Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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10g.94293512G>TCA470807358PLCE1c.4116G>T (p.Leu1372=)
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c.*324G>T (n.*324G>T)
c.4068G>T (p.Leu1356=)
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c.4992G>T (p.Leu1664=)
c.5040G>T (p.Leu1680=)
c.4014G>T (p.Leu1338=)
c.3595G>T
c.3156G>T (p.Leu1052=)
c.*973G>T (n.*973G>T)
c.4309G>T
c.3885G>T (p.Leu1295=)
c.5082G>T (p.Leu1694=)
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c.4158G>T (p.Leu1386=)
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10g.94293513T>ACA377640427PLCE1c.4117T>A (p.Ser1373Thr)
c.*1584T>A (n.*1584T>A)
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c.4069T>A (p.Ser1357Thr)
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10g.94293513T>CCA377640429PLCE1c.4117T>C (p.Ser1373Pro)
c.*1584T>C (n.*1584T>C)
n.1776T>C
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c.4069T>C (p.Ser1357Pro)
n.9249T>C
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c.4993T>C (p.Ser1665Pro)
c.5041T>C (p.Ser1681Pro)
c.4015T>C (p.Ser1339Pro)
c.3596T>C
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c.*974T>C (n.*974T>C)
c.4310T>C
c.3886T>C (p.Ser1296Pro)
c.5083T>C (p.Ser1695Pro)
c.5080T>C (p.Ser1694Pro)
c.5035T>C (p.Ser1679Pro)
c.4159T>C (p.Ser1387Pro)
c.3928T>C (p.Ser1310Pro)
10g.94293513T>GCA377640431PLCE1c.4117T>G (p.Ser1373Ala)
c.*1584T>G (n.*1584T>G)
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c.*325T>G (n.*325T>G)
c.4069T>G (p.Ser1357Ala)
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c.4993T>G (p.Ser1665Ala)
c.5041T>G (p.Ser1681Ala)
c.4015T>G (p.Ser1339Ala)
c.3596T>G
c.3157T>G (p.Ser1053Ala)
c.*974T>G (n.*974T>G)
c.4310T>G
c.3886T>G (p.Ser1296Ala)
c.5083T>G (p.Ser1695Ala)
c.5080T>G (p.Ser1694Ala)
c.5035T>G (p.Ser1679Ala)
c.4159T>G (p.Ser1387Ala)
c.3928T>G (p.Ser1310Ala)
10g.94293514C>ACA377640433PLCE1c.4118C>A (p.Ser1373Ter)
c.*1585C>A (n.*1585C>A)
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c.*326C>A (n.*326C>A)
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n.9250C>A
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c.4994C>A (p.Ser1665Ter)
c.5042C>A (p.Ser1681Ter)
c.4016C>A (p.Ser1339Ter)
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c.*975C>A (n.*975C>A)
c.4311C>A
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10g.94293519C>TCA470807377PLCE1c.4123C>T (p.Leu1375=)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
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 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
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10g.94293534T>ACA377640509PLCE1c.4138T>A (p.Ser1380Thr)
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c.*995T>C (n.*995T>C)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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10g.94293536T>CCA470807429PLCE1c.4140T>C (p.Ser1380=)
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n.1799T>C
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c.4092T>C (p.Ser1364=)
n.9272T>C
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c.3951T>C (p.Ser1317=)
10g.94293536T>GCA470807431PLCE1c.4140T>G (p.Ser1380=)
c.*1607T>G (n.*1607T>G)
n.1799T>G
n.483T>G
c.*348T>G (n.*348T>G)
c.4092T>G (p.Ser1364=)
n.9272T>G
n.2737T>G
c.5036-4843T>G (n.5036-4843T>G)
c.5016T>G (p.Ser1672=)
c.5064T>G (p.Ser1688=)
c.4038T>G (p.Ser1346=)
c.3619T>G
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c.*997T>G (n.*997T>G)
c.4333T>G
c.3909T>G (p.Ser1303=)
c.5106T>G (p.Ser1702=)
c.5103T>G (p.Ser1701=)
c.5058T>G (p.Ser1686=)
c.4182T>G (p.Ser1394=)
c.3951T>G (p.Ser1317=)
10g.94293537A>CCA377640519PLCE1c.4141A>C (p.Ser1381Arg)
c.*1608A>C (n.*1608A>C)
n.1800A>C
n.484A>C
c.*349A>C (n.*349A>C)
c.4093A>C (p.Ser1365Arg)
n.9273A>C
n.2738A>C
c.5036-4842A>C (n.5036-4842A>C)
c.5017A>C (p.Ser1673Arg)
c.5065A>C (p.Ser1689Arg)
c.4039A>C (p.Ser1347Arg)
c.3620A>C
c.3181A>C (p.Ser1061Arg)
c.*998A>C (n.*998A>C)
c.4334A>C
c.3910A>C (p.Ser1304Arg)
c.5107A>C (p.Ser1703Arg)
c.5104A>C (p.Ser1702Arg)
c.5059A>C (p.Ser1687Arg)
c.4183A>C (p.Ser1395Arg)
c.3952A>C (p.Ser1318Arg)
10g.94293537A>GCA377640521PLCE1c.4141A>G (p.Ser1381Gly)
c.*1608A>G (n.*1608A>G)
n.1800A>G
n.484A>G
c.*349A>G (n.*349A>G)
c.4093A>G (p.Ser1365Gly)
n.9273A>G
n.2738A>G
c.5036-4842A>G (n.5036-4842A>G)
c.5017A>G (p.Ser1673Gly)
c.5065A>G (p.Ser1689Gly)
c.4039A>G (p.Ser1347Gly)
c.3620A>G
c.3181A>G (p.Ser1061Gly)
c.*998A>G (n.*998A>G)
c.4334A>G
c.3910A>G (p.Ser1304Gly)
c.5107A>G (p.Ser1703Gly)
c.5104A>G (p.Ser1702Gly)
c.5059A>G (p.Ser1687Gly)
c.4183A>G (p.Ser1395Gly)
c.3952A>G (p.Ser1318Gly)
10g.94293537A>TCA377640522PLCE1c.4141A>T (p.Ser1381Cys)
c.*1608A>T (n.*1608A>T)
n.1800A>T
n.484A>T
c.*349A>T (n.*349A>T)
c.4093A>T (p.Ser1365Cys)
n.9273A>T
n.2738A>T
c.5036-4842A>T (n.5036-4842A>T)
c.5017A>T (p.Ser1673Cys)
c.5065A>T (p.Ser1689Cys)
c.4039A>T (p.Ser1347Cys)
c.3620A>T
c.3181A>T (p.Ser1061Cys)
c.*998A>T (n.*998A>T)
c.4334A>T
c.3910A>T (p.Ser1304Cys)
c.5107A>T (p.Ser1703Cys)
c.5104A>T (p.Ser1702Cys)
c.5059A>T (p.Ser1687Cys)
c.4183A>T (p.Ser1395Cys)
c.3952A>T (p.Ser1318Cys)
10g.94293538G>ACA377640524PLCE1c.4142G>A (p.Ser1381Asn)
c.*1609G>A (n.*1609G>A)
n.1801G>A
n.485G>A
c.*350G>A (n.*350G>A)
c.4094G>A (p.Ser1365Asn)
n.9274G>A
n.2739G>A
c.5036-4841G>A (n.5036-4841G>A)
c.5018G>A (p.Ser1673Asn)
c.5066G>A (p.Ser1689Asn)
c.4040G>A (p.Ser1347Asn)
c.3621G>A
c.3182G>A (p.Ser1061Asn)
c.*999G>A (n.*999G>A)
c.4335G>A
c.3911G>A (p.Ser1304Asn)
c.5108G>A (p.Ser1703Asn)
c.5105G>A (p.Ser1702Asn)
c.5060G>A (p.Ser1687Asn)
c.4184G>A (p.Ser1395Asn)
c.3953G>A (p.Ser1318Asn)
10g.94293538G>CCA377640525PLCE1c.4142G>C (p.Ser1381Thr)
c.*1609G>C (n.*1609G>C)
n.1801G>C
n.485G>C
c.*350G>C (n.*350G>C)
c.4094G>C (p.Ser1365Thr)
n.9274G>C
n.2739G>C
c.5036-4841G>C (n.5036-4841G>C)
c.5018G>C (p.Ser1673Thr)
c.5066G>C (p.Ser1689Thr)
c.4040G>C (p.Ser1347Thr)
c.3621G>C
c.3182G>C (p.Ser1061Thr)
c.*999G>C (n.*999G>C)
c.4335G>C
c.3911G>C (p.Ser1304Thr)
c.5108G>C (p.Ser1703Thr)
c.5105G>C (p.Ser1702Thr)
c.5060G>C (p.Ser1687Thr)
c.4184G>C (p.Ser1395Thr)
c.3953G>C (p.Ser1318Thr)
10g.94293538G>TCA377640527PLCE1c.4142G>T (p.Ser1381Ile)
c.*1609G>T (n.*1609G>T)
n.1801G>T
n.485G>T
c.*350G>T (n.*350G>T)
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n.9274G>T
n.2739G>T
c.5036-4841G>T (n.5036-4841G>T)
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c.*999G>T (n.*999G>T)
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10g.94293539C>ACA377640528PLCE1c.4143C>A (p.Ser1381Arg)
c.*1610C>A (n.*1610C>A)
n.1802C>A
n.486C>A
c.*351C>A (n.*351C>A)
c.4095C>A (p.Ser1365Arg)
n.9275C>A
n.2740C>A
c.5036-4840C>A (n.5036-4840C>A)
c.5019C>A (p.Ser1673Arg)
c.5067C>A (p.Ser1689Arg)
c.4041C>A (p.Ser1347Arg)
c.3622C>A
c.3183C>A (p.Ser1061Arg)
c.*1000C>A (n.*1000C>A)
c.4336C>A
c.3912C>A (p.Ser1304Arg)
c.5109C>A (p.Ser1703Arg)
c.5106C>A (p.Ser1702Arg)
c.5061C>A (p.Ser1687Arg)
c.4185C>A (p.Ser1395Arg)
c.3954C>A (p.Ser1318Arg)
 gnomAD v4
10g.94293539C>GCA377640530PLCE1c.4143C>G (p.Ser1381Arg)
c.*1610C>G (n.*1610C>G)
n.1802C>G
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c.*351C>G (n.*351C>G)
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n.9275C>G
n.2740C>G
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c.*1000C>G (n.*1000C>G)
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c.3954C>G (p.Ser1318Arg)
10g.94293539C>TCA470807438PLCE1c.4143C>T (p.Ser1381=)
c.*1610C>T (n.*1610C>T)
n.1802C>T
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c.*351C>T (n.*351C>T)
c.4095C>T (p.Ser1365=)
n.9275C>T
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c.5019C>T (p.Ser1673=)
c.5067C>T (p.Ser1689=)
c.4041C>T (p.Ser1347=)
c.3622C>T
c.3183C>T (p.Ser1061=)
c.*1000C>T (n.*1000C>T)
c.4336C>T
c.3912C>T (p.Ser1304=)
c.5109C>T (p.Ser1703=)
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c.3954C>T (p.Ser1318=)
10g.94293540A=CA1928996185PLCE1c.4144A= (p.Arg1382=)
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c.*352A= (n.*352A=)
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10g.94293540A>CCA5613286PLCE1c.4144A>C (p.Arg1382=)
c.*1611A>C (n.*1611A>C)
n.1803A>C
n.487A>C
c.*352A>C (n.*352A>C)
c.4096A>C (p.Arg1366=)
n.9276A>C
n.2741A>C
c.5036-4839A>C (n.5036-4839A>C)
c.5020A>C (p.Arg1674=)
c.5068A>C (p.Arg1690=)
c.4042A>C (p.Arg1348=)
c.3623A>C
c.3184A>C (p.Arg1062=)
c.*1001A>C (n.*1001A>C)
c.4337A>C
c.3913A>C (p.Arg1305=)
c.5110A>C (p.Arg1704=)
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c.4186A>C (p.Arg1396=)
c.3955A>C (p.Arg1319=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.94293540A>GCA377640533PLCE1c.4144A>G (p.Arg1382Gly)
c.*1611A>G (n.*1611A>G)
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c.*1001A>G (n.*1001A>G)
c.4337A>G
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c.5110A>G (p.Arg1704Gly)
c.5107A>G (p.Arg1703Gly)
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c.4186A>G (p.Arg1396Gly)
c.3955A>G (p.Arg1319Gly)
 gnomAD v4
10g.94293540A>TCA377640535PLCE1c.4144A>T (p.Arg1382Ter)
c.*1611A>T (n.*1611A>T)
n.1803A>T
n.487A>T
c.*352A>T (n.*352A>T)
c.4096A>T (p.Arg1366Ter)
n.9276A>T
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c.5020A>T (p.Arg1674Ter)
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c.3623A>T
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c.*1001A>T (n.*1001A>T)
c.4337A>T
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c.5110A>T (p.Arg1704Ter)
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c.4186A>T (p.Arg1396Ter)
c.3955A>T (p.Arg1319Ter)
10g.94293541G>ACA377640541PLCE1c.4145G>A (p.Arg1382Lys)
c.*1612G>A (n.*1612G>A)
n.1804G>A
n.488G>A
c.*353G>A (n.*353G>A)
c.4097G>A (p.Arg1366Lys)
n.9277G>A
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c.5021G>A (p.Arg1674Lys)
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c.*1002G>A (n.*1002G>A)
c.4338G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.94293541G>CCA377640539PLCE1c.4145G>C (p.Arg1382Thr)
c.*1612G>C (n.*1612G>C)
n.1804G>C
n.488G>C
c.*353G>C (n.*353G>C)
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n.2742G>C
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c.5111G>C (p.Arg1704Thr)
c.5108G>C (p.Arg1703Thr)
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c.4187G>C (p.Arg1396Thr)
c.3956G>C (p.Arg1319Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.94293541G=CA1928996186PLCE1c.4145G= (p.Arg1382=)
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c.3956G= (p.Arg1319=)
10g.94293541G>TCA377640538PLCE1c.4145G>T (p.Arg1382Ile)
c.*1612G>T (n.*1612G>T)
n.1804G>T
n.488G>T
c.*353G>T (n.*353G>T)
c.4097G>T (p.Arg1366Ile)
n.9277G>T
n.2742G>T
c.5036-4838G>T (n.5036-4838G>T)
c.5021G>T (p.Arg1674Ile)
c.5069G>T (p.Arg1690Ile)
c.4043G>T (p.Arg1348Ile)
c.3624G>T
c.3185G>T (p.Arg1062Ile)
c.*1002G>T (n.*1002G>T)
c.4338G>T
c.3914G>T (p.Arg1305Ile)
c.5111G>T (p.Arg1704Ile)
c.5108G>T (p.Arg1703Ile)
c.5063G>T (p.Arg1688Ile)
c.4187G>T (p.Arg1396Ile)
c.3956G>T (p.Arg1319Ile)
10g.94293542A>CCA377640543PLCE1c.4146A>C (p.Arg1382Ser)
c.*1613A>C (n.*1613A>C)
n.1805A>C
n.489A>C
c.*354A>C (n.*354A>C)
c.4098A>C (p.Arg1366Ser)
n.9278A>C
n.2743A>C
c.5036-4837A>C (n.5036-4837A>C)
c.5022A>C (p.Arg1674Ser)
c.5070A>C (p.Arg1690Ser)
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c.3625A>C
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10g.94293546A>CCA377640559PLCE1c.4150A>C (p.Lys1384Gln)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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10g.94293570A>TCA377640676PLCE1c.4174A>T (p.Ile1392Phe)
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n.9306A>T
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c.5036-4809A>T (n.5036-4809A>T)
c.5050A>T (p.Ile1684Phe)
c.5098A>T (p.Ile1700Phe)
c.4072A>T (p.Ile1358Phe)
c.3653A>T
c.3214A>T (p.Ile1072Phe)
c.*1031A>T (n.*1031A>T)
c.4367A>T
c.3943A>T (p.Ile1315Phe)
c.5140A>T (p.Ile1714Phe)
c.5137A>T (p.Ile1713Phe)
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c.3985A>T (p.Ile1329Phe)

Number of alleles fetched