Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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10 | g.94293585C= | CA1928996196 | PLCE1 | c.4189C= (p.Pro1397=) c.*1656C= (n.*1656C=) n.1848C= n.532C= c.*397C= (n.*397C=) c.4141C= (p.Pro1381=) n.9321C= n.2786C= c.5036-4794C= (n.5036-4794C=) c.5065C= (p.Pro1689=) c.5113C= (p.Pro1705=) c.4087C= (p.Pro1363=) c.3668C= c.3229C= (p.Pro1077=) c.*1046C= (n.*1046C=) c.4382C= c.3958C= (p.Pro1320=) c.5155C= (p.Pro1719=) c.5152C= (p.Pro1718=) c.5107C= (p.Pro1703=) c.4231C= (p.Pro1411=) c.4000C= (p.Pro1334=) | |
10 | g.94293585C>G | CA377640744 | PLCE1 | c.4189C>G (p.Pro1397Ala) c.*1656C>G (n.*1656C>G) n.1848C>G n.532C>G c.*397C>G (n.*397C>G) c.4141C>G (p.Pro1381Ala) n.9321C>G n.2786C>G c.5036-4794C>G (n.5036-4794C>G) c.5065C>G (p.Pro1689Ala) c.5113C>G (p.Pro1705Ala) c.4087C>G (p.Pro1363Ala) c.3668C>G c.3229C>G (p.Pro1077Ala) c.*1046C>G (n.*1046C>G) c.4382C>G c.3958C>G (p.Pro1320Ala) c.5155C>G (p.Pro1719Ala) c.5152C>G (p.Pro1718Ala) c.5107C>G (p.Pro1703Ala) c.4231C>G (p.Pro1411Ala) c.4000C>G (p.Pro1334Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.94293585C>T | CA377640746 | PLCE1 | c.4189C>T (p.Pro1397Ser) c.*1656C>T (n.*1656C>T) n.1848C>T n.532C>T c.*397C>T (n.*397C>T) c.4141C>T (p.Pro1381Ser) n.9321C>T n.2786C>T c.5036-4794C>T (n.5036-4794C>T) c.5065C>T (p.Pro1689Ser) c.5113C>T (p.Pro1705Ser) c.4087C>T (p.Pro1363Ser) c.3668C>T c.3229C>T (p.Pro1077Ser) c.*1046C>T (n.*1046C>T) c.4382C>T c.3958C>T (p.Pro1320Ser) c.5155C>T (p.Pro1719Ser) c.5152C>T (p.Pro1718Ser) c.5107C>T (p.Pro1703Ser) c.4231C>T (p.Pro1411Ser) c.4000C>T (p.Pro1334Ser) | |
10 | g.94293586C>A | CA377640750 | PLCE1 | c.4190C>A (p.Pro1397Gln) c.*1657C>A (n.*1657C>A) n.1849C>A n.533C>A c.*398C>A (n.*398C>A) c.4142C>A (p.Pro1381Gln) n.9322C>A n.2787C>A c.5036-4793C>A (n.5036-4793C>A) c.5066C>A (p.Pro1689Gln) c.5114C>A (p.Pro1705Gln) c.4088C>A (p.Pro1363Gln) c.3669C>A c.3230C>A (p.Pro1077Gln) c.*1047C>A (n.*1047C>A) c.4383C>A c.3959C>A (p.Pro1320Gln) c.5156C>A (p.Pro1719Gln) c.5153C>A (p.Pro1718Gln) c.5108C>A (p.Pro1703Gln) c.4232C>A (p.Pro1411Gln) c.4001C>A (p.Pro1334Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94293586C= | CA1928996197 | PLCE1 | c.4190C= (p.Pro1397=) c.*1657C= (n.*1657C=) n.1849C= n.533C= c.*398C= (n.*398C=) c.4142C= (p.Pro1381=) n.9322C= n.2787C= c.5036-4793C= (n.5036-4793C=) c.5066C= (p.Pro1689=) c.5114C= (p.Pro1705=) c.4088C= (p.Pro1363=) c.3669C= c.3230C= (p.Pro1077=) c.*1047C= (n.*1047C=) c.4383C= c.3959C= (p.Pro1320=) c.5156C= (p.Pro1719=) c.5153C= (p.Pro1718=) c.5108C= (p.Pro1703=) c.4232C= (p.Pro1411=) c.4001C= (p.Pro1334=) | |
10 | g.94293586C>G | CA377640748 | PLCE1 | c.4190C>G (p.Pro1397Arg) c.*1657C>G (n.*1657C>G) n.1849C>G n.533C>G c.*398C>G (n.*398C>G) c.4142C>G (p.Pro1381Arg) n.9322C>G n.2787C>G c.5036-4793C>G (n.5036-4793C>G) c.5066C>G (p.Pro1689Arg) c.5114C>G (p.Pro1705Arg) c.4088C>G (p.Pro1363Arg) c.3669C>G c.3230C>G (p.Pro1077Arg) c.*1047C>G (n.*1047C>G) c.4383C>G c.3959C>G (p.Pro1320Arg) c.5156C>G (p.Pro1719Arg) c.5153C>G (p.Pro1718Arg) c.5108C>G (p.Pro1703Arg) c.4232C>G (p.Pro1411Arg) c.4001C>G (p.Pro1334Arg) | |
10 | g.94293586C>T | CA5613288 | PLCE1 | c.4190C>T (p.Pro1397Leu) c.*1657C>T (n.*1657C>T) n.1849C>T n.533C>T c.*398C>T (n.*398C>T) c.4142C>T (p.Pro1381Leu) n.9322C>T n.2787C>T c.5036-4793C>T (n.5036-4793C>T) c.5066C>T (p.Pro1689Leu) c.5114C>T (p.Pro1705Leu) c.4088C>T (p.Pro1363Leu) c.3669C>T c.3230C>T (p.Pro1077Leu) c.*1047C>T (n.*1047C>T) c.4383C>T c.3959C>T (p.Pro1320Leu) c.5156C>T (p.Pro1719Leu) c.5153C>T (p.Pro1718Leu) c.5108C>T (p.Pro1703Leu) c.4232C>T (p.Pro1411Leu) c.4001C>T (p.Pro1334Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94293587G>A | CA5613289 | PLCE1 | c.4191G>A (p.Pro1397=) c.*1658G>A (n.*1658G>A) n.1850G>A n.534G>A c.*399G>A (n.*399G>A) c.4143G>A (p.Pro1381=) n.9323G>A n.2788G>A c.5036-4792G>A (n.5036-4792G>A) c.5067G>A (p.Pro1689=) c.5115G>A (p.Pro1705=) c.4089G>A (p.Pro1363=) c.3670G>A c.3231G>A (p.Pro1077=) c.*1048G>A (n.*1048G>A) c.4384G>A c.3960G>A (p.Pro1320=) c.5157G>A (p.Pro1719=) c.5154G>A (p.Pro1718=) c.5109G>A (p.Pro1703=) c.4233G>A (p.Pro1411=) c.4002G>A (p.Pro1334=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
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10 | g.94293587G= | CA1928996198 | PLCE1 | c.4191G= (p.Pro1397=) c.*1658G= (n.*1658G=) n.1850G= n.534G= c.*399G= (n.*399G=) c.4143G= (p.Pro1381=) n.9323G= n.2788G= c.5036-4792G= (n.5036-4792G=) c.5067G= (p.Pro1689=) c.5115G= (p.Pro1705=) c.4089G= (p.Pro1363=) c.3670G= c.3231G= (p.Pro1077=) c.*1048G= (n.*1048G=) c.4384G= c.3960G= (p.Pro1320=) c.5157G= (p.Pro1719=) c.5154G= (p.Pro1718=) c.5109G= (p.Pro1703=) c.4233G= (p.Pro1411=) c.4002G= (p.Pro1334=) | |
10 | g.94293587G>T | CA470807568 | PLCE1 | c.4191G>T (p.Pro1397=) c.*1658G>T (n.*1658G>T) n.1850G>T n.534G>T c.*399G>T (n.*399G>T) c.4143G>T (p.Pro1381=) n.9323G>T n.2788G>T c.5036-4792G>T (n.5036-4792G>T) c.5067G>T (p.Pro1689=) c.5115G>T (p.Pro1705=) c.4089G>T (p.Pro1363=) c.3670G>T c.3231G>T (p.Pro1077=) c.*1048G>T (n.*1048G>T) c.4384G>T c.3960G>T (p.Pro1320=) c.5157G>T (p.Pro1719=) c.5154G>T (p.Pro1718=) c.5109G>T (p.Pro1703=) c.4233G>T (p.Pro1411=) c.4002G>T (p.Pro1334=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94293588G>A | CA377640754 | PLCE1 | c.4192G>A (p.Gly1398Ser) c.*1659G>A (n.*1659G>A) n.1851G>A n.535G>A c.*400G>A (n.*400G>A) c.4144G>A (p.Gly1382Ser) n.9324G>A n.2789G>A c.5036-4791G>A (n.5036-4791G>A) c.5068G>A (p.Gly1690Ser) c.5116G>A (p.Gly1706Ser) c.4090G>A (p.Gly1364Ser) c.3671G>A c.3232G>A (p.Gly1078Ser) c.*1049G>A (n.*1049G>A) c.4385G>A c.3961G>A (p.Gly1321Ser) c.5158G>A (p.Gly1720Ser) c.5155G>A (p.Gly1719Ser) c.5110G>A (p.Gly1704Ser) c.4234G>A (p.Gly1412Ser) c.4003G>A (p.Gly1335Ser) | |
10 | g.94293588G>C | CA377640756 | PLCE1 | c.4192G>C (p.Gly1398Arg) c.*1659G>C (n.*1659G>C) n.1851G>C n.535G>C c.*400G>C (n.*400G>C) c.4144G>C (p.Gly1382Arg) n.9324G>C n.2789G>C c.5036-4791G>C (n.5036-4791G>C) c.5068G>C (p.Gly1690Arg) c.5116G>C (p.Gly1706Arg) c.4090G>C (p.Gly1364Arg) c.3671G>C c.3232G>C (p.Gly1078Arg) c.*1049G>C (n.*1049G>C) c.4385G>C c.3961G>C (p.Gly1321Arg) c.5158G>C (p.Gly1720Arg) c.5155G>C (p.Gly1719Arg) c.5110G>C (p.Gly1704Arg) c.4234G>C (p.Gly1412Arg) c.4003G>C (p.Gly1335Arg) | |
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10 | g.94293590C>T | CA470807582 | PLCE1 | c.4194C>T (p.Gly1398=) c.*1661C>T (n.*1661C>T) n.1853C>T n.537C>T c.*402C>T (n.*402C>T) c.4146C>T (p.Gly1382=) n.9326C>T n.2791C>T c.5036-4789C>T (n.5036-4789C>T) c.5070C>T (p.Gly1690=) c.5118C>T (p.Gly1706=) c.4092C>T (p.Gly1364=) c.3673C>T c.3234C>T (p.Gly1078=) c.*1051C>T (n.*1051C>T) c.4387C>T c.3963C>T (p.Gly1321=) c.5160C>T (p.Gly1720=) c.5157C>T (p.Gly1719=) c.5112C>T (p.Gly1704=) c.4236C>T (p.Gly1412=) c.4005C>T (p.Gly1335=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.94293610C>T | CA377640864 | PLCE1 | c.4214C>T (p.Thr1405Ile) c.*1681C>T (n.*1681C>T) n.1873C>T n.557C>T c.*422C>T (n.*422C>T) c.4166C>T (p.Thr1389Ile) n.9346C>T n.2811C>T c.5036-4769C>T (n.5036-4769C>T) c.5090C>T (p.Thr1697Ile) c.5138C>T (p.Thr1713Ile) c.4112C>T (p.Thr1371Ile) c.3693C>T c.3254C>T (p.Thr1085Ile) c.*1071C>T (n.*1071C>T) c.4407C>T c.3983C>T (p.Thr1328Ile) c.5180C>T (p.Thr1727Ile) c.5177C>T (p.Thr1726Ile) c.5132C>T (p.Thr1711Ile) c.4256C>T (p.Thr1419Ile) c.4025C>T (p.Thr1342Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.94293611A>C | CA470807682 | PLCE1 | c.4215A>C (p.Thr1405=) c.*1682A>C (n.*1682A>C) n.1874A>C n.558A>C c.*423A>C (n.*423A>C) c.4167A>C (p.Thr1389=) n.9347A>C n.2812A>C c.5036-4768A>C (n.5036-4768A>C) c.5091A>C (p.Thr1697=) c.5139A>C (p.Thr1713=) c.4113A>C (p.Thr1371=) c.3694A>C c.3255A>C (p.Thr1085=) c.*1072A>C (n.*1072A>C) c.4408A>C c.3984A>C (p.Thr1328=) c.5181A>C (p.Thr1727=) c.5178A>C (p.Thr1726=) c.5133A>C (p.Thr1711=) c.4257A>C (p.Thr1419=) c.4026A>C (p.Thr1342=) | |
10 | g.94293611A>G | CA470807681 | PLCE1 | c.4215A>G (p.Thr1405=) c.*1682A>G (n.*1682A>G) n.1874A>G n.558A>G c.*423A>G (n.*423A>G) c.4167A>G (p.Thr1389=) n.9347A>G n.2812A>G c.5036-4768A>G (n.5036-4768A>G) c.5091A>G (p.Thr1697=) c.5139A>G (p.Thr1713=) c.4113A>G (p.Thr1371=) c.3694A>G c.3255A>G (p.Thr1085=) c.*1072A>G (n.*1072A>G) c.4408A>G c.3984A>G (p.Thr1328=) c.5181A>G (p.Thr1727=) c.5178A>G (p.Thr1726=) c.5133A>G (p.Thr1711=) c.4257A>G (p.Thr1419=) c.4026A>G (p.Thr1342=) | |
10 | g.94293611A>T | CA5613292 | PLCE1 | c.4215A>T (p.Thr1405=) c.*1682A>T (n.*1682A>T) n.1874A>T n.558A>T c.*423A>T (n.*423A>T) c.4167A>T (p.Thr1389=) n.9347A>T n.2812A>T c.5036-4768A>T (n.5036-4768A>T) c.5091A>T (p.Thr1697=) c.5139A>T (p.Thr1713=) c.4113A>T (p.Thr1371=) c.3694A>T c.3255A>T (p.Thr1085=) c.*1072A>T (n.*1072A>T) c.4408A>T c.3984A>T (p.Thr1328=) c.5181A>T (p.Thr1727=) c.5178A>T (p.Thr1726=) c.5133A>T (p.Thr1711=) c.4257A>T (p.Thr1419=) c.4026A>T (p.Thr1342=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.94293612G>C | CA377640868 | PLCE1 | c.4216G>C (p.Ala1406Pro) c.*1683G>C (n.*1683G>C) n.1875G>C n.559G>C c.*424G>C (n.*424G>C) c.4168G>C (p.Ala1390Pro) n.9348G>C n.2813G>C c.5036-4767G>C (n.5036-4767G>C) c.5092G>C (p.Ala1698Pro) c.5140G>C (p.Ala1714Pro) c.4114G>C (p.Ala1372Pro) c.3695G>C c.3256G>C (p.Ala1086Pro) c.*1073G>C (n.*1073G>C) c.4409G>C c.3985G>C (p.Ala1329Pro) c.5182G>C (p.Ala1728Pro) c.5179G>C (p.Ala1727Pro) c.5134G>C (p.Ala1712Pro) c.4258G>C (p.Ala1420Pro) c.4027G>C (p.Ala1343Pro) | |
10 | g.94293612G= | CA1928996207 | PLCE1 | c.4216G= (p.Ala1406=) c.*1683G= (n.*1683G=) n.1875G= n.559G= c.*424G= (n.*424G=) c.4168G= (p.Ala1390=) n.9348G= n.2813G= c.5036-4767G= (n.5036-4767G=) c.5092G= (p.Ala1698=) c.5140G= (p.Ala1714=) c.4114G= (p.Ala1372=) c.3695G= c.3256G= (p.Ala1086=) c.*1073G= (n.*1073G=) c.4409G= c.3985G= (p.Ala1329=) c.5182G= (p.Ala1728=) c.5179G= (p.Ala1727=) c.5134G= (p.Ala1712=) c.4258G= (p.Ala1420=) c.4027G= (p.Ala1343=) | |
10 | g.94293612G>T | CA377640870 | PLCE1 | c.4216G>T (p.Ala1406Ser) c.*1683G>T (n.*1683G>T) n.1875G>T n.559G>T c.*424G>T (n.*424G>T) c.4168G>T (p.Ala1390Ser) n.9348G>T n.2813G>T c.5036-4767G>T (n.5036-4767G>T) c.5092G>T (p.Ala1698Ser) c.5140G>T (p.Ala1714Ser) c.4114G>T (p.Ala1372Ser) c.3695G>T c.3256G>T (p.Ala1086Ser) c.*1073G>T (n.*1073G>T) c.4409G>T c.3985G>T (p.Ala1329Ser) c.5182G>T (p.Ala1728Ser) c.5179G>T (p.Ala1727Ser) c.5134G>T (p.Ala1712Ser) c.4258G>T (p.Ala1420Ser) c.4027G>T (p.Ala1343Ser) | gnomAD v4 |
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10 | g.94293613C>G | CA377640874 | PLCE1 | c.4217C>G (p.Ala1406Gly) c.*1684C>G (n.*1684C>G) n.1876C>G n.560C>G c.*425C>G (n.*425C>G) c.4169C>G (p.Ala1390Gly) n.9349C>G n.2814C>G c.5036-4766C>G (n.5036-4766C>G) c.5093C>G (p.Ala1698Gly) c.5141C>G (p.Ala1714Gly) c.4115C>G (p.Ala1372Gly) c.3696C>G c.3257C>G (p.Ala1086Gly) c.*1074C>G (n.*1074C>G) c.4410C>G c.3986C>G (p.Ala1329Gly) c.5183C>G (p.Ala1728Gly) c.5180C>G (p.Ala1727Gly) c.5135C>G (p.Ala1712Gly) c.4259C>G (p.Ala1420Gly) c.4028C>G (p.Ala1343Gly) | |
10 | g.94293613C>T | CA377640876 | PLCE1 | c.4217C>T (p.Ala1406Val) c.*1684C>T (n.*1684C>T) n.1876C>T n.560C>T c.*425C>T (n.*425C>T) c.4169C>T (p.Ala1390Val) n.9349C>T n.2814C>T c.5036-4766C>T (n.5036-4766C>T) c.5093C>T (p.Ala1698Val) c.5141C>T (p.Ala1714Val) c.4115C>T (p.Ala1372Val) c.3696C>T c.3257C>T (p.Ala1086Val) c.*1074C>T (n.*1074C>T) c.4410C>T c.3986C>T (p.Ala1329Val) c.5183C>T (p.Ala1728Val) c.5180C>T (p.Ala1727Val) c.5135C>T (p.Ala1712Val) c.4259C>T (p.Ala1420Val) c.4028C>T (p.Ala1343Val) | gnomAD v4 |
10 | g.94293614A= | CA1928996208 | PLCE1 | c.4218A= (p.Ala1406=) c.*1685A= (n.*1685A=) n.1877A= n.561A= c.*426A= (n.*426A=) c.4170A= (p.Ala1390=) n.9350A= n.2815A= c.5036-4765A= (n.5036-4765A=) c.5094A= (p.Ala1698=) c.5142A= (p.Ala1714=) c.4116A= (p.Ala1372=) c.3697A= c.3258A= (p.Ala1086=) c.*1075A= (n.*1075A=) c.4411A= c.3987A= (p.Ala1329=) c.5184A= (p.Ala1728=) c.5181A= (p.Ala1727=) c.5136A= (p.Ala1712=) c.4260A= (p.Ala1420=) c.4029A= (p.Ala1343=) | |
10 | g.94293614A>C | CA470807693 | PLCE1 | c.4218A>C (p.Ala1406=) c.*1685A>C (n.*1685A>C) n.1877A>C n.561A>C c.*426A>C (n.*426A>C) c.4170A>C (p.Ala1390=) n.9350A>C n.2815A>C c.5036-4765A>C (n.5036-4765A>C) c.5094A>C (p.Ala1698=) c.5142A>C (p.Ala1714=) c.4116A>C (p.Ala1372=) c.3697A>C c.3258A>C (p.Ala1086=) c.*1075A>C (n.*1075A>C) c.4411A>C c.3987A>C (p.Ala1329=) c.5184A>C (p.Ala1728=) c.5181A>C (p.Ala1727=) c.5136A>C (p.Ala1712=) c.4260A>C (p.Ala1420=) c.4029A>C (p.Ala1343=) | |
10 | g.94293614A>G | CA470807695 | PLCE1 | c.4218A>G (p.Ala1406=) c.*1685A>G (n.*1685A>G) n.1877A>G n.561A>G c.*426A>G (n.*426A>G) c.4170A>G (p.Ala1390=) n.9350A>G n.2815A>G c.5036-4765A>G (n.5036-4765A>G) c.5094A>G (p.Ala1698=) c.5142A>G (p.Ala1714=) c.4116A>G (p.Ala1372=) c.3697A>G c.3258A>G (p.Ala1086=) c.*1075A>G (n.*1075A>G) c.4411A>G c.3987A>G (p.Ala1329=) c.5184A>G (p.Ala1728=) c.5181A>G (p.Ala1727=) c.5136A>G (p.Ala1712=) c.4260A>G (p.Ala1420=) c.4029A>G (p.Ala1343=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94293614A>T | CA470807697 | PLCE1 | c.4218A>T (p.Ala1406=) c.*1685A>T (n.*1685A>T) n.1877A>T n.561A>T c.*426A>T (n.*426A>T) c.4170A>T (p.Ala1390=) n.9350A>T n.2815A>T c.5036-4765A>T (n.5036-4765A>T) c.5094A>T (p.Ala1698=) c.5142A>T (p.Ala1714=) c.4116A>T (p.Ala1372=) c.3697A>T c.3258A>T (p.Ala1086=) c.*1075A>T (n.*1075A>T) c.4411A>T c.3987A>T (p.Ala1329=) c.5184A>T (p.Ala1728=) c.5181A>T (p.Ala1727=) c.5136A>T (p.Ala1712=) c.4260A>T (p.Ala1420=) c.4029A>T (p.Ala1343=) | |
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10 | g.94293641_94293643delinsTAA | CA1928996212 | PLCE1 | c.4243+2_4243+4delinsTAA (n.4243+2_4243+4delinsTAA) c.*1710+2_*1710+4delinsTAA (n.*1710+2_*1710+4delinsTAA) n.1902+2_1902+4delinsTAA n.586+2_586+4delinsTAA c.*451+2_*451+4delinsTAA (n.*451+2_*451+4delinsTAA) c.4195+2_4195+4delinsTAA (n.4195+2_4195+4delinsTAA) n.9375+2_9375+4delinsTAA n.2840+2_2840+4delinsTAA c.5036-4738_5036-4736delinsTAA (n.5036-4738_5036-4736delinsTAA) c.5119+2_5119+4delinsTAA (n.5119+2_5119+4delinsTAA) c.5167+2_5167+4delinsTAA (n.5167+2_5167+4delinsTAA) c.4141+2_4141+4delinsTAA (n.4141+2_4141+4delinsTAA) c.3722+2_3722+4delinsTAA c.3283+2_3283+4delinsTAA (n.3283+2_3283+4delinsTAA) c.*1100+2_*1100+4delinsTAA (n.*1100+2_*1100+4delinsTAA) c.4436+2_4436+4delinsTAA c.4012+2_4012+4delinsTAA (n.4012+2_4012+4delinsTAA) c.5209+2_5209+4delinsTAA (n.5209+2_5209+4delinsTAA) c.5206+2_5206+4delinsTAA (n.5206+2_5206+4delinsTAA) c.5161+2_5161+4delinsTAA (n.5161+2_5161+4delinsTAA) c.4285+2_4285+4delinsTAA (n.4285+2_4285+4delinsTAA) c.4054+2_4054+4delinsTAA (n.4054+2_4054+4delinsTAA) | |
10 | g.94293642A= | CA1928996213 | PLCE1 | c.4243+3A= (n.4243+3A=) c.*1710+3A= (n.*1710+3A=) n.1902+3A= n.586+3A= c.*451+3A= (n.*451+3A=) c.4195+3A= (n.4195+3A=) n.9375+3A= n.2840+3A= c.5036-4737A= (n.5036-4737A=) c.5119+3A= (n.5119+3A=) c.5167+3A= (n.5167+3A=) c.4141+3A= (n.4141+3A=) c.3722+3A= c.3283+3A= (n.3283+3A=) c.*1100+3A= (n.*1100+3A=) c.4436+3A= c.4012+3A= (n.4012+3A=) c.5209+3A= (n.5209+3A=) c.5206+3A= (n.5206+3A=) c.5161+3A= (n.5161+3A=) c.4285+3A= (n.4285+3A=) c.4054+3A= (n.4054+3A=) | |
10 | g.94293642A>C | CA595293832 | PLCE1 | c.4243+3A>C (n.4243+3A>C) c.*1710+3A>C (n.*1710+3A>C) n.1902+3A>C n.586+3A>C c.*451+3A>C (n.*451+3A>C) c.4195+3A>C (n.4195+3A>C) n.9375+3A>C n.2840+3A>C c.5036-4737A>C (n.5036-4737A>C) c.5119+3A>C (n.5119+3A>C) c.5167+3A>C (n.5167+3A>C) c.4141+3A>C (n.4141+3A>C) c.3722+3A>C c.3283+3A>C (n.3283+3A>C) c.*1100+3A>C (n.*1100+3A>C) c.4436+3A>C c.4012+3A>C (n.4012+3A>C) c.5209+3A>C (n.5209+3A>C) c.5206+3A>C (n.5206+3A>C) c.5161+3A>C (n.5161+3A>C) c.4285+3A>C (n.4285+3A>C) c.4054+3A>C (n.4054+3A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.94293642A>T | CA595293833 | PLCE1 | c.4243+3A>T (n.4243+3A>T) c.*1710+3A>T (n.*1710+3A>T) n.1902+3A>T n.586+3A>T c.*451+3A>T (n.*451+3A>T) c.4195+3A>T (n.4195+3A>T) n.9375+3A>T n.2840+3A>T c.5036-4737A>T (n.5036-4737A>T) c.5119+3A>T (n.5119+3A>T) c.5167+3A>T (n.5167+3A>T) c.4141+3A>T (n.4141+3A>T) c.3722+3A>T c.3283+3A>T (n.3283+3A>T) c.*1100+3A>T (n.*1100+3A>T) c.4436+3A>T c.4012+3A>T (n.4012+3A>T) c.5209+3A>T (n.5209+3A>T) c.5206+3A>T (n.5206+3A>T) c.5161+3A>T (n.5161+3A>T) c.4285+3A>T (n.4285+3A>T) c.4054+3A>T (n.4054+3A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.94293643_94293644del | CA670125900 | PLCE1 | c.4243+4_4243+5del (n.4243+4_4243+5del) c.*1710+4_*1710+5del (n.*1710+4_*1710+5del) n.1902+4_1902+5del n.586+4_586+5del c.*451+4_*451+5del (n.*451+4_*451+5del) c.4195+4_4195+5del (n.4195+4_4195+5del) n.9375+4_9375+5del n.2840+4_2840+5del c.5036-4736_5036-4735del (n.5036-4736_5036-4735del) c.5119+4_5119+5del (n.5119+4_5119+5del) c.5167+4_5167+5del (n.5167+4_5167+5del) c.4141+4_4141+5del (n.4141+4_4141+5del) c.3722+4_3722+5del c.3283+4_3283+5del (n.3283+4_3283+5del) c.*1100+4_*1100+5del (n.*1100+4_*1100+5del) c.4436+4_4436+5del c.4012+4_4012+5del (n.4012+4_4012+5del) c.5209+4_5209+5del (n.5209+4_5209+5del) c.5206+4_5206+5del (n.5206+4_5206+5del) c.5161+4_5161+5del (n.5161+4_5161+5del) c.4285+4_4285+5del (n.4285+4_4285+5del) c.4054+4_4054+5del (n.4054+4_4054+5del) | dbSNP |
10 | g.94293646T>A | CA5613294 | PLCE1 | c.4243+7T>A (n.4243+7T>A) c.*1710+7T>A (n.*1710+7T>A) n.1902+7T>A n.586+7T>A c.*451+7T>A (n.*451+7T>A) c.4195+7T>A (n.4195+7T>A) n.9375+7T>A n.2840+7T>A c.5036-4733T>A (n.5036-4733T>A) c.5119+7T>A (n.5119+7T>A) c.5167+7T>A (n.5167+7T>A) c.4141+7T>A (n.4141+7T>A) c.3722+7T>A c.3283+7T>A (n.3283+7T>A) c.*1100+7T>A (n.*1100+7T>A) c.4436+7T>A c.4012+7T>A (n.4012+7T>A) c.5209+7T>A (n.5209+7T>A) c.5206+7T>A (n.5206+7T>A) c.5161+7T>A (n.5161+7T>A) c.4285+7T>A (n.4285+7T>A) c.4054+7T>A (n.4054+7T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.94293646T= | CA1928996214 | PLCE1 | c.4243+7T= (n.4243+7T=) c.*1710+7T= (n.*1710+7T=) n.1902+7T= n.586+7T= c.*451+7T= (n.*451+7T=) c.4195+7T= (n.4195+7T=) n.9375+7T= n.2840+7T= c.5036-4733T= (n.5036-4733T=) c.5119+7T= (n.5119+7T=) c.5167+7T= (n.5167+7T=) c.4141+7T= (n.4141+7T=) c.3722+7T= c.3283+7T= (n.3283+7T=) c.*1100+7T= (n.*1100+7T=) c.4436+7T= c.4012+7T= (n.4012+7T=) c.5209+7T= (n.5209+7T=) c.5206+7T= (n.5206+7T=) c.5161+7T= (n.5161+7T=) c.4285+7T= (n.4285+7T=) c.4054+7T= (n.4054+7T=) | |
10 | g.94293647C= | CA1928996215 | PLCE1 | c.4243+8C= (n.4243+8C=) c.*1710+8C= (n.*1710+8C=) n.1902+8C= n.586+8C= c.*451+8C= (n.*451+8C=) c.4195+8C= (n.4195+8C=) n.9375+8C= n.2840+8C= c.5036-4732C= (n.5036-4732C=) c.5119+8C= (n.5119+8C=) c.5167+8C= (n.5167+8C=) c.4141+8C= (n.4141+8C=) c.3722+8C= c.3283+8C= (n.3283+8C=) c.*1100+8C= (n.*1100+8C=) c.4436+8C= c.4012+8C= (n.4012+8C=) c.5209+8C= (n.5209+8C=) c.5206+8C= (n.5206+8C=) c.5161+8C= (n.5161+8C=) c.4285+8C= (n.4285+8C=) c.4054+8C= (n.4054+8C=) | |
10 | g.94293648A>G | CA2610239511 | PLCE1 | c.4243+9A>G (n.4243+9A>G) c.*1710+9A>G (n.*1710+9A>G) n.1902+9A>G n.586+9A>G c.*451+9A>G (n.*451+9A>G) c.4195+9A>G (n.4195+9A>G) n.9375+9A>G n.2840+9A>G c.5036-4731A>G (n.5036-4731A>G) c.5119+9A>G (n.5119+9A>G) c.5167+9A>G (n.5167+9A>G) c.4141+9A>G (n.4141+9A>G) c.3722+9A>G c.3283+9A>G (n.3283+9A>G) c.*1100+9A>G (n.*1100+9A>G) c.4436+9A>G c.4012+9A>G (n.4012+9A>G) c.5209+9A>G (n.5209+9A>G) c.5206+9A>G (n.5206+9A>G) c.5161+9A>G (n.5161+9A>G) c.4285+9A>G (n.4285+9A>G) c.4054+9A>G (n.4054+9A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.94293648_94293650dup | CA931353182 | PLCE1 | c.4243+9_4243+11dup (n.4243+9_4243+11dup) c.*1710+9_*1710+11dup (n.*1710+9_*1710+11dup) n.1902+9_1902+11dup n.586+9_586+11dup c.*451+9_*451+11dup (n.*451+9_*451+11dup) c.4195+9_4195+11dup (n.4195+9_4195+11dup) n.9375+9_9375+11dup n.2840+9_2840+11dup c.5036-4731_5036-4729dup (n.5036-4731_5036-4729dup) c.5119+9_5119+11dup (n.5119+9_5119+11dup) c.5167+9_5167+11dup (n.5167+9_5167+11dup) c.4141+9_4141+11dup (n.4141+9_4141+11dup) c.3722+9_3722+11dup c.3283+9_3283+11dup (n.3283+9_3283+11dup) c.*1100+9_*1100+11dup (n.*1100+9_*1100+11dup) c.4436+9_4436+11dup c.4012+9_4012+11dup (n.4012+9_4012+11dup) c.5209+9_5209+11dup (n.5209+9_5209+11dup) c.5206+9_5206+11dup (n.5206+9_5206+11dup) c.5161+9_5161+11dup (n.5161+9_5161+11dup) c.4285+9_4285+11dup (n.4285+9_4285+11dup) c.4054+9_4054+11dup (n.4054+9_4054+11dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94293650T>C | CA2572315331 | PLCE1 | c.4243+11T>C (n.4243+11T>C) c.*1710+11T>C (n.*1710+11T>C) n.1902+11T>C n.586+11T>C c.*451+11T>C (n.*451+11T>C) c.4195+11T>C (n.4195+11T>C) n.9375+11T>C n.2840+11T>C c.5036-4729T>C (n.5036-4729T>C) c.5119+11T>C (n.5119+11T>C) c.5167+11T>C (n.5167+11T>C) c.4141+11T>C (n.4141+11T>C) c.3722+11T>C c.3283+11T>C (n.3283+11T>C) c.*1100+11T>C (n.*1100+11T>C) c.4436+11T>C c.4012+11T>C (n.4012+11T>C) c.5209+11T>C (n.5209+11T>C) c.5206+11T>C (n.5206+11T>C) c.5161+11T>C (n.5161+11T>C) c.4285+11T>C (n.4285+11T>C) c.4054+11T>C (n.4054+11T>C) | |
10 | g.94293650T>G | CA2610239513 | PLCE1 | c.4243+11T>G (n.4243+11T>G) c.*1710+11T>G (n.*1710+11T>G) n.1902+11T>G n.586+11T>G c.*451+11T>G (n.*451+11T>G) c.4195+11T>G (n.4195+11T>G) n.9375+11T>G n.2840+11T>G c.5036-4729T>G (n.5036-4729T>G) c.5119+11T>G (n.5119+11T>G) c.5167+11T>G (n.5167+11T>G) c.4141+11T>G (n.4141+11T>G) c.3722+11T>G c.3283+11T>G (n.3283+11T>G) c.*1100+11T>G (n.*1100+11T>G) c.4436+11T>G c.4012+11T>G (n.4012+11T>G) c.5209+11T>G (n.5209+11T>G) c.5206+11T>G (n.5206+11T>G) c.5161+11T>G (n.5161+11T>G) c.4285+11T>G (n.4285+11T>G) c.4054+11T>G (n.4054+11T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.94293652del | CA2610239512 | PLCE1 | c.4243+13del (n.4243+13del) c.*1710+13del (n.*1710+13del) n.1902+13del n.586+13del c.*451+13del (n.*451+13del) c.4195+13del (n.4195+13del) n.9375+13del n.2840+13del c.5036-4727del (n.5036-4727del) c.5119+13del (n.5119+13del) c.5167+13del (n.5167+13del) c.4141+13del (n.4141+13del) c.3722+13del c.3283+13del (n.3283+13del) c.*1100+13del (n.*1100+13del) c.4436+13del c.4012+13del (n.4012+13del) c.5209+13del (n.5209+13del) c.5206+13del (n.5206+13del) c.5161+13del (n.5161+13del) c.4285+13del (n.4285+13del) c.4054+13del (n.4054+13del) | gnomAD v4 |
10 | g.94293651T>G | CA931353183 | PLCE1 | c.4243+12T>G (n.4243+12T>G) c.*1710+12T>G (n.*1710+12T>G) n.1902+12T>G n.586+12T>G c.*451+12T>G (n.*451+12T>G) c.4195+12T>G (n.4195+12T>G) n.9375+12T>G n.2840+12T>G c.5036-4728T>G (n.5036-4728T>G) c.5119+12T>G (n.5119+12T>G) c.5167+12T>G (n.5167+12T>G) c.4141+12T>G (n.4141+12T>G) c.3722+12T>G c.3283+12T>G (n.3283+12T>G) c.*1100+12T>G (n.*1100+12T>G) c.4436+12T>G c.4012+12T>G (n.4012+12T>G) c.5209+12T>G (n.5209+12T>G) c.5206+12T>G (n.5206+12T>G) c.5161+12T>G (n.5161+12T>G) c.4285+12T>G (n.4285+12T>G) c.4054+12T>G (n.4054+12T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94293651T= | CA1928996216 | PLCE1 | c.4243+12T= (n.4243+12T=) c.*1710+12T= (n.*1710+12T=) n.1902+12T= n.586+12T= c.*451+12T= (n.*451+12T=) c.4195+12T= (n.4195+12T=) n.9375+12T= n.2840+12T= c.5036-4728T= (n.5036-4728T=) c.5119+12T= (n.5119+12T=) c.5167+12T= (n.5167+12T=) c.4141+12T= (n.4141+12T=) c.3722+12T= c.3283+12T= (n.3283+12T=) c.*1100+12T= (n.*1100+12T=) c.4436+12T= c.4012+12T= (n.4012+12T=) c.5209+12T= (n.5209+12T=) c.5206+12T= (n.5206+12T=) c.5161+12T= (n.5161+12T=) c.4285+12T= (n.4285+12T=) c.4054+12T= (n.4054+12T=) | |
10 | g.94293652T>G | CA2610239514 | PLCE1 | c.4243+13T>G (n.4243+13T>G) c.*1710+13T>G (n.*1710+13T>G) n.1902+13T>G n.586+13T>G c.*451+13T>G (n.*451+13T>G) c.4195+13T>G (n.4195+13T>G) n.9375+13T>G n.2840+13T>G c.5036-4727T>G (n.5036-4727T>G) c.5119+13T>G (n.5119+13T>G) c.5167+13T>G (n.5167+13T>G) c.4141+13T>G (n.4141+13T>G) c.3722+13T>G c.3283+13T>G (n.3283+13T>G) c.*1100+13T>G (n.*1100+13T>G) c.4436+13T>G c.4012+13T>G (n.4012+13T>G) c.5209+13T>G (n.5209+13T>G) c.5206+13T>G (n.5206+13T>G) c.5161+13T>G (n.5161+13T>G) c.4285+13T>G (n.4285+13T>G) c.4054+13T>G (n.4054+13T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.94293653C>G | CA2610239515 | PLCE1 | c.4243+14C>G (n.4243+14C>G) c.*1710+14C>G (n.*1710+14C>G) n.1902+14C>G n.586+14C>G c.*451+14C>G (n.*451+14C>G) c.4195+14C>G (n.4195+14C>G) n.9375+14C>G n.2840+14C>G c.5036-4726C>G (n.5036-4726C>G) c.5119+14C>G (n.5119+14C>G) c.5167+14C>G (n.5167+14C>G) c.4141+14C>G (n.4141+14C>G) c.3722+14C>G c.3283+14C>G (n.3283+14C>G) c.*1100+14C>G (n.*1100+14C>G) c.4436+14C>G c.4012+14C>G (n.4012+14C>G) c.5209+14C>G (n.5209+14C>G) c.5206+14C>G (n.5206+14C>G) c.5161+14C>G (n.5161+14C>G) c.4285+14C>G (n.4285+14C>G) c.4054+14C>G (n.4054+14C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.94293654T>A | CA595293837 | PLCE1 | c.4243+15T>A (n.4243+15T>A) c.*1710+15T>A (n.*1710+15T>A) n.1902+15T>A n.586+15T>A c.*451+15T>A (n.*451+15T>A) c.4195+15T>A (n.4195+15T>A) n.9375+15T>A n.2840+15T>A c.5036-4725T>A (n.5036-4725T>A) c.5119+15T>A (n.5119+15T>A) c.5167+15T>A (n.5167+15T>A) c.4141+15T>A (n.4141+15T>A) c.3722+15T>A c.3283+15T>A (n.3283+15T>A) c.*1100+15T>A (n.*1100+15T>A) c.4436+15T>A c.4012+15T>A (n.4012+15T>A) c.5209+15T>A (n.5209+15T>A) c.5206+15T>A (n.5206+15T>A) c.5161+15T>A (n.5161+15T>A) c.4285+15T>A (n.4285+15T>A) c.4054+15T>A (n.4054+15T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
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10 | g.94293655T>G | CA2789048486 | PLCE1 | c.4243+16T>G (n.4243+16T>G) c.*1710+16T>G (n.*1710+16T>G) n.1902+16T>G n.586+16T>G c.*451+16T>G (n.*451+16T>G) c.4195+16T>G (n.4195+16T>G) n.9375+16T>G n.2840+16T>G c.5036-4724T>G (n.5036-4724T>G) c.5119+16T>G (n.5119+16T>G) c.5167+16T>G (n.5167+16T>G) c.4141+16T>G (n.4141+16T>G) c.3722+16T>G c.3283+16T>G (n.3283+16T>G) c.*1100+16T>G (n.*1100+16T>G) c.4436+16T>G c.4012+16T>G (n.4012+16T>G) c.5209+16T>G (n.5209+16T>G) c.5206+16T>G (n.5206+16T>G) c.5161+16T>G (n.5161+16T>G) c.4285+16T>G (n.4285+16T>G) c.4054+16T>G (n.4054+16T>G) | |
10 | g.94293658A>C | CA2789048487 | PLCE1 | c.4243+19A>C (n.4243+19A>C) c.*1710+19A>C (n.*1710+19A>C) n.1902+19A>C n.586+19A>C c.*451+19A>C (n.*451+19A>C) c.4195+19A>C (n.4195+19A>C) n.9375+19A>C n.2840+19A>C c.5036-4721A>C (n.5036-4721A>C) c.5119+19A>C (n.5119+19A>C) c.5167+19A>C (n.5167+19A>C) c.4141+19A>C (n.4141+19A>C) c.3722+19A>C c.3283+19A>C (n.3283+19A>C) c.*1100+19A>C (n.*1100+19A>C) c.4436+19A>C c.4012+19A>C (n.4012+19A>C) c.5209+19A>C (n.5209+19A>C) c.5206+19A>C (n.5206+19A>C) c.5161+19A>C (n.5161+19A>C) c.4285+19A>C (n.4285+19A>C) c.4054+19A>C (n.4054+19A>C) | |
10 | g.94293658A>G | CA2610239516 | PLCE1 | c.4243+19A>G (n.4243+19A>G) c.*1710+19A>G (n.*1710+19A>G) n.1902+19A>G n.586+19A>G c.*451+19A>G (n.*451+19A>G) c.4195+19A>G (n.4195+19A>G) n.9375+19A>G n.2840+19A>G c.5036-4721A>G (n.5036-4721A>G) c.5119+19A>G (n.5119+19A>G) c.5167+19A>G (n.5167+19A>G) c.4141+19A>G (n.4141+19A>G) c.3722+19A>G c.3283+19A>G (n.3283+19A>G) c.*1100+19A>G (n.*1100+19A>G) c.4436+19A>G c.4012+19A>G (n.4012+19A>G) c.5209+19A>G (n.5209+19A>G) c.5206+19A>G (n.5206+19A>G) c.5161+19A>G (n.5161+19A>G) c.4285+19A>G (n.4285+19A>G) c.4054+19A>G (n.4054+19A>G) | gnomAD v4 |
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10 | g.94293659A>G | CA5613295 | PLCE1 | c.4243+20A>G (n.4243+20A>G) c.*1710+20A>G (n.*1710+20A>G) n.1902+20A>G n.586+20A>G c.*451+20A>G (n.*451+20A>G) c.4195+20A>G (n.4195+20A>G) n.9375+20A>G n.2840+20A>G c.5036-4720A>G (n.5036-4720A>G) c.5119+20A>G (n.5119+20A>G) c.5167+20A>G (n.5167+20A>G) c.4141+20A>G (n.4141+20A>G) c.3722+20A>G c.3283+20A>G (n.3283+20A>G) c.*1100+20A>G (n.*1100+20A>G) c.4436+20A>G c.4012+20A>G (n.4012+20A>G) c.5209+20A>G (n.5209+20A>G) c.5206+20A>G (n.5206+20A>G) c.5161+20A>G (n.5161+20A>G) c.4285+20A>G (n.4285+20A>G) c.4054+20A>G (n.4054+20A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.94293662T>A | CA670125904 | PLCE1 | c.4243+23T>A (n.4243+23T>A) c.*1710+23T>A (n.*1710+23T>A) n.1902+23T>A n.586+23T>A c.*451+23T>A (n.*451+23T>A) c.4195+23T>A (n.4195+23T>A) n.9375+23T>A n.2840+23T>A c.5036-4717T>A (n.5036-4717T>A) c.5119+23T>A (n.5119+23T>A) c.5167+23T>A (n.5167+23T>A) c.4141+23T>A (n.4141+23T>A) c.3722+23T>A c.3283+23T>A (n.3283+23T>A) c.*1100+23T>A (n.*1100+23T>A) c.4436+23T>A c.4012+23T>A (n.4012+23T>A) c.5209+23T>A (n.5209+23T>A) c.5206+23T>A (n.5206+23T>A) c.5161+23T>A (n.5161+23T>A) c.4285+23T>A (n.4285+23T>A) c.4054+23T>A (n.4054+23T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94293662T>G | CA1928996221 | PLCE1 | c.4243+23T>G (n.4243+23T>G) c.*1710+23T>G (n.*1710+23T>G) n.1902+23T>G n.586+23T>G c.*451+23T>G (n.*451+23T>G) c.4195+23T>G (n.4195+23T>G) n.9375+23T>G n.2840+23T>G c.5036-4717T>G (n.5036-4717T>G) c.5119+23T>G (n.5119+23T>G) c.5167+23T>G (n.5167+23T>G) c.4141+23T>G (n.4141+23T>G) c.3722+23T>G c.3283+23T>G (n.3283+23T>G) c.*1100+23T>G (n.*1100+23T>G) c.4436+23T>G c.4012+23T>G (n.4012+23T>G) c.5209+23T>G (n.5209+23T>G) c.5206+23T>G (n.5206+23T>G) c.5161+23T>G (n.5161+23T>G) c.4285+23T>G (n.4285+23T>G) c.4054+23T>G (n.4054+23T>G) | dbSNP |
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10 | g.94293663C>A | CA595293841 | PLCE1 | c.4243+24C>A (n.4243+24C>A) c.*1710+24C>A (n.*1710+24C>A) n.1902+24C>A n.586+24C>A c.*451+24C>A (n.*451+24C>A) c.4195+24C>A (n.4195+24C>A) n.9375+24C>A n.2840+24C>A c.5036-4716C>A (n.5036-4716C>A) c.5119+24C>A (n.5119+24C>A) c.5167+24C>A (n.5167+24C>A) c.4141+24C>A (n.4141+24C>A) c.3722+24C>A c.3283+24C>A (n.3283+24C>A) c.*1100+24C>A (n.*1100+24C>A) c.4436+24C>A c.4012+24C>A (n.4012+24C>A) c.5209+24C>A (n.5209+24C>A) c.5206+24C>A (n.5206+24C>A) c.5161+24C>A (n.5161+24C>A) c.4285+24C>A (n.4285+24C>A) c.4054+24C>A (n.4054+24C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94293663C= | CA1928996222 | PLCE1 | c.4243+24C= (n.4243+24C=) c.*1710+24C= (n.*1710+24C=) n.1902+24C= n.586+24C= c.*451+24C= (n.*451+24C=) c.4195+24C= (n.4195+24C=) n.9375+24C= n.2840+24C= c.5036-4716C= (n.5036-4716C=) c.5119+24C= (n.5119+24C=) c.5167+24C= (n.5167+24C=) c.4141+24C= (n.4141+24C=) c.3722+24C= c.3283+24C= (n.3283+24C=) c.*1100+24C= (n.*1100+24C=) c.4436+24C= c.4012+24C= (n.4012+24C=) c.5209+24C= (n.5209+24C=) c.5206+24C= (n.5206+24C=) c.5161+24C= (n.5161+24C=) c.4285+24C= (n.4285+24C=) c.4054+24C= (n.4054+24C=) | |
10 | g.94293664T>G | CA2574455512 | PLCE1 | c.4243+25T>G (n.4243+25T>G) c.*1710+25T>G (n.*1710+25T>G) n.1902+25T>G n.586+25T>G c.*451+25T>G (n.*451+25T>G) c.4195+25T>G (n.4195+25T>G) n.9375+25T>G n.2840+25T>G c.5036-4715T>G (n.5036-4715T>G) c.5119+25T>G (n.5119+25T>G) c.5167+25T>G (n.5167+25T>G) c.4141+25T>G (n.4141+25T>G) c.3722+25T>G c.3283+25T>G (n.3283+25T>G) c.*1100+25T>G (n.*1100+25T>G) c.4436+25T>G c.4012+25T>G (n.4012+25T>G) c.5209+25T>G (n.5209+25T>G) c.5206+25T>G (n.5206+25T>G) c.5161+25T>G (n.5161+25T>G) c.4285+25T>G (n.4285+25T>G) c.4054+25T>G (n.4054+25T>G) | |
10 | g.94293667G>C | CA595293842 | PLCE1 | c.4243+28G>C (n.4243+28G>C) c.*1710+28G>C (n.*1710+28G>C) n.1902+28G>C n.586+28G>C c.*451+28G>C (n.*451+28G>C) c.4195+28G>C (n.4195+28G>C) n.9375+28G>C n.2840+28G>C c.5036-4712G>C (n.5036-4712G>C) c.5119+28G>C (n.5119+28G>C) c.5167+28G>C (n.5167+28G>C) c.4141+28G>C (n.4141+28G>C) c.3722+28G>C c.3283+28G>C (n.3283+28G>C) c.*1100+28G>C (n.*1100+28G>C) c.4436+28G>C c.4012+28G>C (n.4012+28G>C) c.5209+28G>C (n.5209+28G>C) c.5206+28G>C (n.5206+28G>C) c.5161+28G>C (n.5161+28G>C) c.4285+28G>C (n.4285+28G>C) c.4054+28G>C (n.4054+28G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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10 | g.94293668C>T | CA2610239517 | PLCE1 | c.4243+29C>T (n.4243+29C>T) c.*1710+29C>T (n.*1710+29C>T) n.1902+29C>T n.586+29C>T c.*451+29C>T (n.*451+29C>T) c.4195+29C>T (n.4195+29C>T) n.9375+29C>T n.2840+29C>T c.5036-4711C>T (n.5036-4711C>T) c.5119+29C>T (n.5119+29C>T) c.5167+29C>T (n.5167+29C>T) c.4141+29C>T (n.4141+29C>T) c.3722+29C>T c.3283+29C>T (n.3283+29C>T) c.*1100+29C>T (n.*1100+29C>T) c.4436+29C>T c.4012+29C>T (n.4012+29C>T) c.5209+29C>T (n.5209+29C>T) c.5206+29C>T (n.5206+29C>T) c.5161+29C>T (n.5161+29C>T) c.4285+29C>T (n.4285+29C>T) c.4054+29C>T (n.4054+29C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.94293671G>A | CA595293843 | PLCE1 | c.4243+32G>A (n.4243+32G>A) c.*1710+32G>A (n.*1710+32G>A) n.1902+32G>A n.586+32G>A c.*451+32G>A (n.*451+32G>A) c.4195+32G>A (n.4195+32G>A) n.9375+32G>A n.2840+32G>A c.5036-4708G>A (n.5036-4708G>A) c.5119+32G>A (n.5119+32G>A) c.5167+32G>A (n.5167+32G>A) c.4141+32G>A (n.4141+32G>A) c.3722+32G>A c.3283+32G>A (n.3283+32G>A) c.*1100+32G>A (n.*1100+32G>A) c.4436+32G>A c.4012+32G>A (n.4012+32G>A) c.5209+32G>A (n.5209+32G>A) c.5206+32G>A (n.5206+32G>A) c.5161+32G>A (n.5161+32G>A) c.4285+32G>A (n.4285+32G>A) c.4054+32G>A (n.4054+32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.94293671G= | CA1928996224 | PLCE1 | c.4243+32G= (n.4243+32G=) c.*1710+32G= (n.*1710+32G=) n.1902+32G= n.586+32G= c.*451+32G= (n.*451+32G=) c.4195+32G= (n.4195+32G=) n.9375+32G= n.2840+32G= c.5036-4708G= (n.5036-4708G=) c.5119+32G= (n.5119+32G=) c.5167+32G= (n.5167+32G=) c.4141+32G= (n.4141+32G=) c.3722+32G= c.3283+32G= (n.3283+32G=) c.*1100+32G= (n.*1100+32G=) c.4436+32G= c.4012+32G= (n.4012+32G=) c.5209+32G= (n.5209+32G=) c.5206+32G= (n.5206+32G=) c.5161+32G= (n.5161+32G=) c.4285+32G= (n.4285+32G=) c.4054+32G= (n.4054+32G=) | |
10 | g.94293673T>A | CA5613296 | PLCE1 | c.4243+34T>A (n.4243+34T>A) c.*1710+34T>A (n.*1710+34T>A) n.1902+34T>A n.586+34T>A c.*451+34T>A (n.*451+34T>A) c.4195+34T>A (n.4195+34T>A) n.9375+34T>A n.2840+34T>A c.5036-4706T>A (n.5036-4706T>A) c.5119+34T>A (n.5119+34T>A) c.5167+34T>A (n.5167+34T>A) c.4141+34T>A (n.4141+34T>A) c.3722+34T>A c.3283+34T>A (n.3283+34T>A) c.*1100+34T>A (n.*1100+34T>A) c.4436+34T>A c.4012+34T>A (n.4012+34T>A) c.5209+34T>A (n.5209+34T>A) c.5206+34T>A (n.5206+34T>A) c.5161+34T>A (n.5161+34T>A) c.4285+34T>A (n.4285+34T>A) c.4054+34T>A (n.4054+34T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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