Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.94378100G>ACA2626278868SERPINA1c.*349C>T (n.*349C>T)
gnomAD v4
14g.94378100G>TCA2626278869SERPINA1c.*349C>A (n.*349C>A)
gnomAD v4
14g.94378101G>ACA265860494SERPINA1c.*348C>T (n.*348C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378101G=CA2155953177SERPINA1c.*348C= (n.*348C=)
14g.94378101G>TCA2626278870SERPINA1c.*348C>A (n.*348C>A)
gnomAD v4
14g.94378102T>ACA2626278871SERPINA1c.*347A>T (n.*347A>T)
gnomAD v4
14g.94378102T>CCA2155953179SERPINA1c.*347A>G (n.*347A>G)
dbSNP gnomAD v4
14g.94378102T>GCA2626278872SERPINA1c.*347A>C (n.*347A>C)
gnomAD v4
14g.94378102T=CA2155953178SERPINA1c.*347A= (n.*347A=)
14g.94378103T>ACA2626278873SERPINA1c.*346A>T (n.*346A>T)
gnomAD v4
14g.94378104C>ACA2626278875SERPINA1c.*345G>T (n.*345G>T)
gnomAD v4
14g.94378104C>GCA2626278876SERPINA1c.*345G>C (n.*345G>C)
gnomAD v4
14g.94378104C>TCA2626278877SERPINA1c.*345G>A (n.*345G>A)
gnomAD v4
14g.94378105C>ACA2626278878SERPINA1c.*344G>T (n.*344G>T)
gnomAD v4
14g.94378105C=CA2155953180SERPINA1c.*344G= (n.*344G=)
14g.94378105C>TCA2155953181SERPINA1c.*344G>A (n.*344G>A)
dbSNP gnomAD v4
14g.94378106T>CCA2626278879SERPINA1c.*343A>G (n.*343A>G)
gnomAD v4
14g.94378106_94378107delinsTCCA2155953182SERPINA1c.*342_*343delinsGA (n.*342_*343delinsGA)
14g.94378106_94378107insGAATAAACA2802663543SERPINA1c.*342_*343insTTTATTC (n.*342_*343insTTTATTC)
14g.94378107C>GCA2626278881SERPINA1c.*342G>C (n.*342G>C)
gnomAD v4
14g.94378107C>TCA2626278882SERPINA1c.*342G>A (n.*342G>A)
gnomAD v4
14g.94378110delCA487620894SERPINA1c.*342del (n.*342del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378108C>ACA2626278884SERPINA1c.*341G>T (n.*341G>T)
gnomAD v4
14g.94378108C=CA2155953183SERPINA1c.*341G= (n.*341G=)
14g.94378108C>GCA710092966SERPINA1c.*341G>C (n.*341G>C)
dbSNP gnomAD v4
14g.94378108C>TCA2626278885SERPINA1c.*341G>A (n.*341G>A)
gnomAD v4
14g.94378109C>ACA2626278886SERPINA1c.*340G>T (n.*340G>T)
gnomAD v4
14g.94378109C>TCA2626278887SERPINA1c.*340G>A (n.*340G>A)
gnomAD v4
14g.94378110C>ACA2626278888SERPINA1c.*339G>T (n.*339G>T)
gnomAD v4
14g.94378110C=CA2155953184SERPINA1c.*339G= (n.*339G=)
14g.94378110C>GCA2626278889SERPINA1c.*339G>C (n.*339G>C)
gnomAD v4
14g.94378110C>TCA966158548SERPINA1c.*339G>A (n.*339G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378111T>ACA2626278890SERPINA1c.*338A>T (n.*338A>T)
gnomAD v4
14g.94378111T>CCA2626278891SERPINA1c.*338A>G (n.*338A>G)
gnomAD v4
14g.94378111T>GCA2626278892SERPINA1c.*338A>C (n.*338A>C)
gnomAD v4
14g.94378112G>ACA2626278894SERPINA1c.*337C>T (n.*337C>T)
gnomAD v4
14g.94378112G>TCA2626278893SERPINA1c.*337C>A (n.*337C>A)
gnomAD v4
14g.94378113T>GCA2626278895SERPINA1c.*336A>C (n.*336A>C)
gnomAD v4
14g.94378114G>CCA2626278896SERPINA1c.*335C>G (n.*335C>G)
gnomAD v4
14g.94378114G>TCA2626278897SERPINA1c.*335C>A (n.*335C>A)
gnomAD v4
14g.94378115A>GCA2626278898SERPINA1c.*334T>C (n.*334T>C)
gnomAD v4
14g.94378115A>TCA2626278899SERPINA1c.*334T>A (n.*334T>A)
gnomAD v4
14g.94378116T>CCA265860495SERPINA1c.*333A>G (n.*333A>G)
dbSNP gnomAD v4
14g.94378116T>GCA2626278902SERPINA1c.*333A>C (n.*333A>C)
gnomAD v4
14g.94378116T=CA2155953185SERPINA1c.*333A= (n.*333A=)
14g.94378117T>ACA2802663544SERPINA1c.*332A>T (n.*332A>T)
14g.94378117T>GCA710092976SERPINA1c.*332A>C (n.*332A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378117T=CA2155953186SERPINA1c.*332A= (n.*332A=)
14g.94378117_94378118delinsTCCA2155953187SERPINA1c.*331_*332delinsGA (n.*331_*332delinsGA)
14g.94378118C>ACA265860497SERPINA1c.*331G>T (n.*331G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378118C=CA2155953189SERPINA1c.*331G= (n.*331G=)
14g.94378118C>GCA2626278903SERPINA1c.*331G>C (n.*331G>C)
gnomAD v4
14g.94378118C>TCA2626278904SERPINA1c.*331G>A (n.*331G>A)
gnomAD v4
14g.94378119delCA2155953188SERPINA1c.*331del (n.*331del)
dbSNP gnomAD v4
14g.94378119C>ACA2626278905SERPINA1c.*330G>T (n.*330G>T)
gnomAD v4
14g.94378119C=CA2155953190SERPINA1c.*330G= (n.*330G=)
14g.94378119C>TCA710092983SERPINA1c.*330G>A (n.*330G>A)
dbSNP gnomAD v4
14g.94378121T>ACA2626278906SERPINA1c.*328A>T (n.*328A>T)
gnomAD v4
14g.94378121T>GCA2626278907SERPINA1c.*328A>C (n.*328A>C)
gnomAD v4
14g.94378123T>ACA2626278908SERPINA1c.*326A>T (n.*326A>T)
gnomAD v4
14g.94378123T>CCA265860498SERPINA1c.*326A>G (n.*326A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378123T>GCA2626278909SERPINA1c.*326A>C (n.*326A>C)
gnomAD v4
14g.94378123T=CA2155953191SERPINA1c.*326A= (n.*326A=)
14g.94378124T>ACA2626278911SERPINA1c.*325A>T (n.*325A>T)
gnomAD v4
14g.94378124T>GCA615829700SERPINA1c.*325A>C (n.*325A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378124T=CA2155953192SERPINA1c.*325A= (n.*325A=)
14g.94378125G>TCA2626278914SERPINA1c.*324C>A (n.*324C>A)
gnomAD v4
14g.94378126G>ACA2626278915SERPINA1c.*323C>T (n.*323C>T)
gnomAD v4
14g.94378126G>TCA2626278917SERPINA1c.*323C>A (n.*323C>A)
gnomAD v4
14g.94378127G>TCA2626278918SERPINA1c.*322C>A (n.*322C>A)
gnomAD v4
14g.94378128G>ACA2626278919SERPINA1c.*321C>T (n.*321C>T)
gnomAD v4
14g.94378128G>CCA2626278920SERPINA1c.*321C>G (n.*321C>G)
gnomAD v4
14g.94378128G>TCA2626278921SERPINA1c.*321C>A (n.*321C>A)
gnomAD v4
14g.94378129A>CCA2626278922SERPINA1c.*320T>G (n.*320T>G)
gnomAD v4
14g.94378129A>GCA2626278923SERPINA1c.*320T>C (n.*320T>C)
gnomAD v4
14g.94378130C>ACA2626278924SERPINA1c.*319G>T (n.*319G>T)
gnomAD v4
14g.94378130C>GCA2626278925SERPINA1c.*319G>C (n.*319G>C)
gnomAD v4
14g.94378131T>ACA2155953194SERPINA1c.*318A>T (n.*318A>T)
dbSNP gnomAD v4
14g.94378131T>CCA2626278926SERPINA1c.*318A>G (n.*318A>G)
gnomAD v4
14g.94378131T=CA2155953193SERPINA1c.*318A= (n.*318A=)
14g.94378132C>ACA2626278928SERPINA1c.*317G>T (n.*317G>T)
gnomAD v4
14g.94378133delCA2626278927SERPINA1c.*317del (n.*317del)
gnomAD v4
14g.94378133C>ACA10645405SERPINA1c.*316G>T (n.*316G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378133C=CA2155953195SERPINA1c.*316G= (n.*316G=)
14g.94378133C>GCA2581190643SERPINA1c.*316G>C (n.*316G>C)
14g.94378133C>TCA265860499SERPINA1c.*316G>A (n.*316G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378134A=CA2155953196SERPINA1c.*315T= (n.*315T=)
14g.94378134A>CCA1139663720SERPINA1c.*315T>G (n.*315T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.94378134A>GCA2626278929SERPINA1c.*315T>C (n.*315T>C)
gnomAD v4
14g.94378134A>TCA2626278930SERPINA1c.*315T>A (n.*315T>A)
gnomAD v4
14g.94378135A>GCA2626278932SERPINA1c.*314T>C (n.*314T>C)
gnomAD v4
14g.94378135A>TCA2626278933SERPINA1c.*314T>A (n.*314T>A)
gnomAD v4
14g.94378136G>ACA2626278935SERPINA1c.*313C>T (n.*313C>T)
gnomAD v4
14g.94378136G>TCA2626278934SERPINA1c.*313C>A (n.*313C>A)
gnomAD v4
14g.94378137A>CCA2626278936SERPINA1c.*312T>G (n.*312T>G)
gnomAD v4
14g.94378138C>ACA2626278940SERPINA1c.*311G>T (n.*311G>T)
gnomAD v4
14g.94378138C>GCA2626278938SERPINA1c.*311G>C (n.*311G>C)
gnomAD v4
14g.94378139A>CCA2626278942SERPINA1c.*310T>G (n.*310T>G)
gnomAD v4
14g.94378139A>GCA2626278941SERPINA1c.*310T>C (n.*310T>C)
gnomAD v4
14g.94378140G>ACA966158555SERPINA1c.*309C>T (n.*309C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378140G=CA2155953197SERPINA1c.*309C= (n.*309C=)
14g.94378140G>TCA2626278943SERPINA1c.*309C>A (n.*309C>A)
gnomAD v4
14g.94378141G>TCA2626278944SERPINA1c.*308C>A (n.*308C>A)
dbSNP gnomAD v4
14g.94378142A>CCA2626278945SERPINA1c.*307T>G (n.*307T>G)
gnomAD v4
14g.94378142A>GCA2626278946SERPINA1c.*307T>C (n.*307T>C)
gnomAD v4
14g.94378143C>ACA2626278948SERPINA1c.*306G>T (n.*306G>T)
gnomAD v4
14g.94378143C>TCA2626278949SERPINA1c.*306G>A (n.*306G>A)
gnomAD v4
14g.94378144A>CCA2626278950SERPINA1c.*305T>G (n.*305T>G)
gnomAD v4
14g.94378144A>GCA2517496624SERPINA1c.*305T>C (n.*305T>C)
gnomAD v4
14g.94378145A=CA2155953198SERPINA1c.*304T= (n.*304T=)
14g.94378145A>CCA2626278951SERPINA1c.*304T>G (n.*304T>G)
gnomAD v4
14g.94378145A>GCA2155953199SERPINA1c.*304T>C (n.*304T>C)
dbSNP gnomAD v4
14g.94378146G>TCA2802663548SERPINA1c.*303C>A (n.*303C>A)
14g.94378147G>ACA2626278952SERPINA1c.*302C>T (n.*302C>T)
gnomAD v4
14g.94378148A>GCA2626278953SERPINA1c.*301T>C (n.*301T>C)
gnomAD v4
14g.94378149A=CA2155953200SERPINA1c.*300T= (n.*300T=)
14g.94378149A>CCA2626278954SERPINA1c.*300T>G (n.*300T>G)
gnomAD v4
14g.94378149A>GCA2626278955SERPINA1c.*300T>C (n.*300T>C)
gnomAD v4
14g.94378149A>TCA710092999SERPINA1c.*300T>A (n.*300T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378150G>ACA2626278956SERPINA1c.*299C>T (n.*299C>T)
gnomAD v4
14g.94378150G>CCA655984687SERPINA1c.*299C>G (n.*299C>G)
COSMIC
14g.94378150G>TCA2626278957SERPINA1c.*299C>A (n.*299C>A)
gnomAD v4
14g.94378151A=CA2155953201SERPINA1c.*298T= (n.*298T=)
14g.94378151A>CCA265860501SERPINA1c.*298T>G (n.*298T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378152C>ACA2626278959SERPINA1c.*297G>T (n.*297G>T)
gnomAD v4
14g.94378153T>ACA710093005SERPINA1c.*296A>T (n.*296A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378153T>CCA265860503SERPINA1c.*296A>G (n.*296A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378153T>GCA2626278961SERPINA1c.*296A>C (n.*296A>C)
gnomAD v4
14g.94378153T=CA2155953202SERPINA1c.*296A= (n.*296A=)
14g.94378154G>TCA2626278964SERPINA1c.*295C>A (n.*295C>A)
gnomAD v4
14g.94378155delCA2626278963SERPINA1c.*295del (n.*295del)
gnomAD v4
14g.94378155G>TCA2626278965SERPINA1c.*294C>A (n.*294C>A)
gnomAD v4
14g.94378156A>GCA2626278968SERPINA1c.*293T>C (n.*293T>C)
gnomAD v4
14g.94378156A>TCA2626278967SERPINA1c.*293T>A (n.*293T>A)
gnomAD v4
14g.94378157G>ACA2626278969SERPINA1c.*292C>T (n.*292C>T)
gnomAD v4
14g.94378157G>TCA2626278971SERPINA1c.*292C>A (n.*292C>A)
gnomAD v4
14g.94378158C>ACA265860505SERPINA1c.*291G>T (n.*291G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378158C=CA2155953203SERPINA1c.*291G= (n.*291G=)
14g.94378158C>GCA616114893SERPINA1c.*291G>C (n.*291G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378158C>TCA2626278973SERPINA1c.*291G>A (n.*291G>A)
gnomAD v4
14g.94378159C>ACA2626278974SERPINA1c.*290G>T (n.*290G>T)
gnomAD v4
14g.94378160C>ACA2626278976SERPINA1c.*289G>T (n.*289G>T)
gnomAD v4
14g.94378161T>CCA2626278977SERPINA1c.*288A>G (n.*288A>G)
gnomAD v4
14g.94378162C>ACA2626278978SERPINA1c.*287G>T (n.*287G>T)
gnomAD v4
14g.94378163C>ACA2626278979SERPINA1c.*286G>T (n.*286G>T)
gnomAD v4
14g.94378164A=CA2155953204SERPINA1c.*285T= (n.*285T=)
14g.94378164A>GCA710093011SERPINA1c.*285T>C (n.*285T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378164A>TCA2626278982SERPINA1c.*285T>A (n.*285T>A)
gnomAD v4
14g.94378165_94378168delCA2626278981SERPINA1c.*282_*285del (n.*282_*285del)
gnomAD v4
14g.94378165G>ACA2626278983SERPINA1c.*284C>T (n.*284C>T)
gnomAD v4
14g.94378169C>ACA2626278986SERPINA1c.*280G>T (n.*280G>T)
gnomAD v4
14g.94378169C>GCA2626278984SERPINA1c.*280G>C (n.*280G>C)
gnomAD v4
14g.94378169C>TCA2626278985SERPINA1c.*280G>A (n.*280G>A)
gnomAD v4
14g.94378170A>TCA2626278987SERPINA1c.*279T>A (n.*279T>A)
gnomAD v4
14g.94378171G>TCA2626278988SERPINA1c.*278C>A (n.*278C>A)
gnomAD v4
14g.94378172A>GCA2626278989SERPINA1c.*277T>C (n.*277T>C)
gnomAD v4
14g.94378173T>ACA966158565SERPINA1c.*276A>T (n.*276A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378173T=CA2155953205SERPINA1c.*276A= (n.*276A=)
14g.94378174G>ACA966158570SERPINA1c.*275C>T (n.*275C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378174G=CA2155953206SERPINA1c.*275C= (n.*275C=)
14g.94378174G>TCA2626278991SERPINA1c.*275C>A (n.*275C>A)
gnomAD v4
14g.94378176delCA2626278990SERPINA1c.*275del (n.*275del)
gnomAD v4
14g.94378176G>ACA966158571SERPINA1c.*273C>T (n.*273C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378176G>CCA2626278992SERPINA1c.*273C>G (n.*273C>G)
gnomAD v4
14g.94378176G=CA2155953207SERPINA1c.*273C= (n.*273C=)
14g.94378176G>TCA2626278994SERPINA1c.*273C>A (n.*273C>A)
gnomAD v4
14g.94378177C>ACA2626278995SERPINA1c.*272G>T (n.*272G>T)
gnomAD v4
14g.94378177C=CA2155953208SERPINA1c.*272G= (n.*272G=)
14g.94378177C>TCA2155953209SERPINA1c.*272G>A (n.*272G>A)
dbSNP
14g.94378179C>TCA2626278997SERPINA1c.*270G>A (n.*270G>A)
gnomAD v4
14g.94378180A>TCA2626278998SERPINA1c.*269T>A (n.*269T>A)
gnomAD v4
14g.94378181G>CCA2626278999SERPINA1c.*268C>G (n.*268C>G)
gnomAD v4
14g.94378182G>TCA2626279000SERPINA1c.*267C>A (n.*267C>A)
gnomAD v4
14g.94378183T>CCA2626279001SERPINA1c.*266A>G (n.*266A>G)
gnomAD v4
14g.94378184C>ACA2537609993SERPINA1c.*265G>T (n.*265G>T)
gnomAD v4
14g.94378184C>TCA2626279002SERPINA1c.*265G>A (n.*265G>A)
gnomAD v4
14g.94378185C>ACA2626279003SERPINA1c.*264G>T (n.*264G>T)
gnomAD v4
14g.94378185C=CA2155953210SERPINA1c.*264G= (n.*264G=)
14g.94378185C>TCA265860507SERPINA1c.*264G>A (n.*264G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378186G>ACA10641352SERPINA1c.*263C>T (n.*263C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378186G=CA2155953211SERPINA1c.*263C= (n.*263C=)
14g.94378187T>CCA966158574SERPINA1c.*262A>G (n.*262A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378187T=CA2155953212SERPINA1c.*262A= (n.*262A=)
14g.94378188A>CCA2626279006SERPINA1c.*261T>G (n.*261T>G)
gnomAD v4
14g.94378190G>TCA2626279009SERPINA1c.*259C>A (n.*259C>A)
gnomAD v4
14g.94378191C=CA2155953213SERPINA1c.*258G= (n.*258G=)
14g.94378191C>GCA966158576SERPINA1c.*258G>C (n.*258G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378192T>ACA966158578SERPINA1c.*257A>T (n.*257A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378192T>CCA2626279011SERPINA1c.*257A>G (n.*257A>G)
gnomAD v4
14g.94378192T=CA2155953214SERPINA1c.*257A= (n.*257A=)
14g.94378193G>TCA2626279012SERPINA1c.*256C>A (n.*256C>A)
gnomAD v4
14g.94378194A>GCA2626279013SERPINA1c.*255T>C (n.*255T>C)
gnomAD v4
14g.94378195G>ACA2626279014SERPINA1c.*254C>T (n.*254C>T)
gnomAD v4
14g.94378196G>ACA2802663550SERPINA1c.*253C>T (n.*253C>T)
14g.94378196G>TCA2626279016SERPINA1c.*253C>A (n.*253C>A)
gnomAD v4
14g.94378197A>TCA2626279017SERPINA1c.*252T>A (n.*252T>A)
gnomAD v4
14g.94378198T>GCA2626279019SERPINA1c.*251A>C (n.*251A>C)
gnomAD v4
14g.94378200C>ACA2626279020SERPINA1c.*249G>T (n.*249G>T)
gnomAD v4
14g.94378200C>GCA2802663551SERPINA1c.*249G>C (n.*249G>C)
14g.94378200C>TCA2626279021SERPINA1c.*249G>A (n.*249G>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched