Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.4683G>T
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c.*1348G>T (n.*1348G>T)
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 gnomAD v4
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c.4306C= (p.His1436=)
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 dbSNP
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c.*1377A>C (n.*1377A>C)
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c.5486A>C (p.Asn1829Thr)
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c.4563C>A (p.Asn1521Lys)
c.4332C>A (p.Asn1444Lys)
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10g.94298657T>ACA377642332PLCE1c.4522T>A (p.Tyr1508Asn)
c.*1989T>A (n.*1989T>A)
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c.*1379T>A (n.*1379T>A)
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 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.94298657T>CCA377642334PLCE1c.4522T>C (p.Tyr1508His)
c.*1989T>C (n.*1989T>C)
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c.*730T>C (n.*730T>C)
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c.4001T>C
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c.*1379T>C (n.*1379T>C)
c.4715T>C
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c.5485T>C (p.Tyr1829His)
c.5440T>C (p.Tyr1814His)
c.4564T>C (p.Tyr1522His)
c.4333T>C (p.Tyr1445His)
10g.94298657T>GCA377642336PLCE1c.4522T>G (p.Tyr1508Asp)
c.*1989T>G (n.*1989T>G)
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10g.94298658A>CCA377642339PLCE1c.4523A>C (p.Tyr1508Ser)
c.*1990A>C (n.*1990A>C)
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c.*731A>C (n.*731A>C)
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10g.94298658A>GCA377642340PLCE1c.4523A>G (p.Tyr1508Cys)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.94298658A>TCA377642342PLCE1c.4523A>T (p.Tyr1508Phe)
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c.5315A>T (p.Tyr1772Phe)
c.5399A>T (p.Tyr1800Phe)
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c.4421A>T (p.Tyr1474Phe)
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10g.94298659C>ACA377642347PLCE1c.4524C>A (p.Tyr1508Ter)
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c.4717C>A
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 gnomAD v4
10g.94298659C=CA1928998469PLCE1c.4524C= (p.Tyr1508=)
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c.*1991C>G (n.*1991C>G)
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c.*1381C>G (n.*1381C>G)
c.4717C>G
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c.4335C>G (p.Tyr1445Ter)
10g.94298659C>TCA5613356PLCE1c.4524C>T (p.Tyr1508=)
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c.5448C>T (p.Tyr1816=)
c.4422C>T (p.Tyr1474=)
c.4003C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.94298660C>ACA377642349PLCE1c.4525C>A (p.Gln1509Lys)
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c.*1992C>G (n.*1992C>G)
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10g.94298660C>TCA377642353PLCE1c.4525C>T (p.Gln1509Ter)
c.*1992C>T (n.*1992C>T)
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c.*733C>T (n.*733C>T)
c.4477C>T (p.Gln1493Ter)
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10g.94298661A>CCA377642355PLCE1c.4526A>C (p.Gln1509Pro)
c.*1993A>C (n.*1993A>C)
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c.5402A>C (p.Gln1801Pro)
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c.4719A>C
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c.5489A>C (p.Gln1830Pro)
c.5444A>C (p.Gln1815Pro)
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c.5402A>G (p.Gln1801Arg)
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c.4719A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched