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10 | g.94321914A>T | CA377648121 | NOC3L,PLCE1 | c.5432A>T (p.Lys1811Ile) n.3755A>T c.*2899A>T (n.*2899A>T) n.3091A>T n.1775A>T c.*1640A>T (n.*1640A>T) c.5384A>T (p.Lys1795Ile) n.10564A>T n.4029A>T c.6224A>T (p.Lys2075Ile) c.6308A>T (p.Lys2103Ile) c.6356A>T (p.Lys2119Ile) c.5330A>T (p.Lys1777Ile) c.4911A>T c.4472A>T (p.Lys1491Ile) c.*2289A>T (n.*2289A>T) c.5625A>T c.6398A>T (p.Lys2133Ile) c.6395A>T (p.Lys2132Ile) c.6350A>T (p.Lys2117Ile) c.5474A>T (p.Lys1825Ile) c.5243A>T (p.Lys1748Ile) n.3311-6450T>A n.3312-6450T>A | |
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10 | g.94321915A>T | CA377648123 | NOC3L,PLCE1 | c.5433A>T (p.Lys1811Asn) n.3756A>T c.*2900A>T (n.*2900A>T) n.3092A>T n.1776A>T c.*1641A>T (n.*1641A>T) c.5385A>T (p.Lys1795Asn) n.10565A>T n.4030A>T c.6225A>T (p.Lys2075Asn) c.6309A>T (p.Lys2103Asn) c.6357A>T (p.Lys2119Asn) c.5331A>T (p.Lys1777Asn) c.4912A>T c.4473A>T (p.Lys1491Asn) c.*2290A>T (n.*2290A>T) c.5626A>T c.6399A>T (p.Lys2133Asn) c.6396A>T (p.Lys2132Asn) c.6351A>T (p.Lys2117Asn) c.5475A>T (p.Lys1825Asn) c.5244A>T (p.Lys1748Asn) n.3311-6451T>A n.3312-6451T>A | |
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10 | g.94321919A>G | CA377648132 | NOC3L,PLCE1 | c.5437A>G (p.Ile1813Val) n.3760A>G c.*2904A>G (n.*2904A>G) n.3096A>G n.1780A>G c.*1645A>G (n.*1645A>G) c.5389A>G (p.Ile1797Val) n.10569A>G n.4034A>G c.6229A>G (p.Ile2077Val) c.6313A>G (p.Ile2105Val) c.6361A>G (p.Ile2121Val) c.5335A>G (p.Ile1779Val) c.4916A>G c.4477A>G (p.Ile1493Val) c.*2294A>G (n.*2294A>G) c.5630A>G c.6403A>G (p.Ile2135Val) c.6400A>G (p.Ile2134Val) c.6355A>G (p.Ile2119Val) c.5479A>G (p.Ile1827Val) c.5248A>G (p.Ile1750Val) n.3311-6455T>C n.3312-6455T>C | gnomAD v4 |
10 | g.94321919A>T | CA377648133 | NOC3L,PLCE1 | c.5437A>T (p.Ile1813Phe) n.3760A>T c.*2904A>T (n.*2904A>T) n.3096A>T n.1780A>T c.*1645A>T (n.*1645A>T) c.5389A>T (p.Ile1797Phe) n.10569A>T n.4034A>T c.6229A>T (p.Ile2077Phe) c.6313A>T (p.Ile2105Phe) c.6361A>T (p.Ile2121Phe) c.5335A>T (p.Ile1779Phe) c.4916A>T c.4477A>T (p.Ile1493Phe) c.*2294A>T (n.*2294A>T) c.5630A>T c.6403A>T (p.Ile2135Phe) c.6400A>T (p.Ile2134Phe) c.6355A>T (p.Ile2119Phe) c.5479A>T (p.Ile1827Phe) c.5248A>T (p.Ile1750Phe) n.3311-6455T>A n.3312-6455T>A | |
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10 | g.94321921T>C | CA470812255 | NOC3L,PLCE1 | c.5439T>C (p.Ile1813=) n.3762T>C c.*2906T>C (n.*2906T>C) n.3098T>C n.1782T>C c.*1647T>C (n.*1647T>C) c.5391T>C (p.Ile1797=) n.10571T>C n.4036T>C c.6231T>C (p.Ile2077=) c.6315T>C (p.Ile2105=) c.6363T>C (p.Ile2121=) c.5337T>C (p.Ile1779=) c.4918T>C c.4479T>C (p.Ile1493=) c.*2296T>C (n.*2296T>C) c.5632T>C c.6405T>C (p.Ile2135=) c.6402T>C (p.Ile2134=) c.6357T>C (p.Ile2119=) c.5481T>C (p.Ile1827=) c.5250T>C (p.Ile1750=) n.3311-6457A>G n.3312-6457A>G | gnomAD v4 |
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10 | g.94321933C>T | CA470812262 | NOC3L,PLCE1 | c.5451C>T (p.Asp1817=) n.3774C>T c.*2918C>T (n.*2918C>T) n.3110C>T n.1794C>T c.*1659C>T (n.*1659C>T) c.5403C>T (p.Asp1801=) n.10583C>T n.4048C>T c.6243C>T (p.Asp2081=) c.6327C>T (p.Asp2109=) c.6375C>T (p.Asp2125=) c.5349C>T (p.Asp1783=) c.4930C>T c.4491C>T (p.Asp1497=) c.*2308C>T (n.*2308C>T) c.5644C>T c.6417C>T (p.Asp2139=) c.6414C>T (p.Asp2138=) c.6369C>T (p.Asp2123=) c.5493C>T (p.Asp1831=) c.5262C>T (p.Asp1754=) n.3311-6469G>A n.3312-6469G>A | dbSNP |
10 | g.94321933_94321935delinsCAA | CA1929016966 | NOC3L,PLCE1 | c.5451_5453delinsCAA (p.Asp1817=) n.3774_3776delinsCAA c.*2918_*2920delinsCAA (n.*2918_*2920delinsCAA) n.3110_3112delinsCAA n.1794_1796delinsCAA c.*1659_*1661delinsCAA (n.*1659_*1661delinsCAA) c.5403_5405delinsCAA (p.Asp1801=) n.10583_10585delinsCAA n.4048_4050delinsCAA c.6243_6245delinsCAA (p.Asp2081=) c.6327_6329delinsCAA (p.Asp2109=) c.6375_6377delinsCAA (p.Asp2125=) c.5349_5351delinsCAA (p.Asp1783=) c.4930_4932delinsCAA c.4491_4493delinsCAA (p.Asp1497=) c.*2308_*2310delinsCAA (n.*2308_*2310delinsCAA) c.5644_5646delinsCAA c.6417_6419delinsCAA (p.Asp2139=) c.6414_6416delinsCAA (p.Asp2138=) c.6369_6371delinsCAA (p.Asp2123=) c.5493_5495delinsCAA (p.Asp1831=) c.5262_5264delinsCAA (p.Asp1754=) n.3311-6471_3311-6469delinsTTG n.3312-6471_3312-6469delinsTTG | |
10 | g.94321934A= | CA1929016971 | NOC3L,PLCE1 | c.5452A= (p.Lys1818=) n.3775A= c.*2919A= (n.*2919A=) n.3111A= n.1795A= c.*1660A= (n.*1660A=) c.5404A= (p.Lys1802=) n.10584A= n.4049A= c.6244A= (p.Lys2082=) c.6328A= (p.Lys2110=) c.6376A= (p.Lys2126=) c.5350A= (p.Lys1784=) c.4931A= c.4492A= (p.Lys1498=) c.*2309A= (n.*2309A=) c.5645A= c.6418A= (p.Lys2140=) c.6415A= (p.Lys2139=) c.6370A= (p.Lys2124=) c.5494A= (p.Lys1832=) c.5263A= (p.Lys1755=) n.3311-6470T= n.3312-6470T= | |
10 | g.94321934A>C | CA377648167 | NOC3L,PLCE1 | c.5452A>C (p.Lys1818Gln) n.3775A>C c.*2919A>C (n.*2919A>C) n.3111A>C n.1795A>C c.*1660A>C (n.*1660A>C) c.5404A>C (p.Lys1802Gln) n.10584A>C n.4049A>C c.6244A>C (p.Lys2082Gln) c.6328A>C (p.Lys2110Gln) c.6376A>C (p.Lys2126Gln) c.5350A>C (p.Lys1784Gln) c.4931A>C c.4492A>C (p.Lys1498Gln) c.*2309A>C (n.*2309A>C) c.5645A>C c.6418A>C (p.Lys2140Gln) c.6415A>C (p.Lys2139Gln) c.6370A>C (p.Lys2124Gln) c.5494A>C (p.Lys1832Gln) c.5263A>C (p.Lys1755Gln) n.3311-6470T>G n.3312-6470T>G | |
10 | g.94321934A>G | CA377648168 | NOC3L,PLCE1 | c.5452A>G (p.Lys1818Glu) n.3775A>G c.*2919A>G (n.*2919A>G) n.3111A>G n.1795A>G c.*1660A>G (n.*1660A>G) c.5404A>G (p.Lys1802Glu) n.10584A>G n.4049A>G c.6244A>G (p.Lys2082Glu) c.6328A>G (p.Lys2110Glu) c.6376A>G (p.Lys2126Glu) c.5350A>G (p.Lys1784Glu) c.4931A>G c.4492A>G (p.Lys1498Glu) c.*2309A>G (n.*2309A>G) c.5645A>G c.6418A>G (p.Lys2140Glu) c.6415A>G (p.Lys2139Glu) c.6370A>G (p.Lys2124Glu) c.5494A>G (p.Lys1832Glu) c.5263A>G (p.Lys1755Glu) n.3311-6470T>C n.3312-6470T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94321934A>T | CA377648169 | NOC3L,PLCE1 | c.5452A>T (p.Lys1818Ter) n.3775A>T c.*2919A>T (n.*2919A>T) n.3111A>T n.1795A>T c.*1660A>T (n.*1660A>T) c.5404A>T (p.Lys1802Ter) n.10584A>T n.4049A>T c.6244A>T (p.Lys2082Ter) c.6328A>T (p.Lys2110Ter) c.6376A>T (p.Lys2126Ter) c.5350A>T (p.Lys1784Ter) c.4931A>T c.4492A>T (p.Lys1498Ter) c.*2309A>T (n.*2309A>T) c.5645A>T c.6418A>T (p.Lys2140Ter) c.6415A>T (p.Lys2139Ter) c.6370A>T (p.Lys2124Ter) c.5494A>T (p.Lys1832Ter) c.5263A>T (p.Lys1755Ter) n.3311-6470T>A n.3312-6470T>A | |
10 | g.94321935_94321936del | CA5613572 | NOC3L,PLCE1 | c.5453_5454del (p.Lys1818ArgfsTer17) n.3776_3777del c.*2920_*2921del (n.*2920_*2921del) n.3112_3113del n.1796_1797del c.*1661_*1662del (n.*1661_*1662del) c.5405_5406del (p.Lys1802ArgfsTer17) n.10585_10586del n.4050_4051del c.6245_6246del (p.Lys2082ArgfsTer17) c.6329_6330del (p.Lys2110ArgfsTer17) c.6377_6378del (p.Lys2126ArgfsTer17) c.5351_5352del (p.Lys1784ArgfsTer17) c.4932_4933del c.4493_4494del (p.Lys1498ArgfsTer17) c.*2310_*2311del (n.*2310_*2311del) c.5646_5647del c.6419_6420del (p.Lys2140ArgfsTer17) c.6416_6417del (p.Lys2139ArgfsTer17) c.6371_6372del (p.Lys2124ArgfsTer17) c.5495_5496del (p.Lys1832ArgfsTer17) c.5264_5265del (p.Lys1755ArgfsTer17) n.3311-6471_3311-6470del n.3312-6471_3312-6470del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94321935A>C | CA377648172 | NOC3L,PLCE1 | c.5453A>C (p.Lys1818Thr) n.3776A>C c.*2920A>C (n.*2920A>C) n.3112A>C n.1796A>C c.*1661A>C (n.*1661A>C) c.5405A>C (p.Lys1802Thr) n.10585A>C n.4050A>C c.6245A>C (p.Lys2082Thr) c.6329A>C (p.Lys2110Thr) c.6377A>C (p.Lys2126Thr) c.5351A>C (p.Lys1784Thr) c.4932A>C c.4493A>C (p.Lys1498Thr) c.*2310A>C (n.*2310A>C) c.5646A>C c.6419A>C (p.Lys2140Thr) c.6416A>C (p.Lys2139Thr) c.6371A>C (p.Lys2124Thr) c.5495A>C (p.Lys1832Thr) c.5264A>C (p.Lys1755Thr) n.3311-6471T>G n.3312-6471T>G | |
10 | g.94321935A>G | CA377648171 | NOC3L,PLCE1 | c.5453A>G (p.Lys1818Arg) n.3776A>G c.*2920A>G (n.*2920A>G) n.3112A>G n.1796A>G c.*1661A>G (n.*1661A>G) c.5405A>G (p.Lys1802Arg) n.10585A>G n.4050A>G c.6245A>G (p.Lys2082Arg) c.6329A>G (p.Lys2110Arg) c.6377A>G (p.Lys2126Arg) c.5351A>G (p.Lys1784Arg) c.4932A>G c.4493A>G (p.Lys1498Arg) c.*2310A>G (n.*2310A>G) c.5646A>G c.6419A>G (p.Lys2140Arg) c.6416A>G (p.Lys2139Arg) c.6371A>G (p.Lys2124Arg) c.5495A>G (p.Lys1832Arg) c.5264A>G (p.Lys1755Arg) n.3311-6471T>C n.3312-6471T>C | gnomAD v4 |
10 | g.94321935A>T | CA377648170 | NOC3L,PLCE1 | c.5453A>T (p.Lys1818Ile) n.3776A>T c.*2920A>T (n.*2920A>T) n.3112A>T n.1796A>T c.*1661A>T (n.*1661A>T) c.5405A>T (p.Lys1802Ile) n.10585A>T n.4050A>T c.6245A>T (p.Lys2082Ile) c.6329A>T (p.Lys2110Ile) c.6377A>T (p.Lys2126Ile) c.5351A>T (p.Lys1784Ile) c.4932A>T c.4493A>T (p.Lys1498Ile) c.*2310A>T (n.*2310A>T) c.5646A>T c.6419A>T (p.Lys2140Ile) c.6416A>T (p.Lys2139Ile) c.6371A>T (p.Lys2124Ile) c.5495A>T (p.Lys1832Ile) c.5264A>T (p.Lys1755Ile) n.3311-6471T>A n.3312-6471T>A | |
10 | g.94321936A>C | CA377648173 | NOC3L,PLCE1 | c.5454A>C (p.Lys1818Asn) n.3777A>C c.*2921A>C (n.*2921A>C) n.3113A>C n.1797A>C c.*1662A>C (n.*1662A>C) c.5406A>C (p.Lys1802Asn) n.10586A>C n.4051A>C c.6246A>C (p.Lys2082Asn) c.6330A>C (p.Lys2110Asn) c.6378A>C (p.Lys2126Asn) c.5352A>C (p.Lys1784Asn) c.4933A>C c.4494A>C (p.Lys1498Asn) c.*2311A>C (n.*2311A>C) c.5647A>C c.6420A>C (p.Lys2140Asn) c.6417A>C (p.Lys2139Asn) c.6372A>C (p.Lys2124Asn) c.5496A>C (p.Lys1832Asn) c.5265A>C (p.Lys1755Asn) n.3311-6472T>G n.3312-6472T>G | |
10 | g.94321936A>G | CA470812263 | NOC3L,PLCE1 | c.5454A>G (p.Lys1818=) n.3777A>G c.*2921A>G (n.*2921A>G) n.3113A>G n.1797A>G c.*1662A>G (n.*1662A>G) c.5406A>G (p.Lys1802=) n.10586A>G n.4051A>G c.6246A>G (p.Lys2082=) c.6330A>G (p.Lys2110=) c.6378A>G (p.Lys2126=) c.5352A>G (p.Lys1784=) c.4933A>G c.4494A>G (p.Lys1498=) c.*2311A>G (n.*2311A>G) c.5647A>G c.6420A>G (p.Lys2140=) c.6417A>G (p.Lys2139=) c.6372A>G (p.Lys2124=) c.5496A>G (p.Lys1832=) c.5265A>G (p.Lys1755=) n.3311-6472T>C n.3312-6472T>C | |
10 | g.94321936A>T | CA377648174 | NOC3L,PLCE1 | c.5454A>T (p.Lys1818Asn) n.3777A>T c.*2921A>T (n.*2921A>T) n.3113A>T n.1797A>T c.*1662A>T (n.*1662A>T) c.5406A>T (p.Lys1802Asn) n.10586A>T n.4051A>T c.6246A>T (p.Lys2082Asn) c.6330A>T (p.Lys2110Asn) c.6378A>T (p.Lys2126Asn) c.5352A>T (p.Lys1784Asn) c.4933A>T c.4494A>T (p.Lys1498Asn) c.*2311A>T (n.*2311A>T) c.5647A>T c.6420A>T (p.Lys2140Asn) c.6417A>T (p.Lys2139Asn) c.6372A>T (p.Lys2124Asn) c.5496A>T (p.Lys1832Asn) c.5265A>T (p.Lys1755Asn) n.3311-6472T>A n.3312-6472T>A | |
10 | g.94321937G>A | CA377648175 | NOC3L,PLCE1 | c.5455G>A (p.Glu1819Lys) n.3778G>A c.*2922G>A (n.*2922G>A) n.3114G>A n.1798G>A c.*1663G>A (n.*1663G>A) c.5407G>A (p.Glu1803Lys) n.10587G>A n.4052G>A c.6247G>A (p.Glu2083Lys) c.6331G>A (p.Glu2111Lys) c.6379G>A (p.Glu2127Lys) c.5353G>A (p.Glu1785Lys) c.4934G>A c.4495G>A (p.Glu1499Lys) c.*2312G>A (n.*2312G>A) c.5648G>A c.6421G>A (p.Glu2141Lys) c.6418G>A (p.Glu2140Lys) c.6373G>A (p.Glu2125Lys) c.5497G>A (p.Glu1833Lys) c.5266G>A (p.Glu1756Lys) n.3311-6473C>T n.3312-6473C>T | |
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10 | g.94321943A>G | CA377648190 | NOC3L,PLCE1 | c.5461A>G (p.Ile1821Val) n.3784A>G c.*2928A>G (n.*2928A>G) n.3120A>G n.1804A>G c.*1669A>G (n.*1669A>G) c.5413A>G (p.Ile1805Val) n.10593A>G n.4058A>G c.6253A>G (p.Ile2085Val) c.6337A>G (p.Ile2113Val) c.6385A>G (p.Ile2129Val) c.5359A>G (p.Ile1787Val) c.4940A>G c.4501A>G (p.Ile1501Val) c.*2318A>G (n.*2318A>G) c.5654A>G c.6427A>G (p.Ile2143Val) c.6424A>G (p.Ile2142Val) c.6379A>G (p.Ile2127Val) c.5503A>G (p.Ile1835Val) c.5272A>G (p.Ile1758Val) n.3311-6479T>C n.3312-6479T>C | |
10 | g.94321943A>T | CA377648191 | NOC3L,PLCE1 | c.5461A>T (p.Ile1821Phe) n.3784A>T c.*2928A>T (n.*2928A>T) n.3120A>T n.1804A>T c.*1669A>T (n.*1669A>T) c.5413A>T (p.Ile1805Phe) n.10593A>T n.4058A>T c.6253A>T (p.Ile2085Phe) c.6337A>T (p.Ile2113Phe) c.6385A>T (p.Ile2129Phe) c.5359A>T (p.Ile1787Phe) c.4940A>T c.4501A>T (p.Ile1501Phe) c.*2318A>T (n.*2318A>T) c.5654A>T c.6427A>T (p.Ile2143Phe) c.6424A>T (p.Ile2142Phe) c.6379A>T (p.Ile2127Phe) c.5503A>T (p.Ile1835Phe) c.5272A>T (p.Ile1758Phe) n.3311-6479T>A n.3312-6479T>A | |
10 | g.94321944T>A | CA377648192 | NOC3L,PLCE1 | c.5462T>A (p.Ile1821Asn) n.3785T>A c.*2929T>A (n.*2929T>A) n.3121T>A n.1805T>A c.*1670T>A (n.*1670T>A) c.5414T>A (p.Ile1805Asn) n.10594T>A n.4059T>A c.6254T>A (p.Ile2085Asn) c.6338T>A (p.Ile2113Asn) c.6386T>A (p.Ile2129Asn) c.5360T>A (p.Ile1787Asn) c.4941T>A c.4502T>A (p.Ile1501Asn) c.*2319T>A (n.*2319T>A) c.5655T>A c.6428T>A (p.Ile2143Asn) c.6425T>A (p.Ile2142Asn) c.6380T>A (p.Ile2127Asn) c.5504T>A (p.Ile1835Asn) c.5273T>A (p.Ile1758Asn) n.3311-6480A>T n.3312-6480A>T | |
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10 | g.94321945C>G | CA377648195 | NOC3L,PLCE1 | c.5463C>G (p.Ile1821Met) n.3786C>G c.*2930C>G (n.*2930C>G) n.3122C>G n.1806C>G c.*1671C>G (n.*1671C>G) c.5415C>G (p.Ile1805Met) n.10595C>G n.4060C>G c.6255C>G (p.Ile2085Met) c.6339C>G (p.Ile2113Met) c.6387C>G (p.Ile2129Met) c.5361C>G (p.Ile1787Met) c.4942C>G c.4503C>G (p.Ile1501Met) c.*2320C>G (n.*2320C>G) c.5656C>G c.6429C>G (p.Ile2143Met) c.6426C>G (p.Ile2142Met) c.6381C>G (p.Ile2127Met) c.5505C>G (p.Ile1835Met) c.5274C>G (p.Ile1758Met) n.3311-6481G>C n.3312-6481G>C | |
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10 | g.94321946T>A | CA377648196 | NOC3L,PLCE1 | c.5464T>A (p.Leu1822Met) n.3787T>A c.*2931T>A (n.*2931T>A) n.3123T>A n.1807T>A c.*1672T>A (n.*1672T>A) c.5416T>A (p.Leu1806Met) n.10596T>A n.4061T>A c.6256T>A (p.Leu2086Met) c.6340T>A (p.Leu2114Met) c.6388T>A (p.Leu2130Met) c.5362T>A (p.Leu1788Met) c.4943T>A c.4504T>A (p.Leu1502Met) c.*2321T>A (n.*2321T>A) c.5657T>A c.6430T>A (p.Leu2144Met) c.6427T>A (p.Leu2143Met) c.6382T>A (p.Leu2128Met) c.5506T>A (p.Leu1836Met) c.5275T>A (p.Leu1759Met) n.3311-6482A>T n.3312-6482A>T | |
10 | g.94321946T>C | CA470812269 | NOC3L,PLCE1 | c.5464T>C (p.Leu1822=) n.3787T>C c.*2931T>C (n.*2931T>C) n.3123T>C n.1807T>C c.*1672T>C (n.*1672T>C) c.5416T>C (p.Leu1806=) n.10596T>C n.4061T>C c.6256T>C (p.Leu2086=) c.6340T>C (p.Leu2114=) c.6388T>C (p.Leu2130=) c.5362T>C (p.Leu1788=) c.4943T>C c.4504T>C (p.Leu1502=) c.*2321T>C (n.*2321T>C) c.5657T>C c.6430T>C (p.Leu2144=) c.6427T>C (p.Leu2143=) c.6382T>C (p.Leu2128=) c.5506T>C (p.Leu1836=) c.5275T>C (p.Leu1759=) n.3311-6482A>G n.3312-6482A>G | |
10 | g.94321946T>G | CA377648197 | NOC3L,PLCE1 | c.5464T>G (p.Leu1822Val) n.3787T>G c.*2931T>G (n.*2931T>G) n.3123T>G n.1807T>G c.*1672T>G (n.*1672T>G) c.5416T>G (p.Leu1806Val) n.10596T>G n.4061T>G c.6256T>G (p.Leu2086Val) c.6340T>G (p.Leu2114Val) c.6388T>G (p.Leu2130Val) c.5362T>G (p.Leu1788Val) c.4943T>G c.4504T>G (p.Leu1502Val) c.*2321T>G (n.*2321T>G) c.5657T>G c.6430T>G (p.Leu2144Val) c.6427T>G (p.Leu2143Val) c.6382T>G (p.Leu2128Val) c.5506T>G (p.Leu1836Val) c.5275T>G (p.Leu1759Val) n.3311-6482A>C n.3312-6482A>C | |
10 | g.94321947T>A | CA377648199 | NOC3L,PLCE1 | c.5465T>A (p.Leu1822Ter) n.3788T>A c.*2932T>A (n.*2932T>A) n.3124T>A n.1808T>A c.*1673T>A (n.*1673T>A) c.5417T>A (p.Leu1806Ter) n.10597T>A n.4062T>A c.6257T>A (p.Leu2086Ter) c.6341T>A (p.Leu2114Ter) c.6389T>A (p.Leu2130Ter) c.5363T>A (p.Leu1788Ter) c.4944T>A c.4505T>A (p.Leu1502Ter) c.*2322T>A (n.*2322T>A) c.5658T>A c.6431T>A (p.Leu2144Ter) c.6428T>A (p.Leu2143Ter) c.6383T>A (p.Leu2128Ter) c.5507T>A (p.Leu1836Ter) c.5276T>A (p.Leu1759Ter) n.3311-6483A>T n.3312-6483A>T | |
10 | g.94321947T>C | CA377648200 | NOC3L,PLCE1 | c.5465T>C (p.Leu1822Ser) n.3788T>C c.*2932T>C (n.*2932T>C) n.3124T>C n.1808T>C c.*1673T>C (n.*1673T>C) c.5417T>C (p.Leu1806Ser) n.10597T>C n.4062T>C c.6257T>C (p.Leu2086Ser) c.6341T>C (p.Leu2114Ser) c.6389T>C (p.Leu2130Ser) c.5363T>C (p.Leu1788Ser) c.4944T>C c.4505T>C (p.Leu1502Ser) c.*2322T>C (n.*2322T>C) c.5658T>C c.6431T>C (p.Leu2144Ser) c.6428T>C (p.Leu2143Ser) c.6383T>C (p.Leu2128Ser) c.5507T>C (p.Leu1836Ser) c.5276T>C (p.Leu1759Ser) n.3311-6483A>G n.3312-6483A>G | |
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10 | g.94321948G>A | CA470812270 | NOC3L,PLCE1 | c.5466G>A (p.Leu1822=) n.3789G>A c.*2933G>A (n.*2933G>A) n.3125G>A n.1809G>A c.*1674G>A (n.*1674G>A) c.5418G>A (p.Leu1806=) n.10598G>A n.4063G>A c.6258G>A (p.Leu2086=) c.6342G>A (p.Leu2114=) c.6390G>A (p.Leu2130=) c.5364G>A (p.Leu1788=) c.4945G>A c.4506G>A (p.Leu1502=) c.*2323G>A (n.*2323G>A) c.5659G>A c.6432G>A (p.Leu2144=) c.6429G>A (p.Leu2143=) c.6384G>A (p.Leu2128=) c.5508G>A (p.Leu1836=) c.5277G>A (p.Leu1759=) n.3311-6484C>T n.3312-6484C>T | |
10 | g.94321948G>C | CA377648201 | NOC3L,PLCE1 | c.5466G>C (p.Leu1822Phe) n.3789G>C c.*2933G>C (n.*2933G>C) n.3125G>C n.1809G>C c.*1674G>C (n.*1674G>C) c.5418G>C (p.Leu1806Phe) n.10598G>C n.4063G>C c.6258G>C (p.Leu2086Phe) c.6342G>C (p.Leu2114Phe) c.6390G>C (p.Leu2130Phe) c.5364G>C (p.Leu1788Phe) c.4945G>C c.4506G>C (p.Leu1502Phe) c.*2323G>C (n.*2323G>C) c.5659G>C c.6432G>C (p.Leu2144Phe) c.6429G>C (p.Leu2143Phe) c.6384G>C (p.Leu2128Phe) c.5508G>C (p.Leu1836Phe) c.5277G>C (p.Leu1759Phe) n.3311-6484C>G n.3312-6484C>G | |
10 | g.94321948G>T | CA377648202 | NOC3L,PLCE1 | c.5466G>T (p.Leu1822Phe) n.3789G>T c.*2933G>T (n.*2933G>T) n.3125G>T n.1809G>T c.*1674G>T (n.*1674G>T) c.5418G>T (p.Leu1806Phe) n.10598G>T n.4063G>T c.6258G>T (p.Leu2086Phe) c.6342G>T (p.Leu2114Phe) c.6390G>T (p.Leu2130Phe) c.5364G>T (p.Leu1788Phe) c.4945G>T c.4506G>T (p.Leu1502Phe) c.*2323G>T (n.*2323G>T) c.5659G>T c.6432G>T (p.Leu2144Phe) c.6429G>T (p.Leu2143Phe) c.6384G>T (p.Leu2128Phe) c.5508G>T (p.Leu1836Phe) c.5277G>T (p.Leu1759Phe) n.3311-6484C>A n.3312-6484C>A | |
10 | g.94321949A>C | CA377648203 | NOC3L,PLCE1 | c.5467A>C (p.Ser1823Arg) n.3790A>C c.*2934A>C (n.*2934A>C) n.3126A>C n.1810A>C c.*1675A>C (n.*1675A>C) c.5419A>C (p.Ser1807Arg) n.10599A>C n.4064A>C c.6259A>C (p.Ser2087Arg) c.6343A>C (p.Ser2115Arg) c.6391A>C (p.Ser2131Arg) c.5365A>C (p.Ser1789Arg) c.4946A>C c.4507A>C (p.Ser1503Arg) c.*2324A>C (n.*2324A>C) c.5660A>C c.6433A>C (p.Ser2145Arg) c.6430A>C (p.Ser2144Arg) c.6385A>C (p.Ser2129Arg) c.5509A>C (p.Ser1837Arg) c.5278A>C (p.Ser1760Arg) n.3311-6485T>G n.3312-6485T>G | |
10 | g.94321949A>G | CA377648204 | NOC3L,PLCE1 | c.5467A>G (p.Ser1823Gly) n.3790A>G c.*2934A>G (n.*2934A>G) n.3126A>G n.1810A>G c.*1675A>G (n.*1675A>G) c.5419A>G (p.Ser1807Gly) n.10599A>G n.4064A>G c.6259A>G (p.Ser2087Gly) c.6343A>G (p.Ser2115Gly) c.6391A>G (p.Ser2131Gly) c.5365A>G (p.Ser1789Gly) c.4946A>G c.4507A>G (p.Ser1503Gly) c.*2324A>G (n.*2324A>G) c.5660A>G c.6433A>G (p.Ser2145Gly) c.6430A>G (p.Ser2144Gly) c.6385A>G (p.Ser2129Gly) c.5509A>G (p.Ser1837Gly) c.5278A>G (p.Ser1760Gly) n.3311-6485T>C n.3312-6485T>C | |
10 | g.94321949A>T | CA377648205 | NOC3L,PLCE1 | c.5467A>T (p.Ser1823Cys) n.3790A>T c.*2934A>T (n.*2934A>T) n.3126A>T n.1810A>T c.*1675A>T (n.*1675A>T) c.5419A>T (p.Ser1807Cys) n.10599A>T n.4064A>T c.6259A>T (p.Ser2087Cys) c.6343A>T (p.Ser2115Cys) c.6391A>T (p.Ser2131Cys) c.5365A>T (p.Ser1789Cys) c.4946A>T c.4507A>T (p.Ser1503Cys) c.*2324A>T (n.*2324A>T) c.5660A>T c.6433A>T (p.Ser2145Cys) c.6430A>T (p.Ser2144Cys) c.6385A>T (p.Ser2129Cys) c.5509A>T (p.Ser1837Cys) c.5278A>T (p.Ser1760Cys) n.3311-6485T>A n.3312-6485T>A | |
10 | g.94321950G>A | CA377648208 | NOC3L,PLCE1 | c.5468G>A (p.Ser1823Asn) n.3791G>A c.*2935G>A (n.*2935G>A) n.3127G>A n.1811G>A c.*1676G>A (n.*1676G>A) c.5420G>A (p.Ser1807Asn) n.10600G>A n.4065G>A c.6260G>A (p.Ser2087Asn) c.6344G>A (p.Ser2115Asn) c.6392G>A (p.Ser2131Asn) c.5366G>A (p.Ser1789Asn) c.4947G>A c.4508G>A (p.Ser1503Asn) c.*2325G>A (n.*2325G>A) c.5661G>A c.6434G>A (p.Ser2145Asn) c.6431G>A (p.Ser2144Asn) c.6386G>A (p.Ser2129Asn) c.5510G>A (p.Ser1837Asn) c.5279G>A (p.Ser1760Asn) n.3311-6486C>T n.3312-6486C>T | |
10 | g.94321950G>C | CA377648206 | NOC3L,PLCE1 | c.5468G>C (p.Ser1823Thr) n.3791G>C c.*2935G>C (n.*2935G>C) n.3127G>C n.1811G>C c.*1676G>C (n.*1676G>C) c.5420G>C (p.Ser1807Thr) n.10600G>C n.4065G>C c.6260G>C (p.Ser2087Thr) c.6344G>C (p.Ser2115Thr) c.6392G>C (p.Ser2131Thr) c.5366G>C (p.Ser1789Thr) c.4947G>C c.4508G>C (p.Ser1503Thr) c.*2325G>C (n.*2325G>C) c.5661G>C c.6434G>C (p.Ser2145Thr) c.6431G>C (p.Ser2144Thr) c.6386G>C (p.Ser2129Thr) c.5510G>C (p.Ser1837Thr) c.5279G>C (p.Ser1760Thr) n.3311-6486C>G n.3312-6486C>G | |
10 | g.94321950G>T | CA377648207 | NOC3L,PLCE1 | c.5468G>T (p.Ser1823Ile) n.3791G>T c.*2935G>T (n.*2935G>T) n.3127G>T n.1811G>T c.*1676G>T (n.*1676G>T) c.5420G>T (p.Ser1807Ile) n.10600G>T n.4065G>T c.6260G>T (p.Ser2087Ile) c.6344G>T (p.Ser2115Ile) c.6392G>T (p.Ser2131Ile) c.5366G>T (p.Ser1789Ile) c.4947G>T c.4508G>T (p.Ser1503Ile) c.*2325G>T (n.*2325G>T) c.5661G>T c.6434G>T (p.Ser2145Ile) c.6431G>T (p.Ser2144Ile) c.6386G>T (p.Ser2129Ile) c.5510G>T (p.Ser1837Ile) c.5279G>T (p.Ser1760Ile) n.3311-6486C>A n.3312-6486C>A | |
10 | g.94321951C>A | CA377648209 | NOC3L,PLCE1 | c.5469C>A (p.Ser1823Arg) n.3792C>A c.*2936C>A (n.*2936C>A) n.3128C>A n.1812C>A c.*1677C>A (n.*1677C>A) c.5421C>A (p.Ser1807Arg) n.10601C>A n.4066C>A c.6261C>A (p.Ser2087Arg) c.6345C>A (p.Ser2115Arg) c.6393C>A (p.Ser2131Arg) c.5367C>A (p.Ser1789Arg) c.4948C>A c.4509C>A (p.Ser1503Arg) c.*2326C>A (n.*2326C>A) c.5662C>A c.6435C>A (p.Ser2145Arg) c.6432C>A (p.Ser2144Arg) c.6387C>A (p.Ser2129Arg) c.5511C>A (p.Ser1837Arg) c.5280C>A (p.Ser1760Arg) n.3311-6487G>T n.3312-6487G>T | |
10 | g.94321951C>G | CA377648210 | NOC3L,PLCE1 | c.5469C>G (p.Ser1823Arg) n.3792C>G c.*2936C>G (n.*2936C>G) n.3128C>G n.1812C>G c.*1677C>G (n.*1677C>G) c.5421C>G (p.Ser1807Arg) n.10601C>G n.4066C>G c.6261C>G (p.Ser2087Arg) c.6345C>G (p.Ser2115Arg) c.6393C>G (p.Ser2131Arg) c.5367C>G (p.Ser1789Arg) c.4948C>G c.4509C>G (p.Ser1503Arg) c.*2326C>G (n.*2326C>G) c.5662C>G c.6435C>G (p.Ser2145Arg) c.6432C>G (p.Ser2144Arg) c.6387C>G (p.Ser2129Arg) c.5511C>G (p.Ser1837Arg) c.5280C>G (p.Ser1760Arg) n.3311-6487G>C n.3312-6487G>C | |
10 | g.94321951C>T | CA470812271 | NOC3L,PLCE1 | c.5469C>T (p.Ser1823=) n.3792C>T c.*2936C>T (n.*2936C>T) n.3128C>T n.1812C>T c.*1677C>T (n.*1677C>T) c.5421C>T (p.Ser1807=) n.10601C>T n.4066C>T c.6261C>T (p.Ser2087=) c.6345C>T (p.Ser2115=) c.6393C>T (p.Ser2131=) c.5367C>T (p.Ser1789=) c.4948C>T c.4509C>T (p.Ser1503=) c.*2326C>T (n.*2326C>T) c.5662C>T c.6435C>T (p.Ser2145=) c.6432C>T (p.Ser2144=) c.6387C>T (p.Ser2129=) c.5511C>T (p.Ser1837=) c.5280C>T (p.Ser1760=) n.3311-6487G>A n.3312-6487G>A | |
10 | g.94321952T>A | CA377648211 | NOC3L,PLCE1 | c.5470T>A (p.Ser1824Thr) n.3793T>A c.*2937T>A (n.*2937T>A) n.3129T>A n.1813T>A c.*1678T>A (n.*1678T>A) c.5422T>A (p.Ser1808Thr) n.10602T>A n.4067T>A c.6262T>A (p.Ser2088Thr) c.6346T>A (p.Ser2116Thr) c.6394T>A (p.Ser2132Thr) c.5368T>A (p.Ser1790Thr) c.4949T>A c.4510T>A (p.Ser1504Thr) c.*2327T>A (n.*2327T>A) c.5663T>A c.6436T>A (p.Ser2146Thr) c.6433T>A (p.Ser2145Thr) c.6388T>A (p.Ser2130Thr) c.5512T>A (p.Ser1838Thr) c.5281T>A (p.Ser1761Thr) n.3311-6488A>T n.3312-6488A>T | |
10 | g.94321952T>C | CA377648212 | NOC3L,PLCE1 | c.5470T>C (p.Ser1824Pro) n.3793T>C c.*2937T>C (n.*2937T>C) n.3129T>C n.1813T>C c.*1678T>C (n.*1678T>C) c.5422T>C (p.Ser1808Pro) n.10602T>C n.4067T>C c.6262T>C (p.Ser2088Pro) c.6346T>C (p.Ser2116Pro) c.6394T>C (p.Ser2132Pro) c.5368T>C (p.Ser1790Pro) c.4949T>C c.4510T>C (p.Ser1504Pro) c.*2327T>C (n.*2327T>C) c.5663T>C c.6436T>C (p.Ser2146Pro) c.6433T>C (p.Ser2145Pro) c.6388T>C (p.Ser2130Pro) c.5512T>C (p.Ser1838Pro) c.5281T>C (p.Ser1761Pro) n.3311-6488A>G n.3312-6488A>G | |
10 | g.94321952T>G | CA377648213 | NOC3L,PLCE1 | c.5470T>G (p.Ser1824Ala) n.3793T>G c.*2937T>G (n.*2937T>G) n.3129T>G n.1813T>G c.*1678T>G (n.*1678T>G) c.5422T>G (p.Ser1808Ala) n.10602T>G n.4067T>G c.6262T>G (p.Ser2088Ala) c.6346T>G (p.Ser2116Ala) c.6394T>G (p.Ser2132Ala) c.5368T>G (p.Ser1790Ala) c.4949T>G c.4510T>G (p.Ser1504Ala) c.*2327T>G (n.*2327T>G) c.5663T>G c.6436T>G (p.Ser2146Ala) c.6433T>G (p.Ser2145Ala) c.6388T>G (p.Ser2130Ala) c.5512T>G (p.Ser1838Ala) c.5281T>G (p.Ser1761Ala) n.3311-6488A>C n.3312-6488A>C | |
10 | g.94321953C>A | CA377648214 | NOC3L,PLCE1 | c.5471C>A (p.Ser1824Ter) n.3794C>A c.*2938C>A (n.*2938C>A) n.3130C>A n.1814C>A c.*1679C>A (n.*1679C>A) c.5423C>A (p.Ser1808Ter) n.10603C>A n.4068C>A c.6263C>A (p.Ser2088Ter) c.6347C>A (p.Ser2116Ter) c.6395C>A (p.Ser2132Ter) c.5369C>A (p.Ser1790Ter) c.4950C>A c.4511C>A (p.Ser1504Ter) c.*2328C>A (n.*2328C>A) c.5664C>A c.6437C>A (p.Ser2146Ter) c.6434C>A (p.Ser2145Ter) c.6389C>A (p.Ser2130Ter) c.5513C>A (p.Ser1838Ter) c.5282C>A (p.Ser1761Ter) n.3311-6489G>T n.3312-6489G>T | |
10 | g.94321953C>G | CA377648216 | NOC3L,PLCE1 | c.5471C>G (p.Ser1824Ter) n.3794C>G c.*2938C>G (n.*2938C>G) n.3130C>G n.1814C>G c.*1679C>G (n.*1679C>G) c.5423C>G (p.Ser1808Ter) n.10603C>G n.4068C>G c.6263C>G (p.Ser2088Ter) c.6347C>G (p.Ser2116Ter) c.6395C>G (p.Ser2132Ter) c.5369C>G (p.Ser1790Ter) c.4950C>G c.4511C>G (p.Ser1504Ter) c.*2328C>G (n.*2328C>G) c.5664C>G c.6437C>G (p.Ser2146Ter) c.6434C>G (p.Ser2145Ter) c.6389C>G (p.Ser2130Ter) c.5513C>G (p.Ser1838Ter) c.5282C>G (p.Ser1761Ter) n.3311-6489G>C n.3312-6489G>C | |
10 | g.94321953C>T | CA377648215 | NOC3L,PLCE1 | c.5471C>T (p.Ser1824Leu) n.3794C>T c.*2938C>T (n.*2938C>T) n.3130C>T n.1814C>T c.*1679C>T (n.*1679C>T) c.5423C>T (p.Ser1808Leu) n.10603C>T n.4068C>T c.6263C>T (p.Ser2088Leu) c.6347C>T (p.Ser2116Leu) c.6395C>T (p.Ser2132Leu) c.5369C>T (p.Ser1790Leu) c.4950C>T c.4511C>T (p.Ser1504Leu) c.*2328C>T (n.*2328C>T) c.5664C>T c.6437C>T (p.Ser2146Leu) c.6434C>T (p.Ser2145Leu) c.6389C>T (p.Ser2130Leu) c.5513C>T (p.Ser1838Leu) c.5282C>T (p.Ser1761Leu) n.3311-6489G>A n.3312-6489G>A | |
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10 | g.94321954A>T | CA470812273 | NOC3L,PLCE1 | c.5472A>T (p.Ser1824=) n.3795A>T c.*2939A>T (n.*2939A>T) n.3131A>T n.1815A>T c.*1680A>T (n.*1680A>T) c.5424A>T (p.Ser1808=) n.10604A>T n.4069A>T c.6264A>T (p.Ser2088=) c.6348A>T (p.Ser2116=) c.6396A>T (p.Ser2132=) c.5370A>T (p.Ser1790=) c.4951A>T c.4512A>T (p.Ser1504=) c.*2329A>T (n.*2329A>T) c.5665A>T c.6438A>T (p.Ser2146=) c.6435A>T (p.Ser2145=) c.6390A>T (p.Ser2130=) c.5514A>T (p.Ser1838=) c.5283A>T (p.Ser1761=) n.3311-6490T>A n.3312-6490T>A | |
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10 | g.94321956A>G | CA377648221 | NOC3L,PLCE1 | c.5474A>G (p.Glu1825Gly) n.3797A>G c.*2941A>G (n.*2941A>G) n.3133A>G n.1817A>G c.*1682A>G (n.*1682A>G) c.5426A>G (p.Glu1809Gly) n.10606A>G n.4071A>G c.6266A>G (p.Glu2089Gly) c.6350A>G (p.Glu2117Gly) c.6398A>G (p.Glu2133Gly) c.5372A>G (p.Glu1791Gly) c.4953A>G c.4514A>G (p.Glu1505Gly) c.*2331A>G (n.*2331A>G) c.5667A>G c.6440A>G (p.Glu2147Gly) c.6437A>G (p.Glu2146Gly) c.6392A>G (p.Glu2131Gly) c.5516A>G (p.Glu1839Gly) c.5285A>G (p.Glu1762Gly) n.3311-6492T>C n.3312-6492T>C | |
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10 | g.94321962A= | CA1929016994 | NOC3L,PLCE1 | c.5480A= (p.Glu1827=) n.3803A= c.*2947A= (n.*2947A=) n.3139A= n.1823A= c.*1688A= (n.*1688A=) c.5432A= (p.Glu1811=) n.10612A= n.4077A= c.6272A= (p.Glu2091=) c.6356A= (p.Glu2119=) c.6404A= (p.Glu2135=) c.5378A= (p.Glu1793=) c.4959A= c.4520A= (p.Glu1507=) c.*2337A= (n.*2337A=) c.5673A= c.6446A= (p.Glu2149=) c.6443A= (p.Glu2148=) c.6398A= (p.Glu2133=) c.5522A= (p.Glu1841=) c.5291A= (p.Glu1764=) n.3311-6498T= n.3312-6498T= | |
10 | g.94321962A>C | CA377648236 | NOC3L,PLCE1 | c.5480A>C (p.Glu1827Ala) n.3803A>C c.*2947A>C (n.*2947A>C) n.3139A>C n.1823A>C c.*1688A>C (n.*1688A>C) c.5432A>C (p.Glu1811Ala) n.10612A>C n.4077A>C c.6272A>C (p.Glu2091Ala) c.6356A>C (p.Glu2119Ala) c.6404A>C (p.Glu2135Ala) c.5378A>C (p.Glu1793Ala) c.4959A>C c.4520A>C (p.Glu1507Ala) c.*2337A>C (n.*2337A>C) c.5673A>C c.6446A>C (p.Glu2149Ala) c.6443A>C (p.Glu2148Ala) c.6398A>C (p.Glu2133Ala) c.5522A>C (p.Glu1841Ala) c.5291A>C (p.Glu1764Ala) n.3311-6498T>G n.3312-6498T>G | |
10 | g.94321962A>G | CA5613577 | NOC3L,PLCE1 | c.5480A>G (p.Glu1827Gly) n.3803A>G c.*2947A>G (n.*2947A>G) n.3139A>G n.1823A>G c.*1688A>G (n.*1688A>G) c.5432A>G (p.Glu1811Gly) n.10612A>G n.4077A>G c.6272A>G (p.Glu2091Gly) c.6356A>G (p.Glu2119Gly) c.6404A>G (p.Glu2135Gly) c.5378A>G (p.Glu1793Gly) c.4959A>G c.4520A>G (p.Glu1507Gly) c.*2337A>G (n.*2337A>G) c.5673A>G c.6446A>G (p.Glu2149Gly) c.6443A>G (p.Glu2148Gly) c.6398A>G (p.Glu2133Gly) c.5522A>G (p.Glu1841Gly) c.5291A>G (p.Glu1764Gly) n.3311-6498T>C n.3312-6498T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94321962A>T | CA377648237 | NOC3L,PLCE1 | c.5480A>T (p.Glu1827Val) n.3803A>T c.*2947A>T (n.*2947A>T) n.3139A>T n.1823A>T c.*1688A>T (n.*1688A>T) c.5432A>T (p.Glu1811Val) n.10612A>T n.4077A>T c.6272A>T (p.Glu2091Val) c.6356A>T (p.Glu2119Val) c.6404A>T (p.Glu2135Val) c.5378A>T (p.Glu1793Val) c.4959A>T c.4520A>T (p.Glu1507Val) c.*2337A>T (n.*2337A>T) c.5673A>T c.6446A>T (p.Glu2149Val) c.6443A>T (p.Glu2148Val) c.6398A>T (p.Glu2133Val) c.5522A>T (p.Glu1841Val) c.5291A>T (p.Glu1764Val) n.3311-6498T>A n.3312-6498T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94321963G>A | CA5613578 | NOC3L,PLCE1 | c.5481G>A (p.Glu1827=) n.3804G>A c.*2948G>A (n.*2948G>A) n.3140G>A n.1824G>A c.*1689G>A (n.*1689G>A) c.5433G>A (p.Glu1811=) n.10613G>A n.4078G>A c.6273G>A (p.Glu2091=) c.6357G>A (p.Glu2119=) c.6405G>A (p.Glu2135=) c.5379G>A (p.Glu1793=) c.4960G>A c.4521G>A (p.Glu1507=) c.*2338G>A (n.*2338G>A) c.5674G>A c.6447G>A (p.Glu2149=) c.6444G>A (p.Glu2148=) c.6399G>A (p.Glu2133=) c.5523G>A (p.Glu1841=) c.5292G>A (p.Glu1764=) n.3311-6499C>T n.3312-6499C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.94321963G>C | CA377648238 | NOC3L,PLCE1 | c.5481G>C (p.Glu1827Asp) n.3804G>C c.*2948G>C (n.*2948G>C) n.3140G>C n.1824G>C c.*1689G>C (n.*1689G>C) c.5433G>C (p.Glu1811Asp) n.10613G>C n.4078G>C c.6273G>C (p.Glu2091Asp) c.6357G>C (p.Glu2119Asp) c.6405G>C (p.Glu2135Asp) c.5379G>C (p.Glu1793Asp) c.4960G>C c.4521G>C (p.Glu1507Asp) c.*2338G>C (n.*2338G>C) c.5674G>C c.6447G>C (p.Glu2149Asp) c.6444G>C (p.Glu2148Asp) c.6399G>C (p.Glu2133Asp) c.5523G>C (p.Glu1841Asp) c.5292G>C (p.Glu1764Asp) n.3311-6499C>G n.3312-6499C>G | gnomAD v4 |
10 | g.94321963G= | CA1929016996 | NOC3L,PLCE1 | c.5481G= (p.Glu1827=) n.3804G= c.*2948G= (n.*2948G=) n.3140G= n.1824G= c.*1689G= (n.*1689G=) c.5433G= (p.Glu1811=) n.10613G= n.4078G= c.6273G= (p.Glu2091=) c.6357G= (p.Glu2119=) c.6405G= (p.Glu2135=) c.5379G= (p.Glu1793=) c.4960G= c.4521G= (p.Glu1507=) c.*2338G= (n.*2338G=) c.5674G= c.6447G= (p.Glu2149=) c.6444G= (p.Glu2148=) c.6399G= (p.Glu2133=) c.5523G= (p.Glu1841=) c.5292G= (p.Glu1764=) n.3311-6499C= n.3312-6499C= | |
10 | g.94321963G>T | CA377648239 | NOC3L,PLCE1 | c.5481G>T (p.Glu1827Asp) n.3804G>T c.*2948G>T (n.*2948G>T) n.3140G>T n.1824G>T c.*1689G>T (n.*1689G>T) c.5433G>T (p.Glu1811Asp) n.10613G>T n.4078G>T c.6273G>T (p.Glu2091Asp) c.6357G>T (p.Glu2119Asp) c.6405G>T (p.Glu2135Asp) c.5379G>T (p.Glu1793Asp) c.4960G>T c.4521G>T (p.Glu1507Asp) c.*2338G>T (n.*2338G>T) c.5674G>T c.6447G>T (p.Glu2149Asp) c.6444G>T (p.Glu2148Asp) c.6399G>T (p.Glu2133Asp) c.5523G>T (p.Glu1841Asp) c.5292G>T (p.Glu1764Asp) n.3311-6499C>A n.3312-6499C>A | |
10 | g.94321964A>C | CA377648240 | NOC3L,PLCE1 | c.5482A>C (p.Ser1828Arg) n.3805A>C c.*2949A>C (n.*2949A>C) n.3141A>C n.1825A>C c.*1690A>C (n.*1690A>C) c.5434A>C (p.Ser1812Arg) n.10614A>C n.4079A>C c.6274A>C (p.Ser2092Arg) c.6358A>C (p.Ser2120Arg) c.6406A>C (p.Ser2136Arg) c.5380A>C (p.Ser1794Arg) c.4961A>C c.4522A>C (p.Ser1508Arg) c.*2339A>C (n.*2339A>C) c.5675A>C c.6448A>C (p.Ser2150Arg) c.6445A>C (p.Ser2149Arg) c.6400A>C (p.Ser2134Arg) c.5524A>C (p.Ser1842Arg) c.5293A>C (p.Ser1765Arg) n.3311-6500T>G n.3312-6500T>G | |
10 | g.94321964A>G | CA377648241 | NOC3L,PLCE1 | c.5482A>G (p.Ser1828Gly) n.3805A>G c.*2949A>G (n.*2949A>G) n.3141A>G n.1825A>G c.*1690A>G (n.*1690A>G) c.5434A>G (p.Ser1812Gly) n.10614A>G n.4079A>G c.6274A>G (p.Ser2092Gly) c.6358A>G (p.Ser2120Gly) c.6406A>G (p.Ser2136Gly) c.5380A>G (p.Ser1794Gly) c.4961A>G c.4522A>G (p.Ser1508Gly) c.*2339A>G (n.*2339A>G) c.5675A>G c.6448A>G (p.Ser2150Gly) c.6445A>G (p.Ser2149Gly) c.6400A>G (p.Ser2134Gly) c.5524A>G (p.Ser1842Gly) c.5293A>G (p.Ser1765Gly) n.3311-6500T>C n.3312-6500T>C | |
10 | g.94321964A>T | CA377648243 | NOC3L,PLCE1 | c.5482A>T (p.Ser1828Cys) n.3805A>T c.*2949A>T (n.*2949A>T) n.3141A>T n.1825A>T c.*1690A>T (n.*1690A>T) c.5434A>T (p.Ser1812Cys) n.10614A>T n.4079A>T c.6274A>T (p.Ser2092Cys) c.6358A>T (p.Ser2120Cys) c.6406A>T (p.Ser2136Cys) c.5380A>T (p.Ser1794Cys) c.4961A>T c.4522A>T (p.Ser1508Cys) c.*2339A>T (n.*2339A>T) c.5675A>T c.6448A>T (p.Ser2150Cys) c.6445A>T (p.Ser2149Cys) c.6400A>T (p.Ser2134Cys) c.5524A>T (p.Ser1842Cys) c.5293A>T (p.Ser1765Cys) n.3311-6500T>A n.3312-6500T>A | |
10 | g.94321965G>A | CA377648245 | NOC3L,PLCE1 | c.5483G>A (p.Ser1828Asn) n.3806G>A c.*2950G>A (n.*2950G>A) n.3142G>A n.1826G>A c.*1691G>A (n.*1691G>A) c.5435G>A (p.Ser1812Asn) n.10615G>A n.4080G>A c.6275G>A (p.Ser2092Asn) c.6359G>A (p.Ser2120Asn) c.6407G>A (p.Ser2136Asn) c.5381G>A (p.Ser1794Asn) c.4962G>A c.4523G>A (p.Ser1508Asn) c.*2340G>A (n.*2340G>A) c.5676G>A c.6449G>A (p.Ser2150Asn) c.6446G>A (p.Ser2149Asn) c.6401G>A (p.Ser2134Asn) c.5525G>A (p.Ser1842Asn) c.5294G>A (p.Ser1765Asn) n.3311-6501C>T n.3312-6501C>T | |
10 | g.94321965G>C | CA377648249 | NOC3L,PLCE1 | c.5483G>C (p.Ser1828Thr) n.3806G>C c.*2950G>C (n.*2950G>C) n.3142G>C n.1826G>C c.*1691G>C (n.*1691G>C) c.5435G>C (p.Ser1812Thr) n.10615G>C n.4080G>C c.6275G>C (p.Ser2092Thr) c.6359G>C (p.Ser2120Thr) c.6407G>C (p.Ser2136Thr) c.5381G>C (p.Ser1794Thr) c.4962G>C c.4523G>C (p.Ser1508Thr) c.*2340G>C (n.*2340G>C) c.5676G>C c.6449G>C (p.Ser2150Thr) c.6446G>C (p.Ser2149Thr) c.6401G>C (p.Ser2134Thr) c.5525G>C (p.Ser1842Thr) c.5294G>C (p.Ser1765Thr) n.3311-6501C>G n.3312-6501C>G | |
10 | g.94321965G>T | CA377648247 | NOC3L,PLCE1 | c.5483G>T (p.Ser1828Ile) n.3806G>T c.*2950G>T (n.*2950G>T) n.3142G>T n.1826G>T c.*1691G>T (n.*1691G>T) c.5435G>T (p.Ser1812Ile) n.10615G>T n.4080G>T c.6275G>T (p.Ser2092Ile) c.6359G>T (p.Ser2120Ile) c.6407G>T (p.Ser2136Ile) c.5381G>T (p.Ser1794Ile) c.4962G>T c.4523G>T (p.Ser1508Ile) c.*2340G>T (n.*2340G>T) c.5676G>T c.6449G>T (p.Ser2150Ile) c.6446G>T (p.Ser2149Ile) c.6401G>T (p.Ser2134Ile) c.5525G>T (p.Ser1842Ile) c.5294G>T (p.Ser1765Ile) n.3311-6501C>A n.3312-6501C>A | |
10 | g.94321965_94321969delinsGTTTC | CA1929016998 | NOC3L,PLCE1 | c.5483_5487delinsGTTTC (p.Ser1828=) n.3806_3810delinsGTTTC c.*2950_*2954delinsGTTTC (n.*2950_*2954delinsGTTTC) n.3142_3146delinsGTTTC n.1826_1830delinsGTTTC c.*1691_*1695delinsGTTTC (n.*1691_*1695delinsGTTTC) c.5435_5439delinsGTTTC (p.Ser1812=) n.10615_10619delinsGTTTC n.4080_4084delinsGTTTC c.6275_6279delinsGTTTC (p.Ser2092=) c.6359_6363delinsGTTTC (p.Ser2120=) c.6407_6411delinsGTTTC (p.Ser2136=) c.5381_5385delinsGTTTC (p.Ser1794=) c.4962_4966delinsGTTTC c.4523_4527delinsGTTTC (p.Ser1508=) c.*2340_*2344delinsGTTTC (n.*2340_*2344delinsGTTTC) c.5676_5680delinsGTTTC c.6449_6453delinsGTTTC (p.Ser2150=) c.6446_6450delinsGTTTC (p.Ser2149=) c.6401_6405delinsGTTTC (p.Ser2134=) c.5525_5529delinsGTTTC (p.Ser1842=) c.5294_5298delinsGTTTC (p.Ser1765=) n.3311-6505_3311-6501delinsGAAAC n.3312-6505_3312-6501delinsGAAAC | |
10 | g.94321966T>A | CA377648251 | NOC3L,PLCE1 | c.5484T>A (p.Ser1828Arg) n.3807T>A c.*2951T>A (n.*2951T>A) n.3143T>A n.1827T>A c.*1692T>A (n.*1692T>A) c.5436T>A (p.Ser1812Arg) n.10616T>A n.4081T>A c.6276T>A (p.Ser2092Arg) c.6360T>A (p.Ser2120Arg) c.6408T>A (p.Ser2136Arg) c.5382T>A (p.Ser1794Arg) c.4963T>A c.4524T>A (p.Ser1508Arg) c.*2341T>A (n.*2341T>A) c.5677T>A c.6450T>A (p.Ser2150Arg) c.6447T>A (p.Ser2149Arg) c.6402T>A (p.Ser2134Arg) c.5526T>A (p.Ser1842Arg) c.5295T>A (p.Ser1765Arg) n.3311-6502A>T n.3312-6502A>T | |
10 | g.94321966T>C | CA470812276 | NOC3L,PLCE1 | c.5484T>C (p.Ser1828=) n.3807T>C c.*2951T>C (n.*2951T>C) n.3143T>C n.1827T>C c.*1692T>C (n.*1692T>C) c.5436T>C (p.Ser1812=) n.10616T>C n.4081T>C c.6276T>C (p.Ser2092=) c.6360T>C (p.Ser2120=) c.6408T>C (p.Ser2136=) c.5382T>C (p.Ser1794=) c.4963T>C c.4524T>C (p.Ser1508=) c.*2341T>C (n.*2341T>C) c.5677T>C c.6450T>C (p.Ser2150=) c.6447T>C (p.Ser2149=) c.6402T>C (p.Ser2134=) c.5526T>C (p.Ser1842=) c.5295T>C (p.Ser1765=) n.3311-6502A>G n.3312-6502A>G | |
10 | g.94321966T>G | CA377648253 | NOC3L,PLCE1 | c.5484T>G (p.Ser1828Arg) n.3807T>G c.*2951T>G (n.*2951T>G) n.3143T>G n.1827T>G c.*1692T>G (n.*1692T>G) c.5436T>G (p.Ser1812Arg) n.10616T>G n.4081T>G c.6276T>G (p.Ser2092Arg) c.6360T>G (p.Ser2120Arg) c.6408T>G (p.Ser2136Arg) c.5382T>G (p.Ser1794Arg) c.4963T>G c.4524T>G (p.Ser1508Arg) c.*2341T>G (n.*2341T>G) c.5677T>G c.6450T>G (p.Ser2150Arg) c.6447T>G (p.Ser2149Arg) c.6402T>G (p.Ser2134Arg) c.5526T>G (p.Ser1842Arg) c.5295T>G (p.Ser1765Arg) n.3311-6502A>C n.3312-6502A>C | |
10 | g.94321969_94321972del | CA5613579 | NOC3L,PLCE1 | c.5487_5490del (p.Phe1829LeufsTer?) n.3810_3813del c.*2954_*2957del (n.*2954_*2957del) n.3146_3149del n.1830_1833del c.*1695_*1698del (n.*1695_*1698del) c.5439_5442del (p.Phe1813LeufsTer?) n.10619_10622del n.4084_4087del c.6279_6282del (p.Phe2093LeufsTer?) c.6363_6366del (p.Phe2121LeufsTer?) c.6411_6414del (p.Phe2137LeufsTer?) c.5385_5388del (p.Phe1795LeufsTer?) c.4966_4969del c.4527_4530del (p.Phe1509LeufsTer?) c.*2344_*2347del (n.*2344_*2347del) c.5680_5683del c.6453_6456del (p.Phe2151LeufsTer?) c.6450_6453del (p.Phe2150LeufsTer?) c.6405_6408del (p.Phe2135LeufsTer?) c.5529_5532del (p.Phe1843LeufsTer?) c.5298_5301del (p.Phe1766LeufsTer?) n.3311-6505_3311-6502del n.3312-6505_3312-6502del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.94321967T>A | CA377648257 | NOC3L,PLCE1 | c.5485T>A (p.Phe1829Ile) n.3808T>A c.*2952T>A (n.*2952T>A) n.3144T>A n.1828T>A c.*1693T>A (n.*1693T>A) c.5437T>A (p.Phe1813Ile) n.10617T>A n.4082T>A c.6277T>A (p.Phe2093Ile) c.6361T>A (p.Phe2121Ile) c.6409T>A (p.Phe2137Ile) c.5383T>A (p.Phe1795Ile) c.4964T>A c.4525T>A (p.Phe1509Ile) c.*2342T>A (n.*2342T>A) c.5678T>A c.6451T>A (p.Phe2151Ile) c.6448T>A (p.Phe2150Ile) c.6403T>A (p.Phe2135Ile) c.5527T>A (p.Phe1843Ile) c.5296T>A (p.Phe1766Ile) n.3311-6503A>T n.3312-6503A>T | |
10 | g.94321967T>C | CA377648258 | NOC3L,PLCE1 | c.5485T>C (p.Phe1829Leu) n.3808T>C c.*2952T>C (n.*2952T>C) n.3144T>C n.1828T>C c.*1693T>C (n.*1693T>C) c.5437T>C (p.Phe1813Leu) n.10617T>C n.4082T>C c.6277T>C (p.Phe2093Leu) c.6361T>C (p.Phe2121Leu) c.6409T>C (p.Phe2137Leu) c.5383T>C (p.Phe1795Leu) c.4964T>C c.4525T>C (p.Phe1509Leu) c.*2342T>C (n.*2342T>C) c.5678T>C c.6451T>C (p.Phe2151Leu) c.6448T>C (p.Phe2150Leu) c.6403T>C (p.Phe2135Leu) c.5527T>C (p.Phe1843Leu) c.5296T>C (p.Phe1766Leu) n.3311-6503A>G n.3312-6503A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.94321967T>G | CA377648260 | NOC3L,PLCE1 | c.5485T>G (p.Phe1829Val) n.3808T>G c.*2952T>G (n.*2952T>G) n.3144T>G n.1828T>G c.*1693T>G (n.*1693T>G) c.5437T>G (p.Phe1813Val) n.10617T>G n.4082T>G c.6277T>G (p.Phe2093Val) c.6361T>G (p.Phe2121Val) c.6409T>G (p.Phe2137Val) c.5383T>G (p.Phe1795Val) c.4964T>G c.4525T>G (p.Phe1509Val) c.*2342T>G (n.*2342T>G) c.5678T>G c.6451T>G (p.Phe2151Val) c.6448T>G (p.Phe2150Val) c.6403T>G (p.Phe2135Val) c.5527T>G (p.Phe1843Val) c.5296T>G (p.Phe1766Val) n.3311-6503A>C n.3312-6503A>C | |
10 | g.94321967T= | CA1929017003 | NOC3L,PLCE1 | c.5485T= (p.Phe1829=) n.3808T= c.*2952T= (n.*2952T=) n.3144T= n.1828T= c.*1693T= (n.*1693T=) c.5437T= (p.Phe1813=) n.10617T= n.4082T= c.6277T= (p.Phe2093=) c.6361T= (p.Phe2121=) c.6409T= (p.Phe2137=) c.5383T= (p.Phe1795=) c.4964T= c.4525T= (p.Phe1509=) c.*2342T= (n.*2342T=) c.5678T= c.6451T= (p.Phe2151=) c.6448T= (p.Phe2150=) c.6403T= (p.Phe2135=) c.5527T= (p.Phe1843=) c.5296T= (p.Phe1766=) n.3311-6503A= n.3312-6503A= | |
10 | g.94321968T>A | CA377648266 | NOC3L,PLCE1 | c.5486T>A (p.Phe1829Tyr) n.3809T>A c.*2953T>A (n.*2953T>A) n.3145T>A n.1829T>A c.*1694T>A (n.*1694T>A) c.5438T>A (p.Phe1813Tyr) n.10618T>A n.4083T>A c.6278T>A (p.Phe2093Tyr) c.6362T>A (p.Phe2121Tyr) c.6410T>A (p.Phe2137Tyr) c.5384T>A (p.Phe1795Tyr) c.4965T>A c.4526T>A (p.Phe1509Tyr) c.*2343T>A (n.*2343T>A) c.5679T>A c.6452T>A (p.Phe2151Tyr) c.6449T>A (p.Phe2150Tyr) c.6404T>A (p.Phe2135Tyr) c.5528T>A (p.Phe1843Tyr) c.5297T>A (p.Phe1766Tyr) n.3311-6504A>T n.3312-6504A>T | |
10 | g.94321968T>C | CA211618605 | NOC3L,PLCE1 | c.5486T>C (p.Phe1829Ser) n.3809T>C c.*2953T>C (n.*2953T>C) n.3145T>C n.1829T>C c.*1694T>C (n.*1694T>C) c.5438T>C (p.Phe1813Ser) n.10618T>C n.4083T>C c.6278T>C (p.Phe2093Ser) c.6362T>C (p.Phe2121Ser) c.6410T>C (p.Phe2137Ser) c.5384T>C (p.Phe1795Ser) c.4965T>C c.4526T>C (p.Phe1509Ser) c.*2343T>C (n.*2343T>C) c.5679T>C c.6452T>C (p.Phe2151Ser) c.6449T>C (p.Phe2150Ser) c.6404T>C (p.Phe2135Ser) c.5528T>C (p.Phe1843Ser) c.5297T>C (p.Phe1766Ser) n.3311-6504A>G n.3312-6504A>G | dbSNP |
10 | g.94321968T>G | CA377648264 | NOC3L,PLCE1 | c.5486T>G (p.Phe1829Cys) n.3809T>G c.*2953T>G (n.*2953T>G) n.3145T>G n.1829T>G c.*1694T>G (n.*1694T>G) c.5438T>G (p.Phe1813Cys) n.10618T>G n.4083T>G c.6278T>G (p.Phe2093Cys) c.6362T>G (p.Phe2121Cys) c.6410T>G (p.Phe2137Cys) c.5384T>G (p.Phe1795Cys) c.4965T>G c.4526T>G (p.Phe1509Cys) c.*2343T>G (n.*2343T>G) c.5679T>G c.6452T>G (p.Phe2151Cys) c.6449T>G (p.Phe2150Cys) c.6404T>G (p.Phe2135Cys) c.5528T>G (p.Phe1843Cys) c.5297T>G (p.Phe1766Cys) n.3311-6504A>C n.3312-6504A>C | |
10 | g.94321968T= | CA1929017004 | NOC3L,PLCE1 | c.5486T= (p.Phe1829=) n.3809T= c.*2953T= (n.*2953T=) n.3145T= n.1829T= c.*1694T= (n.*1694T=) c.5438T= (p.Phe1813=) n.10618T= n.4083T= c.6278T= (p.Phe2093=) c.6362T= (p.Phe2121=) c.6410T= (p.Phe2137=) c.5384T= (p.Phe1795=) c.4965T= c.4526T= (p.Phe1509=) c.*2343T= (n.*2343T=) c.5679T= c.6452T= (p.Phe2151=) c.6449T= (p.Phe2150=) c.6404T= (p.Phe2135=) c.5528T= (p.Phe1843=) c.5297T= (p.Phe1766=) n.3311-6504A= n.3312-6504A= | |
10 | g.94321969C>A | CA377648267 | NOC3L,PLCE1 | c.5487C>A (p.Phe1829Leu) n.3810C>A c.*2954C>A (n.*2954C>A) n.3146C>A n.1830C>A c.*1695C>A (n.*1695C>A) c.5439C>A (p.Phe1813Leu) n.10619C>A n.4084C>A c.6279C>A (p.Phe2093Leu) c.6363C>A (p.Phe2121Leu) c.6411C>A (p.Phe2137Leu) c.5385C>A (p.Phe1795Leu) c.4966C>A c.4527C>A (p.Phe1509Leu) c.*2344C>A (n.*2344C>A) c.5680C>A c.6453C>A (p.Phe2151Leu) c.6450C>A (p.Phe2150Leu) c.6405C>A (p.Phe2135Leu) c.5529C>A (p.Phe1843Leu) c.5298C>A (p.Phe1766Leu) n.3311-6505G>T n.3312-6505G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.94321969C= | CA1929017006 | NOC3L,PLCE1 | c.5487C= (p.Phe1829=) n.3810C= c.*2954C= (n.*2954C=) n.3146C= n.1830C= c.*1695C= (n.*1695C=) c.5439C= (p.Phe1813=) n.10619C= n.4084C= c.6279C= (p.Phe2093=) c.6363C= (p.Phe2121=) c.6411C= (p.Phe2137=) c.5385C= (p.Phe1795=) c.4966C= c.4527C= (p.Phe1509=) c.*2344C= (n.*2344C=) c.5680C= c.6453C= (p.Phe2151=) c.6450C= (p.Phe2150=) c.6405C= (p.Phe2135=) c.5529C= (p.Phe1843=) c.5298C= (p.Phe1766=) n.3311-6505G= n.3312-6505G= | |
10 | g.94321969C>G | CA377648268 | NOC3L,PLCE1 | c.5487C>G (p.Phe1829Leu) n.3810C>G c.*2954C>G (n.*2954C>G) n.3146C>G n.1830C>G c.*1695C>G (n.*1695C>G) c.5439C>G (p.Phe1813Leu) n.10619C>G n.4084C>G c.6279C>G (p.Phe2093Leu) c.6363C>G (p.Phe2121Leu) c.6411C>G (p.Phe2137Leu) c.5385C>G (p.Phe1795Leu) c.4966C>G c.4527C>G (p.Phe1509Leu) c.*2344C>G (n.*2344C>G) c.5680C>G c.6453C>G (p.Phe2151Leu) c.6450C>G (p.Phe2150Leu) c.6405C>G (p.Phe2135Leu) c.5529C>G (p.Phe1843Leu) c.5298C>G (p.Phe1766Leu) n.3311-6505G>C n.3312-6505G>C | |
10 | g.94321969C>T | CA470812277 | NOC3L,PLCE1 | c.5487C>T (p.Phe1829=) n.3810C>T c.*2954C>T (n.*2954C>T) n.3146C>T n.1830C>T c.*1695C>T (n.*1695C>T) c.5439C>T (p.Phe1813=) n.10619C>T n.4084C>T c.6279C>T (p.Phe2093=) c.6363C>T (p.Phe2121=) c.6411C>T (p.Phe2137=) c.5385C>T (p.Phe1795=) c.4966C>T c.4527C>T (p.Phe1509=) c.*2344C>T (n.*2344C>T) c.5680C>T c.6453C>T (p.Phe2151=) c.6450C>T (p.Phe2150=) c.6405C>T (p.Phe2135=) c.5529C>T (p.Phe1843=) c.5298C>T (p.Phe1766=) n.3311-6505G>A n.3312-6505G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.94321970T>A | CA377648271 | NOC3L,PLCE1 | c.5488T>A (p.Phe1830Ile) n.3811T>A c.*2955T>A (n.*2955T>A) n.3147T>A n.1831T>A c.*1696T>A (n.*1696T>A) c.5440T>A (p.Phe1814Ile) n.10620T>A n.4085T>A c.6280T>A (p.Phe2094Ile) c.6364T>A (p.Phe2122Ile) c.6412T>A (p.Phe2138Ile) c.5386T>A (p.Phe1796Ile) c.4967T>A c.4528T>A (p.Phe1510Ile) c.*2345T>A (n.*2345T>A) c.5681T>A c.6454T>A (p.Phe2152Ile) c.6451T>A (p.Phe2151Ile) c.6406T>A (p.Phe2136Ile) c.5530T>A (p.Phe1844Ile) c.5299T>A (p.Phe1767Ile) n.3311-6506A>T n.3312-6506A>T | |
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10 | g.94321982_94321985del | CA2610240896 | NOC3L,PLCE1 | c.5500_5503del (p.His1834MetfsTer?) n.3823_3826del c.*2967_*2970del (n.*2967_*2970del) n.3159_3162del n.1843_1846del c.*1708_*1711del (n.*1708_*1711del) c.5452_5455del (p.His1818MetfsTer?) n.10632_10635del n.4097_4100del c.6292_6295del (p.His2098MetfsTer?) c.6376_6379del (p.His2126MetfsTer?) c.6424_6427del (p.His2142MetfsTer?) c.5398_5401del (p.His1800MetfsTer?) c.4979_4982del c.4540_4543del (p.His1514MetfsTer?) c.*2357_*2360del (n.*2357_*2360del) c.5693_5696del c.6466_6469del (p.His2156MetfsTer?) c.6463_6466del (p.His2155MetfsTer?) c.6418_6421del (p.His2140MetfsTer?) c.5542_5545del (p.His1848MetfsTer?) c.5311_5314del (p.His1771MetfsTer?) n.3311-6519_3311-6516del n.3312-6519_3312-6516del | gnomAD v4 |
10 | g.94321981G>A | CA470812284 | NOC3L,PLCE1 | c.5499G>A (p.Val1833=) n.3822G>A c.*2966G>A (n.*2966G>A) n.3158G>A n.1842G>A c.*1707G>A (n.*1707G>A) c.5451G>A (p.Val1817=) n.10631G>A n.4096G>A c.6291G>A (p.Val2097=) c.6375G>A (p.Val2125=) c.6423G>A (p.Val2141=) c.5397G>A (p.Val1799=) c.4978G>A c.4539G>A (p.Val1513=) c.*2356G>A (n.*2356G>A) c.5692G>A c.6465G>A (p.Val2155=) c.6462G>A (p.Val2154=) c.6417G>A (p.Val2139=) c.5541G>A (p.Val1847=) c.5310G>A (p.Val1770=) n.3311-6517C>T n.3312-6517C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94321981G>C | CA470812285 | NOC3L,PLCE1 | c.5499G>C (p.Val1833=) n.3822G>C c.*2966G>C (n.*2966G>C) n.3158G>C n.1842G>C c.*1707G>C (n.*1707G>C) c.5451G>C (p.Val1817=) n.10631G>C n.4096G>C c.6291G>C (p.Val2097=) c.6375G>C (p.Val2125=) c.6423G>C (p.Val2141=) c.5397G>C (p.Val1799=) c.4978G>C c.4539G>C (p.Val1513=) c.*2356G>C (n.*2356G>C) c.5692G>C c.6465G>C (p.Val2155=) c.6462G>C (p.Val2154=) c.6417G>C (p.Val2139=) c.5541G>C (p.Val1847=) c.5310G>C (p.Val1770=) n.3311-6517C>G n.3312-6517C>G | |
10 | g.94321981G= | CA1929017015 | NOC3L,PLCE1 | c.5499G= (p.Val1833=) n.3822G= c.*2966G= (n.*2966G=) n.3158G= n.1842G= c.*1707G= (n.*1707G=) c.5451G= (p.Val1817=) n.10631G= n.4096G= c.6291G= (p.Val2097=) c.6375G= (p.Val2125=) c.6423G= (p.Val2141=) c.5397G= (p.Val1799=) c.4978G= c.4539G= (p.Val1513=) c.*2356G= (n.*2356G=) c.5692G= c.6465G= (p.Val2155=) c.6462G= (p.Val2154=) c.6417G= (p.Val2139=) c.5541G= (p.Val1847=) c.5310G= (p.Val1770=) n.3311-6517C= n.3312-6517C= | |
10 | g.94321981G>T | CA470812283 | NOC3L,PLCE1 | c.5499G>T (p.Val1833=) n.3822G>T c.*2966G>T (n.*2966G>T) n.3158G>T n.1842G>T c.*1707G>T (n.*1707G>T) c.5451G>T (p.Val1817=) n.10631G>T n.4096G>T c.6291G>T (p.Val2097=) c.6375G>T (p.Val2125=) c.6423G>T (p.Val2141=) c.5397G>T (p.Val1799=) c.4978G>T c.4539G>T (p.Val1513=) c.*2356G>T (n.*2356G>T) c.5692G>T c.6465G>T (p.Val2155=) c.6462G>T (p.Val2154=) c.6417G>T (p.Val2139=) c.5541G>T (p.Val1847=) c.5310G>T (p.Val1770=) n.3311-6517C>A n.3312-6517C>A | |
10 | g.94321982C>A | CA377648321 | NOC3L,PLCE1 | c.5500C>A (p.His1834Asn) n.3823C>A c.*2967C>A (n.*2967C>A) n.3159C>A n.1843C>A c.*1708C>A (n.*1708C>A) c.5452C>A (p.His1818Asn) n.10632C>A n.4097C>A c.6292C>A (p.His2098Asn) c.6376C>A (p.His2126Asn) c.6424C>A (p.His2142Asn) c.5398C>A (p.His1800Asn) c.4979C>A c.4540C>A (p.His1514Asn) c.*2357C>A (n.*2357C>A) c.5693C>A c.6466C>A (p.His2156Asn) c.6463C>A (p.His2155Asn) c.6418C>A (p.His2140Asn) c.5542C>A (p.His1848Asn) c.5311C>A (p.His1771Asn) n.3311-6518G>T n.3312-6518G>T | |
10 | g.94321982C>G | CA377648323 | NOC3L,PLCE1 | c.5500C>G (p.His1834Asp) n.3823C>G c.*2967C>G (n.*2967C>G) n.3159C>G n.1843C>G c.*1708C>G (n.*1708C>G) c.5452C>G (p.His1818Asp) n.10632C>G n.4097C>G c.6292C>G (p.His2098Asp) c.6376C>G (p.His2126Asp) c.6424C>G (p.His2142Asp) c.5398C>G (p.His1800Asp) c.4979C>G c.4540C>G (p.His1514Asp) c.*2357C>G (n.*2357C>G) c.5693C>G c.6466C>G (p.His2156Asp) c.6463C>G (p.His2155Asp) c.6418C>G (p.His2140Asp) c.5542C>G (p.His1848Asp) c.5311C>G (p.His1771Asp) n.3311-6518G>C n.3312-6518G>C | |
10 | g.94321982C>T | CA377648325 | NOC3L,PLCE1 | c.5500C>T (p.His1834Tyr) n.3823C>T c.*2967C>T (n.*2967C>T) n.3159C>T n.1843C>T c.*1708C>T (n.*1708C>T) c.5452C>T (p.His1818Tyr) n.10632C>T n.4097C>T c.6292C>T (p.His2098Tyr) c.6376C>T (p.His2126Tyr) c.6424C>T (p.His2142Tyr) c.5398C>T (p.His1800Tyr) c.4979C>T c.4540C>T (p.His1514Tyr) c.*2357C>T (n.*2357C>T) c.5693C>T c.6466C>T (p.His2156Tyr) c.6463C>T (p.His2155Tyr) c.6418C>T (p.His2140Tyr) c.5542C>T (p.His1848Tyr) c.5311C>T (p.His1771Tyr) n.3311-6518G>A n.3312-6518G>A | |
10 | g.94321982_94321985delinsCATG | CA1929017019 | NOC3L,PLCE1 | c.5500_5503delinsCATG (p.His1834=) n.3823_3826delinsCATG c.*2967_*2970delinsCATG (n.*2967_*2970delinsCATG) n.3159_3162delinsCATG n.1843_1846delinsCATG c.*1708_*1711delinsCATG (n.*1708_*1711delinsCATG) c.5452_5455delinsCATG (p.His1818=) n.10632_10635delinsCATG n.4097_4100delinsCATG c.6292_6295delinsCATG (p.His2098=) c.6376_6379delinsCATG (p.His2126=) c.6424_6427delinsCATG (p.His2142=) c.5398_5401delinsCATG (p.His1800=) c.4979_4982delinsCATG c.4540_4543delinsCATG (p.His1514=) c.*2357_*2360delinsCATG (n.*2357_*2360delinsCATG) c.5693_5696delinsCATG c.6466_6469delinsCATG (p.His2156=) c.6463_6466delinsCATG (p.His2155=) c.6418_6421delinsCATG (p.His2140=) c.5542_5545delinsCATG (p.His1848=) c.5311_5314delinsCATG (p.His1771=) n.3311-6521_3311-6518delinsCATG n.3312-6521_3312-6518delinsCATG | |
10 | g.94321983A>C | CA377648327 | NOC3L,PLCE1 | c.5501A>C (p.His1834Pro) n.3824A>C c.*2968A>C (n.*2968A>C) n.3160A>C n.1844A>C c.*1709A>C (n.*1709A>C) c.5453A>C (p.His1818Pro) n.10633A>C n.4098A>C c.6293A>C (p.His2098Pro) c.6377A>C (p.His2126Pro) c.6425A>C (p.His2142Pro) c.5399A>C (p.His1800Pro) c.4980A>C c.4541A>C (p.His1514Pro) c.*2358A>C (n.*2358A>C) c.5694A>C c.6467A>C (p.His2156Pro) c.6464A>C (p.His2155Pro) c.6419A>C (p.His2140Pro) c.5543A>C (p.His1848Pro) c.5312A>C (p.His1771Pro) n.3311-6519T>G n.3312-6519T>G | |
10 | g.94321983A>G | CA377648328 | NOC3L,PLCE1 | c.5501A>G (p.His1834Arg) n.3824A>G c.*2968A>G (n.*2968A>G) n.3160A>G n.1844A>G c.*1709A>G (n.*1709A>G) c.5453A>G (p.His1818Arg) n.10633A>G n.4098A>G c.6293A>G (p.His2098Arg) c.6377A>G (p.His2126Arg) c.6425A>G (p.His2142Arg) c.5399A>G (p.His1800Arg) c.4980A>G c.4541A>G (p.His1514Arg) c.*2358A>G (n.*2358A>G) c.5694A>G c.6467A>G (p.His2156Arg) c.6464A>G (p.His2155Arg) c.6419A>G (p.His2140Arg) c.5543A>G (p.His1848Arg) c.5312A>G (p.His1771Arg) n.3311-6519T>C n.3312-6519T>C | |
10 | g.94321983A>T | CA377648330 | NOC3L,PLCE1 | c.5501A>T (p.His1834Leu) n.3824A>T c.*2968A>T (n.*2968A>T) n.3160A>T n.1844A>T c.*1709A>T (n.*1709A>T) c.5453A>T (p.His1818Leu) n.10633A>T n.4098A>T c.6293A>T (p.His2098Leu) c.6377A>T (p.His2126Leu) c.6425A>T (p.His2142Leu) c.5399A>T (p.His1800Leu) c.4980A>T c.4541A>T (p.His1514Leu) c.*2358A>T (n.*2358A>T) c.5694A>T c.6467A>T (p.His2156Leu) c.6464A>T (p.His2155Leu) c.6419A>T (p.His2140Leu) c.5543A>T (p.His1848Leu) c.5312A>T (p.His1771Leu) n.3311-6519T>A n.3312-6519T>A | |
10 | g.94321986_94321988del | CA5613580 | NOC3L,PLCE1 | c.5504_5506del (p.Asp1835del) n.3827_3829del c.*2971_*2973del (n.*2971_*2973del) n.3163_3165del n.1847_1849del c.*1712_*1714del (n.*1712_*1714del) c.5456_5458del (p.Asp1819del) n.10636_10638del n.4101_4103del c.6296_6298del (p.Asp2099del) c.6380_6382del (p.Asp2127del) c.6428_6430del (p.Asp2143del) c.5402_5404del (p.Asp1801del) c.4983_4985del c.4544_4546del (p.Asp1515del) c.*2361_*2363del (n.*2361_*2363del) c.5697_5699del c.6470_6472del (p.Asp2157del) c.6467_6469del (p.Asp2156del) c.6422_6424del (p.Asp2141del) c.5546_5548del (p.Asp1849del) c.5315_5317del (p.Asp1772del) n.3311-6521_3311-6519del n.3312-6521_3312-6519del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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10 | g.94321996A>G | CA470812297 | NOC3L,PLCE1 | c.5514A>G (p.Pro1838=) n.3837A>G c.*2981A>G (n.*2981A>G) n.3173A>G n.1857A>G c.*1722A>G (n.*1722A>G) c.5466A>G (p.Pro1822=) n.10646A>G n.4111A>G c.6306A>G (p.Pro2102=) c.6390A>G (p.Pro2130=) c.6438A>G (p.Pro2146=) c.5412A>G (p.Pro1804=) c.4993A>G c.4554A>G (p.Pro1518=) c.*2371A>G (n.*2371A>G) c.5707A>G c.6480A>G (p.Pro2160=) c.6477A>G (p.Pro2159=) c.6432A>G (p.Pro2144=) c.5556A>G (p.Pro1852=) c.5325A>G (p.Pro1775=) n.3311-6532T>C n.3312-6532T>C | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
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10 | g.94322004C>G | CA377648430 | NOC3L,PLCE1 | c.5522C>G (p.Pro1841Arg) n.3845C>G c.*2989C>G (n.*2989C>G) n.3181C>G n.1865C>G c.*1730C>G (n.*1730C>G) c.5474C>G (p.Pro1825Arg) n.10654C>G n.4119C>G c.6314C>G (p.Pro2105Arg) c.6398C>G (p.Pro2133Arg) c.6446C>G (p.Pro2149Arg) c.5420C>G (p.Pro1807Arg) c.5001C>G c.4562C>G (p.Pro1521Arg) c.*2379C>G (n.*2379C>G) c.5715C>G c.6488C>G (p.Pro2163Arg) c.6485C>G (p.Pro2162Arg) c.6440C>G (p.Pro2147Arg) c.5564C>G (p.Pro1855Arg) c.5333C>G (p.Pro1778Arg) n.3311-6540G>C n.3312-6540G>C | |
10 | g.94322004C>T | CA5613584 | NOC3L,PLCE1 | c.5522C>T (p.Pro1841Leu) n.3845C>T c.*2989C>T (n.*2989C>T) n.3181C>T n.1865C>T c.*1730C>T (n.*1730C>T) c.5474C>T (p.Pro1825Leu) n.10654C>T n.4119C>T c.6314C>T (p.Pro2105Leu) c.6398C>T (p.Pro2133Leu) c.6446C>T (p.Pro2149Leu) c.5420C>T (p.Pro1807Leu) c.5001C>T c.4562C>T (p.Pro1521Leu) c.*2379C>T (n.*2379C>T) c.5715C>T c.6488C>T (p.Pro2163Leu) c.6485C>T (p.Pro2162Leu) c.6440C>T (p.Pro2147Leu) c.5564C>T (p.Pro1855Leu) c.5333C>T (p.Pro1778Leu) n.3311-6540G>A n.3312-6540G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94322005T>A | CA470812305 | NOC3L,PLCE1 | c.5523T>A (p.Pro1841=) n.3846T>A c.*2990T>A (n.*2990T>A) n.3182T>A n.1866T>A c.*1731T>A (n.*1731T>A) c.5475T>A (p.Pro1825=) n.10655T>A n.4120T>A c.6315T>A (p.Pro2105=) c.6399T>A (p.Pro2133=) c.6447T>A (p.Pro2149=) c.5421T>A (p.Pro1807=) c.5002T>A c.4563T>A (p.Pro1521=) c.*2380T>A (n.*2380T>A) c.5716T>A c.6489T>A (p.Pro2163=) c.6486T>A (p.Pro2162=) c.6441T>A (p.Pro2147=) c.5565T>A (p.Pro1855=) c.5334T>A (p.Pro1778=) n.3311-6541A>T n.3312-6541A>T | |
10 | g.94322005T>C | CA470812306 | NOC3L,PLCE1 | c.5523T>C (p.Pro1841=) n.3846T>C c.*2990T>C (n.*2990T>C) n.3182T>C n.1866T>C c.*1731T>C (n.*1731T>C) c.5475T>C (p.Pro1825=) n.10655T>C n.4120T>C c.6315T>C (p.Pro2105=) c.6399T>C (p.Pro2133=) c.6447T>C (p.Pro2149=) c.5421T>C (p.Pro1807=) c.5002T>C c.4563T>C (p.Pro1521=) c.*2380T>C (n.*2380T>C) c.5716T>C c.6489T>C (p.Pro2163=) c.6486T>C (p.Pro2162=) c.6441T>C (p.Pro2147=) c.5565T>C (p.Pro1855=) c.5334T>C (p.Pro1778=) n.3311-6541A>G n.3312-6541A>G | |
10 | g.94322005T>G | CA470812307 | NOC3L,PLCE1 | c.5523T>G (p.Pro1841=) n.3846T>G c.*2990T>G (n.*2990T>G) n.3182T>G n.1866T>G c.*1731T>G (n.*1731T>G) c.5475T>G (p.Pro1825=) n.10655T>G n.4120T>G c.6315T>G (p.Pro2105=) c.6399T>G (p.Pro2133=) c.6447T>G (p.Pro2149=) c.5421T>G (p.Pro1807=) c.5002T>G c.4563T>G (p.Pro1521=) c.*2380T>G (n.*2380T>G) c.5716T>G c.6489T>G (p.Pro2163=) c.6486T>G (p.Pro2162=) c.6441T>G (p.Pro2147=) c.5565T>G (p.Pro1855=) c.5334T>G (p.Pro1778=) n.3311-6541A>C n.3312-6541A>C | |
10 | g.94322006C>A | CA470812308 | NOC3L,PLCE1 | c.5524C>A (p.Arg1842=) n.3847C>A c.*2991C>A (n.*2991C>A) n.3183C>A n.1867C>A c.*1732C>A (n.*1732C>A) c.5476C>A (p.Arg1826=) n.10656C>A n.4121C>A c.6316C>A (p.Arg2106=) c.6400C>A (p.Arg2134=) c.6448C>A (p.Arg2150=) c.5422C>A (p.Arg1808=) c.5003C>A c.4564C>A (p.Arg1522=) c.*2381C>A (n.*2381C>A) c.5717C>A c.6490C>A (p.Arg2164=) c.6487C>A (p.Arg2163=) c.6442C>A (p.Arg2148=) c.5566C>A (p.Arg1856=) c.5335C>A (p.Arg1779=) n.3311-6542G>T n.3312-6542G>T | |
10 | g.94322006C= | CA1929017043 | NOC3L,PLCE1 | c.5524C= (p.Arg1842=) n.3847C= c.*2991C= (n.*2991C=) n.3183C= n.1867C= c.*1732C= (n.*1732C=) c.5476C= (p.Arg1826=) n.10656C= n.4121C= c.6316C= (p.Arg2106=) c.6400C= (p.Arg2134=) c.6448C= (p.Arg2150=) c.5422C= (p.Arg1808=) c.5003C= c.4564C= (p.Arg1522=) c.*2381C= (n.*2381C=) c.5717C= c.6490C= (p.Arg2164=) c.6487C= (p.Arg2163=) c.6442C= (p.Arg2148=) c.5566C= (p.Arg1856=) c.5335C= (p.Arg1779=) n.3311-6542G= n.3312-6542G= | |
10 | g.94322006C>G | CA377648434 | NOC3L,PLCE1 | c.5524C>G (p.Arg1842Gly) n.3847C>G c.*2991C>G (n.*2991C>G) n.3183C>G n.1867C>G c.*1732C>G (n.*1732C>G) c.5476C>G (p.Arg1826Gly) n.10656C>G n.4121C>G c.6316C>G (p.Arg2106Gly) c.6400C>G (p.Arg2134Gly) c.6448C>G (p.Arg2150Gly) c.5422C>G (p.Arg1808Gly) c.5003C>G c.4564C>G (p.Arg1522Gly) c.*2381C>G (n.*2381C>G) c.5717C>G c.6490C>G (p.Arg2164Gly) c.6487C>G (p.Arg2163Gly) c.6442C>G (p.Arg2148Gly) c.5566C>G (p.Arg1856Gly) c.5335C>G (p.Arg1779Gly) n.3311-6542G>C n.3312-6542G>C | gnomAD v4 |
10 | g.94322006C>T | CA115499 | NOC3L,PLCE1 | c.5524C>T (p.Arg1842Ter) n.3847C>T c.*2991C>T (n.*2991C>T) n.3183C>T n.1867C>T c.*1732C>T (n.*1732C>T) c.5476C>T (p.Arg1826Ter) n.10656C>T n.4121C>T c.6316C>T (p.Arg2106Ter) c.6400C>T (p.Arg2134Ter) c.6448C>T (p.Arg2150Ter) c.5422C>T (p.Arg1808Ter) c.5003C>T c.4564C>T (p.Arg1522Ter) c.*2381C>T (n.*2381C>T) c.5717C>T c.6490C>T (p.Arg2164Ter) c.6487C>T (p.Arg2163Ter) c.6442C>T (p.Arg2148Ter) c.5566C>T (p.Arg1856Ter) c.5335C>T (p.Arg1779Ter) n.3311-6542G>A n.3312-6542G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.94322006_94322007delinsCG | CA1929017044 | NOC3L,PLCE1 | c.5524_5525delinsCG (p.Arg1842=) n.3847_3848delinsCG c.*2991_*2992delinsCG (n.*2991_*2992delinsCG) n.3183_3184delinsCG n.1867_1868delinsCG c.*1732_*1733delinsCG (n.*1732_*1733delinsCG) c.5476_5477delinsCG (p.Arg1826=) n.10656_10657delinsCG n.4121_4122delinsCG c.6316_6317delinsCG (p.Arg2106=) c.6400_6401delinsCG (p.Arg2134=) c.6448_6449delinsCG (p.Arg2150=) c.5422_5423delinsCG (p.Arg1808=) c.5003_5004delinsCG c.4564_4565delinsCG (p.Arg1522=) c.*2381_*2382delinsCG (n.*2381_*2382delinsCG) c.5717_5718delinsCG c.6490_6491delinsCG (p.Arg2164=) c.6487_6488delinsCG (p.Arg2163=) c.6442_6443delinsCG (p.Arg2148=) c.5566_5567delinsCG (p.Arg1856=) c.5335_5336delinsCG (p.Arg1779=) n.3311-6543_3311-6542delinsCG n.3312-6543_3312-6542delinsCG | |
10 | g.94322007del | CA931345389 | NOC3L,PLCE1 | c.5525del (p.Arg1842GlnfsTer30) n.3848del c.*2992del (n.*2992del) n.3184del n.1868del c.*1733del (n.*1733del) c.5477del (p.Arg1826GlnfsTer30) n.10657del n.4122del c.6317del (p.Arg2106GlnfsTer30) c.6401del (p.Arg2134GlnfsTer30) c.6449del (p.Arg2150GlnfsTer30) c.5423del (p.Arg1808GlnfsTer30) c.5004del c.4565del (p.Arg1522GlnfsTer?) c.*2382del (n.*2382del) c.5718del c.6491del (p.Arg2164GlnfsTer30) c.6488del (p.Arg2163GlnfsTer30) c.6443del (p.Arg2148GlnfsTer30) c.5567del (p.Arg1856GlnfsTer30) c.5336del (p.Arg1779GlnfsTer30) n.3311-6543del n.3312-6543del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94322007G>A | CA377648439 | NOC3L,PLCE1 | c.5525G>A (p.Arg1842Gln) n.3848G>A c.*2992G>A (n.*2992G>A) n.3184G>A n.1868G>A c.*1733G>A (n.*1733G>A) c.5477G>A (p.Arg1826Gln) n.10657G>A n.4122G>A c.6317G>A (p.Arg2106Gln) c.6401G>A (p.Arg2134Gln) c.6449G>A (p.Arg2150Gln) c.5423G>A (p.Arg1808Gln) c.5004G>A c.4565G>A (p.Arg1522Gln) c.*2382G>A (n.*2382G>A) c.5718G>A c.6491G>A (p.Arg2164Gln) c.6488G>A (p.Arg2163Gln) c.6443G>A (p.Arg2148Gln) c.5567G>A (p.Arg1856Gln) c.5336G>A (p.Arg1779Gln) n.3311-6543C>T n.3312-6543C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.94322007G>C | CA377648437 | NOC3L,PLCE1 | c.5525G>C (p.Arg1842Pro) n.3848G>C c.*2992G>C (n.*2992G>C) n.3184G>C n.1868G>C c.*1733G>C (n.*1733G>C) c.5477G>C (p.Arg1826Pro) n.10657G>C n.4122G>C c.6317G>C (p.Arg2106Pro) c.6401G>C (p.Arg2134Pro) c.6449G>C (p.Arg2150Pro) c.5423G>C (p.Arg1808Pro) c.5004G>C c.4565G>C (p.Arg1522Pro) c.*2382G>C (n.*2382G>C) c.5718G>C c.6491G>C (p.Arg2164Pro) c.6488G>C (p.Arg2163Pro) c.6443G>C (p.Arg2148Pro) c.5567G>C (p.Arg1856Pro) c.5336G>C (p.Arg1779Pro) n.3311-6543C>G n.3312-6543C>G | gnomAD v4 |
10 | g.94322007G= | CA1929017046 | NOC3L,PLCE1 | c.5525G= (p.Arg1842=) n.3848G= c.*2992G= (n.*2992G=) n.3184G= n.1868G= c.*1733G= (n.*1733G=) c.5477G= (p.Arg1826=) n.10657G= n.4122G= c.6317G= (p.Arg2106=) c.6401G= (p.Arg2134=) c.6449G= (p.Arg2150=) c.5423G= (p.Arg1808=) c.5004G= c.4565G= (p.Arg1522=) c.*2382G= (n.*2382G=) c.5718G= c.6491G= (p.Arg2164=) c.6488G= (p.Arg2163=) c.6443G= (p.Arg2148=) c.5567G= (p.Arg1856=) c.5336G= (p.Arg1779=) n.3311-6543C= n.3312-6543C= | |
10 | g.94322007G>T | CA5613585 | NOC3L,PLCE1 | c.5525G>T (p.Arg1842Leu) n.3848G>T c.*2992G>T (n.*2992G>T) n.3184G>T n.1868G>T c.*1733G>T (n.*1733G>T) c.5477G>T (p.Arg1826Leu) n.10657G>T n.4122G>T c.6317G>T (p.Arg2106Leu) c.6401G>T (p.Arg2134Leu) c.6449G>T (p.Arg2150Leu) c.5423G>T (p.Arg1808Leu) c.5004G>T c.4565G>T (p.Arg1522Leu) c.*2382G>T (n.*2382G>T) c.5718G>T c.6491G>T (p.Arg2164Leu) c.6488G>T (p.Arg2163Leu) c.6443G>T (p.Arg2148Leu) c.5567G>T (p.Arg1856Leu) c.5336G>T (p.Arg1779Leu) n.3311-6543C>A n.3312-6543C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |