Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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n.3311-6439G>C
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n.3311-6439G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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10g.94321904C>TCA470812239NOC3L,PLCE1c.5422C>T (p.Leu1808=)
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c.5374C>T (p.Leu1792=)
n.10554C>T
n.4019C>T
c.6214C>T (p.Leu2072=)
c.6298C>T (p.Leu2100=)
c.6346C>T (p.Leu2116=)
c.5320C>T (p.Leu1774=)
c.4901C>T
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c.*2279C>T (n.*2279C>T)
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n.3311-6440G>A
n.3312-6440G>A
 dbSNP
10g.94321905T>ACA377648097NOC3L,PLCE1c.5423T>A (p.Leu1808Gln)
n.3746T>A
c.*2890T>A (n.*2890T>A)
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 gnomAD v4
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n.3311-6441A>C
n.3312-6441A>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.3311-6441A=
n.3312-6441A=
10g.94321906A=CA1929016945NOC3L,PLCE1c.5424A= (p.Leu1808=)
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n.3311-6442T=
n.3312-6442T=
10g.94321906A>CCA470812241NOC3L,PLCE1c.5424A>C (p.Leu1808=)
n.3747A>C
c.*2891A>C (n.*2891A>C)
n.3083A>C
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c.*1632A>C (n.*1632A>C)
c.5376A>C (p.Leu1792=)
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c.6216A>C (p.Leu2072=)
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c.*2281A>C (n.*2281A>C)
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n.3311-6442T>G
n.3312-6442T>G
10g.94321906A>GCA5613570NOC3L,PLCE1c.5424A>G (p.Leu1808=)
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n.3311-6442T>C
n.3312-6442T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.94321906A>TCA470812242NOC3L,PLCE1c.5424A>T (p.Leu1808=)
n.3747A>T
c.*2891A>T (n.*2891A>T)
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n.1767A>T
c.*1632A>T (n.*1632A>T)
c.5376A>T (p.Leu1792=)
n.10556A>T
n.4021A>T
c.6216A>T (p.Leu2072=)
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Number of alleles fetched