Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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10 | g.94321811C= | CA1929016821 | NOC3L,PLCE1 | c.5419-90C= (n.5419-90C=) n.3742-90C= c.*2886-90C= (n.*2886-90C=) n.3078-90C= n.1762-90C= c.*1627-90C= (n.*1627-90C=) c.5371-90C= (n.5371-90C=) n.10551-90C= n.4016-90C= c.6211-90C= (n.6211-90C=) c.6295-90C= (n.6295-90C=) c.6343-90C= (n.6343-90C=) c.5317-90C= (n.5317-90C=) c.4898-90C= c.4459-90C= (n.4459-90C=) c.*2276-90C= (n.*2276-90C=) c.5612-90C= c.6385-90C= (n.6385-90C=) c.6382-90C= (n.6382-90C=) c.6337-90C= (n.6337-90C=) c.5461-90C= (n.5461-90C=) c.5230-90C= (n.5230-90C=) n.3311-6347G= n.3312-6347G= | |
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10 | g.94321817A>T | CA211618469 | NOC3L,PLCE1 | c.5419-84A>T (n.5419-84A>T) n.3742-84A>T c.*2886-84A>T (n.*2886-84A>T) n.3078-84A>T n.1762-84A>T c.*1627-84A>T (n.*1627-84A>T) c.5371-84A>T (n.5371-84A>T) n.10551-84A>T n.4016-84A>T c.6211-84A>T (n.6211-84A>T) c.6295-84A>T (n.6295-84A>T) c.6343-84A>T (n.6343-84A>T) c.5317-84A>T (n.5317-84A>T) c.4898-84A>T c.4459-84A>T (n.4459-84A>T) c.*2276-84A>T (n.*2276-84A>T) c.5612-84A>T c.6385-84A>T (n.6385-84A>T) c.6382-84A>T (n.6382-84A>T) c.6337-84A>T (n.6337-84A>T) c.5461-84A>T (n.5461-84A>T) c.5230-84A>T (n.5230-84A>T) n.3311-6353T>A n.3312-6353T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.94321867A>T | CA211618508 | NOC3L,PLCE1 | c.5419-34A>T (n.5419-34A>T) n.3742-34A>T c.*2886-34A>T (n.*2886-34A>T) n.3078-34A>T n.1762-34A>T c.*1627-34A>T (n.*1627-34A>T) c.5371-34A>T (n.5371-34A>T) n.10551-34A>T n.4016-34A>T c.6211-34A>T (n.6211-34A>T) c.6295-34A>T (n.6295-34A>T) c.6343-34A>T (n.6343-34A>T) c.5317-34A>T (n.5317-34A>T) c.4898-34A>T c.4459-34A>T (n.4459-34A>T) c.*2276-34A>T (n.*2276-34A>T) c.5612-34A>T c.6385-34A>T (n.6385-34A>T) c.6382-34A>T (n.6382-34A>T) c.6337-34A>T (n.6337-34A>T) c.5461-34A>T (n.5461-34A>T) c.5230-34A>T (n.5230-34A>T) n.3311-6403T>A n.3312-6403T>A | dbSNP |
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10 | g.94321893_94321897del | CA2610240890 | NOC3L,PLCE1 | c.5419-8_5419-4del (n.5419-8_5419-4del) n.3742-8_3742-4del c.*2886-8_*2886-4del (n.*2886-8_*2886-4del) n.3078-8_3078-4del n.1762-8_1762-4del c.*1627-8_*1627-4del (n.*1627-8_*1627-4del) c.5371-8_5371-4del (n.5371-8_5371-4del) n.10551-8_10551-4del n.4016-8_4016-4del c.6211-8_6211-4del (n.6211-8_6211-4del) c.6295-8_6295-4del (n.6295-8_6295-4del) c.6343-8_6343-4del (n.6343-8_6343-4del) c.5317-8_5317-4del (n.5317-8_5317-4del) c.4898-8_4898-4del c.4459-8_4459-4del (n.4459-8_4459-4del) c.*2276-8_*2276-4del (n.*2276-8_*2276-4del) c.5612-8_5612-4del c.6385-8_6385-4del (n.6385-8_6385-4del) c.6382-8_6382-4del (n.6382-8_6382-4del) c.6337-8_6337-4del (n.6337-8_6337-4del) c.5461-8_5461-4del (n.5461-8_5461-4del) c.5230-8_5230-4del (n.5230-8_5230-4del) n.3311-6433_3311-6429del n.3312-6433_3312-6429del | gnomAD v4 |
10 | g.94321894_94321897del | CA2610240892 | NOC3L,PLCE1 | c.5419-7_5419-4del (n.5419-7_5419-4del) n.3742-7_3742-4del c.*2886-7_*2886-4del (n.*2886-7_*2886-4del) n.3078-7_3078-4del n.1762-7_1762-4del c.*1627-7_*1627-4del (n.*1627-7_*1627-4del) c.5371-7_5371-4del (n.5371-7_5371-4del) n.10551-7_10551-4del n.4016-7_4016-4del c.6211-7_6211-4del (n.6211-7_6211-4del) c.6295-7_6295-4del (n.6295-7_6295-4del) c.6343-7_6343-4del (n.6343-7_6343-4del) c.5317-7_5317-4del (n.5317-7_5317-4del) c.4898-7_4898-4del c.4459-7_4459-4del (n.4459-7_4459-4del) c.*2276-7_*2276-4del (n.*2276-7_*2276-4del) c.5612-7_5612-4del c.6385-7_6385-4del (n.6385-7_6385-4del) c.6382-7_6382-4del (n.6382-7_6382-4del) c.6337-7_6337-4del (n.6337-7_6337-4del) c.5461-7_5461-4del (n.5461-7_5461-4del) c.5230-7_5230-4del (n.5230-7_5230-4del) n.3311-6432_3311-6429del n.3312-6432_3312-6429del | gnomAD v4 |
10 | g.94321894A>T | CA2610240893 | NOC3L,PLCE1 | c.5419-7A>T (n.5419-7A>T) n.3742-7A>T c.*2886-7A>T (n.*2886-7A>T) n.3078-7A>T n.1762-7A>T c.*1627-7A>T (n.*1627-7A>T) c.5371-7A>T (n.5371-7A>T) n.10551-7A>T n.4016-7A>T c.6211-7A>T (n.6211-7A>T) c.6295-7A>T (n.6295-7A>T) c.6343-7A>T (n.6343-7A>T) c.5317-7A>T (n.5317-7A>T) c.4898-7A>T c.4459-7A>T (n.4459-7A>T) c.*2276-7A>T (n.*2276-7A>T) c.5612-7A>T c.6385-7A>T (n.6385-7A>T) c.6382-7A>T (n.6382-7A>T) c.6337-7A>T (n.6337-7A>T) c.5461-7A>T (n.5461-7A>T) c.5230-7A>T (n.5230-7A>T) n.3311-6430T>A n.3312-6430T>A | gnomAD v4 |
10 | g.94321895A= | CA1929016927 | NOC3L,PLCE1 | c.5419-6A= (n.5419-6A=) n.3742-6A= c.*2886-6A= (n.*2886-6A=) n.3078-6A= n.1762-6A= c.*1627-6A= (n.*1627-6A=) c.5371-6A= (n.5371-6A=) n.10551-6A= n.4016-6A= c.6211-6A= (n.6211-6A=) c.6295-6A= (n.6295-6A=) c.6343-6A= (n.6343-6A=) c.5317-6A= (n.5317-6A=) c.4898-6A= c.4459-6A= (n.4459-6A=) c.*2276-6A= (n.*2276-6A=) c.5612-6A= c.6385-6A= (n.6385-6A=) c.6382-6A= (n.6382-6A=) c.6337-6A= (n.6337-6A=) c.5461-6A= (n.5461-6A=) c.5230-6A= (n.5230-6A=) n.3311-6431T= n.3312-6431T= | |
10 | g.94321895A>T | CA595298805 | NOC3L,PLCE1 | c.5419-6A>T (n.5419-6A>T) n.3742-6A>T c.*2886-6A>T (n.*2886-6A>T) n.3078-6A>T n.1762-6A>T c.*1627-6A>T (n.*1627-6A>T) c.5371-6A>T (n.5371-6A>T) n.10551-6A>T n.4016-6A>T c.6211-6A>T (n.6211-6A>T) c.6295-6A>T (n.6295-6A>T) c.6343-6A>T (n.6343-6A>T) c.5317-6A>T (n.5317-6A>T) c.4898-6A>T c.4459-6A>T (n.4459-6A>T) c.*2276-6A>T (n.*2276-6A>T) c.5612-6A>T c.6385-6A>T (n.6385-6A>T) c.6382-6A>T (n.6382-6A>T) c.6337-6A>T (n.6337-6A>T) c.5461-6A>T (n.5461-6A>T) c.5230-6A>T (n.5230-6A>T) n.3311-6431T>A n.3312-6431T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.94321896C>A | CA2610240894 | NOC3L,PLCE1 | c.5419-5C>A (n.5419-5C>A) n.3742-5C>A c.*2886-5C>A (n.*2886-5C>A) n.3078-5C>A n.1762-5C>A c.*1627-5C>A (n.*1627-5C>A) c.5371-5C>A (n.5371-5C>A) n.10551-5C>A n.4016-5C>A c.6211-5C>A (n.6211-5C>A) c.6295-5C>A (n.6295-5C>A) c.6343-5C>A (n.6343-5C>A) c.5317-5C>A (n.5317-5C>A) c.4898-5C>A c.4459-5C>A (n.4459-5C>A) c.*2276-5C>A (n.*2276-5C>A) c.5612-5C>A c.6385-5C>A (n.6385-5C>A) c.6382-5C>A (n.6382-5C>A) c.6337-5C>A (n.6337-5C>A) c.5461-5C>A (n.5461-5C>A) c.5230-5C>A (n.5230-5C>A) n.3311-6432G>T n.3312-6432G>T | gnomAD v4 |
10 | g.94321897A= | CA1929016929 | NOC3L,PLCE1 | c.5419-4A= (n.5419-4A=) n.3742-4A= c.*2886-4A= (n.*2886-4A=) n.3078-4A= n.1762-4A= c.*1627-4A= (n.*1627-4A=) c.5371-4A= (n.5371-4A=) n.10551-4A= n.4016-4A= c.6211-4A= (n.6211-4A=) c.6295-4A= (n.6295-4A=) c.6343-4A= (n.6343-4A=) c.5317-4A= (n.5317-4A=) c.4898-4A= c.4459-4A= (n.4459-4A=) c.*2276-4A= (n.*2276-4A=) c.5612-4A= c.6385-4A= (n.6385-4A=) c.6382-4A= (n.6382-4A=) c.6337-4A= (n.6337-4A=) c.5461-4A= (n.5461-4A=) c.5230-4A= (n.5230-4A=) n.3311-6433T= n.3312-6433T= | |
10 | g.94321897A>C | CA2550844313 | NOC3L,PLCE1 | c.5419-4A>C (n.5419-4A>C) n.3742-4A>C c.*2886-4A>C (n.*2886-4A>C) n.3078-4A>C n.1762-4A>C c.*1627-4A>C (n.*1627-4A>C) c.5371-4A>C (n.5371-4A>C) n.10551-4A>C n.4016-4A>C c.6211-4A>C (n.6211-4A>C) c.6295-4A>C (n.6295-4A>C) c.6343-4A>C (n.6343-4A>C) c.5317-4A>C (n.5317-4A>C) c.4898-4A>C c.4459-4A>C (n.4459-4A>C) c.*2276-4A>C (n.*2276-4A>C) c.5612-4A>C c.6385-4A>C (n.6385-4A>C) c.6382-4A>C (n.6382-4A>C) c.6337-4A>C (n.6337-4A>C) c.5461-4A>C (n.5461-4A>C) c.5230-4A>C (n.5230-4A>C) n.3311-6433T>G n.3312-6433T>G | |
10 | g.94321897A>G | CA5613569 | NOC3L,PLCE1 | c.5419-4A>G (n.5419-4A>G) n.3742-4A>G c.*2886-4A>G (n.*2886-4A>G) n.3078-4A>G n.1762-4A>G c.*1627-4A>G (n.*1627-4A>G) c.5371-4A>G (n.5371-4A>G) n.10551-4A>G n.4016-4A>G c.6211-4A>G (n.6211-4A>G) c.6295-4A>G (n.6295-4A>G) c.6343-4A>G (n.6343-4A>G) c.5317-4A>G (n.5317-4A>G) c.4898-4A>G c.4459-4A>G (n.4459-4A>G) c.*2276-4A>G (n.*2276-4A>G) c.5612-4A>G c.6385-4A>G (n.6385-4A>G) c.6382-4A>G (n.6382-4A>G) c.6337-4A>G (n.6337-4A>G) c.5461-4A>G (n.5461-4A>G) c.5230-4A>G (n.5230-4A>G) n.3311-6433T>C n.3312-6433T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.94321898T>C | CA2610240895 | NOC3L,PLCE1 | c.5419-3T>C (n.5419-3T>C) n.3742-3T>C c.*2886-3T>C (n.*2886-3T>C) n.3078-3T>C n.1762-3T>C c.*1627-3T>C (n.*1627-3T>C) c.5371-3T>C (n.5371-3T>C) n.10551-3T>C n.4016-3T>C c.6211-3T>C (n.6211-3T>C) c.6295-3T>C (n.6295-3T>C) c.6343-3T>C (n.6343-3T>C) c.5317-3T>C (n.5317-3T>C) c.4898-3T>C c.4459-3T>C (n.4459-3T>C) c.*2276-3T>C (n.*2276-3T>C) c.5612-3T>C c.6385-3T>C (n.6385-3T>C) c.6382-3T>C (n.6382-3T>C) c.6337-3T>C (n.6337-3T>C) c.5461-3T>C (n.5461-3T>C) c.5230-3T>C (n.5230-3T>C) n.3311-6434A>G n.3312-6434A>G | gnomAD v4 |
10 | g.94321899A>C | CA377648081 | NOC3L,PLCE1 | c.5419-2A>C (n.5419-2A>C) n.3742-2A>C c.*2886-2A>C (n.*2886-2A>C) n.3078-2A>C n.1762-2A>C c.*1627-2A>C (n.*1627-2A>C) c.5371-2A>C (n.5371-2A>C) n.10551-2A>C n.4016-2A>C c.6211-2A>C (n.6211-2A>C) c.6295-2A>C (n.6295-2A>C) c.6343-2A>C (n.6343-2A>C) c.5317-2A>C (n.5317-2A>C) c.4898-2A>C c.4459-2A>C (n.4459-2A>C) c.*2276-2A>C (n.*2276-2A>C) c.5612-2A>C c.6385-2A>C (n.6385-2A>C) c.6382-2A>C (n.6382-2A>C) c.6337-2A>C (n.6337-2A>C) c.5461-2A>C (n.5461-2A>C) c.5230-2A>C (n.5230-2A>C) n.3311-6435T>G n.3312-6435T>G | |
10 | g.94321899A>G | CA377648082 | NOC3L,PLCE1 | c.5419-2A>G (n.5419-2A>G) n.3742-2A>G c.*2886-2A>G (n.*2886-2A>G) n.3078-2A>G n.1762-2A>G c.*1627-2A>G (n.*1627-2A>G) c.5371-2A>G (n.5371-2A>G) n.10551-2A>G n.4016-2A>G c.6211-2A>G (n.6211-2A>G) c.6295-2A>G (n.6295-2A>G) c.6343-2A>G (n.6343-2A>G) c.5317-2A>G (n.5317-2A>G) c.4898-2A>G c.4459-2A>G (n.4459-2A>G) c.*2276-2A>G (n.*2276-2A>G) c.5612-2A>G c.6385-2A>G (n.6385-2A>G) c.6382-2A>G (n.6382-2A>G) c.6337-2A>G (n.6337-2A>G) c.5461-2A>G (n.5461-2A>G) c.5230-2A>G (n.5230-2A>G) n.3311-6435T>C n.3312-6435T>C | |
10 | g.94321899A>T | CA377648083 | NOC3L,PLCE1 | c.5419-2A>T (n.5419-2A>T) n.3742-2A>T c.*2886-2A>T (n.*2886-2A>T) n.3078-2A>T n.1762-2A>T c.*1627-2A>T (n.*1627-2A>T) c.5371-2A>T (n.5371-2A>T) n.10551-2A>T n.4016-2A>T c.6211-2A>T (n.6211-2A>T) c.6295-2A>T (n.6295-2A>T) c.6343-2A>T (n.6343-2A>T) c.5317-2A>T (n.5317-2A>T) c.4898-2A>T c.4459-2A>T (n.4459-2A>T) c.*2276-2A>T (n.*2276-2A>T) c.5612-2A>T c.6385-2A>T (n.6385-2A>T) c.6382-2A>T (n.6382-2A>T) c.6337-2A>T (n.6337-2A>T) c.5461-2A>T (n.5461-2A>T) c.5230-2A>T (n.5230-2A>T) n.3311-6435T>A n.3312-6435T>A | |
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10 | g.94321901A>C | CA377648087 | NOC3L,PLCE1 | c.5419A>C (p.Asn1807His) n.3742A>C c.*2886A>C (n.*2886A>C) n.3078A>C n.1762A>C c.*1627A>C (n.*1627A>C) c.5371A>C (p.Asn1791His) n.10551A>C n.4016A>C c.6211A>C (p.Asn2071His) c.6295A>C (p.Asn2099His) c.6343A>C (p.Asn2115His) c.5317A>C (p.Asn1773His) c.4898A>C c.4459A>C (p.Asn1487His) c.*2276A>C (n.*2276A>C) c.5612A>C c.6385A>C (p.Asn2129His) c.6382A>C (p.Asn2128His) c.6337A>C (p.Asn2113His) c.5461A>C (p.Asn1821His) c.5230A>C (p.Asn1744His) n.3311-6437T>G n.3312-6437T>G | |
10 | g.94321901A>G | CA377648088 | NOC3L,PLCE1 | c.5419A>G (p.Asn1807Asp) n.3742A>G c.*2886A>G (n.*2886A>G) n.3078A>G n.1762A>G c.*1627A>G (n.*1627A>G) c.5371A>G (p.Asn1791Asp) n.10551A>G n.4016A>G c.6211A>G (p.Asn2071Asp) c.6295A>G (p.Asn2099Asp) c.6343A>G (p.Asn2115Asp) c.5317A>G (p.Asn1773Asp) c.4898A>G c.4459A>G (p.Asn1487Asp) c.*2276A>G (n.*2276A>G) c.5612A>G c.6385A>G (p.Asn2129Asp) c.6382A>G (p.Asn2128Asp) c.6337A>G (p.Asn2113Asp) c.5461A>G (p.Asn1821Asp) c.5230A>G (p.Asn1744Asp) n.3311-6437T>C n.3312-6437T>C | |
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10 | g.94321902A>T | CA377648091 | NOC3L,PLCE1 | c.5420A>T (p.Asn1807Ile) n.3743A>T c.*2887A>T (n.*2887A>T) n.3079A>T n.1763A>T c.*1628A>T (n.*1628A>T) c.5372A>T (p.Asn1791Ile) n.10552A>T n.4017A>T c.6212A>T (p.Asn2071Ile) c.6296A>T (p.Asn2099Ile) c.6344A>T (p.Asn2115Ile) c.5318A>T (p.Asn1773Ile) c.4899A>T c.4460A>T (p.Asn1487Ile) c.*2277A>T (n.*2277A>T) c.5613A>T c.6386A>T (p.Asn2129Ile) c.6383A>T (p.Asn2128Ile) c.6338A>T (p.Asn2113Ile) c.5462A>T (p.Asn1821Ile) c.5231A>T (p.Asn1744Ile) n.3311-6438T>A n.3312-6438T>A | |
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10 | g.94321903C>G | CA377648094 | NOC3L,PLCE1 | c.5421C>G (p.Asn1807Lys) n.3744C>G c.*2888C>G (n.*2888C>G) n.3080C>G n.1764C>G c.*1629C>G (n.*1629C>G) c.5373C>G (p.Asn1791Lys) n.10553C>G n.4018C>G c.6213C>G (p.Asn2071Lys) c.6297C>G (p.Asn2099Lys) c.6345C>G (p.Asn2115Lys) c.5319C>G (p.Asn1773Lys) c.4900C>G c.4461C>G (p.Asn1487Lys) c.*2278C>G (n.*2278C>G) c.5614C>G c.6387C>G (p.Asn2129Lys) c.6384C>G (p.Asn2128Lys) c.6339C>G (p.Asn2113Lys) c.5463C>G (p.Asn1821Lys) c.5232C>G (p.Asn1744Lys) n.3311-6439G>C n.3312-6439G>C | |
10 | g.94321903C>T | CA470812238 | NOC3L,PLCE1 | c.5421C>T (p.Asn1807=) n.3744C>T c.*2888C>T (n.*2888C>T) n.3080C>T n.1764C>T c.*1629C>T (n.*1629C>T) c.5373C>T (p.Asn1791=) n.10553C>T n.4018C>T c.6213C>T (p.Asn2071=) c.6297C>T (p.Asn2099=) c.6345C>T (p.Asn2115=) c.5319C>T (p.Asn1773=) c.4900C>T c.4461C>T (p.Asn1487=) c.*2278C>T (n.*2278C>T) c.5614C>T c.6387C>T (p.Asn2129=) c.6384C>T (p.Asn2128=) c.6339C>T (p.Asn2113=) c.5463C>T (p.Asn1821=) c.5232C>T (p.Asn1744=) n.3311-6439G>A n.3312-6439G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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10 | g.94321904C= | CA1929016938 | NOC3L,PLCE1 | c.5422C= (p.Leu1808=) n.3745C= c.*2889C= (n.*2889C=) n.3081C= n.1765C= c.*1630C= (n.*1630C=) c.5374C= (p.Leu1792=) n.10554C= n.4019C= c.6214C= (p.Leu2072=) c.6298C= (p.Leu2100=) c.6346C= (p.Leu2116=) c.5320C= (p.Leu1774=) c.4901C= c.4462C= (p.Leu1488=) c.*2279C= (n.*2279C=) c.5615C= c.6388C= (p.Leu2130=) c.6385C= (p.Leu2129=) c.6340C= (p.Leu2114=) c.5464C= (p.Leu1822=) c.5233C= (p.Leu1745=) n.3311-6440G= n.3312-6440G= | |
10 | g.94321904C>G | CA377648096 | NOC3L,PLCE1 | c.5422C>G (p.Leu1808Val) n.3745C>G c.*2889C>G (n.*2889C>G) n.3081C>G n.1765C>G c.*1630C>G (n.*1630C>G) c.5374C>G (p.Leu1792Val) n.10554C>G n.4019C>G c.6214C>G (p.Leu2072Val) c.6298C>G (p.Leu2100Val) c.6346C>G (p.Leu2116Val) c.5320C>G (p.Leu1774Val) c.4901C>G c.4462C>G (p.Leu1488Val) c.*2279C>G (n.*2279C>G) c.5615C>G c.6388C>G (p.Leu2130Val) c.6385C>G (p.Leu2129Val) c.6340C>G (p.Leu2114Val) c.5464C>G (p.Leu1822Val) c.5233C>G (p.Leu1745Val) n.3311-6440G>C n.3312-6440G>C | |
10 | g.94321904C>T | CA470812239 | NOC3L,PLCE1 | c.5422C>T (p.Leu1808=) n.3745C>T c.*2889C>T (n.*2889C>T) n.3081C>T n.1765C>T c.*1630C>T (n.*1630C>T) c.5374C>T (p.Leu1792=) n.10554C>T n.4019C>T c.6214C>T (p.Leu2072=) c.6298C>T (p.Leu2100=) c.6346C>T (p.Leu2116=) c.5320C>T (p.Leu1774=) c.4901C>T c.4462C>T (p.Leu1488=) c.*2279C>T (n.*2279C>T) c.5615C>T c.6388C>T (p.Leu2130=) c.6385C>T (p.Leu2129=) c.6340C>T (p.Leu2114=) c.5464C>T (p.Leu1822=) c.5233C>T (p.Leu1745=) n.3311-6440G>A n.3312-6440G>A | dbSNP |
10 | g.94321905T>A | CA377648097 | NOC3L,PLCE1 | c.5423T>A (p.Leu1808Gln) n.3746T>A c.*2890T>A (n.*2890T>A) n.3082T>A n.1766T>A c.*1631T>A (n.*1631T>A) c.5375T>A (p.Leu1792Gln) n.10555T>A n.4020T>A c.6215T>A (p.Leu2072Gln) c.6299T>A (p.Leu2100Gln) c.6347T>A (p.Leu2116Gln) c.5321T>A (p.Leu1774Gln) c.4902T>A c.4463T>A (p.Leu1488Gln) c.*2280T>A (n.*2280T>A) c.5616T>A c.6389T>A (p.Leu2130Gln) c.6386T>A (p.Leu2129Gln) c.6341T>A (p.Leu2114Gln) c.5465T>A (p.Leu1822Gln) c.5234T>A (p.Leu1745Gln) n.3311-6441A>T n.3312-6441A>T | |
10 | g.94321905T>C | CA377648098 | NOC3L,PLCE1 | c.5423T>C (p.Leu1808Pro) n.3746T>C c.*2890T>C (n.*2890T>C) n.3082T>C n.1766T>C c.*1631T>C (n.*1631T>C) c.5375T>C (p.Leu1792Pro) n.10555T>C n.4020T>C c.6215T>C (p.Leu2072Pro) c.6299T>C (p.Leu2100Pro) c.6347T>C (p.Leu2116Pro) c.5321T>C (p.Leu1774Pro) c.4902T>C c.4463T>C (p.Leu1488Pro) c.*2280T>C (n.*2280T>C) c.5616T>C c.6389T>C (p.Leu2130Pro) c.6386T>C (p.Leu2129Pro) c.6341T>C (p.Leu2114Pro) c.5465T>C (p.Leu1822Pro) c.5234T>C (p.Leu1745Pro) n.3311-6441A>G n.3312-6441A>G | gnomAD v4 |
10 | g.94321905T>G | CA377648099 | NOC3L,PLCE1 | c.5423T>G (p.Leu1808Arg) n.3746T>G c.*2890T>G (n.*2890T>G) n.3082T>G n.1766T>G c.*1631T>G (n.*1631T>G) c.5375T>G (p.Leu1792Arg) n.10555T>G n.4020T>G c.6215T>G (p.Leu2072Arg) c.6299T>G (p.Leu2100Arg) c.6347T>G (p.Leu2116Arg) c.5321T>G (p.Leu1774Arg) c.4902T>G c.4463T>G (p.Leu1488Arg) c.*2280T>G (n.*2280T>G) c.5616T>G c.6389T>G (p.Leu2130Arg) c.6386T>G (p.Leu2129Arg) c.6341T>G (p.Leu2114Arg) c.5465T>G (p.Leu1822Arg) c.5234T>G (p.Leu1745Arg) n.3311-6441A>C n.3312-6441A>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.94321905T= | CA1929016942 | NOC3L,PLCE1 | c.5423T= (p.Leu1808=) n.3746T= c.*2890T= (n.*2890T=) n.3082T= n.1766T= c.*1631T= (n.*1631T=) c.5375T= (p.Leu1792=) n.10555T= n.4020T= c.6215T= (p.Leu2072=) c.6299T= (p.Leu2100=) c.6347T= (p.Leu2116=) c.5321T= (p.Leu1774=) c.4902T= c.4463T= (p.Leu1488=) c.*2280T= (n.*2280T=) c.5616T= c.6389T= (p.Leu2130=) c.6386T= (p.Leu2129=) c.6341T= (p.Leu2114=) c.5465T= (p.Leu1822=) c.5234T= (p.Leu1745=) n.3311-6441A= n.3312-6441A= | |
10 | g.94321906A= | CA1929016945 | NOC3L,PLCE1 | c.5424A= (p.Leu1808=) n.3747A= c.*2891A= (n.*2891A=) n.3083A= n.1767A= c.*1632A= (n.*1632A=) c.5376A= (p.Leu1792=) n.10556A= n.4021A= c.6216A= (p.Leu2072=) c.6300A= (p.Leu2100=) c.6348A= (p.Leu2116=) c.5322A= (p.Leu1774=) c.4903A= c.4464A= (p.Leu1488=) c.*2281A= (n.*2281A=) c.5617A= c.6390A= (p.Leu2130=) c.6387A= (p.Leu2129=) c.6342A= (p.Leu2114=) c.5466A= (p.Leu1822=) c.5235A= (p.Leu1745=) n.3311-6442T= n.3312-6442T= | |
10 | g.94321906A>C | CA470812241 | NOC3L,PLCE1 | c.5424A>C (p.Leu1808=) n.3747A>C c.*2891A>C (n.*2891A>C) n.3083A>C n.1767A>C c.*1632A>C (n.*1632A>C) c.5376A>C (p.Leu1792=) n.10556A>C n.4021A>C c.6216A>C (p.Leu2072=) c.6300A>C (p.Leu2100=) c.6348A>C (p.Leu2116=) c.5322A>C (p.Leu1774=) c.4903A>C c.4464A>C (p.Leu1488=) c.*2281A>C (n.*2281A>C) c.5617A>C c.6390A>C (p.Leu2130=) c.6387A>C (p.Leu2129=) c.6342A>C (p.Leu2114=) c.5466A>C (p.Leu1822=) c.5235A>C (p.Leu1745=) n.3311-6442T>G n.3312-6442T>G | |
10 | g.94321906A>G | CA5613570 | NOC3L,PLCE1 | c.5424A>G (p.Leu1808=) n.3747A>G c.*2891A>G (n.*2891A>G) n.3083A>G n.1767A>G c.*1632A>G (n.*1632A>G) c.5376A>G (p.Leu1792=) n.10556A>G n.4021A>G c.6216A>G (p.Leu2072=) c.6300A>G (p.Leu2100=) c.6348A>G (p.Leu2116=) c.5322A>G (p.Leu1774=) c.4903A>G c.4464A>G (p.Leu1488=) c.*2281A>G (n.*2281A>G) c.5617A>G c.6390A>G (p.Leu2130=) c.6387A>G (p.Leu2129=) c.6342A>G (p.Leu2114=) c.5466A>G (p.Leu1822=) c.5235A>G (p.Leu1745=) n.3311-6442T>C n.3312-6442T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94321906A>T | CA470812242 | NOC3L,PLCE1 | c.5424A>T (p.Leu1808=) n.3747A>T c.*2891A>T (n.*2891A>T) n.3083A>T n.1767A>T c.*1632A>T (n.*1632A>T) c.5376A>T (p.Leu1792=) n.10556A>T n.4021A>T c.6216A>T (p.Leu2072=) c.6300A>T (p.Leu2100=) c.6348A>T (p.Leu2116=) c.5322A>T (p.Leu1774=) c.4903A>T c.4464A>T (p.Leu1488=) c.*2281A>T (n.*2281A>T) c.5617A>T c.6390A>T (p.Leu2130=) c.6387A>T (p.Leu2129=) c.6342A>T (p.Leu2114=) c.5466A>T (p.Leu1822=) c.5235A>T (p.Leu1745=) n.3311-6442T>A n.3312-6442T>A | |
10 | g.94321907G>A | CA377648100 | NOC3L,PLCE1 | c.5425G>A (p.Glu1809Lys) n.3748G>A c.*2892G>A (n.*2892G>A) n.3084G>A n.1768G>A c.*1633G>A (n.*1633G>A) c.5377G>A (p.Glu1793Lys) n.10557G>A n.4022G>A c.6217G>A (p.Glu2073Lys) c.6301G>A (p.Glu2101Lys) c.6349G>A (p.Glu2117Lys) c.5323G>A (p.Glu1775Lys) c.4904G>A c.4465G>A (p.Glu1489Lys) c.*2282G>A (n.*2282G>A) c.5618G>A c.6391G>A (p.Glu2131Lys) c.6388G>A (p.Glu2130Lys) c.6343G>A (p.Glu2115Lys) c.5467G>A (p.Glu1823Lys) c.5236G>A (p.Glu1746Lys) n.3311-6443C>T n.3312-6443C>T | |
10 | g.94321907G>C | CA377648102 | NOC3L,PLCE1 | c.5425G>C (p.Glu1809Gln) n.3748G>C c.*2892G>C (n.*2892G>C) n.3084G>C n.1768G>C c.*1633G>C (n.*1633G>C) c.5377G>C (p.Glu1793Gln) n.10557G>C n.4022G>C c.6217G>C (p.Glu2073Gln) c.6301G>C (p.Glu2101Gln) c.6349G>C (p.Glu2117Gln) c.5323G>C (p.Glu1775Gln) c.4904G>C c.4465G>C (p.Glu1489Gln) c.*2282G>C (n.*2282G>C) c.5618G>C c.6391G>C (p.Glu2131Gln) c.6388G>C (p.Glu2130Gln) c.6343G>C (p.Glu2115Gln) c.5467G>C (p.Glu1823Gln) c.5236G>C (p.Glu1746Gln) n.3311-6443C>G n.3312-6443C>G | |
10 | g.94321907G>T | CA377648101 | NOC3L,PLCE1 | c.5425G>T (p.Glu1809Ter) n.3748G>T c.*2892G>T (n.*2892G>T) n.3084G>T n.1768G>T c.*1633G>T (n.*1633G>T) c.5377G>T (p.Glu1793Ter) n.10557G>T n.4022G>T c.6217G>T (p.Glu2073Ter) c.6301G>T (p.Glu2101Ter) c.6349G>T (p.Glu2117Ter) c.5323G>T (p.Glu1775Ter) c.4904G>T c.4465G>T (p.Glu1489Ter) c.*2282G>T (n.*2282G>T) c.5618G>T c.6391G>T (p.Glu2131Ter) c.6388G>T (p.Glu2130Ter) c.6343G>T (p.Glu2115Ter) c.5467G>T (p.Glu1823Ter) c.5236G>T (p.Glu1746Ter) n.3311-6443C>A n.3312-6443C>A | |
10 | g.94321908A>C | CA377648103 | NOC3L,PLCE1 | c.5426A>C (p.Glu1809Ala) n.3749A>C c.*2893A>C (n.*2893A>C) n.3085A>C n.1769A>C c.*1634A>C (n.*1634A>C) c.5378A>C (p.Glu1793Ala) n.10558A>C n.4023A>C c.6218A>C (p.Glu2073Ala) c.6302A>C (p.Glu2101Ala) c.6350A>C (p.Glu2117Ala) c.5324A>C (p.Glu1775Ala) c.4905A>C c.4466A>C (p.Glu1489Ala) c.*2283A>C (n.*2283A>C) c.5619A>C c.6392A>C (p.Glu2131Ala) c.6389A>C (p.Glu2130Ala) c.6344A>C (p.Glu2115Ala) c.5468A>C (p.Glu1823Ala) c.5237A>C (p.Glu1746Ala) n.3311-6444T>G n.3312-6444T>G | |
10 | g.94321908A>G | CA377648104 | NOC3L,PLCE1 | c.5426A>G (p.Glu1809Gly) n.3749A>G c.*2893A>G (n.*2893A>G) n.3085A>G n.1769A>G c.*1634A>G (n.*1634A>G) c.5378A>G (p.Glu1793Gly) n.10558A>G n.4023A>G c.6218A>G (p.Glu2073Gly) c.6302A>G (p.Glu2101Gly) c.6350A>G (p.Glu2117Gly) c.5324A>G (p.Glu1775Gly) c.4905A>G c.4466A>G (p.Glu1489Gly) c.*2283A>G (n.*2283A>G) c.5619A>G c.6392A>G (p.Glu2131Gly) c.6389A>G (p.Glu2130Gly) c.6344A>G (p.Glu2115Gly) c.5468A>G (p.Glu1823Gly) c.5237A>G (p.Glu1746Gly) n.3311-6444T>C n.3312-6444T>C | gnomAD v4 |
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