Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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10g.94293580A>GCA377640722PLCE1c.4184A>G (p.Asn1395Ser)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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10g.94293585C>ACA377640742PLCE1c.4189C>A (p.Pro1397Thr)
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c.4000C= (p.Pro1334=)
10g.94293585C>GCA377640744PLCE1c.4189C>G (p.Pro1397Ala)
c.*1656C>G (n.*1656C>G)
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c.5036-4794C>G (n.5036-4794C>G)
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c.*1046C>G (n.*1046C>G)
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c.3958C>G (p.Pro1320Ala)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.94293585C>TCA377640746PLCE1c.4189C>T (p.Pro1397Ser)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.94293591A=CA1928996200PLCE1c.4195A= (p.Arg1399=)
c.*1662A= (n.*1662A=)
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n.538A=
c.*403A= (n.*403A=)
c.4147A= (p.Arg1383=)
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n.2792A=
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c.4006A= (p.Arg1336=)
10g.94293591A>CCA470807587PLCE1c.4195A>C (p.Arg1399=)
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n.1854A>C
n.538A>C
c.*403A>C (n.*403A>C)
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c.4093A>C (p.Arg1365=)
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c.4006A>C (p.Arg1336=)
10g.94293591A>GCA5613290PLCE1c.4195A>G (p.Arg1399Gly)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.94293591A>TCA377640765PLCE1c.4195A>T (p.Arg1399Ter)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.94293592G>CCA377640768PLCE1c.4196G>C (p.Arg1399Thr)
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10g.94293592G=CA1928996201PLCE1c.4196G= (p.Arg1399=)
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10g.94293592G>TCA377640770PLCE1c.4196G>T (p.Arg1399Ile)
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n.2793G>T
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10g.94293593A>CCA377640781PLCE1c.4197A>C (p.Arg1399Ser)
c.*1664A>C (n.*1664A>C)
n.1856A>C
n.540A>C
c.*405A>C (n.*405A>C)
c.4149A>C (p.Arg1383Ser)
n.9329A>C
n.2794A>C
c.5036-4786A>C (n.5036-4786A>C)
c.5073A>C (p.Arg1691Ser)
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c.3237A>C (p.Arg1079Ser)
c.*1054A>C (n.*1054A>C)
c.4390A>C
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c.5163A>C (p.Arg1721Ser)
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c.5115A>C (p.Arg1705Ser)
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10g.94293593A>GCA470807616PLCE1c.4197A>G (p.Arg1399=)
c.*1664A>G (n.*1664A>G)
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c.4008A>G (p.Arg1336=)
10g.94293593A>TCA377640779PLCE1c.4197A>T (p.Arg1399Ser)
c.*1664A>T (n.*1664A>T)
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c.*405A>T (n.*405A>T)
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c.5036-4786A>T (n.5036-4786A>T)
c.5073A>T (p.Arg1691Ser)
c.5121A>T (p.Arg1707Ser)
c.4095A>T (p.Arg1365Ser)
c.3676A>T
c.3237A>T (p.Arg1079Ser)
c.*1054A>T (n.*1054A>T)
c.4390A>T
c.3966A>T (p.Arg1322Ser)
c.5163A>T (p.Arg1721Ser)
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c.5115A>T (p.Arg1705Ser)
c.4239A>T (p.Arg1413Ser)
c.4008A>T (p.Arg1336Ser)
10g.94293594A>CCA377640783PLCE1c.4198A>C (p.Met1400Leu)
c.*1665A>C (n.*1665A>C)
n.1857A>C
n.541A>C
c.*406A>C (n.*406A>C)
c.4150A>C (p.Met1384Leu)
n.9330A>C
n.2795A>C
c.5036-4785A>C (n.5036-4785A>C)
c.5074A>C (p.Met1692Leu)
c.5122A>C (p.Met1708Leu)
c.4096A>C (p.Met1366Leu)
c.3677A>C
c.3238A>C (p.Met1080Leu)
c.*1055A>C (n.*1055A>C)
c.4391A>C
c.3967A>C (p.Met1323Leu)
c.5164A>C (p.Met1722Leu)
c.5161A>C (p.Met1721Leu)
c.5116A>C (p.Met1706Leu)
c.4240A>C (p.Met1414Leu)
c.4009A>C (p.Met1337Leu)
10g.94293594A>GCA377640785PLCE1c.4198A>G (p.Met1400Val)
c.*1665A>G (n.*1665A>G)
n.1857A>G
n.541A>G
c.*406A>G (n.*406A>G)
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n.9330A>G
n.2795A>G
c.5036-4785A>G (n.5036-4785A>G)
c.5074A>G (p.Met1692Val)
c.5122A>G (p.Met1708Val)
c.4096A>G (p.Met1366Val)
c.3677A>G
c.3238A>G (p.Met1080Val)
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c.5116A>G (p.Met1706Val)
c.4240A>G (p.Met1414Val)
c.4009A>G (p.Met1337Val)
10g.94293594A>TCA377640787PLCE1c.4198A>T (p.Met1400Leu)
c.*1665A>T (n.*1665A>T)
n.1857A>T
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c.4096A>T (p.Met1366Leu)
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c.3238A>T (p.Met1080Leu)
c.*1055A>T (n.*1055A>T)
c.4391A>T
c.3967A>T (p.Met1323Leu)
c.5164A>T (p.Met1722Leu)
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c.4240A>T (p.Met1414Leu)
c.4009A>T (p.Met1337Leu)
 gnomAD v4
10g.94293595T>ACA377640789PLCE1c.4199T>A (p.Met1400Lys)
c.*1666T>A (n.*1666T>A)
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n.9331T>A
n.2796T>A
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c.5123T>A (p.Met1708Lys)
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c.5117T>A (p.Met1706Lys)
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10g.94293595T>CCA377640791PLCE1c.4199T>C (p.Met1400Thr)
c.*1666T>C (n.*1666T>C)
n.1858T>C
n.542T>C
c.*407T>C (n.*407T>C)
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n.9331T>C
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c.5123T>C (p.Met1708Thr)
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c.*1056T>C (n.*1056T>C)
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c.5117T>C (p.Met1706Thr)
c.4241T>C (p.Met1414Thr)
c.4010T>C (p.Met1337Thr)
10g.94293595T>GCA377640793PLCE1c.4199T>G (p.Met1400Arg)
c.*1666T>G (n.*1666T>G)
n.1858T>G
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c.*407T>G (n.*407T>G)
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c.4241T>G (p.Met1414Arg)
c.4010T>G (p.Met1337Arg)
 dbSNP
10g.94293595T=CA1928996202PLCE1c.4199T= (p.Met1400=)
c.*1666T= (n.*1666T=)
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n.542T=
c.*407T= (n.*407T=)
c.4151T= (p.Met1384=)
n.9331T=
n.2796T=
c.5036-4784T= (n.5036-4784T=)
c.5075T= (p.Met1692=)
c.5123T= (p.Met1708=)
c.4097T= (p.Met1366=)
c.3678T=
c.3239T= (p.Met1080=)
c.*1056T= (n.*1056T=)
c.4392T=
c.3968T= (p.Met1323=)
c.5165T= (p.Met1722=)
c.5162T= (p.Met1721=)
c.5117T= (p.Met1706=)
c.4241T= (p.Met1414=)
c.4010T= (p.Met1337=)
10g.94293596G>ACA377640795PLCE1c.4200G>A (p.Met1400Ile)
c.*1667G>A (n.*1667G>A)
n.1859G>A
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c.*408G>A (n.*408G>A)
c.4152G>A (p.Met1384Ile)
n.9332G>A
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c.*1057G>A (n.*1057G>A)
c.4393G>A
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 gnomAD v4
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c.4155C>A (p.Ser1385Arg)
n.9335C>A
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c.*1060C>A (n.*1060C>A)
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10g.94293599C>GCA377640815PLCE1c.4203C>G (p.Ser1401Arg)
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10g.94293599C>TCA470807634PLCE1c.4203C>T (p.Ser1401=)
c.*1670C>T (n.*1670C>T)
n.1862C>T
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c.*411C>T (n.*411C>T)
c.4155C>T (p.Ser1385=)
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c.5036-4780C>T (n.5036-4780C>T)
c.5079C>T (p.Ser1693=)
c.5127C>T (p.Ser1709=)
c.4101C>T (p.Ser1367=)
c.3682C>T
c.3243C>T (p.Ser1081=)
c.*1060C>T (n.*1060C>T)
c.4396C>T
c.3972C>T (p.Ser1324=)
c.5169C>T (p.Ser1723=)
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c.4014C>T (p.Ser1338=)
10g.94293600C>ACA377640817PLCE1c.4204C>A (p.Pro1402Thr)
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10g.94293600C>GCA377640819PLCE1c.4204C>G (p.Pro1402Ala)
c.*1671C>G (n.*1671C>G)
n.1863C>G
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c.5080C>G (p.Pro1694Ala)
c.5128C>G (p.Pro1710Ala)
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c.*1061C>G (n.*1061C>G)
c.4397C>G
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c.5170C>G (p.Pro1724Ala)
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c.4246C>G (p.Pro1416Ala)
c.4015C>G (p.Pro1339Ala)
 gnomAD v4
10g.94293600C>TCA377640821PLCE1c.4204C>T (p.Pro1402Ser)
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n.1863C>T
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c.*412C>T (n.*412C>T)
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n.9336C>T
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 gnomAD v4
10g.94293601C>ACA377640826PLCE1c.4205C>A (p.Pro1402Gln)
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c.5129C>A (p.Pro1710Gln)
c.4103C>A (p.Pro1368Gln)
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c.*1062C>A (n.*1062C>A)
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10g.94293602A>CCA470807642PLCE1c.4206A>C (p.Pro1402=)
c.*1673A>C (n.*1673A>C)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.9355T>C
n.2820T>C
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 gnomAD v4
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c.4418_4419insGAGTTG
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 gnomAD v4
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10g.94293623C>TCA470807729PLCE1c.4227C>T (p.Asn1409=)
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c.3706C>T
c.3267C>T (p.Asn1089=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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10g.94293632T>GCA470807769PLCE1c.4236T>G (p.Ser1412=)
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c.4278T>G (p.Ser1426=)
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 gnomAD v4
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c.3717G>T
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c.4431G>T
c.4007G>T (p.Gly1336Val)
c.5204G>T (p.Gly1735Val)
c.5201G>T (p.Gly1734Val)
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c.4049G>T (p.Gly1350Val)
10g.94293635A>CCA470807782PLCE1c.4239A>C (p.Gly1413=)
c.*1706A>C (n.*1706A>C)
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c.*447A>C (n.*447A>C)
c.4191A>C (p.Gly1397=)
n.9371A>C
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c.5036-4744A>C (n.5036-4744A>C)
c.5115A>C (p.Gly1705=)
c.5163A>C (p.Gly1721=)
c.4137A>C (p.Gly1379=)
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c.4432A>C
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.5036-4705dup (n.5036-4705dup)
c.5119+35dup (n.5119+35dup)
c.5167+35dup (n.5167+35dup)
c.4141+35dup (n.4141+35dup)
c.3722+35dup
c.3283+35dup (n.3283+35dup)
c.*1100+35dup (n.*1100+35dup)
c.4436+35dup
c.4012+35dup (n.4012+35dup)
c.5209+35dup (n.5209+35dup)
c.5206+35dup (n.5206+35dup)
c.5161+35dup (n.5161+35dup)
c.4285+35dup (n.4285+35dup)
c.4054+35dup (n.4054+35dup)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched