Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.3311-6554del
n.3312-6554del
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n.3311-6555T>A
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n.3311-6563G>A
n.3312-6563G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3311-6564C>T
n.3312-6564C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3311-6564C>G
n.3312-6564C>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.3311-6564C=
n.3312-6564C=
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n.3311-6564C>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3311-6565G>A
n.3312-6565G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3311-6566C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3311-6566C>G
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n.3311-6566C>A
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c.5028del
c.*2406del (n.*2406del)
c.5742del
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n.3311-6567del
n.3312-6567del
 gnomAD v4
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n.3311-6567A>T
n.3312-6567A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.94322031T>CCA377648547NOC3L,PLCE1c.5549T>C (p.Val1850Ala)
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 dbSNP
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n.3311-6571G>T
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10g.94322036A>TCA377648566NOC3L,PLCE1c.5554A>T (p.Thr1852Ser)
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10g.94322037C>ACA377648573NOC3L,PLCE1c.5555C>A (p.Thr1852Asn)
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c.*2412C>A (n.*2412C>A)
c.6521C>A (p.Thr2174Asn)
c.6518C>A (p.Thr2173Asn)
c.6473C>A (p.Thr2158Asn)
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n.3311-6573G>T
n.3312-6573G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.94322037C=CA1929017085NOC3L,PLCE1c.5555C= (p.Thr1852=)
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n.3312-6573G>C
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n.3214C>T
n.1898C>T
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n.10687C>T
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n.3312-6573G>A
 gnomAD v4
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c.6432T>C (p.Thr2144=)
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c.5454T>C (p.Thr1818=)
c.*2413T>C (n.*2413T>C)
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10g.94322038T>GCA470812355NOC3L,PLCE1c.5556T>G (p.Thr1852=)
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c.*2413T>G (n.*2413T>G)
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c.5598T>G (p.Thr1866=)
c.5367T>G (p.Thr1789=)
n.3311-6574A>C
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n.3311-6575C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
10g.94322039G=CA1929017089NOC3L,PLCE1c.5557G= (p.Ala1853=)
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n.3311-6576G>C
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c.6350C>T (p.Ala2117Val)
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n.3311-6576G>A
n.3312-6576G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.94322041A>CCA470812359NOC3L,PLCE1c.5559A>C (p.Ala1853=)
c.*3026A>C (n.*3026A>C)
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c.*2416A>C (n.*2416A>C)
c.6525A>C (p.Ala2175=)
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n.3311-6577T>G
n.3312-6577T>G
10g.94322041A>GCA470812360NOC3L,PLCE1c.5559A>G (p.Ala1853=)
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n.3311-6577T>C
n.3312-6577T>C
10g.94322041A>TCA470812361NOC3L,PLCE1c.5559A>T (p.Ala1853=)
c.*3026A>T (n.*3026A>T)
n.3218A>T
n.1902A>T
c.*1767A>T (n.*1767A>T)
c.5511A>T (p.Ala1837=)
n.10691A>T
n.4156A>T
c.6351A>T (p.Ala2117=)
c.6435A>T (p.Ala2145=)
c.6483A>T (p.Ala2161=)
c.5457A>T (p.Ala1819=)
c.*2416A>T (n.*2416A>T)
c.6525A>T (p.Ala2175=)
c.6522A>T (p.Ala2174=)
c.6477A>T (p.Ala2159=)
c.5601A>T (p.Ala1867=)
c.5370A>T (p.Ala1790=)
n.3311-6577T>A
n.3312-6577T>A
10g.94322042C>ACA377648588NOC3L,PLCE1c.5560C>A (p.Gln1854Lys)
c.*3027C>A (n.*3027C>A)
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n.3311-6578G>T
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c.5602C= (p.Gln1868=)
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n.3311-6578G=
n.3312-6578G=
10g.94322042C>GCA377648591NOC3L,PLCE1c.5560C>G (p.Gln1854Glu)
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c.*2417C>G (n.*2417C>G)
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c.6523C>G (p.Gln2175Glu)
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n.3311-6578G>C
n.3312-6578G>C
10g.94322042C>TCA211618681NOC3L,PLCE1c.5560C>T (p.Gln1854Ter)
c.*3027C>T (n.*3027C>T)
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c.*1768C>T (n.*1768C>T)
c.5512C>T (p.Gln1838Ter)
n.10692C>T
n.4157C>T
c.6352C>T (p.Gln2118Ter)
c.6436C>T (p.Gln2146Ter)
c.6484C>T (p.Gln2162Ter)
c.5458C>T (p.Gln1820Ter)
c.*2417C>T (n.*2417C>T)
c.6526C>T (p.Gln2176Ter)
c.6523C>T (p.Gln2175Ter)
c.6478C>T (p.Gln2160Ter)
c.5602C>T (p.Gln1868Ter)
c.5371C>T (p.Gln1791Ter)
n.3311-6578G>A
n.3312-6578G>A
 dbSNP
10g.94322043A>CCA377648594NOC3L,PLCE1c.5561A>C (p.Gln1854Pro)
c.*3028A>C (n.*3028A>C)
n.3220A>C
n.1904A>C
c.*1769A>C (n.*1769A>C)
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n.10693A>C
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n.3224T>C
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n.3311-6625del
n.3312-6625del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*3044+48_*3044+51del (n.*3044+48_*3044+51del)
n.3236+48_3236+51del
n.1920+48_1920+51del
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c.5529+48_5529+51del (n.5529+48_5529+51del)
n.10709+48_10709+51del
n.4174+48_4174+51del
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n.3311-6645_3311-6642del
n.3312-6645_3312-6642del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.94322107T>CCA2610240910NOC3L,PLCE1c.5577+48T>C (n.5577+48T>C)
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n.10709+48T>C
n.4174+48T>C
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n.3311-6643A>G
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 gnomAD v4
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n.3311-6644T=
n.3312-6644T=
10g.94322108A>GCA931345421NOC3L,PLCE1c.5577+49A>G (n.5577+49A>G)
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n.3236+49A>G
n.1920+49A>G
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n.4174+49A>G
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n.3311-6644T>C
n.3312-6644T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.94322109T>CCA2610240911NOC3L,PLCE1c.5577+50T>C (n.5577+50T>C)
c.*3044+50T>C (n.*3044+50T>C)
n.3236+50T>C
n.1920+50T>C
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n.10709+50T>C
n.4174+50T>C
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n.3311-6645A>G
n.3312-6645A>G
 gnomAD v4
10g.94322111G>ACA2610240912NOC3L,PLCE1c.5577+52G>A (n.5577+52G>A)
c.*3044+52G>A (n.*3044+52G>A)
n.3236+52G>A
n.1920+52G>A
c.*1785+52G>A (n.*1785+52G>A)
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n.10709+52G>A
n.4174+52G>A
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n.3311-6647C>T
n.3312-6647C>T
 gnomAD v4
10g.94322112delCA2574617934NOC3L,PLCE1c.5577+53del (n.5577+53del)
c.*3044+53del (n.*3044+53del)
n.3236+53del
n.1920+53del
c.*1785+53del (n.*1785+53del)
c.5529+53del (n.5529+53del)
n.10709+53del
n.4174+53del
c.6369+53del (n.6369+53del)
c.6453+53del (n.6453+53del)
c.6501+53del (n.6501+53del)
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c.*2434+53del (n.*2434+53del)
c.6543+53del (n.6543+53del)
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c.5388+53del (n.5388+53del)
n.3311-6647del
n.3312-6647del

Number of alleles fetched