Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.94377132G>A | CA2626277597 | SERPINA1 | c.*1317C>T (n.*1317C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94377132G>T | CA2626277598 | SERPINA1 | c.*1317C>A (n.*1317C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94377133G>A | CA710092309 | SERPINA1 | c.*1316C>T (n.*1316C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94377133G= | CA2155952663 | SERPINA1 | c.*1316C= (n.*1316C=) | |
14 | g.94377133G>T | CA2626277599 | SERPINA1 | c.*1316C>A (n.*1316C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94377135A>G | CA2626277600 | SERPINA1 | c.*1314T>C (n.*1314T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.94377138A= | CA2155952664 | SERPINA1 | c.*1311T= (n.*1311T=) | |
14 | g.94377138A>C | CA2155952665 | SERPINA1 | c.*1311T>G (n.*1311T>G) | dbSNP |
14 | g.94377139C>A | CA966158094 | SERPINA1 | c.*1310G>T (n.*1310G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94377139C= | CA2155952666 | SERPINA1 | c.*1310G= (n.*1310G=) | |
14 | g.94377140T>C | CA2626277603 | SERPINA1 | c.*1309A>G (n.*1309A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.94377141C>A | CA2730066881 | SERPINA1 | c.*1308G>T (n.*1308G>T) | dbSNP |
14 | g.94377143A>G | CA2626277605 | SERPINA1 | c.*1306T>C (n.*1306T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.94377144C>T | CA2551242331 | SERPINA1 | c.*1305G>A (n.*1305G>A) | |
14 | g.94377145C>A | CA2626277607 | SERPINA1 | c.*1304G>T (n.*1304G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94377146T>C | CA2626277609 | SERPINA1 | c.*1303A>G (n.*1303A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.94377147C>A | CA2626277612 | SERPINA1 | c.*1302G>T (n.*1302G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94377148A>G | CA2802663467 | SERPINA1 | c.*1301T>C (n.*1301T>C) | |
14 | g.94377149T>A | CA2802663468 | SERPINA1 | c.*1300A>T (n.*1300A>T) | |
14 | g.94377150C>A | CA2626277614 | SERPINA1 | c.*1299G>T (n.*1299G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94377151C>A | CA2626277616 | SERPINA1 | c.*1298G>T (n.*1298G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94377152T>C | CA2626277617 | SERPINA1 | c.*1297A>G (n.*1297A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.94377155A= | CA2155952667 | SERPINA1 | c.*1294T= (n.*1294T=) | |
14 | g.94377155A>G | CA10645386 | SERPINA1 | c.*1294T>C (n.*1294T>C) | ClinVar dbSNP |
14 | g.94377156A= | CA2155952668 | SERPINA1 | c.*1293T= (n.*1293T=) | |
14 | g.94377156A>G | CA710092316 | SERPINA1 | c.*1293T>C (n.*1293T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94377157G>A | CA10635573 | SERPINA1 | c.*1292C>T (n.*1292C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94377157G= | CA2155952669 | SERPINA1 | c.*1292C= (n.*1292C=) | |
14 | g.94377159A= | CA2155952670 | SERPINA1 | c.*1290T= (n.*1290T=) | |
14 | g.94377159A>G | CA265860233 | SERPINA1 | c.*1290T>C (n.*1290T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94377160C= | CA2155952671 | SERPINA1 | c.*1289G= (n.*1289G=) | |
14 | g.94377160C>T | CA265860235 | SERPINA1 | c.*1289G>A (n.*1289G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94377162C= | CA2155952672 | SERPINA1 | c.*1287G= (n.*1287G=) | |
14 | g.94377162C>T | CA10646626 | SERPINA1 | c.*1287G>A (n.*1287G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94377164T>A | CA265860238 | SERPINA1 | c.*1285A>T (n.*1285A>T) | dbSNP |
14 | g.94377164T= | CA2155952673 | SERPINA1 | c.*1285A= (n.*1285A=) | |
14 | g.94377166C>A | CA2626277638 | SERPINA1 | c.*1283G>T (n.*1283G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94377168T>A | CA2626277641 | SERPINA1 | c.*1281A>T (n.*1281A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94377168T>C | CA2626277639 | SERPINA1 | c.*1281A>G (n.*1281A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.94377169G>A | CA2155952675 | SERPINA1 | c.*1280C>T (n.*1280C>T) | dbSNP |
14 | g.94377169G= | CA2155952674 | SERPINA1 | c.*1280C= (n.*1280C=) | |
14 | g.94377169G>T | CA2626277643 | SERPINA1 | c.*1280C>A (n.*1280C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94377170A>G | CA2626277644 | SERPINA1 | c.*1279T>C (n.*1279T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.94377171C= | CA2155952676 | SERPINA1 | c.*1278G= (n.*1278G=) | |
14 | g.94377171C>G | CA2155952677 | SERPINA1 | c.*1278G>C (n.*1278G>C) | dbSNP |
14 | g.94377173G>A | CA2155952679 | SERPINA1 | c.*1276C>T (n.*1276C>T) | dbSNP |
14 | g.94377173G= | CA2155952678 | SERPINA1 | c.*1276C= (n.*1276C=) | |
14 | g.94377174T>G | CA913962758 | SERPINA1 | c.*1275A>C (n.*1275A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94377174T= | CA2155952680 | SERPINA1 | c.*1275A= (n.*1275A=) | |
14 | g.94377175G>T | CA2626277645 | SERPINA1 | c.*1274C>A (n.*1274C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94377178T>C | CA2626277646 | SERPINA1 | c.*1271A>G (n.*1271A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.94377179G>T | CA2626277647 | SERPINA1 | c.*1270C>A (n.*1270C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94377180G>T | CA2626277648 | SERPINA1 | c.*1269C>A (n.*1269C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94377182del | CA2626277649 | SERPINA1 | c.*1268del (n.*1268del) | gnomAD v4 |
14 | g.94377182T>C | CA710092319 | SERPINA1 | c.*1267A>G (n.*1267A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94377182T= | CA2155952681 | SERPINA1 | c.*1267A= (n.*1267A=) | |
14 | g.94377184G>T | CA2626277650 | SERPINA1 | c.*1265C>A (n.*1265C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94377187A>G | CA2626277651 | SERPINA1 | c.*1262T>C (n.*1262T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.94377188G>A | CA2512522289 | SERPINA1 | c.*1261C>T (n.*1261C>T) | |
14 | g.94377190G>C | CA2626277652 | SERPINA1 | c.*1259C>G (n.*1259C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.94377191A= | CA2155952682 | SERPINA1 | c.*1258T= (n.*1258T=) | |
14 | g.94377191A>T | CA265860239 | SERPINA1 | c.*1258T>A (n.*1258T>A) | dbSNP |
14 | g.94377192T>C | CA265860241 | SERPINA1 | c.*1257A>G (n.*1257A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94377192T= | CA2155952683 | SERPINA1 | c.*1257A= (n.*1257A=) | |
14 | g.94377197A>G | CA2626277653 | SERPINA1 | c.*1252T>C (n.*1252T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.94377198G>T | CA2626277654 | SERPINA1 | c.*1251C>A (n.*1251C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94377199A= | CA2155952684 | SERPINA1 | c.*1250T= (n.*1250T=) | |
14 | g.94377199A>G | CA710092328 | SERPINA1 | c.*1250T>C (n.*1250T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94377200T>A | CA2155952685 | SERPINA1 | c.*1249A>T (n.*1249A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94377200T>C | CA710092329 | SERPINA1 | c.*1249A>G (n.*1249A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94377200T= | CA2155952686 | SERPINA1 | c.*1249A= (n.*1249A=) | |
14 | g.94377202A= | CA2155952687 | SERPINA1 | c.*1247T= (n.*1247T=) | |
14 | g.94377202A>C | CA265860243 | SERPINA1 | c.*1247T>G (n.*1247T>G) | dbSNP |
14 | g.94377203G>A | CA2155952689 | SERPINA1 | c.*1246C>T (n.*1246C>T) | dbSNP |
14 | g.94377203G= | CA2155952688 | SERPINA1 | c.*1246C= (n.*1246C=) | |
14 | g.94377203G>T | CA2626277655 | SERPINA1 | c.*1246C>A (n.*1246C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94377205T>G | CA2626277656 | SERPINA1 | c.*1244A>C (n.*1244A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.94377207G>A | CA2545022624 | SERPINA1 | c.*1242C>T (n.*1242C>T) | |
14 | g.94377207G= | CA2155952690 | SERPINA1 | c.*1242C= (n.*1242C=) | |
14 | g.94377207G>T | CA710092331 | SERPINA1 | c.*1242C>A (n.*1242C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94377208G>A | CA2626277657 | SERPINA1 | c.*1241C>T (n.*1241C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94377208G>T | CA2626277658 | SERPINA1 | c.*1241C>A (n.*1241C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94377210A>C | CA2626277659 | SERPINA1 | c.*1239T>G (n.*1239T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.94377210A>G | CA2626277660 | SERPINA1 | c.*1239T>C (n.*1239T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.94377213G>A | CA2626277661 | SERPINA1 | c.*1236C>T (n.*1236C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94377213G>T | CA2626277662 | SERPINA1 | c.*1236C>A (n.*1236C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94377214G>A | CA10641345 | SERPINA1 | c.*1235C>T (n.*1235C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94377214G= | CA2155952691 | SERPINA1 | c.*1235C= (n.*1235C=) | |
14 | g.94377214G>T | CA2626277663 | SERPINA1 | c.*1235C>A (n.*1235C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94377215G>A | CA2155952692 | SERPINA1 | c.*1234C>T (n.*1234C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94377215G= | CA2155952693 | SERPINA1 | c.*1234C= (n.*1234C=) | |
14 | g.94377215G>T | CA2626277665 | SERPINA1 | c.*1234C>A (n.*1234C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94377216C= | CA2155952694 | SERPINA1 | c.*1233G= (n.*1233G=) | |
14 | g.94377216C>T | CA710092334 | SERPINA1 | c.*1233G>A (n.*1233G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94377218G>A | CA265860246 | SERPINA1 | c.*1231C>T (n.*1231C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94377218G>C | CA2626277671 | SERPINA1 | c.*1231C>G (n.*1231C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.94377218G= | CA2155952695 | SERPINA1 | c.*1231C= (n.*1231C=) | |
14 | g.94377218G>T | CA2155952696 | SERPINA1 | c.*1231C>A (n.*1231C>A) | dbSNP |
14 | g.94377219T>G | CA2626277672 | SERPINA1 | c.*1230A>C (n.*1230A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.94377220G>A | CA265860248 | SERPINA1 | c.*1229C>T (n.*1229C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94377220G= | CA2155952697 | SERPINA1 | c.*1229C= (n.*1229C=) | |
14 | g.94377220G>T | CA2155952698 | SERPINA1 | c.*1229C>A (n.*1229C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94377221C>A | CA2626277676 | SERPINA1 | c.*1228G>T (n.*1228G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94377221C>T | CA2626277677 | SERPINA1 | c.*1228G>A (n.*1228G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94377222C>A | CA2626277678 | SERPINA1 | c.*1227G>T (n.*1227G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94377222C>T | CA2626277679 | SERPINA1 | c.*1227G>A (n.*1227G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94377223T>C | CA2626277681 | SERPINA1 | c.*1226A>G (n.*1226A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.94377224del | CA2626277680 | SERPINA1 | c.*1226del (n.*1226del) | gnomAD v4 |
14 | g.94377225C>T | CA2626277682 | SERPINA1 | c.*1224G>A (n.*1224G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94377226C>A | CA2626277683 | SERPINA1 | c.*1223G>T (n.*1223G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94377227A= | CA2155952699 | SERPINA1 | c.*1222T= (n.*1222T=) | |
14 | g.94377227A>T | CA2155952700 | SERPINA1 | c.*1222T>A (n.*1222T>A) | dbSNP |
14 | g.94377228T>A | CA2581190637 | SERPINA1 | c.*1221A>T (n.*1221A>T) | |
14 | g.94377228T>C | CA10635575 | SERPINA1 | c.*1221A>G (n.*1221A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94377228T>G | CA710092338 | SERPINA1 | c.*1221A>C (n.*1221A>C) | dbSNP |
14 | g.94377228T= | CA2155952701 | SERPINA1 | c.*1221A= (n.*1221A=) | |
14 | g.94377229A>G | CA2626277686 | SERPINA1 | c.*1220T>C (n.*1220T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.94377229A>T | CA2626277685 | SERPINA1 | c.*1220T>A (n.*1220T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94377230G>A | CA2626277689 | SERPINA1 | c.*1219C>T (n.*1219C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94377230G>T | CA2802663469 | SERPINA1 | c.*1219C>A (n.*1219C>A) | |
14 | g.94377231dup | CA2626277687 | SERPINA1 | c.*1219dup (n.*1219dup) | gnomAD v4 |
14 | g.94377231del | CA2626277690 | SERPINA1 | c.*1219del (n.*1219del) | gnomAD v4 |
14 | g.94377231G= | CA2155952702 | SERPINA1 | c.*1218C= (n.*1218C=) | |
14 | g.94377231G>T | CA265860251 | SERPINA1 | c.*1218C>A (n.*1218C>A) | dbSNP |
14 | g.94377232A= | CA2155952703 | SERPINA1 | c.*1217T= (n.*1217T=) | |
14 | g.94377232A>G | CA265860253 | SERPINA1 | c.*1217T>C (n.*1217T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |