Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.94279820T>ACA377651589PLCE1,PLCE1-AS1c.3780T>A (p.Asn1260Lys)
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n.878A>T
gnomAD v4
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n.878A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.878A>C
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n.878A=
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n.877C>T
10g.94279821G>CCA377651597PLCE1,PLCE1-AS1c.3781G>C (p.Gly1261Arg)
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c.3932G>C
c.3550G>C (p.Gly1184Arg)
n.877C>G
10g.94279821G=CA1928986668PLCE1,PLCE1-AS1c.3781G= (p.Gly1261=)
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n.877C=
10g.94279821G>TCA377651596PLCE1,PLCE1-AS1c.3781G>T (p.Gly1261Cys)
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c.3679G>T (p.Gly1227Cys)
c.3110G>T
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c.3932G>T
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n.877C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.94279822G>ACA211626937PLCE1,PLCE1-AS1c.3782G>A (p.Gly1261Asp)
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c.3933G>A
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n.876C>T
dbSNP gnomAD v4
10g.94279822G>CCA377651598PLCE1,PLCE1-AS1c.3782G>C (p.Gly1261Ala)
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c.*639G>C (n.*639G>C)
c.3933G>C
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n.876C>G
10g.94279822G=CA1928986669PLCE1,PLCE1-AS1c.3782G= (p.Gly1261=)
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n.876C=
10g.94279822G>TCA377651600PLCE1,PLCE1-AS1c.3782G>T (p.Gly1261Val)
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n.1441G>T
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n.5036G>T
c.4658G>T (p.Gly1553Val)
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c.3933G>T
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n.876C>A
10g.94279823T>ACA470815922PLCE1,PLCE1-AS1c.3783T>A (p.Gly1261=)
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n.1442T>A
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n.5037T>A
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n.875A>T
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n.1442T>C
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c.4659T>C (p.Gly1553=)
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c.3112T>C
c.2784T>C (p.Gly928=)
c.*640T>C (n.*640T>C)
c.3934T>C
c.3552T>C (p.Gly1184=)
n.875A>G
10g.94279823T>GCA470815923PLCE1,PLCE1-AS1c.3783T>G (p.Gly1261=)
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n.1442T>G
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n.5037T>G
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n.875A>C
dbSNP gnomAD v2
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c.4659T= (p.Gly1553=)
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c.2784T= (p.Gly928=)
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n.875A=
10g.94279824G>ACA5613206PLCE1,PLCE1-AS1c.3784G>A (p.Gly1262Arg)
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n.5038G>A
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c.*641G>A (n.*641G>A)
c.3935G>A
c.3553G>A (p.Gly1185Arg)
n.874C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.94279824G>CCA377651608PLCE1,PLCE1-AS1c.3784G>C (p.Gly1262Arg)
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n.1443G>C
c.4708G>C (p.Gly1570Arg)
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n.5038G>C
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n.874C>G
10g.94279824G=CA1928986675PLCE1,PLCE1-AS1c.3784G= (p.Gly1262=)
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n.5038G=
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c.3113G=
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n.874C=
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c.*1251G>T (n.*1251G>T)
n.1443G>T
c.4708G>T (p.Gly1570Trp)
c.3736G>T (p.Gly1246Trp)
n.5038G>T
c.4660G>T (p.Gly1554Trp)
c.3682G>T (p.Gly1228Trp)
c.3113G>T
c.2785G>T (p.Gly929Trp)
c.*641G>T (n.*641G>T)
c.3935G>T
c.3553G>T (p.Gly1185Trp)
n.874C>A
10g.94279825G>ACA377651614PLCE1,PLCE1-AS1c.3785G>A (p.Gly1262Glu)
c.*1252G>A (n.*1252G>A)
n.1444G>A
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c.3737G>A (p.Gly1246Glu)
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c.*642G>A (n.*642G>A)
c.3936G>A
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n.873C>T
10g.94279825G>CCA377651616PLCE1,PLCE1-AS1c.3785G>C (p.Gly1262Ala)
c.*1252G>C (n.*1252G>C)
n.1444G>C
c.4709G>C (p.Gly1570Ala)
c.3737G>C (p.Gly1246Ala)
n.5039G>C
c.4661G>C (p.Gly1554Ala)
c.3683G>C (p.Gly1228Ala)
c.3114G>C
c.2786G>C (p.Gly929Ala)
c.*642G>C (n.*642G>C)
c.3936G>C
c.3554G>C (p.Gly1185Ala)
n.873C>G
10g.94279825G>TCA377651618PLCE1,PLCE1-AS1c.3785G>T (p.Gly1262Val)
c.*1252G>T (n.*1252G>T)
n.1444G>T
c.4709G>T (p.Gly1570Val)
c.3737G>T (p.Gly1246Val)
n.5039G>T
c.4661G>T (p.Gly1554Val)
c.3683G>T (p.Gly1228Val)
c.3114G>T
c.2786G>T (p.Gly929Val)
c.*642G>T (n.*642G>T)
c.3936G>T
c.3554G>T (p.Gly1185Val)
n.873C>A
10g.94279826G>ACA470815928PLCE1,PLCE1-AS1c.3786G>A (p.Gly1262=)
c.*1253G>A (n.*1253G>A)
n.1445G>A
c.4710G>A (p.Gly1570=)
c.3738G>A (p.Gly1246=)
n.5040G>A
c.4662G>A (p.Gly1554=)
c.3684G>A (p.Gly1228=)
c.3115G>A
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c.*643G>A (n.*643G>A)
c.3937G>A
c.3555G>A (p.Gly1185=)
n.872C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.94279826G>CCA470815929PLCE1,PLCE1-AS1c.3786G>C (p.Gly1262=)
c.*1253G>C (n.*1253G>C)
n.1445G>C
c.4710G>C (p.Gly1570=)
c.3738G>C (p.Gly1246=)
n.5040G>C
c.4662G>C (p.Gly1554=)
c.3684G>C (p.Gly1228=)
c.3115G>C
c.2787G>C (p.Gly929=)
c.*643G>C (n.*643G>C)
c.3937G>C
c.3555G>C (p.Gly1185=)
n.872C>G
dbSNP
10g.94279826G=CA1928986679PLCE1,PLCE1-AS1c.3786G= (p.Gly1262=)
c.*1253G= (n.*1253G=)
n.1445G=
c.4710G= (p.Gly1570=)
c.3738G= (p.Gly1246=)
n.5040G=
c.4662G= (p.Gly1554=)
c.3684G= (p.Gly1228=)
c.3115G=
c.2787G= (p.Gly929=)
c.*643G= (n.*643G=)
c.3937G=
c.3555G= (p.Gly1185=)
n.872C=
10g.94279826G>TCA470815930PLCE1,PLCE1-AS1c.3786G>T (p.Gly1262=)
c.*1253G>T (n.*1253G>T)
n.1445G>T
c.4710G>T (p.Gly1570=)
c.3738G>T (p.Gly1246=)
n.5040G>T
c.4662G>T (p.Gly1554=)
c.3684G>T (p.Gly1228=)
c.3115G>T
c.2787G>T (p.Gly929=)
c.*643G>T (n.*643G>T)
c.3937G>T
c.3555G>T (p.Gly1185=)
n.872C>A
10g.94279827A=CA1928986680PLCE1,PLCE1-AS1c.3787A= (p.Asn1263=)
c.*1254A= (n.*1254A=)
n.1446A=
c.4711A= (p.Asn1571=)
c.3739A= (p.Asn1247=)
n.5041A=
c.4663A= (p.Asn1555=)
c.3685A= (p.Asn1229=)
c.3116A=
c.2788A= (p.Asn930=)
c.*644A= (n.*644A=)
c.3938A=
c.3556A= (p.Asn1186=)
n.871T=
10g.94279827A>CCA377651623PLCE1,PLCE1-AS1c.3787A>C (p.Asn1263His)
c.*1254A>C (n.*1254A>C)
n.1446A>C
c.4711A>C (p.Asn1571His)
c.3739A>C (p.Asn1247His)
n.5041A>C
c.4663A>C (p.Asn1555His)
c.3685A>C (p.Asn1229His)
c.3116A>C
c.2788A>C (p.Asn930His)
c.*644A>C (n.*644A>C)
c.3938A>C
c.3556A>C (p.Asn1186His)
n.871T>G
10g.94279827A>GCA377651625PLCE1,PLCE1-AS1c.3787A>G (p.Asn1263Asp)
c.*1254A>G (n.*1254A>G)
n.1446A>G
c.4711A>G (p.Asn1571Asp)
c.3739A>G (p.Asn1247Asp)
n.5041A>G
c.4663A>G (p.Asn1555Asp)
c.3685A>G (p.Asn1229Asp)
c.3116A>G
c.2788A>G (p.Asn930Asp)
c.*644A>G (n.*644A>G)
c.3938A>G
c.3556A>G (p.Asn1186Asp)
n.871T>C
dbSNP
10g.94279827A>TCA377651628PLCE1,PLCE1-AS1c.3787A>T (p.Asn1263Tyr)
c.*1254A>T (n.*1254A>T)
n.1446A>T
c.4711A>T (p.Asn1571Tyr)
c.3739A>T (p.Asn1247Tyr)
n.5041A>T
c.4663A>T (p.Asn1555Tyr)
c.3685A>T (p.Asn1229Tyr)
c.3116A>T
c.2788A>T (p.Asn930Tyr)
c.*644A>T (n.*644A>T)
c.3938A>T
c.3556A>T (p.Asn1186Tyr)
n.871T>A
10g.94279828A>CCA377651630PLCE1,PLCE1-AS1c.3788A>C (p.Asn1263Thr)
c.*1255A>C (n.*1255A>C)
n.1447A>C
c.4712A>C (p.Asn1571Thr)
c.3740A>C (p.Asn1247Thr)
n.5042A>C
c.4664A>C (p.Asn1555Thr)
c.3686A>C (p.Asn1229Thr)
c.3117A>C
c.2789A>C (p.Asn930Thr)
c.*645A>C (n.*645A>C)
c.3939A>C
c.3557A>C (p.Asn1186Thr)
n.870T>G
10g.94279828A>GCA377651638PLCE1,PLCE1-AS1c.3788A>G (p.Asn1263Ser)
c.*1255A>G (n.*1255A>G)
n.1447A>G
c.4712A>G (p.Asn1571Ser)
c.3740A>G (p.Asn1247Ser)
n.5042A>G
c.4664A>G (p.Asn1555Ser)
c.3686A>G (p.Asn1229Ser)
c.3117A>G
c.2789A>G (p.Asn930Ser)
c.*645A>G (n.*645A>G)
c.3939A>G
c.3557A>G (p.Asn1186Ser)
n.870T>C
10g.94279828A>TCA377651636PLCE1,PLCE1-AS1c.3788A>T (p.Asn1263Ile)
c.*1255A>T (n.*1255A>T)
n.1447A>T
c.4712A>T (p.Asn1571Ile)
c.3740A>T (p.Asn1247Ile)
n.5042A>T
c.4664A>T (p.Asn1555Ile)
c.3686A>T (p.Asn1229Ile)
c.3117A>T
c.2789A>T (p.Asn930Ile)
c.*645A>T (n.*645A>T)
c.3939A>T
c.3557A>T (p.Asn1186Ile)
n.870T>A
10g.94279829T>ACA377651642PLCE1,PLCE1-AS1c.3789T>A (p.Asn1263Lys)
c.*1256T>A (n.*1256T>A)
n.1448T>A
c.4713T>A (p.Asn1571Lys)
c.3741T>A (p.Asn1247Lys)
n.5043T>A
c.4665T>A (p.Asn1555Lys)
c.3687T>A (p.Asn1229Lys)
c.3118T>A
c.2790T>A (p.Asn930Lys)
c.*646T>A (n.*646T>A)
c.3940T>A
c.3558T>A (p.Asn1186Lys)
n.869A>T
10g.94279829T>CCA470815932PLCE1,PLCE1-AS1c.3789T>C (p.Asn1263=)
c.*1256T>C (n.*1256T>C)
n.1448T>C
c.4713T>C (p.Asn1571=)
c.3741T>C (p.Asn1247=)
n.5043T>C
c.4665T>C (p.Asn1555=)
c.3687T>C (p.Asn1229=)
c.3118T>C
c.2790T>C (p.Asn930=)
c.*646T>C (n.*646T>C)
c.3940T>C
c.3558T>C (p.Asn1186=)
n.869A>G
10g.94279829T>GCA377651645PLCE1,PLCE1-AS1c.3789T>G (p.Asn1263Lys)
c.*1256T>G (n.*1256T>G)
n.1448T>G
c.4713T>G (p.Asn1571Lys)
c.3741T>G (p.Asn1247Lys)
n.5043T>G
c.4665T>G (p.Asn1555Lys)
c.3687T>G (p.Asn1229Lys)
c.3118T>G
c.2790T>G (p.Asn930Lys)
c.*646T>G (n.*646T>G)
c.3940T>G
c.3558T>G (p.Asn1186Lys)
n.869A>C
10g.94279830G>ACA377651648PLCE1,PLCE1-AS1c.3790G>A (p.Ala1264Thr)
c.*1257G>A (n.*1257G>A)
n.1449G>A
c.4714G>A (p.Ala1572Thr)
c.3742G>A (p.Ala1248Thr)
n.5044G>A
c.4666G>A (p.Ala1556Thr)
c.3688G>A (p.Ala1230Thr)
c.3119G>A
c.2791G>A (p.Ala931Thr)
c.*647G>A (n.*647G>A)
c.3941G>A
c.3559G>A (p.Ala1187Thr)
n.868C>T
10g.94279830G>CCA5613207PLCE1,PLCE1-AS1c.3790G>C (p.Ala1264Pro)
c.*1257G>C (n.*1257G>C)
n.1449G>C
c.4714G>C (p.Ala1572Pro)
c.3742G>C (p.Ala1248Pro)
n.5044G>C
c.4666G>C (p.Ala1556Pro)
c.3688G>C (p.Ala1230Pro)
c.3119G>C
c.2791G>C (p.Ala931Pro)
c.*647G>C (n.*647G>C)
c.3941G>C
c.3559G>C (p.Ala1187Pro)
n.868C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.94279830G=CA1928986684PLCE1,PLCE1-AS1c.3790G= (p.Ala1264=)
c.*1257G= (n.*1257G=)
n.1449G=
c.4714G= (p.Ala1572=)
c.3742G= (p.Ala1248=)
n.5044G=
c.4666G= (p.Ala1556=)
c.3688G= (p.Ala1230=)
c.3119G=
c.2791G= (p.Ala931=)
c.*647G= (n.*647G=)
c.3941G=
c.3559G= (p.Ala1187=)
n.868C=
10g.94279830G>TCA377651655PLCE1,PLCE1-AS1c.3790G>T (p.Ala1264Ser)
c.*1257G>T (n.*1257G>T)
n.1449G>T
c.4714G>T (p.Ala1572Ser)
c.3742G>T (p.Ala1248Ser)
n.5044G>T
c.4666G>T (p.Ala1556Ser)
c.3688G>T (p.Ala1230Ser)
c.3119G>T
c.2791G>T (p.Ala931Ser)
c.*647G>T (n.*647G>T)
c.3941G>T
c.3559G>T (p.Ala1187Ser)
n.868C>A
10g.94279831C>ACA377651657PLCE1,PLCE1-AS1c.3791C>A (p.Ala1264Asp)
c.*1258C>A (n.*1258C>A)
n.1450C>A
c.4715C>A (p.Ala1572Asp)
c.3743C>A (p.Ala1248Asp)
n.5045C>A
c.4667C>A (p.Ala1556Asp)
c.3689C>A (p.Ala1230Asp)
c.3120C>A
c.2792C>A (p.Ala931Asp)
c.*648C>A (n.*648C>A)
c.3942C>A
c.3560C>A (p.Ala1187Asp)
n.867G>T
10g.94279831C=CA1928986688PLCE1,PLCE1-AS1c.3791C= (p.Ala1264=)
c.*1258C= (n.*1258C=)
n.1450C=
c.4715C= (p.Ala1572=)
c.3743C= (p.Ala1248=)
n.5045C=
c.4667C= (p.Ala1556=)
c.3689C= (p.Ala1230=)
c.3120C=
c.2792C= (p.Ala931=)
c.*648C= (n.*648C=)
c.3942C=
c.3560C= (p.Ala1187=)
n.867G=
10g.94279831C>GCA377651658PLCE1,PLCE1-AS1c.3791C>G (p.Ala1264Gly)
c.*1258C>G (n.*1258C>G)
n.1450C>G
c.4715C>G (p.Ala1572Gly)
c.3743C>G (p.Ala1248Gly)
n.5045C>G
c.4667C>G (p.Ala1556Gly)
c.3689C>G (p.Ala1230Gly)
c.3120C>G
c.2792C>G (p.Ala931Gly)
c.*648C>G (n.*648C>G)
c.3942C>G
c.3560C>G (p.Ala1187Gly)
n.867G>C
10g.94279831C>TCA211626946PLCE1,PLCE1-AS1c.3791C>T (p.Ala1264Val)
c.*1258C>T (n.*1258C>T)
n.1450C>T
c.4715C>T (p.Ala1572Val)
c.3743C>T (p.Ala1248Val)
n.5045C>T
c.4667C>T (p.Ala1556Val)
c.3689C>T (p.Ala1230Val)
c.3120C>T
c.2792C>T (p.Ala931Val)
c.*648C>T (n.*648C>T)
c.3942C>T
c.3560C>T (p.Ala1187Val)
n.867G>A
dbSNP gnomAD v4
10g.94279832C>ACA470815934PLCE1,PLCE1-AS1c.3792C>A (p.Ala1264=)
c.*1259C>A (n.*1259C>A)
n.1451C>A
c.4716C>A (p.Ala1572=)
c.3744C>A (p.Ala1248=)
n.5046C>A
c.4668C>A (p.Ala1556=)
c.3690C>A (p.Ala1230=)
c.3121C>A
c.2793C>A (p.Ala931=)
c.*649C>A (n.*649C>A)
c.3943C>A
c.3561C>A (p.Ala1187=)
n.866G>T
10g.94279832C>GCA470815935PLCE1,PLCE1-AS1c.3792C>G (p.Ala1264=)
c.*1259C>G (n.*1259C>G)
n.1451C>G
c.4716C>G (p.Ala1572=)
c.3744C>G (p.Ala1248=)
n.5046C>G
c.4668C>G (p.Ala1556=)
c.3690C>G (p.Ala1230=)
c.3121C>G
c.2793C>G (p.Ala931=)
c.*649C>G (n.*649C>G)
c.3943C>G
c.3561C>G (p.Ala1187=)
n.866G>C
10g.94279832C>TCA470815936PLCE1,PLCE1-AS1c.3792C>T (p.Ala1264=)
c.*1259C>T (n.*1259C>T)
n.1451C>T
c.4716C>T (p.Ala1572=)
c.3744C>T (p.Ala1248=)
n.5046C>T
c.4668C>T (p.Ala1556=)
c.3690C>T (p.Ala1230=)
c.3121C>T
c.2793C>T (p.Ala931=)
c.*649C>T (n.*649C>T)
c.3943C>T
c.3561C>T (p.Ala1187=)
n.866G>A
10g.94279833A>CCA377651661PLCE1,PLCE1-AS1c.3793A>C (p.Asn1265His)
c.*1260A>C (n.*1260A>C)
n.1452A>C
c.4717A>C (p.Asn1573His)
c.3745A>C (p.Asn1249His)
n.5047A>C
c.4669A>C (p.Asn1557His)
c.3691A>C (p.Asn1231His)
c.3122A>C
c.2794A>C (p.Asn932His)
c.*650A>C (n.*650A>C)
c.3944A>C
c.3562A>C (p.Asn1188His)
n.865T>G
gnomAD v4
10g.94279833A>GCA377651662PLCE1,PLCE1-AS1c.3793A>G (p.Asn1265Asp)
c.*1260A>G (n.*1260A>G)
n.1452A>G
c.4717A>G (p.Asn1573Asp)
c.3745A>G (p.Asn1249Asp)
n.5047A>G
c.4669A>G (p.Asn1557Asp)
c.3691A>G (p.Asn1231Asp)
c.3122A>G
c.2794A>G (p.Asn932Asp)
c.*650A>G (n.*650A>G)
c.3944A>G
c.3562A>G (p.Asn1188Asp)
n.865T>C
10g.94279833A>TCA377651663PLCE1,PLCE1-AS1c.3793A>T (p.Asn1265Tyr)
c.*1260A>T (n.*1260A>T)
n.1452A>T
c.4717A>T (p.Asn1573Tyr)
c.3745A>T (p.Asn1249Tyr)
n.5047A>T
c.4669A>T (p.Asn1557Tyr)
c.3691A>T (p.Asn1231Tyr)
c.3122A>T
c.2794A>T (p.Asn932Tyr)
c.*650A>T (n.*650A>T)
c.3944A>T
c.3562A>T (p.Asn1188Tyr)
n.865T>A
10g.94279834A=CA1928986691PLCE1,PLCE1-AS1c.3794A= (p.Asn1265=)
c.*1261A= (n.*1261A=)
n.1453A=
c.4718A= (p.Asn1573=)
c.3746A= (p.Asn1249=)
n.5048A=
c.4670A= (p.Asn1557=)
c.3692A= (p.Asn1231=)
c.3123A=
c.2795A= (p.Asn932=)
c.*651A= (n.*651A=)
c.3945A=
c.3563A= (p.Asn1188=)
n.864T=
10g.94279834A>CCA5613208PLCE1,PLCE1-AS1c.3794A>C (p.Asn1265Thr)
c.*1261A>C (n.*1261A>C)
n.1453A>C
c.4718A>C (p.Asn1573Thr)
c.3746A>C (p.Asn1249Thr)
n.5048A>C
c.4670A>C (p.Asn1557Thr)
c.3692A>C (p.Asn1231Thr)
c.3123A>C
c.2795A>C (p.Asn932Thr)
c.*651A>C (n.*651A>C)
c.3945A>C
c.3563A>C (p.Asn1188Thr)
n.864T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.94279834A>GCA377651667PLCE1,PLCE1-AS1c.3794A>G (p.Asn1265Ser)
c.*1261A>G (n.*1261A>G)
n.1453A>G
c.4718A>G (p.Asn1573Ser)
c.3746A>G (p.Asn1249Ser)
n.5048A>G
c.4670A>G (p.Asn1557Ser)
c.3692A>G (p.Asn1231Ser)
c.3123A>G
c.2795A>G (p.Asn932Ser)
c.*651A>G (n.*651A>G)
c.3945A>G
c.3563A>G (p.Asn1188Ser)
n.864T>C
COSMIC COSMIC COSMIC
10g.94279834A>TCA377651664PLCE1,PLCE1-AS1c.3794A>T (p.Asn1265Ile)
c.*1261A>T (n.*1261A>T)
n.1453A>T
c.4718A>T (p.Asn1573Ile)
c.3746A>T (p.Asn1249Ile)
n.5048A>T
c.4670A>T (p.Asn1557Ile)
c.3692A>T (p.Asn1231Ile)
c.3123A>T
c.2795A>T (p.Asn932Ile)
c.*651A>T (n.*651A>T)
c.3945A>T
c.3563A>T (p.Asn1188Ile)
n.864T>A
10g.94279835C>ACA377651669PLCE1,PLCE1-AS1c.3795C>A (p.Asn1265Lys)
c.*1262C>A (n.*1262C>A)
n.1454C>A
c.4719C>A (p.Asn1573Lys)
c.3747C>A (p.Asn1249Lys)
n.5049C>A
c.4671C>A (p.Asn1557Lys)
c.3693C>A (p.Asn1231Lys)
c.3124C>A
c.2796C>A (p.Asn932Lys)
c.*652C>A (n.*652C>A)
c.3946C>A
c.3564C>A (p.Asn1188Lys)
n.863G>T
dbSNP
10g.94279835C=CA1928986696PLCE1,PLCE1-AS1c.3795C= (p.Asn1265=)
c.*1262C= (n.*1262C=)
n.1454C=
c.4719C= (p.Asn1573=)
c.3747C= (p.Asn1249=)
n.5049C=
c.4671C= (p.Asn1557=)
c.3693C= (p.Asn1231=)
c.3124C=
c.2796C= (p.Asn932=)
c.*652C= (n.*652C=)
c.3946C=
c.3564C= (p.Asn1188=)
n.863G=
10g.94279835C>GCA377651671PLCE1,PLCE1-AS1c.3795C>G (p.Asn1265Lys)
c.*1262C>G (n.*1262C>G)
n.1454C>G
c.4719C>G (p.Asn1573Lys)
c.3747C>G (p.Asn1249Lys)
n.5049C>G
c.4671C>G (p.Asn1557Lys)
c.3693C>G (p.Asn1231Lys)
c.3124C>G
c.2796C>G (p.Asn932Lys)
c.*652C>G (n.*652C>G)
c.3946C>G
c.3564C>G (p.Asn1188Lys)
n.863G>C
10g.94279835C>TCA5613209PLCE1,PLCE1-AS1c.3795C>T (p.Asn1265=)
c.*1262C>T (n.*1262C>T)
n.1454C>T
c.4719C>T (p.Asn1573=)
c.3747C>T (p.Asn1249=)
n.5049C>T
c.4671C>T (p.Asn1557=)
c.3693C>T (p.Asn1231=)
c.3124C>T
c.2796C>T (p.Asn932=)
c.*652C>T (n.*652C>T)
c.3946C>T
c.3564C>T (p.Asn1188=)
n.863G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.94279839dupCA2610260642PLCE1,PLCE1-AS1c.3799dup (p.Arg1267ProfsTer5)
c.*1266dup (n.*1266dup)
n.1458dup
c.4723dup (p.Arg1575ProfsTer5)
c.3751dup (p.Arg1251ProfsTer5)
n.5053dup
c.4675dup (p.Arg1559ProfsTer5)
c.3697dup (p.Arg1233ProfsTer5)
c.3128dup
c.2800dup (p.Arg934ProfsTer5)
c.*656dup (n.*656dup)
c.3950dup
c.3568dup (p.Arg1190ProfsTer5)
n.863dup
dbSNP gnomAD v4
10g.94279836C>ACA377651675PLCE1,PLCE1-AS1c.3796C>A (p.Pro1266Thr)
c.*1263C>A (n.*1263C>A)
n.1455C>A
c.4720C>A (p.Pro1574Thr)
c.3748C>A (p.Pro1250Thr)
n.5050C>A
c.4672C>A (p.Pro1558Thr)
c.3694C>A (p.Pro1232Thr)
c.3125C>A
c.2797C>A (p.Pro933Thr)
c.*653C>A (n.*653C>A)
c.3947C>A
c.3565C>A (p.Pro1189Thr)
n.862G>T
10g.94279836C=CA1928986701PLCE1,PLCE1-AS1c.3796C= (p.Pro1266=)
c.*1263C= (n.*1263C=)
n.1455C=
c.4720C= (p.Pro1574=)
c.3748C= (p.Pro1250=)
n.5050C=
c.4672C= (p.Pro1558=)
c.3694C= (p.Pro1232=)
c.3125C=
c.2797C= (p.Pro933=)
c.*653C= (n.*653C=)
c.3947C=
c.3565C= (p.Pro1189=)
n.862G=
10g.94279836C>GCA377651676PLCE1,PLCE1-AS1c.3796C>G (p.Pro1266Ala)
c.*1263C>G (n.*1263C>G)
n.1455C>G
c.4720C>G (p.Pro1574Ala)
c.3748C>G (p.Pro1250Ala)
n.5050C>G
c.4672C>G (p.Pro1558Ala)
c.3694C>G (p.Pro1232Ala)
c.3125C>G
c.2797C>G (p.Pro933Ala)
c.*653C>G (n.*653C>G)
c.3947C>G
c.3565C>G (p.Pro1189Ala)
n.862G>C
dbSNP gnomAD v4
10g.94279836C>TCA377651678PLCE1,PLCE1-AS1c.3796C>T (p.Pro1266Ser)
c.*1263C>T (n.*1263C>T)
n.1455C>T
c.4720C>T (p.Pro1574Ser)
c.3748C>T (p.Pro1250Ser)
n.5050C>T
c.4672C>T (p.Pro1558Ser)
c.3694C>T (p.Pro1232Ser)
c.3125C>T
c.2797C>T (p.Pro933Ser)
c.*653C>T (n.*653C>T)
c.3947C>T
c.3565C>T (p.Pro1189Ser)
n.862G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.94279837C>ACA377651681PLCE1,PLCE1-AS1c.3797C>A (p.Pro1266His)
c.*1264C>A (n.*1264C>A)
n.1456C>A
c.4721C>A (p.Pro1574His)
c.3749C>A (p.Pro1250His)
n.5051C>A
c.4673C>A (p.Pro1558His)
c.3695C>A (p.Pro1232His)
c.3126C>A
c.2798C>A (p.Pro933His)
c.*654C>A (n.*654C>A)
c.3948C>A
c.3566C>A (p.Pro1189His)
n.861G>T
10g.94279837C>GCA377651682PLCE1,PLCE1-AS1c.3797C>G (p.Pro1266Arg)
c.*1264C>G (n.*1264C>G)
n.1456C>G
c.4721C>G (p.Pro1574Arg)
c.3749C>G (p.Pro1250Arg)
n.5051C>G
c.4673C>G (p.Pro1558Arg)
c.3695C>G (p.Pro1232Arg)
c.3126C>G
c.2798C>G (p.Pro933Arg)
c.*654C>G (n.*654C>G)
c.3948C>G
c.3566C>G (p.Pro1189Arg)
n.861G>C
10g.94279837C>TCA377651684PLCE1,PLCE1-AS1c.3797C>T (p.Pro1266Leu)
c.*1264C>T (n.*1264C>T)
n.1456C>T
c.4721C>T (p.Pro1574Leu)
c.3749C>T (p.Pro1250Leu)
n.5051C>T
c.4673C>T (p.Pro1558Leu)
c.3695C>T (p.Pro1232Leu)
c.3126C>T
c.2798C>T (p.Pro933Leu)
c.*654C>T (n.*654C>T)
c.3948C>T
c.3566C>T (p.Pro1189Leu)
n.861G>A
10g.94279838C>ACA5613210PLCE1,PLCE1-AS1c.3798C>A (p.Pro1266=)
c.*1265C>A (n.*1265C>A)
n.1457C>A
c.4722C>A (p.Pro1574=)
c.3750C>A (p.Pro1250=)
n.5052C>A
c.4674C>A (p.Pro1558=)
c.3696C>A (p.Pro1232=)
c.3127C>A
c.2799C>A (p.Pro933=)
c.*655C>A (n.*655C>A)
c.3949C>A
c.3567C>A (p.Pro1189=)
n.860G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.94279838C=CA1928986707PLCE1,PLCE1-AS1c.3798C= (p.Pro1266=)
c.*1265C= (n.*1265C=)
n.1457C=
c.4722C= (p.Pro1574=)
c.3750C= (p.Pro1250=)
n.5052C=
c.4674C= (p.Pro1558=)
c.3696C= (p.Pro1232=)
c.3127C=
c.2799C= (p.Pro933=)
c.*655C= (n.*655C=)
c.3949C=
c.3567C= (p.Pro1189=)
n.860G=
10g.94279838C>GCA470815946PLCE1,PLCE1-AS1c.3798C>G (p.Pro1266=)
c.*1265C>G (n.*1265C>G)
n.1457C>G
c.4722C>G (p.Pro1574=)
c.3750C>G (p.Pro1250=)
n.5052C>G
c.4674C>G (p.Pro1558=)
c.3696C>G (p.Pro1232=)
c.3127C>G
c.2799C>G (p.Pro933=)
c.*655C>G (n.*655C>G)
c.3949C>G
c.3567C>G (p.Pro1189=)
n.860G>C
10g.94279838C>TCA470815948PLCE1,PLCE1-AS1c.3798C>T (p.Pro1266=)
c.*1265C>T (n.*1265C>T)
n.1457C>T
c.4722C>T (p.Pro1574=)
c.3750C>T (p.Pro1250=)
n.5052C>T
c.4674C>T (p.Pro1558=)
c.3696C>T (p.Pro1232=)
c.3127C>T
c.2799C>T (p.Pro933=)
c.*655C>T (n.*655C>T)
c.3949C>T
c.3567C>T (p.Pro1189=)
n.860G>A
10g.94279839C>ACA470815949PLCE1,PLCE1-AS1c.3799C>A (p.Arg1267=)
c.*1266C>A (n.*1266C>A)
n.1458C>A
c.4723C>A (p.Arg1575=)
c.3751C>A (p.Arg1251=)
n.5053C>A
c.4675C>A (p.Arg1559=)
c.3697C>A (p.Arg1233=)
c.3128C>A
c.2800C>A (p.Arg934=)
c.*656C>A (n.*656C>A)
c.3950C>A
c.3568C>A (p.Arg1190=)
n.859G>T
10g.94279839C>GCA377651692PLCE1,PLCE1-AS1c.3799C>G (p.Arg1267Gly)
c.*1266C>G (n.*1266C>G)
n.1458C>G
c.4723C>G (p.Arg1575Gly)
c.3751C>G (p.Arg1251Gly)
n.5053C>G
c.4675C>G (p.Arg1559Gly)
c.3697C>G (p.Arg1233Gly)
c.3128C>G
c.2800C>G (p.Arg934Gly)
c.*656C>G (n.*656C>G)
c.3950C>G
c.3568C>G (p.Arg1190Gly)
n.859G>C
10g.94279839C>TCA377651694PLCE1,PLCE1-AS1c.3799C>T (p.Arg1267Ter)
c.*1266C>T (n.*1266C>T)
n.1458C>T
c.4723C>T (p.Arg1575Ter)
c.3751C>T (p.Arg1251Ter)
n.5053C>T
c.4675C>T (p.Arg1559Ter)
c.3697C>T (p.Arg1233Ter)
c.3128C>T
c.2800C>T (p.Arg934Ter)
c.*656C>T (n.*656C>T)
c.3950C>T
c.3568C>T (p.Arg1190Ter)
n.859G>A
10g.94279839_94279841delinsCGACA1928986711PLCE1,PLCE1-AS1c.3799_3801delinsCGA (p.Arg1267=)
c.*1266_*1268delinsCGA (n.*1266_*1268delinsCGA)
n.1458_1460delinsCGA
c.4723_4725delinsCGA (p.Arg1575=)
c.3751_3753delinsCGA (p.Arg1251=)
n.5053_5055delinsCGA
c.4675_4677delinsCGA (p.Arg1559=)
c.3697_3699delinsCGA (p.Arg1233=)
c.3128_3130delinsCGA
c.2800_2802delinsCGA (p.Arg934=)
c.*656_*658delinsCGA (n.*656_*658delinsCGA)
c.3950_3952delinsCGA
c.3568_3570delinsCGA (p.Arg1190=)
n.857_859delinsTCG
10g.94279840delCA2610260643PLCE1,PLCE1-AS1c.3800del (p.Arg1267HisfsTer?)
c.*1267del (n.*1267del)
n.1459del
c.4724del (p.Arg1575HisfsTer?)
c.3752del (p.Arg1251HisfsTer?)
n.5054del
c.4676del (p.Arg1559HisfsTer?)
c.3698del (p.Arg1233HisfsTer?)
c.3129del
c.2801del (p.Arg934HisfsTer?)
c.*657del (n.*657del)
c.3951del
c.3569del (p.Arg1190HisfsTer?)
n.858del
gnomAD v4
10g.94279840G>ACA5613213PLCE1,PLCE1-AS1c.3800G>A (p.Arg1267Gln)
c.*1267G>A (n.*1267G>A)
n.1459G>A
c.4724G>A (p.Arg1575Gln)
c.3752G>A (p.Arg1251Gln)
n.5054G>A
c.4676G>A (p.Arg1559Gln)
c.3698G>A (p.Arg1233Gln)
c.3129G>A
c.2801G>A (p.Arg934Gln)
c.*657G>A (n.*657G>A)
c.3951G>A
c.3569G>A (p.Arg1190Gln)
n.858C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.94279840G>CCA5613212PLCE1,PLCE1-AS1c.3800G>C (p.Arg1267Pro)
c.*1267G>C (n.*1267G>C)
n.1459G>C
c.4724G>C (p.Arg1575Pro)
c.3752G>C (p.Arg1251Pro)
n.5054G>C
c.4676G>C (p.Arg1559Pro)
c.3698G>C (p.Arg1233Pro)
c.3129G>C
c.2801G>C (p.Arg934Pro)
c.*657G>C (n.*657G>C)
c.3951G>C
c.3569G>C (p.Arg1190Pro)
n.858C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.94279840G=CA1630848434PLCE1,PLCE1-AS1c.3800G= (p.Arg1267=)
c.*1267G= (n.*1267G=)
n.1459G=
c.4724G= (p.Arg1575=)
c.3752G= (p.Arg1251=)
n.5054G=
c.4676G= (p.Arg1559=)
c.3698G= (p.Arg1233=)
c.3129G=
c.2801G= (p.Arg934=)
c.*657G= (n.*657G=)
c.3951G=
c.3569G= (p.Arg1190=)
n.858C=
10g.94279840G>TCA377651696PLCE1,PLCE1-AS1c.3800G>T (p.Arg1267Leu)
c.*1267G>T (n.*1267G>T)
n.1459G>T
c.4724G>T (p.Arg1575Leu)
c.3752G>T (p.Arg1251Leu)
n.5054G>T
c.4676G>T (p.Arg1559Leu)
c.3698G>T (p.Arg1233Leu)
c.3129G>T
c.2801G>T (p.Arg934Leu)
c.*657G>T (n.*657G>T)
c.3951G>T
c.3569G>T (p.Arg1190Leu)
n.858C>A
dbSNP
10g.94279840_94279841delCA5613211PLCE1,PLCE1-AS1c.3800_3801del (p.Arg1267ProfsTer4)
c.*1267_*1268del (n.*1267_*1268del)
n.1459_1460del
c.4724_4725del (p.Arg1575ProfsTer4)
c.3752_3753del (p.Arg1251ProfsTer4)
n.5054_5055del
c.4676_4677del (p.Arg1559ProfsTer4)
c.3698_3699del (p.Arg1233ProfsTer4)
c.3129_3130del
c.2801_2802del (p.Arg934ProfsTer4)
c.*657_*658del (n.*657_*658del)
c.3951_3952del
c.3569_3570del (p.Arg1190ProfsTer4)
n.857_858del
dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC COSMIC
10g.94279841A=CA1928986744PLCE1,PLCE1-AS1c.3801A= (p.Arg1267=)
c.*1268A= (n.*1268A=)
n.1460A=
c.4725A= (p.Arg1575=)
c.3753A= (p.Arg1251=)
n.5055A=
c.4677A= (p.Arg1559=)
c.3699A= (p.Arg1233=)
c.3130A=
c.2802A= (p.Arg934=)
c.*658A= (n.*658A=)
c.3952A=
c.3570A= (p.Arg1190=)
n.857T=
10g.94279841A>CCA5613214PLCE1,PLCE1-AS1c.3801A>C (p.Arg1267=)
c.*1268A>C (n.*1268A>C)
n.1460A>C
c.4725A>C (p.Arg1575=)
c.3753A>C (p.Arg1251=)
n.5055A>C
c.4677A>C (p.Arg1559=)
c.3699A>C (p.Arg1233=)
c.3130A>C
c.2802A>C (p.Arg934=)
c.*658A>C (n.*658A>C)
c.3952A>C
c.3570A>C (p.Arg1190=)
n.857T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.94279841A>GCA5613216PLCE1,PLCE1-AS1c.3801A>G (p.Arg1267=)
c.*1268A>G (n.*1268A>G)
n.1460A>G
c.4725A>G (p.Arg1575=)
c.3753A>G (p.Arg1251=)
n.5055A>G
c.4677A>G (p.Arg1559=)
c.3699A>G (p.Arg1233=)
c.3130A>G
c.2802A>G (p.Arg934=)
c.*658A>G (n.*658A>G)
c.3952A>G
c.3570A>G (p.Arg1190=)
n.857T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.94279841A>TCA5613217PLCE1,PLCE1-AS1c.3801A>T (p.Arg1267=)
c.*1268A>T (n.*1268A>T)
n.1460A>T
c.4725A>T (p.Arg1575=)
c.3753A>T (p.Arg1251=)
n.5055A>T
c.4677A>T (p.Arg1559=)
c.3699A>T (p.Arg1233=)
c.3130A>T
c.2802A>T (p.Arg934=)
c.*658A>T (n.*658A>T)
c.3952A>T
c.3570A>T (p.Arg1190=)
n.857T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.94279842C>ACA377651715PLCE1,PLCE1-AS1c.3802C>A (p.Pro1268Thr)
c.*1269C>A (n.*1269C>A)
n.1461C>A
c.4726C>A (p.Pro1576Thr)
c.3754C>A (p.Pro1252Thr)
n.5056C>A
c.4678C>A (p.Pro1560Thr)
c.3700C>A (p.Pro1234Thr)
c.3131C>A
c.2803C>A (p.Pro935Thr)
c.*659C>A (n.*659C>A)
c.3953C>A
c.3571C>A (p.Pro1191Thr)
n.856G>T
10g.94279842C=CA1928986754PLCE1,PLCE1-AS1c.3802C= (p.Pro1268=)
c.*1269C= (n.*1269C=)
n.1461C=
c.4726C= (p.Pro1576=)
c.3754C= (p.Pro1252=)
n.5056C=
c.4678C= (p.Pro1560=)
c.3700C= (p.Pro1234=)
c.3131C=
c.2803C= (p.Pro935=)
c.*659C= (n.*659C=)
c.3953C=
c.3571C= (p.Pro1191=)
n.856G=
10g.94279842C>GCA377651716PLCE1,PLCE1-AS1c.3802C>G (p.Pro1268Ala)
c.*1269C>G (n.*1269C>G)
n.1461C>G
c.4726C>G (p.Pro1576Ala)
c.3754C>G (p.Pro1252Ala)
n.5056C>G
c.4678C>G (p.Pro1560Ala)
c.3700C>G (p.Pro1234Ala)
c.3131C>G
c.2803C>G (p.Pro935Ala)
c.*659C>G (n.*659C>G)
c.3953C>G
c.3571C>G (p.Pro1191Ala)
n.856G>C
10g.94279842C>TCA5613218PLCE1,PLCE1-AS1c.3802C>T (p.Pro1268Ser)
c.*1269C>T (n.*1269C>T)
n.1461C>T
c.4726C>T (p.Pro1576Ser)
c.3754C>T (p.Pro1252Ser)
n.5056C>T
c.4678C>T (p.Pro1560Ser)
c.3700C>T (p.Pro1234Ser)
c.3131C>T
c.2803C>T (p.Pro935Ser)
c.*659C>T (n.*659C>T)
c.3953C>T
c.3571C>T (p.Pro1191Ser)
n.856G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.94279843_94279844insCCCCA5613215PLCE1,PLCE1-AS1c.3803_3804insCCC (p.Pro1268_Ala1269insPro)
c.*1270_*1271insCCC (n.*1270_*1271insCCC)
n.1462_1463insCCC
c.4727_4728insCCC (p.Pro1576_Ala1577insPro)
c.3755_3756insCCC (p.Pro1252_Ala1253insPro)
n.5057_5058insCCC
c.4679_4680insCCC (p.Pro1560_Ala1561insPro)
c.3701_3702insCCC (p.Pro1234_Ala1235insPro)
c.3132_3133insCCC
c.2804_2805insCCC (p.Pro935_Ala936insPro)
c.*660_*661insCCC (n.*660_*661insCCC)
c.3954_3955insCCC
c.3572_3573insCCC (p.Pro1191_Ala1192insPro)
n.856_857insGGG
dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.94279843C>ACA377651723PLCE1,PLCE1-AS1c.3803C>A (p.Pro1268His)
c.*1270C>A (n.*1270C>A)
n.1462C>A
c.4727C>A (p.Pro1576His)
c.3755C>A (p.Pro1252His)
n.5057C>A
c.4679C>A (p.Pro1560His)
c.3701C>A (p.Pro1234His)
c.3132C>A
c.2804C>A (p.Pro935His)
c.*660C>A (n.*660C>A)
c.3954C>A
c.3572C>A (p.Pro1191His)
n.855G>T
10g.94279843C>GCA377651731PLCE1,PLCE1-AS1c.3803C>G (p.Pro1268Arg)
c.*1270C>G (n.*1270C>G)
n.1462C>G
c.4727C>G (p.Pro1576Arg)
c.3755C>G (p.Pro1252Arg)
n.5057C>G
c.4679C>G (p.Pro1560Arg)
c.3701C>G (p.Pro1234Arg)
c.3132C>G
c.2804C>G (p.Pro935Arg)
c.*660C>G (n.*660C>G)
c.3954C>G
c.3572C>G (p.Pro1191Arg)
n.855G>C
10g.94279843C>TCA377651733PLCE1,PLCE1-AS1c.3803C>T (p.Pro1268Leu)
c.*1270C>T (n.*1270C>T)
n.1462C>T
c.4727C>T (p.Pro1576Leu)
c.3755C>T (p.Pro1252Leu)
n.5057C>T
c.4679C>T (p.Pro1560Leu)
c.3701C>T (p.Pro1234Leu)
c.3132C>T
c.2804C>T (p.Pro935Leu)
c.*660C>T (n.*660C>T)
c.3954C>T
c.3572C>T (p.Pro1191Leu)
n.855G>A
10g.94279844T>ACA470815957PLCE1,PLCE1-AS1c.3804T>A (p.Pro1268=)
c.*1271T>A (n.*1271T>A)
n.1463T>A
c.4728T>A (p.Pro1576=)
c.3756T>A (p.Pro1252=)
n.5058T>A
c.4680T>A (p.Pro1560=)
c.3702T>A (p.Pro1234=)
c.3133T>A
c.2805T>A (p.Pro935=)
c.*661T>A (n.*661T>A)
c.3955T>A
c.3573T>A (p.Pro1191=)
n.854A>T
10g.94279844T>CCA470815958PLCE1,PLCE1-AS1c.3804T>C (p.Pro1268=)
c.*1271T>C (n.*1271T>C)
n.1463T>C
c.4728T>C (p.Pro1576=)
c.3756T>C (p.Pro1252=)
n.5058T>C
c.4680T>C (p.Pro1560=)
c.3702T>C (p.Pro1234=)
c.3133T>C
c.2805T>C (p.Pro935=)
c.*661T>C (n.*661T>C)
c.3955T>C
c.3573T>C (p.Pro1191=)
n.854A>G
10g.94279844T>GCA470815955PLCE1,PLCE1-AS1c.3804T>G (p.Pro1268=)
c.*1271T>G (n.*1271T>G)
n.1463T>G
c.4728T>G (p.Pro1576=)
c.3756T>G (p.Pro1252=)
n.5058T>G
c.4680T>G (p.Pro1560=)
c.3702T>G (p.Pro1234=)
c.3133T>G
c.2805T>G (p.Pro935=)
c.*661T>G (n.*661T>G)
c.3955T>G
c.3573T>G (p.Pro1191=)
n.854A>C
10g.94279845G>ACA377651736PLCE1,PLCE1-AS1c.3805G>A (p.Ala1269Thr)
c.*1272G>A (n.*1272G>A)
n.1464G>A
c.4729G>A (p.Ala1577Thr)
c.3757G>A (p.Ala1253Thr)
n.5059G>A
c.4681G>A (p.Ala1561Thr)
c.3703G>A (p.Ala1235Thr)
c.3134G>A
c.2806G>A (p.Ala936Thr)
c.*662G>A (n.*662G>A)
c.3956G>A
c.3574G>A (p.Ala1192Thr)
n.853C>T
dbSNP
10g.94279845G>CCA377651738PLCE1,PLCE1-AS1c.3805G>C (p.Ala1269Pro)
c.*1272G>C (n.*1272G>C)
n.1464G>C
c.4729G>C (p.Ala1577Pro)
c.3757G>C (p.Ala1253Pro)
n.5059G>C
c.4681G>C (p.Ala1561Pro)
c.3703G>C (p.Ala1235Pro)
c.3134G>C
c.2806G>C (p.Ala936Pro)
c.*662G>C (n.*662G>C)
c.3956G>C
c.3574G>C (p.Ala1192Pro)
n.853C>G
10g.94279845G=CA1928986763PLCE1,PLCE1-AS1c.3805G= (p.Ala1269=)
c.*1272G= (n.*1272G=)
n.1464G=
c.4729G= (p.Ala1577=)
c.3757G= (p.Ala1253=)
n.5059G=
c.4681G= (p.Ala1561=)
c.3703G= (p.Ala1235=)
c.3134G=
c.2806G= (p.Ala936=)
c.*662G= (n.*662G=)
c.3956G=
c.3574G= (p.Ala1192=)
n.853C=
10g.94279845G>TCA377651740PLCE1,PLCE1-AS1c.3805G>T (p.Ala1269Ser)
c.*1272G>T (n.*1272G>T)
n.1464G>T
c.4729G>T (p.Ala1577Ser)
c.3757G>T (p.Ala1253Ser)
n.5059G>T
c.4681G>T (p.Ala1561Ser)
c.3703G>T (p.Ala1235Ser)
c.3134G>T
c.2806G>T (p.Ala936Ser)
c.*662G>T (n.*662G>T)
c.3956G>T
c.3574G>T (p.Ala1192Ser)
n.853C>A
10g.94279846C>ACA377651746PLCE1,PLCE1-AS1c.3806C>A (p.Ala1269Asp)
c.*1273C>A (n.*1273C>A)
n.1465C>A
c.4730C>A (p.Ala1577Asp)
c.3758C>A (p.Ala1253Asp)
n.5060C>A
c.4682C>A (p.Ala1561Asp)
c.3704C>A (p.Ala1235Asp)
c.3135C>A
c.2807C>A (p.Ala936Asp)
c.*663C>A (n.*663C>A)
c.3957C>A
c.3575C>A (p.Ala1192Asp)
n.852G>T
dbSNP
10g.94279846C=CA1928986769PLCE1,PLCE1-AS1c.3806C= (p.Ala1269=)
c.*1273C= (n.*1273C=)
n.1465C=
c.4730C= (p.Ala1577=)
c.3758C= (p.Ala1253=)
n.5060C=
c.4682C= (p.Ala1561=)
c.3704C= (p.Ala1235=)
c.3135C=
c.2807C= (p.Ala936=)
c.*663C= (n.*663C=)
c.3957C=
c.3575C= (p.Ala1192=)
n.852G=
10g.94279846C>GCA377651747PLCE1,PLCE1-AS1c.3806C>G (p.Ala1269Gly)
c.*1273C>G (n.*1273C>G)
n.1465C>G
c.4730C>G (p.Ala1577Gly)
c.3758C>G (p.Ala1253Gly)
n.5060C>G
c.4682C>G (p.Ala1561Gly)
c.3704C>G (p.Ala1235Gly)
c.3135C>G
c.2807C>G (p.Ala936Gly)
c.*663C>G (n.*663C>G)
c.3957C>G
c.3575C>G (p.Ala1192Gly)
n.852G>C
10g.94279846C>TCA377651744PLCE1,PLCE1-AS1c.3806C>T (p.Ala1269Val)
c.*1273C>T (n.*1273C>T)
n.1465C>T
c.4730C>T (p.Ala1577Val)
c.3758C>T (p.Ala1253Val)
n.5060C>T
c.4682C>T (p.Ala1561Val)
c.3704C>T (p.Ala1235Val)
c.3135C>T
c.2807C>T (p.Ala936Val)
c.*663C>T (n.*663C>T)
c.3957C>T
c.3575C>T (p.Ala1192Val)
n.852G>A
10g.94279847delCA2505930020PLCE1,PLCE1-AS1c.3807del (p.Asn1270IlefsTer?)
c.*1274del (n.*1274del)
n.1466del
c.4731del (p.Asn1578IlefsTer?)
c.3759del (p.Asn1254IlefsTer?)
n.5061del
c.4683del (p.Asn1562IlefsTer?)
c.3705del (p.Asn1236IlefsTer?)
c.3136del
c.2808del (p.Asn937IlefsTer?)
c.*664del (n.*664del)
c.3958del
c.3576del (p.Asn1193IlefsTer?)
n.852del
10g.94279847C>ACA470815961PLCE1,PLCE1-AS1c.3807C>A (p.Ala1269=)
c.*1274C>A (n.*1274C>A)
n.1466C>A
c.4731C>A (p.Ala1577=)
c.3759C>A (p.Ala1253=)
n.5061C>A
c.4683C>A (p.Ala1561=)
c.3705C>A (p.Ala1235=)
c.3136C>A
c.2808C>A (p.Ala936=)
c.*664C>A (n.*664C>A)
c.3958C>A
c.3576C>A (p.Ala1192=)
n.851G>T
dbSNP
10g.94279847C=CA1928986772PLCE1,PLCE1-AS1c.3807C= (p.Ala1269=)
c.*1274C= (n.*1274C=)
n.1466C=
c.4731C= (p.Ala1577=)
c.3759C= (p.Ala1253=)
n.5061C=
c.4683C= (p.Ala1561=)
c.3705C= (p.Ala1235=)
c.3136C=
c.2808C= (p.Ala936=)
c.*664C= (n.*664C=)
c.3958C=
c.3576C= (p.Ala1192=)
n.851G=
10g.94279847C>GCA470815962PLCE1,PLCE1-AS1c.3807C>G (p.Ala1269=)
c.*1274C>G (n.*1274C>G)
n.1466C>G
c.4731C>G (p.Ala1577=)
c.3759C>G (p.Ala1253=)
n.5061C>G
c.4683C>G (p.Ala1561=)
c.3705C>G (p.Ala1235=)
c.3136C>G
c.2808C>G (p.Ala936=)
c.*664C>G (n.*664C>G)
c.3958C>G
c.3576C>G (p.Ala1192=)
n.851G>C
10g.94279847C>TCA470815963PLCE1,PLCE1-AS1c.3807C>T (p.Ala1269=)
c.*1274C>T (n.*1274C>T)
n.1466C>T
c.4731C>T (p.Ala1577=)
c.3759C>T (p.Ala1253=)
n.5061C>T
c.4683C>T (p.Ala1561=)
c.3705C>T (p.Ala1235=)
c.3136C>T
c.2808C>T (p.Ala936=)
c.*664C>T (n.*664C>T)
c.3958C>T
c.3576C>T (p.Ala1192=)
n.851G>A
dbSNP gnomAD v4
10g.94279848A>CCA377651749PLCE1,PLCE1-AS1c.3808A>C (p.Asn1270His)
c.*1275A>C (n.*1275A>C)
n.1467A>C
c.4732A>C (p.Asn1578His)
c.3760A>C (p.Asn1254His)
n.5062A>C
c.4684A>C (p.Asn1562His)
c.3706A>C (p.Asn1236His)
c.3137A>C
c.2809A>C (p.Asn937His)
c.*665A>C (n.*665A>C)
c.3959A>C
c.3577A>C (p.Asn1193His)
n.850T>G
10g.94279848A>GCA377651750PLCE1,PLCE1-AS1c.3808A>G (p.Asn1270Asp)
c.*1275A>G (n.*1275A>G)
n.1467A>G
c.4732A>G (p.Asn1578Asp)
c.3760A>G (p.Asn1254Asp)
n.5062A>G
c.4684A>G (p.Asn1562Asp)
c.3706A>G (p.Asn1236Asp)
c.3137A>G
c.2809A>G (p.Asn937Asp)
c.*665A>G (n.*665A>G)
c.3959A>G
c.3577A>G (p.Asn1193Asp)
n.850T>C
10g.94279848A>TCA377651751PLCE1,PLCE1-AS1c.3808A>T (p.Asn1270Tyr)
c.*1275A>T (n.*1275A>T)
n.1467A>T
c.4732A>T (p.Asn1578Tyr)
c.3760A>T (p.Asn1254Tyr)
n.5062A>T
c.4684A>T (p.Asn1562Tyr)
c.3706A>T (p.Asn1236Tyr)
c.3137A>T
c.2809A>T (p.Asn937Tyr)
c.*665A>T (n.*665A>T)
c.3959A>T
c.3577A>T (p.Asn1193Tyr)
n.850T>A
10g.94279849A=CA1928986781PLCE1,PLCE1-AS1c.3809A= (p.Asn1270=)
c.*1276A= (n.*1276A=)
n.1468A=
c.4733A= (p.Asn1578=)
c.3761A= (p.Asn1254=)
n.5063A=
c.4685A= (p.Asn1562=)
c.3707A= (p.Asn1236=)
c.3138A=
c.2810A= (p.Asn937=)
c.*666A= (n.*666A=)
c.3960A=
c.3578A= (p.Asn1193=)
n.849T=
10g.94279849A>CCA377651752PLCE1,PLCE1-AS1c.3809A>C (p.Asn1270Thr)
c.*1276A>C (n.*1276A>C)
n.1468A>C
c.4733A>C (p.Asn1578Thr)
c.3761A>C (p.Asn1254Thr)
n.5063A>C
c.4685A>C (p.Asn1562Thr)
c.3707A>C (p.Asn1236Thr)
c.3138A>C
c.2810A>C (p.Asn937Thr)
c.*666A>C (n.*666A>C)
c.3960A>C
c.3578A>C (p.Asn1193Thr)
n.849T>G
10g.94279849A>GCA5613219PLCE1,PLCE1-AS1c.3809A>G (p.Asn1270Ser)
c.*1276A>G (n.*1276A>G)
n.1468A>G
c.4733A>G (p.Asn1578Ser)
c.3761A>G (p.Asn1254Ser)
n.5063A>G
c.4685A>G (p.Asn1562Ser)
c.3707A>G (p.Asn1236Ser)
c.3138A>G
c.2810A>G (p.Asn937Ser)
c.*666A>G (n.*666A>G)
c.3960A>G
c.3578A>G (p.Asn1193Ser)
n.849T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.94279849A>TCA5613220PLCE1,PLCE1-AS1c.3809A>T (p.Asn1270Ile)
c.*1276A>T (n.*1276A>T)
n.1468A>T
c.4733A>T (p.Asn1578Ile)
c.3761A>T (p.Asn1254Ile)
n.5063A>T
c.4685A>T (p.Asn1562Ile)
c.3707A>T (p.Asn1236Ile)
c.3138A>T
c.2810A>T (p.Asn937Ile)
c.*666A>T (n.*666A>T)
c.3960A>T
c.3578A>T (p.Asn1193Ile)
n.849T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.94279850T>ACA377651754PLCE1,PLCE1-AS1c.3810T>A (p.Asn1270Lys)
c.*1277T>A (n.*1277T>A)
n.1469T>A
c.4734T>A (p.Asn1578Lys)
c.3762T>A (p.Asn1254Lys)
n.5064T>A
c.4686T>A (p.Asn1562Lys)
c.3708T>A (p.Asn1236Lys)
c.3139T>A
c.2811T>A (p.Asn937Lys)
c.*667T>A (n.*667T>A)
c.3961T>A
c.3579T>A (p.Asn1193Lys)
n.848A>T
10g.94279850T>CCA470815966PLCE1,PLCE1-AS1c.3810T>C (p.Asn1270=)
c.*1277T>C (n.*1277T>C)
n.1469T>C
c.4734T>C (p.Asn1578=)
c.3762T>C (p.Asn1254=)
n.5064T>C
c.4686T>C (p.Asn1562=)
c.3708T>C (p.Asn1236=)
c.3139T>C
c.2811T>C (p.Asn937=)
c.*667T>C (n.*667T>C)
c.3961T>C
c.3579T>C (p.Asn1193=)
n.848A>G
10g.94279850T>GCA377651756PLCE1,PLCE1-AS1c.3810T>G (p.Asn1270Lys)
c.*1277T>G (n.*1277T>G)
n.1469T>G
c.4734T>G (p.Asn1578Lys)
c.3762T>G (p.Asn1254Lys)
n.5064T>G
c.4686T>G (p.Asn1562Lys)
c.3708T>G (p.Asn1236Lys)
c.3139T>G
c.2811T>G (p.Asn937Lys)
c.*667T>G (n.*667T>G)
c.3961T>G
c.3579T>G (p.Asn1193Lys)
n.848A>C
10g.94279851A>CCA377651757PLCE1,PLCE1-AS1c.3811A>C (p.Asn1271His)
c.*1278A>C (n.*1278A>C)
n.1470A>C
c.4735A>C (p.Asn1579His)
c.3763A>C (p.Asn1255His)
n.5065A>C
c.4687A>C (p.Asn1563His)
c.3709A>C (p.Asn1237His)
c.3140A>C
c.2812A>C (p.Asn938His)
c.*668A>C (n.*668A>C)
c.3962A>C
c.3580A>C (p.Asn1194His)
n.847T>G
10g.94279851A>GCA377651758PLCE1,PLCE1-AS1c.3811A>G (p.Asn1271Asp)
c.*1278A>G (n.*1278A>G)
n.1470A>G
c.4735A>G (p.Asn1579Asp)
c.3763A>G (p.Asn1255Asp)
n.5065A>G
c.4687A>G (p.Asn1563Asp)
c.3709A>G (p.Asn1237Asp)
c.3140A>G
c.2812A>G (p.Asn938Asp)
c.*668A>G (n.*668A>G)
c.3962A>G
c.3580A>G (p.Asn1194Asp)
n.847T>C
10g.94279851A>TCA377651763PLCE1,PLCE1-AS1c.3811A>T (p.Asn1271Tyr)
c.*1278A>T (n.*1278A>T)
n.1470A>T
c.4735A>T (p.Asn1579Tyr)
c.3763A>T (p.Asn1255Tyr)
n.5065A>T
c.4687A>T (p.Asn1563Tyr)
c.3709A>T (p.Asn1237Tyr)
c.3140A>T
c.2812A>T (p.Asn938Tyr)
c.*668A>T (n.*668A>T)
c.3962A>T
c.3580A>T (p.Asn1194Tyr)
n.847T>A
10g.94279852A>CCA377651764PLCE1,PLCE1-AS1c.3812A>C (p.Asn1271Thr)
c.*1279A>C (n.*1279A>C)
n.1471A>C
c.4736A>C (p.Asn1579Thr)
c.3764A>C (p.Asn1255Thr)
n.5066A>C
c.4688A>C (p.Asn1563Thr)
c.3710A>C (p.Asn1237Thr)
c.3141A>C
c.2813A>C (p.Asn938Thr)
c.*669A>C (n.*669A>C)
c.3963A>C
c.3581A>C (p.Asn1194Thr)
n.846T>G
10g.94279852A>GCA377651767PLCE1,PLCE1-AS1c.3812A>G (p.Asn1271Ser)
c.*1279A>G (n.*1279A>G)
n.1471A>G
c.4736A>G (p.Asn1579Ser)
c.3764A>G (p.Asn1255Ser)
n.5066A>G
c.4688A>G (p.Asn1563Ser)
c.3710A>G (p.Asn1237Ser)
c.3141A>G
c.2813A>G (p.Asn938Ser)
c.*669A>G (n.*669A>G)
c.3963A>G
c.3581A>G (p.Asn1194Ser)
n.846T>C
10g.94279852A>TCA377651768PLCE1,PLCE1-AS1c.3812A>T (p.Asn1271Ile)
c.*1279A>T (n.*1279A>T)
n.1471A>T
c.4736A>T (p.Asn1579Ile)
c.3764A>T (p.Asn1255Ile)
n.5066A>T
c.4688A>T (p.Asn1563Ile)
c.3710A>T (p.Asn1237Ile)
c.3141A>T
c.2813A>T (p.Asn938Ile)
c.*669A>T (n.*669A>T)
c.3963A>T
c.3581A>T (p.Asn1194Ile)
n.846T>A
10g.94279853T>ACA377651772PLCE1,PLCE1-AS1c.3813T>A (p.Asn1271Lys)
c.*1280T>A (n.*1280T>A)
n.1472T>A
c.4737T>A (p.Asn1579Lys)
c.3765T>A (p.Asn1255Lys)
n.5067T>A
c.4689T>A (p.Asn1563Lys)
c.3711T>A (p.Asn1237Lys)
c.3142T>A
c.2814T>A (p.Asn938Lys)
c.*670T>A (n.*670T>A)
c.3964T>A
c.3582T>A (p.Asn1194Lys)
n.845A>T
10g.94279853T>CCA470815968PLCE1,PLCE1-AS1c.3813T>C (p.Asn1271=)
c.*1280T>C (n.*1280T>C)
n.1472T>C
c.4737T>C (p.Asn1579=)
c.3765T>C (p.Asn1255=)
n.5067T>C
c.4689T>C (p.Asn1563=)
c.3711T>C (p.Asn1237=)
c.3142T>C
c.2814T>C (p.Asn938=)
c.*670T>C (n.*670T>C)
c.3964T>C
c.3582T>C (p.Asn1194=)
n.845A>G
10g.94279853T>GCA377651773PLCE1,PLCE1-AS1c.3813T>G (p.Asn1271Lys)
c.*1280T>G (n.*1280T>G)
n.1472T>G
c.4737T>G (p.Asn1579Lys)
c.3765T>G (p.Asn1255Lys)
n.5067T>G
c.4689T>G (p.Asn1563Lys)
c.3711T>G (p.Asn1237Lys)
c.3142T>G
c.2814T>G (p.Asn938Lys)
c.*670T>G (n.*670T>G)
c.3964T>G
c.3582T>G (p.Asn1194Lys)
n.845A>C
10g.94279853_94279856delinsTGAGCA1928986788PLCE1,PLCE1-AS1c.3813_3816delinsTGAG (p.Asn1271=)
c.*1280_*1283delinsTGAG (n.*1280_*1283delinsTGAG)
n.1472_1475delinsTGAG
c.4737_4740delinsTGAG (p.Asn1579=)
c.3765_3768delinsTGAG (p.Asn1255=)
n.5067_5070delinsTGAG
c.4689_4692delinsTGAG (p.Asn1563=)
c.3711_3714delinsTGAG (p.Asn1237=)
c.3142_3145delinsTGAG
c.2814_2817delinsTGAG (p.Asn938=)
c.*670_*673delinsTGAG (n.*670_*673delinsTGAG)
c.3964_3967delinsTGAG
c.3582_3585delinsTGAG (p.Asn1194=)
n.842_845delinsCTCA
10g.94279854G>ACA377651779PLCE1,PLCE1-AS1c.3814G>A (p.Glu1272Lys)
c.*1281G>A (n.*1281G>A)
n.1473G>A
c.4738G>A (p.Glu1580Lys)
c.3766G>A (p.Glu1256Lys)
n.5068G>A
c.4690G>A (p.Glu1564Lys)
c.3712G>A (p.Glu1238Lys)
c.3143G>A
c.2815G>A (p.Glu939Lys)
c.*671G>A (n.*671G>A)
c.3965G>A
c.3583G>A (p.Glu1195Lys)
n.844C>T
10g.94279854G>CCA377651781PLCE1,PLCE1-AS1c.3814G>C (p.Glu1272Gln)
c.*1281G>C (n.*1281G>C)
n.1473G>C
c.4738G>C (p.Glu1580Gln)
c.3766G>C (p.Glu1256Gln)
n.5068G>C
c.4690G>C (p.Glu1564Gln)
c.3712G>C (p.Glu1238Gln)
c.3143G>C
c.2815G>C (p.Glu939Gln)
c.*671G>C (n.*671G>C)
c.3965G>C
c.3583G>C (p.Glu1195Gln)
n.844C>G
10g.94279854G>TCA377651787PLCE1,PLCE1-AS1c.3814G>T (p.Glu1272Ter)
c.*1281G>T (n.*1281G>T)
n.1473G>T
c.4738G>T (p.Glu1580Ter)
c.3766G>T (p.Glu1256Ter)
n.5068G>T
c.4690G>T (p.Glu1564Ter)
c.3712G>T (p.Glu1238Ter)
c.3143G>T
c.2815G>T (p.Glu939Ter)
c.*671G>T (n.*671G>T)
c.3965G>T
c.3583G>T (p.Glu1195Ter)
n.844C>A
10g.94279856_94279858delCA595638143PLCE1,PLCE1-AS1c.3816_3818del (p.Glu1273del)
c.*1283_*1285del (n.*1283_*1285del)
n.1475_1477del
c.4740_4742del (p.Glu1581del)
c.3768_3770del (p.Glu1257del)
n.5070_5072del
c.4692_4694del (p.Glu1565del)
c.3714_3716del (p.Glu1239del)
c.3145_3147del
c.2817_2819del (p.Glu940del)
c.*673_*675del (n.*673_*675del)
c.3967_3969del
c.3585_3587del (p.Glu1196del)
n.842_844del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.94279862_94279867delCA2610260644PLCE1,PLCE1-AS1c.3822_3827del (p.Glu1274_Glu1275del)
c.*1289_*1294del (n.*1289_*1294del)
n.1481_1486del
c.4746_4751del (p.Glu1582_Glu1583del)
c.3774_3779del (p.Glu1258_Glu1259del)
n.5076_5081del
c.4698_4703del (p.Glu1566_Glu1567del)
c.3720_3725del (p.Glu1240_Glu1241del)
c.3151_3156del
c.2823_2828del (p.Glu941_Glu942del)
c.*679_*684del (n.*679_*684del)
c.3973_3978del
c.3591_3596del (p.Glu1197_Glu1198del)
n.839_844del
gnomAD v4
10g.94279855A>CCA377651789PLCE1,PLCE1-AS1c.3815A>C (p.Glu1272Ala)
c.*1282A>C (n.*1282A>C)
n.1474A>C
c.4739A>C (p.Glu1580Ala)
c.3767A>C (p.Glu1256Ala)
n.5069A>C
c.4691A>C (p.Glu1564Ala)
c.3713A>C (p.Glu1238Ala)
c.3144A>C
c.2816A>C (p.Glu939Ala)
c.*672A>C (n.*672A>C)
c.3966A>C
c.3584A>C (p.Glu1195Ala)
n.843T>G
10g.94279855A>GCA377651792PLCE1,PLCE1-AS1c.3815A>G (p.Glu1272Gly)
c.*1282A>G (n.*1282A>G)
n.1474A>G
c.4739A>G (p.Glu1580Gly)
c.3767A>G (p.Glu1256Gly)
n.5069A>G
c.4691A>G (p.Glu1564Gly)
c.3713A>G (p.Glu1238Gly)
c.3144A>G
c.2816A>G (p.Glu939Gly)
c.*672A>G (n.*672A>G)
c.3966A>G
c.3584A>G (p.Glu1195Gly)
n.843T>C
10g.94279855A>TCA377651794PLCE1,PLCE1-AS1c.3815A>T (p.Glu1272Val)
c.*1282A>T (n.*1282A>T)
n.1474A>T
c.4739A>T (p.Glu1580Val)
c.3767A>T (p.Glu1256Val)
n.5069A>T
c.4691A>T (p.Glu1564Val)
c.3713A>T (p.Glu1238Val)
c.3144A>T
c.2816A>T (p.Glu939Val)
c.*672A>T (n.*672A>T)
c.3966A>T
c.3584A>T (p.Glu1195Val)
n.843T>A
10g.94279856G>ACA470815971PLCE1,PLCE1-AS1c.3816G>A (p.Glu1272=)
c.*1283G>A (n.*1283G>A)
n.1475G>A
c.4740G>A (p.Glu1580=)
c.3768G>A (p.Glu1256=)
n.5070G>A
c.4692G>A (p.Glu1564=)
c.3714G>A (p.Glu1238=)
c.3145G>A
c.2817G>A (p.Glu939=)
c.*673G>A (n.*673G>A)
c.3967G>A
c.3585G>A (p.Glu1195=)
n.842C>T
10g.94279856G>CCA377651800PLCE1,PLCE1-AS1c.3816G>C (p.Glu1272Asp)
c.*1283G>C (n.*1283G>C)
n.1475G>C
c.4740G>C (p.Glu1580Asp)
c.3768G>C (p.Glu1256Asp)
n.5070G>C
c.4692G>C (p.Glu1564Asp)
c.3714G>C (p.Glu1238Asp)
c.3145G>C
c.2817G>C (p.Glu939Asp)
c.*673G>C (n.*673G>C)
c.3967G>C
c.3585G>C (p.Glu1195Asp)
n.842C>G
10g.94279856G>TCA377651801PLCE1,PLCE1-AS1c.3816G>T (p.Glu1272Asp)
c.*1283G>T (n.*1283G>T)
n.1475G>T
c.4740G>T (p.Glu1580Asp)
c.3768G>T (p.Glu1256Asp)
n.5070G>T
c.4692G>T (p.Glu1564Asp)
c.3714G>T (p.Glu1238Asp)
c.3145G>T
c.2817G>T (p.Glu939Asp)
c.*673G>T (n.*673G>T)
c.3967G>T
c.3585G>T (p.Glu1195Asp)
n.842C>A
10g.94279857G>ACA377651803PLCE1,PLCE1-AS1c.3817G>A (p.Glu1273Lys)
c.*1284G>A (n.*1284G>A)
n.1476G>A
c.4741G>A (p.Glu1581Lys)
c.3769G>A (p.Glu1257Lys)
n.5071G>A
c.4693G>A (p.Glu1565Lys)
c.3715G>A (p.Glu1239Lys)
c.3146G>A
c.2818G>A (p.Glu940Lys)
c.*674G>A (n.*674G>A)
c.3968G>A
c.3586G>A (p.Glu1196Lys)
n.841C>T
10g.94279857G>CCA377651805PLCE1,PLCE1-AS1c.3817G>C (p.Glu1273Gln)
c.*1284G>C (n.*1284G>C)
n.1476G>C
c.4741G>C (p.Glu1581Gln)
c.3769G>C (p.Glu1257Gln)
n.5071G>C
c.4693G>C (p.Glu1565Gln)
c.3715G>C (p.Glu1239Gln)
c.3146G>C
c.2818G>C (p.Glu940Gln)
c.*674G>C (n.*674G>C)
c.3968G>C
c.3586G>C (p.Glu1196Gln)
n.841C>G
10g.94279857G>TCA377651810PLCE1,PLCE1-AS1c.3817G>T (p.Glu1273Ter)
c.*1284G>T (n.*1284G>T)
n.1476G>T
c.4741G>T (p.Glu1581Ter)
c.3769G>T (p.Glu1257Ter)
n.5071G>T
c.4693G>T (p.Glu1565Ter)
c.3715G>T (p.Glu1239Ter)
c.3146G>T
c.2818G>T (p.Glu940Ter)
c.*674G>T (n.*674G>T)
c.3968G>T
c.3586G>T (p.Glu1196Ter)
n.841C>A
10g.94279858A>CCA377651813PLCE1,PLCE1-AS1c.3818A>C (p.Glu1273Ala)
c.*1285A>C (n.*1285A>C)
n.1477A>C
c.4742A>C (p.Glu1581Ala)
c.3770A>C (p.Glu1257Ala)
n.5072A>C
c.4694A>C (p.Glu1565Ala)
c.3716A>C (p.Glu1239Ala)
c.3147A>C
c.2819A>C (p.Glu940Ala)
c.*675A>C (n.*675A>C)
c.3969A>C
c.3587A>C (p.Glu1196Ala)
n.840T>G
10g.94279858A>GCA377651814PLCE1,PLCE1-AS1c.3818A>G (p.Glu1273Gly)
c.*1285A>G (n.*1285A>G)
n.1477A>G
c.4742A>G (p.Glu1581Gly)
c.3770A>G (p.Glu1257Gly)
n.5072A>G
c.4694A>G (p.Glu1565Gly)
c.3716A>G (p.Glu1239Gly)
c.3147A>G
c.2819A>G (p.Glu940Gly)
c.*675A>G (n.*675A>G)
c.3969A>G
c.3587A>G (p.Glu1196Gly)
n.840T>C
10g.94279858A>TCA377651815PLCE1,PLCE1-AS1c.3818A>T (p.Glu1273Val)
c.*1285A>T (n.*1285A>T)
n.1477A>T
c.4742A>T (p.Glu1581Val)
c.3770A>T (p.Glu1257Val)
n.5072A>T
c.4694A>T (p.Glu1565Val)
c.3716A>T (p.Glu1239Val)
c.3147A>T
c.2819A>T (p.Glu940Val)
c.*675A>T (n.*675A>T)
c.3969A>T
c.3587A>T (p.Glu1196Val)
n.840T>A
10g.94279859A>CCA377651819PLCE1,PLCE1-AS1c.3819A>C (p.Glu1273Asp)
c.*1286A>C (n.*1286A>C)
n.1478A>C
c.4743A>C (p.Glu1581Asp)
c.3771A>C (p.Glu1257Asp)
n.5073A>C
c.4695A>C (p.Glu1565Asp)
c.3717A>C (p.Glu1239Asp)
c.3148A>C
c.2820A>C (p.Glu940Asp)
c.*676A>C (n.*676A>C)
c.3970A>C
c.3588A>C (p.Glu1196Asp)
n.839T>G
10g.94279859A>GCA470815976PLCE1,PLCE1-AS1c.3819A>G (p.Glu1273=)
c.*1286A>G (n.*1286A>G)
n.1478A>G
c.4743A>G (p.Glu1581=)
c.3771A>G (p.Glu1257=)
n.5073A>G
c.4695A>G (p.Glu1565=)
c.3717A>G (p.Glu1239=)
c.3148A>G
c.2820A>G (p.Glu940=)
c.*676A>G (n.*676A>G)
c.3970A>G
c.3588A>G (p.Glu1196=)
n.839T>C
gnomAD v4
10g.94279859A>TCA377651817PLCE1,PLCE1-AS1c.3819A>T (p.Glu1273Asp)
c.*1286A>T (n.*1286A>T)
n.1478A>T
c.4743A>T (p.Glu1581Asp)
c.3771A>T (p.Glu1257Asp)
n.5073A>T
c.4695A>T (p.Glu1565Asp)
c.3717A>T (p.Glu1239Asp)
c.3148A>T
c.2820A>T (p.Glu940Asp)
c.*676A>T (n.*676A>T)
c.3970A>T
c.3588A>T (p.Glu1196Asp)
n.839T>A
10g.94279860G>ACA377651820PLCE1,PLCE1-AS1c.3820G>A (p.Glu1274Lys)
c.*1287G>A (n.*1287G>A)
n.1479G>A
c.4744G>A (p.Glu1582Lys)
c.3772G>A (p.Glu1258Lys)
n.5074G>A
c.4696G>A (p.Glu1566Lys)
c.3718G>A (p.Glu1240Lys)
c.3149G>A
c.2821G>A (p.Glu941Lys)
c.*677G>A (n.*677G>A)
c.3971G>A
c.3589G>A (p.Glu1197Lys)
n.838C>T
10g.94279860G>CCA377651821PLCE1,PLCE1-AS1c.3820G>C (p.Glu1274Gln)
c.*1287G>C (n.*1287G>C)
n.1479G>C
c.4744G>C (p.Glu1582Gln)
c.3772G>C (p.Glu1258Gln)
n.5074G>C
c.4696G>C (p.Glu1566Gln)
c.3718G>C (p.Glu1240Gln)
c.3149G>C
c.2821G>C (p.Glu941Gln)
c.*677G>C (n.*677G>C)
c.3971G>C
c.3589G>C (p.Glu1197Gln)
n.838C>G
10g.94279860G>TCA377651823PLCE1,PLCE1-AS1c.3820G>T (p.Glu1274Ter)
c.*1287G>T (n.*1287G>T)
n.1479G>T
c.4744G>T (p.Glu1582Ter)
c.3772G>T (p.Glu1258Ter)
n.5074G>T
c.4696G>T (p.Glu1566Ter)
c.3718G>T (p.Glu1240Ter)
c.3149G>T
c.2821G>T (p.Glu941Ter)
c.*677G>T (n.*677G>T)
c.3971G>T
c.3589G>T (p.Glu1197Ter)
n.838C>A
10g.94279861A>CCA377651827PLCE1,PLCE1-AS1c.3821A>C (p.Glu1274Ala)
c.*1288A>C (n.*1288A>C)
n.1480A>C
c.4745A>C (p.Glu1582Ala)
c.3773A>C (p.Glu1258Ala)
n.5075A>C
c.4697A>C (p.Glu1566Ala)
c.3719A>C (p.Glu1240Ala)
c.3150A>C
c.2822A>C (p.Glu941Ala)
c.*678A>C (n.*678A>C)
c.3972A>C
c.3590A>C (p.Glu1197Ala)
n.837T>G
10g.94279861A>GCA377651830PLCE1,PLCE1-AS1c.3821A>G (p.Glu1274Gly)
c.*1288A>G (n.*1288A>G)
n.1480A>G
c.4745A>G (p.Glu1582Gly)
c.3773A>G (p.Glu1258Gly)
n.5075A>G
c.4697A>G (p.Glu1566Gly)
c.3719A>G (p.Glu1240Gly)
c.3150A>G
c.2822A>G (p.Glu941Gly)
c.*678A>G (n.*678A>G)
c.3972A>G
c.3590A>G (p.Glu1197Gly)
n.837T>C
10g.94279861A>TCA377651833PLCE1,PLCE1-AS1c.3821A>T (p.Glu1274Val)
c.*1288A>T (n.*1288A>T)
n.1480A>T
c.4745A>T (p.Glu1582Val)
c.3773A>T (p.Glu1258Val)
n.5075A>T
c.4697A>T (p.Glu1566Val)
c.3719A>T (p.Glu1240Val)
c.3150A>T
c.2822A>T (p.Glu941Val)
c.*678A>T (n.*678A>T)
c.3972A>T
c.3590A>T (p.Glu1197Val)
n.837T>A
10g.94279862G>ACA470815981PLCE1,PLCE1-AS1c.3822G>A (p.Glu1274=)
c.*1289G>A (n.*1289G>A)
n.1481G>A
c.4746G>A (p.Glu1582=)
c.3774G>A (p.Glu1258=)
n.5076G>A
c.4698G>A (p.Glu1566=)
c.3720G>A (p.Glu1240=)
c.3151G>A
c.2823G>A (p.Glu941=)
c.*679G>A (n.*679G>A)
c.3973G>A
c.3591G>A (p.Glu1197=)
n.836C>T
gnomAD v4
10g.94279862G>CCA211626983PLCE1,PLCE1-AS1c.3822G>C (p.Glu1274Asp)
c.*1289G>C (n.*1289G>C)
n.1481G>C
c.4746G>C (p.Glu1582Asp)
c.3774G>C (p.Glu1258Asp)
n.5076G>C
c.4698G>C (p.Glu1566Asp)
c.3720G>C (p.Glu1240Asp)
c.3151G>C
c.2823G>C (p.Glu941Asp)
c.*679G>C (n.*679G>C)
c.3973G>C
c.3591G>C (p.Glu1197Asp)
n.836C>G
dbSNP
10g.94279862G=CA1928986794PLCE1,PLCE1-AS1c.3822G= (p.Glu1274=)
c.*1289G= (n.*1289G=)
n.1481G=
c.4746G= (p.Glu1582=)
c.3774G= (p.Glu1258=)
n.5076G=
c.4698G= (p.Glu1566=)
c.3720G= (p.Glu1240=)
c.3151G=
c.2823G= (p.Glu941=)
c.*679G= (n.*679G=)
c.3973G=
c.3591G= (p.Glu1197=)
n.836C=
10g.94279862G>TCA377651838PLCE1,PLCE1-AS1c.3822G>T (p.Glu1274Asp)
c.*1289G>T (n.*1289G>T)
n.1481G>T
c.4746G>T (p.Glu1582Asp)
c.3774G>T (p.Glu1258Asp)
n.5076G>T
c.4698G>T (p.Glu1566Asp)
c.3720G>T (p.Glu1240Asp)
c.3151G>T
c.2823G>T (p.Glu941Asp)
c.*679G>T (n.*679G>T)
c.3973G>T
c.3591G>T (p.Glu1197Asp)
n.836C>A
10g.94279863G>ACA377651841PLCE1,PLCE1-AS1c.3823G>A (p.Glu1275Lys)
c.*1290G>A (n.*1290G>A)
n.1482G>A
c.4747G>A (p.Glu1583Lys)
c.3775G>A (p.Glu1259Lys)
n.5077G>A
c.4699G>A (p.Glu1567Lys)
c.3721G>A (p.Glu1241Lys)
c.3152G>A
c.2824G>A (p.Glu942Lys)
c.*680G>A (n.*680G>A)
c.3974G>A
c.3592G>A (p.Glu1198Lys)
n.835C>T
10g.94279863G>CCA377651843PLCE1,PLCE1-AS1c.3823G>C (p.Glu1275Gln)
c.*1290G>C (n.*1290G>C)
n.1482G>C
c.4747G>C (p.Glu1583Gln)
c.3775G>C (p.Glu1259Gln)
n.5077G>C
c.4699G>C (p.Glu1567Gln)
c.3721G>C (p.Glu1241Gln)
c.3152G>C
c.2824G>C (p.Glu942Gln)
c.*680G>C (n.*680G>C)
c.3974G>C
c.3592G>C (p.Glu1198Gln)
n.835C>G
10g.94279863G>TCA377651845PLCE1,PLCE1-AS1c.3823G>T (p.Glu1275Ter)
c.*1290G>T (n.*1290G>T)
n.1482G>T
c.4747G>T (p.Glu1583Ter)
c.3775G>T (p.Glu1259Ter)
n.5077G>T
c.4699G>T (p.Glu1567Ter)
c.3721G>T (p.Glu1241Ter)
c.3152G>T
c.2824G>T (p.Glu942Ter)
c.*680G>T (n.*680G>T)
c.3974G>T
c.3592G>T (p.Glu1198Ter)
n.835C>A
10g.94279864A>CCA377651849PLCE1,PLCE1-AS1c.3824A>C (p.Glu1275Ala)
c.*1291A>C (n.*1291A>C)
n.1483A>C
c.4748A>C (p.Glu1583Ala)
c.3776A>C (p.Glu1259Ala)
n.5078A>C
c.4700A>C (p.Glu1567Ala)
c.3722A>C (p.Glu1241Ala)
c.3153A>C
c.2825A>C (p.Glu942Ala)
c.*681A>C (n.*681A>C)
c.3975A>C
c.3593A>C (p.Glu1198Ala)
n.834T>G
10g.94279864A>GCA377651854PLCE1,PLCE1-AS1c.3824A>G (p.Glu1275Gly)
c.*1291A>G (n.*1291A>G)
n.1483A>G
c.4748A>G (p.Glu1583Gly)
c.3776A>G (p.Glu1259Gly)
n.5078A>G
c.4700A>G (p.Glu1567Gly)
c.3722A>G (p.Glu1241Gly)
c.3153A>G
c.2825A>G (p.Glu942Gly)
c.*681A>G (n.*681A>G)
c.3975A>G
c.3593A>G (p.Glu1198Gly)
n.834T>C
10g.94279864A>TCA377651856PLCE1,PLCE1-AS1c.3824A>T (p.Glu1275Val)
c.*1291A>T (n.*1291A>T)
n.1483A>T
c.4748A>T (p.Glu1583Val)
c.3776A>T (p.Glu1259Val)
n.5078A>T
c.4700A>T (p.Glu1567Val)
c.3722A>T (p.Glu1241Val)
c.3153A>T
c.2825A>T (p.Glu942Val)
c.*681A>T (n.*681A>T)
c.3975A>T
c.3593A>T (p.Glu1198Val)
n.834T>A
10g.94279865A=CA1928986797PLCE1,PLCE1-AS1c.3825A= (p.Glu1275=)
c.*1292A= (n.*1292A=)
n.1484A=
c.4749A= (p.Glu1583=)
c.3777A= (p.Glu1259=)
n.5079A=
c.4701A= (p.Glu1567=)
c.3723A= (p.Glu1241=)
c.3154A=
c.2826A= (p.Glu942=)
c.*682A= (n.*682A=)
c.3976A=
c.3594A= (p.Glu1198=)
n.833T=
10g.94279865A>CCA377651863PLCE1,PLCE1-AS1c.3825A>C (p.Glu1275Asp)
c.*1292A>C (n.*1292A>C)
n.1484A>C
c.4749A>C (p.Glu1583Asp)
c.3777A>C (p.Glu1259Asp)
n.5079A>C
c.4701A>C (p.Glu1567Asp)
c.3723A>C (p.Glu1241Asp)
c.3154A>C
c.2826A>C (p.Glu942Asp)
c.*682A>C (n.*682A>C)
c.3976A>C
c.3594A>C (p.Glu1198Asp)
n.833T>G
10g.94279865A>GCA470815986PLCE1,PLCE1-AS1c.3825A>G (p.Glu1275=)
c.*1292A>G (n.*1292A>G)
n.1484A>G
c.4749A>G (p.Glu1583=)
c.3777A>G (p.Glu1259=)
n.5079A>G
c.4701A>G (p.Glu1567=)
c.3723A>G (p.Glu1241=)
c.3154A>G
c.2826A>G (p.Glu942=)
c.*682A>G (n.*682A>G)
c.3976A>G
c.3594A>G (p.Glu1198=)
n.833T>C
dbSNP gnomAD v4
10g.94279865A>TCA377651860PLCE1,PLCE1-AS1c.3825A>T (p.Glu1275Asp)
c.*1292A>T (n.*1292A>T)
n.1484A>T
c.4749A>T (p.Glu1583Asp)
c.3777A>T (p.Glu1259Asp)
n.5079A>T
c.4701A>T (p.Glu1567Asp)
c.3723A>T (p.Glu1241Asp)
c.3154A>T
c.2826A>T (p.Glu942Asp)
c.*682A>T (n.*682A>T)
c.3976A>T
c.3594A>T (p.Glu1198Asp)
n.833T>A
10g.94279866G>ACA377651866PLCE1,PLCE1-AS1c.3826G>A (p.Asp1276Asn)
c.*1293G>A (n.*1293G>A)
n.1485G>A
c.4750G>A (p.Asp1584Asn)
c.3778G>A (p.Asp1260Asn)
n.5080G>A
c.4702G>A (p.Asp1568Asn)
c.3724G>A (p.Asp1242Asn)
c.3155G>A
c.2827G>A (p.Asp943Asn)
c.*683G>A (n.*683G>A)
c.3977G>A
c.3595G>A (p.Asp1199Asn)
n.832C>T
10g.94279866G>CCA377651868PLCE1,PLCE1-AS1c.3826G>C (p.Asp1276His)
c.*1293G>C (n.*1293G>C)
n.1485G>C
c.4750G>C (p.Asp1584His)
c.3778G>C (p.Asp1260His)
n.5080G>C
c.4702G>C (p.Asp1568His)
c.3724G>C (p.Asp1242His)
c.3155G>C
c.2827G>C (p.Asp943His)
c.*683G>C (n.*683G>C)
c.3977G>C
c.3595G>C (p.Asp1199His)
n.832C>G
10g.94279866G>TCA377651867PLCE1,PLCE1-AS1c.3826G>T (p.Asp1276Tyr)
c.*1293G>T (n.*1293G>T)
n.1485G>T
c.4750G>T (p.Asp1584Tyr)
c.3778G>T (p.Asp1260Tyr)
n.5080G>T
c.4702G>T (p.Asp1568Tyr)
c.3724G>T (p.Asp1242Tyr)
c.3155G>T
c.2827G>T (p.Asp943Tyr)
c.*683G>T (n.*683G>T)
c.3977G>T
c.3595G>T (p.Asp1199Tyr)
n.832C>A
10g.94279867A>CCA377651870PLCE1,PLCE1-AS1c.3827A>C (p.Asp1276Ala)
c.*1294A>C (n.*1294A>C)
n.1486A>C
c.4751A>C (p.Asp1584Ala)
c.3779A>C (p.Asp1260Ala)
n.5081A>C
c.4703A>C (p.Asp1568Ala)
c.3725A>C (p.Asp1242Ala)
c.3156A>C
c.2828A>C (p.Asp943Ala)
c.*684A>C (n.*684A>C)
c.3978A>C
c.3596A>C (p.Asp1199Ala)
n.831T>G
10g.94279867A>GCA377651873PLCE1,PLCE1-AS1c.3827A>G (p.Asp1276Gly)
c.*1294A>G (n.*1294A>G)
n.1486A>G
c.4751A>G (p.Asp1584Gly)
c.3779A>G (p.Asp1260Gly)
n.5081A>G
c.4703A>G (p.Asp1568Gly)
c.3725A>G (p.Asp1242Gly)
c.3156A>G
c.2828A>G (p.Asp943Gly)
c.*684A>G (n.*684A>G)
c.3978A>G
c.3596A>G (p.Asp1199Gly)
n.831T>C
10g.94279867A>TCA377651872PLCE1,PLCE1-AS1c.3827A>T (p.Asp1276Val)
c.*1294A>T (n.*1294A>T)
n.1486A>T
c.4751A>T (p.Asp1584Val)
c.3779A>T (p.Asp1260Val)
n.5081A>T
c.4703A>T (p.Asp1568Val)
c.3725A>T (p.Asp1242Val)
c.3156A>T
c.2828A>T (p.Asp943Val)
c.*684A>T (n.*684A>T)
c.3978A>T
c.3596A>T (p.Asp1199Val)
n.831T>A
gnomAD v4
10g.94279868T>ACA377651875PLCE1,PLCE1-AS1c.3828T>A (p.Asp1276Glu)
c.*1295T>A (n.*1295T>A)
n.1487T>A
c.4752T>A (p.Asp1584Glu)
c.3780T>A (p.Asp1260Glu)
n.5082T>A
c.4704T>A (p.Asp1568Glu)
c.3726T>A (p.Asp1242Glu)
c.3157T>A
c.2829T>A (p.Asp943Glu)
c.*685T>A (n.*685T>A)
c.3979T>A
c.3597T>A (p.Asp1199Glu)
n.830A>T
10g.94279868T>CCA470815991PLCE1,PLCE1-AS1c.3828T>C (p.Asp1276=)
c.*1295T>C (n.*1295T>C)
n.1487T>C
c.4752T>C (p.Asp1584=)
c.3780T>C (p.Asp1260=)
n.5082T>C
c.4704T>C (p.Asp1568=)
c.3726T>C (p.Asp1242=)
c.3157T>C
c.2829T>C (p.Asp943=)
c.*685T>C (n.*685T>C)
c.3979T>C
c.3597T>C (p.Asp1199=)
n.830A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
10g.94279868T>GCA377651877PLCE1,PLCE1-AS1c.3828T>G (p.Asp1276Glu)
c.*1295T>G (n.*1295T>G)
n.1487T>G
c.4752T>G (p.Asp1584Glu)
c.3780T>G (p.Asp1260Glu)
n.5082T>G
c.4704T>G (p.Asp1568Glu)
c.3726T>G (p.Asp1242Glu)
c.3157T>G
c.2829T>G (p.Asp943Glu)
c.*685T>G (n.*685T>G)
c.3979T>G
c.3597T>G (p.Asp1199Glu)
n.830A>C
10g.94279869G>ACA377651880PLCE1,PLCE1-AS1c.3829G>A (p.Glu1277Lys)
c.*1296G>A (n.*1296G>A)
n.1488G>A
c.4753G>A (p.Glu1585Lys)
c.3781G>A (p.Glu1261Lys)
n.5083G>A
c.4705G>A (p.Glu1569Lys)
c.3727G>A (p.Glu1243Lys)
c.3158G>A
c.2830G>A (p.Glu944Lys)
c.*686G>A (n.*686G>A)
c.3980G>A
c.3598G>A (p.Glu1200Lys)
n.829C>T
10g.94279869G>CCA377651881PLCE1,PLCE1-AS1c.3829G>C (p.Glu1277Gln)
c.*1296G>C (n.*1296G>C)
n.1488G>C
c.4753G>C (p.Glu1585Gln)
c.3781G>C (p.Glu1261Gln)
n.5083G>C
c.4705G>C (p.Glu1569Gln)
c.3727G>C (p.Glu1243Gln)
c.3158G>C
c.2830G>C (p.Glu944Gln)
c.*686G>C (n.*686G>C)
c.3980G>C
c.3598G>C (p.Glu1200Gln)
n.829C>G
10g.94279869G>TCA377651884PLCE1,PLCE1-AS1c.3829G>T (p.Glu1277Ter)
c.*1296G>T (n.*1296G>T)
n.1488G>T
c.4753G>T (p.Glu1585Ter)
c.3781G>T (p.Glu1261Ter)
n.5083G>T
c.4705G>T (p.Glu1569Ter)
c.3727G>T (p.Glu1243Ter)
c.3158G>T
c.2830G>T (p.Glu944Ter)
c.*686G>T (n.*686G>T)
c.3980G>T
c.3598G>T (p.Glu1200Ter)
n.829C>A
10g.94279874_94279876delCA2574617759PLCE1,PLCE1-AS1c.3834_3836del (p.Glu1278del)
c.*1301_*1303del (n.*1301_*1303del)
n.1493_1495del
c.4758_4760del (p.Glu1586del)
c.3786_3788del (p.Glu1262del)
n.5088_5090del
c.4710_4712del (p.Glu1570del)
c.3732_3734del (p.Glu1244del)
c.3163_3165del
c.2835_2837del (p.Glu945del)
c.*691_*693del (n.*691_*693del)
c.3985_3987del
c.3603_3605del (p.Glu1201del)
n.827_829del
10g.94279870A>CCA377651885PLCE1,PLCE1-AS1c.3830A>C (p.Glu1277Ala)
c.*1297A>C (n.*1297A>C)
n.1489A>C
c.4754A>C (p.Glu1585Ala)
c.3782A>C (p.Glu1261Ala)
n.5084A>C
c.4706A>C (p.Glu1569Ala)
c.3728A>C (p.Glu1243Ala)
c.3159A>C
c.2831A>C (p.Glu944Ala)
c.*687A>C (n.*687A>C)
c.3981A>C
c.3599A>C (p.Glu1200Ala)
n.828T>G
10g.94279870A>GCA377651887PLCE1,PLCE1-AS1c.3830A>G (p.Glu1277Gly)
c.*1297A>G (n.*1297A>G)
n.1489A>G
c.4754A>G (p.Glu1585Gly)
c.3782A>G (p.Glu1261Gly)
n.5084A>G
c.4706A>G (p.Glu1569Gly)
c.3728A>G (p.Glu1243Gly)
c.3159A>G
c.2831A>G (p.Glu944Gly)
c.*687A>G (n.*687A>G)
c.3981A>G
c.3599A>G (p.Glu1200Gly)
n.828T>C
10g.94279870A>TCA377651889PLCE1,PLCE1-AS1c.3830A>T (p.Glu1277Val)
c.*1297A>T (n.*1297A>T)
n.1489A>T
c.4754A>T (p.Glu1585Val)
c.3782A>T (p.Glu1261Val)
n.5084A>T
c.4706A>T (p.Glu1569Val)
c.3728A>T (p.Glu1243Val)
c.3159A>T
c.2831A>T (p.Glu944Val)
c.*687A>T (n.*687A>T)
c.3981A>T
c.3599A>T (p.Glu1200Val)
n.828T>A
10g.94279871G>ACA470816000PLCE1,PLCE1-AS1c.3831G>A (p.Glu1277=)
c.*1298G>A (n.*1298G>A)
n.1490G>A
c.4755G>A (p.Glu1585=)
c.3783G>A (p.Glu1261=)
n.5085G>A
c.4707G>A (p.Glu1569=)
c.3729G>A (p.Glu1243=)
c.3160G>A
c.2832G>A (p.Glu944=)
c.*688G>A (n.*688G>A)
c.3982G>A
c.3600G>A (p.Glu1200=)
n.827C>T
10g.94279871G>CCA377651891PLCE1,PLCE1-AS1c.3831G>C (p.Glu1277Asp)
c.*1298G>C (n.*1298G>C)
n.1490G>C
c.4755G>C (p.Glu1585Asp)
c.3783G>C (p.Glu1261Asp)
n.5085G>C
c.4707G>C (p.Glu1569Asp)
c.3729G>C (p.Glu1243Asp)
c.3160G>C
c.2832G>C (p.Glu944Asp)
c.*688G>C (n.*688G>C)
c.3982G>C
c.3600G>C (p.Glu1200Asp)
n.827C>G
10g.94279871G>TCA377651894PLCE1,PLCE1-AS1c.3831G>T (p.Glu1277Asp)
c.*1298G>T (n.*1298G>T)
n.1490G>T
c.4755G>T (p.Glu1585Asp)
c.3783G>T (p.Glu1261Asp)
n.5085G>T
c.4707G>T (p.Glu1569Asp)
c.3729G>T (p.Glu1243Asp)
c.3160G>T
c.2832G>T (p.Glu944Asp)
c.*688G>T (n.*688G>T)
c.3982G>T
c.3600G>T (p.Glu1200Asp)
n.827C>A
10g.94279872G>ACA377651895PLCE1,PLCE1-AS1c.3832G>A (p.Glu1278Lys)
c.*1299G>A (n.*1299G>A)
n.1491G>A
c.4756G>A (p.Glu1586Lys)
c.3784G>A (p.Glu1262Lys)
n.5086G>A
c.4708G>A (p.Glu1570Lys)
c.3730G>A (p.Glu1244Lys)
c.3161G>A
c.2833G>A (p.Glu945Lys)
c.*689G>A (n.*689G>A)
c.3983G>A
c.3601G>A (p.Glu1201Lys)
n.826C>T
10g.94279872G>CCA377651898PLCE1,PLCE1-AS1c.3832G>C (p.Glu1278Gln)
c.*1299G>C (n.*1299G>C)
n.1491G>C
c.4756G>C (p.Glu1586Gln)
c.3784G>C (p.Glu1262Gln)
n.5086G>C
c.4708G>C (p.Glu1570Gln)
c.3730G>C (p.Glu1244Gln)
c.3161G>C
c.2833G>C (p.Glu945Gln)
c.*689G>C (n.*689G>C)
c.3983G>C
c.3601G>C (p.Glu1201Gln)
n.826C>G
10g.94279872G>TCA377651900PLCE1,PLCE1-AS1c.3832G>T (p.Glu1278Ter)
c.*1299G>T (n.*1299G>T)
n.1491G>T
c.4756G>T (p.Glu1586Ter)
c.3784G>T (p.Glu1262Ter)
n.5086G>T
c.4708G>T (p.Glu1570Ter)
c.3730G>T (p.Glu1244Ter)
c.3161G>T
c.2833G>T (p.Glu945Ter)
c.*689G>T (n.*689G>T)
c.3983G>T
c.3601G>T (p.Glu1201Ter)
n.826C>A
10g.94279873A>CCA377651905PLCE1,PLCE1-AS1c.3833A>C (p.Glu1278Ala)
c.*1300A>C (n.*1300A>C)
n.1492A>C
c.4757A>C (p.Glu1586Ala)
c.3785A>C (p.Glu1262Ala)
n.5087A>C
c.4709A>C (p.Glu1570Ala)
c.3731A>C (p.Glu1244Ala)
c.3162A>C
c.2834A>C (p.Glu945Ala)
c.*690A>C (n.*690A>C)
c.3984A>C
c.3602A>C (p.Glu1201Ala)
n.825T>G
10g.94279873A>GCA377651904PLCE1,PLCE1-AS1c.3833A>G (p.Glu1278Gly)
c.*1300A>G (n.*1300A>G)
n.1492A>G
c.4757A>G (p.Glu1586Gly)
c.3785A>G (p.Glu1262Gly)
n.5087A>G
c.4709A>G (p.Glu1570Gly)
c.3731A>G (p.Glu1244Gly)
c.3162A>G
c.2834A>G (p.Glu945Gly)
c.*690A>G (n.*690A>G)
c.3984A>G
c.3602A>G (p.Glu1201Gly)
n.825T>C
10g.94279873A>TCA377651902PLCE1,PLCE1-AS1c.3833A>T (p.Glu1278Val)
c.*1300A>T (n.*1300A>T)
n.1492A>T
c.4757A>T (p.Glu1586Val)
c.3785A>T (p.Glu1262Val)
n.5087A>T
c.4709A>T (p.Glu1570Val)
c.3731A>T (p.Glu1244Val)
c.3162A>T
c.2834A>T (p.Glu945Val)
c.*690A>T (n.*690A>T)
c.3984A>T
c.3602A>T (p.Glu1201Val)
n.825T>A
10g.94279874G>ACA470816003PLCE1,PLCE1-AS1c.3834G>A (p.Glu1278=)
c.*1301G>A (n.*1301G>A)
n.1493G>A
c.4758G>A (p.Glu1586=)
c.3786G>A (p.Glu1262=)
n.5088G>A
c.4710G>A (p.Glu1570=)
c.3732G>A (p.Glu1244=)
c.3163G>A
c.2835G>A (p.Glu945=)
c.*691G>A (n.*691G>A)
c.3985G>A
c.3603G>A (p.Glu1201=)
n.824C>T
10g.94279874G>CCA377651907PLCE1,PLCE1-AS1c.3834G>C (p.Glu1278Asp)
c.*1301G>C (n.*1301G>C)
n.1493G>C
c.4758G>C (p.Glu1586Asp)
c.3786G>C (p.Glu1262Asp)
n.5088G>C
c.4710G>C (p.Glu1570Asp)
c.3732G>C (p.Glu1244Asp)
c.3163G>C
c.2835G>C (p.Glu945Asp)
c.*691G>C (n.*691G>C)
c.3985G>C
c.3603G>C (p.Glu1201Asp)
n.824C>G
gnomAD v4
10g.94279874G>TCA377651909PLCE1,PLCE1-AS1c.3834G>T (p.Glu1278Asp)
c.*1301G>T (n.*1301G>T)
n.1493G>T
c.4758G>T (p.Glu1586Asp)
c.3786G>T (p.Glu1262Asp)
n.5088G>T
c.4710G>T (p.Glu1570Asp)
c.3732G>T (p.Glu1244Asp)
c.3163G>T
c.2835G>T (p.Glu945Asp)
c.*691G>T (n.*691G>T)
c.3985G>T
c.3603G>T (p.Glu1201Asp)
n.824C>A
COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.94279875G>ACA377651913PLCE1,PLCE1-AS1c.3835G>A (p.Asp1279Asn)
c.*1302G>A (n.*1302G>A)
n.1494G>A
c.4759G>A (p.Asp1587Asn)
c.3787G>A (p.Asp1263Asn)
n.5089G>A
c.4711G>A (p.Asp1571Asn)
c.3733G>A (p.Asp1245Asn)
c.3164G>A
c.2836G>A (p.Asp946Asn)
c.*692G>A (n.*692G>A)
c.3986G>A
c.3604G>A (p.Asp1202Asn)
n.823C>T
10g.94279875G>CCA377651915PLCE1,PLCE1-AS1c.3835G>C (p.Asp1279His)
c.*1302G>C (n.*1302G>C)
n.1494G>C
c.4759G>C (p.Asp1587His)
c.3787G>C (p.Asp1263His)
n.5089G>C
c.4711G>C (p.Asp1571His)
c.3733G>C (p.Asp1245His)
c.3164G>C
c.2836G>C (p.Asp946His)
c.*692G>C (n.*692G>C)
c.3986G>C
c.3604G>C (p.Asp1202His)
n.823C>G
10g.94279875G>TCA377651916PLCE1,PLCE1-AS1c.3835G>T (p.Asp1279Tyr)
c.*1302G>T (n.*1302G>T)
n.1494G>T
c.4759G>T (p.Asp1587Tyr)
c.3787G>T (p.Asp1263Tyr)
n.5089G>T
c.4711G>T (p.Asp1571Tyr)
c.3733G>T (p.Asp1245Tyr)
c.3164G>T
c.2836G>T (p.Asp946Tyr)
c.*692G>T (n.*692G>T)
c.3986G>T
c.3604G>T (p.Asp1202Tyr)
n.823C>A
10g.94279876A>CCA377651918PLCE1,PLCE1-AS1c.3836A>C (p.Asp1279Ala)
c.*1303A>C (n.*1303A>C)
n.1495A>C
c.4760A>C (p.Asp1587Ala)
c.3788A>C (p.Asp1263Ala)
n.5090A>C
c.4712A>C (p.Asp1571Ala)
c.3734A>C (p.Asp1245Ala)
c.3165A>C
c.2837A>C (p.Asp946Ala)
c.*693A>C (n.*693A>C)
c.3987A>C
c.3605A>C (p.Asp1202Ala)
n.822T>G
10g.94279876A>GCA377651921PLCE1,PLCE1-AS1c.3836A>G (p.Asp1279Gly)
c.*1303A>G (n.*1303A>G)
n.1495A>G
c.4760A>G (p.Asp1587Gly)
c.3788A>G (p.Asp1263Gly)
n.5090A>G
c.4712A>G (p.Asp1571Gly)
c.3734A>G (p.Asp1245Gly)
c.3165A>G
c.2837A>G (p.Asp946Gly)
c.*693A>G (n.*693A>G)
c.3987A>G
c.3605A>G (p.Asp1202Gly)
n.822T>C
10g.94279876A>TCA377651924PLCE1,PLCE1-AS1c.3836A>T (p.Asp1279Val)
c.*1303A>T (n.*1303A>T)
n.1495A>T
c.4760A>T (p.Asp1587Val)
c.3788A>T (p.Asp1263Val)
n.5090A>T
c.4712A>T (p.Asp1571Val)
c.3734A>T (p.Asp1245Val)
c.3165A>T
c.2837A>T (p.Asp946Val)
c.*693A>T (n.*693A>T)
c.3987A>T
c.3605A>T (p.Asp1202Val)
n.822T>A
gnomAD v4
10g.94279877C>ACA377651925PLCE1,PLCE1-AS1c.3837C>A (p.Asp1279Glu)
c.*1304C>A (n.*1304C>A)
n.1496C>A
c.4761C>A (p.Asp1587Glu)
c.3789C>A (p.Asp1263Glu)
n.5091C>A
c.4713C>A (p.Asp1571Glu)
c.3735C>A (p.Asp1245Glu)
c.3166C>A
c.2838C>A (p.Asp946Glu)
c.*694C>A (n.*694C>A)
c.3988C>A
c.3606C>A (p.Asp1202Glu)
n.821G>T
gnomAD v4
10g.94279877C=CA1928986800PLCE1,PLCE1-AS1c.3837C= (p.Asp1279=)
c.*1304C= (n.*1304C=)
n.1496C=
c.4761C= (p.Asp1587=)
c.3789C= (p.Asp1263=)
n.5091C=
c.4713C= (p.Asp1571=)
c.3735C= (p.Asp1245=)
c.3166C=
c.2838C= (p.Asp946=)
c.*694C= (n.*694C=)
c.3988C=
c.3606C= (p.Asp1202=)
n.821G=
10g.94279877C>GCA377651927PLCE1,PLCE1-AS1c.3837C>G (p.Asp1279Glu)
c.*1304C>G (n.*1304C>G)
n.1496C>G
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n.5091C>G
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c.3735C>G (p.Asp1245Glu)
c.3166C>G
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c.*694C>G (n.*694C>G)
c.3988C>G
c.3606C>G (p.Asp1202Glu)
n.821G>C
10g.94279877C>TCA5613221PLCE1,PLCE1-AS1c.3837C>T (p.Asp1279=)
c.*1304C>T (n.*1304C>T)
n.1496C>T
c.4761C>T (p.Asp1587=)
c.3789C>T (p.Asp1263=)
n.5091C>T
c.4713C>T (p.Asp1571=)
c.3735C>T (p.Asp1245=)
c.3166C>T
c.2838C>T (p.Asp946=)
c.*694C>T (n.*694C>T)
c.3988C>T
c.3606C>T (p.Asp1202=)
n.821G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
10g.94279878G>ACA377651936PLCE1,PLCE1-AS1c.3838G>A (p.Glu1280Lys)
c.*1305G>A (n.*1305G>A)
n.1497G>A
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c.3790G>A (p.Glu1264Lys)
n.5092G>A
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c.*695G>A (n.*695G>A)
c.3989G>A
c.3607G>A (p.Glu1203Lys)
n.820C>T
10g.94279878G>CCA377651934PLCE1,PLCE1-AS1c.3838G>C (p.Glu1280Gln)
c.*1305G>C (n.*1305G>C)
n.1497G>C
c.4762G>C (p.Glu1588Gln)
c.3790G>C (p.Glu1264Gln)
n.5092G>C
c.4714G>C (p.Glu1572Gln)
c.3736G>C (p.Glu1246Gln)
c.3167G>C
c.2839G>C (p.Glu947Gln)
c.*695G>C (n.*695G>C)
c.3989G>C
c.3607G>C (p.Glu1203Gln)
n.820C>G
10g.94279878G>TCA377651933PLCE1,PLCE1-AS1c.3838G>T (p.Glu1280Ter)
c.*1305G>T (n.*1305G>T)
n.1497G>T
c.4762G>T (p.Glu1588Ter)
c.3790G>T (p.Glu1264Ter)
n.5092G>T
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c.3736G>T (p.Glu1246Ter)
c.3167G>T
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c.*695G>T (n.*695G>T)
c.3989G>T
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n.820C>A
10g.94279879A=CA1928986806PLCE1,PLCE1-AS1c.3839A= (p.Glu1280=)
c.*1306A= (n.*1306A=)
n.1498A=
c.4763A= (p.Glu1588=)
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n.5093A=
c.4715A= (p.Glu1572=)
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c.*696A= (n.*696A=)
c.3990A=
c.3608A= (p.Glu1203=)
n.819T=
10g.94279879A>CCA377651939PLCE1,PLCE1-AS1c.3839A>C (p.Glu1280Ala)
c.*1306A>C (n.*1306A>C)
n.1498A>C
c.4763A>C (p.Glu1588Ala)
c.3791A>C (p.Glu1264Ala)
n.5093A>C
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c.3737A>C (p.Glu1246Ala)
c.3168A>C
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c.*696A>C (n.*696A>C)
c.3990A>C
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n.819T>G
10g.94279879A>GCA377651941PLCE1,PLCE1-AS1c.3839A>G (p.Glu1280Gly)
c.*1306A>G (n.*1306A>G)
n.1498A>G
c.4763A>G (p.Glu1588Gly)
c.3791A>G (p.Glu1264Gly)
n.5093A>G
c.4715A>G (p.Glu1572Gly)
c.3737A>G (p.Glu1246Gly)
c.3168A>G
c.2840A>G (p.Glu947Gly)
c.*696A>G (n.*696A>G)
c.3990A>G
c.3608A>G (p.Glu1203Gly)
n.819T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
10g.94279879A>TCA377651942PLCE1,PLCE1-AS1c.3839A>T (p.Glu1280Val)
c.*1306A>T (n.*1306A>T)
n.1498A>T
c.4763A>T (p.Glu1588Val)
c.3791A>T (p.Glu1264Val)
n.5093A>T
c.4715A>T (p.Glu1572Val)
c.3737A>T (p.Glu1246Val)
c.3168A>T
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c.*696A>T (n.*696A>T)
c.3990A>T
c.3608A>T (p.Glu1203Val)
n.819T>A
10g.94279880A>CCA377651944PLCE1,PLCE1-AS1c.3840A>C (p.Glu1280Asp)
c.*1307A>C (n.*1307A>C)
n.1499A>C
c.4764A>C (p.Glu1588Asp)
c.3792A>C (p.Glu1264Asp)
n.5094A>C
c.4716A>C (p.Glu1572Asp)
c.3738A>C (p.Glu1246Asp)
c.3169A>C
c.2841A>C (p.Glu947Asp)
c.*697A>C (n.*697A>C)
c.3991A>C
c.3609A>C (p.Glu1203Asp)
n.818T>G
10g.94279880A>GCA470816011PLCE1,PLCE1-AS1c.3840A>G (p.Glu1280=)
c.*1307A>G (n.*1307A>G)
n.1499A>G
c.4764A>G (p.Glu1588=)
c.3792A>G (p.Glu1264=)
n.5094A>G
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c.3738A>G (p.Glu1246=)
c.3169A>G
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c.*697A>G (n.*697A>G)
c.3991A>G
c.3609A>G (p.Glu1203=)
n.818T>C
10g.94279880A>TCA377651945PLCE1,PLCE1-AS1c.3840A>T (p.Glu1280Asp)
c.*1307A>T (n.*1307A>T)
n.1499A>T
c.4764A>T (p.Glu1588Asp)
c.3792A>T (p.Glu1264Asp)
n.5094A>T
c.4716A>T (p.Glu1572Asp)
c.3738A>T (p.Glu1246Asp)
c.3169A>T
c.2841A>T (p.Glu947Asp)
c.*697A>T (n.*697A>T)
c.3991A>T
c.3609A>T (p.Glu1203Asp)
n.818T>A
10g.94279881T>ACA377651948PLCE1,PLCE1-AS1c.3841T>A (p.Tyr1281Asn)
c.*1308T>A (n.*1308T>A)
n.1500T>A
c.4765T>A (p.Tyr1589Asn)
c.3793T>A (p.Tyr1265Asn)
n.5095T>A
c.4717T>A (p.Tyr1573Asn)
c.3739T>A (p.Tyr1247Asn)
c.3170T>A
c.2842T>A (p.Tyr948Asn)
c.*698T>A (n.*698T>A)
c.3992T>A
c.3610T>A (p.Tyr1204Asn)
n.817A>T
10g.94279881T>CCA377651951PLCE1,PLCE1-AS1c.3841T>C (p.Tyr1281His)
c.*1308T>C (n.*1308T>C)
n.1500T>C
c.4765T>C (p.Tyr1589His)
c.3793T>C (p.Tyr1265His)
n.5095T>C
c.4717T>C (p.Tyr1573His)
c.3739T>C (p.Tyr1247His)
c.3170T>C
c.2842T>C (p.Tyr948His)
c.*698T>C (n.*698T>C)
c.3992T>C
c.3610T>C (p.Tyr1204His)
n.817A>G
gnomAD v4
10g.94279881T>GCA377651952PLCE1,PLCE1-AS1c.3841T>G (p.Tyr1281Asp)
c.*1308T>G (n.*1308T>G)
n.1500T>G
c.4765T>G (p.Tyr1589Asp)
c.3793T>G (p.Tyr1265Asp)
n.5095T>G
c.4717T>G (p.Tyr1573Asp)
c.3739T>G (p.Tyr1247Asp)
c.3170T>G
c.2842T>G (p.Tyr948Asp)
c.*698T>G (n.*698T>G)
c.3992T>G
c.3610T>G (p.Tyr1204Asp)
n.817A>C
10g.94279882A>CCA377651955PLCE1,PLCE1-AS1c.3842A>C (p.Tyr1281Ser)
c.*1309A>C (n.*1309A>C)
n.1501A>C
c.4766A>C (p.Tyr1589Ser)
c.3794A>C (p.Tyr1265Ser)
n.5096A>C
c.4718A>C (p.Tyr1573Ser)
c.3740A>C (p.Tyr1247Ser)
c.3171A>C
c.2843A>C (p.Tyr948Ser)
c.*699A>C (n.*699A>C)
c.3993A>C
c.3611A>C (p.Tyr1204Ser)
n.816T>G
10g.94279882A>GCA377651956PLCE1,PLCE1-AS1c.3842A>G (p.Tyr1281Cys)
c.*1309A>G (n.*1309A>G)
n.1501A>G
c.4766A>G (p.Tyr1589Cys)
c.3794A>G (p.Tyr1265Cys)
n.5096A>G
c.4718A>G (p.Tyr1573Cys)
c.3740A>G (p.Tyr1247Cys)
c.3171A>G
c.2843A>G (p.Tyr948Cys)
c.*699A>G (n.*699A>G)
c.3993A>G
c.3611A>G (p.Tyr1204Cys)
n.816T>C
10g.94279882A>TCA377651957PLCE1,PLCE1-AS1c.3842A>T (p.Tyr1281Phe)
c.*1309A>T (n.*1309A>T)
n.1501A>T
c.4766A>T (p.Tyr1589Phe)
c.3794A>T (p.Tyr1265Phe)
n.5096A>T
c.4718A>T (p.Tyr1573Phe)
c.3740A>T (p.Tyr1247Phe)
c.3171A>T
c.2843A>T (p.Tyr948Phe)
c.*699A>T (n.*699A>T)
c.3993A>T
c.3611A>T (p.Tyr1204Phe)
n.816T>A
10g.94279883T>ACA377651959PLCE1,PLCE1-AS1c.3843T>A (p.Tyr1281Ter)
c.*1310T>A (n.*1310T>A)
n.1502T>A
c.4767T>A (p.Tyr1589Ter)
c.3795T>A (p.Tyr1265Ter)
n.5097T>A
c.4719T>A (p.Tyr1573Ter)
c.3741T>A (p.Tyr1247Ter)
c.3172T>A
c.2844T>A (p.Tyr948Ter)
c.*700T>A (n.*700T>A)
c.3994T>A
c.3612T>A (p.Tyr1204Ter)
n.815A>T
10g.94279883T>CCA470816016PLCE1,PLCE1-AS1c.3843T>C (p.Tyr1281=)
c.*1310T>C (n.*1310T>C)
n.1502T>C
c.4767T>C (p.Tyr1589=)
c.3795T>C (p.Tyr1265=)
n.5097T>C
c.4719T>C (p.Tyr1573=)
c.3741T>C (p.Tyr1247=)
c.3172T>C
c.2844T>C (p.Tyr948=)
c.*700T>C (n.*700T>C)
c.3994T>C
c.3612T>C (p.Tyr1204=)
n.815A>G
10g.94279883T>GCA377651960PLCE1,PLCE1-AS1c.3843T>G (p.Tyr1281Ter)
c.*1310T>G (n.*1310T>G)
n.1502T>G
c.4767T>G (p.Tyr1589Ter)
c.3795T>G (p.Tyr1265Ter)
n.5097T>G
c.4719T>G (p.Tyr1573Ter)
c.3741T>G (p.Tyr1247Ter)
c.3172T>G
c.2844T>G (p.Tyr948Ter)
c.*700T>G (n.*700T>G)
c.3994T>G
c.3612T>G (p.Tyr1204Ter)
n.815A>C
10g.94279884G>ACA377651964PLCE1,PLCE1-AS1c.3844G>A (p.Asp1282Asn)
c.*1311G>A (n.*1311G>A)
n.1503G>A
c.4768G>A (p.Asp1590Asn)
c.3796G>A (p.Asp1266Asn)
n.5098G>A
c.4720G>A (p.Asp1574Asn)
c.3742G>A (p.Asp1248Asn)
c.3173G>A
c.2845G>A (p.Asp949Asn)
c.*701G>A (n.*701G>A)
c.3995G>A
c.3613G>A (p.Asp1205Asn)
n.814C>T
10g.94279884G>CCA377651967PLCE1,PLCE1-AS1c.3844G>C (p.Asp1282His)
c.*1311G>C (n.*1311G>C)
n.1503G>C
c.4768G>C (p.Asp1590His)
c.3796G>C (p.Asp1266His)
n.5098G>C
c.4720G>C (p.Asp1574His)
c.3742G>C (p.Asp1248His)
c.3173G>C
c.2845G>C (p.Asp949His)
c.*701G>C (n.*701G>C)
c.3995G>C
c.3613G>C (p.Asp1205His)
n.814C>G
10g.94279884G>TCA377651966PLCE1,PLCE1-AS1c.3844G>T (p.Asp1282Tyr)
c.*1311G>T (n.*1311G>T)
n.1503G>T
c.4768G>T (p.Asp1590Tyr)
c.3796G>T (p.Asp1266Tyr)
n.5098G>T
c.4720G>T (p.Asp1574Tyr)
c.3742G>T (p.Asp1248Tyr)
c.3173G>T
c.2845G>T (p.Asp949Tyr)
c.*701G>T (n.*701G>T)
c.3995G>T
c.3613G>T (p.Asp1205Tyr)
n.814C>A
10g.94279885A>CCA377651970PLCE1,PLCE1-AS1c.3845A>C (p.Asp1282Ala)
c.*1312A>C (n.*1312A>C)
n.1504A>C
c.4769A>C (p.Asp1590Ala)
c.3797A>C (p.Asp1266Ala)
n.5099A>C
c.4721A>C (p.Asp1574Ala)
c.3743A>C (p.Asp1248Ala)
c.3174A>C
c.2846A>C (p.Asp949Ala)
c.*702A>C (n.*702A>C)
c.3996A>C
c.3614A>C (p.Asp1205Ala)
n.813T>G
10g.94279885A>GCA377651971PLCE1,PLCE1-AS1c.3845A>G (p.Asp1282Gly)
c.*1312A>G (n.*1312A>G)
n.1504A>G
c.4769A>G (p.Asp1590Gly)
c.3797A>G (p.Asp1266Gly)
n.5099A>G
c.4721A>G (p.Asp1574Gly)
c.3743A>G (p.Asp1248Gly)
c.3174A>G
c.2846A>G (p.Asp949Gly)
c.*702A>G (n.*702A>G)
c.3996A>G
c.3614A>G (p.Asp1205Gly)
n.813T>C
10g.94279885A>TCA377651974PLCE1,PLCE1-AS1c.3845A>T (p.Asp1282Val)
c.*1312A>T (n.*1312A>T)
n.1504A>T
c.4769A>T (p.Asp1590Val)
c.3797A>T (p.Asp1266Val)
n.5099A>T
c.4721A>T (p.Asp1574Val)
c.3743A>T (p.Asp1248Val)
c.3174A>T
c.2846A>T (p.Asp949Val)
c.*702A>T (n.*702A>T)
c.3996A>T
c.3614A>T (p.Asp1205Val)
n.813T>A
10g.94279886T>ACA377651981PLCE1,PLCE1-AS1c.3846T>A (p.Asp1282Glu)
c.*1313T>A (n.*1313T>A)
n.1505T>A
c.4770T>A (p.Asp1590Glu)
c.3798T>A (p.Asp1266Glu)
n.5100T>A
c.4722T>A (p.Asp1574Glu)
c.3744T>A (p.Asp1248Glu)
c.3175T>A
c.2847T>A (p.Asp949Glu)
c.*703T>A (n.*703T>A)
c.3997T>A
c.3615T>A (p.Asp1205Glu)
n.812A>T
10g.94279886T>CCA470816021PLCE1,PLCE1-AS1c.3846T>C (p.Asp1282=)
c.*1313T>C (n.*1313T>C)
n.1505T>C
c.4770T>C (p.Asp1590=)
c.3798T>C (p.Asp1266=)
n.5100T>C
c.4722T>C (p.Asp1574=)
c.3744T>C (p.Asp1248=)
c.3175T>C
c.2847T>C (p.Asp949=)
c.*703T>C (n.*703T>C)
c.3997T>C
c.3615T>C (p.Asp1205=)
n.812A>G
10g.94279886T>GCA377651984PLCE1,PLCE1-AS1c.3846T>G (p.Asp1282Glu)
c.*1313T>G (n.*1313T>G)
n.1505T>G
c.4770T>G (p.Asp1590Glu)
c.3798T>G (p.Asp1266Glu)
n.5100T>G
c.4722T>G (p.Asp1574Glu)
c.3744T>G (p.Asp1248Glu)
c.3175T>G
c.2847T>G (p.Asp949Glu)
c.*703T>G (n.*703T>G)
c.3997T>G
c.3615T>G (p.Asp1205Glu)
n.812A>C
10g.94279887T>ACA377651985PLCE1,PLCE1-AS1c.3847T>A (p.Tyr1283Asn)
c.*1314T>A (n.*1314T>A)
n.1506T>A
c.4771T>A (p.Tyr1591Asn)
c.3799T>A (p.Tyr1267Asn)
n.5101T>A
c.4723T>A (p.Tyr1575Asn)
c.3745T>A (p.Tyr1249Asn)
c.3176T>A
c.2848T>A (p.Tyr950Asn)
c.*704T>A (n.*704T>A)
c.3998T>A
c.3616T>A (p.Tyr1206Asn)
n.811A>T
10g.94279887T>CCA377651987PLCE1,PLCE1-AS1c.3847T>C (p.Tyr1283His)
c.*1314T>C (n.*1314T>C)
n.1506T>C
c.4771T>C (p.Tyr1591His)
c.3799T>C (p.Tyr1267His)
n.5101T>C
c.4723T>C (p.Tyr1575His)
c.3745T>C (p.Tyr1249His)
c.3176T>C
c.2848T>C (p.Tyr950His)
c.*704T>C (n.*704T>C)
c.3998T>C
c.3616T>C (p.Tyr1206His)
n.811A>G
10g.94279887T>GCA377651988PLCE1,PLCE1-AS1c.3847T>G (p.Tyr1283Asp)
c.*1314T>G (n.*1314T>G)
n.1506T>G
c.4771T>G (p.Tyr1591Asp)
c.3799T>G (p.Tyr1267Asp)
n.5101T>G
c.4723T>G (p.Tyr1575Asp)
c.3745T>G (p.Tyr1249Asp)
c.3176T>G
c.2848T>G (p.Tyr950Asp)
c.*704T>G (n.*704T>G)
c.3998T>G
c.3616T>G (p.Tyr1206Asp)
n.811A>C
10g.94279888A>CCA377651991PLCE1,PLCE1-AS1c.3848A>C (p.Tyr1283Ser)
c.*1315A>C (n.*1315A>C)
n.1507A>C
c.4772A>C (p.Tyr1591Ser)
c.3800A>C (p.Tyr1267Ser)
n.5102A>C
c.4724A>C (p.Tyr1575Ser)
c.3746A>C (p.Tyr1249Ser)
c.3177A>C
c.2849A>C (p.Tyr950Ser)
c.*705A>C (n.*705A>C)
c.3999A>C
c.3617A>C (p.Tyr1206Ser)
n.810T>G
10g.94279888A>GCA377651993PLCE1,PLCE1-AS1c.3848A>G (p.Tyr1283Cys)
c.*1315A>G (n.*1315A>G)
n.1507A>G
c.4772A>G (p.Tyr1591Cys)
c.3800A>G (p.Tyr1267Cys)
n.5102A>G
c.4724A>G (p.Tyr1575Cys)
c.3746A>G (p.Tyr1249Cys)
c.3177A>G
c.2849A>G (p.Tyr950Cys)
c.*705A>G (n.*705A>G)
c.3999A>G
c.3617A>G (p.Tyr1206Cys)
n.810T>C
10g.94279888A>TCA377651995PLCE1,PLCE1-AS1c.3848A>T (p.Tyr1283Phe)
c.*1315A>T (n.*1315A>T)
n.1507A>T
c.4772A>T (p.Tyr1591Phe)
c.3800A>T (p.Tyr1267Phe)
n.5102A>T
c.4724A>T (p.Tyr1575Phe)
c.3746A>T (p.Tyr1249Phe)
c.3177A>T
c.2849A>T (p.Tyr950Phe)
c.*705A>T (n.*705A>T)
c.3999A>T
c.3617A>T (p.Tyr1206Phe)
n.810T>A
10g.94279889T>ACA377652000PLCE1,PLCE1-AS1c.3849T>A (p.Tyr1283Ter)
c.*1316T>A (n.*1316T>A)
n.1508T>A
c.4773T>A (p.Tyr1591Ter)
c.3801T>A (p.Tyr1267Ter)
n.5103T>A
c.4725T>A (p.Tyr1575Ter)
c.3747T>A (p.Tyr1249Ter)
c.3178T>A
c.2850T>A (p.Tyr950Ter)
c.*706T>A (n.*706T>A)
c.4000T>A
c.3618T>A (p.Tyr1206Ter)
n.809A>T
10g.94279889T>CCA470816030PLCE1,PLCE1-AS1c.3849T>C (p.Tyr1283=)
c.*1316T>C (n.*1316T>C)
n.1508T>C
c.4773T>C (p.Tyr1591=)
c.3801T>C (p.Tyr1267=)
n.5103T>C
c.4725T>C (p.Tyr1575=)
c.3747T>C (p.Tyr1249=)
c.3178T>C
c.2850T>C (p.Tyr950=)
c.*706T>C (n.*706T>C)
c.4000T>C
c.3618T>C (p.Tyr1206=)
n.809A>G
10g.94279889T>GCA377651998PLCE1,PLCE1-AS1c.3849T>G (p.Tyr1283Ter)
c.*1316T>G (n.*1316T>G)
n.1508T>G
c.4773T>G (p.Tyr1591Ter)
c.3801T>G (p.Tyr1267Ter)
n.5103T>G
c.4725T>G (p.Tyr1575Ter)
c.3747T>G (p.Tyr1249Ter)
c.3178T>G
c.2850T>G (p.Tyr950Ter)
c.*706T>G (n.*706T>G)
c.4000T>G
c.3618T>G (p.Tyr1206Ter)
n.809A>C
10g.94279890G>ACA377652002PLCE1,PLCE1-AS1c.3850G>A (p.Asp1284Asn)
c.*1317G>A (n.*1317G>A)
n.1509G>A
c.4774G>A (p.Asp1592Asn)
c.3802G>A (p.Asp1268Asn)
n.5104G>A
c.4726G>A (p.Asp1576Asn)
c.3748G>A (p.Asp1250Asn)
c.3179G>A
c.2851G>A (p.Asp951Asn)
c.*707G>A (n.*707G>A)
c.4001G>A
c.3619G>A (p.Asp1207Asn)
n.808C>T
10g.94279890G>CCA377652007PLCE1,PLCE1-AS1c.3850G>C (p.Asp1284His)
c.*1317G>C (n.*1317G>C)
n.1509G>C
c.4774G>C (p.Asp1592His)
c.3802G>C (p.Asp1268His)
n.5104G>C
c.4726G>C (p.Asp1576His)
c.3748G>C (p.Asp1250His)
c.3179G>C
c.2851G>C (p.Asp951His)
c.*707G>C (n.*707G>C)
c.4001G>C
c.3619G>C (p.Asp1207His)
n.808C>G
10g.94279890G>TCA377652005PLCE1,PLCE1-AS1c.3850G>T (p.Asp1284Tyr)
c.*1317G>T (n.*1317G>T)
n.1509G>T
c.4774G>T (p.Asp1592Tyr)
c.3802G>T (p.Asp1268Tyr)
n.5104G>T
c.4726G>T (p.Asp1576Tyr)
c.3748G>T (p.Asp1250Tyr)
c.3179G>T
c.2851G>T (p.Asp951Tyr)
c.*707G>T (n.*707G>T)
c.4001G>T
c.3619G>T (p.Asp1207Tyr)
n.808C>A
10g.94279891A>CCA377652009PLCE1,PLCE1-AS1c.3851A>C (p.Asp1284Ala)
c.*1318A>C (n.*1318A>C)
n.1510A>C
c.4775A>C (p.Asp1592Ala)
c.3803A>C (p.Asp1268Ala)
n.5105A>C
c.4727A>C (p.Asp1576Ala)
c.3749A>C (p.Asp1250Ala)
c.3180A>C
c.2852A>C (p.Asp951Ala)
c.*708A>C (n.*708A>C)
c.4002A>C
c.3620A>C (p.Asp1207Ala)
n.807T>G
10g.94279891A>GCA377652011PLCE1,PLCE1-AS1c.3851A>G (p.Asp1284Gly)
c.*1318A>G (n.*1318A>G)
n.1510A>G
c.4775A>G (p.Asp1592Gly)
c.3803A>G (p.Asp1268Gly)
n.5105A>G
c.4727A>G (p.Asp1576Gly)
c.3749A>G (p.Asp1250Gly)
c.3180A>G
c.2852A>G (p.Asp951Gly)
c.*708A>G (n.*708A>G)
c.4002A>G
c.3620A>G (p.Asp1207Gly)
n.807T>C
10g.94279891A>TCA377652014PLCE1,PLCE1-AS1c.3851A>T (p.Asp1284Val)
c.*1318A>T (n.*1318A>T)
n.1510A>T
c.4775A>T (p.Asp1592Val)
c.3803A>T (p.Asp1268Val)
n.5105A>T
c.4727A>T (p.Asp1576Val)
c.3749A>T (p.Asp1250Val)
c.3180A>T
c.2852A>T (p.Asp951Val)
c.*708A>T (n.*708A>T)
c.4002A>T
c.3620A>T (p.Asp1207Val)
n.807T>A
10g.94279892C>ACA377652016PLCE1,PLCE1-AS1c.3852C>A (p.Asp1284Glu)
c.*1319C>A (n.*1319C>A)
n.1511C>A
c.4776C>A (p.Asp1592Glu)
c.3804C>A (p.Asp1268Glu)
n.5106C>A
c.4728C>A (p.Asp1576Glu)
c.3750C>A (p.Asp1250Glu)
c.3181C>A
c.2853C>A (p.Asp951Glu)
c.*709C>A (n.*709C>A)
c.4003C>A
c.3621C>A (p.Asp1207Glu)
n.806G>T
10g.94279892C=CA1928986815PLCE1,PLCE1-AS1c.3852C= (p.Asp1284=)
c.*1319C= (n.*1319C=)
n.1511C=
c.4776C= (p.Asp1592=)
c.3804C= (p.Asp1268=)
n.5106C=
c.4728C= (p.Asp1576=)
c.3750C= (p.Asp1250=)
c.3181C=
c.2853C= (p.Asp951=)
c.*709C= (n.*709C=)
c.4003C=
c.3621C= (p.Asp1207=)
n.806G=
10g.94279892C>GCA377652018PLCE1,PLCE1-AS1c.3852C>G (p.Asp1284Glu)
c.*1319C>G (n.*1319C>G)
n.1511C>G
c.4776C>G (p.Asp1592Glu)
c.3804C>G (p.Asp1268Glu)
n.5106C>G
c.4728C>G (p.Asp1576Glu)
c.3750C>G (p.Asp1250Glu)
c.3181C>G
c.2853C>G (p.Asp951Glu)
c.*709C>G (n.*709C>G)
c.4003C>G
c.3621C>G (p.Asp1207Glu)
n.806G>C
10g.94279892C>TCA5613222PLCE1,PLCE1-AS1c.3852C>T (p.Asp1284=)
c.*1319C>T (n.*1319C>T)
n.1511C>T
c.4776C>T (p.Asp1592=)
c.3804C>T (p.Asp1268=)
n.5106C>T
c.4728C>T (p.Asp1576=)
c.3750C>T (p.Asp1250=)
c.3181C>T
c.2853C>T (p.Asp951=)
c.*709C>T (n.*709C>T)
c.4003C>T
c.3621C>T (p.Asp1207=)
n.806G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.94279893T>ACA377652020PLCE1,PLCE1-AS1c.3853T>A (p.Tyr1285Asn)
c.*1320T>A (n.*1320T>A)
n.1512T>A
c.4777T>A (p.Tyr1593Asn)
c.3805T>A (p.Tyr1269Asn)
n.5107T>A
c.4729T>A (p.Tyr1577Asn)
c.3751T>A (p.Tyr1251Asn)
c.3182T>A
c.2854T>A (p.Tyr952Asn)
c.*710T>A (n.*710T>A)
c.4004T>A
c.3622T>A (p.Tyr1208Asn)
n.805A>T
10g.94279893T>CCA377652021PLCE1,PLCE1-AS1c.3853T>C (p.Tyr1285His)
c.*1320T>C (n.*1320T>C)
n.1512T>C
c.4777T>C (p.Tyr1593His)
c.3805T>C (p.Tyr1269His)
n.5107T>C
c.4729T>C (p.Tyr1577His)
c.3751T>C (p.Tyr1251His)
c.3182T>C
c.2854T>C (p.Tyr952His)
c.*710T>C (n.*710T>C)
c.4004T>C
c.3622T>C (p.Tyr1208His)
n.805A>G
10g.94279893T>GCA377652023PLCE1,PLCE1-AS1c.3853T>G (p.Tyr1285Asp)
c.*1320T>G (n.*1320T>G)
n.1512T>G
c.4777T>G (p.Tyr1593Asp)
c.3805T>G (p.Tyr1269Asp)
n.5107T>G
c.4729T>G (p.Tyr1577Asp)
c.3751T>G (p.Tyr1251Asp)
c.3182T>G
c.2854T>G (p.Tyr952Asp)
c.*710T>G (n.*710T>G)
c.4004T>G
c.3622T>G (p.Tyr1208Asp)
n.805A>C
10g.94279894A=CA1928986817PLCE1,PLCE1-AS1c.3854A= (p.Tyr1285=)
c.*1321A= (n.*1321A=)
n.1513A=
c.4778A= (p.Tyr1593=)
c.3806A= (p.Tyr1269=)
n.5108A=
c.4730A= (p.Tyr1577=)
c.3752A= (p.Tyr1251=)
c.3183A=
c.2855A= (p.Tyr952=)
c.*711A= (n.*711A=)
c.4005A=
c.3623A= (p.Tyr1208=)
n.804T=
10g.94279894A>CCA377652032PLCE1,PLCE1-AS1c.3854A>C (p.Tyr1285Ser)
c.*1321A>C (n.*1321A>C)
n.1513A>C
c.4778A>C (p.Tyr1593Ser)
c.3806A>C (p.Tyr1269Ser)
n.5108A>C
c.4730A>C (p.Tyr1577Ser)
c.3752A>C (p.Tyr1251Ser)
c.3183A>C
c.2855A>C (p.Tyr952Ser)
c.*711A>C (n.*711A>C)
c.4005A>C
c.3623A>C (p.Tyr1208Ser)
n.804T>G
10g.94279894A>GCA211626991PLCE1,PLCE1-AS1c.3854A>G (p.Tyr1285Cys)
c.*1321A>G (n.*1321A>G)
n.1513A>G
c.4778A>G (p.Tyr1593Cys)
c.3806A>G (p.Tyr1269Cys)
n.5108A>G
c.4730A>G (p.Tyr1577Cys)
c.3752A>G (p.Tyr1251Cys)
c.3183A>G
c.2855A>G (p.Tyr952Cys)
c.*711A>G (n.*711A>G)
c.4005A>G
c.3623A>G (p.Tyr1208Cys)
n.804T>C
dbSNP gnomAD v4
10g.94279894A>TCA377652035PLCE1,PLCE1-AS1c.3854A>T (p.Tyr1285Phe)
c.*1321A>T (n.*1321A>T)
n.1513A>T
c.4778A>T (p.Tyr1593Phe)
c.3806A>T (p.Tyr1269Phe)
n.5108A>T
c.4730A>T (p.Tyr1577Phe)
c.3752A>T (p.Tyr1251Phe)
c.3183A>T
c.2855A>T (p.Tyr952Phe)
c.*711A>T (n.*711A>T)
c.4005A>T
c.3623A>T (p.Tyr1208Phe)
n.804T>A
10g.94279895T>ACA377652043PLCE1,PLCE1-AS1c.3855T>A (p.Tyr1285Ter)
c.*1322T>A (n.*1322T>A)
n.1514T>A
c.4779T>A (p.Tyr1593Ter)
c.3807T>A (p.Tyr1269Ter)
n.5109T>A
c.4731T>A (p.Tyr1577Ter)
c.3753T>A (p.Tyr1251Ter)
c.3184T>A
c.2856T>A (p.Tyr952Ter)
c.*712T>A (n.*712T>A)
c.4006T>A
c.3624T>A (p.Tyr1208Ter)
n.803A>T
10g.94279895T>CCA5613223PLCE1,PLCE1-AS1c.3855T>C (p.Tyr1285=)
c.*1322T>C (n.*1322T>C)
n.1514T>C
c.4779T>C (p.Tyr1593=)
c.3807T>C (p.Tyr1269=)
n.5109T>C
c.4731T>C (p.Tyr1577=)
c.3753T>C (p.Tyr1251=)
c.3184T>C
c.2856T>C (p.Tyr952=)
c.*712T>C (n.*712T>C)
c.4006T>C
c.3624T>C (p.Tyr1208=)
n.803A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.94279895T>GCA377652040PLCE1,PLCE1-AS1c.3855T>G (p.Tyr1285Ter)
c.*1322T>G (n.*1322T>G)
n.1514T>G
c.4779T>G (p.Tyr1593Ter)
c.3807T>G (p.Tyr1269Ter)
n.5109T>G
c.4731T>G (p.Tyr1577Ter)
c.3753T>G (p.Tyr1251Ter)
c.3184T>G
c.2856T>G (p.Tyr952Ter)
c.*712T>G (n.*712T>G)
c.4006T>G
c.3624T>G (p.Tyr1208Ter)
n.803A>C
10g.94279895T=CA1928986820PLCE1,PLCE1-AS1c.3855T= (p.Tyr1285=)
c.*1322T= (n.*1322T=)
n.1514T=
c.4779T= (p.Tyr1593=)
c.3807T= (p.Tyr1269=)
n.5109T=
c.4731T= (p.Tyr1577=)
c.3753T= (p.Tyr1251=)
c.3184T=
c.2856T= (p.Tyr952=)
c.*712T= (n.*712T=)
c.4006T=
c.3624T= (p.Tyr1208=)
n.803A=
10g.94279896G>ACA377652046PLCE1,PLCE1-AS1c.3856G>A (p.Glu1286Lys)
c.*1323G>A (n.*1323G>A)
n.1515G>A
c.4780G>A (p.Glu1594Lys)
c.3808G>A (p.Glu1270Lys)
n.5110G>A
c.4732G>A (p.Glu1578Lys)
c.3754G>A (p.Glu1252Lys)
c.3185G>A
c.2857G>A (p.Glu953Lys)
c.*713G>A (n.*713G>A)
c.4007G>A
c.3625G>A (p.Glu1209Lys)
n.802C>T
10g.94279896G>CCA377652048PLCE1,PLCE1-AS1c.3856G>C (p.Glu1286Gln)
c.*1323G>C (n.*1323G>C)
n.1515G>C
c.4780G>C (p.Glu1594Gln)
c.3808G>C (p.Glu1270Gln)
n.5110G>C
c.4732G>C (p.Glu1578Gln)
c.3754G>C (p.Glu1252Gln)
c.3185G>C
c.2857G>C (p.Glu953Gln)
c.*713G>C (n.*713G>C)
c.4007G>C
c.3625G>C (p.Glu1209Gln)
n.802C>G
10g.94279896G>TCA377652050PLCE1,PLCE1-AS1c.3856G>T (p.Glu1286Ter)
c.*1323G>T (n.*1323G>T)
n.1515G>T
c.4780G>T (p.Glu1594Ter)
c.3808G>T (p.Glu1270Ter)
n.5110G>T
c.4732G>T (p.Glu1578Ter)
c.3754G>T (p.Glu1252Ter)
c.3185G>T
c.2857G>T (p.Glu953Ter)
c.*713G>T (n.*713G>T)
c.4007G>T
c.3625G>T (p.Glu1209Ter)
n.802C>A
10g.94279897A>CCA377652053PLCE1,PLCE1-AS1c.3857A>C (p.Glu1286Ala)
c.*1324A>C (n.*1324A>C)
n.1516A>C
c.4781A>C (p.Glu1594Ala)
c.3809A>C (p.Glu1270Ala)
n.5111A>C
c.4733A>C (p.Glu1578Ala)
c.3755A>C (p.Glu1252Ala)
c.3186A>C
c.2858A>C (p.Glu953Ala)
c.*714A>C (n.*714A>C)
c.4008A>C
c.3626A>C (p.Glu1209Ala)
n.801T>G
10g.94279897A>GCA377652056PLCE1,PLCE1-AS1c.3857A>G (p.Glu1286Gly)
c.*1324A>G (n.*1324A>G)
n.1516A>G
c.4781A>G (p.Glu1594Gly)
c.3809A>G (p.Glu1270Gly)
n.5111A>G
c.4733A>G (p.Glu1578Gly)
c.3755A>G (p.Glu1252Gly)
c.3186A>G
c.2858A>G (p.Glu953Gly)
c.*714A>G (n.*714A>G)
c.4008A>G
c.3626A>G (p.Glu1209Gly)
n.801T>C
10g.94279897A>TCA377652058PLCE1,PLCE1-AS1c.3857A>T (p.Glu1286Val)
c.*1324A>T (n.*1324A>T)
n.1516A>T
c.4781A>T (p.Glu1594Val)
c.3809A>T (p.Glu1270Val)
n.5111A>T
c.4733A>T (p.Glu1578Val)
c.3755A>T (p.Glu1252Val)
c.3186A>T
c.2858A>T (p.Glu953Val)
c.*714A>T (n.*714A>T)
c.4008A>T
c.3626A>T (p.Glu1209Val)
n.801T>A
10g.94279898A>CCA377652060PLCE1,PLCE1-AS1c.3858A>C (p.Glu1286Asp)
c.*1325A>C (n.*1325A>C)
n.1517A>C
c.4782A>C (p.Glu1594Asp)
c.3810A>C (p.Glu1270Asp)
n.5112A>C
c.4734A>C (p.Glu1578Asp)
c.3756A>C (p.Glu1252Asp)
c.3187A>C
c.2859A>C (p.Glu953Asp)
c.*715A>C (n.*715A>C)
c.4009A>C
c.3627A>C (p.Glu1209Asp)
n.800T>G
10g.94279898A>GCA470816041PLCE1,PLCE1-AS1c.3858A>G (p.Glu1286=)
c.*1325A>G (n.*1325A>G)
n.1517A>G
c.4782A>G (p.Glu1594=)
c.3810A>G (p.Glu1270=)
n.5112A>G
c.4734A>G (p.Glu1578=)
c.3756A>G (p.Glu1252=)
c.3187A>G
c.2859A>G (p.Glu953=)
c.*715A>G (n.*715A>G)
c.4009A>G
c.3627A>G (p.Glu1209=)
n.800T>C
10g.94279898A>TCA377652061PLCE1,PLCE1-AS1c.3858A>T (p.Glu1286Asp)
c.*1325A>T (n.*1325A>T)
n.1517A>T
c.4782A>T (p.Glu1594Asp)
c.3810A>T (p.Glu1270Asp)
n.5112A>T
c.4734A>T (p.Glu1578Asp)
c.3756A>T (p.Glu1252Asp)
c.3187A>T
c.2859A>T (p.Glu953Asp)
c.*715A>T (n.*715A>T)
c.4009A>T
c.3627A>T (p.Glu1209Asp)
n.800T>A
10g.94279899T>ACA377652062PLCE1,PLCE1-AS1c.3859T>A (p.Ser1287Thr)
c.*1326T>A (n.*1326T>A)
n.1518T>A
c.4783T>A (p.Ser1595Thr)
c.3811T>A (p.Ser1271Thr)
n.5113T>A
c.4735T>A (p.Ser1579Thr)
c.3757T>A (p.Ser1253Thr)
c.3188T>A
c.2860T>A (p.Ser954Thr)
c.*716T>A (n.*716T>A)
c.4010T>A
c.3628T>A (p.Ser1210Thr)
n.799A>T
10g.94279899T>CCA377652064PLCE1,PLCE1-AS1c.3859T>C (p.Ser1287Pro)
c.*1326T>C (n.*1326T>C)
n.1518T>C
c.4783T>C (p.Ser1595Pro)
c.3811T>C (p.Ser1271Pro)
n.5113T>C
c.4735T>C (p.Ser1579Pro)
c.3757T>C (p.Ser1253Pro)
c.3188T>C
c.2860T>C (p.Ser954Pro)
c.*716T>C (n.*716T>C)
c.4010T>C
c.3628T>C (p.Ser1210Pro)
n.799A>G
10g.94279899T>GCA377652065PLCE1,PLCE1-AS1c.3859T>G (p.Ser1287Ala)
c.*1326T>G (n.*1326T>G)
n.1518T>G
c.4783T>G (p.Ser1595Ala)
c.3811T>G (p.Ser1271Ala)
n.5113T>G
c.4735T>G (p.Ser1579Ala)
c.3757T>G (p.Ser1253Ala)
c.3188T>G
c.2860T>G (p.Ser954Ala)
c.*716T>G (n.*716T>G)
c.4010T>G
c.3628T>G (p.Ser1210Ala)
n.799A>C
gnomAD v4
10g.94279900C>ACA377652070PLCE1,PLCE1-AS1c.3860C>A (p.Ser1287Tyr)
c.*1327C>A (n.*1327C>A)
n.1519C>A
c.4784C>A (p.Ser1595Tyr)
c.3812C>A (p.Ser1271Tyr)
n.5114C>A
c.4736C>A (p.Ser1579Tyr)
c.3758C>A (p.Ser1253Tyr)
c.3189C>A
c.2861C>A (p.Ser954Tyr)
c.*717C>A (n.*717C>A)
c.4011C>A
c.3629C>A (p.Ser1210Tyr)
n.798G>T
10g.94279900C>GCA377652069PLCE1,PLCE1-AS1c.3860C>G (p.Ser1287Cys)
c.*1327C>G (n.*1327C>G)
n.1519C>G
c.4784C>G (p.Ser1595Cys)
c.3812C>G (p.Ser1271Cys)
n.5114C>G
c.4736C>G (p.Ser1579Cys)
c.3758C>G (p.Ser1253Cys)
c.3189C>G
c.2861C>G (p.Ser954Cys)
c.*717C>G (n.*717C>G)
c.4011C>G
c.3629C>G (p.Ser1210Cys)
n.798G>C
10g.94279900C>TCA377652067PLCE1,PLCE1-AS1c.3860C>T (p.Ser1287Phe)
c.*1327C>T (n.*1327C>T)
n.1519C>T
c.4784C>T (p.Ser1595Phe)
c.3812C>T (p.Ser1271Phe)
n.5114C>T
c.4736C>T (p.Ser1579Phe)
c.3758C>T (p.Ser1253Phe)
c.3189C>T
c.2861C>T (p.Ser954Phe)
c.*717C>T (n.*717C>T)
c.4011C>T
c.3629C>T (p.Ser1210Phe)
n.798G>A
10g.94279901C>ACA470816043PLCE1,PLCE1-AS1c.3861C>A (p.Ser1287=)
c.*1328C>A (n.*1328C>A)
n.1520C>A
c.4785C>A (p.Ser1595=)
c.3813C>A (p.Ser1271=)
n.5115C>A
c.4737C>A (p.Ser1579=)
c.3759C>A (p.Ser1253=)
c.3190C>A
c.2862C>A (p.Ser954=)
c.*718C>A (n.*718C>A)
c.4012C>A
c.3630C>A (p.Ser1210=)
n.797G>T
10g.94279901C>GCA470816044PLCE1,PLCE1-AS1c.3861C>G (p.Ser1287=)
c.*1328C>G (n.*1328C>G)
n.1520C>G
c.4785C>G (p.Ser1595=)
c.3813C>G (p.Ser1271=)
n.5115C>G
c.4737C>G (p.Ser1579=)
c.3759C>G (p.Ser1253=)
c.3190C>G
c.2862C>G (p.Ser954=)
c.*718C>G (n.*718C>G)
c.4012C>G
c.3630C>G (p.Ser1210=)
n.797G>C
10g.94279901C>TCA470816048PLCE1,PLCE1-AS1c.3861C>T (p.Ser1287=)
c.*1328C>T (n.*1328C>T)
n.1520C>T
c.4785C>T (p.Ser1595=)
c.3813C>T (p.Ser1271=)
n.5115C>T
c.4737C>T (p.Ser1579=)
c.3759C>T (p.Ser1253=)
c.3190C>T
c.2862C>T (p.Ser954=)
c.*718C>T (n.*718C>T)
c.4012C>T
c.3630C>T (p.Ser1210=)
n.797G>A
10g.94279902C>ACA377652073PLCE1,PLCE1-AS1c.3862C>A (p.Leu1288Ile)
c.*1329C>A (n.*1329C>A)
n.1521C>A
c.4786C>A (p.Leu1596Ile)
c.3814C>A (p.Leu1272Ile)
n.5116C>A
c.4738C>A (p.Leu1580Ile)
c.3760C>A (p.Leu1254Ile)
c.3191C>A
c.2863C>A (p.Leu955Ile)
c.*719C>A (n.*719C>A)
c.4013C>A
c.3631C>A (p.Leu1211Ile)
n.796G>T
10g.94279902C>GCA377652074PLCE1,PLCE1-AS1c.3862C>G (p.Leu1288Val)
c.*1329C>G (n.*1329C>G)
n.1521C>G
c.4786C>G (p.Leu1596Val)
c.3814C>G (p.Leu1272Val)
n.5116C>G
c.4738C>G (p.Leu1580Val)
c.3760C>G (p.Leu1254Val)
c.3191C>G
c.2863C>G (p.Leu955Val)
c.*719C>G (n.*719C>G)
c.4013C>G
c.3631C>G (p.Leu1211Val)
n.796G>C
10g.94279902C>TCA377652075PLCE1,PLCE1-AS1c.3862C>T (p.Leu1288Phe)
c.*1329C>T (n.*1329C>T)
n.1521C>T
c.4786C>T (p.Leu1596Phe)
c.3814C>T (p.Leu1272Phe)
n.5116C>T
c.4738C>T (p.Leu1580Phe)
c.3760C>T (p.Leu1254Phe)
c.3191C>T
c.2863C>T (p.Leu955Phe)
c.*719C>T (n.*719C>T)
c.4013C>T
c.3631C>T (p.Leu1211Phe)
n.796G>A
gnomAD v4
10g.94279903T>ACA377652077PLCE1,PLCE1-AS1c.3863T>A (p.Leu1288His)
c.*1330T>A (n.*1330T>A)
n.1522T>A
c.4787T>A (p.Leu1596His)
c.3815T>A (p.Leu1272His)
n.5117T>A
c.4739T>A (p.Leu1580His)
c.3761T>A (p.Leu1254His)
c.3192T>A
c.2864T>A (p.Leu955His)
c.*720T>A (n.*720T>A)
c.4014T>A
c.3632T>A (p.Leu1211His)
n.795A>T
10g.94279903T>CCA377652079PLCE1,PLCE1-AS1c.3863T>C (p.Leu1288Pro)
c.*1330T>C (n.*1330T>C)
n.1522T>C
c.4787T>C (p.Leu1596Pro)
c.3815T>C (p.Leu1272Pro)
n.5117T>C
c.4739T>C (p.Leu1580Pro)
c.3761T>C (p.Leu1254Pro)
c.3192T>C
c.2864T>C (p.Leu955Pro)
c.*720T>C (n.*720T>C)
c.4014T>C
c.3632T>C (p.Leu1211Pro)
n.795A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.94279903T>GCA377652081PLCE1,PLCE1-AS1c.3863T>G (p.Leu1288Arg)
c.*1330T>G (n.*1330T>G)
n.1522T>G
c.4787T>G (p.Leu1596Arg)
c.3815T>G (p.Leu1272Arg)
n.5117T>G
c.4739T>G (p.Leu1580Arg)
c.3761T>G (p.Leu1254Arg)
c.3192T>G
c.2864T>G (p.Leu955Arg)
c.*720T>G (n.*720T>G)
c.4014T>G
c.3632T>G (p.Leu1211Arg)
n.795A>C
10g.94279903T=CA1928986826PLCE1,PLCE1-AS1c.3863T= (p.Leu1288=)
c.*1330T= (n.*1330T=)
n.1522T=
c.4787T= (p.Leu1596=)
c.3815T= (p.Leu1272=)
n.5117T=
c.4739T= (p.Leu1580=)
c.3761T= (p.Leu1254=)
c.3192T=
c.2864T= (p.Leu955=)
c.*720T= (n.*720T=)
c.4014T=
c.3632T= (p.Leu1211=)
n.795A=
10g.94279904T>ACA470816052PLCE1,PLCE1-AS1c.3864T>A (p.Leu1288=)
c.*1331T>A (n.*1331T>A)
n.1523T>A
c.4788T>A (p.Leu1596=)
c.3816T>A (p.Leu1272=)
n.5118T>A
c.4740T>A (p.Leu1580=)
c.3762T>A (p.Leu1254=)
c.3193T>A
c.2865T>A (p.Leu955=)
c.*721T>A (n.*721T>A)
c.4015T>A
c.3633T>A (p.Leu1211=)
n.794A>T
10g.94279904T>CCA470816053PLCE1,PLCE1-AS1c.3864T>C (p.Leu1288=)
c.*1331T>C (n.*1331T>C)
n.1523T>C
c.4788T>C (p.Leu1596=)
c.3816T>C (p.Leu1272=)
n.5118T>C
c.4740T>C (p.Leu1580=)
c.3762T>C (p.Leu1254=)
c.3193T>C
c.2865T>C (p.Leu955=)
c.*721T>C (n.*721T>C)
c.4015T>C
c.3633T>C (p.Leu1211=)
n.794A>G
dbSNP gnomAD v4
10g.94279904T>GCA470816055PLCE1,PLCE1-AS1c.3864T>G (p.Leu1288=)
c.*1331T>G (n.*1331T>G)
n.1523T>G
c.4788T>G (p.Leu1596=)
c.3816T>G (p.Leu1272=)
n.5118T>G
c.4740T>G (p.Leu1580=)
c.3762T>G (p.Leu1254=)
c.3193T>G
c.2865T>G (p.Leu955=)
c.*721T>G (n.*721T>G)
c.4015T>G
c.3633T>G (p.Leu1211=)
n.794A>C
10g.94279904T=CA1928986827PLCE1,PLCE1-AS1c.3864T= (p.Leu1288=)
c.*1331T= (n.*1331T=)
n.1523T=
c.4788T= (p.Leu1596=)
c.3816T= (p.Leu1272=)
n.5118T=
c.4740T= (p.Leu1580=)
c.3762T= (p.Leu1254=)
c.3193T=
c.2865T= (p.Leu955=)
c.*721T= (n.*721T=)
c.4015T=
c.3633T= (p.Leu1211=)
n.794A=
10g.94279905T>ACA377652083PLCE1,PLCE1-AS1c.3865T>A (p.Ser1289Thr)
c.*1332T>A (n.*1332T>A)
n.1524T>A
c.4789T>A (p.Ser1597Thr)
c.3817T>A (p.Ser1273Thr)
n.5119T>A
c.4741T>A (p.Ser1581Thr)
c.3763T>A (p.Ser1255Thr)
c.3194T>A
c.2866T>A (p.Ser956Thr)
c.*722T>A (n.*722T>A)
c.4016T>A
c.3634T>A (p.Ser1212Thr)
n.793A>T
10g.94279905T>CCA377652085PLCE1,PLCE1-AS1c.3865T>C (p.Ser1289Pro)
c.*1332T>C (n.*1332T>C)
n.1524T>C
c.4789T>C (p.Ser1597Pro)
c.3817T>C (p.Ser1273Pro)
n.5119T>C
c.4741T>C (p.Ser1581Pro)
c.3763T>C (p.Ser1255Pro)
c.3194T>C
c.2866T>C (p.Ser956Pro)
c.*722T>C (n.*722T>C)
c.4016T>C
c.3634T>C (p.Ser1212Pro)
n.793A>G
10g.94279905T>GCA377652086PLCE1,PLCE1-AS1c.3865T>G (p.Ser1289Ala)
c.*1332T>G (n.*1332T>G)
n.1524T>G
c.4789T>G (p.Ser1597Ala)
c.3817T>G (p.Ser1273Ala)
n.5119T>G
c.4741T>G (p.Ser1581Ala)
c.3763T>G (p.Ser1255Ala)
c.3194T>G
c.2866T>G (p.Ser956Ala)
c.*722T>G (n.*722T>G)
c.4016T>G
c.3634T>G (p.Ser1212Ala)
n.793A>C
10g.94279906C>ACA377652088PLCE1,PLCE1-AS1c.3866C>A (p.Ser1289Tyr)
c.*1333C>A (n.*1333C>A)
n.1525C>A
c.4790C>A (p.Ser1597Tyr)
c.3818C>A (p.Ser1273Tyr)
n.5120C>A
c.4742C>A (p.Ser1581Tyr)
c.3764C>A (p.Ser1255Tyr)
c.3195C>A
c.2867C>A (p.Ser956Tyr)
c.*723C>A (n.*723C>A)
c.4017C>A
c.3635C>A (p.Ser1212Tyr)
n.792G>T
10g.94279906C>GCA377652090PLCE1,PLCE1-AS1c.3866C>G (p.Ser1289Cys)
c.*1333C>G (n.*1333C>G)
n.1525C>G
c.4790C>G (p.Ser1597Cys)
c.3818C>G (p.Ser1273Cys)
n.5120C>G
c.4742C>G (p.Ser1581Cys)
c.3764C>G (p.Ser1255Cys)
c.3195C>G
c.2867C>G (p.Ser956Cys)
c.*723C>G (n.*723C>G)
c.4017C>G
c.3635C>G (p.Ser1212Cys)
n.792G>C
10g.94279906C>TCA377652092PLCE1,PLCE1-AS1c.3866C>T (p.Ser1289Phe)
c.*1333C>T (n.*1333C>T)
n.1525C>T
c.4790C>T (p.Ser1597Phe)
c.3818C>T (p.Ser1273Phe)
n.5120C>T
c.4742C>T (p.Ser1581Phe)
c.3764C>T (p.Ser1255Phe)
c.3195C>T
c.2867C>T (p.Ser956Phe)
c.*723C>T (n.*723C>T)
c.4017C>T
c.3635C>T (p.Ser1212Phe)
n.792G>A
10g.94279907T>ACA470816060PLCE1,PLCE1-AS1c.3867T>A (p.Ser1289=)
c.*1334T>A (n.*1334T>A)
n.1526T>A
c.4791T>A (p.Ser1597=)
c.3819T>A (p.Ser1273=)
n.5121T>A
c.4743T>A (p.Ser1581=)
c.3765T>A (p.Ser1255=)
c.3196T>A
c.2868T>A (p.Ser956=)
c.*724T>A (n.*724T>A)
c.4018T>A
c.3636T>A (p.Ser1212=)
n.791A>T
10g.94279907T>CCA470816061PLCE1,PLCE1-AS1c.3867T>C (p.Ser1289=)
c.*1334T>C (n.*1334T>C)
n.1526T>C
c.4791T>C (p.Ser1597=)
c.3819T>C (p.Ser1273=)
n.5121T>C
c.4743T>C (p.Ser1581=)
c.3765T>C (p.Ser1255=)
c.3196T>C
c.2868T>C (p.Ser956=)
c.*724T>C (n.*724T>C)
c.4018T>C
c.3636T>C (p.Ser1212=)
n.791A>G
10g.94279907T>GCA470816064PLCE1,PLCE1-AS1c.3867T>G (p.Ser1289=)
c.*1334T>G (n.*1334T>G)
n.1526T>G
c.4791T>G (p.Ser1597=)
c.3819T>G (p.Ser1273=)
n.5121T>G
c.4743T>G (p.Ser1581=)
c.3765T>G (p.Ser1255=)
c.3196T>G
c.2868T>G (p.Ser956=)
c.*724T>G (n.*724T>G)
c.4018T>G
c.3636T>G (p.Ser1212=)
n.791A>C
10g.94279908G>ACA377652095PLCE1,PLCE1-AS1c.3868G>A (p.Asp1290Asn)
c.*1335G>A (n.*1335G>A)
n.1527G>A
c.4792G>A (p.Asp1598Asn)
c.3820G>A (p.Asp1274Asn)
n.5122G>A
c.4744G>A (p.Asp1582Asn)
c.3766G>A (p.Asp1256Asn)
c.3197G>A
c.2869G>A (p.Asp957Asn)
c.*725G>A (n.*725G>A)
c.4019G>A
c.3637G>A (p.Asp1213Asn)
n.790C>T
10g.94279908G>CCA377652097PLCE1,PLCE1-AS1c.3868G>C (p.Asp1290His)
c.*1335G>C (n.*1335G>C)
n.1527G>C
c.4792G>C (p.Asp1598His)
c.3820G>C (p.Asp1274His)
n.5122G>C
c.4744G>C (p.Asp1582His)
c.3766G>C (p.Asp1256His)
c.3197G>C
c.2869G>C (p.Asp957His)
c.*725G>C (n.*725G>C)
c.4019G>C
c.3637G>C (p.Asp1213His)
n.790C>G
10g.94279908G>TCA377652093PLCE1,PLCE1-AS1c.3868G>T (p.Asp1290Tyr)
c.*1335G>T (n.*1335G>T)
n.1527G>T
c.4792G>T (p.Asp1598Tyr)
c.3820G>T (p.Asp1274Tyr)
n.5122G>T
c.4744G>T (p.Asp1582Tyr)
c.3766G>T (p.Asp1256Tyr)
c.3197G>T
c.2869G>T (p.Asp957Tyr)
c.*725G>T (n.*725G>T)
c.4019G>T
c.3637G>T (p.Asp1213Tyr)
n.790C>A
10g.94279909A>CCA377652099PLCE1,PLCE1-AS1c.3869A>C (p.Asp1290Ala)
c.*1336A>C (n.*1336A>C)
n.1528A>C
c.4793A>C (p.Asp1598Ala)
c.3821A>C (p.Asp1274Ala)
n.5123A>C
c.4745A>C (p.Asp1582Ala)
c.3767A>C (p.Asp1256Ala)
c.3198A>C
c.2870A>C (p.Asp957Ala)
c.*726A>C (n.*726A>C)
c.4020A>C
c.3638A>C (p.Asp1213Ala)
n.789T>G
10g.94279909A>GCA377652100PLCE1,PLCE1-AS1c.3869A>G (p.Asp1290Gly)
c.*1336A>G (n.*1336A>G)
n.1528A>G
c.4793A>G (p.Asp1598Gly)
c.3821A>G (p.Asp1274Gly)
n.5123A>G
c.4745A>G (p.Asp1582Gly)
c.3767A>G (p.Asp1256Gly)
c.3198A>G
c.2870A>G (p.Asp957Gly)
c.*726A>G (n.*726A>G)
c.4020A>G
c.3638A>G (p.Asp1213Gly)
n.789T>C
10g.94279909A>TCA377652102PLCE1,PLCE1-AS1c.3869A>T (p.Asp1290Val)
c.*1336A>T (n.*1336A>T)
n.1528A>T
c.4793A>T (p.Asp1598Val)
c.3821A>T (p.Asp1274Val)
n.5123A>T
c.4745A>T (p.Asp1582Val)
c.3767A>T (p.Asp1256Val)
c.3198A>T
c.2870A>T (p.Asp957Val)
c.*726A>T (n.*726A>T)
c.4020A>T
c.3638A>T (p.Asp1213Val)
n.789T>A
10g.94279910T>ACA377652104PLCE1,PLCE1-AS1c.3870T>A (p.Asp1290Glu)
c.*1337T>A (n.*1337T>A)
n.1529T>A
c.4794T>A (p.Asp1598Glu)
c.3822T>A (p.Asp1274Glu)
n.5124T>A
c.4746T>A (p.Asp1582Glu)
c.3768T>A (p.Asp1256Glu)
c.3199T>A
c.2871T>A (p.Asp957Glu)
c.*727T>A (n.*727T>A)
c.4021T>A
c.3639T>A (p.Asp1213Glu)
n.788A>T
10g.94279910T>CCA470816067PLCE1,PLCE1-AS1c.3870T>C (p.Asp1290=)
c.*1337T>C (n.*1337T>C)
n.1529T>C
c.4794T>C (p.Asp1598=)
c.3822T>C (p.Asp1274=)
n.5124T>C
c.4746T>C (p.Asp1582=)
c.3768T>C (p.Asp1256=)
c.3199T>C
c.2871T>C (p.Asp957=)
c.*727T>C (n.*727T>C)
c.4021T>C
c.3639T>C (p.Asp1213=)
n.788A>G
10g.94279910T>GCA377652105PLCE1,PLCE1-AS1c.3870T>G (p.Asp1290Glu)
c.*1337T>G (n.*1337T>G)
n.1529T>G
c.4794T>G (p.Asp1598Glu)
c.3822T>G (p.Asp1274Glu)
n.5124T>G
c.4746T>G (p.Asp1582Glu)
c.3768T>G (p.Asp1256Glu)
c.3199T>G
c.2871T>G (p.Asp957Glu)
c.*727T>G (n.*727T>G)
c.4021T>G
c.3639T>G (p.Asp1213Glu)
n.788A>C
10g.94279911G>ACA377652109PLCE1,PLCE1-AS1c.3871G>A (p.Asp1291Asn)
c.*1338G>A (n.*1338G>A)
n.1530G>A
c.4795G>A (p.Asp1599Asn)
c.3823G>A (p.Asp1275Asn)
n.5125G>A
c.4747G>A (p.Asp1583Asn)
c.3769G>A (p.Asp1257Asn)
c.3200G>A
c.2872G>A (p.Asp958Asn)
c.*728G>A (n.*728G>A)
c.4022G>A
c.3640G>A (p.Asp1214Asn)
n.787C>T
c.4795G>A (p.Ala1599Thr)
c.4747G>A (p.Ala1583Thr)
c.3871G>A (p.Ala1291Thr)
c.3640G>A (p.Ala1214Thr)
10g.94279911G>CCA377652107PLCE1,PLCE1-AS1c.3871G>C (p.Asp1291His)
c.*1338G>C (n.*1338G>C)
n.1530G>C
c.4795G>C (p.Asp1599His)
c.3823G>C (p.Asp1275His)
n.5125G>C
c.4747G>C (p.Asp1583His)
c.3769G>C (p.Asp1257His)
c.3200G>C
c.2872G>C (p.Asp958His)
c.*728G>C (n.*728G>C)
c.4022G>C
c.3640G>C (p.Asp1214His)
n.787C>G
c.4795G>C (p.Ala1599Pro)
c.4747G>C (p.Ala1583Pro)
c.3871G>C (p.Ala1291Pro)
c.3640G>C (p.Ala1214Pro)
10g.94279911G>TCA377652108PLCE1,PLCE1-AS1c.3871G>T (p.Asp1291Tyr)
c.*1338G>T (n.*1338G>T)
n.1530G>T
c.4795G>T (p.Asp1599Tyr)
c.3823G>T (p.Asp1275Tyr)
n.5125G>T
c.4747G>T (p.Asp1583Tyr)
c.3769G>T (p.Asp1257Tyr)
c.3200G>T
c.2872G>T (p.Asp958Tyr)
c.*728G>T (n.*728G>T)
c.4022G>T
c.3640G>T (p.Asp1214Tyr)
n.787C>A
c.4795G>T (p.Ala1599Ser)
c.4747G>T (p.Ala1583Ser)
c.3871G>T (p.Ala1291Ser)
c.3640G>T (p.Ala1214Ser)
10g.94279912G>ACA377652110PLCE1,PLCE1-AS1c.3871+1G>A (n.3871+1G>A)
c.*1338+1G>A (n.*1338+1G>A)
n.1530+1G>A
c.4795+1G>A (n.4795+1G>A)
c.3823+1G>A (n.3823+1G>A)
n.5126G>A
c.4747+1G>A (n.4747+1G>A)
c.3769+1G>A (n.3769+1G>A)
c.3200+1G>A
c.2872+1G>A (n.2872+1G>A)
c.*728+1G>A (n.*728+1G>A)
c.4022+1G>A
c.3640+1G>A (n.3640+1G>A)
n.786C>T
10g.94279912G>CCA377652111PLCE1,PLCE1-AS1c.3871+1G>C (n.3871+1G>C)
c.*1338+1G>C (n.*1338+1G>C)
n.1530+1G>C
c.4795+1G>C (n.4795+1G>C)
c.3823+1G>C (n.3823+1G>C)
n.5126G>C
c.4747+1G>C (n.4747+1G>C)
c.3769+1G>C (n.3769+1G>C)
c.3200+1G>C
c.2872+1G>C (n.2872+1G>C)
c.*728+1G>C (n.*728+1G>C)
c.4022+1G>C
c.3640+1G>C (n.3640+1G>C)
n.786C>G
10g.94279912G>TCA377652113PLCE1,PLCE1-AS1c.3871+1G>T (n.3871+1G>T)
c.*1338+1G>T (n.*1338+1G>T)
n.1530+1G>T
c.4795+1G>T (n.4795+1G>T)
c.3823+1G>T (n.3823+1G>T)
n.5126G>T
c.4747+1G>T (n.4747+1G>T)
c.3769+1G>T (n.3769+1G>T)
c.3200+1G>T
c.2872+1G>T (n.2872+1G>T)
c.*728+1G>T (n.*728+1G>T)
c.4022+1G>T
c.3640+1G>T (n.3640+1G>T)
n.786C>A
10g.94279913T>ACA377652114PLCE1,PLCE1-AS1c.3871+2T>A (n.3871+2T>A)
c.*1338+2T>A (n.*1338+2T>A)
n.1530+2T>A
c.4795+2T>A (n.4795+2T>A)
c.3823+2T>A (n.3823+2T>A)
n.5127T>A
c.4747+2T>A (n.4747+2T>A)
c.3769+2T>A (n.3769+2T>A)
c.3200+2T>A
c.2872+2T>A (n.2872+2T>A)
c.*728+2T>A (n.*728+2T>A)
c.4022+2T>A
c.3640+2T>A (n.3640+2T>A)
n.785A>T
10g.94279913T>CCA377652116PLCE1,PLCE1-AS1c.3871+2T>C (n.3871+2T>C)
c.*1338+2T>C (n.*1338+2T>C)
n.1530+2T>C
c.4795+2T>C (n.4795+2T>C)
c.3823+2T>C (n.3823+2T>C)
n.5127T>C
c.4747+2T>C (n.4747+2T>C)
c.3769+2T>C (n.3769+2T>C)
c.3200+2T>C
c.2872+2T>C (n.2872+2T>C)
c.*728+2T>C (n.*728+2T>C)
c.4022+2T>C
c.3640+2T>C (n.3640+2T>C)
n.785A>G
10g.94279913T>GCA377652117PLCE1,PLCE1-AS1c.3871+2T>G (n.3871+2T>G)
c.*1338+2T>G (n.*1338+2T>G)
n.1530+2T>G
c.4795+2T>G (n.4795+2T>G)
c.3823+2T>G (n.3823+2T>G)
n.5127T>G
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c.3769+2T>G (n.3769+2T>G)
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n.784T>C
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n.784T>A
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n.784dup
dbSNP
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n.783T>G
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n.783T>A
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n.782C>T
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n.782C>G
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n.782C>A
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n.781T>G
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n.781T>C
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n.781T>A
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n.780C>T
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n.780C>G
10g.94279918G>TCA470816088PLCE1,PLCE1-AS1c.3871+7G>T (n.3871+7G>T)
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n.780C>A
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n.779T=
10g.94279919A>CCA470816092PLCE1,PLCE1-AS1c.3871+8A>C (n.3871+8A>C)
c.*1338+8A>C (n.*1338+8A>C)
n.1530+8A>C
c.4795+8A>C (n.4795+8A>C)
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n.5133A>C
c.4747+8A>C (n.4747+8A>C)
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c.3200+8A>C
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c.*728+8A>C (n.*728+8A>C)
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n.779T>G
10g.94279919A>GCA5613224PLCE1,PLCE1-AS1c.3871+8A>G (n.3871+8A>G)
c.*1338+8A>G (n.*1338+8A>G)
n.1530+8A>G
c.4795+8A>G (n.4795+8A>G)
c.3823+8A>G (n.3823+8A>G)
n.5133A>G
c.4747+8A>G (n.4747+8A>G)
c.3769+8A>G (n.3769+8A>G)
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n.779T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.94279919A>TCA470816093PLCE1,PLCE1-AS1c.3871+8A>T (n.3871+8A>T)
c.*1338+8A>T (n.*1338+8A>T)
n.1530+8A>T
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n.5133A>T
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c.4022+8A>T
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n.779T>A
dbSNP
10g.94279920A>CCA470816097PLCE1,PLCE1-AS1c.3871+9A>C (n.3871+9A>C)
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n.1530+9A>C
c.4795+9A>C (n.4795+9A>C)
c.3823+9A>C (n.3823+9A>C)
n.5134A>C
c.4747+9A>C (n.4747+9A>C)
c.3769+9A>C (n.3769+9A>C)
c.3200+9A>C
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c.*728+9A>C (n.*728+9A>C)
c.4022+9A>C
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n.778T>G
10g.94279920A>GCA470816098PLCE1,PLCE1-AS1c.3871+9A>G (n.3871+9A>G)
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c.3640+9A>G (n.3640+9A>G)
n.778T>C
10g.94279920A>TCA470816099PLCE1,PLCE1-AS1c.3871+9A>T (n.3871+9A>T)
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n.5134A>T
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c.4022+9A>T
c.3640+9A>T (n.3640+9A>T)
n.778T>A

Number of alleles fetched