Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.94279894A=CA1928986817PLCE1,PLCE1-AS1c.3854A= (p.Tyr1285=)
c.*1321A= (n.*1321A=)
n.1513A=
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n.5108A=
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c.4005A=
c.3623A= (p.Tyr1208=)
n.804T=
10g.94279894A>CCA377652032PLCE1,PLCE1-AS1c.3854A>C (p.Tyr1285Ser)
c.*1321A>C (n.*1321A>C)
n.1513A>C
c.4778A>C (p.Tyr1593Ser)
c.3806A>C (p.Tyr1269Ser)
n.5108A>C
c.4730A>C (p.Tyr1577Ser)
c.3752A>C (p.Tyr1251Ser)
c.3183A>C
c.2855A>C (p.Tyr952Ser)
c.*711A>C (n.*711A>C)
c.4005A>C
c.3623A>C (p.Tyr1208Ser)
n.804T>G
10g.94279894A>GCA211626991PLCE1,PLCE1-AS1c.3854A>G (p.Tyr1285Cys)
c.*1321A>G (n.*1321A>G)
n.1513A>G
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n.5108A>G
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c.3752A>G (p.Tyr1251Cys)
c.3183A>G
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c.*711A>G (n.*711A>G)
c.4005A>G
c.3623A>G (p.Tyr1208Cys)
n.804T>C
dbSNP gnomAD v4
10g.94279894A>TCA377652035PLCE1,PLCE1-AS1c.3854A>T (p.Tyr1285Phe)
c.*1321A>T (n.*1321A>T)
n.1513A>T
c.4778A>T (p.Tyr1593Phe)
c.3806A>T (p.Tyr1269Phe)
n.5108A>T
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c.3752A>T (p.Tyr1251Phe)
c.3183A>T
c.2855A>T (p.Tyr952Phe)
c.*711A>T (n.*711A>T)
c.4005A>T
c.3623A>T (p.Tyr1208Phe)
n.804T>A
10g.94279895T>ACA377652043PLCE1,PLCE1-AS1c.3855T>A (p.Tyr1285Ter)
c.*1322T>A (n.*1322T>A)
n.1514T>A
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c.3807T>A (p.Tyr1269Ter)
n.5109T>A
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c.3753T>A (p.Tyr1251Ter)
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c.4006T>A
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n.803A>T
10g.94279895T>CCA5613223PLCE1,PLCE1-AS1c.3855T>C (p.Tyr1285=)
c.*1322T>C (n.*1322T>C)
n.1514T>C
c.4779T>C (p.Tyr1593=)
c.3807T>C (p.Tyr1269=)
n.5109T>C
c.4731T>C (p.Tyr1577=)
c.3753T>C (p.Tyr1251=)
c.3184T>C
c.2856T>C (p.Tyr952=)
c.*712T>C (n.*712T>C)
c.4006T>C
c.3624T>C (p.Tyr1208=)
n.803A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.94279895T>GCA377652040PLCE1,PLCE1-AS1c.3855T>G (p.Tyr1285Ter)
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n.1514T>G
c.4779T>G (p.Tyr1593Ter)
c.3807T>G (p.Tyr1269Ter)
n.5109T>G
c.4731T>G (p.Tyr1577Ter)
c.3753T>G (p.Tyr1251Ter)
c.3184T>G
c.2856T>G (p.Tyr952Ter)
c.*712T>G (n.*712T>G)
c.4006T>G
c.3624T>G (p.Tyr1208Ter)
n.803A>C
10g.94279895T=CA1928986820PLCE1,PLCE1-AS1c.3855T= (p.Tyr1285=)
c.*1322T= (n.*1322T=)
n.1514T=
c.4779T= (p.Tyr1593=)
c.3807T= (p.Tyr1269=)
n.5109T=
c.4731T= (p.Tyr1577=)
c.3753T= (p.Tyr1251=)
c.3184T=
c.2856T= (p.Tyr952=)
c.*712T= (n.*712T=)
c.4006T=
c.3624T= (p.Tyr1208=)
n.803A=
10g.94279896G>ACA377652046PLCE1,PLCE1-AS1c.3856G>A (p.Glu1286Lys)
c.*1323G>A (n.*1323G>A)
n.1515G>A
c.4780G>A (p.Glu1594Lys)
c.3808G>A (p.Glu1270Lys)
n.5110G>A
c.4732G>A (p.Glu1578Lys)
c.3754G>A (p.Glu1252Lys)
c.3185G>A
c.2857G>A (p.Glu953Lys)
c.*713G>A (n.*713G>A)
c.4007G>A
c.3625G>A (p.Glu1209Lys)
n.802C>T
10g.94279896G>CCA377652048PLCE1,PLCE1-AS1c.3856G>C (p.Glu1286Gln)
c.*1323G>C (n.*1323G>C)
n.1515G>C
c.4780G>C (p.Glu1594Gln)
c.3808G>C (p.Glu1270Gln)
n.5110G>C
c.4732G>C (p.Glu1578Gln)
c.3754G>C (p.Glu1252Gln)
c.3185G>C
c.2857G>C (p.Glu953Gln)
c.*713G>C (n.*713G>C)
c.4007G>C
c.3625G>C (p.Glu1209Gln)
n.802C>G
10g.94279896G>TCA377652050PLCE1,PLCE1-AS1c.3856G>T (p.Glu1286Ter)
c.*1323G>T (n.*1323G>T)
n.1515G>T
c.4780G>T (p.Glu1594Ter)
c.3808G>T (p.Glu1270Ter)
n.5110G>T
c.4732G>T (p.Glu1578Ter)
c.3754G>T (p.Glu1252Ter)
c.3185G>T
c.2857G>T (p.Glu953Ter)
c.*713G>T (n.*713G>T)
c.4007G>T
c.3625G>T (p.Glu1209Ter)
n.802C>A
10g.94279897A>CCA377652053PLCE1,PLCE1-AS1c.3857A>C (p.Glu1286Ala)
c.*1324A>C (n.*1324A>C)
n.1516A>C
c.4781A>C (p.Glu1594Ala)
c.3809A>C (p.Glu1270Ala)
n.5111A>C
c.4733A>C (p.Glu1578Ala)
c.3755A>C (p.Glu1252Ala)
c.3186A>C
c.2858A>C (p.Glu953Ala)
c.*714A>C (n.*714A>C)
c.4008A>C
c.3626A>C (p.Glu1209Ala)
n.801T>G
10g.94279897A>GCA377652056PLCE1,PLCE1-AS1c.3857A>G (p.Glu1286Gly)
c.*1324A>G (n.*1324A>G)
n.1516A>G
c.4781A>G (p.Glu1594Gly)
c.3809A>G (p.Glu1270Gly)
n.5111A>G
c.4733A>G (p.Glu1578Gly)
c.3755A>G (p.Glu1252Gly)
c.3186A>G
c.2858A>G (p.Glu953Gly)
c.*714A>G (n.*714A>G)
c.4008A>G
c.3626A>G (p.Glu1209Gly)
n.801T>C
10g.94279897A>TCA377652058PLCE1,PLCE1-AS1c.3857A>T (p.Glu1286Val)
c.*1324A>T (n.*1324A>T)
n.1516A>T
c.4781A>T (p.Glu1594Val)
c.3809A>T (p.Glu1270Val)
n.5111A>T
c.4733A>T (p.Glu1578Val)
c.3755A>T (p.Glu1252Val)
c.3186A>T
c.2858A>T (p.Glu953Val)
c.*714A>T (n.*714A>T)
c.4008A>T
c.3626A>T (p.Glu1209Val)
n.801T>A
10g.94279898A>CCA377652060PLCE1,PLCE1-AS1c.3858A>C (p.Glu1286Asp)
c.*1325A>C (n.*1325A>C)
n.1517A>C
c.4782A>C (p.Glu1594Asp)
c.3810A>C (p.Glu1270Asp)
n.5112A>C
c.4734A>C (p.Glu1578Asp)
c.3756A>C (p.Glu1252Asp)
c.3187A>C
c.2859A>C (p.Glu953Asp)
c.*715A>C (n.*715A>C)
c.4009A>C
c.3627A>C (p.Glu1209Asp)
n.800T>G
10g.94279898A>GCA470816041PLCE1,PLCE1-AS1c.3858A>G (p.Glu1286=)
c.*1325A>G (n.*1325A>G)
n.1517A>G
c.4782A>G (p.Glu1594=)
c.3810A>G (p.Glu1270=)
n.5112A>G
c.4734A>G (p.Glu1578=)
c.3756A>G (p.Glu1252=)
c.3187A>G
c.2859A>G (p.Glu953=)
c.*715A>G (n.*715A>G)
c.4009A>G
c.3627A>G (p.Glu1209=)
n.800T>C
10g.94279898A>TCA377652061PLCE1,PLCE1-AS1c.3858A>T (p.Glu1286Asp)
c.*1325A>T (n.*1325A>T)
n.1517A>T
c.4782A>T (p.Glu1594Asp)
c.3810A>T (p.Glu1270Asp)
n.5112A>T
c.4734A>T (p.Glu1578Asp)
c.3756A>T (p.Glu1252Asp)
c.3187A>T
c.2859A>T (p.Glu953Asp)
c.*715A>T (n.*715A>T)
c.4009A>T
c.3627A>T (p.Glu1209Asp)
n.800T>A
10g.94279899T>ACA377652062PLCE1,PLCE1-AS1c.3859T>A (p.Ser1287Thr)
c.*1326T>A (n.*1326T>A)
n.1518T>A
c.4783T>A (p.Ser1595Thr)
c.3811T>A (p.Ser1271Thr)
n.5113T>A
c.4735T>A (p.Ser1579Thr)
c.3757T>A (p.Ser1253Thr)
c.3188T>A
c.2860T>A (p.Ser954Thr)
c.*716T>A (n.*716T>A)
c.4010T>A
c.3628T>A (p.Ser1210Thr)
n.799A>T
10g.94279899T>CCA377652064PLCE1,PLCE1-AS1c.3859T>C (p.Ser1287Pro)
c.*1326T>C (n.*1326T>C)
n.1518T>C
c.4783T>C (p.Ser1595Pro)
c.3811T>C (p.Ser1271Pro)
n.5113T>C
c.4735T>C (p.Ser1579Pro)
c.3757T>C (p.Ser1253Pro)
c.3188T>C
c.2860T>C (p.Ser954Pro)
c.*716T>C (n.*716T>C)
c.4010T>C
c.3628T>C (p.Ser1210Pro)
n.799A>G
10g.94279899T>GCA377652065PLCE1,PLCE1-AS1c.3859T>G (p.Ser1287Ala)
c.*1326T>G (n.*1326T>G)
n.1518T>G
c.4783T>G (p.Ser1595Ala)
c.3811T>G (p.Ser1271Ala)
n.5113T>G
c.4735T>G (p.Ser1579Ala)
c.3757T>G (p.Ser1253Ala)
c.3188T>G
c.2860T>G (p.Ser954Ala)
c.*716T>G (n.*716T>G)
c.4010T>G
c.3628T>G (p.Ser1210Ala)
n.799A>C
gnomAD v4
10g.94279900C>ACA377652070PLCE1,PLCE1-AS1c.3860C>A (p.Ser1287Tyr)
c.*1327C>A (n.*1327C>A)
n.1519C>A
c.4784C>A (p.Ser1595Tyr)
c.3812C>A (p.Ser1271Tyr)
n.5114C>A
c.4736C>A (p.Ser1579Tyr)
c.3758C>A (p.Ser1253Tyr)
c.3189C>A
c.2861C>A (p.Ser954Tyr)
c.*717C>A (n.*717C>A)
c.4011C>A
c.3629C>A (p.Ser1210Tyr)
n.798G>T
10g.94279900C>GCA377652069PLCE1,PLCE1-AS1c.3860C>G (p.Ser1287Cys)
c.*1327C>G (n.*1327C>G)
n.1519C>G
c.4784C>G (p.Ser1595Cys)
c.3812C>G (p.Ser1271Cys)
n.5114C>G
c.4736C>G (p.Ser1579Cys)
c.3758C>G (p.Ser1253Cys)
c.3189C>G
c.2861C>G (p.Ser954Cys)
c.*717C>G (n.*717C>G)
c.4011C>G
c.3629C>G (p.Ser1210Cys)
n.798G>C
10g.94279900C>TCA377652067PLCE1,PLCE1-AS1c.3860C>T (p.Ser1287Phe)
c.*1327C>T (n.*1327C>T)
n.1519C>T
c.4784C>T (p.Ser1595Phe)
c.3812C>T (p.Ser1271Phe)
n.5114C>T
c.4736C>T (p.Ser1579Phe)
c.3758C>T (p.Ser1253Phe)
c.3189C>T
c.2861C>T (p.Ser954Phe)
c.*717C>T (n.*717C>T)
c.4011C>T
c.3629C>T (p.Ser1210Phe)
n.798G>A
10g.94279901C>ACA470816043PLCE1,PLCE1-AS1c.3861C>A (p.Ser1287=)
c.*1328C>A (n.*1328C>A)
n.1520C>A
c.4785C>A (p.Ser1595=)
c.3813C>A (p.Ser1271=)
n.5115C>A
c.4737C>A (p.Ser1579=)
c.3759C>A (p.Ser1253=)
c.3190C>A
c.2862C>A (p.Ser954=)
c.*718C>A (n.*718C>A)
c.4012C>A
c.3630C>A (p.Ser1210=)
n.797G>T
10g.94279901C>GCA470816044PLCE1,PLCE1-AS1c.3861C>G (p.Ser1287=)
c.*1328C>G (n.*1328C>G)
n.1520C>G
c.4785C>G (p.Ser1595=)
c.3813C>G (p.Ser1271=)
n.5115C>G
c.4737C>G (p.Ser1579=)
c.3759C>G (p.Ser1253=)
c.3190C>G
c.2862C>G (p.Ser954=)
c.*718C>G (n.*718C>G)
c.4012C>G
c.3630C>G (p.Ser1210=)
n.797G>C
10g.94279901C>TCA470816048PLCE1,PLCE1-AS1c.3861C>T (p.Ser1287=)
c.*1328C>T (n.*1328C>T)
n.1520C>T
c.4785C>T (p.Ser1595=)
c.3813C>T (p.Ser1271=)
n.5115C>T
c.4737C>T (p.Ser1579=)
c.3759C>T (p.Ser1253=)
c.3190C>T
c.2862C>T (p.Ser954=)
c.*718C>T (n.*718C>T)
c.4012C>T
c.3630C>T (p.Ser1210=)
n.797G>A
10g.94279902C>ACA377652073PLCE1,PLCE1-AS1c.3862C>A (p.Leu1288Ile)
c.*1329C>A (n.*1329C>A)
n.1521C>A
c.4786C>A (p.Leu1596Ile)
c.3814C>A (p.Leu1272Ile)
n.5116C>A
c.4738C>A (p.Leu1580Ile)
c.3760C>A (p.Leu1254Ile)
c.3191C>A
c.2863C>A (p.Leu955Ile)
c.*719C>A (n.*719C>A)
c.4013C>A
c.3631C>A (p.Leu1211Ile)
n.796G>T
10g.94279902C>GCA377652074PLCE1,PLCE1-AS1c.3862C>G (p.Leu1288Val)
c.*1329C>G (n.*1329C>G)
n.1521C>G
c.4786C>G (p.Leu1596Val)
c.3814C>G (p.Leu1272Val)
n.5116C>G
c.4738C>G (p.Leu1580Val)
c.3760C>G (p.Leu1254Val)
c.3191C>G
c.2863C>G (p.Leu955Val)
c.*719C>G (n.*719C>G)
c.4013C>G
c.3631C>G (p.Leu1211Val)
n.796G>C
10g.94279902C>TCA377652075PLCE1,PLCE1-AS1c.3862C>T (p.Leu1288Phe)
c.*1329C>T (n.*1329C>T)
n.1521C>T
c.4786C>T (p.Leu1596Phe)
c.3814C>T (p.Leu1272Phe)
n.5116C>T
c.4738C>T (p.Leu1580Phe)
c.3760C>T (p.Leu1254Phe)
c.3191C>T
c.2863C>T (p.Leu955Phe)
c.*719C>T (n.*719C>T)
c.4013C>T
c.3631C>T (p.Leu1211Phe)
n.796G>A
gnomAD v4
10g.94279903T>ACA377652077PLCE1,PLCE1-AS1c.3863T>A (p.Leu1288His)
c.*1330T>A (n.*1330T>A)
n.1522T>A
c.4787T>A (p.Leu1596His)
c.3815T>A (p.Leu1272His)
n.5117T>A
c.4739T>A (p.Leu1580His)
c.3761T>A (p.Leu1254His)
c.3192T>A
c.2864T>A (p.Leu955His)
c.*720T>A (n.*720T>A)
c.4014T>A
c.3632T>A (p.Leu1211His)
n.795A>T
10g.94279903T>CCA377652079PLCE1,PLCE1-AS1c.3863T>C (p.Leu1288Pro)
c.*1330T>C (n.*1330T>C)
n.1522T>C
c.4787T>C (p.Leu1596Pro)
c.3815T>C (p.Leu1272Pro)
n.5117T>C
c.4739T>C (p.Leu1580Pro)
c.3761T>C (p.Leu1254Pro)
c.3192T>C
c.2864T>C (p.Leu955Pro)
c.*720T>C (n.*720T>C)
c.4014T>C
c.3632T>C (p.Leu1211Pro)
n.795A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.94279903T>GCA377652081PLCE1,PLCE1-AS1c.3863T>G (p.Leu1288Arg)
c.*1330T>G (n.*1330T>G)
n.1522T>G
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n.5117T>G
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c.*720T>G (n.*720T>G)
c.4014T>G
c.3632T>G (p.Leu1211Arg)
n.795A>C
10g.94279903T=CA1928986826PLCE1,PLCE1-AS1c.3863T= (p.Leu1288=)
c.*1330T= (n.*1330T=)
n.1522T=
c.4787T= (p.Leu1596=)
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n.5117T=
c.4739T= (p.Leu1580=)
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c.3192T=
c.2864T= (p.Leu955=)
c.*720T= (n.*720T=)
c.4014T=
c.3632T= (p.Leu1211=)
n.795A=
10g.94279904T>ACA470816052PLCE1,PLCE1-AS1c.3864T>A (p.Leu1288=)
c.*1331T>A (n.*1331T>A)
n.1523T>A
c.4788T>A (p.Leu1596=)
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n.5118T>A
c.4740T>A (p.Leu1580=)
c.3762T>A (p.Leu1254=)
c.3193T>A
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c.*721T>A (n.*721T>A)
c.4015T>A
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n.794A>T
10g.94279904T>CCA470816053PLCE1,PLCE1-AS1c.3864T>C (p.Leu1288=)
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n.1523T>C
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c.4740T>C (p.Leu1580=)
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c.*721T>C (n.*721T>C)
c.4015T>C
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n.794A>G
dbSNP gnomAD v4
10g.94279904T>GCA470816055PLCE1,PLCE1-AS1c.3864T>G (p.Leu1288=)
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n.794A>C
10g.94279904T=CA1928986827PLCE1,PLCE1-AS1c.3864T= (p.Leu1288=)
c.*1331T= (n.*1331T=)
n.1523T=
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n.5118T=
c.4740T= (p.Leu1580=)
c.3762T= (p.Leu1254=)
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c.2865T= (p.Leu955=)
c.*721T= (n.*721T=)
c.4015T=
c.3633T= (p.Leu1211=)
n.794A=
10g.94279905T>ACA377652083PLCE1,PLCE1-AS1c.3865T>A (p.Ser1289Thr)
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c.4741T>A (p.Ser1581Thr)
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c.3194T>A
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c.*722T>A (n.*722T>A)
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n.793A>T
10g.94279905T>CCA377652085PLCE1,PLCE1-AS1c.3865T>C (p.Ser1289Pro)
c.*1332T>C (n.*1332T>C)
n.1524T>C
c.4789T>C (p.Ser1597Pro)
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n.5119T>C
c.4741T>C (p.Ser1581Pro)
c.3763T>C (p.Ser1255Pro)
c.3194T>C
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c.*722T>C (n.*722T>C)
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n.793A>G
10g.94279905T>GCA377652086PLCE1,PLCE1-AS1c.3865T>G (p.Ser1289Ala)
c.*1332T>G (n.*1332T>G)
n.1524T>G
c.4789T>G (p.Ser1597Ala)
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n.5119T>G
c.4741T>G (p.Ser1581Ala)
c.3763T>G (p.Ser1255Ala)
c.3194T>G
c.2866T>G (p.Ser956Ala)
c.*722T>G (n.*722T>G)
c.4016T>G
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n.793A>C
10g.94279906C>ACA377652088PLCE1,PLCE1-AS1c.3866C>A (p.Ser1289Tyr)
c.*1333C>A (n.*1333C>A)
n.1525C>A
c.4790C>A (p.Ser1597Tyr)
c.3818C>A (p.Ser1273Tyr)
n.5120C>A
c.4742C>A (p.Ser1581Tyr)
c.3764C>A (p.Ser1255Tyr)
c.3195C>A
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c.*723C>A (n.*723C>A)
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n.792G>T
10g.94279906C>GCA377652090PLCE1,PLCE1-AS1c.3866C>G (p.Ser1289Cys)
c.*1333C>G (n.*1333C>G)
n.1525C>G
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n.792G>C
10g.94279906C>TCA377652092PLCE1,PLCE1-AS1c.3866C>T (p.Ser1289Phe)
c.*1333C>T (n.*1333C>T)
n.1525C>T
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n.5120C>T
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c.3764C>T (p.Ser1255Phe)
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c.*723C>T (n.*723C>T)
c.4017C>T
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n.792G>A
10g.94279907T>ACA470816060PLCE1,PLCE1-AS1c.3867T>A (p.Ser1289=)
c.*1334T>A (n.*1334T>A)
n.1526T>A
c.4791T>A (p.Ser1597=)
c.3819T>A (p.Ser1273=)
n.5121T>A
c.4743T>A (p.Ser1581=)
c.3765T>A (p.Ser1255=)
c.3196T>A
c.2868T>A (p.Ser956=)
c.*724T>A (n.*724T>A)
c.4018T>A
c.3636T>A (p.Ser1212=)
n.791A>T
10g.94279907T>CCA470816061PLCE1,PLCE1-AS1c.3867T>C (p.Ser1289=)
c.*1334T>C (n.*1334T>C)
n.1526T>C
c.4791T>C (p.Ser1597=)
c.3819T>C (p.Ser1273=)
n.5121T>C
c.4743T>C (p.Ser1581=)
c.3765T>C (p.Ser1255=)
c.3196T>C
c.2868T>C (p.Ser956=)
c.*724T>C (n.*724T>C)
c.4018T>C
c.3636T>C (p.Ser1212=)
n.791A>G
10g.94279907T>GCA470816064PLCE1,PLCE1-AS1c.3867T>G (p.Ser1289=)
c.*1334T>G (n.*1334T>G)
n.1526T>G
c.4791T>G (p.Ser1597=)
c.3819T>G (p.Ser1273=)
n.5121T>G
c.4743T>G (p.Ser1581=)
c.3765T>G (p.Ser1255=)
c.3196T>G
c.2868T>G (p.Ser956=)
c.*724T>G (n.*724T>G)
c.4018T>G
c.3636T>G (p.Ser1212=)
n.791A>C
10g.94279908G>ACA377652095PLCE1,PLCE1-AS1c.3868G>A (p.Asp1290Asn)
c.*1335G>A (n.*1335G>A)
n.1527G>A
c.4792G>A (p.Asp1598Asn)
c.3820G>A (p.Asp1274Asn)
n.5122G>A
c.4744G>A (p.Asp1582Asn)
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c.3197G>A
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c.*725G>A (n.*725G>A)
c.4019G>A
c.3637G>A (p.Asp1213Asn)
n.790C>T
10g.94279908G>CCA377652097PLCE1,PLCE1-AS1c.3868G>C (p.Asp1290His)
c.*1335G>C (n.*1335G>C)
n.1527G>C
c.4792G>C (p.Asp1598His)
c.3820G>C (p.Asp1274His)
n.5122G>C
c.4744G>C (p.Asp1582His)
c.3766G>C (p.Asp1256His)
c.3197G>C
c.2869G>C (p.Asp957His)
c.*725G>C (n.*725G>C)
c.4019G>C
c.3637G>C (p.Asp1213His)
n.790C>G
10g.94279908G>TCA377652093PLCE1,PLCE1-AS1c.3868G>T (p.Asp1290Tyr)
c.*1335G>T (n.*1335G>T)
n.1527G>T
c.4792G>T (p.Asp1598Tyr)
c.3820G>T (p.Asp1274Tyr)
n.5122G>T
c.4744G>T (p.Asp1582Tyr)
c.3766G>T (p.Asp1256Tyr)
c.3197G>T
c.2869G>T (p.Asp957Tyr)
c.*725G>T (n.*725G>T)
c.4019G>T
c.3637G>T (p.Asp1213Tyr)
n.790C>A
10g.94279909A>CCA377652099PLCE1,PLCE1-AS1c.3869A>C (p.Asp1290Ala)
c.*1336A>C (n.*1336A>C)
n.1528A>C
c.4793A>C (p.Asp1598Ala)
c.3821A>C (p.Asp1274Ala)
n.5123A>C
c.4745A>C (p.Asp1582Ala)
c.3767A>C (p.Asp1256Ala)
c.3198A>C
c.2870A>C (p.Asp957Ala)
c.*726A>C (n.*726A>C)
c.4020A>C
c.3638A>C (p.Asp1213Ala)
n.789T>G
10g.94279909A>GCA377652100PLCE1,PLCE1-AS1c.3869A>G (p.Asp1290Gly)
c.*1336A>G (n.*1336A>G)
n.1528A>G
c.4793A>G (p.Asp1598Gly)
c.3821A>G (p.Asp1274Gly)
n.5123A>G
c.4745A>G (p.Asp1582Gly)
c.3767A>G (p.Asp1256Gly)
c.3198A>G
c.2870A>G (p.Asp957Gly)
c.*726A>G (n.*726A>G)
c.4020A>G
c.3638A>G (p.Asp1213Gly)
n.789T>C
10g.94279909A>TCA377652102PLCE1,PLCE1-AS1c.3869A>T (p.Asp1290Val)
c.*1336A>T (n.*1336A>T)
n.1528A>T
c.4793A>T (p.Asp1598Val)
c.3821A>T (p.Asp1274Val)
n.5123A>T
c.4745A>T (p.Asp1582Val)
c.3767A>T (p.Asp1256Val)
c.3198A>T
c.2870A>T (p.Asp957Val)
c.*726A>T (n.*726A>T)
c.4020A>T
c.3638A>T (p.Asp1213Val)
n.789T>A
10g.94279910T>ACA377652104PLCE1,PLCE1-AS1c.3870T>A (p.Asp1290Glu)
c.*1337T>A (n.*1337T>A)
n.1529T>A
c.4794T>A (p.Asp1598Glu)
c.3822T>A (p.Asp1274Glu)
n.5124T>A
c.4746T>A (p.Asp1582Glu)
c.3768T>A (p.Asp1256Glu)
c.3199T>A
c.2871T>A (p.Asp957Glu)
c.*727T>A (n.*727T>A)
c.4021T>A
c.3639T>A (p.Asp1213Glu)
n.788A>T
10g.94279910T>CCA470816067PLCE1,PLCE1-AS1c.3870T>C (p.Asp1290=)
c.*1337T>C (n.*1337T>C)
n.1529T>C
c.4794T>C (p.Asp1598=)
c.3822T>C (p.Asp1274=)
n.5124T>C
c.4746T>C (p.Asp1582=)
c.3768T>C (p.Asp1256=)
c.3199T>C
c.2871T>C (p.Asp957=)
c.*727T>C (n.*727T>C)
c.4021T>C
c.3639T>C (p.Asp1213=)
n.788A>G
10g.94279910T>GCA377652105PLCE1,PLCE1-AS1c.3870T>G (p.Asp1290Glu)
c.*1337T>G (n.*1337T>G)
n.1529T>G
c.4794T>G (p.Asp1598Glu)
c.3822T>G (p.Asp1274Glu)
n.5124T>G
c.4746T>G (p.Asp1582Glu)
c.3768T>G (p.Asp1256Glu)
c.3199T>G
c.2871T>G (p.Asp957Glu)
c.*727T>G (n.*727T>G)
c.4021T>G
c.3639T>G (p.Asp1213Glu)
n.788A>C
10g.94279911G>ACA377652109PLCE1,PLCE1-AS1c.3871G>A (p.Asp1291Asn)
c.*1338G>A (n.*1338G>A)
n.1530G>A
c.4795G>A (p.Asp1599Asn)
c.3823G>A (p.Asp1275Asn)
n.5125G>A
c.4747G>A (p.Asp1583Asn)
c.3769G>A (p.Asp1257Asn)
c.3200G>A
c.2872G>A (p.Asp958Asn)
c.*728G>A (n.*728G>A)
c.4022G>A
c.3640G>A (p.Asp1214Asn)
n.787C>T
c.4795G>A (p.Ala1599Thr)
c.4747G>A (p.Ala1583Thr)
c.3871G>A (p.Ala1291Thr)
c.3640G>A (p.Ala1214Thr)
10g.94279911G>CCA377652107PLCE1,PLCE1-AS1c.3871G>C (p.Asp1291His)
c.*1338G>C (n.*1338G>C)
n.1530G>C
c.4795G>C (p.Asp1599His)
c.3823G>C (p.Asp1275His)
n.5125G>C
c.4747G>C (p.Asp1583His)
c.3769G>C (p.Asp1257His)
c.3200G>C
c.2872G>C (p.Asp958His)
c.*728G>C (n.*728G>C)
c.4022G>C
c.3640G>C (p.Asp1214His)
n.787C>G
c.4795G>C (p.Ala1599Pro)
c.4747G>C (p.Ala1583Pro)
c.3871G>C (p.Ala1291Pro)
c.3640G>C (p.Ala1214Pro)
10g.94279911G>TCA377652108PLCE1,PLCE1-AS1c.3871G>T (p.Asp1291Tyr)
c.*1338G>T (n.*1338G>T)
n.1530G>T
c.4795G>T (p.Asp1599Tyr)
c.3823G>T (p.Asp1275Tyr)
n.5125G>T
c.4747G>T (p.Asp1583Tyr)
c.3769G>T (p.Asp1257Tyr)
c.3200G>T
c.2872G>T (p.Asp958Tyr)
c.*728G>T (n.*728G>T)
c.4022G>T
c.3640G>T (p.Asp1214Tyr)
n.787C>A
c.4795G>T (p.Ala1599Ser)
c.4747G>T (p.Ala1583Ser)
c.3871G>T (p.Ala1291Ser)
c.3640G>T (p.Ala1214Ser)
10g.94279912G>ACA377652110PLCE1,PLCE1-AS1c.3871+1G>A (n.3871+1G>A)
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n.774C>A
dbSNP gnomAD v4
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c.*1338+14A>C (n.*1338+14A>C)
n.1530+14A>C
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n.773T>G
10g.94279925A>GCA211627001PLCE1,PLCE1-AS1c.3871+14A>G (n.3871+14A>G)
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n.773T>C
dbSNP
10g.94279925A>TCA470816119PLCE1,PLCE1-AS1c.3871+14A>T (n.3871+14A>T)
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n.1530+14A>T
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n.773T>A
gnomAD v4
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c.*1338+15T>A (n.*1338+15T>A)
n.1530+15T>A
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c.*728+15T>C (n.*728+15T>C)
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n.772A>G
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n.772A>C
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c.3200+16C>A
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c.*728+16C>A (n.*728+16C>A)
c.4022+16C>A
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n.771G>T
gnomAD v4
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n.771G>C
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n.771G>A
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c.*1338+17C>A (n.*1338+17C>A)
n.1530+17C>A
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n.5142C>A
c.4747+17C>A (n.4747+17C>A)
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c.3200+17C>A
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c.*728+17C>A (n.*728+17C>A)
c.4022+17C>A
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n.770G>T
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n.770G=
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n.5142C>G
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c.3200+17C>G
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n.770G>C
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n.1530+17C>T
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n.5142C>T
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c.3200+17C>T
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n.770G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3200+18C>A
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n.769G>T
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n.769G>C
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n.769G>A
gnomAD v4
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n.1530+19T>A
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c.4747+19T>A (n.4747+19T>A)
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c.3200+19T>A
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c.*728+19T>A (n.*728+19T>A)
c.4022+19T>A
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n.768A>T
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c.*1338+19T>C (n.*1338+19T>C)
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c.*728+19T>C (n.*728+19T>C)
c.4022+19T>C
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n.768A>G
10g.94279930T>GCA470816141PLCE1,PLCE1-AS1c.3871+19T>G (n.3871+19T>G)
c.*1338+19T>G (n.*1338+19T>G)
n.1530+19T>G
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n.5144T>G
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c.3200+19T>G
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c.*728+19T>G (n.*728+19T>G)
c.4022+19T>G
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n.768A>C
gnomAD v4
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c.*728+20A= (n.*728+20A=)
c.4022+20A=
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n.767T=
10g.94279931A>CCA470816144PLCE1,PLCE1-AS1c.3871+20A>C (n.3871+20A>C)
c.*1338+20A>C (n.*1338+20A>C)
n.1530+20A>C
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n.5145A>C
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c.3769+20A>C (n.3769+20A>C)
c.3200+20A>C
c.2872+20A>C (n.2872+20A>C)
c.*728+20A>C (n.*728+20A>C)
c.4022+20A>C
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n.767T>G
10g.94279931A>GCA5613225PLCE1,PLCE1-AS1c.3871+20A>G (n.3871+20A>G)
c.*1338+20A>G (n.*1338+20A>G)
n.1530+20A>G
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n.5145A>G
c.4747+20A>G (n.4747+20A>G)
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c.3200+20A>G
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c.*728+20A>G (n.*728+20A>G)
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n.767T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.94279931A>TCA470816147PLCE1,PLCE1-AS1c.3871+20A>T (n.3871+20A>T)
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n.1530+20A>T
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n.5145A>T
c.4747+20A>T (n.4747+20A>T)
c.3769+20A>T (n.3769+20A>T)
c.3200+20A>T
c.2872+20A>T (n.2872+20A>T)
c.*728+20A>T (n.*728+20A>T)
c.4022+20A>T
c.3640+20A>T (n.3640+20A>T)
n.767T>A
10g.94279932T>ACA470816158PLCE1,PLCE1-AS1c.3871+21T>A (n.3871+21T>A)
c.*1338+21T>A (n.*1338+21T>A)
n.1530+21T>A
c.4795+21T>A (n.4795+21T>A)
c.3823+21T>A (n.3823+21T>A)
n.5146T>A
c.4747+21T>A (n.4747+21T>A)
c.3769+21T>A (n.3769+21T>A)
c.3200+21T>A
c.2872+21T>A (n.2872+21T>A)
c.*728+21T>A (n.*728+21T>A)
c.4022+21T>A
c.3640+21T>A (n.3640+21T>A)
n.766A>T
10g.94279932T>CCA470816157PLCE1,PLCE1-AS1c.3871+21T>C (n.3871+21T>C)
c.*1338+21T>C (n.*1338+21T>C)
n.1530+21T>C
c.4795+21T>C (n.4795+21T>C)
c.3823+21T>C (n.3823+21T>C)
n.5146T>C
c.4747+21T>C (n.4747+21T>C)
c.3769+21T>C (n.3769+21T>C)
c.3200+21T>C
c.2872+21T>C (n.2872+21T>C)
c.*728+21T>C (n.*728+21T>C)
c.4022+21T>C
c.3640+21T>C (n.3640+21T>C)
n.766A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.94279932T>GCA470816152PLCE1,PLCE1-AS1c.3871+21T>G (n.3871+21T>G)
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n.5146T>G
c.4747+21T>G (n.4747+21T>G)
c.3769+21T>G (n.3769+21T>G)
c.3200+21T>G
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c.*728+21T>G (n.*728+21T>G)
c.4022+21T>G
c.3640+21T>G (n.3640+21T>G)
n.766A>C
10g.94279932T=CA1928986869PLCE1,PLCE1-AS1c.3871+21T= (n.3871+21T=)
c.*1338+21T= (n.*1338+21T=)
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c.4747+21T= (n.4747+21T=)
c.3769+21T= (n.3769+21T=)
c.3200+21T=
c.2872+21T= (n.2872+21T=)
c.*728+21T= (n.*728+21T=)
c.4022+21T=
c.3640+21T= (n.3640+21T=)
n.766A=
10g.94279933G>ACA470816161PLCE1,PLCE1-AS1c.3871+22G>A (n.3871+22G>A)
c.*1338+22G>A (n.*1338+22G>A)
n.1530+22G>A
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c.4747+22G>A (n.4747+22G>A)
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c.*728+22G>A (n.*728+22G>A)
c.4022+22G>A
c.3640+22G>A (n.3640+22G>A)
n.765C>T
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n.5147G>C
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c.3200+22G>C
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c.*728+22G>C (n.*728+22G>C)
c.4022+22G>C
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n.765C>G
10g.94279933G>TCA470816163PLCE1,PLCE1-AS1c.3871+22G>T (n.3871+22G>T)
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n.1530+22G>T
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n.5147G>T
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c.3200+22G>T
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c.*728+22G>T (n.*728+22G>T)
c.4022+22G>T
c.3640+22G>T (n.3640+22G>T)
n.765C>A
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n.764G>T
gnomAD v4
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n.764G>C
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c.4022+23C>T
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n.764G>A
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n.1530+24T>A
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c.3200+24T>A
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c.4022+24T>A
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n.763A>T
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n.1530+24T>C
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c.3200+24T>C
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n.763A>G
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n.1530+24T>G
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c.3200+24T>G
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n.763A>C
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n.1530+25G>A
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n.762C>T
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n.762C>G
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n.762C=
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n.1530+25G>T
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n.5150G>T
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c.3200+25G>T
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c.*728+25G>T (n.*728+25G>T)
c.4022+25G>T
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n.762C>A
gnomAD v4
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n.1530+26T>A
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n.5151T>A
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c.3200+26T>A
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c.*728+26T>A (n.*728+26T>A)
c.4022+26T>A
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n.761A>T
10g.94279937T>CCA470816176PLCE1,PLCE1-AS1c.3871+26T>C (n.3871+26T>C)
c.*1338+26T>C (n.*1338+26T>C)
n.1530+26T>C
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n.5151T>C
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c.3769+26T>C (n.3769+26T>C)
c.3200+26T>C
c.2872+26T>C (n.2872+26T>C)
c.*728+26T>C (n.*728+26T>C)
c.4022+26T>C
c.3640+26T>C (n.3640+26T>C)
n.761A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.94279937T>GCA470816177PLCE1,PLCE1-AS1c.3871+26T>G (n.3871+26T>G)
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n.1530+26T>G
c.4795+26T>G (n.4795+26T>G)
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n.5151T>G
c.4747+26T>G (n.4747+26T>G)
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c.3200+26T>G
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c.*728+26T>G (n.*728+26T>G)
c.4022+26T>G
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n.761A>C
10g.94279937T=CA1928986883PLCE1,PLCE1-AS1c.3871+26T= (n.3871+26T=)
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n.1530+26T=
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n.761A=
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n.5152G>A
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c.3200+27G>A
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c.*728+27G>A (n.*728+27G>A)
c.4022+27G>A
c.3640+27G>A (n.3640+27G>A)
n.760C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.94279938G>CCA470816179PLCE1,PLCE1-AS1c.3871+27G>C (n.3871+27G>C)
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n.1530+27G>C
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c.3823+27G>C (n.3823+27G>C)
n.5152G>C
c.4747+27G>C (n.4747+27G>C)
c.3769+27G>C (n.3769+27G>C)
c.3200+27G>C
c.2872+27G>C (n.2872+27G>C)
c.*728+27G>C (n.*728+27G>C)
c.4022+27G>C
c.3640+27G>C (n.3640+27G>C)
n.760C>G
10g.94279938G=CA1928986890PLCE1,PLCE1-AS1c.3871+27G= (n.3871+27G=)
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c.4795+27G= (n.4795+27G=)
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n.760C=
10g.94279938G>TCA470816180PLCE1,PLCE1-AS1c.3871+27G>T (n.3871+27G>T)
c.*1338+27G>T (n.*1338+27G>T)
n.1530+27G>T
c.4795+27G>T (n.4795+27G>T)
c.3823+27G>T (n.3823+27G>T)
n.5152G>T
c.4747+27G>T (n.4747+27G>T)
c.3769+27G>T (n.3769+27G>T)
c.3200+27G>T
c.2872+27G>T (n.2872+27G>T)
c.*728+27G>T (n.*728+27G>T)
c.4022+27G>T
c.3640+27G>T (n.3640+27G>T)
n.760C>A
10g.94279939C>ACA470816182PLCE1,PLCE1-AS1c.3871+28C>A (n.3871+28C>A)
c.*1338+28C>A (n.*1338+28C>A)
n.1530+28C>A
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c.3823+28C>A (n.3823+28C>A)
n.5153C>A
c.4747+28C>A (n.4747+28C>A)
c.3769+28C>A (n.3769+28C>A)
c.3200+28C>A
c.2872+28C>A (n.2872+28C>A)
c.*728+28C>A (n.*728+28C>A)
c.4022+28C>A
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n.759G>T
gnomAD v4
10g.94279939C=CA1928986901PLCE1,PLCE1-AS1c.3871+28C= (n.3871+28C=)
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10g.94279939C>GCA470816185PLCE1,PLCE1-AS1c.3871+28C>G (n.3871+28C>G)
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n.759G>C
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n.759G>A
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n.758T>G
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n.758T>C
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n.758T>A
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n.757G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.757G=
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n.757G>C
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n.757G>A
gnomAD v4
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n.1530+30_1530+31delinsCA
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n.5155_5156delinsCA
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c.4022+30_4022+31delinsCA
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n.756_757delinsTG
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c.*1338+31del (n.*1338+31del)
n.1530+31del
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n.5156del
c.4747+31del (n.4747+31del)
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c.4022+31del
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n.756del
dbSNP
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n.1530+31A>C
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n.5156A>C
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c.3200+31A>C
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c.4022+31A>C
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n.756T>G
10g.94279942A>GCA470816197PLCE1,PLCE1-AS1c.3871+31A>G (n.3871+31A>G)
c.*1338+31A>G (n.*1338+31A>G)
n.1530+31A>G
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c.3200+31A>G
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c.4022+31A>G
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n.756T>C
10g.94279942A>TCA470816198PLCE1,PLCE1-AS1c.3871+31A>T (n.3871+31A>T)
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n.756T>A
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n.1530+32G>A
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n.5157G>A
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c.*728+32G>A (n.*728+32G>A)
c.4022+32G>A
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n.755C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.94279943G>CCA470816200PLCE1,PLCE1-AS1c.3871+32G>C (n.3871+32G>C)
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n.1530+32G>C
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c.*728+32G>C (n.*728+32G>C)
c.4022+32G>C
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n.755C>G
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n.755C=
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c.3200+32G>T
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n.755C>A
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n.1530+33G>A
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c.3200+33G>A
c.2872+33G>A (n.2872+33G>A)
c.*728+33G>A (n.*728+33G>A)
c.4022+33G>A
c.3640+33G>A (n.3640+33G>A)
n.754C>T
10g.94279944G>CCA470816203PLCE1,PLCE1-AS1c.3871+33G>C (n.3871+33G>C)
c.*1338+33G>C (n.*1338+33G>C)
n.1530+33G>C
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n.5158G>C
c.4747+33G>C (n.4747+33G>C)
c.3769+33G>C (n.3769+33G>C)
c.3200+33G>C
c.2872+33G>C (n.2872+33G>C)
c.*728+33G>C (n.*728+33G>C)
c.4022+33G>C
c.3640+33G>C (n.3640+33G>C)
n.754C>G
10g.94279944G>TCA470816204PLCE1,PLCE1-AS1c.3871+33G>T (n.3871+33G>T)
c.*1338+33G>T (n.*1338+33G>T)
n.1530+33G>T
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c.3823+33G>T (n.3823+33G>T)
n.5158G>T
c.4747+33G>T (n.4747+33G>T)
c.3769+33G>T (n.3769+33G>T)
c.3200+33G>T
c.2872+33G>T (n.2872+33G>T)
c.*728+33G>T (n.*728+33G>T)
c.4022+33G>T
c.3640+33G>T (n.3640+33G>T)
n.754C>A
10g.94279945A>CCA470816205PLCE1,PLCE1-AS1c.3871+34A>C (n.3871+34A>C)
c.*1338+34A>C (n.*1338+34A>C)
n.1530+34A>C
c.4795+34A>C (n.4795+34A>C)
c.3823+34A>C (n.3823+34A>C)
n.5159A>C
c.4747+34A>C (n.4747+34A>C)
c.3769+34A>C (n.3769+34A>C)
c.3200+34A>C
c.2872+34A>C (n.2872+34A>C)
c.*728+34A>C (n.*728+34A>C)
c.4022+34A>C
c.3640+34A>C (n.3640+34A>C)
n.753T>G
10g.94279945A>GCA470816207PLCE1,PLCE1-AS1c.3871+34A>G (n.3871+34A>G)
c.*1338+34A>G (n.*1338+34A>G)
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c.3823+34A>G (n.3823+34A>G)
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c.4747+34A>G (n.4747+34A>G)
c.3769+34A>G (n.3769+34A>G)
c.3200+34A>G
c.2872+34A>G (n.2872+34A>G)
c.*728+34A>G (n.*728+34A>G)
c.4022+34A>G
c.3640+34A>G (n.3640+34A>G)
n.753T>C
gnomAD v4
10g.94279945A>TCA470816208PLCE1,PLCE1-AS1c.3871+34A>T (n.3871+34A>T)
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n.1530+34A>T
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c.3823+34A>T (n.3823+34A>T)
n.5159A>T
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c.3769+34A>T (n.3769+34A>T)
c.3200+34A>T
c.2872+34A>T (n.2872+34A>T)
c.*728+34A>T (n.*728+34A>T)
c.4022+34A>T
c.3640+34A>T (n.3640+34A>T)
n.753T>A
10g.94279946A>CCA470816209PLCE1,PLCE1-AS1c.3871+35A>C (n.3871+35A>C)
c.*1338+35A>C (n.*1338+35A>C)
n.1530+35A>C
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c.3823+35A>C (n.3823+35A>C)
n.5160A>C
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c.3200+35A>C
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c.*728+35A>C (n.*728+35A>C)
c.4022+35A>C
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n.752T>G
10g.94279946A>GCA470816211PLCE1,PLCE1-AS1c.3871+35A>G (n.3871+35A>G)
c.*1338+35A>G (n.*1338+35A>G)
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n.752T>C
gnomAD v4
10g.94279946A>TCA470816210PLCE1,PLCE1-AS1c.3871+35A>T (n.3871+35A>T)
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n.5160A>T
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c.*728+35A>T (n.*728+35A>T)
c.4022+35A>T
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n.752T>A
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c.4747+36A= (n.4747+36A=)
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c.4022+36A=
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n.751T=
10g.94279947A>CCA470816212PLCE1,PLCE1-AS1c.3871+36A>C (n.3871+36A>C)
c.*1338+36A>C (n.*1338+36A>C)
n.1530+36A>C
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c.3823+36A>C (n.3823+36A>C)
n.5161A>C
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c.3769+36A>C (n.3769+36A>C)
c.3200+36A>C
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c.*728+36A>C (n.*728+36A>C)
c.4022+36A>C
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n.751T>G
10g.94279947A>GCA470816213PLCE1,PLCE1-AS1c.3871+36A>G (n.3871+36A>G)
c.*1338+36A>G (n.*1338+36A>G)
n.1530+36A>G
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n.5161A>G
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c.3200+36A>G
c.2872+36A>G (n.2872+36A>G)
c.*728+36A>G (n.*728+36A>G)
c.4022+36A>G
c.3640+36A>G (n.3640+36A>G)
n.751T>C
gnomAD v4
10g.94279947A>TCA470816214PLCE1,PLCE1-AS1c.3871+36A>T (n.3871+36A>T)
c.*1338+36A>T (n.*1338+36A>T)
n.1530+36A>T
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c.3823+36A>T (n.3823+36A>T)
n.5161A>T
c.4747+36A>T (n.4747+36A>T)
c.3769+36A>T (n.3769+36A>T)
c.3200+36A>T
c.2872+36A>T (n.2872+36A>T)
c.*728+36A>T (n.*728+36A>T)
c.4022+36A>T
c.3640+36A>T (n.3640+36A>T)
n.751T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.94279948A>CCA470816215PLCE1,PLCE1-AS1c.3871+37A>C (n.3871+37A>C)
c.*1338+37A>C (n.*1338+37A>C)
n.1530+37A>C
c.4795+37A>C (n.4795+37A>C)
c.3823+37A>C (n.3823+37A>C)
n.5162A>C
c.4747+37A>C (n.4747+37A>C)
c.3769+37A>C (n.3769+37A>C)
c.3200+37A>C
c.2872+37A>C (n.2872+37A>C)
c.*728+37A>C (n.*728+37A>C)
c.4022+37A>C
c.3640+37A>C (n.3640+37A>C)
n.750T>G
10g.94279948A>GCA470816216PLCE1,PLCE1-AS1c.3871+37A>G (n.3871+37A>G)
c.*1338+37A>G (n.*1338+37A>G)
n.1530+37A>G
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n.5162A>G
c.4747+37A>G (n.4747+37A>G)
c.3769+37A>G (n.3769+37A>G)
c.3200+37A>G
c.2872+37A>G (n.2872+37A>G)
c.*728+37A>G (n.*728+37A>G)
c.4022+37A>G
c.3640+37A>G (n.3640+37A>G)
n.750T>C
10g.94279948A>TCA470816217PLCE1,PLCE1-AS1c.3871+37A>T (n.3871+37A>T)
c.*1338+37A>T (n.*1338+37A>T)
n.1530+37A>T
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n.5162A>T
c.4747+37A>T (n.4747+37A>T)
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c.3200+37A>T
c.2872+37A>T (n.2872+37A>T)
c.*728+37A>T (n.*728+37A>T)
c.4022+37A>T
c.3640+37A>T (n.3640+37A>T)
n.750T>A
10g.94279949T>ACA470816218PLCE1,PLCE1-AS1c.3871+38T>A (n.3871+38T>A)
c.*1338+38T>A (n.*1338+38T>A)
n.1530+38T>A
c.4795+38T>A (n.4795+38T>A)
c.3823+38T>A (n.3823+38T>A)
n.5163T>A
c.4747+38T>A (n.4747+38T>A)
c.3769+38T>A (n.3769+38T>A)
c.3200+38T>A
c.2872+38T>A (n.2872+38T>A)
c.*728+38T>A (n.*728+38T>A)
c.4022+38T>A
c.3640+38T>A (n.3640+38T>A)
n.749A>T
10g.94279949T>CCA470816219PLCE1,PLCE1-AS1c.3871+38T>C (n.3871+38T>C)
c.*1338+38T>C (n.*1338+38T>C)
n.1530+38T>C
c.4795+38T>C (n.4795+38T>C)
c.3823+38T>C (n.3823+38T>C)
n.5163T>C
c.4747+38T>C (n.4747+38T>C)
c.3769+38T>C (n.3769+38T>C)
c.3200+38T>C
c.2872+38T>C (n.2872+38T>C)
c.*728+38T>C (n.*728+38T>C)
c.4022+38T>C
c.3640+38T>C (n.3640+38T>C)
n.749A>G
10g.94279949T>GCA470816220PLCE1,PLCE1-AS1c.3871+38T>G (n.3871+38T>G)
c.*1338+38T>G (n.*1338+38T>G)
n.1530+38T>G
c.4795+38T>G (n.4795+38T>G)
c.3823+38T>G (n.3823+38T>G)
n.5163T>G
c.4747+38T>G (n.4747+38T>G)
c.3769+38T>G (n.3769+38T>G)
c.3200+38T>G
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c.*728+38T>G (n.*728+38T>G)
c.4022+38T>G
c.3640+38T>G (n.3640+38T>G)
n.749A>C
10g.94279950T>ACA470816221PLCE1,PLCE1-AS1c.3871+39T>A (n.3871+39T>A)
c.*1338+39T>A (n.*1338+39T>A)
n.1530+39T>A
c.4795+39T>A (n.4795+39T>A)
c.3823+39T>A (n.3823+39T>A)
n.5164T>A
c.4747+39T>A (n.4747+39T>A)
c.3769+39T>A (n.3769+39T>A)
c.3200+39T>A
c.2872+39T>A (n.2872+39T>A)
c.*728+39T>A (n.*728+39T>A)
c.4022+39T>A
c.3640+39T>A (n.3640+39T>A)
n.748A>T
10g.94279950T>CCA470816222PLCE1,PLCE1-AS1c.3871+39T>C (n.3871+39T>C)
c.*1338+39T>C (n.*1338+39T>C)
n.1530+39T>C
c.4795+39T>C (n.4795+39T>C)
c.3823+39T>C (n.3823+39T>C)
n.5164T>C
c.4747+39T>C (n.4747+39T>C)
c.3769+39T>C (n.3769+39T>C)
c.3200+39T>C
c.2872+39T>C (n.2872+39T>C)
c.*728+39T>C (n.*728+39T>C)
c.4022+39T>C
c.3640+39T>C (n.3640+39T>C)
n.748A>G
10g.94279950T>GCA470816223PLCE1,PLCE1-AS1c.3871+39T>G (n.3871+39T>G)
c.*1338+39T>G (n.*1338+39T>G)
n.1530+39T>G
c.4795+39T>G (n.4795+39T>G)
c.3823+39T>G (n.3823+39T>G)
n.5164T>G
c.4747+39T>G (n.4747+39T>G)
c.3769+39T>G (n.3769+39T>G)
c.3200+39T>G
c.2872+39T>G (n.2872+39T>G)
c.*728+39T>G (n.*728+39T>G)
c.4022+39T>G
c.3640+39T>G (n.3640+39T>G)
n.748A>C
10g.94279951delCA2610260645PLCE1,PLCE1-AS1c.3871+40del (n.3871+40del)
c.*1338+40del (n.*1338+40del)
n.1530+40del
c.4795+40del (n.4795+40del)
c.3823+40del (n.3823+40del)
n.5165del
c.4747+40del (n.4747+40del)
c.3769+40del (n.3769+40del)
c.3200+40del
c.2872+40del (n.2872+40del)
c.*728+40del (n.*728+40del)
c.4022+40del
c.3640+40del (n.3640+40del)
n.747del
gnomAD v4
10g.94279951C>ACA470816224PLCE1,PLCE1-AS1c.3871+40C>A (n.3871+40C>A)
c.*1338+40C>A (n.*1338+40C>A)
n.1530+40C>A
c.4795+40C>A (n.4795+40C>A)
c.3823+40C>A (n.3823+40C>A)
n.5165C>A
c.4747+40C>A (n.4747+40C>A)
c.3769+40C>A (n.3769+40C>A)
c.3200+40C>A
c.2872+40C>A (n.2872+40C>A)
c.*728+40C>A (n.*728+40C>A)
c.4022+40C>A
c.3640+40C>A (n.3640+40C>A)
n.747G>T
10g.94279951C=CA1928986934PLCE1,PLCE1-AS1c.3871+40C= (n.3871+40C=)
c.*1338+40C= (n.*1338+40C=)
n.1530+40C=
c.4795+40C= (n.4795+40C=)
c.3823+40C= (n.3823+40C=)
n.5165C=
c.4747+40C= (n.4747+40C=)
c.3769+40C= (n.3769+40C=)
c.3200+40C=
c.2872+40C= (n.2872+40C=)
c.*728+40C= (n.*728+40C=)
c.4022+40C=
c.3640+40C= (n.3640+40C=)
n.747G=
10g.94279951C>GCA470816225PLCE1,PLCE1-AS1c.3871+40C>G (n.3871+40C>G)
c.*1338+40C>G (n.*1338+40C>G)
n.1530+40C>G
c.4795+40C>G (n.4795+40C>G)
c.3823+40C>G (n.3823+40C>G)
n.5165C>G
c.4747+40C>G (n.4747+40C>G)
c.3769+40C>G (n.3769+40C>G)
c.3200+40C>G
c.2872+40C>G (n.2872+40C>G)
c.*728+40C>G (n.*728+40C>G)
c.4022+40C>G
c.3640+40C>G (n.3640+40C>G)
n.747G>C
dbSNP
10g.94279951C>TCA5613229PLCE1,PLCE1-AS1c.3871+40C>T (n.3871+40C>T)
c.*1338+40C>T (n.*1338+40C>T)
n.1530+40C>T
c.4795+40C>T (n.4795+40C>T)
c.3823+40C>T (n.3823+40C>T)
n.5165C>T
c.4747+40C>T (n.4747+40C>T)
c.3769+40C>T (n.3769+40C>T)
c.3200+40C>T
c.2872+40C>T (n.2872+40C>T)
c.*728+40C>T (n.*728+40C>T)
c.4022+40C>T
c.3640+40C>T (n.3640+40C>T)
n.747G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.94279952T>ACA470816226PLCE1,PLCE1-AS1c.3871+41T>A (n.3871+41T>A)
c.*1338+41T>A (n.*1338+41T>A)
n.1530+41T>A
c.4795+41T>A (n.4795+41T>A)
c.3823+41T>A (n.3823+41T>A)
n.5166T>A
c.4747+41T>A (n.4747+41T>A)
c.3769+41T>A (n.3769+41T>A)
c.3200+41T>A
c.2872+41T>A (n.2872+41T>A)
c.*728+41T>A (n.*728+41T>A)
c.4022+41T>A
c.3640+41T>A (n.3640+41T>A)
n.746A>T
10g.94279952T>CCA211627009PLCE1,PLCE1-AS1c.3871+41T>C (n.3871+41T>C)
c.*1338+41T>C (n.*1338+41T>C)
n.1530+41T>C
c.4795+41T>C (n.4795+41T>C)
c.3823+41T>C (n.3823+41T>C)
n.5166T>C
c.4747+41T>C (n.4747+41T>C)
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n.746A>G
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n.746A=
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n.745A>T
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n.745A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.745A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.745A=
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n.744C>T
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c.3200+43G>C
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n.744C>G
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n.5168G>T
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n.744C>A
gnomAD v4
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n.1530+44del
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n.5169del
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n.744del
gnomAD v4
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n.1530+44G>A
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n.743C>T
dbSNP
10g.94279955G>CCA470816234PLCE1,PLCE1-AS1c.3871+44G>C (n.3871+44G>C)
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n.1530+44G>C
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n.5169G>C
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c.3200+44G>C
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c.4022+44G>C
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n.743C>G
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n.5169G=
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n.743C=
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n.1530+44G>T
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n.5169G>T
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c.3200+44G>T
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n.743C>A
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n.1530+45A>C
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n.5170A>C
c.4747+45A>C (n.4747+45A>C)
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c.3200+45A>C
c.2872+45A>C (n.2872+45A>C)
c.*728+45A>C (n.*728+45A>C)
c.4022+45A>C
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n.742T>G
10g.94279956A>GCA470816237PLCE1,PLCE1-AS1c.3871+45A>G (n.3871+45A>G)
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n.5170A>G
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c.3200+45A>G
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c.4022+45A>G
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n.742T>C
dbSNP gnomAD v4
10g.94279956A>TCA470816236PLCE1,PLCE1-AS1c.3871+45A>T (n.3871+45A>T)
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n.1530+45A>T
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n.5170A>T
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c.3200+45A>T
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c.*728+45A>T (n.*728+45A>T)
c.4022+45A>T
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n.742T>A
gnomAD v4
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n.5171T>A
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c.4022+46T>A
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n.741A>T
10g.94279957T>CCA470816240PLCE1,PLCE1-AS1c.3871+46T>C (n.3871+46T>C)
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n.741A>G
10g.94279957T>GCA470816241PLCE1,PLCE1-AS1c.3871+46T>G (n.3871+46T>G)
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n.741A>C
10g.94279958G>ACA470816242PLCE1,PLCE1-AS1c.3871+47G>A (n.3871+47G>A)
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n.5172G>A
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c.3200+47G>A
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c.*728+47G>A (n.*728+47G>A)
c.4022+47G>A
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n.740C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.94279958G>CCA470816243PLCE1,PLCE1-AS1c.3871+47G>C (n.3871+47G>C)
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n.1530+47G>C
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n.5172G>C
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c.2872+47G>C (n.2872+47G>C)
c.*728+47G>C (n.*728+47G>C)
c.4022+47G>C
c.3640+47G>C (n.3640+47G>C)
n.740C>G
10g.94279958G=CA1928986946PLCE1,PLCE1-AS1c.3871+47G= (n.3871+47G=)
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n.1530+47G=
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c.4022+47G=
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n.711C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1530+76G>C
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c.3823+76G>C (n.3823+76G>C)
n.5201G>C
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c.3200+76G>C
c.2872+76G>C (n.2872+76G>C)
c.*728+76G>C (n.*728+76G>C)
c.4022+76G>C
c.3640+76G>C (n.3640+76G>C)
n.711C>G
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n.1530+76G=
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n.5201G=
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c.3200+76G=
c.2872+76G= (n.2872+76G=)
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n.711C=
10g.94279987G>TCA470816502PLCE1,PLCE1-AS1c.3871+76G>T (n.3871+76G>T)
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n.5201G>T
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c.3200+76G>T
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c.*728+76G>T (n.*728+76G>T)
c.4022+76G>T
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n.711C>A
gnomAD v4
10g.94279988T>ACA470816503PLCE1,PLCE1-AS1c.3871+77T>A (n.3871+77T>A)
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n.1530+77T>A
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n.5202T>A
c.4747+77T>A (n.4747+77T>A)
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c.3200+77T>A
c.2872+77T>A (n.2872+77T>A)
c.*728+77T>A (n.*728+77T>A)
c.4022+77T>A
c.3640+77T>A (n.3640+77T>A)
n.710A>T
gnomAD v4
10g.94279988T>CCA470816505PLCE1,PLCE1-AS1c.3871+77T>C (n.3871+77T>C)
c.*1338+77T>C (n.*1338+77T>C)
n.1530+77T>C
c.4795+77T>C (n.4795+77T>C)
c.3823+77T>C (n.3823+77T>C)
n.5202T>C
c.4747+77T>C (n.4747+77T>C)
c.3769+77T>C (n.3769+77T>C)
c.3200+77T>C
c.2872+77T>C (n.2872+77T>C)
c.*728+77T>C (n.*728+77T>C)
c.4022+77T>C
c.3640+77T>C (n.3640+77T>C)
n.710A>G
gnomAD v4
10g.94279988T>GCA470816504PLCE1,PLCE1-AS1c.3871+77T>G (n.3871+77T>G)
c.*1338+77T>G (n.*1338+77T>G)
n.1530+77T>G
c.4795+77T>G (n.4795+77T>G)
c.3823+77T>G (n.3823+77T>G)
n.5202T>G
c.4747+77T>G (n.4747+77T>G)
c.3769+77T>G (n.3769+77T>G)
c.3200+77T>G
c.2872+77T>G (n.2872+77T>G)
c.*728+77T>G (n.*728+77T>G)
c.4022+77T>G
c.3640+77T>G (n.3640+77T>G)
n.710A>C
10g.94279989C>ACA470816506PLCE1,PLCE1-AS1c.3871+78C>A (n.3871+78C>A)
c.*1338+78C>A (n.*1338+78C>A)
n.1530+78C>A
c.4795+78C>A (n.4795+78C>A)
c.3823+78C>A (n.3823+78C>A)
n.5203C>A
c.4747+78C>A (n.4747+78C>A)
c.3769+78C>A (n.3769+78C>A)
c.3200+78C>A
c.2872+78C>A (n.2872+78C>A)
c.*728+78C>A (n.*728+78C>A)
c.4022+78C>A
c.3640+78C>A (n.3640+78C>A)
n.709G>T
gnomAD v4
10g.94279989C=CA1928986964PLCE1,PLCE1-AS1c.3871+78C= (n.3871+78C=)
c.*1338+78C= (n.*1338+78C=)
n.1530+78C=
c.4795+78C= (n.4795+78C=)
c.3823+78C= (n.3823+78C=)
n.5203C=
c.4747+78C= (n.4747+78C=)
c.3769+78C= (n.3769+78C=)
c.3200+78C=
c.2872+78C= (n.2872+78C=)
c.*728+78C= (n.*728+78C=)
c.4022+78C=
c.3640+78C= (n.3640+78C=)
n.709G=
10g.94279989C>GCA470816507PLCE1,PLCE1-AS1c.3871+78C>G (n.3871+78C>G)
c.*1338+78C>G (n.*1338+78C>G)
n.1530+78C>G
c.4795+78C>G (n.4795+78C>G)
c.3823+78C>G (n.3823+78C>G)
n.5203C>G
c.4747+78C>G (n.4747+78C>G)
c.3769+78C>G (n.3769+78C>G)
c.3200+78C>G
c.2872+78C>G (n.2872+78C>G)
c.*728+78C>G (n.*728+78C>G)
c.4022+78C>G
c.3640+78C>G (n.3640+78C>G)
n.709G>C
10g.94279989C>TCA470816508PLCE1,PLCE1-AS1c.3871+78C>T (n.3871+78C>T)
c.*1338+78C>T (n.*1338+78C>T)
n.1530+78C>T
c.4795+78C>T (n.4795+78C>T)
c.3823+78C>T (n.3823+78C>T)
n.5203C>T
c.4747+78C>T (n.4747+78C>T)
c.3769+78C>T (n.3769+78C>T)
c.3200+78C>T
c.2872+78C>T (n.2872+78C>T)
c.*728+78C>T (n.*728+78C>T)
c.4022+78C>T
c.3640+78C>T (n.3640+78C>T)
n.709G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.94279990T>ACA470816509PLCE1,PLCE1-AS1c.3871+79T>A (n.3871+79T>A)
c.*1338+79T>A (n.*1338+79T>A)
n.1530+79T>A
c.4795+79T>A (n.4795+79T>A)
c.3823+79T>A (n.3823+79T>A)
n.5204T>A
c.4747+79T>A (n.4747+79T>A)
c.3769+79T>A (n.3769+79T>A)
c.3200+79T>A
c.2872+79T>A (n.2872+79T>A)
c.*728+79T>A (n.*728+79T>A)
c.4022+79T>A
c.3640+79T>A (n.3640+79T>A)
n.708A>T
gnomAD v4
10g.94279990T>CCA470816510PLCE1,PLCE1-AS1c.3871+79T>C (n.3871+79T>C)
c.*1338+79T>C (n.*1338+79T>C)
n.1530+79T>C
c.4795+79T>C (n.4795+79T>C)
c.3823+79T>C (n.3823+79T>C)
n.5204T>C
c.4747+79T>C (n.4747+79T>C)
c.3769+79T>C (n.3769+79T>C)
c.3200+79T>C
c.2872+79T>C (n.2872+79T>C)
c.*728+79T>C (n.*728+79T>C)
c.4022+79T>C
c.3640+79T>C (n.3640+79T>C)
n.708A>G
10g.94279990T>GCA470816511PLCE1,PLCE1-AS1c.3871+79T>G (n.3871+79T>G)
c.*1338+79T>G (n.*1338+79T>G)
n.1530+79T>G
c.4795+79T>G (n.4795+79T>G)
c.3823+79T>G (n.3823+79T>G)
n.5204T>G
c.4747+79T>G (n.4747+79T>G)
c.3769+79T>G (n.3769+79T>G)
c.3200+79T>G
c.2872+79T>G (n.2872+79T>G)
c.*728+79T>G (n.*728+79T>G)
c.4022+79T>G
c.3640+79T>G (n.3640+79T>G)
n.708A>C
10g.94279990_94279991delCA2610260650PLCE1,PLCE1-AS1c.3871+79_3871+80del (n.3871+79_3871+80del)
c.*1338+79_*1338+80del (n.*1338+79_*1338+80del)
n.1530+79_1530+80del
c.4795+79_4795+80del (n.4795+79_4795+80del)
c.3823+79_3823+80del (n.3823+79_3823+80del)
n.5204_5205del
c.4747+79_4747+80del (n.4747+79_4747+80del)
c.3769+79_3769+80del (n.3769+79_3769+80del)
c.3200+79_3200+80del
c.2872+79_2872+80del (n.2872+79_2872+80del)
c.*728+79_*728+80del (n.*728+79_*728+80del)
c.4022+79_4022+80del
c.3640+79_3640+80del (n.3640+79_3640+80del)
n.707_708del
gnomAD v4
10g.94279991A>CCA470816512PLCE1,PLCE1-AS1c.3871+80A>C (n.3871+80A>C)
c.*1338+80A>C (n.*1338+80A>C)
n.1530+80A>C
c.4795+80A>C (n.4795+80A>C)
c.3823+80A>C (n.3823+80A>C)
n.5205A>C
c.4747+80A>C (n.4747+80A>C)
c.3769+80A>C (n.3769+80A>C)
c.3200+80A>C
c.2872+80A>C (n.2872+80A>C)
c.*728+80A>C (n.*728+80A>C)
c.4022+80A>C
c.3640+80A>C (n.3640+80A>C)
n.707T>G
10g.94279991A>GCA470816513PLCE1,PLCE1-AS1c.3871+80A>G (n.3871+80A>G)
c.*1338+80A>G (n.*1338+80A>G)
n.1530+80A>G
c.4795+80A>G (n.4795+80A>G)
c.3823+80A>G (n.3823+80A>G)
n.5205A>G
c.4747+80A>G (n.4747+80A>G)
c.3769+80A>G (n.3769+80A>G)
c.3200+80A>G
c.2872+80A>G (n.2872+80A>G)
c.*728+80A>G (n.*728+80A>G)
c.4022+80A>G
c.3640+80A>G (n.3640+80A>G)
n.707T>C
gnomAD v4
10g.94279991A>TCA470816514PLCE1,PLCE1-AS1c.3871+80A>T (n.3871+80A>T)
c.*1338+80A>T (n.*1338+80A>T)
n.1530+80A>T
c.4795+80A>T (n.4795+80A>T)
c.3823+80A>T (n.3823+80A>T)
n.5205A>T
c.4747+80A>T (n.4747+80A>T)
c.3769+80A>T (n.3769+80A>T)
c.3200+80A>T
c.2872+80A>T (n.2872+80A>T)
c.*728+80A>T (n.*728+80A>T)
c.4022+80A>T
c.3640+80A>T (n.3640+80A>T)
n.707T>A
10g.94279992G>ACA211627013PLCE1,PLCE1-AS1c.3871+81G>A (n.3871+81G>A)
c.*1338+81G>A (n.*1338+81G>A)
n.1530+81G>A
c.4795+81G>A (n.4795+81G>A)
c.3823+81G>A (n.3823+81G>A)
n.5206G>A
c.4747+81G>A (n.4747+81G>A)
c.3769+81G>A (n.3769+81G>A)
c.3200+81G>A
c.2872+81G>A (n.2872+81G>A)
c.*728+81G>A (n.*728+81G>A)
c.4022+81G>A
c.3640+81G>A (n.3640+81G>A)
n.706C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.94279992G>CCA470816515PLCE1,PLCE1-AS1c.3871+81G>C (n.3871+81G>C)
c.*1338+81G>C (n.*1338+81G>C)
n.1530+81G>C
c.4795+81G>C (n.4795+81G>C)
c.3823+81G>C (n.3823+81G>C)
n.5206G>C
c.4747+81G>C (n.4747+81G>C)
c.3769+81G>C (n.3769+81G>C)
c.3200+81G>C
c.2872+81G>C (n.2872+81G>C)
c.*728+81G>C (n.*728+81G>C)
c.4022+81G>C
c.3640+81G>C (n.3640+81G>C)
n.706C>G
10g.94279992G=CA1928986967PLCE1,PLCE1-AS1c.3871+81G= (n.3871+81G=)
c.*1338+81G= (n.*1338+81G=)
n.1530+81G=
c.4795+81G= (n.4795+81G=)
c.3823+81G= (n.3823+81G=)
n.5206G=
c.4747+81G= (n.4747+81G=)
c.3769+81G= (n.3769+81G=)
c.3200+81G=
c.2872+81G= (n.2872+81G=)
c.*728+81G= (n.*728+81G=)
c.4022+81G=
c.3640+81G= (n.3640+81G=)
n.706C=
10g.94279992G>TCA470816516PLCE1,PLCE1-AS1c.3871+81G>T (n.3871+81G>T)
c.*1338+81G>T (n.*1338+81G>T)
n.1530+81G>T
c.4795+81G>T (n.4795+81G>T)
c.3823+81G>T (n.3823+81G>T)
n.5206G>T
c.4747+81G>T (n.4747+81G>T)
c.3769+81G>T (n.3769+81G>T)
c.3200+81G>T
c.2872+81G>T (n.2872+81G>T)
c.*728+81G>T (n.*728+81G>T)
c.4022+81G>T
c.3640+81G>T (n.3640+81G>T)
n.706C>A
10g.94279993A>CCA470816517PLCE1,PLCE1-AS1c.3871+82A>C (n.3871+82A>C)
c.*1338+82A>C (n.*1338+82A>C)
n.1530+82A>C
c.4795+82A>C (n.4795+82A>C)
c.3823+82A>C (n.3823+82A>C)
n.5207A>C
c.4747+82A>C (n.4747+82A>C)
c.3769+82A>C (n.3769+82A>C)
c.3200+82A>C
c.2872+82A>C (n.2872+82A>C)
c.*728+82A>C (n.*728+82A>C)
c.4022+82A>C
c.3640+82A>C (n.3640+82A>C)
n.705T>G
10g.94279993A>GCA470816519PLCE1,PLCE1-AS1c.3871+82A>G (n.3871+82A>G)
c.*1338+82A>G (n.*1338+82A>G)
n.1530+82A>G
c.4795+82A>G (n.4795+82A>G)
c.3823+82A>G (n.3823+82A>G)
n.5207A>G
c.4747+82A>G (n.4747+82A>G)
c.3769+82A>G (n.3769+82A>G)
c.3200+82A>G
c.2872+82A>G (n.2872+82A>G)
c.*728+82A>G (n.*728+82A>G)
c.4022+82A>G
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