UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.94298046A= | CA1928998234 | PLCE1 | c.4244-333A= (n.4244-333A=) c.*1711-333A= (n.*1711-333A=) n.1903-333A= n.587-333A= c.*452-333A= (n.*452-333A=) c.4196-333A= (n.4196-333A=) n.9376-333A= n.2841-333A= c.5036-333A= (n.5036-333A=) c.5120-333A= (n.5120-333A=) c.5168-333A= (n.5168-333A=) c.4142-333A= (n.4142-333A=) c.3723-333A= c.3284-333A= (n.3284-333A=) c.*1101-333A= (n.*1101-333A=) c.4437-333A= c.4013-333A= (n.4013-333A=) c.5210-333A= (n.5210-333A=) c.5207-333A= (n.5207-333A=) c.5162-333A= (n.5162-333A=) c.4286-333A= (n.4286-333A=) c.4055-333A= (n.4055-333A=) | |
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| 10 | g.94298047T>C | CA2573804213 | PLCE1 | c.4244-332T>C (n.4244-332T>C) c.*1711-332T>C (n.*1711-332T>C) n.1903-332T>C n.587-332T>C c.*452-332T>C (n.*452-332T>C) c.4196-332T>C (n.4196-332T>C) n.9376-332T>C n.2841-332T>C c.5036-332T>C (n.5036-332T>C) c.5120-332T>C (n.5120-332T>C) c.5168-332T>C (n.5168-332T>C) c.4142-332T>C (n.4142-332T>C) c.3723-332T>C c.3284-332T>C (n.3284-332T>C) c.*1101-332T>C (n.*1101-332T>C) c.4437-332T>C c.4013-332T>C (n.4013-332T>C) c.5210-332T>C (n.5210-332T>C) c.5207-332T>C (n.5207-332T>C) c.5162-332T>C (n.5162-332T>C) c.4286-332T>C (n.4286-332T>C) c.4055-332T>C (n.4055-332T>C) | |
| 10 | g.94298050T>A | CA211599236 | PLCE1 | c.4244-329T>A (n.4244-329T>A) c.*1711-329T>A (n.*1711-329T>A) n.1903-329T>A n.587-329T>A c.*452-329T>A (n.*452-329T>A) c.4196-329T>A (n.4196-329T>A) n.9376-329T>A n.2841-329T>A c.5036-329T>A (n.5036-329T>A) c.5120-329T>A (n.5120-329T>A) c.5168-329T>A (n.5168-329T>A) c.4142-329T>A (n.4142-329T>A) c.3723-329T>A c.3284-329T>A (n.3284-329T>A) c.*1101-329T>A (n.*1101-329T>A) c.4437-329T>A c.4013-329T>A (n.4013-329T>A) c.5210-329T>A (n.5210-329T>A) c.5207-329T>A (n.5207-329T>A) c.5162-329T>A (n.5162-329T>A) c.4286-329T>A (n.4286-329T>A) c.4055-329T>A (n.4055-329T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94298050T= | CA1928998235 | PLCE1 | c.4244-329T= (n.4244-329T=) c.*1711-329T= (n.*1711-329T=) n.1903-329T= n.587-329T= c.*452-329T= (n.*452-329T=) c.4196-329T= (n.4196-329T=) n.9376-329T= n.2841-329T= c.5036-329T= (n.5036-329T=) c.5120-329T= (n.5120-329T=) c.5168-329T= (n.5168-329T=) c.4142-329T= (n.4142-329T=) c.3723-329T= c.3284-329T= (n.3284-329T=) c.*1101-329T= (n.*1101-329T=) c.4437-329T= c.4013-329T= (n.4013-329T=) c.5210-329T= (n.5210-329T=) c.5207-329T= (n.5207-329T=) c.5162-329T= (n.5162-329T=) c.4286-329T= (n.4286-329T=) c.4055-329T= (n.4055-329T=) | |
| 10 | g.94298051del | CA2789048714 | PLCE1 | c.4244-328del (n.4244-328del) c.*1711-328del (n.*1711-328del) n.1903-328del n.587-328del c.*452-328del (n.*452-328del) c.4196-328del (n.4196-328del) n.9376-328del n.2841-328del c.5036-328del (n.5036-328del) c.5120-328del (n.5120-328del) c.5168-328del (n.5168-328del) c.4142-328del (n.4142-328del) c.3723-328del c.3284-328del (n.3284-328del) c.*1101-328del (n.*1101-328del) c.4437-328del c.4013-328del (n.4013-328del) c.5210-328del (n.5210-328del) c.5207-328del (n.5207-328del) c.5162-328del (n.5162-328del) c.4286-328del (n.4286-328del) c.4055-328del (n.4055-328del) | |
| 10 | g.94298051A= | CA1928998236 | PLCE1 | c.4244-328A= (n.4244-328A=) c.*1711-328A= (n.*1711-328A=) n.1903-328A= n.587-328A= c.*452-328A= (n.*452-328A=) c.4196-328A= (n.4196-328A=) n.9376-328A= n.2841-328A= c.5036-328A= (n.5036-328A=) c.5120-328A= (n.5120-328A=) c.5168-328A= (n.5168-328A=) c.4142-328A= (n.4142-328A=) c.3723-328A= c.3284-328A= (n.3284-328A=) c.*1101-328A= (n.*1101-328A=) c.4437-328A= c.4013-328A= (n.4013-328A=) c.5210-328A= (n.5210-328A=) c.5207-328A= (n.5207-328A=) c.5162-328A= (n.5162-328A=) c.4286-328A= (n.4286-328A=) c.4055-328A= (n.4055-328A=) | |
| 10 | g.94298052T>A | CA211599244 | PLCE1 | c.4244-327T>A (n.4244-327T>A) c.*1711-327T>A (n.*1711-327T>A) n.1903-327T>A n.587-327T>A c.*452-327T>A (n.*452-327T>A) c.4196-327T>A (n.4196-327T>A) n.9376-327T>A n.2841-327T>A c.5036-327T>A (n.5036-327T>A) c.5120-327T>A (n.5120-327T>A) c.5168-327T>A (n.5168-327T>A) c.4142-327T>A (n.4142-327T>A) c.3723-327T>A c.3284-327T>A (n.3284-327T>A) c.*1101-327T>A (n.*1101-327T>A) c.4437-327T>A c.4013-327T>A (n.4013-327T>A) c.5210-327T>A (n.5210-327T>A) c.5207-327T>A (n.5207-327T>A) c.5162-327T>A (n.5162-327T>A) c.4286-327T>A (n.4286-327T>A) c.4055-327T>A (n.4055-327T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.94298052T= | CA1928998237 | PLCE1 | c.4244-327T= (n.4244-327T=) c.*1711-327T= (n.*1711-327T=) n.1903-327T= n.587-327T= c.*452-327T= (n.*452-327T=) c.4196-327T= (n.4196-327T=) n.9376-327T= n.2841-327T= c.5036-327T= (n.5036-327T=) c.5120-327T= (n.5120-327T=) c.5168-327T= (n.5168-327T=) c.4142-327T= (n.4142-327T=) c.3723-327T= c.3284-327T= (n.3284-327T=) c.*1101-327T= (n.*1101-327T=) c.4437-327T= c.4013-327T= (n.4013-327T=) c.5210-327T= (n.5210-327T=) c.5207-327T= (n.5207-327T=) c.5162-327T= (n.5162-327T=) c.4286-327T= (n.4286-327T=) c.4055-327T= (n.4055-327T=) | |
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| 10 | g.94298057T>C | CA1928998238 | PLCE1 | c.4244-322T>C (n.4244-322T>C) c.*1711-322T>C (n.*1711-322T>C) n.1903-322T>C n.587-322T>C c.*452-322T>C (n.*452-322T>C) c.4196-322T>C (n.4196-322T>C) n.9376-322T>C n.2841-322T>C c.5036-322T>C (n.5036-322T>C) c.5120-322T>C (n.5120-322T>C) c.5168-322T>C (n.5168-322T>C) c.4142-322T>C (n.4142-322T>C) c.3723-322T>C c.3284-322T>C (n.3284-322T>C) c.*1101-322T>C (n.*1101-322T>C) c.4437-322T>C c.4013-322T>C (n.4013-322T>C) c.5210-322T>C (n.5210-322T>C) c.5207-322T>C (n.5207-322T>C) c.5162-322T>C (n.5162-322T>C) c.4286-322T>C (n.4286-322T>C) c.4055-322T>C (n.4055-322T>C) | dbSNP |
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| 10 | g.94298095G>T | CA211599282 | PLCE1 | c.4244-284G>T (n.4244-284G>T) c.*1711-284G>T (n.*1711-284G>T) n.1903-284G>T n.587-284G>T c.*452-284G>T (n.*452-284G>T) c.4196-284G>T (n.4196-284G>T) n.9376-284G>T n.2841-284G>T c.5036-284G>T (n.5036-284G>T) c.5120-284G>T (n.5120-284G>T) c.5168-284G>T (n.5168-284G>T) c.4142-284G>T (n.4142-284G>T) c.3723-284G>T c.3284-284G>T (n.3284-284G>T) c.*1101-284G>T (n.*1101-284G>T) c.4437-284G>T c.4013-284G>T (n.4013-284G>T) c.5210-284G>T (n.5210-284G>T) c.5207-284G>T (n.5207-284G>T) c.5162-284G>T (n.5162-284G>T) c.4286-284G>T (n.4286-284G>T) c.4055-284G>T (n.4055-284G>T) | dbSNP |
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| 10 | g.94298108C= | CA1928998260 | PLCE1 | c.4244-271C= (n.4244-271C=) c.*1711-271C= (n.*1711-271C=) n.1903-271C= n.587-271C= c.*452-271C= (n.*452-271C=) c.4196-271C= (n.4196-271C=) n.9376-271C= n.2841-271C= c.5036-271C= (n.5036-271C=) c.5120-271C= (n.5120-271C=) c.5168-271C= (n.5168-271C=) c.4142-271C= (n.4142-271C=) c.3723-271C= c.3284-271C= (n.3284-271C=) c.*1101-271C= (n.*1101-271C=) c.4437-271C= c.4013-271C= (n.4013-271C=) c.5210-271C= (n.5210-271C=) c.5207-271C= (n.5207-271C=) c.5162-271C= (n.5162-271C=) c.4286-271C= (n.4286-271C=) c.4055-271C= (n.4055-271C=) | |
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| 10 | g.94298118C>G | CA670127826 | PLCE1 | c.4244-261C>G (n.4244-261C>G) c.*1711-261C>G (n.*1711-261C>G) n.1903-261C>G n.587-261C>G c.*452-261C>G (n.*452-261C>G) c.4196-261C>G (n.4196-261C>G) n.9376-261C>G n.2841-261C>G c.5036-261C>G (n.5036-261C>G) c.5120-261C>G (n.5120-261C>G) c.5168-261C>G (n.5168-261C>G) c.4142-261C>G (n.4142-261C>G) c.3723-261C>G c.3284-261C>G (n.3284-261C>G) c.*1101-261C>G (n.*1101-261C>G) c.4437-261C>G c.4013-261C>G (n.4013-261C>G) c.5210-261C>G (n.5210-261C>G) c.5207-261C>G (n.5207-261C>G) c.5162-261C>G (n.5162-261C>G) c.4286-261C>G (n.4286-261C>G) c.4055-261C>G (n.4055-261C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.94298124A>G | CA1928998265 | PLCE1 | c.4244-255A>G (n.4244-255A>G) c.*1711-255A>G (n.*1711-255A>G) n.1903-255A>G n.587-255A>G c.*452-255A>G (n.*452-255A>G) c.4196-255A>G (n.4196-255A>G) n.9376-255A>G n.2841-255A>G c.5036-255A>G (n.5036-255A>G) c.5120-255A>G (n.5120-255A>G) c.5168-255A>G (n.5168-255A>G) c.4142-255A>G (n.4142-255A>G) c.3723-255A>G c.3284-255A>G (n.3284-255A>G) c.*1101-255A>G (n.*1101-255A>G) c.4437-255A>G c.4013-255A>G (n.4013-255A>G) c.5210-255A>G (n.5210-255A>G) c.5207-255A>G (n.5207-255A>G) c.5162-255A>G (n.5162-255A>G) c.4286-255A>G (n.4286-255A>G) c.4055-255A>G (n.4055-255A>G) | dbSNP |
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| 10 | g.94298127C= | CA1928998267 | PLCE1 | c.4244-252C= (n.4244-252C=) c.*1711-252C= (n.*1711-252C=) n.1903-252C= n.587-252C= c.*452-252C= (n.*452-252C=) c.4196-252C= (n.4196-252C=) n.9376-252C= n.2841-252C= c.5036-252C= (n.5036-252C=) c.5120-252C= (n.5120-252C=) c.5168-252C= (n.5168-252C=) c.4142-252C= (n.4142-252C=) c.3723-252C= c.3284-252C= (n.3284-252C=) c.*1101-252C= (n.*1101-252C=) c.4437-252C= c.4013-252C= (n.4013-252C=) c.5210-252C= (n.5210-252C=) c.5207-252C= (n.5207-252C=) c.5162-252C= (n.5162-252C=) c.4286-252C= (n.4286-252C=) c.4055-252C= (n.4055-252C=) | |
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