Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 COSMIC COSMIC COSMIC
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10g.94298381T>CCA377641657PLCE1c.4246T>C (p.Ser1416Pro)
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10g.94298382C>ACA377641658PLCE1c.4247C>A (p.Ser1416Tyr)
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10g.94298382C>GCA377641659PLCE1c.4247C>G (p.Ser1416Cys)
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10g.94298382C>TCA377641660PLCE1c.4247C>T (p.Ser1416Phe)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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10g.94298388A>CCA377641670PLCE1c.4253A>C (p.Glu1418Ala)
c.*1720A>C (n.*1720A>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.94298390G>ACA377641675PLCE1c.4255G>A (p.Gly1419Ser)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.9388G>T
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c.5048G>T (p.Gly1683Val)
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c.5180G>T (p.Gly1727Val)
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c.*1113G>T (n.*1113G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.4212T>C (p.Ile1404=)
n.9392T>C
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c.5052T>C (p.Ile1684=)
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c.5184T>C (p.Ile1728=)
c.4158T>C (p.Ile1386=)
c.3739T>C
c.3300T>C (p.Ile1100=)
c.*1117T>C (n.*1117T>C)
c.4453T>C
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c.4302T>C (p.Ile1434=)
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10g.94298395T>GCA377641687PLCE1c.4260T>G (p.Ile1420Met)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
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 gnomAD v4
10g.94298398A>TCA470986404PLCE1c.4263A>T (p.Arg1421=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.4181C>G (p.Ser1394Cys)
c.3762C>G
c.3323C>G (p.Ser1108Cys)
c.*1140C>G (n.*1140C>G)
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c.*1140C>T (n.*1140C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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c.4477T>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
10g.94298419T=CA1928998384PLCE1c.4284T= (p.Ser1428=)
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10g.94298420T>ACA377641738PLCE1c.4285T>A (p.Ser1429Thr)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched