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10 | g.94298365C>A | CA1928998354 | PLCE1 | c.4244-14C>A (n.4244-14C>A) c.*1711-14C>A (n.*1711-14C>A) n.1903-14C>A n.587-14C>A c.*452-14C>A (n.*452-14C>A) c.4196-14C>A (n.4196-14C>A) n.9376-14C>A n.2841-14C>A c.5036-14C>A (n.5036-14C>A) c.5120-14C>A (n.5120-14C>A) c.5168-14C>A (n.5168-14C>A) c.4142-14C>A (n.4142-14C>A) c.3723-14C>A c.3284-14C>A (n.3284-14C>A) c.*1101-14C>A (n.*1101-14C>A) c.4437-14C>A c.4013-14C>A (n.4013-14C>A) c.5210-14C>A (n.5210-14C>A) c.5207-14C>A (n.5207-14C>A) c.5162-14C>A (n.5162-14C>A) c.4286-14C>A (n.4286-14C>A) c.4055-14C>A (n.4055-14C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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10 | g.94298366T>C | CA5613303 | PLCE1 | c.4244-13T>C (n.4244-13T>C) c.*1711-13T>C (n.*1711-13T>C) n.1903-13T>C n.587-13T>C c.*452-13T>C (n.*452-13T>C) c.4196-13T>C (n.4196-13T>C) n.9376-13T>C n.2841-13T>C c.5036-13T>C (n.5036-13T>C) c.5120-13T>C (n.5120-13T>C) c.5168-13T>C (n.5168-13T>C) c.4142-13T>C (n.4142-13T>C) c.3723-13T>C c.3284-13T>C (n.3284-13T>C) c.*1101-13T>C (n.*1101-13T>C) c.4437-13T>C c.4013-13T>C (n.4013-13T>C) c.5210-13T>C (n.5210-13T>C) c.5207-13T>C (n.5207-13T>C) c.5162-13T>C (n.5162-13T>C) c.4286-13T>C (n.4286-13T>C) c.4055-13T>C (n.4055-13T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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10 | g.94298373dup | CA5613304 | PLCE1 | c.4244-6dup (n.4244-6dup) c.*1711-6dup (n.*1711-6dup) n.1903-6dup n.587-6dup c.*452-6dup (n.*452-6dup) c.4196-6dup (n.4196-6dup) n.9376-6dup n.2841-6dup c.5036-6dup (n.5036-6dup) c.5120-6dup (n.5120-6dup) c.5168-6dup (n.5168-6dup) c.4142-6dup (n.4142-6dup) c.3723-6dup c.3284-6dup (n.3284-6dup) c.*1101-6dup (n.*1101-6dup) c.4437-6dup c.4013-6dup (n.4013-6dup) c.5210-6dup (n.5210-6dup) c.5207-6dup (n.5207-6dup) c.5162-6dup (n.5162-6dup) c.4286-6dup (n.4286-6dup) c.4055-6dup (n.4055-6dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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10 | g.94298372G>A | CA595294565 | PLCE1 | c.4244-7G>A (n.4244-7G>A) c.*1711-7G>A (n.*1711-7G>A) n.1903-7G>A n.587-7G>A c.*452-7G>A (n.*452-7G>A) c.4196-7G>A (n.4196-7G>A) n.9376-7G>A n.2841-7G>A c.5036-7G>A (n.5036-7G>A) c.5120-7G>A (n.5120-7G>A) c.5168-7G>A (n.5168-7G>A) c.4142-7G>A (n.4142-7G>A) c.3723-7G>A c.3284-7G>A (n.3284-7G>A) c.*1101-7G>A (n.*1101-7G>A) c.4437-7G>A c.4013-7G>A (n.4013-7G>A) c.5210-7G>A (n.5210-7G>A) c.5207-7G>A (n.5207-7G>A) c.5162-7G>A (n.5162-7G>A) c.4286-7G>A (n.4286-7G>A) c.4055-7G>A (n.4055-7G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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10 | g.94298373G>A | CA5613307 | PLCE1 | c.4244-6G>A (n.4244-6G>A) c.*1711-6G>A (n.*1711-6G>A) n.1903-6G>A n.587-6G>A c.*452-6G>A (n.*452-6G>A) c.4196-6G>A (n.4196-6G>A) n.9376-6G>A n.2841-6G>A c.5036-6G>A (n.5036-6G>A) c.5120-6G>A (n.5120-6G>A) c.5168-6G>A (n.5168-6G>A) c.4142-6G>A (n.4142-6G>A) c.3723-6G>A c.3284-6G>A (n.3284-6G>A) c.*1101-6G>A (n.*1101-6G>A) c.4437-6G>A c.4013-6G>A (n.4013-6G>A) c.5210-6G>A (n.5210-6G>A) c.5207-6G>A (n.5207-6G>A) c.5162-6G>A (n.5162-6G>A) c.4286-6G>A (n.4286-6G>A) c.4055-6G>A (n.4055-6G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.94298373G>C | CA5613306 | PLCE1 | c.4244-6G>C (n.4244-6G>C) c.*1711-6G>C (n.*1711-6G>C) n.1903-6G>C n.587-6G>C c.*452-6G>C (n.*452-6G>C) c.4196-6G>C (n.4196-6G>C) n.9376-6G>C n.2841-6G>C c.5036-6G>C (n.5036-6G>C) c.5120-6G>C (n.5120-6G>C) c.5168-6G>C (n.5168-6G>C) c.4142-6G>C (n.4142-6G>C) c.3723-6G>C c.3284-6G>C (n.3284-6G>C) c.*1101-6G>C (n.*1101-6G>C) c.4437-6G>C c.4013-6G>C (n.4013-6G>C) c.5210-6G>C (n.5210-6G>C) c.5207-6G>C (n.5207-6G>C) c.5162-6G>C (n.5162-6G>C) c.4286-6G>C (n.4286-6G>C) c.4055-6G>C (n.4055-6G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.94298373G>T | CA5613308 | PLCE1 | c.4244-6G>T (n.4244-6G>T) c.*1711-6G>T (n.*1711-6G>T) n.1903-6G>T n.587-6G>T c.*452-6G>T (n.*452-6G>T) c.4196-6G>T (n.4196-6G>T) n.9376-6G>T n.2841-6G>T c.5036-6G>T (n.5036-6G>T) c.5120-6G>T (n.5120-6G>T) c.5168-6G>T (n.5168-6G>T) c.4142-6G>T (n.4142-6G>T) c.3723-6G>T c.3284-6G>T (n.3284-6G>T) c.*1101-6G>T (n.*1101-6G>T) c.4437-6G>T c.4013-6G>T (n.4013-6G>T) c.5210-6G>T (n.5210-6G>T) c.5207-6G>T (n.5207-6G>T) c.5162-6G>T (n.5162-6G>T) c.4286-6G>T (n.4286-6G>T) c.4055-6G>T (n.4055-6G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.94298377A>C | CA377641646 | PLCE1 | c.4244-2A>C (n.4244-2A>C) c.*1711-2A>C (n.*1711-2A>C) n.1903-2A>C n.587-2A>C c.*452-2A>C (n.*452-2A>C) c.4196-2A>C (n.4196-2A>C) n.9376-2A>C n.2841-2A>C c.5036-2A>C (n.5036-2A>C) c.5120-2A>C (n.5120-2A>C) c.5168-2A>C (n.5168-2A>C) c.4142-2A>C (n.4142-2A>C) c.3723-2A>C c.3284-2A>C (n.3284-2A>C) c.*1101-2A>C (n.*1101-2A>C) c.4437-2A>C c.4013-2A>C (n.4013-2A>C) c.5210-2A>C (n.5210-2A>C) c.5207-2A>C (n.5207-2A>C) c.5162-2A>C (n.5162-2A>C) c.4286-2A>C (n.4286-2A>C) c.4055-2A>C (n.4055-2A>C) | |
10 | g.94298377A>G | CA377641647 | PLCE1 | c.4244-2A>G (n.4244-2A>G) c.*1711-2A>G (n.*1711-2A>G) n.1903-2A>G n.587-2A>G c.*452-2A>G (n.*452-2A>G) c.4196-2A>G (n.4196-2A>G) n.9376-2A>G n.2841-2A>G c.5036-2A>G (n.5036-2A>G) c.5120-2A>G (n.5120-2A>G) c.5168-2A>G (n.5168-2A>G) c.4142-2A>G (n.4142-2A>G) c.3723-2A>G c.3284-2A>G (n.3284-2A>G) c.*1101-2A>G (n.*1101-2A>G) c.4437-2A>G c.4013-2A>G (n.4013-2A>G) c.5210-2A>G (n.5210-2A>G) c.5207-2A>G (n.5207-2A>G) c.5162-2A>G (n.5162-2A>G) c.4286-2A>G (n.4286-2A>G) c.4055-2A>G (n.4055-2A>G) | |
10 | g.94298377A>T | CA377641648 | PLCE1 | c.4244-2A>T (n.4244-2A>T) c.*1711-2A>T (n.*1711-2A>T) n.1903-2A>T n.587-2A>T c.*452-2A>T (n.*452-2A>T) c.4196-2A>T (n.4196-2A>T) n.9376-2A>T n.2841-2A>T c.5036-2A>T (n.5036-2A>T) c.5120-2A>T (n.5120-2A>T) c.5168-2A>T (n.5168-2A>T) c.4142-2A>T (n.4142-2A>T) c.3723-2A>T c.3284-2A>T (n.3284-2A>T) c.*1101-2A>T (n.*1101-2A>T) c.4437-2A>T c.4013-2A>T (n.4013-2A>T) c.5210-2A>T (n.5210-2A>T) c.5207-2A>T (n.5207-2A>T) c.5162-2A>T (n.5162-2A>T) c.4286-2A>T (n.4286-2A>T) c.4055-2A>T (n.4055-2A>T) | |
10 | g.94298378G>A | CA377641649 | PLCE1 | c.4244-1G>A (n.4244-1G>A) c.*1711-1G>A (n.*1711-1G>A) n.1903-1G>A n.587-1G>A c.*452-1G>A (n.*452-1G>A) c.4196-1G>A (n.4196-1G>A) n.9376-1G>A n.2841-1G>A c.5036-1G>A (n.5036-1G>A) c.5120-1G>A (n.5120-1G>A) c.5168-1G>A (n.5168-1G>A) c.4142-1G>A (n.4142-1G>A) c.3723-1G>A c.3284-1G>A (n.3284-1G>A) c.*1101-1G>A (n.*1101-1G>A) c.4437-1G>A c.4013-1G>A (n.4013-1G>A) c.5210-1G>A (n.5210-1G>A) c.5207-1G>A (n.5207-1G>A) c.5162-1G>A (n.5162-1G>A) c.4286-1G>A (n.4286-1G>A) c.4055-1G>A (n.4055-1G>A) | ClinVar dbSNP |
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10 | g.94298379G>A | CA211599510 | PLCE1 | c.4244G>A (p.Ser1415Asn) c.*1711G>A (n.*1711G>A) n.1903G>A n.587G>A c.*452G>A (n.*452G>A) c.4196G>A (p.Ser1399Asn) n.9376G>A n.2841G>A c.5036G>A (p.Gly1679Asp) c.5120G>A (p.Ser1707Asn) c.5168G>A (p.Ser1723Asn) c.4142G>A (p.Ser1381Asn) c.3723G>A c.3284G>A (p.Ser1095Asn) c.*1101G>A (n.*1101G>A) c.4437G>A c.4013G>A (p.Ser1338Asn) c.5210G>A (p.Ser1737Asn) c.5207G>A (p.Ser1736Asn) c.5162G>A (p.Ser1721Asn) c.4286G>A (p.Ser1429Asn) c.4055G>A (p.Ser1352Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.94298379G>C | CA377641651 | PLCE1 | c.4244G>C (p.Ser1415Thr) c.*1711G>C (n.*1711G>C) n.1903G>C n.587G>C c.*452G>C (n.*452G>C) c.4196G>C (p.Ser1399Thr) n.9376G>C n.2841G>C c.5036G>C (p.Gly1679Ala) c.5120G>C (p.Ser1707Thr) c.5168G>C (p.Ser1723Thr) c.4142G>C (p.Ser1381Thr) c.3723G>C c.3284G>C (p.Ser1095Thr) c.*1101G>C (n.*1101G>C) c.4437G>C c.4013G>C (p.Ser1338Thr) c.5210G>C (p.Ser1737Thr) c.5207G>C (p.Ser1736Thr) c.5162G>C (p.Ser1721Thr) c.4286G>C (p.Ser1429Thr) c.4055G>C (p.Ser1352Thr) | gnomAD v4 |
10 | g.94298379G= | CA1928998364 | PLCE1 | c.4244G= (p.Ser1415=) c.*1711G= (n.*1711G=) n.1903G= n.587G= c.*452G= (n.*452G=) c.4196G= (p.Ser1399=) n.9376G= n.2841G= c.5036G= (p.Gly1679=) c.5120G= (p.Ser1707=) c.5168G= (p.Ser1723=) c.4142G= (p.Ser1381=) c.3723G= c.3284G= (p.Ser1095=) c.*1101G= (n.*1101G=) c.4437G= c.4013G= (p.Ser1338=) c.5210G= (p.Ser1737=) c.5207G= (p.Ser1736=) c.5162G= (p.Ser1721=) c.4286G= (p.Ser1429=) c.4055G= (p.Ser1352=) | |
10 | g.94298379G>T | CA377641652 | PLCE1 | c.4244G>T (p.Ser1415Ile) c.*1711G>T (n.*1711G>T) n.1903G>T n.587G>T c.*452G>T (n.*452G>T) c.4196G>T (p.Ser1399Ile) n.9376G>T n.2841G>T c.5036G>T (p.Gly1679Val) c.5120G>T (p.Ser1707Ile) c.5168G>T (p.Ser1723Ile) c.4142G>T (p.Ser1381Ile) c.3723G>T c.3284G>T (p.Ser1095Ile) c.*1101G>T (n.*1101G>T) c.4437G>T c.4013G>T (p.Ser1338Ile) c.5210G>T (p.Ser1737Ile) c.5207G>T (p.Ser1736Ile) c.5162G>T (p.Ser1721Ile) c.4286G>T (p.Ser1429Ile) c.4055G>T (p.Ser1352Ile) | |
10 | g.94298380T>A | CA377641653 | PLCE1 | c.4245T>A (p.Ser1415Arg) c.*1712T>A (n.*1712T>A) n.1904T>A n.588T>A c.*453T>A (n.*453T>A) c.4197T>A (p.Ser1399Arg) n.9377T>A n.2842T>A c.5037T>A (p.Gly1679=) c.5121T>A (p.Ser1707Arg) c.5169T>A (p.Ser1723Arg) c.4143T>A (p.Ser1381Arg) c.3724T>A c.3285T>A (p.Ser1095Arg) c.*1102T>A (n.*1102T>A) c.4438T>A c.4014T>A (p.Ser1338Arg) c.5211T>A (p.Ser1737Arg) c.5208T>A (p.Ser1736Arg) c.5163T>A (p.Ser1721Arg) c.4287T>A (p.Ser1429Arg) c.4056T>A (p.Ser1352Arg) | |
10 | g.94298380T>C | CA470807916 | PLCE1 | c.4245T>C (p.Ser1415=) c.*1712T>C (n.*1712T>C) n.1904T>C n.588T>C c.*453T>C (n.*453T>C) c.4197T>C (p.Ser1399=) n.9377T>C n.2842T>C c.5037T>C (p.Gly1679=) c.5121T>C (p.Ser1707=) c.5169T>C (p.Ser1723=) c.4143T>C (p.Ser1381=) c.3724T>C c.3285T>C (p.Ser1095=) c.*1102T>C (n.*1102T>C) c.4438T>C c.4014T>C (p.Ser1338=) c.5211T>C (p.Ser1737=) c.5208T>C (p.Ser1736=) c.5163T>C (p.Ser1721=) c.4287T>C (p.Ser1429=) c.4056T>C (p.Ser1352=) | COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.94298380T>G | CA377641654 | PLCE1 | c.4245T>G (p.Ser1415Arg) c.*1712T>G (n.*1712T>G) n.1904T>G n.588T>G c.*453T>G (n.*453T>G) c.4197T>G (p.Ser1399Arg) n.9377T>G n.2842T>G c.5037T>G (p.Gly1679=) c.5121T>G (p.Ser1707Arg) c.5169T>G (p.Ser1723Arg) c.4143T>G (p.Ser1381Arg) c.3724T>G c.3285T>G (p.Ser1095Arg) c.*1102T>G (n.*1102T>G) c.4438T>G c.4014T>G (p.Ser1338Arg) c.5211T>G (p.Ser1737Arg) c.5208T>G (p.Ser1736Arg) c.5163T>G (p.Ser1721Arg) c.4287T>G (p.Ser1429Arg) c.4056T>G (p.Ser1352Arg) | |
10 | g.94298381T>A | CA377641655 | PLCE1 | c.4246T>A (p.Ser1416Thr) c.*1713T>A (n.*1713T>A) n.1905T>A n.589T>A c.*454T>A (n.*454T>A) c.4198T>A (p.Ser1400Thr) n.9378T>A n.2843T>A c.5038T>A (p.Ser1680Thr) c.5122T>A (p.Ser1708Thr) c.5170T>A (p.Ser1724Thr) c.4144T>A (p.Ser1382Thr) c.3725T>A c.3286T>A (p.Ser1096Thr) c.*1103T>A (n.*1103T>A) c.4439T>A c.4015T>A (p.Ser1339Thr) c.5212T>A (p.Ser1738Thr) c.5209T>A (p.Ser1737Thr) c.5164T>A (p.Ser1722Thr) c.4288T>A (p.Ser1430Thr) c.4057T>A (p.Ser1353Thr) | |
10 | g.94298381T>C | CA377641657 | PLCE1 | c.4246T>C (p.Ser1416Pro) c.*1713T>C (n.*1713T>C) n.1905T>C n.589T>C c.*454T>C (n.*454T>C) c.4198T>C (p.Ser1400Pro) n.9378T>C n.2843T>C c.5038T>C (p.Ser1680Pro) c.5122T>C (p.Ser1708Pro) c.5170T>C (p.Ser1724Pro) c.4144T>C (p.Ser1382Pro) c.3725T>C c.3286T>C (p.Ser1096Pro) c.*1103T>C (n.*1103T>C) c.4439T>C c.4015T>C (p.Ser1339Pro) c.5212T>C (p.Ser1738Pro) c.5209T>C (p.Ser1737Pro) c.5164T>C (p.Ser1722Pro) c.4288T>C (p.Ser1430Pro) c.4057T>C (p.Ser1353Pro) | |
10 | g.94298381T>G | CA377641656 | PLCE1 | c.4246T>G (p.Ser1416Ala) c.*1713T>G (n.*1713T>G) n.1905T>G n.589T>G c.*454T>G (n.*454T>G) c.4198T>G (p.Ser1400Ala) n.9378T>G n.2843T>G c.5038T>G (p.Ser1680Ala) c.5122T>G (p.Ser1708Ala) c.5170T>G (p.Ser1724Ala) c.4144T>G (p.Ser1382Ala) c.3725T>G c.3286T>G (p.Ser1096Ala) c.*1103T>G (n.*1103T>G) c.4439T>G c.4015T>G (p.Ser1339Ala) c.5212T>G (p.Ser1738Ala) c.5209T>G (p.Ser1737Ala) c.5164T>G (p.Ser1722Ala) c.4288T>G (p.Ser1430Ala) c.4057T>G (p.Ser1353Ala) | |
10 | g.94298381_94298382delinsTC | CA1928998365 | PLCE1 | c.4246_4247delinsTC (p.Ser1416=) c.*1713_*1714delinsTC (n.*1713_*1714delinsTC) n.1905_1906delinsTC n.589_590delinsTC c.*454_*455delinsTC (n.*454_*455delinsTC) c.4198_4199delinsTC (p.Ser1400=) n.9378_9379delinsTC n.2843_2844delinsTC c.5038_5039delinsTC (p.Ser1680=) c.5122_5123delinsTC (p.Ser1708=) c.5170_5171delinsTC (p.Ser1724=) c.4144_4145delinsTC (p.Ser1382=) c.3725_3726delinsTC c.3286_3287delinsTC (p.Ser1096=) c.*1103_*1104delinsTC (n.*1103_*1104delinsTC) c.4439_4440delinsTC c.4015_4016delinsTC (p.Ser1339=) c.5212_5213delinsTC (p.Ser1738=) c.5209_5210delinsTC (p.Ser1737=) c.5164_5165delinsTC (p.Ser1722=) c.4288_4289delinsTC (p.Ser1430=) c.4057_4058delinsTC (p.Ser1353=) | |
10 | g.94298382C>A | CA377641658 | PLCE1 | c.4247C>A (p.Ser1416Tyr) c.*1714C>A (n.*1714C>A) n.1906C>A n.590C>A c.*455C>A (n.*455C>A) c.4199C>A (p.Ser1400Tyr) n.9379C>A n.2844C>A c.5039C>A (p.Ser1680Tyr) c.5123C>A (p.Ser1708Tyr) c.5171C>A (p.Ser1724Tyr) c.4145C>A (p.Ser1382Tyr) c.3726C>A c.3287C>A (p.Ser1096Tyr) c.*1104C>A (n.*1104C>A) c.4440C>A c.4016C>A (p.Ser1339Tyr) c.5213C>A (p.Ser1738Tyr) c.5210C>A (p.Ser1737Tyr) c.5165C>A (p.Ser1722Tyr) c.4289C>A (p.Ser1430Tyr) c.4058C>A (p.Ser1353Tyr) | |
10 | g.94298382C>G | CA377641659 | PLCE1 | c.4247C>G (p.Ser1416Cys) c.*1714C>G (n.*1714C>G) n.1906C>G n.590C>G c.*455C>G (n.*455C>G) c.4199C>G (p.Ser1400Cys) n.9379C>G n.2844C>G c.5039C>G (p.Ser1680Cys) c.5123C>G (p.Ser1708Cys) c.5171C>G (p.Ser1724Cys) c.4145C>G (p.Ser1382Cys) c.3726C>G c.3287C>G (p.Ser1096Cys) c.*1104C>G (n.*1104C>G) c.4440C>G c.4016C>G (p.Ser1339Cys) c.5213C>G (p.Ser1738Cys) c.5210C>G (p.Ser1737Cys) c.5165C>G (p.Ser1722Cys) c.4289C>G (p.Ser1430Cys) c.4058C>G (p.Ser1353Cys) | |
10 | g.94298382C>T | CA377641660 | PLCE1 | c.4247C>T (p.Ser1416Phe) c.*1714C>T (n.*1714C>T) n.1906C>T n.590C>T c.*455C>T (n.*455C>T) c.4199C>T (p.Ser1400Phe) n.9379C>T n.2844C>T c.5039C>T (p.Ser1680Phe) c.5123C>T (p.Ser1708Phe) c.5171C>T (p.Ser1724Phe) c.4145C>T (p.Ser1382Phe) c.3726C>T c.3287C>T (p.Ser1096Phe) c.*1104C>T (n.*1104C>T) c.4440C>T c.4016C>T (p.Ser1339Phe) c.5213C>T (p.Ser1738Phe) c.5210C>T (p.Ser1737Phe) c.5165C>T (p.Ser1722Phe) c.4289C>T (p.Ser1430Phe) c.4058C>T (p.Ser1353Phe) | |
10 | g.94298383del | CA891862859 | PLCE1 | c.4248del (p.Cys1417ValfsTer?) c.*1715del (n.*1715del) n.1907del n.591del c.*456del (n.*456del) c.4200del (p.Cys1401ValfsTer?) n.9380del n.2845del c.5040del (p.Cys1681ValfsTer?) c.5124del (p.Cys1709ValfsTer?) c.5172del (p.Cys1725ValfsTer?) c.4146del (p.Cys1383ValfsTer?) c.3727del c.3288del (p.Cys1097ValfsTer?) c.*1105del (n.*1105del) c.4441del c.4017del (p.Cys1340ValfsTer?) c.5214del (p.Cys1739ValfsTer?) c.5211del (p.Cys1738ValfsTer?) c.5166del (p.Cys1723ValfsTer?) c.4290del (p.Cys1431ValfsTer?) c.4059del (p.Cys1354ValfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94298383C>A | CA470807917 | PLCE1 | c.4248C>A (p.Ser1416=) c.*1715C>A (n.*1715C>A) n.1907C>A n.591C>A c.*456C>A (n.*456C>A) c.4200C>A (p.Ser1400=) n.9380C>A n.2845C>A c.5040C>A (p.Ser1680=) c.5124C>A (p.Ser1708=) c.5172C>A (p.Ser1724=) c.4146C>A (p.Ser1382=) c.3727C>A c.3288C>A (p.Ser1096=) c.*1105C>A (n.*1105C>A) c.4441C>A c.4017C>A (p.Ser1339=) c.5214C>A (p.Ser1738=) c.5211C>A (p.Ser1737=) c.5166C>A (p.Ser1722=) c.4290C>A (p.Ser1430=) c.4059C>A (p.Ser1353=) | |
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10 | g.94298419T>C | CA470986421 | PLCE1 | c.4284T>C (p.Ser1428=) c.*1751T>C (n.*1751T>C) n.1943T>C n.627T>C c.*492T>C (n.*492T>C) c.4236T>C (p.Ser1412=) n.9416T>C n.2881T>C c.5076T>C (p.Ser1692=) c.5160T>C (p.Ser1720=) c.5208T>C (p.Ser1736=) c.4182T>C (p.Ser1394=) c.3763T>C c.3324T>C (p.Ser1108=) c.*1141T>C (n.*1141T>C) c.4477T>C c.4053T>C (p.Ser1351=) c.5250T>C (p.Ser1750=) c.5247T>C (p.Ser1749=) c.5202T>C (p.Ser1734=) c.4326T>C (p.Ser1442=) c.4095T>C (p.Ser1365=) | dbSNP gnomAD v4 |
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10 | g.94298420T>G | CA377641739 | PLCE1 | c.4285T>G (p.Ser1429Ala) c.*1752T>G (n.*1752T>G) n.1944T>G n.628T>G c.*493T>G (n.*493T>G) c.4237T>G (p.Ser1413Ala) n.9417T>G n.2882T>G c.5077T>G (p.Ser1693Ala) c.5161T>G (p.Ser1721Ala) c.5209T>G (p.Ser1737Ala) c.4183T>G (p.Ser1395Ala) c.3764T>G c.3325T>G (p.Ser1109Ala) c.*1142T>G (n.*1142T>G) c.4478T>G c.4054T>G (p.Ser1352Ala) c.5251T>G (p.Ser1751Ala) c.5248T>G (p.Ser1750Ala) c.5203T>G (p.Ser1735Ala) c.4327T>G (p.Ser1443Ala) c.4096T>G (p.Ser1366Ala) | |
10 | g.94298421C>A | CA377641741 | PLCE1 | c.4286C>A (p.Ser1429Tyr) c.*1753C>A (n.*1753C>A) n.1945C>A n.629C>A c.*494C>A (n.*494C>A) c.4238C>A (p.Ser1413Tyr) n.9418C>A n.2883C>A c.5078C>A (p.Ser1693Tyr) c.5162C>A (p.Ser1721Tyr) c.5210C>A (p.Ser1737Tyr) c.4184C>A (p.Ser1395Tyr) c.3765C>A c.3326C>A (p.Ser1109Tyr) c.*1143C>A (n.*1143C>A) c.4479C>A c.4055C>A (p.Ser1352Tyr) c.5252C>A (p.Ser1751Tyr) c.5249C>A (p.Ser1750Tyr) c.5204C>A (p.Ser1735Tyr) c.4328C>A (p.Ser1443Tyr) c.4097C>A (p.Ser1366Tyr) | |
10 | g.94298421C= | CA1928998385 | PLCE1 | c.4286C= (p.Ser1429=) c.*1753C= (n.*1753C=) n.1945C= n.629C= c.*494C= (n.*494C=) c.4238C= (p.Ser1413=) n.9418C= n.2883C= c.5078C= (p.Ser1693=) c.5162C= (p.Ser1721=) c.5210C= (p.Ser1737=) c.4184C= (p.Ser1395=) c.3765C= c.3326C= (p.Ser1109=) c.*1143C= (n.*1143C=) c.4479C= c.4055C= (p.Ser1352=) c.5252C= (p.Ser1751=) c.5249C= (p.Ser1750=) c.5204C= (p.Ser1735=) c.4328C= (p.Ser1443=) c.4097C= (p.Ser1366=) | |
10 | g.94298421C>G | CA377641742 | PLCE1 | c.4286C>G (p.Ser1429Cys) c.*1753C>G (n.*1753C>G) n.1945C>G n.629C>G c.*494C>G (n.*494C>G) c.4238C>G (p.Ser1413Cys) n.9418C>G n.2883C>G c.5078C>G (p.Ser1693Cys) c.5162C>G (p.Ser1721Cys) c.5210C>G (p.Ser1737Cys) c.4184C>G (p.Ser1395Cys) c.3765C>G c.3326C>G (p.Ser1109Cys) c.*1143C>G (n.*1143C>G) c.4479C>G c.4055C>G (p.Ser1352Cys) c.5252C>G (p.Ser1751Cys) c.5249C>G (p.Ser1750Cys) c.5204C>G (p.Ser1735Cys) c.4328C>G (p.Ser1443Cys) c.4097C>G (p.Ser1366Cys) | |
10 | g.94298421C>T | CA5613320 | PLCE1 | c.4286C>T (p.Ser1429Phe) c.*1753C>T (n.*1753C>T) n.1945C>T n.629C>T c.*494C>T (n.*494C>T) c.4238C>T (p.Ser1413Phe) n.9418C>T n.2883C>T c.5078C>T (p.Ser1693Phe) c.5162C>T (p.Ser1721Phe) c.5210C>T (p.Ser1737Phe) c.4184C>T (p.Ser1395Phe) c.3765C>T c.3326C>T (p.Ser1109Phe) c.*1143C>T (n.*1143C>T) c.4479C>T c.4055C>T (p.Ser1352Phe) c.5252C>T (p.Ser1751Phe) c.5249C>T (p.Ser1750Phe) c.5204C>T (p.Ser1735Phe) c.4328C>T (p.Ser1443Phe) c.4097C>T (p.Ser1366Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
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10 | g.94298422C>G | CA470986425 | PLCE1 | c.4287C>G (p.Ser1429=) c.*1754C>G (n.*1754C>G) n.1946C>G n.630C>G c.*495C>G (n.*495C>G) c.4239C>G (p.Ser1413=) n.9419C>G n.2884C>G c.5079C>G (p.Ser1693=) c.5163C>G (p.Ser1721=) c.5211C>G (p.Ser1737=) c.4185C>G (p.Ser1395=) c.3766C>G c.3327C>G (p.Ser1109=) c.*1144C>G (n.*1144C>G) c.4480C>G c.4056C>G (p.Ser1352=) c.5253C>G (p.Ser1751=) c.5250C>G (p.Ser1750=) c.5205C>G (p.Ser1735=) c.4329C>G (p.Ser1443=) c.4098C>G (p.Ser1366=) | gnomAD v4 |
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10 | g.94298423C>A | CA377641743 | PLCE1 | c.4288C>A (p.Pro1430Thr) c.*1755C>A (n.*1755C>A) n.1947C>A n.631C>A c.*496C>A (n.*496C>A) c.4240C>A (p.Pro1414Thr) n.9420C>A n.2885C>A c.5080C>A (p.Pro1694Thr) c.5164C>A (p.Pro1722Thr) c.5212C>A (p.Pro1738Thr) c.4186C>A (p.Pro1396Thr) c.3767C>A c.3328C>A (p.Pro1110Thr) c.*1145C>A (n.*1145C>A) c.4481C>A c.4057C>A (p.Pro1353Thr) c.5254C>A (p.Pro1752Thr) c.5251C>A (p.Pro1751Thr) c.5206C>A (p.Pro1736Thr) c.4330C>A (p.Pro1444Thr) c.4099C>A (p.Pro1367Thr) | |
10 | g.94298423C= | CA1928998386 | PLCE1 | c.4288C= (p.Pro1430=) c.*1755C= (n.*1755C=) n.1947C= n.631C= c.*496C= (n.*496C=) c.4240C= (p.Pro1414=) n.9420C= n.2885C= c.5080C= (p.Pro1694=) c.5164C= (p.Pro1722=) c.5212C= (p.Pro1738=) c.4186C= (p.Pro1396=) c.3767C= c.3328C= (p.Pro1110=) c.*1145C= (n.*1145C=) c.4481C= c.4057C= (p.Pro1353=) c.5254C= (p.Pro1752=) c.5251C= (p.Pro1751=) c.5206C= (p.Pro1736=) c.4330C= (p.Pro1444=) c.4099C= (p.Pro1367=) | |
10 | g.94298423C>G | CA211599594 | PLCE1 | c.4288C>G (p.Pro1430Ala) c.*1755C>G (n.*1755C>G) n.1947C>G n.631C>G c.*496C>G (n.*496C>G) c.4240C>G (p.Pro1414Ala) n.9420C>G n.2885C>G c.5080C>G (p.Pro1694Ala) c.5164C>G (p.Pro1722Ala) c.5212C>G (p.Pro1738Ala) c.4186C>G (p.Pro1396Ala) c.3767C>G c.3328C>G (p.Pro1110Ala) c.*1145C>G (n.*1145C>G) c.4481C>G c.4057C>G (p.Pro1353Ala) c.5254C>G (p.Pro1752Ala) c.5251C>G (p.Pro1751Ala) c.5206C>G (p.Pro1736Ala) c.4330C>G (p.Pro1444Ala) c.4099C>G (p.Pro1367Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94298423C>T | CA377641744 | PLCE1 | c.4288C>T (p.Pro1430Ser) c.*1755C>T (n.*1755C>T) n.1947C>T n.631C>T c.*496C>T (n.*496C>T) c.4240C>T (p.Pro1414Ser) n.9420C>T n.2885C>T c.5080C>T (p.Pro1694Ser) c.5164C>T (p.Pro1722Ser) c.5212C>T (p.Pro1738Ser) c.4186C>T (p.Pro1396Ser) c.3767C>T c.3328C>T (p.Pro1110Ser) c.*1145C>T (n.*1145C>T) c.4481C>T c.4057C>T (p.Pro1353Ser) c.5254C>T (p.Pro1752Ser) c.5251C>T (p.Pro1751Ser) c.5206C>T (p.Pro1736Ser) c.4330C>T (p.Pro1444Ser) c.4099C>T (p.Pro1367Ser) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.94298424C>A | CA377641745 | PLCE1 | c.4289C>A (p.Pro1430His) c.*1756C>A (n.*1756C>A) n.1948C>A n.632C>A c.*497C>A (n.*497C>A) c.4241C>A (p.Pro1414His) n.9421C>A n.2886C>A c.5081C>A (p.Pro1694His) c.5165C>A (p.Pro1722His) c.5213C>A (p.Pro1738His) c.4187C>A (p.Pro1396His) c.3768C>A c.3329C>A (p.Pro1110His) c.*1146C>A (n.*1146C>A) c.4482C>A c.4058C>A (p.Pro1353His) c.5255C>A (p.Pro1752His) c.5252C>A (p.Pro1751His) c.5207C>A (p.Pro1736His) c.4331C>A (p.Pro1444His) c.4100C>A (p.Pro1367His) | |
10 | g.94298424C= | CA1928998387 | PLCE1 | c.4289C= (p.Pro1430=) c.*1756C= (n.*1756C=) n.1948C= n.632C= c.*497C= (n.*497C=) c.4241C= (p.Pro1414=) n.9421C= n.2886C= c.5081C= (p.Pro1694=) c.5165C= (p.Pro1722=) c.5213C= (p.Pro1738=) c.4187C= (p.Pro1396=) c.3768C= c.3329C= (p.Pro1110=) c.*1146C= (n.*1146C=) c.4482C= c.4058C= (p.Pro1353=) c.5255C= (p.Pro1752=) c.5252C= (p.Pro1751=) c.5207C= (p.Pro1736=) c.4331C= (p.Pro1444=) c.4100C= (p.Pro1367=) | |
10 | g.94298424C>G | CA5613321 | PLCE1 | c.4289C>G (p.Pro1430Arg) c.*1756C>G (n.*1756C>G) n.1948C>G n.632C>G c.*497C>G (n.*497C>G) c.4241C>G (p.Pro1414Arg) n.9421C>G n.2886C>G c.5081C>G (p.Pro1694Arg) c.5165C>G (p.Pro1722Arg) c.5213C>G (p.Pro1738Arg) c.4187C>G (p.Pro1396Arg) c.3768C>G c.3329C>G (p.Pro1110Arg) c.*1146C>G (n.*1146C>G) c.4482C>G c.4058C>G (p.Pro1353Arg) c.5255C>G (p.Pro1752Arg) c.5252C>G (p.Pro1751Arg) c.5207C>G (p.Pro1736Arg) c.4331C>G (p.Pro1444Arg) c.4100C>G (p.Pro1367Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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10 | g.94298436C>G | CA377641770 | PLCE1 | c.4301C>G (p.Thr1434Ser) c.*1768C>G (n.*1768C>G) n.1960C>G n.644C>G c.*509C>G (n.*509C>G) c.4253C>G (p.Thr1418Ser) n.9433C>G n.2898C>G c.5093C>G (p.Thr1698Ser) c.5177C>G (p.Thr1726Ser) c.5225C>G (p.Thr1742Ser) c.4199C>G (p.Thr1400Ser) c.3780C>G c.3341C>G (p.Thr1114Ser) c.*1158C>G (n.*1158C>G) c.4494C>G c.4070C>G (p.Thr1357Ser) c.5267C>G (p.Thr1756Ser) c.5264C>G (p.Thr1755Ser) c.5219C>G (p.Thr1740Ser) c.4343C>G (p.Thr1448Ser) c.4112C>G (p.Thr1371Ser) | |
10 | g.94298436C>T | CA377641771 | PLCE1 | c.4301C>T (p.Thr1434Ile) c.*1768C>T (n.*1768C>T) n.1960C>T n.644C>T c.*509C>T (n.*509C>T) c.4253C>T (p.Thr1418Ile) n.9433C>T n.2898C>T c.5093C>T (p.Thr1698Ile) c.5177C>T (p.Thr1726Ile) c.5225C>T (p.Thr1742Ile) c.4199C>T (p.Thr1400Ile) c.3780C>T c.3341C>T (p.Thr1114Ile) c.*1158C>T (n.*1158C>T) c.4494C>T c.4070C>T (p.Thr1357Ile) c.5267C>T (p.Thr1756Ile) c.5264C>T (p.Thr1755Ile) c.5219C>T (p.Thr1740Ile) c.4343C>T (p.Thr1448Ile) c.4112C>T (p.Thr1371Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.94298437C>A | CA470986442 | PLCE1 | c.4302C>A (p.Thr1434=) c.*1769C>A (n.*1769C>A) n.1961C>A n.645C>A c.*510C>A (n.*510C>A) c.4254C>A (p.Thr1418=) n.9434C>A n.2899C>A c.5094C>A (p.Thr1698=) c.5178C>A (p.Thr1726=) c.5226C>A (p.Thr1742=) c.4200C>A (p.Thr1400=) c.3781C>A c.3342C>A (p.Thr1114=) c.*1159C>A (n.*1159C>A) c.4495C>A c.4071C>A (p.Thr1357=) c.5268C>A (p.Thr1756=) c.5265C>A (p.Thr1755=) c.5220C>A (p.Thr1740=) c.4344C>A (p.Thr1448=) c.4113C>A (p.Thr1371=) | |
10 | g.94298437C= | CA1928998392 | PLCE1 | c.4302C= (p.Thr1434=) c.*1769C= (n.*1769C=) n.1961C= n.645C= c.*510C= (n.*510C=) c.4254C= (p.Thr1418=) n.9434C= n.2899C= c.5094C= (p.Thr1698=) c.5178C= (p.Thr1726=) c.5226C= (p.Thr1742=) c.4200C= (p.Thr1400=) c.3781C= c.3342C= (p.Thr1114=) c.*1159C= (n.*1159C=) c.4495C= c.4071C= (p.Thr1357=) c.5268C= (p.Thr1756=) c.5265C= (p.Thr1755=) c.5220C= (p.Thr1740=) c.4344C= (p.Thr1448=) c.4113C= (p.Thr1371=) | |
10 | g.94298437C>G | CA470986443 | PLCE1 | c.4302C>G (p.Thr1434=) c.*1769C>G (n.*1769C>G) n.1961C>G n.645C>G c.*510C>G (n.*510C>G) c.4254C>G (p.Thr1418=) n.9434C>G n.2899C>G c.5094C>G (p.Thr1698=) c.5178C>G (p.Thr1726=) c.5226C>G (p.Thr1742=) c.4200C>G (p.Thr1400=) c.3781C>G c.3342C>G (p.Thr1114=) c.*1159C>G (n.*1159C>G) c.4495C>G c.4071C>G (p.Thr1357=) c.5268C>G (p.Thr1756=) c.5265C>G (p.Thr1755=) c.5220C>G (p.Thr1740=) c.4344C>G (p.Thr1448=) c.4113C>G (p.Thr1371=) | |
10 | g.94298437C>T | CA470986444 | PLCE1 | c.4302C>T (p.Thr1434=) c.*1769C>T (n.*1769C>T) n.1961C>T n.645C>T c.*510C>T (n.*510C>T) c.4254C>T (p.Thr1418=) n.9434C>T n.2899C>T c.5094C>T (p.Thr1698=) c.5178C>T (p.Thr1726=) c.5226C>T (p.Thr1742=) c.4200C>T (p.Thr1400=) c.3781C>T c.3342C>T (p.Thr1114=) c.*1159C>T (n.*1159C>T) c.4495C>T c.4071C>T (p.Thr1357=) c.5268C>T (p.Thr1756=) c.5265C>T (p.Thr1755=) c.5220C>T (p.Thr1740=) c.4344C>T (p.Thr1448=) c.4113C>T (p.Thr1371=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.94298438A>C | CA377641772 | PLCE1 | c.4303A>C (p.Thr1435Pro) c.*1770A>C (n.*1770A>C) n.1962A>C n.646A>C c.*511A>C (n.*511A>C) c.4255A>C (p.Thr1419Pro) n.9435A>C n.2900A>C c.5095A>C (p.Thr1699Pro) c.5179A>C (p.Thr1727Pro) c.5227A>C (p.Thr1743Pro) c.4201A>C (p.Thr1401Pro) c.3782A>C c.3343A>C (p.Thr1115Pro) c.*1160A>C (n.*1160A>C) c.4496A>C c.4072A>C (p.Thr1358Pro) c.5269A>C (p.Thr1757Pro) c.5266A>C (p.Thr1756Pro) c.5221A>C (p.Thr1741Pro) c.4345A>C (p.Thr1449Pro) c.4114A>C (p.Thr1372Pro) | |
10 | g.94298438A>G | CA377641773 | PLCE1 | c.4303A>G (p.Thr1435Ala) c.*1770A>G (n.*1770A>G) n.1962A>G n.646A>G c.*511A>G (n.*511A>G) c.4255A>G (p.Thr1419Ala) n.9435A>G n.2900A>G c.5095A>G (p.Thr1699Ala) c.5179A>G (p.Thr1727Ala) c.5227A>G (p.Thr1743Ala) c.4201A>G (p.Thr1401Ala) c.3782A>G c.3343A>G (p.Thr1115Ala) c.*1160A>G (n.*1160A>G) c.4496A>G c.4072A>G (p.Thr1358Ala) c.5269A>G (p.Thr1757Ala) c.5266A>G (p.Thr1756Ala) c.5221A>G (p.Thr1741Ala) c.4345A>G (p.Thr1449Ala) c.4114A>G (p.Thr1372Ala) | gnomAD v4 |
10 | g.94298438A>T | CA377641774 | PLCE1 | c.4303A>T (p.Thr1435Ser) c.*1770A>T (n.*1770A>T) n.1962A>T n.646A>T c.*511A>T (n.*511A>T) c.4255A>T (p.Thr1419Ser) n.9435A>T n.2900A>T c.5095A>T (p.Thr1699Ser) c.5179A>T (p.Thr1727Ser) c.5227A>T (p.Thr1743Ser) c.4201A>T (p.Thr1401Ser) c.3782A>T c.3343A>T (p.Thr1115Ser) c.*1160A>T (n.*1160A>T) c.4496A>T c.4072A>T (p.Thr1358Ser) c.5269A>T (p.Thr1757Ser) c.5266A>T (p.Thr1756Ser) c.5221A>T (p.Thr1741Ser) c.4345A>T (p.Thr1449Ser) c.4114A>T (p.Thr1372Ser) | |
10 | g.94298439C>A | CA377641775 | PLCE1 | c.4304C>A (p.Thr1435Lys) c.*1771C>A (n.*1771C>A) n.1963C>A n.647C>A c.*512C>A (n.*512C>A) c.4256C>A (p.Thr1419Lys) n.9436C>A n.2901C>A c.5096C>A (p.Thr1699Lys) c.5180C>A (p.Thr1727Lys) c.5228C>A (p.Thr1743Lys) c.4202C>A (p.Thr1401Lys) c.3783C>A c.3344C>A (p.Thr1115Lys) c.*1161C>A (n.*1161C>A) c.4497C>A c.4073C>A (p.Thr1358Lys) c.5270C>A (p.Thr1757Lys) c.5267C>A (p.Thr1756Lys) c.5222C>A (p.Thr1741Lys) c.4346C>A (p.Thr1449Lys) c.4115C>A (p.Thr1372Lys) | |
10 | g.94298439C= | CA1928998393 | PLCE1 | c.4304C= (p.Thr1435=) c.*1771C= (n.*1771C=) n.1963C= n.647C= c.*512C= (n.*512C=) c.4256C= (p.Thr1419=) n.9436C= n.2901C= c.5096C= (p.Thr1699=) c.5180C= (p.Thr1727=) c.5228C= (p.Thr1743=) c.4202C= (p.Thr1401=) c.3783C= c.3344C= (p.Thr1115=) c.*1161C= (n.*1161C=) c.4497C= c.4073C= (p.Thr1358=) c.5270C= (p.Thr1757=) c.5267C= (p.Thr1756=) c.5222C= (p.Thr1741=) c.4346C= (p.Thr1449=) c.4115C= (p.Thr1372=) | |
10 | g.94298439C>G | CA377641776 | PLCE1 | c.4304C>G (p.Thr1435Arg) c.*1771C>G (n.*1771C>G) n.1963C>G n.647C>G c.*512C>G (n.*512C>G) c.4256C>G (p.Thr1419Arg) n.9436C>G n.2901C>G c.5096C>G (p.Thr1699Arg) c.5180C>G (p.Thr1727Arg) c.5228C>G (p.Thr1743Arg) c.4202C>G (p.Thr1401Arg) c.3783C>G c.3344C>G (p.Thr1115Arg) c.*1161C>G (n.*1161C>G) c.4497C>G c.4073C>G (p.Thr1358Arg) c.5270C>G (p.Thr1757Arg) c.5267C>G (p.Thr1756Arg) c.5222C>G (p.Thr1741Arg) c.4346C>G (p.Thr1449Arg) c.4115C>G (p.Thr1372Arg) | |
10 | g.94298439C>T | CA5613322 | PLCE1 | c.4304C>T (p.Thr1435Met) c.*1771C>T (n.*1771C>T) n.1963C>T n.647C>T c.*512C>T (n.*512C>T) c.4256C>T (p.Thr1419Met) n.9436C>T n.2901C>T c.5096C>T (p.Thr1699Met) c.5180C>T (p.Thr1727Met) c.5228C>T (p.Thr1743Met) c.4202C>T (p.Thr1401Met) c.3783C>T c.3344C>T (p.Thr1115Met) c.*1161C>T (n.*1161C>T) c.4497C>T c.4073C>T (p.Thr1358Met) c.5270C>T (p.Thr1757Met) c.5267C>T (p.Thr1756Met) c.5222C>T (p.Thr1741Met) c.4346C>T (p.Thr1449Met) c.4115C>T (p.Thr1372Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94298440G>A | CA5613323 | PLCE1 | c.4305G>A (p.Thr1435=) c.*1772G>A (n.*1772G>A) n.1964G>A n.648G>A c.*513G>A (n.*513G>A) c.4257G>A (p.Thr1419=) n.9437G>A n.2902G>A c.5097G>A (p.Thr1699=) c.5181G>A (p.Thr1727=) c.5229G>A (p.Thr1743=) c.4203G>A (p.Thr1401=) c.3784G>A c.3345G>A (p.Thr1115=) c.*1162G>A (n.*1162G>A) c.4498G>A c.4074G>A (p.Thr1358=) c.5271G>A (p.Thr1757=) c.5268G>A (p.Thr1756=) c.5223G>A (p.Thr1741=) c.4347G>A (p.Thr1449=) c.4116G>A (p.Thr1372=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94298440G>C | CA470986446 | PLCE1 | c.4305G>C (p.Thr1435=) c.*1772G>C (n.*1772G>C) n.1964G>C n.648G>C c.*513G>C (n.*513G>C) c.4257G>C (p.Thr1419=) n.9437G>C n.2902G>C c.5097G>C (p.Thr1699=) c.5181G>C (p.Thr1727=) c.5229G>C (p.Thr1743=) c.4203G>C (p.Thr1401=) c.3784G>C c.3345G>C (p.Thr1115=) c.*1162G>C (n.*1162G>C) c.4498G>C c.4074G>C (p.Thr1358=) c.5271G>C (p.Thr1757=) c.5268G>C (p.Thr1756=) c.5223G>C (p.Thr1741=) c.4347G>C (p.Thr1449=) c.4116G>C (p.Thr1372=) | |
10 | g.94298440G= | CA1928998394 | PLCE1 | c.4305G= (p.Thr1435=) c.*1772G= (n.*1772G=) n.1964G= n.648G= c.*513G= (n.*513G=) c.4257G= (p.Thr1419=) n.9437G= n.2902G= c.5097G= (p.Thr1699=) c.5181G= (p.Thr1727=) c.5229G= (p.Thr1743=) c.4203G= (p.Thr1401=) c.3784G= c.3345G= (p.Thr1115=) c.*1162G= (n.*1162G=) c.4498G= c.4074G= (p.Thr1358=) c.5271G= (p.Thr1757=) c.5268G= (p.Thr1756=) c.5223G= (p.Thr1741=) c.4347G= (p.Thr1449=) c.4116G= (p.Thr1372=) | |
10 | g.94298440G>T | CA470986447 | PLCE1 | c.4305G>T (p.Thr1435=) c.*1772G>T (n.*1772G>T) n.1964G>T n.648G>T c.*513G>T (n.*513G>T) c.4257G>T (p.Thr1419=) n.9437G>T n.2902G>T c.5097G>T (p.Thr1699=) c.5181G>T (p.Thr1727=) c.5229G>T (p.Thr1743=) c.4203G>T (p.Thr1401=) c.3784G>T c.3345G>T (p.Thr1115=) c.*1162G>T (n.*1162G>T) c.4498G>T c.4074G>T (p.Thr1358=) c.5271G>T (p.Thr1757=) c.5268G>T (p.Thr1756=) c.5223G>T (p.Thr1741=) c.4347G>T (p.Thr1449=) c.4116G>T (p.Thr1372=) | |
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