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10 | g.94298337G>A | CA595294543 | PLCE1 | c.4244-42G>A (n.4244-42G>A) c.*1711-42G>A (n.*1711-42G>A) n.1903-42G>A n.587-42G>A c.*452-42G>A (n.*452-42G>A) c.4196-42G>A (n.4196-42G>A) n.9376-42G>A n.2841-42G>A c.5036-42G>A (n.5036-42G>A) c.5120-42G>A (n.5120-42G>A) c.5168-42G>A (n.5168-42G>A) c.4142-42G>A (n.4142-42G>A) c.3723-42G>A c.3284-42G>A (n.3284-42G>A) c.*1101-42G>A (n.*1101-42G>A) c.4437-42G>A c.4013-42G>A (n.4013-42G>A) c.5210-42G>A (n.5210-42G>A) c.5207-42G>A (n.5207-42G>A) c.5162-42G>A (n.5162-42G>A) c.4286-42G>A (n.4286-42G>A) c.4055-42G>A (n.4055-42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94298337G= | CA1928998344 | PLCE1 | c.4244-42G= (n.4244-42G=) c.*1711-42G= (n.*1711-42G=) n.1903-42G= n.587-42G= c.*452-42G= (n.*452-42G=) c.4196-42G= (n.4196-42G=) n.9376-42G= n.2841-42G= c.5036-42G= (n.5036-42G=) c.5120-42G= (n.5120-42G=) c.5168-42G= (n.5168-42G=) c.4142-42G= (n.4142-42G=) c.3723-42G= c.3284-42G= (n.3284-42G=) c.*1101-42G= (n.*1101-42G=) c.4437-42G= c.4013-42G= (n.4013-42G=) c.5210-42G= (n.5210-42G=) c.5207-42G= (n.5207-42G=) c.5162-42G= (n.5162-42G=) c.4286-42G= (n.4286-42G=) c.4055-42G= (n.4055-42G=) | |
10 | g.94298342C>A | CA1928998346 | PLCE1 | c.4244-37C>A (n.4244-37C>A) c.*1711-37C>A (n.*1711-37C>A) n.1903-37C>A n.587-37C>A c.*452-37C>A (n.*452-37C>A) c.4196-37C>A (n.4196-37C>A) n.9376-37C>A n.2841-37C>A c.5036-37C>A (n.5036-37C>A) c.5120-37C>A (n.5120-37C>A) c.5168-37C>A (n.5168-37C>A) c.4142-37C>A (n.4142-37C>A) c.3723-37C>A c.3284-37C>A (n.3284-37C>A) c.*1101-37C>A (n.*1101-37C>A) c.4437-37C>A c.4013-37C>A (n.4013-37C>A) c.5210-37C>A (n.5210-37C>A) c.5207-37C>A (n.5207-37C>A) c.5162-37C>A (n.5162-37C>A) c.4286-37C>A (n.4286-37C>A) c.4055-37C>A (n.4055-37C>A) | dbSNP |
10 | g.94298342C= | CA1928998345 | PLCE1 | c.4244-37C= (n.4244-37C=) c.*1711-37C= (n.*1711-37C=) n.1903-37C= n.587-37C= c.*452-37C= (n.*452-37C=) c.4196-37C= (n.4196-37C=) n.9376-37C= n.2841-37C= c.5036-37C= (n.5036-37C=) c.5120-37C= (n.5120-37C=) c.5168-37C= (n.5168-37C=) c.4142-37C= (n.4142-37C=) c.3723-37C= c.3284-37C= (n.3284-37C=) c.*1101-37C= (n.*1101-37C=) c.4437-37C= c.4013-37C= (n.4013-37C=) c.5210-37C= (n.5210-37C=) c.5207-37C= (n.5207-37C=) c.5162-37C= (n.5162-37C=) c.4286-37C= (n.4286-37C=) c.4055-37C= (n.4055-37C=) | |
10 | g.94298342C>T | CA2722387733 | PLCE1 | c.4244-37C>T (n.4244-37C>T) c.*1711-37C>T (n.*1711-37C>T) n.1903-37C>T n.587-37C>T c.*452-37C>T (n.*452-37C>T) c.4196-37C>T (n.4196-37C>T) n.9376-37C>T n.2841-37C>T c.5036-37C>T (n.5036-37C>T) c.5120-37C>T (n.5120-37C>T) c.5168-37C>T (n.5168-37C>T) c.4142-37C>T (n.4142-37C>T) c.3723-37C>T c.3284-37C>T (n.3284-37C>T) c.*1101-37C>T (n.*1101-37C>T) c.4437-37C>T c.4013-37C>T (n.4013-37C>T) c.5210-37C>T (n.5210-37C>T) c.5207-37C>T (n.5207-37C>T) c.5162-37C>T (n.5162-37C>T) c.4286-37C>T (n.4286-37C>T) c.4055-37C>T (n.4055-37C>T) | dbSNP |
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10 | g.94298344A>G | CA5613300 | PLCE1 | c.4244-35A>G (n.4244-35A>G) c.*1711-35A>G (n.*1711-35A>G) n.1903-35A>G n.587-35A>G c.*452-35A>G (n.*452-35A>G) c.4196-35A>G (n.4196-35A>G) n.9376-35A>G n.2841-35A>G c.5036-35A>G (n.5036-35A>G) c.5120-35A>G (n.5120-35A>G) c.5168-35A>G (n.5168-35A>G) c.4142-35A>G (n.4142-35A>G) c.3723-35A>G c.3284-35A>G (n.3284-35A>G) c.*1101-35A>G (n.*1101-35A>G) c.4437-35A>G c.4013-35A>G (n.4013-35A>G) c.5210-35A>G (n.5210-35A>G) c.5207-35A>G (n.5207-35A>G) c.5162-35A>G (n.5162-35A>G) c.4286-35A>G (n.4286-35A>G) c.4055-35A>G (n.4055-35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.94298345C>T | CA595294548 | PLCE1 | c.4244-34C>T (n.4244-34C>T) c.*1711-34C>T (n.*1711-34C>T) n.1903-34C>T n.587-34C>T c.*452-34C>T (n.*452-34C>T) c.4196-34C>T (n.4196-34C>T) n.9376-34C>T n.2841-34C>T c.5036-34C>T (n.5036-34C>T) c.5120-34C>T (n.5120-34C>T) c.5168-34C>T (n.5168-34C>T) c.4142-34C>T (n.4142-34C>T) c.3723-34C>T c.3284-34C>T (n.3284-34C>T) c.*1101-34C>T (n.*1101-34C>T) c.4437-34C>T c.4013-34C>T (n.4013-34C>T) c.5210-34C>T (n.5210-34C>T) c.5207-34C>T (n.5207-34C>T) c.5162-34C>T (n.5162-34C>T) c.4286-34C>T (n.4286-34C>T) c.4055-34C>T (n.4055-34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.94298371G>A | CA2789048719 | PLCE1 | c.4244-8G>A (n.4244-8G>A) c.*1711-8G>A (n.*1711-8G>A) n.1903-8G>A n.587-8G>A c.*452-8G>A (n.*452-8G>A) c.4196-8G>A (n.4196-8G>A) n.9376-8G>A n.2841-8G>A c.5036-8G>A (n.5036-8G>A) c.5120-8G>A (n.5120-8G>A) c.5168-8G>A (n.5168-8G>A) c.4142-8G>A (n.4142-8G>A) c.3723-8G>A c.3284-8G>A (n.3284-8G>A) c.*1101-8G>A (n.*1101-8G>A) c.4437-8G>A c.4013-8G>A (n.4013-8G>A) c.5210-8G>A (n.5210-8G>A) c.5207-8G>A (n.5207-8G>A) c.5162-8G>A (n.5162-8G>A) c.4286-8G>A (n.4286-8G>A) c.4055-8G>A (n.4055-8G>A) | |
10 | g.94298372G>A | CA595294565 | PLCE1 | c.4244-7G>A (n.4244-7G>A) c.*1711-7G>A (n.*1711-7G>A) n.1903-7G>A n.587-7G>A c.*452-7G>A (n.*452-7G>A) c.4196-7G>A (n.4196-7G>A) n.9376-7G>A n.2841-7G>A c.5036-7G>A (n.5036-7G>A) c.5120-7G>A (n.5120-7G>A) c.5168-7G>A (n.5168-7G>A) c.4142-7G>A (n.4142-7G>A) c.3723-7G>A c.3284-7G>A (n.3284-7G>A) c.*1101-7G>A (n.*1101-7G>A) c.4437-7G>A c.4013-7G>A (n.4013-7G>A) c.5210-7G>A (n.5210-7G>A) c.5207-7G>A (n.5207-7G>A) c.5162-7G>A (n.5162-7G>A) c.4286-7G>A (n.4286-7G>A) c.4055-7G>A (n.4055-7G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.94298372G= | CA1928998360 | PLCE1 | c.4244-7G= (n.4244-7G=) c.*1711-7G= (n.*1711-7G=) n.1903-7G= n.587-7G= c.*452-7G= (n.*452-7G=) c.4196-7G= (n.4196-7G=) n.9376-7G= n.2841-7G= c.5036-7G= (n.5036-7G=) c.5120-7G= (n.5120-7G=) c.5168-7G= (n.5168-7G=) c.4142-7G= (n.4142-7G=) c.3723-7G= c.3284-7G= (n.3284-7G=) c.*1101-7G= (n.*1101-7G=) c.4437-7G= c.4013-7G= (n.4013-7G=) c.5210-7G= (n.5210-7G=) c.5207-7G= (n.5207-7G=) c.5162-7G= (n.5162-7G=) c.4286-7G= (n.4286-7G=) c.4055-7G= (n.4055-7G=) | |
10 | g.94298373G>A | CA5613307 | PLCE1 | c.4244-6G>A (n.4244-6G>A) c.*1711-6G>A (n.*1711-6G>A) n.1903-6G>A n.587-6G>A c.*452-6G>A (n.*452-6G>A) c.4196-6G>A (n.4196-6G>A) n.9376-6G>A n.2841-6G>A c.5036-6G>A (n.5036-6G>A) c.5120-6G>A (n.5120-6G>A) c.5168-6G>A (n.5168-6G>A) c.4142-6G>A (n.4142-6G>A) c.3723-6G>A c.3284-6G>A (n.3284-6G>A) c.*1101-6G>A (n.*1101-6G>A) c.4437-6G>A c.4013-6G>A (n.4013-6G>A) c.5210-6G>A (n.5210-6G>A) c.5207-6G>A (n.5207-6G>A) c.5162-6G>A (n.5162-6G>A) c.4286-6G>A (n.4286-6G>A) c.4055-6G>A (n.4055-6G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.94298373G>C | CA5613306 | PLCE1 | c.4244-6G>C (n.4244-6G>C) c.*1711-6G>C (n.*1711-6G>C) n.1903-6G>C n.587-6G>C c.*452-6G>C (n.*452-6G>C) c.4196-6G>C (n.4196-6G>C) n.9376-6G>C n.2841-6G>C c.5036-6G>C (n.5036-6G>C) c.5120-6G>C (n.5120-6G>C) c.5168-6G>C (n.5168-6G>C) c.4142-6G>C (n.4142-6G>C) c.3723-6G>C c.3284-6G>C (n.3284-6G>C) c.*1101-6G>C (n.*1101-6G>C) c.4437-6G>C c.4013-6G>C (n.4013-6G>C) c.5210-6G>C (n.5210-6G>C) c.5207-6G>C (n.5207-6G>C) c.5162-6G>C (n.5162-6G>C) c.4286-6G>C (n.4286-6G>C) c.4055-6G>C (n.4055-6G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94298373G= | CA1928998361 | PLCE1 | c.4244-6G= (n.4244-6G=) c.*1711-6G= (n.*1711-6G=) n.1903-6G= n.587-6G= c.*452-6G= (n.*452-6G=) c.4196-6G= (n.4196-6G=) n.9376-6G= n.2841-6G= c.5036-6G= (n.5036-6G=) c.5120-6G= (n.5120-6G=) c.5168-6G= (n.5168-6G=) c.4142-6G= (n.4142-6G=) c.3723-6G= c.3284-6G= (n.3284-6G=) c.*1101-6G= (n.*1101-6G=) c.4437-6G= c.4013-6G= (n.4013-6G=) c.5210-6G= (n.5210-6G=) c.5207-6G= (n.5207-6G=) c.5162-6G= (n.5162-6G=) c.4286-6G= (n.4286-6G=) c.4055-6G= (n.4055-6G=) | |
10 | g.94298373G>T | CA5613308 | PLCE1 | c.4244-6G>T (n.4244-6G>T) c.*1711-6G>T (n.*1711-6G>T) n.1903-6G>T n.587-6G>T c.*452-6G>T (n.*452-6G>T) c.4196-6G>T (n.4196-6G>T) n.9376-6G>T n.2841-6G>T c.5036-6G>T (n.5036-6G>T) c.5120-6G>T (n.5120-6G>T) c.5168-6G>T (n.5168-6G>T) c.4142-6G>T (n.4142-6G>T) c.3723-6G>T c.3284-6G>T (n.3284-6G>T) c.*1101-6G>T (n.*1101-6G>T) c.4437-6G>T c.4013-6G>T (n.4013-6G>T) c.5210-6G>T (n.5210-6G>T) c.5207-6G>T (n.5207-6G>T) c.5162-6G>T (n.5162-6G>T) c.4286-6G>T (n.4286-6G>T) c.4055-6G>T (n.4055-6G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94298374T>G | CA5613309 | PLCE1 | c.4244-5T>G (n.4244-5T>G) c.*1711-5T>G (n.*1711-5T>G) n.1903-5T>G n.587-5T>G c.*452-5T>G (n.*452-5T>G) c.4196-5T>G (n.4196-5T>G) n.9376-5T>G n.2841-5T>G c.5036-5T>G (n.5036-5T>G) c.5120-5T>G (n.5120-5T>G) c.5168-5T>G (n.5168-5T>G) c.4142-5T>G (n.4142-5T>G) c.3723-5T>G c.3284-5T>G (n.3284-5T>G) c.*1101-5T>G (n.*1101-5T>G) c.4437-5T>G c.4013-5T>G (n.4013-5T>G) c.5210-5T>G (n.5210-5T>G) c.5207-5T>G (n.5207-5T>G) c.5162-5T>G (n.5162-5T>G) c.4286-5T>G (n.4286-5T>G) c.4055-5T>G (n.4055-5T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94298374T= | CA1928998362 | PLCE1 | c.4244-5T= (n.4244-5T=) c.*1711-5T= (n.*1711-5T=) n.1903-5T= n.587-5T= c.*452-5T= (n.*452-5T=) c.4196-5T= (n.4196-5T=) n.9376-5T= n.2841-5T= c.5036-5T= (n.5036-5T=) c.5120-5T= (n.5120-5T=) c.5168-5T= (n.5168-5T=) c.4142-5T= (n.4142-5T=) c.3723-5T= c.3284-5T= (n.3284-5T=) c.*1101-5T= (n.*1101-5T=) c.4437-5T= c.4013-5T= (n.4013-5T=) c.5210-5T= (n.5210-5T=) c.5207-5T= (n.5207-5T=) c.5162-5T= (n.5162-5T=) c.4286-5T= (n.4286-5T=) c.4055-5T= (n.4055-5T=) | |
10 | g.94298377A>C | CA377641646 | PLCE1 | c.4244-2A>C (n.4244-2A>C) c.*1711-2A>C (n.*1711-2A>C) n.1903-2A>C n.587-2A>C c.*452-2A>C (n.*452-2A>C) c.4196-2A>C (n.4196-2A>C) n.9376-2A>C n.2841-2A>C c.5036-2A>C (n.5036-2A>C) c.5120-2A>C (n.5120-2A>C) c.5168-2A>C (n.5168-2A>C) c.4142-2A>C (n.4142-2A>C) c.3723-2A>C c.3284-2A>C (n.3284-2A>C) c.*1101-2A>C (n.*1101-2A>C) c.4437-2A>C c.4013-2A>C (n.4013-2A>C) c.5210-2A>C (n.5210-2A>C) c.5207-2A>C (n.5207-2A>C) c.5162-2A>C (n.5162-2A>C) c.4286-2A>C (n.4286-2A>C) c.4055-2A>C (n.4055-2A>C) | |
10 | g.94298377A>G | CA377641647 | PLCE1 | c.4244-2A>G (n.4244-2A>G) c.*1711-2A>G (n.*1711-2A>G) n.1903-2A>G n.587-2A>G c.*452-2A>G (n.*452-2A>G) c.4196-2A>G (n.4196-2A>G) n.9376-2A>G n.2841-2A>G c.5036-2A>G (n.5036-2A>G) c.5120-2A>G (n.5120-2A>G) c.5168-2A>G (n.5168-2A>G) c.4142-2A>G (n.4142-2A>G) c.3723-2A>G c.3284-2A>G (n.3284-2A>G) c.*1101-2A>G (n.*1101-2A>G) c.4437-2A>G c.4013-2A>G (n.4013-2A>G) c.5210-2A>G (n.5210-2A>G) c.5207-2A>G (n.5207-2A>G) c.5162-2A>G (n.5162-2A>G) c.4286-2A>G (n.4286-2A>G) c.4055-2A>G (n.4055-2A>G) | |
10 | g.94298377A>T | CA377641648 | PLCE1 | c.4244-2A>T (n.4244-2A>T) c.*1711-2A>T (n.*1711-2A>T) n.1903-2A>T n.587-2A>T c.*452-2A>T (n.*452-2A>T) c.4196-2A>T (n.4196-2A>T) n.9376-2A>T n.2841-2A>T c.5036-2A>T (n.5036-2A>T) c.5120-2A>T (n.5120-2A>T) c.5168-2A>T (n.5168-2A>T) c.4142-2A>T (n.4142-2A>T) c.3723-2A>T c.3284-2A>T (n.3284-2A>T) c.*1101-2A>T (n.*1101-2A>T) c.4437-2A>T c.4013-2A>T (n.4013-2A>T) c.5210-2A>T (n.5210-2A>T) c.5207-2A>T (n.5207-2A>T) c.5162-2A>T (n.5162-2A>T) c.4286-2A>T (n.4286-2A>T) c.4055-2A>T (n.4055-2A>T) | |
10 | g.94298378G>A | CA377641649 | PLCE1 | c.4244-1G>A (n.4244-1G>A) c.*1711-1G>A (n.*1711-1G>A) n.1903-1G>A n.587-1G>A c.*452-1G>A (n.*452-1G>A) c.4196-1G>A (n.4196-1G>A) n.9376-1G>A n.2841-1G>A c.5036-1G>A (n.5036-1G>A) c.5120-1G>A (n.5120-1G>A) c.5168-1G>A (n.5168-1G>A) c.4142-1G>A (n.4142-1G>A) c.3723-1G>A c.3284-1G>A (n.3284-1G>A) c.*1101-1G>A (n.*1101-1G>A) c.4437-1G>A c.4013-1G>A (n.4013-1G>A) c.5210-1G>A (n.5210-1G>A) c.5207-1G>A (n.5207-1G>A) c.5162-1G>A (n.5162-1G>A) c.4286-1G>A (n.4286-1G>A) c.4055-1G>A (n.4055-1G>A) | ClinVar dbSNP |
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10 | g.94298378G= | CA1928998363 | PLCE1 | c.4244-1G= (n.4244-1G=) c.*1711-1G= (n.*1711-1G=) n.1903-1G= n.587-1G= c.*452-1G= (n.*452-1G=) c.4196-1G= (n.4196-1G=) n.9376-1G= n.2841-1G= c.5036-1G= (n.5036-1G=) c.5120-1G= (n.5120-1G=) c.5168-1G= (n.5168-1G=) c.4142-1G= (n.4142-1G=) c.3723-1G= c.3284-1G= (n.3284-1G=) c.*1101-1G= (n.*1101-1G=) c.4437-1G= c.4013-1G= (n.4013-1G=) c.5210-1G= (n.5210-1G=) c.5207-1G= (n.5207-1G=) c.5162-1G= (n.5162-1G=) c.4286-1G= (n.4286-1G=) c.4055-1G= (n.4055-1G=) | |
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10 | g.94298382C>G | CA377641659 | PLCE1 | c.4247C>G (p.Ser1416Cys) c.*1714C>G (n.*1714C>G) n.1906C>G n.590C>G c.*455C>G (n.*455C>G) c.4199C>G (p.Ser1400Cys) n.9379C>G n.2844C>G c.5039C>G (p.Ser1680Cys) c.5123C>G (p.Ser1708Cys) c.5171C>G (p.Ser1724Cys) c.4145C>G (p.Ser1382Cys) c.3726C>G c.3287C>G (p.Ser1096Cys) c.*1104C>G (n.*1104C>G) c.4440C>G c.4016C>G (p.Ser1339Cys) c.5213C>G (p.Ser1738Cys) c.5210C>G (p.Ser1737Cys) c.5165C>G (p.Ser1722Cys) c.4289C>G (p.Ser1430Cys) c.4058C>G (p.Ser1353Cys) | |
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10 | g.94298383del | CA891862859 | PLCE1 | c.4248del (p.Cys1417ValfsTer?) c.*1715del (n.*1715del) n.1907del n.591del c.*456del (n.*456del) c.4200del (p.Cys1401ValfsTer?) n.9380del n.2845del c.5040del (p.Cys1681ValfsTer?) c.5124del (p.Cys1709ValfsTer?) c.5172del (p.Cys1725ValfsTer?) c.4146del (p.Cys1383ValfsTer?) c.3727del c.3288del (p.Cys1097ValfsTer?) c.*1105del (n.*1105del) c.4441del c.4017del (p.Cys1340ValfsTer?) c.5214del (p.Cys1739ValfsTer?) c.5211del (p.Cys1738ValfsTer?) c.5166del (p.Cys1723ValfsTer?) c.4290del (p.Cys1431ValfsTer?) c.4059del (p.Cys1354ValfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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