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10 | g.94322026C>G | CA470812334 | NOC3L,PLCE1 | c.5544C>G (p.Pro1848=) n.3867C>G c.*3011C>G (n.*3011C>G) n.3203C>G n.1887C>G c.*1752C>G (n.*1752C>G) c.5496C>G (p.Pro1832=) n.10676C>G n.4141C>G c.6336C>G (p.Pro2112=) c.6420C>G (p.Pro2140=) c.6468C>G (p.Pro2156=) c.5442C>G (p.Pro1814=) c.5023C>G c.4584C>G (p.Pro1528=) c.*2401C>G (n.*2401C>G) c.5737C>G c.6510C>G (p.Pro2170=) c.6507C>G (p.Pro2169=) c.6462C>G (p.Pro2154=) c.5586C>G (p.Pro1862=) c.5355C>G (p.Pro1785=) n.3311-6562G>C n.3312-6562G>C | |
10 | g.94322026C>T | CA470812335 | NOC3L,PLCE1 | c.5544C>T (p.Pro1848=) n.3867C>T c.*3011C>T (n.*3011C>T) n.3203C>T n.1887C>T c.*1752C>T (n.*1752C>T) c.5496C>T (p.Pro1832=) n.10676C>T n.4141C>T c.6336C>T (p.Pro2112=) c.6420C>T (p.Pro2140=) c.6468C>T (p.Pro2156=) c.5442C>T (p.Pro1814=) c.5023C>T c.4584C>T (p.Pro1528=) c.*2401C>T (n.*2401C>T) c.5737C>T c.6510C>T (p.Pro2170=) c.6507C>T (p.Pro2169=) c.6462C>T (p.Pro2154=) c.5586C>T (p.Pro1862=) c.5355C>T (p.Pro1785=) n.3311-6562G>A n.3312-6562G>A | gnomAD v4 |
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10 | g.94322027C>T | CA5613587 | NOC3L,PLCE1 | c.5545C>T (p.Arg1849Cys) n.3868C>T c.*3012C>T (n.*3012C>T) n.3204C>T n.1888C>T c.*1753C>T (n.*1753C>T) c.5497C>T (p.Arg1833Cys) n.10677C>T n.4142C>T c.6337C>T (p.Arg2113Cys) c.6421C>T (p.Arg2141Cys) c.6469C>T (p.Arg2157Cys) c.5443C>T (p.Arg1815Cys) c.5024C>T c.*2402C>T (n.*2402C>T) c.5738C>T c.6511C>T (p.Arg2171Cys) c.6508C>T (p.Arg2170Cys) c.6463C>T (p.Arg2155Cys) c.5587C>T (p.Arg1863Cys) c.5356C>T (p.Arg1786Cys) n.3311-6563G>A n.3312-6563G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94322028G>A | CA5613588 | NOC3L,PLCE1 | c.5546G>A (p.Arg1849His) n.3869G>A c.*3013G>A (n.*3013G>A) n.3205G>A n.1889G>A c.*1754G>A (n.*1754G>A) c.5498G>A (p.Arg1833His) n.10678G>A n.4143G>A c.6338G>A (p.Arg2113His) c.6422G>A (p.Arg2141His) c.6470G>A (p.Arg2157His) c.5444G>A (p.Arg1815His) c.5025G>A c.*2403G>A (n.*2403G>A) c.5739G>A c.6512G>A (p.Arg2171His) c.6509G>A (p.Arg2170His) c.6464G>A (p.Arg2155His) c.5588G>A (p.Arg1863His) c.5357G>A (p.Arg1786His) n.3311-6564C>T n.3312-6564C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94322028G>C | CA377648524 | NOC3L,PLCE1 | c.5546G>C (p.Arg1849Pro) n.3869G>C c.*3013G>C (n.*3013G>C) n.3205G>C n.1889G>C c.*1754G>C (n.*1754G>C) c.5498G>C (p.Arg1833Pro) n.10678G>C n.4143G>C c.6338G>C (p.Arg2113Pro) c.6422G>C (p.Arg2141Pro) c.6470G>C (p.Arg2157Pro) c.5444G>C (p.Arg1815Pro) c.5025G>C c.*2403G>C (n.*2403G>C) c.5739G>C c.6512G>C (p.Arg2171Pro) c.6509G>C (p.Arg2170Pro) c.6464G>C (p.Arg2155Pro) c.5588G>C (p.Arg1863Pro) c.5357G>C (p.Arg1786Pro) n.3311-6564C>G n.3312-6564C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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10 | g.94322028G>T | CA377648533 | NOC3L,PLCE1 | c.5546G>T (p.Arg1849Leu) n.3869G>T c.*3013G>T (n.*3013G>T) n.3205G>T n.1889G>T c.*1754G>T (n.*1754G>T) c.5498G>T (p.Arg1833Leu) n.10678G>T n.4143G>T c.6338G>T (p.Arg2113Leu) c.6422G>T (p.Arg2141Leu) c.6470G>T (p.Arg2157Leu) c.5444G>T (p.Arg1815Leu) c.5025G>T c.*2403G>T (n.*2403G>T) c.5739G>T c.6512G>T (p.Arg2171Leu) c.6509G>T (p.Arg2170Leu) c.6464G>T (p.Arg2155Leu) c.5588G>T (p.Arg1863Leu) c.5357G>T (p.Arg1786Leu) n.3311-6564C>A n.3312-6564C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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10 | g.94322029C= | CA1929017071 | NOC3L,PLCE1 | c.5547C= (p.Arg1849=) n.3870C= c.*3014C= (n.*3014C=) n.3206C= n.1890C= c.*1755C= (n.*1755C=) c.5499C= (p.Arg1833=) n.10679C= n.4144C= c.6339C= (p.Arg2113=) c.6423C= (p.Arg2141=) c.6471C= (p.Arg2157=) c.5445C= (p.Arg1815=) c.5026C= c.*2404C= (n.*2404C=) c.5740C= c.6513C= (p.Arg2171=) c.6510C= (p.Arg2170=) c.6465C= (p.Arg2155=) c.5589C= (p.Arg1863=) c.5358C= (p.Arg1786=) n.3311-6565G= n.3312-6565G= | |
10 | g.94322029C>G | CA470812340 | NOC3L,PLCE1 | c.5547C>G (p.Arg1849=) n.3870C>G c.*3014C>G (n.*3014C>G) n.3206C>G n.1890C>G c.*1755C>G (n.*1755C>G) c.5499C>G (p.Arg1833=) n.10679C>G n.4144C>G c.6339C>G (p.Arg2113=) c.6423C>G (p.Arg2141=) c.6471C>G (p.Arg2157=) c.5445C>G (p.Arg1815=) c.5026C>G c.*2404C>G (n.*2404C>G) c.5740C>G c.6513C>G (p.Arg2171=) c.6510C>G (p.Arg2170=) c.6465C>G (p.Arg2155=) c.5589C>G (p.Arg1863=) c.5358C>G (p.Arg1786=) n.3311-6565G>C n.3312-6565G>C | |
10 | g.94322029C>T | CA5613589 | NOC3L,PLCE1 | c.5547C>T (p.Arg1849=) n.3870C>T c.*3014C>T (n.*3014C>T) n.3206C>T n.1890C>T c.*1755C>T (n.*1755C>T) c.5499C>T (p.Arg1833=) n.10679C>T n.4144C>T c.6339C>T (p.Arg2113=) c.6423C>T (p.Arg2141=) c.6471C>T (p.Arg2157=) c.5445C>T (p.Arg1815=) c.5026C>T c.*2404C>T (n.*2404C>T) c.5740C>T c.6513C>T (p.Arg2171=) c.6510C>T (p.Arg2170=) c.6465C>T (p.Arg2155=) c.5589C>T (p.Arg1863=) c.5358C>T (p.Arg1786=) n.3311-6565G>A n.3312-6565G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94322030G>A | CA5613590 | NOC3L,PLCE1 | c.5548G>A (p.Val1850Ile) n.3871G>A c.*3015G>A (n.*3015G>A) n.3207G>A n.1891G>A c.*1756G>A (n.*1756G>A) c.5500G>A (p.Val1834Ile) n.10680G>A n.4145G>A c.6340G>A (p.Val2114Ile) c.6424G>A (p.Val2142Ile) c.6472G>A (p.Val2158Ile) c.5446G>A (p.Val1816Ile) c.5027G>A c.*2405G>A (n.*2405G>A) c.5741G>A c.6514G>A (p.Val2172Ile) c.6511G>A (p.Val2171Ile) c.6466G>A (p.Val2156Ile) c.5590G>A (p.Val1864Ile) c.5359G>A (p.Val1787Ile) n.3311-6566C>T n.3312-6566C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.94322036A>C | CA377648571 | NOC3L,PLCE1 | c.5554A>C (p.Thr1852Pro) c.*3021A>C (n.*3021A>C) n.3213A>C n.1897A>C c.*1762A>C (n.*1762A>C) c.5506A>C (p.Thr1836Pro) n.10686A>C n.4151A>C c.6346A>C (p.Thr2116Pro) c.6430A>C (p.Thr2144Pro) c.6478A>C (p.Thr2160Pro) c.5452A>C (p.Thr1818Pro) c.*2411A>C (n.*2411A>C) c.6520A>C (p.Thr2174Pro) c.6517A>C (p.Thr2173Pro) c.6472A>C (p.Thr2158Pro) c.5596A>C (p.Thr1866Pro) c.5365A>C (p.Thr1789Pro) n.3311-6572T>G n.3312-6572T>G | |
10 | g.94322036A>G | CA377648568 | NOC3L,PLCE1 | c.5554A>G (p.Thr1852Ala) c.*3021A>G (n.*3021A>G) n.3213A>G n.1897A>G c.*1762A>G (n.*1762A>G) c.5506A>G (p.Thr1836Ala) n.10686A>G n.4151A>G c.6346A>G (p.Thr2116Ala) c.6430A>G (p.Thr2144Ala) c.6478A>G (p.Thr2160Ala) c.5452A>G (p.Thr1818Ala) c.*2411A>G (n.*2411A>G) c.6520A>G (p.Thr2174Ala) c.6517A>G (p.Thr2173Ala) c.6472A>G (p.Thr2158Ala) c.5596A>G (p.Thr1866Ala) c.5365A>G (p.Thr1789Ala) n.3311-6572T>C n.3312-6572T>C | |
10 | g.94322036A>T | CA377648566 | NOC3L,PLCE1 | c.5554A>T (p.Thr1852Ser) c.*3021A>T (n.*3021A>T) n.3213A>T n.1897A>T c.*1762A>T (n.*1762A>T) c.5506A>T (p.Thr1836Ser) n.10686A>T n.4151A>T c.6346A>T (p.Thr2116Ser) c.6430A>T (p.Thr2144Ser) c.6478A>T (p.Thr2160Ser) c.5452A>T (p.Thr1818Ser) c.*2411A>T (n.*2411A>T) c.6520A>T (p.Thr2174Ser) c.6517A>T (p.Thr2173Ser) c.6472A>T (p.Thr2158Ser) c.5596A>T (p.Thr1866Ser) c.5365A>T (p.Thr1789Ser) n.3311-6572T>A n.3312-6572T>A | |
10 | g.94322037C>A | CA377648573 | NOC3L,PLCE1 | c.5555C>A (p.Thr1852Asn) c.*3022C>A (n.*3022C>A) n.3214C>A n.1898C>A c.*1763C>A (n.*1763C>A) c.5507C>A (p.Thr1836Asn) n.10687C>A n.4152C>A c.6347C>A (p.Thr2116Asn) c.6431C>A (p.Thr2144Asn) c.6479C>A (p.Thr2160Asn) c.5453C>A (p.Thr1818Asn) c.*2412C>A (n.*2412C>A) c.6521C>A (p.Thr2174Asn) c.6518C>A (p.Thr2173Asn) c.6473C>A (p.Thr2158Asn) c.5597C>A (p.Thr1866Asn) c.5366C>A (p.Thr1789Asn) n.3311-6573G>T n.3312-6573G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94322037C= | CA1929017085 | NOC3L,PLCE1 | c.5555C= (p.Thr1852=) c.*3022C= (n.*3022C=) n.3214C= n.1898C= c.*1763C= (n.*1763C=) c.5507C= (p.Thr1836=) n.10687C= n.4152C= c.6347C= (p.Thr2116=) c.6431C= (p.Thr2144=) c.6479C= (p.Thr2160=) c.5453C= (p.Thr1818=) c.*2412C= (n.*2412C=) c.6521C= (p.Thr2174=) c.6518C= (p.Thr2173=) c.6473C= (p.Thr2158=) c.5597C= (p.Thr1866=) c.5366C= (p.Thr1789=) n.3311-6573G= n.3312-6573G= | |
10 | g.94322037C>G | CA377648575 | NOC3L,PLCE1 | c.5555C>G (p.Thr1852Ser) c.*3022C>G (n.*3022C>G) n.3214C>G n.1898C>G c.*1763C>G (n.*1763C>G) c.5507C>G (p.Thr1836Ser) n.10687C>G n.4152C>G c.6347C>G (p.Thr2116Ser) c.6431C>G (p.Thr2144Ser) c.6479C>G (p.Thr2160Ser) c.5453C>G (p.Thr1818Ser) c.*2412C>G (n.*2412C>G) c.6521C>G (p.Thr2174Ser) c.6518C>G (p.Thr2173Ser) c.6473C>G (p.Thr2158Ser) c.5597C>G (p.Thr1866Ser) c.5366C>G (p.Thr1789Ser) n.3311-6573G>C n.3312-6573G>C | |
10 | g.94322037C>T | CA377648577 | NOC3L,PLCE1 | c.5555C>T (p.Thr1852Ile) c.*3022C>T (n.*3022C>T) n.3214C>T n.1898C>T c.*1763C>T (n.*1763C>T) c.5507C>T (p.Thr1836Ile) n.10687C>T n.4152C>T c.6347C>T (p.Thr2116Ile) c.6431C>T (p.Thr2144Ile) c.6479C>T (p.Thr2160Ile) c.5453C>T (p.Thr1818Ile) c.*2412C>T (n.*2412C>T) c.6521C>T (p.Thr2174Ile) c.6518C>T (p.Thr2173Ile) c.6473C>T (p.Thr2158Ile) c.5597C>T (p.Thr1866Ile) c.5366C>T (p.Thr1789Ile) n.3311-6573G>A n.3312-6573G>A | gnomAD v4 |
10 | g.94322038T>A | CA470812353 | NOC3L,PLCE1 | c.5556T>A (p.Thr1852=) c.*3023T>A (n.*3023T>A) n.3215T>A n.1899T>A c.*1764T>A (n.*1764T>A) c.5508T>A (p.Thr1836=) n.10688T>A n.4153T>A c.6348T>A (p.Thr2116=) c.6432T>A (p.Thr2144=) c.6480T>A (p.Thr2160=) c.5454T>A (p.Thr1818=) c.*2413T>A (n.*2413T>A) c.6522T>A (p.Thr2174=) c.6519T>A (p.Thr2173=) c.6474T>A (p.Thr2158=) c.5598T>A (p.Thr1866=) c.5367T>A (p.Thr1789=) n.3311-6574A>T n.3312-6574A>T | |
10 | g.94322038T>C | CA470812354 | NOC3L,PLCE1 | c.5556T>C (p.Thr1852=) c.*3023T>C (n.*3023T>C) n.3215T>C n.1899T>C c.*1764T>C (n.*1764T>C) c.5508T>C (p.Thr1836=) n.10688T>C n.4153T>C c.6348T>C (p.Thr2116=) c.6432T>C (p.Thr2144=) c.6480T>C (p.Thr2160=) c.5454T>C (p.Thr1818=) c.*2413T>C (n.*2413T>C) c.6522T>C (p.Thr2174=) c.6519T>C (p.Thr2173=) c.6474T>C (p.Thr2158=) c.5598T>C (p.Thr1866=) c.5367T>C (p.Thr1789=) n.3311-6574A>G n.3312-6574A>G | |
10 | g.94322038T>G | CA470812355 | NOC3L,PLCE1 | c.5556T>G (p.Thr1852=) c.*3023T>G (n.*3023T>G) n.3215T>G n.1899T>G c.*1764T>G (n.*1764T>G) c.5508T>G (p.Thr1836=) n.10688T>G n.4153T>G c.6348T>G (p.Thr2116=) c.6432T>G (p.Thr2144=) c.6480T>G (p.Thr2160=) c.5454T>G (p.Thr1818=) c.*2413T>G (n.*2413T>G) c.6522T>G (p.Thr2174=) c.6519T>G (p.Thr2173=) c.6474T>G (p.Thr2158=) c.5598T>G (p.Thr1866=) c.5367T>G (p.Thr1789=) n.3311-6574A>C n.3312-6574A>C | |
10 | g.94322039G>A | CA377648579 | NOC3L,PLCE1 | c.5557G>A (p.Ala1853Thr) c.*3024G>A (n.*3024G>A) n.3216G>A n.1900G>A c.*1765G>A (n.*1765G>A) c.5509G>A (p.Ala1837Thr) n.10689G>A n.4154G>A c.6349G>A (p.Ala2117Thr) c.6433G>A (p.Ala2145Thr) c.6481G>A (p.Ala2161Thr) c.5455G>A (p.Ala1819Thr) c.*2414G>A (n.*2414G>A) c.6523G>A (p.Ala2175Thr) c.6520G>A (p.Ala2174Thr) c.6475G>A (p.Ala2159Thr) c.5599G>A (p.Ala1867Thr) c.5368G>A (p.Ala1790Thr) n.3311-6575C>T n.3312-6575C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.94322039G>C | CA211618674 | NOC3L,PLCE1 | c.5557G>C (p.Ala1853Pro) c.*3024G>C (n.*3024G>C) n.3216G>C n.1900G>C c.*1765G>C (n.*1765G>C) c.5509G>C (p.Ala1837Pro) n.10689G>C n.4154G>C c.6349G>C (p.Ala2117Pro) c.6433G>C (p.Ala2145Pro) c.6481G>C (p.Ala2161Pro) c.5455G>C (p.Ala1819Pro) c.*2414G>C (n.*2414G>C) c.6523G>C (p.Ala2175Pro) c.6520G>C (p.Ala2174Pro) c.6475G>C (p.Ala2159Pro) c.5599G>C (p.Ala1867Pro) c.5368G>C (p.Ala1790Pro) n.3311-6575C>G n.3312-6575C>G | dbSNP |
10 | g.94322039G= | CA1929017089 | NOC3L,PLCE1 | c.5557G= (p.Ala1853=) c.*3024G= (n.*3024G=) n.3216G= n.1900G= c.*1765G= (n.*1765G=) c.5509G= (p.Ala1837=) n.10689G= n.4154G= c.6349G= (p.Ala2117=) c.6433G= (p.Ala2145=) c.6481G= (p.Ala2161=) c.5455G= (p.Ala1819=) c.*2414G= (n.*2414G=) c.6523G= (p.Ala2175=) c.6520G= (p.Ala2174=) c.6475G= (p.Ala2159=) c.5599G= (p.Ala1867=) c.5368G= (p.Ala1790=) n.3311-6575C= n.3312-6575C= | |
10 | g.94322039G>T | CA377648581 | NOC3L,PLCE1 | c.5557G>T (p.Ala1853Ser) c.*3024G>T (n.*3024G>T) n.3216G>T n.1900G>T c.*1765G>T (n.*1765G>T) c.5509G>T (p.Ala1837Ser) n.10689G>T n.4154G>T c.6349G>T (p.Ala2117Ser) c.6433G>T (p.Ala2145Ser) c.6481G>T (p.Ala2161Ser) c.5455G>T (p.Ala1819Ser) c.*2414G>T (n.*2414G>T) c.6523G>T (p.Ala2175Ser) c.6520G>T (p.Ala2174Ser) c.6475G>T (p.Ala2159Ser) c.5599G>T (p.Ala1867Ser) c.5368G>T (p.Ala1790Ser) n.3311-6575C>A n.3312-6575C>A | |
10 | g.94322040C>A | CA377648583 | NOC3L,PLCE1 | c.5558C>A (p.Ala1853Glu) c.*3025C>A (n.*3025C>A) n.3217C>A n.1901C>A c.*1766C>A (n.*1766C>A) c.5510C>A (p.Ala1837Glu) n.10690C>A n.4155C>A c.6350C>A (p.Ala2117Glu) c.6434C>A (p.Ala2145Glu) c.6482C>A (p.Ala2161Glu) c.5456C>A (p.Ala1819Glu) c.*2415C>A (n.*2415C>A) c.6524C>A (p.Ala2175Glu) c.6521C>A (p.Ala2174Glu) c.6476C>A (p.Ala2159Glu) c.5600C>A (p.Ala1867Glu) c.5369C>A (p.Ala1790Glu) n.3311-6576G>T n.3312-6576G>T | |
10 | g.94322040C= | CA1929017093 | NOC3L,PLCE1 | c.5558C= (p.Ala1853=) c.*3025C= (n.*3025C=) n.3217C= n.1901C= c.*1766C= (n.*1766C=) c.5510C= (p.Ala1837=) n.10690C= n.4155C= c.6350C= (p.Ala2117=) c.6434C= (p.Ala2145=) c.6482C= (p.Ala2161=) c.5456C= (p.Ala1819=) c.*2415C= (n.*2415C=) c.6524C= (p.Ala2175=) c.6521C= (p.Ala2174=) c.6476C= (p.Ala2159=) c.5600C= (p.Ala1867=) c.5369C= (p.Ala1790=) n.3311-6576G= n.3312-6576G= | |
10 | g.94322040C>G | CA377648586 | NOC3L,PLCE1 | c.5558C>G (p.Ala1853Gly) c.*3025C>G (n.*3025C>G) n.3217C>G n.1901C>G c.*1766C>G (n.*1766C>G) c.5510C>G (p.Ala1837Gly) n.10690C>G n.4155C>G c.6350C>G (p.Ala2117Gly) c.6434C>G (p.Ala2145Gly) c.6482C>G (p.Ala2161Gly) c.5456C>G (p.Ala1819Gly) c.*2415C>G (n.*2415C>G) c.6524C>G (p.Ala2175Gly) c.6521C>G (p.Ala2174Gly) c.6476C>G (p.Ala2159Gly) c.5600C>G (p.Ala1867Gly) c.5369C>G (p.Ala1790Gly) n.3311-6576G>C n.3312-6576G>C | |
10 | g.94322040C>T | CA211618679 | NOC3L,PLCE1 | c.5558C>T (p.Ala1853Val) c.*3025C>T (n.*3025C>T) n.3217C>T n.1901C>T c.*1766C>T (n.*1766C>T) c.5510C>T (p.Ala1837Val) n.10690C>T n.4155C>T c.6350C>T (p.Ala2117Val) c.6434C>T (p.Ala2145Val) c.6482C>T (p.Ala2161Val) c.5456C>T (p.Ala1819Val) c.*2415C>T (n.*2415C>T) c.6524C>T (p.Ala2175Val) c.6521C>T (p.Ala2174Val) c.6476C>T (p.Ala2159Val) c.5600C>T (p.Ala1867Val) c.5369C>T (p.Ala1790Val) n.3311-6576G>A n.3312-6576G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.94322060G= | CA1929017112 | NOC3L,PLCE1 | c.5577+1G= (n.5577+1G=) c.*3044+1G= (n.*3044+1G=) n.3236+1G= n.1920+1G= c.*1785+1G= (n.*1785+1G=) c.5529+1G= (n.5529+1G=) n.10709+1G= n.4174+1G= c.6369+1G= (n.6369+1G=) c.6453+1G= (n.6453+1G=) c.6501+1G= (n.6501+1G=) c.5475+1G= (n.5475+1G=) c.*2434+1G= (n.*2434+1G=) c.6543+1G= (n.6543+1G=) c.6540+1G= (n.6540+1G=) c.6495+1G= (n.6495+1G=) c.5619+1G= (n.5619+1G=) c.5388+1G= (n.5388+1G=) n.3311-6596C= n.3312-6596C= | |
10 | g.94322060G>T | CA377648684 | NOC3L,PLCE1 | c.5577+1G>T (n.5577+1G>T) c.*3044+1G>T (n.*3044+1G>T) n.3236+1G>T n.1920+1G>T c.*1785+1G>T (n.*1785+1G>T) c.5529+1G>T (n.5529+1G>T) n.10709+1G>T n.4174+1G>T c.6369+1G>T (n.6369+1G>T) c.6453+1G>T (n.6453+1G>T) c.6501+1G>T (n.6501+1G>T) c.5475+1G>T (n.5475+1G>T) c.*2434+1G>T (n.*2434+1G>T) c.6543+1G>T (n.6543+1G>T) c.6540+1G>T (n.6540+1G>T) c.6495+1G>T (n.6495+1G>T) c.5619+1G>T (n.5619+1G>T) c.5388+1G>T (n.5388+1G>T) n.3311-6596C>A n.3312-6596C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.94322061T>C | CA377648690 | NOC3L,PLCE1 | c.5577+2T>C (n.5577+2T>C) c.*3044+2T>C (n.*3044+2T>C) n.3236+2T>C n.1920+2T>C c.*1785+2T>C (n.*1785+2T>C) c.5529+2T>C (n.5529+2T>C) n.10709+2T>C n.4174+2T>C c.6369+2T>C (n.6369+2T>C) c.6453+2T>C (n.6453+2T>C) c.6501+2T>C (n.6501+2T>C) c.5475+2T>C (n.5475+2T>C) c.*2434+2T>C (n.*2434+2T>C) c.6543+2T>C (n.6543+2T>C) c.6540+2T>C (n.6540+2T>C) c.6495+2T>C (n.6495+2T>C) c.5619+2T>C (n.5619+2T>C) c.5388+2T>C (n.5388+2T>C) n.3311-6597A>G n.3312-6597A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.94322063A>C | CA670140191 | NOC3L,PLCE1 | c.5577+4A>C (n.5577+4A>C) c.*3044+4A>C (n.*3044+4A>C) n.3236+4A>C n.1920+4A>C c.*1785+4A>C (n.*1785+4A>C) c.5529+4A>C (n.5529+4A>C) n.10709+4A>C n.4174+4A>C c.6369+4A>C (n.6369+4A>C) c.6453+4A>C (n.6453+4A>C) c.6501+4A>C (n.6501+4A>C) c.5475+4A>C (n.5475+4A>C) c.*2434+4A>C (n.*2434+4A>C) c.6543+4A>C (n.6543+4A>C) c.6540+4A>C (n.6540+4A>C) c.6495+4A>C (n.6495+4A>C) c.5619+4A>C (n.5619+4A>C) c.5388+4A>C (n.5388+4A>C) n.3311-6599T>G n.3312-6599T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.94322068C>T | CA2574617930 | NOC3L,PLCE1 | c.5577+9C>T (n.5577+9C>T) c.*3044+9C>T (n.*3044+9C>T) n.3236+9C>T n.1920+9C>T c.*1785+9C>T (n.*1785+9C>T) c.5529+9C>T (n.5529+9C>T) n.10709+9C>T n.4174+9C>T c.6369+9C>T (n.6369+9C>T) c.6453+9C>T (n.6453+9C>T) c.6501+9C>T (n.6501+9C>T) c.5475+9C>T (n.5475+9C>T) c.*2434+9C>T (n.*2434+9C>T) c.6543+9C>T (n.6543+9C>T) c.6540+9C>T (n.6540+9C>T) c.6495+9C>T (n.6495+9C>T) c.5619+9C>T (n.5619+9C>T) c.5388+9C>T (n.5388+9C>T) n.3311-6604G>A n.3312-6604G>A | |
10 | g.94322071T>C | CA5613592 | NOC3L,PLCE1 | c.5577+12T>C (n.5577+12T>C) c.*3044+12T>C (n.*3044+12T>C) n.3236+12T>C n.1920+12T>C c.*1785+12T>C (n.*1785+12T>C) c.5529+12T>C (n.5529+12T>C) n.10709+12T>C n.4174+12T>C c.6369+12T>C (n.6369+12T>C) c.6453+12T>C (n.6453+12T>C) c.6501+12T>C (n.6501+12T>C) c.5475+12T>C (n.5475+12T>C) c.*2434+12T>C (n.*2434+12T>C) c.6543+12T>C (n.6543+12T>C) c.6540+12T>C (n.6540+12T>C) c.6495+12T>C (n.6495+12T>C) c.5619+12T>C (n.5619+12T>C) c.5388+12T>C (n.5388+12T>C) n.3311-6607A>G n.3312-6607A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94322071T= | CA1929017118 | NOC3L,PLCE1 | c.5577+12T= (n.5577+12T=) c.*3044+12T= (n.*3044+12T=) n.3236+12T= n.1920+12T= c.*1785+12T= (n.*1785+12T=) c.5529+12T= (n.5529+12T=) n.10709+12T= n.4174+12T= c.6369+12T= (n.6369+12T=) c.6453+12T= (n.6453+12T=) c.6501+12T= (n.6501+12T=) c.5475+12T= (n.5475+12T=) c.*2434+12T= (n.*2434+12T=) c.6543+12T= (n.6543+12T=) c.6540+12T= (n.6540+12T=) c.6495+12T= (n.6495+12T=) c.5619+12T= (n.5619+12T=) c.5388+12T= (n.5388+12T=) n.3311-6607A= n.3312-6607A= | |
10 | g.94322073C>A | CA2610240899 | NOC3L,PLCE1 | c.5577+14C>A (n.5577+14C>A) c.*3044+14C>A (n.*3044+14C>A) n.3236+14C>A n.1920+14C>A c.*1785+14C>A (n.*1785+14C>A) c.5529+14C>A (n.5529+14C>A) n.10709+14C>A n.4174+14C>A c.6369+14C>A (n.6369+14C>A) c.6453+14C>A (n.6453+14C>A) c.6501+14C>A (n.6501+14C>A) c.5475+14C>A (n.5475+14C>A) c.*2434+14C>A (n.*2434+14C>A) c.6543+14C>A (n.6543+14C>A) c.6540+14C>A (n.6540+14C>A) c.6495+14C>A (n.6495+14C>A) c.5619+14C>A (n.5619+14C>A) c.5388+14C>A (n.5388+14C>A) n.3311-6609G>T n.3312-6609G>T | gnomAD v4 |
10 | g.94322073C= | CA1929017122 | NOC3L,PLCE1 | c.5577+14C= (n.5577+14C=) c.*3044+14C= (n.*3044+14C=) n.3236+14C= n.1920+14C= c.*1785+14C= (n.*1785+14C=) c.5529+14C= (n.5529+14C=) n.10709+14C= n.4174+14C= c.6369+14C= (n.6369+14C=) c.6453+14C= (n.6453+14C=) c.6501+14C= (n.6501+14C=) c.5475+14C= (n.5475+14C=) c.*2434+14C= (n.*2434+14C=) c.6543+14C= (n.6543+14C=) c.6540+14C= (n.6540+14C=) c.6495+14C= (n.6495+14C=) c.5619+14C= (n.5619+14C=) c.5388+14C= (n.5388+14C=) n.3311-6609G= n.3312-6609G= | |
10 | g.94322073C>G | CA5613593 | NOC3L,PLCE1 | c.5577+14C>G (n.5577+14C>G) c.*3044+14C>G (n.*3044+14C>G) n.3236+14C>G n.1920+14C>G c.*1785+14C>G (n.*1785+14C>G) c.5529+14C>G (n.5529+14C>G) n.10709+14C>G n.4174+14C>G c.6369+14C>G (n.6369+14C>G) c.6453+14C>G (n.6453+14C>G) c.6501+14C>G (n.6501+14C>G) c.5475+14C>G (n.5475+14C>G) c.*2434+14C>G (n.*2434+14C>G) c.6543+14C>G (n.6543+14C>G) c.6540+14C>G (n.6540+14C>G) c.6495+14C>G (n.6495+14C>G) c.5619+14C>G (n.5619+14C>G) c.5388+14C>G (n.5388+14C>G) n.3311-6609G>C n.3312-6609G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.94322074C= | CA1929017124 | NOC3L,PLCE1 | c.5577+15C= (n.5577+15C=) c.*3044+15C= (n.*3044+15C=) n.3236+15C= n.1920+15C= c.*1785+15C= (n.*1785+15C=) c.5529+15C= (n.5529+15C=) n.10709+15C= n.4174+15C= c.6369+15C= (n.6369+15C=) c.6453+15C= (n.6453+15C=) c.6501+15C= (n.6501+15C=) c.5475+15C= (n.5475+15C=) c.*2434+15C= (n.*2434+15C=) c.6543+15C= (n.6543+15C=) c.6540+15C= (n.6540+15C=) c.6495+15C= (n.6495+15C=) c.5619+15C= (n.5619+15C=) c.5388+15C= (n.5388+15C=) n.3311-6610G= n.3312-6610G= | |
10 | g.94322074C>T | CA595299044 | NOC3L,PLCE1 | c.5577+15C>T (n.5577+15C>T) c.*3044+15C>T (n.*3044+15C>T) n.3236+15C>T n.1920+15C>T c.*1785+15C>T (n.*1785+15C>T) c.5529+15C>T (n.5529+15C>T) n.10709+15C>T n.4174+15C>T c.6369+15C>T (n.6369+15C>T) c.6453+15C>T (n.6453+15C>T) c.6501+15C>T (n.6501+15C>T) c.5475+15C>T (n.5475+15C>T) c.*2434+15C>T (n.*2434+15C>T) c.6543+15C>T (n.6543+15C>T) c.6540+15C>T (n.6540+15C>T) c.6495+15C>T (n.6495+15C>T) c.5619+15C>T (n.5619+15C>T) c.5388+15C>T (n.5388+15C>T) n.3311-6610G>A n.3312-6610G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.94322077C>A | CA2580957755 | NOC3L,PLCE1 | c.5577+18C>A (n.5577+18C>A) c.*3044+18C>A (n.*3044+18C>A) n.3236+18C>A n.1920+18C>A c.*1785+18C>A (n.*1785+18C>A) c.5529+18C>A (n.5529+18C>A) n.10709+18C>A n.4174+18C>A c.6369+18C>A (n.6369+18C>A) c.6453+18C>A (n.6453+18C>A) c.6501+18C>A (n.6501+18C>A) c.5475+18C>A (n.5475+18C>A) c.*2434+18C>A (n.*2434+18C>A) c.6543+18C>A (n.6543+18C>A) c.6540+18C>A (n.6540+18C>A) c.6495+18C>A (n.6495+18C>A) c.5619+18C>A (n.5619+18C>A) c.5388+18C>A (n.5388+18C>A) n.3311-6613G>T n.3312-6613G>T | gnomAD v4 |
10 | g.94322077C= | CA1929017130 | NOC3L,PLCE1 | c.5577+18C= (n.5577+18C=) c.*3044+18C= (n.*3044+18C=) n.3236+18C= n.1920+18C= c.*1785+18C= (n.*1785+18C=) c.5529+18C= (n.5529+18C=) n.10709+18C= n.4174+18C= c.6369+18C= (n.6369+18C=) c.6453+18C= (n.6453+18C=) c.6501+18C= (n.6501+18C=) c.5475+18C= (n.5475+18C=) c.*2434+18C= (n.*2434+18C=) c.6543+18C= (n.6543+18C=) c.6540+18C= (n.6540+18C=) c.6495+18C= (n.6495+18C=) c.5619+18C= (n.5619+18C=) c.5388+18C= (n.5388+18C=) n.3311-6613G= n.3312-6613G= | |
10 | g.94322077C>G | CA2580957756 | NOC3L,PLCE1 | c.5577+18C>G (n.5577+18C>G) c.*3044+18C>G (n.*3044+18C>G) n.3236+18C>G n.1920+18C>G c.*1785+18C>G (n.*1785+18C>G) c.5529+18C>G (n.5529+18C>G) n.10709+18C>G n.4174+18C>G c.6369+18C>G (n.6369+18C>G) c.6453+18C>G (n.6453+18C>G) c.6501+18C>G (n.6501+18C>G) c.5475+18C>G (n.5475+18C>G) c.*2434+18C>G (n.*2434+18C>G) c.6543+18C>G (n.6543+18C>G) c.6540+18C>G (n.6540+18C>G) c.6495+18C>G (n.6495+18C>G) c.5619+18C>G (n.5619+18C>G) c.5388+18C>G (n.5388+18C>G) n.3311-6613G>C n.3312-6613G>C | |
10 | g.94322077C>T | CA5613594 | NOC3L,PLCE1 | c.5577+18C>T (n.5577+18C>T) c.*3044+18C>T (n.*3044+18C>T) n.3236+18C>T n.1920+18C>T c.*1785+18C>T (n.*1785+18C>T) c.5529+18C>T (n.5529+18C>T) n.10709+18C>T n.4174+18C>T c.6369+18C>T (n.6369+18C>T) c.6453+18C>T (n.6453+18C>T) c.6501+18C>T (n.6501+18C>T) c.5475+18C>T (n.5475+18C>T) c.*2434+18C>T (n.*2434+18C>T) c.6543+18C>T (n.6543+18C>T) c.6540+18C>T (n.6540+18C>T) c.6495+18C>T (n.6495+18C>T) c.5619+18C>T (n.5619+18C>T) c.5388+18C>T (n.5388+18C>T) n.3311-6613G>A n.3312-6613G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94322081A>G | CA2610240900 | NOC3L,PLCE1 | c.5577+22A>G (n.5577+22A>G) c.*3044+22A>G (n.*3044+22A>G) n.3236+22A>G n.1920+22A>G c.*1785+22A>G (n.*1785+22A>G) c.5529+22A>G (n.5529+22A>G) n.10709+22A>G n.4174+22A>G c.6369+22A>G (n.6369+22A>G) c.6453+22A>G (n.6453+22A>G) c.6501+22A>G (n.6501+22A>G) c.5475+22A>G (n.5475+22A>G) c.*2434+22A>G (n.*2434+22A>G) c.6543+22A>G (n.6543+22A>G) c.6540+22A>G (n.6540+22A>G) c.6495+22A>G (n.6495+22A>G) c.5619+22A>G (n.5619+22A>G) c.5388+22A>G (n.5388+22A>G) n.3311-6617T>C n.3312-6617T>C | gnomAD v4 |
10 | g.94322082C>A | CA2610240901 | NOC3L,PLCE1 | c.5577+23C>A (n.5577+23C>A) c.*3044+23C>A (n.*3044+23C>A) n.3236+23C>A n.1920+23C>A c.*1785+23C>A (n.*1785+23C>A) c.5529+23C>A (n.5529+23C>A) n.10709+23C>A n.4174+23C>A c.6369+23C>A (n.6369+23C>A) c.6453+23C>A (n.6453+23C>A) c.6501+23C>A (n.6501+23C>A) c.5475+23C>A (n.5475+23C>A) c.*2434+23C>A (n.*2434+23C>A) c.6543+23C>A (n.6543+23C>A) c.6540+23C>A (n.6540+23C>A) c.6495+23C>A (n.6495+23C>A) c.5619+23C>A (n.5619+23C>A) c.5388+23C>A (n.5388+23C>A) n.3311-6618G>T n.3312-6618G>T | gnomAD v4 |
10 | g.94322083C>T | CA2610240902 | NOC3L,PLCE1 | c.5577+24C>T (n.5577+24C>T) c.*3044+24C>T (n.*3044+24C>T) n.3236+24C>T n.1920+24C>T c.*1785+24C>T (n.*1785+24C>T) c.5529+24C>T (n.5529+24C>T) n.10709+24C>T n.4174+24C>T c.6369+24C>T (n.6369+24C>T) c.6453+24C>T (n.6453+24C>T) c.6501+24C>T (n.6501+24C>T) c.5475+24C>T (n.5475+24C>T) c.*2434+24C>T (n.*2434+24C>T) c.6543+24C>T (n.6543+24C>T) c.6540+24C>T (n.6540+24C>T) c.6495+24C>T (n.6495+24C>T) c.5619+24C>T (n.5619+24C>T) c.5388+24C>T (n.5388+24C>T) n.3311-6619G>A n.3312-6619G>A | gnomAD v4 |
10 | g.94322084T>C | CA595299046 | NOC3L,PLCE1 | c.5577+25T>C (n.5577+25T>C) c.*3044+25T>C (n.*3044+25T>C) n.3236+25T>C n.1920+25T>C c.*1785+25T>C (n.*1785+25T>C) c.5529+25T>C (n.5529+25T>C) n.10709+25T>C n.4174+25T>C c.6369+25T>C (n.6369+25T>C) c.6453+25T>C (n.6453+25T>C) c.6501+25T>C (n.6501+25T>C) c.5475+25T>C (n.5475+25T>C) c.*2434+25T>C (n.*2434+25T>C) c.6543+25T>C (n.6543+25T>C) c.6540+25T>C (n.6540+25T>C) c.6495+25T>C (n.6495+25T>C) c.5619+25T>C (n.5619+25T>C) c.5388+25T>C (n.5388+25T>C) n.3311-6620A>G n.3312-6620A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94322084T= | CA1929017135 | NOC3L,PLCE1 | c.5577+25T= (n.5577+25T=) c.*3044+25T= (n.*3044+25T=) n.3236+25T= n.1920+25T= c.*1785+25T= (n.*1785+25T=) c.5529+25T= (n.5529+25T=) n.10709+25T= n.4174+25T= c.6369+25T= (n.6369+25T=) c.6453+25T= (n.6453+25T=) c.6501+25T= (n.6501+25T=) c.5475+25T= (n.5475+25T=) c.*2434+25T= (n.*2434+25T=) c.6543+25T= (n.6543+25T=) c.6540+25T= (n.6540+25T=) c.6495+25T= (n.6495+25T=) c.5619+25T= (n.5619+25T=) c.5388+25T= (n.5388+25T=) n.3311-6620A= n.3312-6620A= | |
10 | g.94322085G>C | CA5613595 | NOC3L,PLCE1 | c.5577+26G>C (n.5577+26G>C) c.*3044+26G>C (n.*3044+26G>C) n.3236+26G>C n.1920+26G>C c.*1785+26G>C (n.*1785+26G>C) c.5529+26G>C (n.5529+26G>C) n.10709+26G>C n.4174+26G>C c.6369+26G>C (n.6369+26G>C) c.6453+26G>C (n.6453+26G>C) c.6501+26G>C (n.6501+26G>C) c.5475+26G>C (n.5475+26G>C) c.*2434+26G>C (n.*2434+26G>C) c.6543+26G>C (n.6543+26G>C) c.6540+26G>C (n.6540+26G>C) c.6495+26G>C (n.6495+26G>C) c.5619+26G>C (n.5619+26G>C) c.5388+26G>C (n.5388+26G>C) n.3311-6621C>G n.3312-6621C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.94322085G= | CA1929017137 | NOC3L,PLCE1 | c.5577+26G= (n.5577+26G=) c.*3044+26G= (n.*3044+26G=) n.3236+26G= n.1920+26G= c.*1785+26G= (n.*1785+26G=) c.5529+26G= (n.5529+26G=) n.10709+26G= n.4174+26G= c.6369+26G= (n.6369+26G=) c.6453+26G= (n.6453+26G=) c.6501+26G= (n.6501+26G=) c.5475+26G= (n.5475+26G=) c.*2434+26G= (n.*2434+26G=) c.6543+26G= (n.6543+26G=) c.6540+26G= (n.6540+26G=) c.6495+26G= (n.6495+26G=) c.5619+26G= (n.5619+26G=) c.5388+26G= (n.5388+26G=) n.3311-6621C= n.3312-6621C= | |
10 | g.94322086A>G | CA2574617931 | NOC3L,PLCE1 | c.5577+27A>G (n.5577+27A>G) c.*3044+27A>G (n.*3044+27A>G) n.3236+27A>G n.1920+27A>G c.*1785+27A>G (n.*1785+27A>G) c.5529+27A>G (n.5529+27A>G) n.10709+27A>G n.4174+27A>G c.6369+27A>G (n.6369+27A>G) c.6453+27A>G (n.6453+27A>G) c.6501+27A>G (n.6501+27A>G) c.5475+27A>G (n.5475+27A>G) c.*2434+27A>G (n.*2434+27A>G) c.6543+27A>G (n.6543+27A>G) c.6540+27A>G (n.6540+27A>G) c.6495+27A>G (n.6495+27A>G) c.5619+27A>G (n.5619+27A>G) c.5388+27A>G (n.5388+27A>G) n.3311-6622T>C n.3312-6622T>C | gnomAD v4 |
10 | g.94322088_94322089delinsTC | CA1929017139 | NOC3L,PLCE1 | c.5577+29_5577+30delinsTC (n.5577+29_5577+30delinsTC) c.*3044+29_*3044+30delinsTC (n.*3044+29_*3044+30delinsTC) n.3236+29_3236+30delinsTC n.1920+29_1920+30delinsTC c.*1785+29_*1785+30delinsTC (n.*1785+29_*1785+30delinsTC) c.5529+29_5529+30delinsTC (n.5529+29_5529+30delinsTC) n.10709+29_10709+30delinsTC n.4174+29_4174+30delinsTC c.6369+29_6369+30delinsTC (n.6369+29_6369+30delinsTC) c.6453+29_6453+30delinsTC (n.6453+29_6453+30delinsTC) c.6501+29_6501+30delinsTC (n.6501+29_6501+30delinsTC) c.5475+29_5475+30delinsTC (n.5475+29_5475+30delinsTC) c.*2434+29_*2434+30delinsTC (n.*2434+29_*2434+30delinsTC) c.6543+29_6543+30delinsTC (n.6543+29_6543+30delinsTC) c.6540+29_6540+30delinsTC (n.6540+29_6540+30delinsTC) c.6495+29_6495+30delinsTC (n.6495+29_6495+30delinsTC) c.5619+29_5619+30delinsTC (n.5619+29_5619+30delinsTC) c.5388+29_5388+30delinsTC (n.5388+29_5388+30delinsTC) n.3311-6625_3311-6624delinsGA n.3312-6625_3312-6624delinsGA | |
10 | g.94322089C= | CA1929017140 | NOC3L,PLCE1 | c.5577+30C= (n.5577+30C=) c.*3044+30C= (n.*3044+30C=) n.3236+30C= n.1920+30C= c.*1785+30C= (n.*1785+30C=) c.5529+30C= (n.5529+30C=) n.10709+30C= n.4174+30C= c.6369+30C= (n.6369+30C=) c.6453+30C= (n.6453+30C=) c.6501+30C= (n.6501+30C=) c.5475+30C= (n.5475+30C=) c.*2434+30C= (n.*2434+30C=) c.6543+30C= (n.6543+30C=) c.6540+30C= (n.6540+30C=) c.6495+30C= (n.6495+30C=) c.5619+30C= (n.5619+30C=) c.5388+30C= (n.5388+30C=) n.3311-6625G= n.3312-6625G= | |
10 | g.94322089C>T | CA1929017141 | NOC3L,PLCE1 | c.5577+30C>T (n.5577+30C>T) c.*3044+30C>T (n.*3044+30C>T) n.3236+30C>T n.1920+30C>T c.*1785+30C>T (n.*1785+30C>T) c.5529+30C>T (n.5529+30C>T) n.10709+30C>T n.4174+30C>T c.6369+30C>T (n.6369+30C>T) c.6453+30C>T (n.6453+30C>T) c.6501+30C>T (n.6501+30C>T) c.5475+30C>T (n.5475+30C>T) c.*2434+30C>T (n.*2434+30C>T) c.6543+30C>T (n.6543+30C>T) c.6540+30C>T (n.6540+30C>T) c.6495+30C>T (n.6495+30C>T) c.5619+30C>T (n.5619+30C>T) c.5388+30C>T (n.5388+30C>T) n.3311-6625G>A n.3312-6625G>A | dbSNP |
10 | g.94322090del | CA5613596 | NOC3L,PLCE1 | c.5577+31del (n.5577+31del) c.*3044+31del (n.*3044+31del) n.3236+31del n.1920+31del c.*1785+31del (n.*1785+31del) c.5529+31del (n.5529+31del) n.10709+31del n.4174+31del c.6369+31del (n.6369+31del) c.6453+31del (n.6453+31del) c.6501+31del (n.6501+31del) c.5475+31del (n.5475+31del) c.*2434+31del (n.*2434+31del) c.6543+31del (n.6543+31del) c.6540+31del (n.6540+31del) c.6495+31del (n.6495+31del) c.5619+31del (n.5619+31del) c.5388+31del (n.5388+31del) n.3311-6625del n.3312-6625del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94322091T>C | CA2610240903 | NOC3L,PLCE1 | c.5577+32T>C (n.5577+32T>C) c.*3044+32T>C (n.*3044+32T>C) n.3236+32T>C n.1920+32T>C c.*1785+32T>C (n.*1785+32T>C) c.5529+32T>C (n.5529+32T>C) n.10709+32T>C n.4174+32T>C c.6369+32T>C (n.6369+32T>C) c.6453+32T>C (n.6453+32T>C) c.6501+32T>C (n.6501+32T>C) c.5475+32T>C (n.5475+32T>C) c.*2434+32T>C (n.*2434+32T>C) c.6543+32T>C (n.6543+32T>C) c.6540+32T>C (n.6540+32T>C) c.6495+32T>C (n.6495+32T>C) c.5619+32T>C (n.5619+32T>C) c.5388+32T>C (n.5388+32T>C) n.3311-6627A>G n.3312-6627A>G | gnomAD v4 |
10 | g.94322092T>G | CA595299050 | NOC3L,PLCE1 | c.5577+33T>G (n.5577+33T>G) c.*3044+33T>G (n.*3044+33T>G) n.3236+33T>G n.1920+33T>G c.*1785+33T>G (n.*1785+33T>G) c.5529+33T>G (n.5529+33T>G) n.10709+33T>G n.4174+33T>G c.6369+33T>G (n.6369+33T>G) c.6453+33T>G (n.6453+33T>G) c.6501+33T>G (n.6501+33T>G) c.5475+33T>G (n.5475+33T>G) c.*2434+33T>G (n.*2434+33T>G) c.6543+33T>G (n.6543+33T>G) c.6540+33T>G (n.6540+33T>G) c.6495+33T>G (n.6495+33T>G) c.5619+33T>G (n.5619+33T>G) c.5388+33T>G (n.5388+33T>G) n.3311-6628A>C n.3312-6628A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94322092T= | CA1929017143 | NOC3L,PLCE1 | c.5577+33T= (n.5577+33T=) c.*3044+33T= (n.*3044+33T=) n.3236+33T= n.1920+33T= c.*1785+33T= (n.*1785+33T=) c.5529+33T= (n.5529+33T=) n.10709+33T= n.4174+33T= c.6369+33T= (n.6369+33T=) c.6453+33T= (n.6453+33T=) c.6501+33T= (n.6501+33T=) c.5475+33T= (n.5475+33T=) c.*2434+33T= (n.*2434+33T=) c.6543+33T= (n.6543+33T=) c.6540+33T= (n.6540+33T=) c.6495+33T= (n.6495+33T=) c.5619+33T= (n.5619+33T=) c.5388+33T= (n.5388+33T=) n.3311-6628A= n.3312-6628A= | |
10 | g.94322093T>G | CA595299051 | NOC3L,PLCE1 | c.5577+34T>G (n.5577+34T>G) c.*3044+34T>G (n.*3044+34T>G) n.3236+34T>G n.1920+34T>G c.*1785+34T>G (n.*1785+34T>G) c.5529+34T>G (n.5529+34T>G) n.10709+34T>G n.4174+34T>G c.6369+34T>G (n.6369+34T>G) c.6453+34T>G (n.6453+34T>G) c.6501+34T>G (n.6501+34T>G) c.5475+34T>G (n.5475+34T>G) c.*2434+34T>G (n.*2434+34T>G) c.6543+34T>G (n.6543+34T>G) c.6540+34T>G (n.6540+34T>G) c.6495+34T>G (n.6495+34T>G) c.5619+34T>G (n.5619+34T>G) c.5388+34T>G (n.5388+34T>G) n.3311-6629A>C n.3312-6629A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.94322093T= | CA1929017144 | NOC3L,PLCE1 | c.5577+34T= (n.5577+34T=) c.*3044+34T= (n.*3044+34T=) n.3236+34T= n.1920+34T= c.*1785+34T= (n.*1785+34T=) c.5529+34T= (n.5529+34T=) n.10709+34T= n.4174+34T= c.6369+34T= (n.6369+34T=) c.6453+34T= (n.6453+34T=) c.6501+34T= (n.6501+34T=) c.5475+34T= (n.5475+34T=) c.*2434+34T= (n.*2434+34T=) c.6543+34T= (n.6543+34T=) c.6540+34T= (n.6540+34T=) c.6495+34T= (n.6495+34T=) c.5619+34T= (n.5619+34T=) c.5388+34T= (n.5388+34T=) n.3311-6629A= n.3312-6629A= | |
10 | g.94322094C>A | CA211618729 | NOC3L,PLCE1 | c.5577+35C>A (n.5577+35C>A) c.*3044+35C>A (n.*3044+35C>A) n.3236+35C>A n.1920+35C>A c.*1785+35C>A (n.*1785+35C>A) c.5529+35C>A (n.5529+35C>A) n.10709+35C>A n.4174+35C>A c.6369+35C>A (n.6369+35C>A) c.6453+35C>A (n.6453+35C>A) c.6501+35C>A (n.6501+35C>A) c.5475+35C>A (n.5475+35C>A) c.*2434+35C>A (n.*2434+35C>A) c.6543+35C>A (n.6543+35C>A) c.6540+35C>A (n.6540+35C>A) c.6495+35C>A (n.6495+35C>A) c.5619+35C>A (n.5619+35C>A) c.5388+35C>A (n.5388+35C>A) n.3311-6630G>T n.3312-6630G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.94322094C= | CA1929017147 | NOC3L,PLCE1 | c.5577+35C= (n.5577+35C=) c.*3044+35C= (n.*3044+35C=) n.3236+35C= n.1920+35C= c.*1785+35C= (n.*1785+35C=) c.5529+35C= (n.5529+35C=) n.10709+35C= n.4174+35C= c.6369+35C= (n.6369+35C=) c.6453+35C= (n.6453+35C=) c.6501+35C= (n.6501+35C=) c.5475+35C= (n.5475+35C=) c.*2434+35C= (n.*2434+35C=) c.6543+35C= (n.6543+35C=) c.6540+35C= (n.6540+35C=) c.6495+35C= (n.6495+35C=) c.5619+35C= (n.5619+35C=) c.5388+35C= (n.5388+35C=) n.3311-6630G= n.3312-6630G= | |
10 | g.94322094C>T | CA5613597 | NOC3L,PLCE1 | c.5577+35C>T (n.5577+35C>T) c.*3044+35C>T (n.*3044+35C>T) n.3236+35C>T n.1920+35C>T c.*1785+35C>T (n.*1785+35C>T) c.5529+35C>T (n.5529+35C>T) n.10709+35C>T n.4174+35C>T c.6369+35C>T (n.6369+35C>T) c.6453+35C>T (n.6453+35C>T) c.6501+35C>T (n.6501+35C>T) c.5475+35C>T (n.5475+35C>T) c.*2434+35C>T (n.*2434+35C>T) c.6543+35C>T (n.6543+35C>T) c.6540+35C>T (n.6540+35C>T) c.6495+35C>T (n.6495+35C>T) c.5619+35C>T (n.5619+35C>T) c.5388+35C>T (n.5388+35C>T) n.3311-6630G>A n.3312-6630G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94322095C= | CA1929017151 | NOC3L,PLCE1 | c.5577+36C= (n.5577+36C=) c.*3044+36C= (n.*3044+36C=) n.3236+36C= n.1920+36C= c.*1785+36C= (n.*1785+36C=) c.5529+36C= (n.5529+36C=) n.10709+36C= n.4174+36C= c.6369+36C= (n.6369+36C=) c.6453+36C= (n.6453+36C=) c.6501+36C= (n.6501+36C=) c.5475+36C= (n.5475+36C=) c.*2434+36C= (n.*2434+36C=) c.6543+36C= (n.6543+36C=) c.6540+36C= (n.6540+36C=) c.6495+36C= (n.6495+36C=) c.5619+36C= (n.5619+36C=) c.5388+36C= (n.5388+36C=) n.3311-6631G= n.3312-6631G= | |
10 | g.94322095C>G | CA2574617932 | NOC3L,PLCE1 | c.5577+36C>G (n.5577+36C>G) c.*3044+36C>G (n.*3044+36C>G) n.3236+36C>G n.1920+36C>G c.*1785+36C>G (n.*1785+36C>G) c.5529+36C>G (n.5529+36C>G) n.10709+36C>G n.4174+36C>G c.6369+36C>G (n.6369+36C>G) c.6453+36C>G (n.6453+36C>G) c.6501+36C>G (n.6501+36C>G) c.5475+36C>G (n.5475+36C>G) c.*2434+36C>G (n.*2434+36C>G) c.6543+36C>G (n.6543+36C>G) c.6540+36C>G (n.6540+36C>G) c.6495+36C>G (n.6495+36C>G) c.5619+36C>G (n.5619+36C>G) c.5388+36C>G (n.5388+36C>G) n.3311-6631G>C n.3312-6631G>C | gnomAD v4 |
10 | g.94322095C>T | CA595299056 | NOC3L,PLCE1 | c.5577+36C>T (n.5577+36C>T) c.*3044+36C>T (n.*3044+36C>T) n.3236+36C>T n.1920+36C>T c.*1785+36C>T (n.*1785+36C>T) c.5529+36C>T (n.5529+36C>T) n.10709+36C>T n.4174+36C>T c.6369+36C>T (n.6369+36C>T) c.6453+36C>T (n.6453+36C>T) c.6501+36C>T (n.6501+36C>T) c.5475+36C>T (n.5475+36C>T) c.*2434+36C>T (n.*2434+36C>T) c.6543+36C>T (n.6543+36C>T) c.6540+36C>T (n.6540+36C>T) c.6495+36C>T (n.6495+36C>T) c.5619+36C>T (n.5619+36C>T) c.5388+36C>T (n.5388+36C>T) n.3311-6631G>A n.3312-6631G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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10 | g.94322097C>A | CA2610240904 | NOC3L,PLCE1 | c.5577+38C>A (n.5577+38C>A) c.*3044+38C>A (n.*3044+38C>A) n.3236+38C>A n.1920+38C>A c.*1785+38C>A (n.*1785+38C>A) c.5529+38C>A (n.5529+38C>A) n.10709+38C>A n.4174+38C>A c.6369+38C>A (n.6369+38C>A) c.6453+38C>A (n.6453+38C>A) c.6501+38C>A (n.6501+38C>A) c.5475+38C>A (n.5475+38C>A) c.*2434+38C>A (n.*2434+38C>A) c.6543+38C>A (n.6543+38C>A) c.6540+38C>A (n.6540+38C>A) c.6495+38C>A (n.6495+38C>A) c.5619+38C>A (n.5619+38C>A) c.5388+38C>A (n.5388+38C>A) n.3311-6633G>T n.3312-6633G>T | gnomAD v4 |
10 | g.94322097C>T | CA2610240905 | NOC3L,PLCE1 | c.5577+38C>T (n.5577+38C>T) c.*3044+38C>T (n.*3044+38C>T) n.3236+38C>T n.1920+38C>T c.*1785+38C>T (n.*1785+38C>T) c.5529+38C>T (n.5529+38C>T) n.10709+38C>T n.4174+38C>T c.6369+38C>T (n.6369+38C>T) c.6453+38C>T (n.6453+38C>T) c.6501+38C>T (n.6501+38C>T) c.5475+38C>T (n.5475+38C>T) c.*2434+38C>T (n.*2434+38C>T) c.6543+38C>T (n.6543+38C>T) c.6540+38C>T (n.6540+38C>T) c.6495+38C>T (n.6495+38C>T) c.5619+38C>T (n.5619+38C>T) c.5388+38C>T (n.5388+38C>T) n.3311-6633G>A n.3312-6633G>A | gnomAD v4 |
10 | g.94322099G>A | CA2610240906 | NOC3L,PLCE1 | c.5577+40G>A (n.5577+40G>A) c.*3044+40G>A (n.*3044+40G>A) n.3236+40G>A n.1920+40G>A c.*1785+40G>A (n.*1785+40G>A) c.5529+40G>A (n.5529+40G>A) n.10709+40G>A n.4174+40G>A c.6369+40G>A (n.6369+40G>A) c.6453+40G>A (n.6453+40G>A) c.6501+40G>A (n.6501+40G>A) c.5475+40G>A (n.5475+40G>A) c.*2434+40G>A (n.*2434+40G>A) c.6543+40G>A (n.6543+40G>A) c.6540+40G>A (n.6540+40G>A) c.6495+40G>A (n.6495+40G>A) c.5619+40G>A (n.5619+40G>A) c.5388+40G>A (n.5388+40G>A) n.3311-6635C>T n.3312-6635C>T | gnomAD v4 |
10 | g.94322099G= | CA1929017156 | NOC3L,PLCE1 | c.5577+40G= (n.5577+40G=) c.*3044+40G= (n.*3044+40G=) n.3236+40G= n.1920+40G= c.*1785+40G= (n.*1785+40G=) c.5529+40G= (n.5529+40G=) n.10709+40G= n.4174+40G= c.6369+40G= (n.6369+40G=) c.6453+40G= (n.6453+40G=) c.6501+40G= (n.6501+40G=) c.5475+40G= (n.5475+40G=) c.*2434+40G= (n.*2434+40G=) c.6543+40G= (n.6543+40G=) c.6540+40G= (n.6540+40G=) c.6495+40G= (n.6495+40G=) c.5619+40G= (n.5619+40G=) c.5388+40G= (n.5388+40G=) n.3311-6635C= n.3312-6635C= | |
10 | g.94322099G>T | CA595299060 | NOC3L,PLCE1 | c.5577+40G>T (n.5577+40G>T) c.*3044+40G>T (n.*3044+40G>T) n.3236+40G>T n.1920+40G>T c.*1785+40G>T (n.*1785+40G>T) c.5529+40G>T (n.5529+40G>T) n.10709+40G>T n.4174+40G>T c.6369+40G>T (n.6369+40G>T) c.6453+40G>T (n.6453+40G>T) c.6501+40G>T (n.6501+40G>T) c.5475+40G>T (n.5475+40G>T) c.*2434+40G>T (n.*2434+40G>T) c.6543+40G>T (n.6543+40G>T) c.6540+40G>T (n.6540+40G>T) c.6495+40G>T (n.6495+40G>T) c.5619+40G>T (n.5619+40G>T) c.5388+40G>T (n.5388+40G>T) n.3311-6635C>A n.3312-6635C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94322100C>A | CA2610240907 | NOC3L,PLCE1 | c.5577+41C>A (n.5577+41C>A) c.*3044+41C>A (n.*3044+41C>A) n.3236+41C>A n.1920+41C>A c.*1785+41C>A (n.*1785+41C>A) c.5529+41C>A (n.5529+41C>A) n.10709+41C>A n.4174+41C>A c.6369+41C>A (n.6369+41C>A) c.6453+41C>A (n.6453+41C>A) c.6501+41C>A (n.6501+41C>A) c.5475+41C>A (n.5475+41C>A) c.*2434+41C>A (n.*2434+41C>A) c.6543+41C>A (n.6543+41C>A) c.6540+41C>A (n.6540+41C>A) c.6495+41C>A (n.6495+41C>A) c.5619+41C>A (n.5619+41C>A) c.5388+41C>A (n.5388+41C>A) n.3311-6636G>T n.3312-6636G>T | gnomAD v4 |
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10 | g.94322100C>T | CA1929017159 | NOC3L,PLCE1 | c.5577+41C>T (n.5577+41C>T) c.*3044+41C>T (n.*3044+41C>T) n.3236+41C>T n.1920+41C>T c.*1785+41C>T (n.*1785+41C>T) c.5529+41C>T (n.5529+41C>T) n.10709+41C>T n.4174+41C>T c.6369+41C>T (n.6369+41C>T) c.6453+41C>T (n.6453+41C>T) c.6501+41C>T (n.6501+41C>T) c.5475+41C>T (n.5475+41C>T) c.*2434+41C>T (n.*2434+41C>T) c.6543+41C>T (n.6543+41C>T) c.6540+41C>T (n.6540+41C>T) c.6495+41C>T (n.6495+41C>T) c.5619+41C>T (n.5619+41C>T) c.5388+41C>T (n.5388+41C>T) n.3311-6636G>A n.3312-6636G>A | dbSNP |
10 | g.94322101A= | CA1929017161 | NOC3L,PLCE1 | c.5577+42A= (n.5577+42A=) c.*3044+42A= (n.*3044+42A=) n.3236+42A= n.1920+42A= c.*1785+42A= (n.*1785+42A=) c.5529+42A= (n.5529+42A=) n.10709+42A= n.4174+42A= c.6369+42A= (n.6369+42A=) c.6453+42A= (n.6453+42A=) c.6501+42A= (n.6501+42A=) c.5475+42A= (n.5475+42A=) c.*2434+42A= (n.*2434+42A=) c.6543+42A= (n.6543+42A=) c.6540+42A= (n.6540+42A=) c.6495+42A= (n.6495+42A=) c.5619+42A= (n.5619+42A=) c.5388+42A= (n.5388+42A=) n.3311-6637T= n.3312-6637T= | |
10 | g.94322101A>G | CA211618747 | NOC3L,PLCE1 | c.5577+42A>G (n.5577+42A>G) c.*3044+42A>G (n.*3044+42A>G) n.3236+42A>G n.1920+42A>G c.*1785+42A>G (n.*1785+42A>G) c.5529+42A>G (n.5529+42A>G) n.10709+42A>G n.4174+42A>G c.6369+42A>G (n.6369+42A>G) c.6453+42A>G (n.6453+42A>G) c.6501+42A>G (n.6501+42A>G) c.5475+42A>G (n.5475+42A>G) c.*2434+42A>G (n.*2434+42A>G) c.6543+42A>G (n.6543+42A>G) c.6540+42A>G (n.6540+42A>G) c.6495+42A>G (n.6495+42A>G) c.5619+42A>G (n.5619+42A>G) c.5388+42A>G (n.5388+42A>G) n.3311-6637T>C n.3312-6637T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.94322102T>C | CA1929017163 | NOC3L,PLCE1 | c.5577+43T>C (n.5577+43T>C) c.*3044+43T>C (n.*3044+43T>C) n.3236+43T>C n.1920+43T>C c.*1785+43T>C (n.*1785+43T>C) c.5529+43T>C (n.5529+43T>C) n.10709+43T>C n.4174+43T>C c.6369+43T>C (n.6369+43T>C) c.6453+43T>C (n.6453+43T>C) c.6501+43T>C (n.6501+43T>C) c.5475+43T>C (n.5475+43T>C) c.*2434+43T>C (n.*2434+43T>C) c.6543+43T>C (n.6543+43T>C) c.6540+43T>C (n.6540+43T>C) c.6495+43T>C (n.6495+43T>C) c.5619+43T>C (n.5619+43T>C) c.5388+43T>C (n.5388+43T>C) n.3311-6638A>G n.3312-6638A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94322102T= | CA1929017162 | NOC3L,PLCE1 | c.5577+43T= (n.5577+43T=) c.*3044+43T= (n.*3044+43T=) n.3236+43T= n.1920+43T= c.*1785+43T= (n.*1785+43T=) c.5529+43T= (n.5529+43T=) n.10709+43T= n.4174+43T= c.6369+43T= (n.6369+43T=) c.6453+43T= (n.6453+43T=) c.6501+43T= (n.6501+43T=) c.5475+43T= (n.5475+43T=) c.*2434+43T= (n.*2434+43T=) c.6543+43T= (n.6543+43T=) c.6540+43T= (n.6540+43T=) c.6495+43T= (n.6495+43T=) c.5619+43T= (n.5619+43T=) c.5388+43T= (n.5388+43T=) n.3311-6638A= n.3312-6638A= | |
10 | g.94322103A= | CA1929017165 | NOC3L,PLCE1 | c.5577+44A= (n.5577+44A=) c.*3044+44A= (n.*3044+44A=) n.3236+44A= n.1920+44A= c.*1785+44A= (n.*1785+44A=) c.5529+44A= (n.5529+44A=) n.10709+44A= n.4174+44A= c.6369+44A= (n.6369+44A=) c.6453+44A= (n.6453+44A=) c.6501+44A= (n.6501+44A=) c.5475+44A= (n.5475+44A=) c.*2434+44A= (n.*2434+44A=) c.6543+44A= (n.6543+44A=) c.6540+44A= (n.6540+44A=) c.6495+44A= (n.6495+44A=) c.5619+44A= (n.5619+44A=) c.5388+44A= (n.5388+44A=) n.3311-6639T= n.3312-6639T= | |
10 | g.94322103A>G | CA2610240908 | NOC3L,PLCE1 | c.5577+44A>G (n.5577+44A>G) c.*3044+44A>G (n.*3044+44A>G) n.3236+44A>G n.1920+44A>G c.*1785+44A>G (n.*1785+44A>G) c.5529+44A>G (n.5529+44A>G) n.10709+44A>G n.4174+44A>G c.6369+44A>G (n.6369+44A>G) c.6453+44A>G (n.6453+44A>G) c.6501+44A>G (n.6501+44A>G) c.5475+44A>G (n.5475+44A>G) c.*2434+44A>G (n.*2434+44A>G) c.6543+44A>G (n.6543+44A>G) c.6540+44A>G (n.6540+44A>G) c.6495+44A>G (n.6495+44A>G) c.5619+44A>G (n.5619+44A>G) c.5388+44A>G (n.5388+44A>G) n.3311-6639T>C n.3312-6639T>C | gnomAD v4 |
10 | g.94322103A>T | CA5613598 | NOC3L,PLCE1 | c.5577+44A>T (n.5577+44A>T) c.*3044+44A>T (n.*3044+44A>T) n.3236+44A>T n.1920+44A>T c.*1785+44A>T (n.*1785+44A>T) c.5529+44A>T (n.5529+44A>T) n.10709+44A>T n.4174+44A>T c.6369+44A>T (n.6369+44A>T) c.6453+44A>T (n.6453+44A>T) c.6501+44A>T (n.6501+44A>T) c.5475+44A>T (n.5475+44A>T) c.*2434+44A>T (n.*2434+44A>T) c.6543+44A>T (n.6543+44A>T) c.6540+44A>T (n.6540+44A>T) c.6495+44A>T (n.6495+44A>T) c.5619+44A>T (n.5619+44A>T) c.5388+44A>T (n.5388+44A>T) n.3311-6639T>A n.3312-6639T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.94322104A>C | CA2574617933 | NOC3L,PLCE1 | c.5577+45A>C (n.5577+45A>C) c.*3044+45A>C (n.*3044+45A>C) n.3236+45A>C n.1920+45A>C c.*1785+45A>C (n.*1785+45A>C) c.5529+45A>C (n.5529+45A>C) n.10709+45A>C n.4174+45A>C c.6369+45A>C (n.6369+45A>C) c.6453+45A>C (n.6453+45A>C) c.6501+45A>C (n.6501+45A>C) c.5475+45A>C (n.5475+45A>C) c.*2434+45A>C (n.*2434+45A>C) c.6543+45A>C (n.6543+45A>C) c.6540+45A>C (n.6540+45A>C) c.6495+45A>C (n.6495+45A>C) c.5619+45A>C (n.5619+45A>C) c.5388+45A>C (n.5388+45A>C) n.3311-6640T>G n.3312-6640T>G | |
10 | g.94322105_94322109delinsATTAT | CA1929017167 | NOC3L,PLCE1 | c.5577+46_5577+50delinsATTAT (n.5577+46_5577+50delinsATTAT) c.*3044+46_*3044+50delinsATTAT (n.*3044+46_*3044+50delinsATTAT) n.3236+46_3236+50delinsATTAT n.1920+46_1920+50delinsATTAT c.*1785+46_*1785+50delinsATTAT (n.*1785+46_*1785+50delinsATTAT) c.5529+46_5529+50delinsATTAT (n.5529+46_5529+50delinsATTAT) n.10709+46_10709+50delinsATTAT n.4174+46_4174+50delinsATTAT c.6369+46_6369+50delinsATTAT (n.6369+46_6369+50delinsATTAT) c.6453+46_6453+50delinsATTAT (n.6453+46_6453+50delinsATTAT) c.6501+46_6501+50delinsATTAT (n.6501+46_6501+50delinsATTAT) c.5475+46_5475+50delinsATTAT (n.5475+46_5475+50delinsATTAT) c.*2434+46_*2434+50delinsATTAT (n.*2434+46_*2434+50delinsATTAT) c.6543+46_6543+50delinsATTAT (n.6543+46_6543+50delinsATTAT) c.6540+46_6540+50delinsATTAT (n.6540+46_6540+50delinsATTAT) c.6495+46_6495+50delinsATTAT (n.6495+46_6495+50delinsATTAT) c.5619+46_5619+50delinsATTAT (n.5619+46_5619+50delinsATTAT) c.5388+46_5388+50delinsATTAT (n.5388+46_5388+50delinsATTAT) n.3311-6645_3311-6641delinsATAAT n.3312-6645_3312-6641delinsATAAT | |
10 | g.94322106T>C | CA2610240909 | NOC3L,PLCE1 | c.5577+47T>C (n.5577+47T>C) c.*3044+47T>C (n.*3044+47T>C) n.3236+47T>C n.1920+47T>C c.*1785+47T>C (n.*1785+47T>C) c.5529+47T>C (n.5529+47T>C) n.10709+47T>C n.4174+47T>C c.6369+47T>C (n.6369+47T>C) c.6453+47T>C (n.6453+47T>C) c.6501+47T>C (n.6501+47T>C) c.5475+47T>C (n.5475+47T>C) c.*2434+47T>C (n.*2434+47T>C) c.6543+47T>C (n.6543+47T>C) c.6540+47T>C (n.6540+47T>C) c.6495+47T>C (n.6495+47T>C) c.5619+47T>C (n.5619+47T>C) c.5388+47T>C (n.5388+47T>C) n.3311-6642A>G n.3312-6642A>G | gnomAD v4 |
10 | g.94322107_94322110del | CA5613599 | NOC3L,PLCE1 | c.5577+48_5577+51del (n.5577+48_5577+51del) c.*3044+48_*3044+51del (n.*3044+48_*3044+51del) n.3236+48_3236+51del n.1920+48_1920+51del c.*1785+48_*1785+51del (n.*1785+48_*1785+51del) c.5529+48_5529+51del (n.5529+48_5529+51del) n.10709+48_10709+51del n.4174+48_4174+51del c.6369+48_6369+51del (n.6369+48_6369+51del) c.6453+48_6453+51del (n.6453+48_6453+51del) c.6501+48_6501+51del (n.6501+48_6501+51del) c.5475+48_5475+51del (n.5475+48_5475+51del) c.*2434+48_*2434+51del (n.*2434+48_*2434+51del) c.6543+48_6543+51del (n.6543+48_6543+51del) c.6540+48_6540+51del (n.6540+48_6540+51del) c.6495+48_6495+51del (n.6495+48_6495+51del) c.5619+48_5619+51del (n.5619+48_5619+51del) c.5388+48_5388+51del (n.5388+48_5388+51del) n.3311-6645_3311-6642del n.3312-6645_3312-6642del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.94322107T>C | CA2610240910 | NOC3L,PLCE1 | c.5577+48T>C (n.5577+48T>C) c.*3044+48T>C (n.*3044+48T>C) n.3236+48T>C n.1920+48T>C c.*1785+48T>C (n.*1785+48T>C) c.5529+48T>C (n.5529+48T>C) n.10709+48T>C n.4174+48T>C c.6369+48T>C (n.6369+48T>C) c.6453+48T>C (n.6453+48T>C) c.6501+48T>C (n.6501+48T>C) c.5475+48T>C (n.5475+48T>C) c.*2434+48T>C (n.*2434+48T>C) c.6543+48T>C (n.6543+48T>C) c.6540+48T>C (n.6540+48T>C) c.6495+48T>C (n.6495+48T>C) c.5619+48T>C (n.5619+48T>C) c.5388+48T>C (n.5388+48T>C) n.3311-6643A>G n.3312-6643A>G | gnomAD v4 |
10 | g.94322108A= | CA1929017171 | NOC3L,PLCE1 | c.5577+49A= (n.5577+49A=) c.*3044+49A= (n.*3044+49A=) n.3236+49A= n.1920+49A= c.*1785+49A= (n.*1785+49A=) c.5529+49A= (n.5529+49A=) n.10709+49A= n.4174+49A= c.6369+49A= (n.6369+49A=) c.6453+49A= (n.6453+49A=) c.6501+49A= (n.6501+49A=) c.5475+49A= (n.5475+49A=) c.*2434+49A= (n.*2434+49A=) c.6543+49A= (n.6543+49A=) c.6540+49A= (n.6540+49A=) c.6495+49A= (n.6495+49A=) c.5619+49A= (n.5619+49A=) c.5388+49A= (n.5388+49A=) n.3311-6644T= n.3312-6644T= | |
10 | g.94322108A>G | CA931345421 | NOC3L,PLCE1 | c.5577+49A>G (n.5577+49A>G) c.*3044+49A>G (n.*3044+49A>G) n.3236+49A>G n.1920+49A>G c.*1785+49A>G (n.*1785+49A>G) c.5529+49A>G (n.5529+49A>G) n.10709+49A>G n.4174+49A>G c.6369+49A>G (n.6369+49A>G) c.6453+49A>G (n.6453+49A>G) c.6501+49A>G (n.6501+49A>G) c.5475+49A>G (n.5475+49A>G) c.*2434+49A>G (n.*2434+49A>G) c.6543+49A>G (n.6543+49A>G) c.6540+49A>G (n.6540+49A>G) c.6495+49A>G (n.6495+49A>G) c.5619+49A>G (n.5619+49A>G) c.5388+49A>G (n.5388+49A>G) n.3311-6644T>C n.3312-6644T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94322109T>C | CA2610240911 | NOC3L,PLCE1 | c.5577+50T>C (n.5577+50T>C) c.*3044+50T>C (n.*3044+50T>C) n.3236+50T>C n.1920+50T>C c.*1785+50T>C (n.*1785+50T>C) c.5529+50T>C (n.5529+50T>C) n.10709+50T>C n.4174+50T>C c.6369+50T>C (n.6369+50T>C) c.6453+50T>C (n.6453+50T>C) c.6501+50T>C (n.6501+50T>C) c.5475+50T>C (n.5475+50T>C) c.*2434+50T>C (n.*2434+50T>C) c.6543+50T>C (n.6543+50T>C) c.6540+50T>C (n.6540+50T>C) c.6495+50T>C (n.6495+50T>C) c.5619+50T>C (n.5619+50T>C) c.5388+50T>C (n.5388+50T>C) n.3311-6645A>G n.3312-6645A>G | gnomAD v4 |
10 | g.94322111G>A | CA2610240912 | NOC3L,PLCE1 | c.5577+52G>A (n.5577+52G>A) c.*3044+52G>A (n.*3044+52G>A) n.3236+52G>A n.1920+52G>A c.*1785+52G>A (n.*1785+52G>A) c.5529+52G>A (n.5529+52G>A) n.10709+52G>A n.4174+52G>A c.6369+52G>A (n.6369+52G>A) c.6453+52G>A (n.6453+52G>A) c.6501+52G>A (n.6501+52G>A) c.5475+52G>A (n.5475+52G>A) c.*2434+52G>A (n.*2434+52G>A) c.6543+52G>A (n.6543+52G>A) c.6540+52G>A (n.6540+52G>A) c.6495+52G>A (n.6495+52G>A) c.5619+52G>A (n.5619+52G>A) c.5388+52G>A (n.5388+52G>A) n.3311-6647C>T n.3312-6647C>T | gnomAD v4 |
10 | g.94322112del | CA2574617934 | NOC3L,PLCE1 | c.5577+53del (n.5577+53del) c.*3044+53del (n.*3044+53del) n.3236+53del n.1920+53del c.*1785+53del (n.*1785+53del) c.5529+53del (n.5529+53del) n.10709+53del n.4174+53del c.6369+53del (n.6369+53del) c.6453+53del (n.6453+53del) c.6501+53del (n.6501+53del) c.5475+53del (n.5475+53del) c.*2434+53del (n.*2434+53del) c.6543+53del (n.6543+53del) c.6540+53del (n.6540+53del) c.6495+53del (n.6495+53del) c.5619+53del (n.5619+53del) c.5388+53del (n.5388+53del) n.3311-6647del n.3312-6647del | |
10 | g.94322112G>A | CA1929017174 | NOC3L,PLCE1 | c.5577+53G>A (n.5577+53G>A) c.*3044+53G>A (n.*3044+53G>A) n.3236+53G>A n.1920+53G>A c.*1785+53G>A (n.*1785+53G>A) c.5529+53G>A (n.5529+53G>A) n.10709+53G>A n.4174+53G>A c.6369+53G>A (n.6369+53G>A) c.6453+53G>A (n.6453+53G>A) c.6501+53G>A (n.6501+53G>A) c.5475+53G>A (n.5475+53G>A) c.*2434+53G>A (n.*2434+53G>A) c.6543+53G>A (n.6543+53G>A) c.6540+53G>A (n.6540+53G>A) c.6495+53G>A (n.6495+53G>A) c.5619+53G>A (n.5619+53G>A) c.5388+53G>A (n.5388+53G>A) n.3311-6648C>T n.3312-6648C>T | dbSNP |
10 | g.94322112G= | CA1929017173 | NOC3L,PLCE1 | c.5577+53G= (n.5577+53G=) c.*3044+53G= (n.*3044+53G=) n.3236+53G= n.1920+53G= c.*1785+53G= (n.*1785+53G=) c.5529+53G= (n.5529+53G=) n.10709+53G= n.4174+53G= c.6369+53G= (n.6369+53G=) c.6453+53G= (n.6453+53G=) c.6501+53G= (n.6501+53G=) c.5475+53G= (n.5475+53G=) c.*2434+53G= (n.*2434+53G=) c.6543+53G= (n.6543+53G=) c.6540+53G= (n.6540+53G=) c.6495+53G= (n.6495+53G=) c.5619+53G= (n.5619+53G=) c.5388+53G= (n.5388+53G=) n.3311-6648C= n.3312-6648C= | |
10 | g.94322114_94322118del | CA2610240913 | NOC3L,PLCE1 | c.5577+55_5577+59del (n.5577+55_5577+59del) c.*3044+55_*3044+59del (n.*3044+55_*3044+59del) n.3236+55_3236+59del n.1920+55_1920+59del c.*1785+55_*1785+59del (n.*1785+55_*1785+59del) c.5529+55_5529+59del (n.5529+55_5529+59del) n.10709+55_10709+59del n.4174+55_4174+59del c.6369+55_6369+59del (n.6369+55_6369+59del) c.6453+55_6453+59del (n.6453+55_6453+59del) c.6501+55_6501+59del (n.6501+55_6501+59del) c.5475+55_5475+59del (n.5475+55_5475+59del) c.*2434+55_*2434+59del (n.*2434+55_*2434+59del) c.6543+55_6543+59del (n.6543+55_6543+59del) c.6540+55_6540+59del (n.6540+55_6540+59del) c.6495+55_6495+59del (n.6495+55_6495+59del) c.5619+55_5619+59del (n.5619+55_5619+59del) c.5388+55_5388+59del (n.5388+55_5388+59del) n.3311-6653_3311-6649del n.3312-6653_3312-6649del | gnomAD v4 |
10 | g.94322114A>G | CA2610240914 | NOC3L,PLCE1 | c.5577+55A>G (n.5577+55A>G) c.*3044+55A>G (n.*3044+55A>G) n.3236+55A>G n.1920+55A>G c.*1785+55A>G (n.*1785+55A>G) c.5529+55A>G (n.5529+55A>G) n.10709+55A>G n.4174+55A>G c.6369+55A>G (n.6369+55A>G) c.6453+55A>G (n.6453+55A>G) c.6501+55A>G (n.6501+55A>G) c.5475+55A>G (n.5475+55A>G) c.*2434+55A>G (n.*2434+55A>G) c.6543+55A>G (n.6543+55A>G) c.6540+55A>G (n.6540+55A>G) c.6495+55A>G (n.6495+55A>G) c.5619+55A>G (n.5619+55A>G) c.5388+55A>G (n.5388+55A>G) n.3311-6650T>C n.3312-6650T>C | gnomAD v4 |
10 | g.94322115C>A | CA670140217 | NOC3L,PLCE1 | c.5577+56C>A (n.5577+56C>A) c.*3044+56C>A (n.*3044+56C>A) n.3236+56C>A n.1920+56C>A c.*1785+56C>A (n.*1785+56C>A) c.5529+56C>A (n.5529+56C>A) n.10709+56C>A n.4174+56C>A c.6369+56C>A (n.6369+56C>A) c.6453+56C>A (n.6453+56C>A) c.6501+56C>A (n.6501+56C>A) c.5475+56C>A (n.5475+56C>A) c.*2434+56C>A (n.*2434+56C>A) c.6543+56C>A (n.6543+56C>A) c.6540+56C>A (n.6540+56C>A) c.6495+56C>A (n.6495+56C>A) c.5619+56C>A (n.5619+56C>A) c.5388+56C>A (n.5388+56C>A) n.3311-6651G>T n.3312-6651G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.94322115C= | CA1929017177 | NOC3L,PLCE1 | c.5577+56C= (n.5577+56C=) c.*3044+56C= (n.*3044+56C=) n.3236+56C= n.1920+56C= c.*1785+56C= (n.*1785+56C=) c.5529+56C= (n.5529+56C=) n.10709+56C= n.4174+56C= c.6369+56C= (n.6369+56C=) c.6453+56C= (n.6453+56C=) c.6501+56C= (n.6501+56C=) c.5475+56C= (n.5475+56C=) c.*2434+56C= (n.*2434+56C=) c.6543+56C= (n.6543+56C=) c.6540+56C= (n.6540+56C=) c.6495+56C= (n.6495+56C=) c.5619+56C= (n.5619+56C=) c.5388+56C= (n.5388+56C=) n.3311-6651G= n.3312-6651G= | |
10 | g.94322115C>T | CA595299065 | NOC3L,PLCE1 | c.5577+56C>T (n.5577+56C>T) c.*3044+56C>T (n.*3044+56C>T) n.3236+56C>T n.1920+56C>T c.*1785+56C>T (n.*1785+56C>T) c.5529+56C>T (n.5529+56C>T) n.10709+56C>T n.4174+56C>T c.6369+56C>T (n.6369+56C>T) c.6453+56C>T (n.6453+56C>T) c.6501+56C>T (n.6501+56C>T) c.5475+56C>T (n.5475+56C>T) c.*2434+56C>T (n.*2434+56C>T) c.6543+56C>T (n.6543+56C>T) c.6540+56C>T (n.6540+56C>T) c.6495+56C>T (n.6495+56C>T) c.5619+56C>T (n.5619+56C>T) c.5388+56C>T (n.5388+56C>T) n.3311-6651G>A n.3312-6651G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94322116A= | CA1929017180 | NOC3L,PLCE1 | c.5577+57A= (n.5577+57A=) c.*3044+57A= (n.*3044+57A=) n.3236+57A= n.1920+57A= c.*1785+57A= (n.*1785+57A=) c.5529+57A= (n.5529+57A=) n.10709+57A= n.4174+57A= c.6369+57A= (n.6369+57A=) c.6453+57A= (n.6453+57A=) c.6501+57A= (n.6501+57A=) c.5475+57A= (n.5475+57A=) c.*2434+57A= (n.*2434+57A=) c.6543+57A= (n.6543+57A=) c.6540+57A= (n.6540+57A=) c.6495+57A= (n.6495+57A=) c.5619+57A= (n.5619+57A=) c.5388+57A= (n.5388+57A=) n.3311-6652T= n.3312-6652T= | |
10 | g.94322116A>C | CA1929017181 | NOC3L,PLCE1 | c.5577+57A>C (n.5577+57A>C) c.*3044+57A>C (n.*3044+57A>C) n.3236+57A>C n.1920+57A>C c.*1785+57A>C (n.*1785+57A>C) c.5529+57A>C (n.5529+57A>C) n.10709+57A>C n.4174+57A>C c.6369+57A>C (n.6369+57A>C) c.6453+57A>C (n.6453+57A>C) c.6501+57A>C (n.6501+57A>C) c.5475+57A>C (n.5475+57A>C) c.*2434+57A>C (n.*2434+57A>C) c.6543+57A>C (n.6543+57A>C) c.6540+57A>C (n.6540+57A>C) c.6495+57A>C (n.6495+57A>C) c.5619+57A>C (n.5619+57A>C) c.5388+57A>C (n.5388+57A>C) n.3311-6652T>G n.3312-6652T>G | dbSNP |
10 | g.94322118del | CA2574617935 | NOC3L,PLCE1 | c.5577+59del (n.5577+59del) c.*3044+59del (n.*3044+59del) n.3236+59del n.1920+59del c.*1785+59del (n.*1785+59del) c.5529+59del (n.5529+59del) n.10709+59del n.4174+59del c.6369+59del (n.6369+59del) c.6453+59del (n.6453+59del) c.6501+59del (n.6501+59del) c.5475+59del (n.5475+59del) c.*2434+59del (n.*2434+59del) c.6543+59del (n.6543+59del) c.6540+59del (n.6540+59del) c.6495+59del (n.6495+59del) c.5619+59del (n.5619+59del) c.5388+59del (n.5388+59del) n.3311-6652del n.3312-6652del |