Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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10 | g.94293611A>C | CA470807682 | PLCE1 | c.4215A>C (p.Thr1405=) c.*1682A>C (n.*1682A>C) n.1874A>C n.558A>C c.*423A>C (n.*423A>C) c.4167A>C (p.Thr1389=) n.9347A>C n.2812A>C c.5036-4768A>C (n.5036-4768A>C) c.5091A>C (p.Thr1697=) c.5139A>C (p.Thr1713=) c.4113A>C (p.Thr1371=) c.3694A>C c.3255A>C (p.Thr1085=) c.*1072A>C (n.*1072A>C) c.4408A>C c.3984A>C (p.Thr1328=) c.5181A>C (p.Thr1727=) c.5178A>C (p.Thr1726=) c.5133A>C (p.Thr1711=) c.4257A>C (p.Thr1419=) c.4026A>C (p.Thr1342=) | |
10 | g.94293611A>G | CA470807681 | PLCE1 | c.4215A>G (p.Thr1405=) c.*1682A>G (n.*1682A>G) n.1874A>G n.558A>G c.*423A>G (n.*423A>G) c.4167A>G (p.Thr1389=) n.9347A>G n.2812A>G c.5036-4768A>G (n.5036-4768A>G) c.5091A>G (p.Thr1697=) c.5139A>G (p.Thr1713=) c.4113A>G (p.Thr1371=) c.3694A>G c.3255A>G (p.Thr1085=) c.*1072A>G (n.*1072A>G) c.4408A>G c.3984A>G (p.Thr1328=) c.5181A>G (p.Thr1727=) c.5178A>G (p.Thr1726=) c.5133A>G (p.Thr1711=) c.4257A>G (p.Thr1419=) c.4026A>G (p.Thr1342=) | |
10 | g.94293611A>T | CA5613292 | PLCE1 | c.4215A>T (p.Thr1405=) c.*1682A>T (n.*1682A>T) n.1874A>T n.558A>T c.*423A>T (n.*423A>T) c.4167A>T (p.Thr1389=) n.9347A>T n.2812A>T c.5036-4768A>T (n.5036-4768A>T) c.5091A>T (p.Thr1697=) c.5139A>T (p.Thr1713=) c.4113A>T (p.Thr1371=) c.3694A>T c.3255A>T (p.Thr1085=) c.*1072A>T (n.*1072A>T) c.4408A>T c.3984A>T (p.Thr1328=) c.5181A>T (p.Thr1727=) c.5178A>T (p.Thr1726=) c.5133A>T (p.Thr1711=) c.4257A>T (p.Thr1419=) c.4026A>T (p.Thr1342=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94293612G>A | CA377640867 | PLCE1 | c.4216G>A (p.Ala1406Thr) c.*1683G>A (n.*1683G>A) n.1875G>A n.559G>A c.*424G>A (n.*424G>A) c.4168G>A (p.Ala1390Thr) n.9348G>A n.2813G>A c.5036-4767G>A (n.5036-4767G>A) c.5092G>A (p.Ala1698Thr) c.5140G>A (p.Ala1714Thr) c.4114G>A (p.Ala1372Thr) c.3695G>A c.3256G>A (p.Ala1086Thr) c.*1073G>A (n.*1073G>A) c.4409G>A c.3985G>A (p.Ala1329Thr) c.5182G>A (p.Ala1728Thr) c.5179G>A (p.Ala1727Thr) c.5134G>A (p.Ala1712Thr) c.4258G>A (p.Ala1420Thr) c.4027G>A (p.Ala1343Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.94293612G>C | CA377640868 | PLCE1 | c.4216G>C (p.Ala1406Pro) c.*1683G>C (n.*1683G>C) n.1875G>C n.559G>C c.*424G>C (n.*424G>C) c.4168G>C (p.Ala1390Pro) n.9348G>C n.2813G>C c.5036-4767G>C (n.5036-4767G>C) c.5092G>C (p.Ala1698Pro) c.5140G>C (p.Ala1714Pro) c.4114G>C (p.Ala1372Pro) c.3695G>C c.3256G>C (p.Ala1086Pro) c.*1073G>C (n.*1073G>C) c.4409G>C c.3985G>C (p.Ala1329Pro) c.5182G>C (p.Ala1728Pro) c.5179G>C (p.Ala1727Pro) c.5134G>C (p.Ala1712Pro) c.4258G>C (p.Ala1420Pro) c.4027G>C (p.Ala1343Pro) | |
10 | g.94293612G= | CA1928996207 | PLCE1 | c.4216G= (p.Ala1406=) c.*1683G= (n.*1683G=) n.1875G= n.559G= c.*424G= (n.*424G=) c.4168G= (p.Ala1390=) n.9348G= n.2813G= c.5036-4767G= (n.5036-4767G=) c.5092G= (p.Ala1698=) c.5140G= (p.Ala1714=) c.4114G= (p.Ala1372=) c.3695G= c.3256G= (p.Ala1086=) c.*1073G= (n.*1073G=) c.4409G= c.3985G= (p.Ala1329=) c.5182G= (p.Ala1728=) c.5179G= (p.Ala1727=) c.5134G= (p.Ala1712=) c.4258G= (p.Ala1420=) c.4027G= (p.Ala1343=) | |
10 | g.94293612G>T | CA377640870 | PLCE1 | c.4216G>T (p.Ala1406Ser) c.*1683G>T (n.*1683G>T) n.1875G>T n.559G>T c.*424G>T (n.*424G>T) c.4168G>T (p.Ala1390Ser) n.9348G>T n.2813G>T c.5036-4767G>T (n.5036-4767G>T) c.5092G>T (p.Ala1698Ser) c.5140G>T (p.Ala1714Ser) c.4114G>T (p.Ala1372Ser) c.3695G>T c.3256G>T (p.Ala1086Ser) c.*1073G>T (n.*1073G>T) c.4409G>T c.3985G>T (p.Ala1329Ser) c.5182G>T (p.Ala1728Ser) c.5179G>T (p.Ala1727Ser) c.5134G>T (p.Ala1712Ser) c.4258G>T (p.Ala1420Ser) c.4027G>T (p.Ala1343Ser) | gnomAD v4 |
10 | g.94293613C>A | CA377640872 | PLCE1 | c.4217C>A (p.Ala1406Glu) c.*1684C>A (n.*1684C>A) n.1876C>A n.560C>A c.*425C>A (n.*425C>A) c.4169C>A (p.Ala1390Glu) n.9349C>A n.2814C>A c.5036-4766C>A (n.5036-4766C>A) c.5093C>A (p.Ala1698Glu) c.5141C>A (p.Ala1714Glu) c.4115C>A (p.Ala1372Glu) c.3696C>A c.3257C>A (p.Ala1086Glu) c.*1074C>A (n.*1074C>A) c.4410C>A c.3986C>A (p.Ala1329Glu) c.5183C>A (p.Ala1728Glu) c.5180C>A (p.Ala1727Glu) c.5135C>A (p.Ala1712Glu) c.4259C>A (p.Ala1420Glu) c.4028C>A (p.Ala1343Glu) | |
10 | g.94293613C>G | CA377640874 | PLCE1 | c.4217C>G (p.Ala1406Gly) c.*1684C>G (n.*1684C>G) n.1876C>G n.560C>G c.*425C>G (n.*425C>G) c.4169C>G (p.Ala1390Gly) n.9349C>G n.2814C>G c.5036-4766C>G (n.5036-4766C>G) c.5093C>G (p.Ala1698Gly) c.5141C>G (p.Ala1714Gly) c.4115C>G (p.Ala1372Gly) c.3696C>G c.3257C>G (p.Ala1086Gly) c.*1074C>G (n.*1074C>G) c.4410C>G c.3986C>G (p.Ala1329Gly) c.5183C>G (p.Ala1728Gly) c.5180C>G (p.Ala1727Gly) c.5135C>G (p.Ala1712Gly) c.4259C>G (p.Ala1420Gly) c.4028C>G (p.Ala1343Gly) | |
10 | g.94293613C>T | CA377640876 | PLCE1 | c.4217C>T (p.Ala1406Val) c.*1684C>T (n.*1684C>T) n.1876C>T n.560C>T c.*425C>T (n.*425C>T) c.4169C>T (p.Ala1390Val) n.9349C>T n.2814C>T c.5036-4766C>T (n.5036-4766C>T) c.5093C>T (p.Ala1698Val) c.5141C>T (p.Ala1714Val) c.4115C>T (p.Ala1372Val) c.3696C>T c.3257C>T (p.Ala1086Val) c.*1074C>T (n.*1074C>T) c.4410C>T c.3986C>T (p.Ala1329Val) c.5183C>T (p.Ala1728Val) c.5180C>T (p.Ala1727Val) c.5135C>T (p.Ala1712Val) c.4259C>T (p.Ala1420Val) c.4028C>T (p.Ala1343Val) | gnomAD v4 |
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10 | g.94293614A>C | CA470807693 | PLCE1 | c.4218A>C (p.Ala1406=) c.*1685A>C (n.*1685A>C) n.1877A>C n.561A>C c.*426A>C (n.*426A>C) c.4170A>C (p.Ala1390=) n.9350A>C n.2815A>C c.5036-4765A>C (n.5036-4765A>C) c.5094A>C (p.Ala1698=) c.5142A>C (p.Ala1714=) c.4116A>C (p.Ala1372=) c.3697A>C c.3258A>C (p.Ala1086=) c.*1075A>C (n.*1075A>C) c.4411A>C c.3987A>C (p.Ala1329=) c.5184A>C (p.Ala1728=) c.5181A>C (p.Ala1727=) c.5136A>C (p.Ala1712=) c.4260A>C (p.Ala1420=) c.4029A>C (p.Ala1343=) | |
10 | g.94293614A>G | CA470807695 | PLCE1 | c.4218A>G (p.Ala1406=) c.*1685A>G (n.*1685A>G) n.1877A>G n.561A>G c.*426A>G (n.*426A>G) c.4170A>G (p.Ala1390=) n.9350A>G n.2815A>G c.5036-4765A>G (n.5036-4765A>G) c.5094A>G (p.Ala1698=) c.5142A>G (p.Ala1714=) c.4116A>G (p.Ala1372=) c.3697A>G c.3258A>G (p.Ala1086=) c.*1075A>G (n.*1075A>G) c.4411A>G c.3987A>G (p.Ala1329=) c.5184A>G (p.Ala1728=) c.5181A>G (p.Ala1727=) c.5136A>G (p.Ala1712=) c.4260A>G (p.Ala1420=) c.4029A>G (p.Ala1343=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.94293615T>A | CA377640879 | PLCE1 | c.4219T>A (p.Ser1407Thr) c.*1686T>A (n.*1686T>A) n.1878T>A n.562T>A c.*427T>A (n.*427T>A) c.4171T>A (p.Ser1391Thr) n.9351T>A n.2816T>A c.5036-4764T>A (n.5036-4764T>A) c.5095T>A (p.Ser1699Thr) c.5143T>A (p.Ser1715Thr) c.4117T>A (p.Ser1373Thr) c.3698T>A c.3259T>A (p.Ser1087Thr) c.*1076T>A (n.*1076T>A) c.4412T>A c.3988T>A (p.Ser1330Thr) c.5185T>A (p.Ser1729Thr) c.5182T>A (p.Ser1728Thr) c.5137T>A (p.Ser1713Thr) c.4261T>A (p.Ser1421Thr) c.4030T>A (p.Ser1344Thr) | |
10 | g.94293615T>C | CA377640882 | PLCE1 | c.4219T>C (p.Ser1407Pro) c.*1686T>C (n.*1686T>C) n.1878T>C n.562T>C c.*427T>C (n.*427T>C) c.4171T>C (p.Ser1391Pro) n.9351T>C n.2816T>C c.5036-4764T>C (n.5036-4764T>C) c.5095T>C (p.Ser1699Pro) c.5143T>C (p.Ser1715Pro) c.4117T>C (p.Ser1373Pro) c.3698T>C c.3259T>C (p.Ser1087Pro) c.*1076T>C (n.*1076T>C) c.4412T>C c.3988T>C (p.Ser1330Pro) c.5185T>C (p.Ser1729Pro) c.5182T>C (p.Ser1728Pro) c.5137T>C (p.Ser1713Pro) c.4261T>C (p.Ser1421Pro) c.4030T>C (p.Ser1344Pro) | |
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10 | g.94293629A>T | CA470807759 | PLCE1 | c.4233A>T (p.Thr1411=) c.*1700A>T (n.*1700A>T) n.1892A>T n.576A>T c.*441A>T (n.*441A>T) c.4185A>T (p.Thr1395=) n.9365A>T n.2830A>T c.5036-4750A>T (n.5036-4750A>T) c.5109A>T (p.Thr1703=) c.5157A>T (p.Thr1719=) c.4131A>T (p.Thr1377=) c.3712A>T c.3273A>T (p.Thr1091=) c.*1090A>T (n.*1090A>T) c.4426A>T c.4002A>T (p.Thr1334=) c.5199A>T (p.Thr1733=) c.5196A>T (p.Thr1732=) c.5151A>T (p.Thr1717=) c.4275A>T (p.Thr1425=) c.4044A>T (p.Thr1348=) | |
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10 | g.94293642A>T | CA595293833 | PLCE1 | c.4243+3A>T (n.4243+3A>T) c.*1710+3A>T (n.*1710+3A>T) n.1902+3A>T n.586+3A>T c.*451+3A>T (n.*451+3A>T) c.4195+3A>T (n.4195+3A>T) n.9375+3A>T n.2840+3A>T c.5036-4737A>T (n.5036-4737A>T) c.5119+3A>T (n.5119+3A>T) c.5167+3A>T (n.5167+3A>T) c.4141+3A>T (n.4141+3A>T) c.3722+3A>T c.3283+3A>T (n.3283+3A>T) c.*1100+3A>T (n.*1100+3A>T) c.4436+3A>T c.4012+3A>T (n.4012+3A>T) c.5209+3A>T (n.5209+3A>T) c.5206+3A>T (n.5206+3A>T) c.5161+3A>T (n.5161+3A>T) c.4285+3A>T (n.4285+3A>T) c.4054+3A>T (n.4054+3A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.94293643_94293644del | CA670125900 | PLCE1 | c.4243+4_4243+5del (n.4243+4_4243+5del) c.*1710+4_*1710+5del (n.*1710+4_*1710+5del) n.1902+4_1902+5del n.586+4_586+5del c.*451+4_*451+5del (n.*451+4_*451+5del) c.4195+4_4195+5del (n.4195+4_4195+5del) n.9375+4_9375+5del n.2840+4_2840+5del c.5036-4736_5036-4735del (n.5036-4736_5036-4735del) c.5119+4_5119+5del (n.5119+4_5119+5del) c.5167+4_5167+5del (n.5167+4_5167+5del) c.4141+4_4141+5del (n.4141+4_4141+5del) c.3722+4_3722+5del c.3283+4_3283+5del (n.3283+4_3283+5del) c.*1100+4_*1100+5del (n.*1100+4_*1100+5del) c.4436+4_4436+5del c.4012+4_4012+5del (n.4012+4_4012+5del) c.5209+4_5209+5del (n.5209+4_5209+5del) c.5206+4_5206+5del (n.5206+4_5206+5del) c.5161+4_5161+5del (n.5161+4_5161+5del) c.4285+4_4285+5del (n.4285+4_4285+5del) c.4054+4_4054+5del (n.4054+4_4054+5del) | dbSNP |
10 | g.94293646T>A | CA5613294 | PLCE1 | c.4243+7T>A (n.4243+7T>A) c.*1710+7T>A (n.*1710+7T>A) n.1902+7T>A n.586+7T>A c.*451+7T>A (n.*451+7T>A) c.4195+7T>A (n.4195+7T>A) n.9375+7T>A n.2840+7T>A c.5036-4733T>A (n.5036-4733T>A) c.5119+7T>A (n.5119+7T>A) c.5167+7T>A (n.5167+7T>A) c.4141+7T>A (n.4141+7T>A) c.3722+7T>A c.3283+7T>A (n.3283+7T>A) c.*1100+7T>A (n.*1100+7T>A) c.4436+7T>A c.4012+7T>A (n.4012+7T>A) c.5209+7T>A (n.5209+7T>A) c.5206+7T>A (n.5206+7T>A) c.5161+7T>A (n.5161+7T>A) c.4285+7T>A (n.4285+7T>A) c.4054+7T>A (n.4054+7T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.94293646T= | CA1928996214 | PLCE1 | c.4243+7T= (n.4243+7T=) c.*1710+7T= (n.*1710+7T=) n.1902+7T= n.586+7T= c.*451+7T= (n.*451+7T=) c.4195+7T= (n.4195+7T=) n.9375+7T= n.2840+7T= c.5036-4733T= (n.5036-4733T=) c.5119+7T= (n.5119+7T=) c.5167+7T= (n.5167+7T=) c.4141+7T= (n.4141+7T=) c.3722+7T= c.3283+7T= (n.3283+7T=) c.*1100+7T= (n.*1100+7T=) c.4436+7T= c.4012+7T= (n.4012+7T=) c.5209+7T= (n.5209+7T=) c.5206+7T= (n.5206+7T=) c.5161+7T= (n.5161+7T=) c.4285+7T= (n.4285+7T=) c.4054+7T= (n.4054+7T=) | |
10 | g.94293647C= | CA1928996215 | PLCE1 | c.4243+8C= (n.4243+8C=) c.*1710+8C= (n.*1710+8C=) n.1902+8C= n.586+8C= c.*451+8C= (n.*451+8C=) c.4195+8C= (n.4195+8C=) n.9375+8C= n.2840+8C= c.5036-4732C= (n.5036-4732C=) c.5119+8C= (n.5119+8C=) c.5167+8C= (n.5167+8C=) c.4141+8C= (n.4141+8C=) c.3722+8C= c.3283+8C= (n.3283+8C=) c.*1100+8C= (n.*1100+8C=) c.4436+8C= c.4012+8C= (n.4012+8C=) c.5209+8C= (n.5209+8C=) c.5206+8C= (n.5206+8C=) c.5161+8C= (n.5161+8C=) c.4285+8C= (n.4285+8C=) c.4054+8C= (n.4054+8C=) | |
10 | g.94293648A>G | CA2610239511 | PLCE1 | c.4243+9A>G (n.4243+9A>G) c.*1710+9A>G (n.*1710+9A>G) n.1902+9A>G n.586+9A>G c.*451+9A>G (n.*451+9A>G) c.4195+9A>G (n.4195+9A>G) n.9375+9A>G n.2840+9A>G c.5036-4731A>G (n.5036-4731A>G) c.5119+9A>G (n.5119+9A>G) c.5167+9A>G (n.5167+9A>G) c.4141+9A>G (n.4141+9A>G) c.3722+9A>G c.3283+9A>G (n.3283+9A>G) c.*1100+9A>G (n.*1100+9A>G) c.4436+9A>G c.4012+9A>G (n.4012+9A>G) c.5209+9A>G (n.5209+9A>G) c.5206+9A>G (n.5206+9A>G) c.5161+9A>G (n.5161+9A>G) c.4285+9A>G (n.4285+9A>G) c.4054+9A>G (n.4054+9A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.94293648_94293650dup | CA931353182 | PLCE1 | c.4243+9_4243+11dup (n.4243+9_4243+11dup) c.*1710+9_*1710+11dup (n.*1710+9_*1710+11dup) n.1902+9_1902+11dup n.586+9_586+11dup c.*451+9_*451+11dup (n.*451+9_*451+11dup) c.4195+9_4195+11dup (n.4195+9_4195+11dup) n.9375+9_9375+11dup n.2840+9_2840+11dup c.5036-4731_5036-4729dup (n.5036-4731_5036-4729dup) c.5119+9_5119+11dup (n.5119+9_5119+11dup) c.5167+9_5167+11dup (n.5167+9_5167+11dup) c.4141+9_4141+11dup (n.4141+9_4141+11dup) c.3722+9_3722+11dup c.3283+9_3283+11dup (n.3283+9_3283+11dup) c.*1100+9_*1100+11dup (n.*1100+9_*1100+11dup) c.4436+9_4436+11dup c.4012+9_4012+11dup (n.4012+9_4012+11dup) c.5209+9_5209+11dup (n.5209+9_5209+11dup) c.5206+9_5206+11dup (n.5206+9_5206+11dup) c.5161+9_5161+11dup (n.5161+9_5161+11dup) c.4285+9_4285+11dup (n.4285+9_4285+11dup) c.4054+9_4054+11dup (n.4054+9_4054+11dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94293650T>C | CA2572315331 | PLCE1 | c.4243+11T>C (n.4243+11T>C) c.*1710+11T>C (n.*1710+11T>C) n.1902+11T>C n.586+11T>C c.*451+11T>C (n.*451+11T>C) c.4195+11T>C (n.4195+11T>C) n.9375+11T>C n.2840+11T>C c.5036-4729T>C (n.5036-4729T>C) c.5119+11T>C (n.5119+11T>C) c.5167+11T>C (n.5167+11T>C) c.4141+11T>C (n.4141+11T>C) c.3722+11T>C c.3283+11T>C (n.3283+11T>C) c.*1100+11T>C (n.*1100+11T>C) c.4436+11T>C c.4012+11T>C (n.4012+11T>C) c.5209+11T>C (n.5209+11T>C) c.5206+11T>C (n.5206+11T>C) c.5161+11T>C (n.5161+11T>C) c.4285+11T>C (n.4285+11T>C) c.4054+11T>C (n.4054+11T>C) | |
10 | g.94293650T>G | CA2610239513 | PLCE1 | c.4243+11T>G (n.4243+11T>G) c.*1710+11T>G (n.*1710+11T>G) n.1902+11T>G n.586+11T>G c.*451+11T>G (n.*451+11T>G) c.4195+11T>G (n.4195+11T>G) n.9375+11T>G n.2840+11T>G c.5036-4729T>G (n.5036-4729T>G) c.5119+11T>G (n.5119+11T>G) c.5167+11T>G (n.5167+11T>G) c.4141+11T>G (n.4141+11T>G) c.3722+11T>G c.3283+11T>G (n.3283+11T>G) c.*1100+11T>G (n.*1100+11T>G) c.4436+11T>G c.4012+11T>G (n.4012+11T>G) c.5209+11T>G (n.5209+11T>G) c.5206+11T>G (n.5206+11T>G) c.5161+11T>G (n.5161+11T>G) c.4285+11T>G (n.4285+11T>G) c.4054+11T>G (n.4054+11T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.94293652del | CA2610239512 | PLCE1 | c.4243+13del (n.4243+13del) c.*1710+13del (n.*1710+13del) n.1902+13del n.586+13del c.*451+13del (n.*451+13del) c.4195+13del (n.4195+13del) n.9375+13del n.2840+13del c.5036-4727del (n.5036-4727del) c.5119+13del (n.5119+13del) c.5167+13del (n.5167+13del) c.4141+13del (n.4141+13del) c.3722+13del c.3283+13del (n.3283+13del) c.*1100+13del (n.*1100+13del) c.4436+13del c.4012+13del (n.4012+13del) c.5209+13del (n.5209+13del) c.5206+13del (n.5206+13del) c.5161+13del (n.5161+13del) c.4285+13del (n.4285+13del) c.4054+13del (n.4054+13del) | gnomAD v4 |
10 | g.94293651T>G | CA931353183 | PLCE1 | c.4243+12T>G (n.4243+12T>G) c.*1710+12T>G (n.*1710+12T>G) n.1902+12T>G n.586+12T>G c.*451+12T>G (n.*451+12T>G) c.4195+12T>G (n.4195+12T>G) n.9375+12T>G n.2840+12T>G c.5036-4728T>G (n.5036-4728T>G) c.5119+12T>G (n.5119+12T>G) c.5167+12T>G (n.5167+12T>G) c.4141+12T>G (n.4141+12T>G) c.3722+12T>G c.3283+12T>G (n.3283+12T>G) c.*1100+12T>G (n.*1100+12T>G) c.4436+12T>G c.4012+12T>G (n.4012+12T>G) c.5209+12T>G (n.5209+12T>G) c.5206+12T>G (n.5206+12T>G) c.5161+12T>G (n.5161+12T>G) c.4285+12T>G (n.4285+12T>G) c.4054+12T>G (n.4054+12T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.94293652T>G | CA2610239514 | PLCE1 | c.4243+13T>G (n.4243+13T>G) c.*1710+13T>G (n.*1710+13T>G) n.1902+13T>G n.586+13T>G c.*451+13T>G (n.*451+13T>G) c.4195+13T>G (n.4195+13T>G) n.9375+13T>G n.2840+13T>G c.5036-4727T>G (n.5036-4727T>G) c.5119+13T>G (n.5119+13T>G) c.5167+13T>G (n.5167+13T>G) c.4141+13T>G (n.4141+13T>G) c.3722+13T>G c.3283+13T>G (n.3283+13T>G) c.*1100+13T>G (n.*1100+13T>G) c.4436+13T>G c.4012+13T>G (n.4012+13T>G) c.5209+13T>G (n.5209+13T>G) c.5206+13T>G (n.5206+13T>G) c.5161+13T>G (n.5161+13T>G) c.4285+13T>G (n.4285+13T>G) c.4054+13T>G (n.4054+13T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.94293653C>G | CA2610239515 | PLCE1 | c.4243+14C>G (n.4243+14C>G) c.*1710+14C>G (n.*1710+14C>G) n.1902+14C>G n.586+14C>G c.*451+14C>G (n.*451+14C>G) c.4195+14C>G (n.4195+14C>G) n.9375+14C>G n.2840+14C>G c.5036-4726C>G (n.5036-4726C>G) c.5119+14C>G (n.5119+14C>G) c.5167+14C>G (n.5167+14C>G) c.4141+14C>G (n.4141+14C>G) c.3722+14C>G c.3283+14C>G (n.3283+14C>G) c.*1100+14C>G (n.*1100+14C>G) c.4436+14C>G c.4012+14C>G (n.4012+14C>G) c.5209+14C>G (n.5209+14C>G) c.5206+14C>G (n.5206+14C>G) c.5161+14C>G (n.5161+14C>G) c.4285+14C>G (n.4285+14C>G) c.4054+14C>G (n.4054+14C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.94293654T>A | CA595293837 | PLCE1 | c.4243+15T>A (n.4243+15T>A) c.*1710+15T>A (n.*1710+15T>A) n.1902+15T>A n.586+15T>A c.*451+15T>A (n.*451+15T>A) c.4195+15T>A (n.4195+15T>A) n.9375+15T>A n.2840+15T>A c.5036-4725T>A (n.5036-4725T>A) c.5119+15T>A (n.5119+15T>A) c.5167+15T>A (n.5167+15T>A) c.4141+15T>A (n.4141+15T>A) c.3722+15T>A c.3283+15T>A (n.3283+15T>A) c.*1100+15T>A (n.*1100+15T>A) c.4436+15T>A c.4012+15T>A (n.4012+15T>A) c.5209+15T>A (n.5209+15T>A) c.5206+15T>A (n.5206+15T>A) c.5161+15T>A (n.5161+15T>A) c.4285+15T>A (n.4285+15T>A) c.4054+15T>A (n.4054+15T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.94293654T= | CA1928996217 | PLCE1 | c.4243+15T= (n.4243+15T=) c.*1710+15T= (n.*1710+15T=) n.1902+15T= n.586+15T= c.*451+15T= (n.*451+15T=) c.4195+15T= (n.4195+15T=) n.9375+15T= n.2840+15T= c.5036-4725T= (n.5036-4725T=) c.5119+15T= (n.5119+15T=) c.5167+15T= (n.5167+15T=) c.4141+15T= (n.4141+15T=) c.3722+15T= c.3283+15T= (n.3283+15T=) c.*1100+15T= (n.*1100+15T=) c.4436+15T= c.4012+15T= (n.4012+15T=) c.5209+15T= (n.5209+15T=) c.5206+15T= (n.5206+15T=) c.5161+15T= (n.5161+15T=) c.4285+15T= (n.4285+15T=) c.4054+15T= (n.4054+15T=) | |
10 | g.94293655T>G | CA2789048486 | PLCE1 | c.4243+16T>G (n.4243+16T>G) c.*1710+16T>G (n.*1710+16T>G) n.1902+16T>G n.586+16T>G c.*451+16T>G (n.*451+16T>G) c.4195+16T>G (n.4195+16T>G) n.9375+16T>G n.2840+16T>G c.5036-4724T>G (n.5036-4724T>G) c.5119+16T>G (n.5119+16T>G) c.5167+16T>G (n.5167+16T>G) c.4141+16T>G (n.4141+16T>G) c.3722+16T>G c.3283+16T>G (n.3283+16T>G) c.*1100+16T>G (n.*1100+16T>G) c.4436+16T>G c.4012+16T>G (n.4012+16T>G) c.5209+16T>G (n.5209+16T>G) c.5206+16T>G (n.5206+16T>G) c.5161+16T>G (n.5161+16T>G) c.4285+16T>G (n.4285+16T>G) c.4054+16T>G (n.4054+16T>G) | |
10 | g.94293658A>C | CA2789048487 | PLCE1 | c.4243+19A>C (n.4243+19A>C) c.*1710+19A>C (n.*1710+19A>C) n.1902+19A>C n.586+19A>C c.*451+19A>C (n.*451+19A>C) c.4195+19A>C (n.4195+19A>C) n.9375+19A>C n.2840+19A>C c.5036-4721A>C (n.5036-4721A>C) c.5119+19A>C (n.5119+19A>C) c.5167+19A>C (n.5167+19A>C) c.4141+19A>C (n.4141+19A>C) c.3722+19A>C c.3283+19A>C (n.3283+19A>C) c.*1100+19A>C (n.*1100+19A>C) c.4436+19A>C c.4012+19A>C (n.4012+19A>C) c.5209+19A>C (n.5209+19A>C) c.5206+19A>C (n.5206+19A>C) c.5161+19A>C (n.5161+19A>C) c.4285+19A>C (n.4285+19A>C) c.4054+19A>C (n.4054+19A>C) | |
10 | g.94293658A>G | CA2610239516 | PLCE1 | c.4243+19A>G (n.4243+19A>G) c.*1710+19A>G (n.*1710+19A>G) n.1902+19A>G n.586+19A>G c.*451+19A>G (n.*451+19A>G) c.4195+19A>G (n.4195+19A>G) n.9375+19A>G n.2840+19A>G c.5036-4721A>G (n.5036-4721A>G) c.5119+19A>G (n.5119+19A>G) c.5167+19A>G (n.5167+19A>G) c.4141+19A>G (n.4141+19A>G) c.3722+19A>G c.3283+19A>G (n.3283+19A>G) c.*1100+19A>G (n.*1100+19A>G) c.4436+19A>G c.4012+19A>G (n.4012+19A>G) c.5209+19A>G (n.5209+19A>G) c.5206+19A>G (n.5206+19A>G) c.5161+19A>G (n.5161+19A>G) c.4285+19A>G (n.4285+19A>G) c.4054+19A>G (n.4054+19A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.94293659A= | CA1928996218 | PLCE1 | c.4243+20A= (n.4243+20A=) c.*1710+20A= (n.*1710+20A=) n.1902+20A= n.586+20A= c.*451+20A= (n.*451+20A=) c.4195+20A= (n.4195+20A=) n.9375+20A= n.2840+20A= c.5036-4720A= (n.5036-4720A=) c.5119+20A= (n.5119+20A=) c.5167+20A= (n.5167+20A=) c.4141+20A= (n.4141+20A=) c.3722+20A= c.3283+20A= (n.3283+20A=) c.*1100+20A= (n.*1100+20A=) c.4436+20A= c.4012+20A= (n.4012+20A=) c.5209+20A= (n.5209+20A=) c.5206+20A= (n.5206+20A=) c.5161+20A= (n.5161+20A=) c.4285+20A= (n.4285+20A=) c.4054+20A= (n.4054+20A=) | |
10 | g.94293659A>G | CA5613295 | PLCE1 | c.4243+20A>G (n.4243+20A>G) c.*1710+20A>G (n.*1710+20A>G) n.1902+20A>G n.586+20A>G c.*451+20A>G (n.*451+20A>G) c.4195+20A>G (n.4195+20A>G) n.9375+20A>G n.2840+20A>G c.5036-4720A>G (n.5036-4720A>G) c.5119+20A>G (n.5119+20A>G) c.5167+20A>G (n.5167+20A>G) c.4141+20A>G (n.4141+20A>G) c.3722+20A>G c.3283+20A>G (n.3283+20A>G) c.*1100+20A>G (n.*1100+20A>G) c.4436+20A>G c.4012+20A>G (n.4012+20A>G) c.5209+20A>G (n.5209+20A>G) c.5206+20A>G (n.5206+20A>G) c.5161+20A>G (n.5161+20A>G) c.4285+20A>G (n.4285+20A>G) c.4054+20A>G (n.4054+20A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.94293660T= | CA1928996219 | PLCE1 | c.4243+21T= (n.4243+21T=) c.*1710+21T= (n.*1710+21T=) n.1902+21T= n.586+21T= c.*451+21T= (n.*451+21T=) c.4195+21T= (n.4195+21T=) n.9375+21T= n.2840+21T= c.5036-4719T= (n.5036-4719T=) c.5119+21T= (n.5119+21T=) c.5167+21T= (n.5167+21T=) c.4141+21T= (n.4141+21T=) c.3722+21T= c.3283+21T= (n.3283+21T=) c.*1100+21T= (n.*1100+21T=) c.4436+21T= c.4012+21T= (n.4012+21T=) c.5209+21T= (n.5209+21T=) c.5206+21T= (n.5206+21T=) c.5161+21T= (n.5161+21T=) c.4285+21T= (n.4285+21T=) c.4054+21T= (n.4054+21T=) | |
10 | g.94293662T>A | CA670125904 | PLCE1 | c.4243+23T>A (n.4243+23T>A) c.*1710+23T>A (n.*1710+23T>A) n.1902+23T>A n.586+23T>A c.*451+23T>A (n.*451+23T>A) c.4195+23T>A (n.4195+23T>A) n.9375+23T>A n.2840+23T>A c.5036-4717T>A (n.5036-4717T>A) c.5119+23T>A (n.5119+23T>A) c.5167+23T>A (n.5167+23T>A) c.4141+23T>A (n.4141+23T>A) c.3722+23T>A c.3283+23T>A (n.3283+23T>A) c.*1100+23T>A (n.*1100+23T>A) c.4436+23T>A c.4012+23T>A (n.4012+23T>A) c.5209+23T>A (n.5209+23T>A) c.5206+23T>A (n.5206+23T>A) c.5161+23T>A (n.5161+23T>A) c.4285+23T>A (n.4285+23T>A) c.4054+23T>A (n.4054+23T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.94293663C>A | CA595293841 | PLCE1 | c.4243+24C>A (n.4243+24C>A) c.*1710+24C>A (n.*1710+24C>A) n.1902+24C>A n.586+24C>A c.*451+24C>A (n.*451+24C>A) c.4195+24C>A (n.4195+24C>A) n.9375+24C>A n.2840+24C>A c.5036-4716C>A (n.5036-4716C>A) c.5119+24C>A (n.5119+24C>A) c.5167+24C>A (n.5167+24C>A) c.4141+24C>A (n.4141+24C>A) c.3722+24C>A c.3283+24C>A (n.3283+24C>A) c.*1100+24C>A (n.*1100+24C>A) c.4436+24C>A c.4012+24C>A (n.4012+24C>A) c.5209+24C>A (n.5209+24C>A) c.5206+24C>A (n.5206+24C>A) c.5161+24C>A (n.5161+24C>A) c.4285+24C>A (n.4285+24C>A) c.4054+24C>A (n.4054+24C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94293663C= | CA1928996222 | PLCE1 | c.4243+24C= (n.4243+24C=) c.*1710+24C= (n.*1710+24C=) n.1902+24C= n.586+24C= c.*451+24C= (n.*451+24C=) c.4195+24C= (n.4195+24C=) n.9375+24C= n.2840+24C= c.5036-4716C= (n.5036-4716C=) c.5119+24C= (n.5119+24C=) c.5167+24C= (n.5167+24C=) c.4141+24C= (n.4141+24C=) c.3722+24C= c.3283+24C= (n.3283+24C=) c.*1100+24C= (n.*1100+24C=) c.4436+24C= c.4012+24C= (n.4012+24C=) c.5209+24C= (n.5209+24C=) c.5206+24C= (n.5206+24C=) c.5161+24C= (n.5161+24C=) c.4285+24C= (n.4285+24C=) c.4054+24C= (n.4054+24C=) | |
10 | g.94293664T>G | CA2574455512 | PLCE1 | c.4243+25T>G (n.4243+25T>G) c.*1710+25T>G (n.*1710+25T>G) n.1902+25T>G n.586+25T>G c.*451+25T>G (n.*451+25T>G) c.4195+25T>G (n.4195+25T>G) n.9375+25T>G n.2840+25T>G c.5036-4715T>G (n.5036-4715T>G) c.5119+25T>G (n.5119+25T>G) c.5167+25T>G (n.5167+25T>G) c.4141+25T>G (n.4141+25T>G) c.3722+25T>G c.3283+25T>G (n.3283+25T>G) c.*1100+25T>G (n.*1100+25T>G) c.4436+25T>G c.4012+25T>G (n.4012+25T>G) c.5209+25T>G (n.5209+25T>G) c.5206+25T>G (n.5206+25T>G) c.5161+25T>G (n.5161+25T>G) c.4285+25T>G (n.4285+25T>G) c.4054+25T>G (n.4054+25T>G) | |
10 | g.94293667G>C | CA595293842 | PLCE1 | c.4243+28G>C (n.4243+28G>C) c.*1710+28G>C (n.*1710+28G>C) n.1902+28G>C n.586+28G>C c.*451+28G>C (n.*451+28G>C) c.4195+28G>C (n.4195+28G>C) n.9375+28G>C n.2840+28G>C c.5036-4712G>C (n.5036-4712G>C) c.5119+28G>C (n.5119+28G>C) c.5167+28G>C (n.5167+28G>C) c.4141+28G>C (n.4141+28G>C) c.3722+28G>C c.3283+28G>C (n.3283+28G>C) c.*1100+28G>C (n.*1100+28G>C) c.4436+28G>C c.4012+28G>C (n.4012+28G>C) c.5209+28G>C (n.5209+28G>C) c.5206+28G>C (n.5206+28G>C) c.5161+28G>C (n.5161+28G>C) c.4285+28G>C (n.4285+28G>C) c.4054+28G>C (n.4054+28G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.94293667G= | CA1928996223 | PLCE1 | c.4243+28G= (n.4243+28G=) c.*1710+28G= (n.*1710+28G=) n.1902+28G= n.586+28G= c.*451+28G= (n.*451+28G=) c.4195+28G= (n.4195+28G=) n.9375+28G= n.2840+28G= c.5036-4712G= (n.5036-4712G=) c.5119+28G= (n.5119+28G=) c.5167+28G= (n.5167+28G=) c.4141+28G= (n.4141+28G=) c.3722+28G= c.3283+28G= (n.3283+28G=) c.*1100+28G= (n.*1100+28G=) c.4436+28G= c.4012+28G= (n.4012+28G=) c.5209+28G= (n.5209+28G=) c.5206+28G= (n.5206+28G=) c.5161+28G= (n.5161+28G=) c.4285+28G= (n.4285+28G=) c.4054+28G= (n.4054+28G=) | |
10 | g.94293668C>T | CA2610239517 | PLCE1 | c.4243+29C>T (n.4243+29C>T) c.*1710+29C>T (n.*1710+29C>T) n.1902+29C>T n.586+29C>T c.*451+29C>T (n.*451+29C>T) c.4195+29C>T (n.4195+29C>T) n.9375+29C>T n.2840+29C>T c.5036-4711C>T (n.5036-4711C>T) c.5119+29C>T (n.5119+29C>T) c.5167+29C>T (n.5167+29C>T) c.4141+29C>T (n.4141+29C>T) c.3722+29C>T c.3283+29C>T (n.3283+29C>T) c.*1100+29C>T (n.*1100+29C>T) c.4436+29C>T c.4012+29C>T (n.4012+29C>T) c.5209+29C>T (n.5209+29C>T) c.5206+29C>T (n.5206+29C>T) c.5161+29C>T (n.5161+29C>T) c.4285+29C>T (n.4285+29C>T) c.4054+29C>T (n.4054+29C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.94293671G>A | CA595293843 | PLCE1 | c.4243+32G>A (n.4243+32G>A) c.*1710+32G>A (n.*1710+32G>A) n.1902+32G>A n.586+32G>A c.*451+32G>A (n.*451+32G>A) c.4195+32G>A (n.4195+32G>A) n.9375+32G>A n.2840+32G>A c.5036-4708G>A (n.5036-4708G>A) c.5119+32G>A (n.5119+32G>A) c.5167+32G>A (n.5167+32G>A) c.4141+32G>A (n.4141+32G>A) c.3722+32G>A c.3283+32G>A (n.3283+32G>A) c.*1100+32G>A (n.*1100+32G>A) c.4436+32G>A c.4012+32G>A (n.4012+32G>A) c.5209+32G>A (n.5209+32G>A) c.5206+32G>A (n.5206+32G>A) c.5161+32G>A (n.5161+32G>A) c.4285+32G>A (n.4285+32G>A) c.4054+32G>A (n.4054+32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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10 | g.94293673T>A | CA5613296 | PLCE1 | c.4243+34T>A (n.4243+34T>A) c.*1710+34T>A (n.*1710+34T>A) n.1902+34T>A n.586+34T>A c.*451+34T>A (n.*451+34T>A) c.4195+34T>A (n.4195+34T>A) n.9375+34T>A n.2840+34T>A c.5036-4706T>A (n.5036-4706T>A) c.5119+34T>A (n.5119+34T>A) c.5167+34T>A (n.5167+34T>A) c.4141+34T>A (n.4141+34T>A) c.3722+34T>A c.3283+34T>A (n.3283+34T>A) c.*1100+34T>A (n.*1100+34T>A) c.4436+34T>A c.4012+34T>A (n.4012+34T>A) c.5209+34T>A (n.5209+34T>A) c.5206+34T>A (n.5206+34T>A) c.5161+34T>A (n.5161+34T>A) c.4285+34T>A (n.4285+34T>A) c.4054+34T>A (n.4054+34T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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10 | g.94293673T= | CA1928996225 | PLCE1 | c.4243+34T= (n.4243+34T=) c.*1710+34T= (n.*1710+34T=) n.1902+34T= n.586+34T= c.*451+34T= (n.*451+34T=) c.4195+34T= (n.4195+34T=) n.9375+34T= n.2840+34T= c.5036-4706T= (n.5036-4706T=) c.5119+34T= (n.5119+34T=) c.5167+34T= (n.5167+34T=) c.4141+34T= (n.4141+34T=) c.3722+34T= c.3283+34T= (n.3283+34T=) c.*1100+34T= (n.*1100+34T=) c.4436+34T= c.4012+34T= (n.4012+34T=) c.5209+34T= (n.5209+34T=) c.5206+34T= (n.5206+34T=) c.5161+34T= (n.5161+34T=) c.4285+34T= (n.4285+34T=) c.4054+34T= (n.4054+34T=) | |
10 | g.94293674dup | CA2610239518 | PLCE1 | c.4243+35dup (n.4243+35dup) c.*1710+35dup (n.*1710+35dup) n.1902+35dup n.586+35dup c.*451+35dup (n.*451+35dup) c.4195+35dup (n.4195+35dup) n.9375+35dup n.2840+35dup c.5036-4705dup (n.5036-4705dup) c.5119+35dup (n.5119+35dup) c.5167+35dup (n.5167+35dup) c.4141+35dup (n.4141+35dup) c.3722+35dup c.3283+35dup (n.3283+35dup) c.*1100+35dup (n.*1100+35dup) c.4436+35dup c.4012+35dup (n.4012+35dup) c.5209+35dup (n.5209+35dup) c.5206+35dup (n.5206+35dup) c.5161+35dup (n.5161+35dup) c.4285+35dup (n.4285+35dup) c.4054+35dup (n.4054+35dup) | gnomAD v4 |
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