Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.4468C>T (p.Leu1490Phe)
n.9648C>T
n.3113C>T
c.5308C>T (p.Leu1770Phe)
c.5392C>T (p.Leu1798Phe)
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c.*1374T>A (n.*1374T>A)
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c.*1984T>C (n.*1984T>C)
n.2176T>C
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c.*725T>C (n.*725T>C)
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c.5393T>C (p.Leu1798Pro)
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c.*1374T>C (n.*1374T>C)
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10g.94298653C>GCA470986207PLCE1c.4518C>G (p.Leu1506=)
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c.4416C>T (p.Leu1472=)
c.3997C>T
c.3558C>T (p.Leu1186=)
c.*1375C>T (n.*1375C>T)
c.4711C>T
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c.*1376A>C (n.*1376A>C)
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c.*1376A>G (n.*1376A>G)
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c.4417A>T (p.Asn1473Tyr)
c.3998A>T
c.3559A>T (p.Asn1187Tyr)
c.*1376A>T (n.*1376A>T)
c.4712A>T
c.5485A>T (p.Asn1829Tyr)
c.5482A>T (p.Asn1828Tyr)
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10g.94298655A>CCA377642324PLCE1c.4520A>C (p.Asn1507Thr)
c.*1987A>C (n.*1987A>C)
n.2179A>C
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c.*728A>C (n.*728A>C)
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c.*1377A>C (n.*1377A>C)
c.4713A>C
c.5486A>C (p.Asn1829Thr)
c.5483A>C (p.Asn1828Thr)
c.5438A>C (p.Asn1813Thr)
c.4562A>C (p.Asn1521Thr)
c.4331A>C (p.Asn1444Thr)
10g.94298655A>GCA377642325PLCE1c.4520A>G (p.Asn1507Ser)
c.*1987A>G (n.*1987A>G)
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c.4331A>G (p.Asn1444Ser)
10g.94298655A>TCA377642326PLCE1c.4520A>T (p.Asn1507Ile)
c.*1987A>T (n.*1987A>T)
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c.*728A>T (n.*728A>T)
c.4472A>T (p.Asn1491Ile)
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n.3117A>T
c.5312A>T (p.Asn1771Ile)
c.5396A>T (p.Asn1799Ile)
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c.4418A>T (p.Asn1473Ile)
c.3999A>T
c.3560A>T (p.Asn1187Ile)
c.*1377A>T (n.*1377A>T)
c.4713A>T
c.5486A>T (p.Asn1829Ile)
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10g.94298656C>ACA377642328PLCE1c.4521C>A (p.Asn1507Lys)
c.*1988C>A (n.*1988C>A)
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n.864C>A
c.*729C>A (n.*729C>A)
c.4473C>A (p.Asn1491Lys)
n.9653C>A
n.3118C>A
c.5313C>A (p.Asn1771Lys)
c.5397C>A (p.Asn1799Lys)
c.5445C>A (p.Asn1815Lys)
c.4419C>A (p.Asn1473Lys)
c.4000C>A
c.3561C>A (p.Asn1187Lys)
c.*1378C>A (n.*1378C>A)
c.4714C>A
c.5487C>A (p.Asn1829Lys)
c.5484C>A (p.Asn1828Lys)
c.5439C>A (p.Asn1813Lys)
c.4563C>A (p.Asn1521Lys)
c.4332C>A (p.Asn1444Lys)
10g.94298656C>GCA377642330PLCE1c.4521C>G (p.Asn1507Lys)
c.*1988C>G (n.*1988C>G)
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c.*729C>G (n.*729C>G)
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c.4332C>G (p.Asn1444Lys)
10g.94298656C>TCA470986211PLCE1c.4521C>T (p.Asn1507=)
c.*1988C>T (n.*1988C>T)
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10g.94298657T>ACA377642332PLCE1c.4522T>A (p.Tyr1508Asn)
c.*1989T>A (n.*1989T>A)
n.2181T>A
n.865T>A
c.*730T>A (n.*730T>A)
c.4474T>A (p.Tyr1492Asn)
n.9654T>A
n.3119T>A
c.5314T>A (p.Tyr1772Asn)
c.5398T>A (p.Tyr1800Asn)
c.5446T>A (p.Tyr1816Asn)
c.4420T>A (p.Tyr1474Asn)
c.4001T>A
c.3562T>A (p.Tyr1188Asn)
c.*1379T>A (n.*1379T>A)
c.4715T>A
c.5488T>A (p.Tyr1830Asn)
c.5485T>A (p.Tyr1829Asn)
c.5440T>A (p.Tyr1814Asn)
c.4564T>A (p.Tyr1522Asn)
c.4333T>A (p.Tyr1445Asn)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.94298657T>CCA377642334PLCE1c.4522T>C (p.Tyr1508His)
c.*1989T>C (n.*1989T>C)
n.2181T>C
n.865T>C
c.*730T>C (n.*730T>C)
c.4474T>C (p.Tyr1492His)
n.9654T>C
n.3119T>C
c.5314T>C (p.Tyr1772His)
c.5398T>C (p.Tyr1800His)
c.5446T>C (p.Tyr1816His)
c.4420T>C (p.Tyr1474His)
c.4001T>C
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c.*1379T>C (n.*1379T>C)
c.4715T>C
c.5488T>C (p.Tyr1830His)
c.5485T>C (p.Tyr1829His)
c.5440T>C (p.Tyr1814His)
c.4564T>C (p.Tyr1522His)
c.4333T>C (p.Tyr1445His)
10g.94298657T>GCA377642336PLCE1c.4522T>G (p.Tyr1508Asp)
c.*1989T>G (n.*1989T>G)
n.2181T>G
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10g.94298658A=CA1928998468PLCE1c.4523A= (p.Tyr1508=)
c.*1990A= (n.*1990A=)
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c.*1380A= (n.*1380A=)
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c.4334A= (p.Tyr1445=)
10g.94298658A>CCA377642339PLCE1c.4523A>C (p.Tyr1508Ser)
c.*1990A>C (n.*1990A>C)
n.2182A>C
n.866A>C
c.*731A>C (n.*731A>C)
c.4475A>C (p.Tyr1492Ser)
n.9655A>C
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c.5315A>C (p.Tyr1772Ser)
c.5399A>C (p.Tyr1800Ser)
c.5447A>C (p.Tyr1816Ser)
c.4421A>C (p.Tyr1474Ser)
c.4002A>C
c.3563A>C (p.Tyr1188Ser)
c.*1380A>C (n.*1380A>C)
c.4716A>C
c.5489A>C (p.Tyr1830Ser)
c.5486A>C (p.Tyr1829Ser)
c.5441A>C (p.Tyr1814Ser)
c.4565A>C (p.Tyr1522Ser)
c.4334A>C (p.Tyr1445Ser)
10g.94298658A>GCA377642340PLCE1c.4523A>G (p.Tyr1508Cys)
c.*1990A>G (n.*1990A>G)
n.2182A>G
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c.*731A>G (n.*731A>G)
c.4475A>G (p.Tyr1492Cys)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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10g.94298669G>CCA377642394PLCE1c.4534G>C (p.Asp1512His)
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c.4013G>C
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c.4727G>C
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10g.94298669G=CA1928998472PLCE1c.4534G= (p.Asp1512=)
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10g.94298669G>TCA5613358PLCE1c.4534G>T (p.Asp1512Tyr)
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c.5458G>T (p.Asp1820Tyr)
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c.*1391G>T (n.*1391G>T)
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c.5497G>T (p.Asp1833Tyr)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.94298670G>CCA377642399PLCE1c.4534+1G>C (n.4534+1G>C)
c.*2001+1G>C (n.*2001+1G>C)
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 COSMIC COSMIC COSMIC
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.5410+7G>T (n.5410+7G>T)
c.5458+7G>T (n.5458+7G>T)
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c.4013+7G>T
c.3574+7G>T (n.3574+7G>T)
c.*1391+7G>T (n.*1391+7G>T)
c.4727+7G>T
c.5500+7G>T (n.5500+7G>T)
c.5497+7G>T (n.5497+7G>T)
c.5452+7G>T (n.5452+7G>T)
c.4576+7G>T (n.4576+7G>T)
c.4345+7G>T (n.4345+7G>T)
10g.94298677G>ACA2610239691PLCE1c.4534+8G>A (n.4534+8G>A)
c.*2001+8G>A (n.*2001+8G>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched