Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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10 | g.94293483A= | CA1928996163 | PLCE1 | c.4112-25A= (n.4112-25A=) c.*1579-25A= (n.*1579-25A=) n.1771-25A= n.430A= c.*320-25A= (n.*320-25A=) c.4064-25A= (n.4064-25A=) n.9244-25A= n.2709-25A= c.5036-4896A= (n.5036-4896A=) c.4988-25A= (n.4988-25A=) c.5036-25A= (n.5036-25A=) c.4010-25A= (n.4010-25A=) c.3591-25A= c.3152-25A= (n.3152-25A=) c.*969-25A= (n.*969-25A=) c.4305-25A= c.3881-25A= (n.3881-25A=) c.5078-25A= (n.5078-25A=) c.5075-25A= (n.5075-25A=) c.5030-25A= (n.5030-25A=) c.4154-25A= (n.4154-25A=) c.3923-25A= (n.3923-25A=) | |
10 | g.94293483A>G | CA211596253 | PLCE1 | c.4112-25A>G (n.4112-25A>G) c.*1579-25A>G (n.*1579-25A>G) n.1771-25A>G n.430A>G c.*320-25A>G (n.*320-25A>G) c.4064-25A>G (n.4064-25A>G) n.9244-25A>G n.2709-25A>G c.5036-4896A>G (n.5036-4896A>G) c.4988-25A>G (n.4988-25A>G) c.5036-25A>G (n.5036-25A>G) c.4010-25A>G (n.4010-25A>G) c.3591-25A>G c.3152-25A>G (n.3152-25A>G) c.*969-25A>G (n.*969-25A>G) c.4305-25A>G c.3881-25A>G (n.3881-25A>G) c.5078-25A>G (n.5078-25A>G) c.5075-25A>G (n.5075-25A>G) c.5030-25A>G (n.5030-25A>G) c.4154-25A>G (n.4154-25A>G) c.3923-25A>G (n.3923-25A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.94293489T= | CA1928996164 | PLCE1 | c.4112-19T= (n.4112-19T=) c.*1579-19T= (n.*1579-19T=) n.1771-19T= n.436T= c.*320-19T= (n.*320-19T=) c.4064-19T= (n.4064-19T=) n.9244-19T= n.2709-19T= c.5036-4890T= (n.5036-4890T=) c.4988-19T= (n.4988-19T=) c.5036-19T= (n.5036-19T=) c.4010-19T= (n.4010-19T=) c.3591-19T= c.3152-19T= (n.3152-19T=) c.*969-19T= (n.*969-19T=) c.4305-19T= c.3881-19T= (n.3881-19T=) c.5078-19T= (n.5078-19T=) c.5075-19T= (n.5075-19T=) c.5030-19T= (n.5030-19T=) c.4154-19T= (n.4154-19T=) c.3923-19T= (n.3923-19T=) | |
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10 | g.94293501G= | CA1928996168 | PLCE1 | c.4112-7G= (n.4112-7G=) c.*1579-7G= (n.*1579-7G=) n.1771-7G= n.448G= c.*320-7G= (n.*320-7G=) c.4064-7G= (n.4064-7G=) n.9244-7G= n.2709-7G= c.5036-4878G= (n.5036-4878G=) c.4988-7G= (n.4988-7G=) c.5036-7G= (n.5036-7G=) c.4010-7G= (n.4010-7G=) c.3591-7G= c.3152-7G= (n.3152-7G=) c.*969-7G= (n.*969-7G=) c.4305-7G= c.3881-7G= (n.3881-7G=) c.5078-7G= (n.5078-7G=) c.5075-7G= (n.5075-7G=) c.5030-7G= (n.5030-7G=) c.4154-7G= (n.4154-7G=) c.3923-7G= (n.3923-7G=) | |
10 | g.94293501G>T | CA5613280 | PLCE1 | c.4112-7G>T (n.4112-7G>T) c.*1579-7G>T (n.*1579-7G>T) n.1771-7G>T n.448G>T c.*320-7G>T (n.*320-7G>T) c.4064-7G>T (n.4064-7G>T) n.9244-7G>T n.2709-7G>T c.5036-4878G>T (n.5036-4878G>T) c.4988-7G>T (n.4988-7G>T) c.5036-7G>T (n.5036-7G>T) c.4010-7G>T (n.4010-7G>T) c.3591-7G>T c.3152-7G>T (n.3152-7G>T) c.*969-7G>T (n.*969-7G>T) c.4305-7G>T c.3881-7G>T (n.3881-7G>T) c.5078-7G>T (n.5078-7G>T) c.5075-7G>T (n.5075-7G>T) c.5030-7G>T (n.5030-7G>T) c.4154-7G>T (n.4154-7G>T) c.3923-7G>T (n.3923-7G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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10 | g.94293503A= | CA1928996171 | PLCE1 | c.4112-5A= (n.4112-5A=) c.*1579-5A= (n.*1579-5A=) n.1771-5A= n.450A= c.*320-5A= (n.*320-5A=) c.4064-5A= (n.4064-5A=) n.9244-5A= n.2709-5A= c.5036-4876A= (n.5036-4876A=) c.4988-5A= (n.4988-5A=) c.5036-5A= (n.5036-5A=) c.4010-5A= (n.4010-5A=) c.3591-5A= c.3152-5A= (n.3152-5A=) c.*969-5A= (n.*969-5A=) c.4305-5A= c.3881-5A= (n.3881-5A=) c.5078-5A= (n.5078-5A=) c.5075-5A= (n.5075-5A=) c.5030-5A= (n.5030-5A=) c.4154-5A= (n.4154-5A=) c.3923-5A= (n.3923-5A=) | |
10 | g.94293503A>G | CA5613281 | PLCE1 | c.4112-5A>G (n.4112-5A>G) c.*1579-5A>G (n.*1579-5A>G) n.1771-5A>G n.450A>G c.*320-5A>G (n.*320-5A>G) c.4064-5A>G (n.4064-5A>G) n.9244-5A>G n.2709-5A>G c.5036-4876A>G (n.5036-4876A>G) c.4988-5A>G (n.4988-5A>G) c.5036-5A>G (n.5036-5A>G) c.4010-5A>G (n.4010-5A>G) c.3591-5A>G c.3152-5A>G (n.3152-5A>G) c.*969-5A>G (n.*969-5A>G) c.4305-5A>G c.3881-5A>G (n.3881-5A>G) c.5078-5A>G (n.5078-5A>G) c.5075-5A>G (n.5075-5A>G) c.5030-5A>G (n.5030-5A>G) c.4154-5A>G (n.4154-5A>G) c.3923-5A>G (n.3923-5A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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10 | g.94293504A>G | CA5613282 | PLCE1 | c.4112-4A>G (n.4112-4A>G) c.*1579-4A>G (n.*1579-4A>G) n.1771-4A>G n.451A>G c.*320-4A>G (n.*320-4A>G) c.4064-4A>G (n.4064-4A>G) n.9244-4A>G n.2709-4A>G c.5036-4875A>G (n.5036-4875A>G) c.4988-4A>G (n.4988-4A>G) c.5036-4A>G (n.5036-4A>G) c.4010-4A>G (n.4010-4A>G) c.3591-4A>G c.3152-4A>G (n.3152-4A>G) c.*969-4A>G (n.*969-4A>G) c.4305-4A>G c.3881-4A>G (n.3881-4A>G) c.5078-4A>G (n.5078-4A>G) c.5075-4A>G (n.5075-4A>G) c.5030-4A>G (n.5030-4A>G) c.4154-4A>G (n.4154-4A>G) c.3923-4A>G (n.3923-4A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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10 | g.94293516A>G | CA377640439 | PLCE1 | c.4120A>G (p.Thr1374Ala) c.*1587A>G (n.*1587A>G) n.1779A>G n.463A>G c.*328A>G (n.*328A>G) c.4072A>G (p.Thr1358Ala) n.9252A>G n.2717A>G c.5036-4863A>G (n.5036-4863A>G) c.4996A>G (p.Thr1666Ala) c.5044A>G (p.Thr1682Ala) c.4018A>G (p.Thr1340Ala) c.3599A>G c.3160A>G (p.Thr1054Ala) c.*977A>G (n.*977A>G) c.4313A>G c.3889A>G (p.Thr1297Ala) c.5086A>G (p.Thr1696Ala) c.5083A>G (p.Thr1695Ala) c.5038A>G (p.Thr1680Ala) c.4162A>G (p.Thr1388Ala) c.3931A>G (p.Thr1311Ala) | |
10 | g.94293516A>T | CA377640440 | PLCE1 | c.4120A>T (p.Thr1374Ser) c.*1587A>T (n.*1587A>T) n.1779A>T n.463A>T c.*328A>T (n.*328A>T) c.4072A>T (p.Thr1358Ser) n.9252A>T n.2717A>T c.5036-4863A>T (n.5036-4863A>T) c.4996A>T (p.Thr1666Ser) c.5044A>T (p.Thr1682Ser) c.4018A>T (p.Thr1340Ser) c.3599A>T c.3160A>T (p.Thr1054Ser) c.*977A>T (n.*977A>T) c.4313A>T c.3889A>T (p.Thr1297Ser) c.5086A>T (p.Thr1696Ser) c.5083A>T (p.Thr1695Ser) c.5038A>T (p.Thr1680Ser) c.4162A>T (p.Thr1388Ser) c.3931A>T (p.Thr1311Ser) | |
10 | g.94293517C>A | CA377640443 | PLCE1 | c.4121C>A (p.Thr1374Asn) c.*1588C>A (n.*1588C>A) n.1780C>A n.464C>A c.*329C>A (n.*329C>A) c.4073C>A (p.Thr1358Asn) n.9253C>A n.2718C>A c.5036-4862C>A (n.5036-4862C>A) c.4997C>A (p.Thr1666Asn) c.5045C>A (p.Thr1682Asn) c.4019C>A (p.Thr1340Asn) c.3600C>A c.3161C>A (p.Thr1054Asn) c.*978C>A (n.*978C>A) c.4314C>A c.3890C>A (p.Thr1297Asn) c.5087C>A (p.Thr1696Asn) c.5084C>A (p.Thr1695Asn) c.5039C>A (p.Thr1680Asn) c.4163C>A (p.Thr1388Asn) c.3932C>A (p.Thr1311Asn) | |
10 | g.94293517C= | CA1928996177 | PLCE1 | c.4121C= (p.Thr1374=) c.*1588C= (n.*1588C=) n.1780C= n.464C= c.*329C= (n.*329C=) c.4073C= (p.Thr1358=) n.9253C= n.2718C= c.5036-4862C= (n.5036-4862C=) c.4997C= (p.Thr1666=) c.5045C= (p.Thr1682=) c.4019C= (p.Thr1340=) c.3600C= c.3161C= (p.Thr1054=) c.*978C= (n.*978C=) c.4314C= c.3890C= (p.Thr1297=) c.5087C= (p.Thr1696=) c.5084C= (p.Thr1695=) c.5039C= (p.Thr1680=) c.4163C= (p.Thr1388=) c.3932C= (p.Thr1311=) | |
10 | g.94293517C>G | CA377640445 | PLCE1 | c.4121C>G (p.Thr1374Ser) c.*1588C>G (n.*1588C>G) n.1780C>G n.464C>G c.*329C>G (n.*329C>G) c.4073C>G (p.Thr1358Ser) n.9253C>G n.2718C>G c.5036-4862C>G (n.5036-4862C>G) c.4997C>G (p.Thr1666Ser) c.5045C>G (p.Thr1682Ser) c.4019C>G (p.Thr1340Ser) c.3600C>G c.3161C>G (p.Thr1054Ser) c.*978C>G (n.*978C>G) c.4314C>G c.3890C>G (p.Thr1297Ser) c.5087C>G (p.Thr1696Ser) c.5084C>G (p.Thr1695Ser) c.5039C>G (p.Thr1680Ser) c.4163C>G (p.Thr1388Ser) c.3932C>G (p.Thr1311Ser) | |
10 | g.94293517C>T | CA377640446 | PLCE1 | c.4121C>T (p.Thr1374Ile) c.*1588C>T (n.*1588C>T) n.1780C>T n.464C>T c.*329C>T (n.*329C>T) c.4073C>T (p.Thr1358Ile) n.9253C>T n.2718C>T c.5036-4862C>T (n.5036-4862C>T) c.4997C>T (p.Thr1666Ile) c.5045C>T (p.Thr1682Ile) c.4019C>T (p.Thr1340Ile) c.3600C>T c.3161C>T (p.Thr1054Ile) c.*978C>T (n.*978C>T) c.4314C>T c.3890C>T (p.Thr1297Ile) c.5087C>T (p.Thr1696Ile) c.5084C>T (p.Thr1695Ile) c.5039C>T (p.Thr1680Ile) c.4163C>T (p.Thr1388Ile) c.3932C>T (p.Thr1311Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.94293518T>C | CA470807373 | PLCE1 | c.4122T>C (p.Thr1374=) c.*1589T>C (n.*1589T>C) n.1781T>C n.465T>C c.*330T>C (n.*330T>C) c.4074T>C (p.Thr1358=) n.9254T>C n.2719T>C c.5036-4861T>C (n.5036-4861T>C) c.4998T>C (p.Thr1666=) c.5046T>C (p.Thr1682=) c.4020T>C (p.Thr1340=) c.3601T>C c.3162T>C (p.Thr1054=) c.*979T>C (n.*979T>C) c.4315T>C c.3891T>C (p.Thr1297=) c.5088T>C (p.Thr1696=) c.5085T>C (p.Thr1695=) c.5040T>C (p.Thr1680=) c.4164T>C (p.Thr1388=) c.3933T>C (p.Thr1311=) | |
10 | g.94293518T>G | CA470807375 | PLCE1 | c.4122T>G (p.Thr1374=) c.*1589T>G (n.*1589T>G) n.1781T>G n.465T>G c.*330T>G (n.*330T>G) c.4074T>G (p.Thr1358=) n.9254T>G n.2719T>G c.5036-4861T>G (n.5036-4861T>G) c.4998T>G (p.Thr1666=) c.5046T>G (p.Thr1682=) c.4020T>G (p.Thr1340=) c.3601T>G c.3162T>G (p.Thr1054=) c.*979T>G (n.*979T>G) c.4315T>G c.3891T>G (p.Thr1297=) c.5088T>G (p.Thr1696=) c.5085T>G (p.Thr1695=) c.5040T>G (p.Thr1680=) c.4164T>G (p.Thr1388=) c.3933T>G (p.Thr1311=) | |
10 | g.94293519C>A | CA377640451 | PLCE1 | c.4123C>A (p.Leu1375Ile) c.*1590C>A (n.*1590C>A) n.1782C>A n.466C>A c.*331C>A (n.*331C>A) c.4075C>A (p.Leu1359Ile) n.9255C>A n.2720C>A c.5036-4860C>A (n.5036-4860C>A) c.4999C>A (p.Leu1667Ile) c.5047C>A (p.Leu1683Ile) c.4021C>A (p.Leu1341Ile) c.3602C>A c.3163C>A (p.Leu1055Ile) c.*980C>A (n.*980C>A) c.4316C>A c.3892C>A (p.Leu1298Ile) c.5089C>A (p.Leu1697Ile) c.5086C>A (p.Leu1696Ile) c.5041C>A (p.Leu1681Ile) c.4165C>A (p.Leu1389Ile) c.3934C>A (p.Leu1312Ile) | |
10 | g.94293519C>G | CA377640449 | PLCE1 | c.4123C>G (p.Leu1375Val) c.*1590C>G (n.*1590C>G) n.1782C>G n.466C>G c.*331C>G (n.*331C>G) c.4075C>G (p.Leu1359Val) n.9255C>G n.2720C>G c.5036-4860C>G (n.5036-4860C>G) c.4999C>G (p.Leu1667Val) c.5047C>G (p.Leu1683Val) c.4021C>G (p.Leu1341Val) c.3602C>G c.3163C>G (p.Leu1055Val) c.*980C>G (n.*980C>G) c.4316C>G c.3892C>G (p.Leu1298Val) c.5089C>G (p.Leu1697Val) c.5086C>G (p.Leu1696Val) c.5041C>G (p.Leu1681Val) c.4165C>G (p.Leu1389Val) c.3934C>G (p.Leu1312Val) | |
10 | g.94293519C>T | CA470807377 | PLCE1 | c.4123C>T (p.Leu1375=) c.*1590C>T (n.*1590C>T) n.1782C>T n.466C>T c.*331C>T (n.*331C>T) c.4075C>T (p.Leu1359=) n.9255C>T n.2720C>T c.5036-4860C>T (n.5036-4860C>T) c.4999C>T (p.Leu1667=) c.5047C>T (p.Leu1683=) c.4021C>T (p.Leu1341=) c.3602C>T c.3163C>T (p.Leu1055=) c.*980C>T (n.*980C>T) c.4316C>T c.3892C>T (p.Leu1298=) c.5089C>T (p.Leu1697=) c.5086C>T (p.Leu1696=) c.5041C>T (p.Leu1681=) c.4165C>T (p.Leu1389=) c.3934C>T (p.Leu1312=) | |
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10 | g.94293528T>A | CA377640488 | PLCE1 | c.4132T>A (p.Ser1378Thr) c.*1599T>A (n.*1599T>A) n.1791T>A n.475T>A c.*340T>A (n.*340T>A) c.4084T>A (p.Ser1362Thr) n.9264T>A n.2729T>A c.5036-4851T>A (n.5036-4851T>A) c.5008T>A (p.Ser1670Thr) c.5056T>A (p.Ser1686Thr) c.4030T>A (p.Ser1344Thr) c.3611T>A c.3172T>A (p.Ser1058Thr) c.*989T>A (n.*989T>A) c.4325T>A c.3901T>A (p.Ser1301Thr) c.5098T>A (p.Ser1700Thr) c.5095T>A (p.Ser1699Thr) c.5050T>A (p.Ser1684Thr) c.4174T>A (p.Ser1392Thr) c.3943T>A (p.Ser1315Thr) | dbSNP |
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10 | g.94293530T>C | CA470807410 | PLCE1 | c.4134T>C (p.Ser1378=) c.*1601T>C (n.*1601T>C) n.1793T>C n.477T>C c.*342T>C (n.*342T>C) c.4086T>C (p.Ser1362=) n.9266T>C n.2731T>C c.5036-4849T>C (n.5036-4849T>C) c.5010T>C (p.Ser1670=) c.5058T>C (p.Ser1686=) c.4032T>C (p.Ser1344=) c.3613T>C c.3174T>C (p.Ser1058=) c.*991T>C (n.*991T>C) c.4327T>C c.3903T>C (p.Ser1301=) c.5100T>C (p.Ser1700=) c.5097T>C (p.Ser1699=) c.5052T>C (p.Ser1684=) c.4176T>C (p.Ser1392=) c.3945T>C (p.Ser1315=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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10 | g.94293571T>A | CA377640678 | PLCE1 | c.4175T>A (p.Ile1392Asn) c.*1642T>A (n.*1642T>A) n.1834T>A n.518T>A c.*383T>A (n.*383T>A) c.4127T>A (p.Ile1376Asn) n.9307T>A n.2772T>A c.5036-4808T>A (n.5036-4808T>A) c.5051T>A (p.Ile1684Asn) c.5099T>A (p.Ile1700Asn) c.4073T>A (p.Ile1358Asn) c.3654T>A c.3215T>A (p.Ile1072Asn) c.*1032T>A (n.*1032T>A) c.4368T>A c.3944T>A (p.Ile1315Asn) c.5141T>A (p.Ile1714Asn) c.5138T>A (p.Ile1713Asn) c.5093T>A (p.Ile1698Asn) c.4217T>A (p.Ile1406Asn) c.3986T>A (p.Ile1329Asn) | |
10 | g.94293571T>C | CA10632925 | PLCE1 | c.4175T>C (p.Ile1392Thr) c.*1642T>C (n.*1642T>C) n.1834T>C n.518T>C c.*383T>C (n.*383T>C) c.4127T>C (p.Ile1376Thr) n.9307T>C n.2772T>C c.5036-4808T>C (n.5036-4808T>C) c.5051T>C (p.Ile1684Thr) c.5099T>C (p.Ile1700Thr) c.4073T>C (p.Ile1358Thr) c.3654T>C c.3215T>C (p.Ile1072Thr) c.*1032T>C (n.*1032T>C) c.4368T>C c.3944T>C (p.Ile1315Thr) c.5141T>C (p.Ile1714Thr) c.5138T>C (p.Ile1713Thr) c.5093T>C (p.Ile1698Thr) c.4217T>C (p.Ile1406Thr) c.3986T>C (p.Ile1329Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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10 | g.94293571T= | CA1928996191 | PLCE1 | c.4175T= (p.Ile1392=) c.*1642T= (n.*1642T=) n.1834T= n.518T= c.*383T= (n.*383T=) c.4127T= (p.Ile1376=) n.9307T= n.2772T= c.5036-4808T= (n.5036-4808T=) c.5051T= (p.Ile1684=) c.5099T= (p.Ile1700=) c.4073T= (p.Ile1358=) c.3654T= c.3215T= (p.Ile1072=) c.*1032T= (n.*1032T=) c.4368T= c.3944T= (p.Ile1315=) c.5141T= (p.Ile1714=) c.5138T= (p.Ile1713=) c.5093T= (p.Ile1698=) c.4217T= (p.Ile1406=) c.3986T= (p.Ile1329=) | |
10 | g.94293572T>A | CA470807525 | PLCE1 | c.4176T>A (p.Ile1392=) c.*1643T>A (n.*1643T>A) n.1835T>A n.519T>A c.*384T>A (n.*384T>A) c.4128T>A (p.Ile1376=) n.9308T>A n.2773T>A c.5036-4807T>A (n.5036-4807T>A) c.5052T>A (p.Ile1684=) c.5100T>A (p.Ile1700=) c.4074T>A (p.Ile1358=) c.3655T>A c.3216T>A (p.Ile1072=) c.*1033T>A (n.*1033T>A) c.4369T>A c.3945T>A (p.Ile1315=) c.5142T>A (p.Ile1714=) c.5139T>A (p.Ile1713=) c.5094T>A (p.Ile1698=) c.4218T>A (p.Ile1406=) c.3987T>A (p.Ile1329=) | |
10 | g.94293572T>C | CA470807527 | PLCE1 | c.4176T>C (p.Ile1392=) c.*1643T>C (n.*1643T>C) n.1835T>C n.519T>C c.*384T>C (n.*384T>C) c.4128T>C (p.Ile1376=) n.9308T>C n.2773T>C c.5036-4807T>C (n.5036-4807T>C) c.5052T>C (p.Ile1684=) c.5100T>C (p.Ile1700=) c.4074T>C (p.Ile1358=) c.3655T>C c.3216T>C (p.Ile1072=) c.*1033T>C (n.*1033T>C) c.4369T>C c.3945T>C (p.Ile1315=) c.5142T>C (p.Ile1714=) c.5139T>C (p.Ile1713=) c.5094T>C (p.Ile1698=) c.4218T>C (p.Ile1406=) c.3987T>C (p.Ile1329=) | |
10 | g.94293572T>G | CA377640683 | PLCE1 | c.4176T>G (p.Ile1392Met) c.*1643T>G (n.*1643T>G) n.1835T>G n.519T>G c.*384T>G (n.*384T>G) c.4128T>G (p.Ile1376Met) n.9308T>G n.2773T>G c.5036-4807T>G (n.5036-4807T>G) c.5052T>G (p.Ile1684Met) c.5100T>G (p.Ile1700Met) c.4074T>G (p.Ile1358Met) c.3655T>G c.3216T>G (p.Ile1072Met) c.*1033T>G (n.*1033T>G) c.4369T>G c.3945T>G (p.Ile1315Met) c.5142T>G (p.Ile1714Met) c.5139T>G (p.Ile1713Met) c.5094T>G (p.Ile1698Met) c.4218T>G (p.Ile1406Met) c.3987T>G (p.Ile1329Met) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.94293573T>A | CA377640685 | PLCE1 | c.4177T>A (p.Phe1393Ile) c.*1644T>A (n.*1644T>A) n.1836T>A n.520T>A c.*385T>A (n.*385T>A) c.4129T>A (p.Phe1377Ile) n.9309T>A n.2774T>A c.5036-4806T>A (n.5036-4806T>A) c.5053T>A (p.Phe1685Ile) c.5101T>A (p.Phe1701Ile) c.4075T>A (p.Phe1359Ile) c.3656T>A c.3217T>A (p.Phe1073Ile) c.*1034T>A (n.*1034T>A) c.4370T>A c.3946T>A (p.Phe1316Ile) c.5143T>A (p.Phe1715Ile) c.5140T>A (p.Phe1714Ile) c.5095T>A (p.Phe1699Ile) c.4219T>A (p.Phe1407Ile) c.3988T>A (p.Phe1330Ile) | |
10 | g.94293573T>C | CA377640687 | PLCE1 | c.4177T>C (p.Phe1393Leu) c.*1644T>C (n.*1644T>C) n.1836T>C n.520T>C c.*385T>C (n.*385T>C) c.4129T>C (p.Phe1377Leu) n.9309T>C n.2774T>C c.5036-4806T>C (n.5036-4806T>C) c.5053T>C (p.Phe1685Leu) c.5101T>C (p.Phe1701Leu) c.4075T>C (p.Phe1359Leu) c.3656T>C c.3217T>C (p.Phe1073Leu) c.*1034T>C (n.*1034T>C) c.4370T>C c.3946T>C (p.Phe1316Leu) c.5143T>C (p.Phe1715Leu) c.5140T>C (p.Phe1714Leu) c.5095T>C (p.Phe1699Leu) c.4219T>C (p.Phe1407Leu) c.3988T>C (p.Phe1330Leu) | |
10 | g.94293573T>G | CA377640689 | PLCE1 | c.4177T>G (p.Phe1393Val) c.*1644T>G (n.*1644T>G) n.1836T>G n.520T>G c.*385T>G (n.*385T>G) c.4129T>G (p.Phe1377Val) n.9309T>G n.2774T>G c.5036-4806T>G (n.5036-4806T>G) c.5053T>G (p.Phe1685Val) c.5101T>G (p.Phe1701Val) c.4075T>G (p.Phe1359Val) c.3656T>G c.3217T>G (p.Phe1073Val) c.*1034T>G (n.*1034T>G) c.4370T>G c.3946T>G (p.Phe1316Val) c.5143T>G (p.Phe1715Val) c.5140T>G (p.Phe1714Val) c.5095T>G (p.Phe1699Val) c.4219T>G (p.Phe1407Val) c.3988T>G (p.Phe1330Val) | |
10 | g.94293574T>A | CA377640695 | PLCE1 | c.4178T>A (p.Phe1393Tyr) c.*1645T>A (n.*1645T>A) n.1837T>A n.521T>A c.*386T>A (n.*386T>A) c.4130T>A (p.Phe1377Tyr) n.9310T>A n.2775T>A c.5036-4805T>A (n.5036-4805T>A) c.5054T>A (p.Phe1685Tyr) c.5102T>A (p.Phe1701Tyr) c.4076T>A (p.Phe1359Tyr) c.3657T>A c.3218T>A (p.Phe1073Tyr) c.*1035T>A (n.*1035T>A) c.4371T>A c.3947T>A (p.Phe1316Tyr) c.5144T>A (p.Phe1715Tyr) c.5141T>A (p.Phe1714Tyr) c.5096T>A (p.Phe1699Tyr) c.4220T>A (p.Phe1407Tyr) c.3989T>A (p.Phe1330Tyr) | |
10 | g.94293574T>C | CA377640691 | PLCE1 | c.4178T>C (p.Phe1393Ser) c.*1645T>C (n.*1645T>C) n.1837T>C n.521T>C c.*386T>C (n.*386T>C) c.4130T>C (p.Phe1377Ser) n.9310T>C n.2775T>C c.5036-4805T>C (n.5036-4805T>C) c.5054T>C (p.Phe1685Ser) c.5102T>C (p.Phe1701Ser) c.4076T>C (p.Phe1359Ser) c.3657T>C c.3218T>C (p.Phe1073Ser) c.*1035T>C (n.*1035T>C) c.4371T>C c.3947T>C (p.Phe1316Ser) c.5144T>C (p.Phe1715Ser) c.5141T>C (p.Phe1714Ser) c.5096T>C (p.Phe1699Ser) c.4220T>C (p.Phe1407Ser) c.3989T>C (p.Phe1330Ser) | ClinVar dbSNP |
10 | g.94293574T>G | CA377640693 | PLCE1 | c.4178T>G (p.Phe1393Cys) c.*1645T>G (n.*1645T>G) n.1837T>G n.521T>G c.*386T>G (n.*386T>G) c.4130T>G (p.Phe1377Cys) n.9310T>G n.2775T>G c.5036-4805T>G (n.5036-4805T>G) c.5054T>G (p.Phe1685Cys) c.5102T>G (p.Phe1701Cys) c.4076T>G (p.Phe1359Cys) c.3657T>G c.3218T>G (p.Phe1073Cys) c.*1035T>G (n.*1035T>G) c.4371T>G c.3947T>G (p.Phe1316Cys) c.5144T>G (p.Phe1715Cys) c.5141T>G (p.Phe1714Cys) c.5096T>G (p.Phe1699Cys) c.4220T>G (p.Phe1407Cys) c.3989T>G (p.Phe1330Cys) | |
10 | g.94293575T>A | CA377640697 | PLCE1 | c.4179T>A (p.Phe1393Leu) c.*1646T>A (n.*1646T>A) n.1838T>A n.522T>A c.*387T>A (n.*387T>A) c.4131T>A (p.Phe1377Leu) n.9311T>A n.2776T>A c.5036-4804T>A (n.5036-4804T>A) c.5055T>A (p.Phe1685Leu) c.5103T>A (p.Phe1701Leu) c.4077T>A (p.Phe1359Leu) c.3658T>A c.3219T>A (p.Phe1073Leu) c.*1036T>A (n.*1036T>A) c.4372T>A c.3948T>A (p.Phe1316Leu) c.5145T>A (p.Phe1715Leu) c.5142T>A (p.Phe1714Leu) c.5097T>A (p.Phe1699Leu) c.4221T>A (p.Phe1407Leu) c.3990T>A (p.Phe1330Leu) | |
10 | g.94293575T>C | CA470807535 | PLCE1 | c.4179T>C (p.Phe1393=) c.*1646T>C (n.*1646T>C) n.1838T>C n.522T>C c.*387T>C (n.*387T>C) c.4131T>C (p.Phe1377=) n.9311T>C n.2776T>C c.5036-4804T>C (n.5036-4804T>C) c.5055T>C (p.Phe1685=) c.5103T>C (p.Phe1701=) c.4077T>C (p.Phe1359=) c.3658T>C c.3219T>C (p.Phe1073=) c.*1036T>C (n.*1036T>C) c.4372T>C c.3948T>C (p.Phe1316=) c.5145T>C (p.Phe1715=) c.5142T>C (p.Phe1714=) c.5097T>C (p.Phe1699=) c.4221T>C (p.Phe1407=) c.3990T>C (p.Phe1330=) | |
10 | g.94293575T>G | CA377640698 | PLCE1 | c.4179T>G (p.Phe1393Leu) c.*1646T>G (n.*1646T>G) n.1838T>G n.522T>G c.*387T>G (n.*387T>G) c.4131T>G (p.Phe1377Leu) n.9311T>G n.2776T>G c.5036-4804T>G (n.5036-4804T>G) c.5055T>G (p.Phe1685Leu) c.5103T>G (p.Phe1701Leu) c.4077T>G (p.Phe1359Leu) c.3658T>G c.3219T>G (p.Phe1073Leu) c.*1036T>G (n.*1036T>G) c.4372T>G c.3948T>G (p.Phe1316Leu) c.5145T>G (p.Phe1715Leu) c.5142T>G (p.Phe1714Leu) c.5097T>G (p.Phe1699Leu) c.4221T>G (p.Phe1407Leu) c.3990T>G (p.Phe1330Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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