Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.94279820T>A | CA377651589 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3780T>A (p.Asn1260Lys) c.*1247T>A (n.*1247T>A) n.1439T>A c.4704T>A (p.Asn1568Lys) c.3732T>A (p.Asn1244Lys) n.5034T>A c.4656T>A (p.Asn1552Lys) c.3678T>A (p.Asn1226Lys) c.3109T>A c.2781T>A (p.Asn927Lys) c.*637T>A (n.*637T>A) c.3931T>A c.3549T>A (p.Asn1183Lys) n.878A>T | gnomAD v4 |
10 | g.94279820T>C | CA5613205 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3780T>C (p.Asn1260=) c.*1247T>C (n.*1247T>C) n.1439T>C c.4704T>C (p.Asn1568=) c.3732T>C (p.Asn1244=) n.5034T>C c.4656T>C (p.Asn1552=) c.3678T>C (p.Asn1226=) c.3109T>C c.2781T>C (p.Asn927=) c.*637T>C (n.*637T>C) c.3931T>C c.3549T>C (p.Asn1183=) n.878A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94279820T>G | CA377651594 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3780T>G (p.Asn1260Lys) c.*1247T>G (n.*1247T>G) n.1439T>G c.4704T>G (p.Asn1568Lys) c.3732T>G (p.Asn1244Lys) n.5034T>G c.4656T>G (p.Asn1552Lys) c.3678T>G (p.Asn1226Lys) c.3109T>G c.2781T>G (p.Asn927Lys) c.*637T>G (n.*637T>G) c.3931T>G c.3549T>G (p.Asn1183Lys) n.878A>C | |
10 | g.94279820T= | CA1928986665 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3780T= (p.Asn1260=) c.*1247T= (n.*1247T=) n.1439T= c.4704T= (p.Asn1568=) c.3732T= (p.Asn1244=) n.5034T= c.4656T= (p.Asn1552=) c.3678T= (p.Asn1226=) c.3109T= c.2781T= (p.Asn927=) c.*637T= (n.*637T=) c.3931T= c.3549T= (p.Asn1183=) n.878A= | |
10 | g.94279821G>A | CA377651595 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3781G>A (p.Gly1261Ser) c.*1248G>A (n.*1248G>A) n.1440G>A c.4705G>A (p.Gly1569Ser) c.3733G>A (p.Gly1245Ser) n.5035G>A c.4657G>A (p.Gly1553Ser) c.3679G>A (p.Gly1227Ser) c.3110G>A c.2782G>A (p.Gly928Ser) c.*638G>A (n.*638G>A) c.3932G>A c.3550G>A (p.Gly1184Ser) n.877C>T | |
10 | g.94279821G>C | CA377651597 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3781G>C (p.Gly1261Arg) c.*1248G>C (n.*1248G>C) n.1440G>C c.4705G>C (p.Gly1569Arg) c.3733G>C (p.Gly1245Arg) n.5035G>C c.4657G>C (p.Gly1553Arg) c.3679G>C (p.Gly1227Arg) c.3110G>C c.2782G>C (p.Gly928Arg) c.*638G>C (n.*638G>C) c.3932G>C c.3550G>C (p.Gly1184Arg) n.877C>G | |
10 | g.94279821G= | CA1928986668 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3781G= (p.Gly1261=) c.*1248G= (n.*1248G=) n.1440G= c.4705G= (p.Gly1569=) c.3733G= (p.Gly1245=) n.5035G= c.4657G= (p.Gly1553=) c.3679G= (p.Gly1227=) c.3110G= c.2782G= (p.Gly928=) c.*638G= (n.*638G=) c.3932G= c.3550G= (p.Gly1184=) n.877C= | |
10 | g.94279821G>T | CA377651596 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3781G>T (p.Gly1261Cys) c.*1248G>T (n.*1248G>T) n.1440G>T c.4705G>T (p.Gly1569Cys) c.3733G>T (p.Gly1245Cys) n.5035G>T c.4657G>T (p.Gly1553Cys) c.3679G>T (p.Gly1227Cys) c.3110G>T c.2782G>T (p.Gly928Cys) c.*638G>T (n.*638G>T) c.3932G>T c.3550G>T (p.Gly1184Cys) n.877C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.94279822G>A | CA211626937 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3782G>A (p.Gly1261Asp) c.*1249G>A (n.*1249G>A) n.1441G>A c.4706G>A (p.Gly1569Asp) c.3734G>A (p.Gly1245Asp) n.5036G>A c.4658G>A (p.Gly1553Asp) c.3680G>A (p.Gly1227Asp) c.3111G>A c.2783G>A (p.Gly928Asp) c.*639G>A (n.*639G>A) c.3933G>A c.3551G>A (p.Gly1184Asp) n.876C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.94279822G>C | CA377651598 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3782G>C (p.Gly1261Ala) c.*1249G>C (n.*1249G>C) n.1441G>C c.4706G>C (p.Gly1569Ala) c.3734G>C (p.Gly1245Ala) n.5036G>C c.4658G>C (p.Gly1553Ala) c.3680G>C (p.Gly1227Ala) c.3111G>C c.2783G>C (p.Gly928Ala) c.*639G>C (n.*639G>C) c.3933G>C c.3551G>C (p.Gly1184Ala) n.876C>G | |
10 | g.94279822G= | CA1928986669 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3782G= (p.Gly1261=) c.*1249G= (n.*1249G=) n.1441G= c.4706G= (p.Gly1569=) c.3734G= (p.Gly1245=) n.5036G= c.4658G= (p.Gly1553=) c.3680G= (p.Gly1227=) c.3111G= c.2783G= (p.Gly928=) c.*639G= (n.*639G=) c.3933G= c.3551G= (p.Gly1184=) n.876C= | |
10 | g.94279822G>T | CA377651600 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3782G>T (p.Gly1261Val) c.*1249G>T (n.*1249G>T) n.1441G>T c.4706G>T (p.Gly1569Val) c.3734G>T (p.Gly1245Val) n.5036G>T c.4658G>T (p.Gly1553Val) c.3680G>T (p.Gly1227Val) c.3111G>T c.2783G>T (p.Gly928Val) c.*639G>T (n.*639G>T) c.3933G>T c.3551G>T (p.Gly1184Val) n.876C>A | |
10 | g.94279823T>A | CA470815922 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3783T>A (p.Gly1261=) c.*1250T>A (n.*1250T>A) n.1442T>A c.4707T>A (p.Gly1569=) c.3735T>A (p.Gly1245=) n.5037T>A c.4659T>A (p.Gly1553=) c.3681T>A (p.Gly1227=) c.3112T>A c.2784T>A (p.Gly928=) c.*640T>A (n.*640T>A) c.3934T>A c.3552T>A (p.Gly1184=) n.875A>T | |
10 | g.94279823T>C | CA470815924 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3783T>C (p.Gly1261=) c.*1250T>C (n.*1250T>C) n.1442T>C c.4707T>C (p.Gly1569=) c.3735T>C (p.Gly1245=) n.5037T>C c.4659T>C (p.Gly1553=) c.3681T>C (p.Gly1227=) c.3112T>C c.2784T>C (p.Gly928=) c.*640T>C (n.*640T>C) c.3934T>C c.3552T>C (p.Gly1184=) n.875A>G | |
10 | g.94279823T>G | CA470815923 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3783T>G (p.Gly1261=) c.*1250T>G (n.*1250T>G) n.1442T>G c.4707T>G (p.Gly1569=) c.3735T>G (p.Gly1245=) n.5037T>G c.4659T>G (p.Gly1553=) c.3681T>G (p.Gly1227=) c.3112T>G c.2784T>G (p.Gly928=) c.*640T>G (n.*640T>G) c.3934T>G c.3552T>G (p.Gly1184=) n.875A>C | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.94279823T= | CA1928986674 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3783T= (p.Gly1261=) c.*1250T= (n.*1250T=) n.1442T= c.4707T= (p.Gly1569=) c.3735T= (p.Gly1245=) n.5037T= c.4659T= (p.Gly1553=) c.3681T= (p.Gly1227=) c.3112T= c.2784T= (p.Gly928=) c.*640T= (n.*640T=) c.3934T= c.3552T= (p.Gly1184=) n.875A= | |
10 | g.94279824G>A | CA5613206 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3784G>A (p.Gly1262Arg) c.*1251G>A (n.*1251G>A) n.1443G>A c.4708G>A (p.Gly1570Arg) c.3736G>A (p.Gly1246Arg) n.5038G>A c.4660G>A (p.Gly1554Arg) c.3682G>A (p.Gly1228Arg) c.3113G>A c.2785G>A (p.Gly929Arg) c.*641G>A (n.*641G>A) c.3935G>A c.3553G>A (p.Gly1185Arg) n.874C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.94279824G>C | CA377651608 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3784G>C (p.Gly1262Arg) c.*1251G>C (n.*1251G>C) n.1443G>C c.4708G>C (p.Gly1570Arg) c.3736G>C (p.Gly1246Arg) n.5038G>C c.4660G>C (p.Gly1554Arg) c.3682G>C (p.Gly1228Arg) c.3113G>C c.2785G>C (p.Gly929Arg) c.*641G>C (n.*641G>C) c.3935G>C c.3553G>C (p.Gly1185Arg) n.874C>G | |
10 | g.94279824G= | CA1928986675 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3784G= (p.Gly1262=) c.*1251G= (n.*1251G=) n.1443G= c.4708G= (p.Gly1570=) c.3736G= (p.Gly1246=) n.5038G= c.4660G= (p.Gly1554=) c.3682G= (p.Gly1228=) c.3113G= c.2785G= (p.Gly929=) c.*641G= (n.*641G=) c.3935G= c.3553G= (p.Gly1185=) n.874C= | |
10 | g.94279824G>T | CA377651609 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3784G>T (p.Gly1262Trp) c.*1251G>T (n.*1251G>T) n.1443G>T c.4708G>T (p.Gly1570Trp) c.3736G>T (p.Gly1246Trp) n.5038G>T c.4660G>T (p.Gly1554Trp) c.3682G>T (p.Gly1228Trp) c.3113G>T c.2785G>T (p.Gly929Trp) c.*641G>T (n.*641G>T) c.3935G>T c.3553G>T (p.Gly1185Trp) n.874C>A | |
10 | g.94279825G>A | CA377651614 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3785G>A (p.Gly1262Glu) c.*1252G>A (n.*1252G>A) n.1444G>A c.4709G>A (p.Gly1570Glu) c.3737G>A (p.Gly1246Glu) n.5039G>A c.4661G>A (p.Gly1554Glu) c.3683G>A (p.Gly1228Glu) c.3114G>A c.2786G>A (p.Gly929Glu) c.*642G>A (n.*642G>A) c.3936G>A c.3554G>A (p.Gly1185Glu) n.873C>T | |
10 | g.94279825G>C | CA377651616 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3785G>C (p.Gly1262Ala) c.*1252G>C (n.*1252G>C) n.1444G>C c.4709G>C (p.Gly1570Ala) c.3737G>C (p.Gly1246Ala) n.5039G>C c.4661G>C (p.Gly1554Ala) c.3683G>C (p.Gly1228Ala) c.3114G>C c.2786G>C (p.Gly929Ala) c.*642G>C (n.*642G>C) c.3936G>C c.3554G>C (p.Gly1185Ala) n.873C>G | |
10 | g.94279825G>T | CA377651618 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3785G>T (p.Gly1262Val) c.*1252G>T (n.*1252G>T) n.1444G>T c.4709G>T (p.Gly1570Val) c.3737G>T (p.Gly1246Val) n.5039G>T c.4661G>T (p.Gly1554Val) c.3683G>T (p.Gly1228Val) c.3114G>T c.2786G>T (p.Gly929Val) c.*642G>T (n.*642G>T) c.3936G>T c.3554G>T (p.Gly1185Val) n.873C>A | |
10 | g.94279826G>A | CA470815928 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3786G>A (p.Gly1262=) c.*1253G>A (n.*1253G>A) n.1445G>A c.4710G>A (p.Gly1570=) c.3738G>A (p.Gly1246=) n.5040G>A c.4662G>A (p.Gly1554=) c.3684G>A (p.Gly1228=) c.3115G>A c.2787G>A (p.Gly929=) c.*643G>A (n.*643G>A) c.3937G>A c.3555G>A (p.Gly1185=) n.872C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.94279826G>C | CA470815929 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3786G>C (p.Gly1262=) c.*1253G>C (n.*1253G>C) n.1445G>C c.4710G>C (p.Gly1570=) c.3738G>C (p.Gly1246=) n.5040G>C c.4662G>C (p.Gly1554=) c.3684G>C (p.Gly1228=) c.3115G>C c.2787G>C (p.Gly929=) c.*643G>C (n.*643G>C) c.3937G>C c.3555G>C (p.Gly1185=) n.872C>G | dbSNP |
10 | g.94279826G= | CA1928986679 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3786G= (p.Gly1262=) c.*1253G= (n.*1253G=) n.1445G= c.4710G= (p.Gly1570=) c.3738G= (p.Gly1246=) n.5040G= c.4662G= (p.Gly1554=) c.3684G= (p.Gly1228=) c.3115G= c.2787G= (p.Gly929=) c.*643G= (n.*643G=) c.3937G= c.3555G= (p.Gly1185=) n.872C= | |
10 | g.94279826G>T | CA470815930 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3786G>T (p.Gly1262=) c.*1253G>T (n.*1253G>T) n.1445G>T c.4710G>T (p.Gly1570=) c.3738G>T (p.Gly1246=) n.5040G>T c.4662G>T (p.Gly1554=) c.3684G>T (p.Gly1228=) c.3115G>T c.2787G>T (p.Gly929=) c.*643G>T (n.*643G>T) c.3937G>T c.3555G>T (p.Gly1185=) n.872C>A | |
10 | g.94279827A= | CA1928986680 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3787A= (p.Asn1263=) c.*1254A= (n.*1254A=) n.1446A= c.4711A= (p.Asn1571=) c.3739A= (p.Asn1247=) n.5041A= c.4663A= (p.Asn1555=) c.3685A= (p.Asn1229=) c.3116A= c.2788A= (p.Asn930=) c.*644A= (n.*644A=) c.3938A= c.3556A= (p.Asn1186=) n.871T= | |
10 | g.94279827A>C | CA377651623 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3787A>C (p.Asn1263His) c.*1254A>C (n.*1254A>C) n.1446A>C c.4711A>C (p.Asn1571His) c.3739A>C (p.Asn1247His) n.5041A>C c.4663A>C (p.Asn1555His) c.3685A>C (p.Asn1229His) c.3116A>C c.2788A>C (p.Asn930His) c.*644A>C (n.*644A>C) c.3938A>C c.3556A>C (p.Asn1186His) n.871T>G | |
10 | g.94279827A>G | CA377651625 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3787A>G (p.Asn1263Asp) c.*1254A>G (n.*1254A>G) n.1446A>G c.4711A>G (p.Asn1571Asp) c.3739A>G (p.Asn1247Asp) n.5041A>G c.4663A>G (p.Asn1555Asp) c.3685A>G (p.Asn1229Asp) c.3116A>G c.2788A>G (p.Asn930Asp) c.*644A>G (n.*644A>G) c.3938A>G c.3556A>G (p.Asn1186Asp) n.871T>C | dbSNP |
10 | g.94279827A>T | CA377651628 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3787A>T (p.Asn1263Tyr) c.*1254A>T (n.*1254A>T) n.1446A>T c.4711A>T (p.Asn1571Tyr) c.3739A>T (p.Asn1247Tyr) n.5041A>T c.4663A>T (p.Asn1555Tyr) c.3685A>T (p.Asn1229Tyr) c.3116A>T c.2788A>T (p.Asn930Tyr) c.*644A>T (n.*644A>T) c.3938A>T c.3556A>T (p.Asn1186Tyr) n.871T>A | |
10 | g.94279828A>C | CA377651630 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3788A>C (p.Asn1263Thr) c.*1255A>C (n.*1255A>C) n.1447A>C c.4712A>C (p.Asn1571Thr) c.3740A>C (p.Asn1247Thr) n.5042A>C c.4664A>C (p.Asn1555Thr) c.3686A>C (p.Asn1229Thr) c.3117A>C c.2789A>C (p.Asn930Thr) c.*645A>C (n.*645A>C) c.3939A>C c.3557A>C (p.Asn1186Thr) n.870T>G | |
10 | g.94279828A>G | CA377651638 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3788A>G (p.Asn1263Ser) c.*1255A>G (n.*1255A>G) n.1447A>G c.4712A>G (p.Asn1571Ser) c.3740A>G (p.Asn1247Ser) n.5042A>G c.4664A>G (p.Asn1555Ser) c.3686A>G (p.Asn1229Ser) c.3117A>G c.2789A>G (p.Asn930Ser) c.*645A>G (n.*645A>G) c.3939A>G c.3557A>G (p.Asn1186Ser) n.870T>C | |
10 | g.94279828A>T | CA377651636 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3788A>T (p.Asn1263Ile) c.*1255A>T (n.*1255A>T) n.1447A>T c.4712A>T (p.Asn1571Ile) c.3740A>T (p.Asn1247Ile) n.5042A>T c.4664A>T (p.Asn1555Ile) c.3686A>T (p.Asn1229Ile) c.3117A>T c.2789A>T (p.Asn930Ile) c.*645A>T (n.*645A>T) c.3939A>T c.3557A>T (p.Asn1186Ile) n.870T>A | |
10 | g.94279829T>A | CA377651642 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3789T>A (p.Asn1263Lys) c.*1256T>A (n.*1256T>A) n.1448T>A c.4713T>A (p.Asn1571Lys) c.3741T>A (p.Asn1247Lys) n.5043T>A c.4665T>A (p.Asn1555Lys) c.3687T>A (p.Asn1229Lys) c.3118T>A c.2790T>A (p.Asn930Lys) c.*646T>A (n.*646T>A) c.3940T>A c.3558T>A (p.Asn1186Lys) n.869A>T | |
10 | g.94279829T>C | CA470815932 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3789T>C (p.Asn1263=) c.*1256T>C (n.*1256T>C) n.1448T>C c.4713T>C (p.Asn1571=) c.3741T>C (p.Asn1247=) n.5043T>C c.4665T>C (p.Asn1555=) c.3687T>C (p.Asn1229=) c.3118T>C c.2790T>C (p.Asn930=) c.*646T>C (n.*646T>C) c.3940T>C c.3558T>C (p.Asn1186=) n.869A>G | |
10 | g.94279829T>G | CA377651645 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3789T>G (p.Asn1263Lys) c.*1256T>G (n.*1256T>G) n.1448T>G c.4713T>G (p.Asn1571Lys) c.3741T>G (p.Asn1247Lys) n.5043T>G c.4665T>G (p.Asn1555Lys) c.3687T>G (p.Asn1229Lys) c.3118T>G c.2790T>G (p.Asn930Lys) c.*646T>G (n.*646T>G) c.3940T>G c.3558T>G (p.Asn1186Lys) n.869A>C | |
10 | g.94279830G>A | CA377651648 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3790G>A (p.Ala1264Thr) c.*1257G>A (n.*1257G>A) n.1449G>A c.4714G>A (p.Ala1572Thr) c.3742G>A (p.Ala1248Thr) n.5044G>A c.4666G>A (p.Ala1556Thr) c.3688G>A (p.Ala1230Thr) c.3119G>A c.2791G>A (p.Ala931Thr) c.*647G>A (n.*647G>A) c.3941G>A c.3559G>A (p.Ala1187Thr) n.868C>T | |
10 | g.94279830G>C | CA5613207 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3790G>C (p.Ala1264Pro) c.*1257G>C (n.*1257G>C) n.1449G>C c.4714G>C (p.Ala1572Pro) c.3742G>C (p.Ala1248Pro) n.5044G>C c.4666G>C (p.Ala1556Pro) c.3688G>C (p.Ala1230Pro) c.3119G>C c.2791G>C (p.Ala931Pro) c.*647G>C (n.*647G>C) c.3941G>C c.3559G>C (p.Ala1187Pro) n.868C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.94279830G= | CA1928986684 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3790G= (p.Ala1264=) c.*1257G= (n.*1257G=) n.1449G= c.4714G= (p.Ala1572=) c.3742G= (p.Ala1248=) n.5044G= c.4666G= (p.Ala1556=) c.3688G= (p.Ala1230=) c.3119G= c.2791G= (p.Ala931=) c.*647G= (n.*647G=) c.3941G= c.3559G= (p.Ala1187=) n.868C= | |
10 | g.94279830G>T | CA377651655 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3790G>T (p.Ala1264Ser) c.*1257G>T (n.*1257G>T) n.1449G>T c.4714G>T (p.Ala1572Ser) c.3742G>T (p.Ala1248Ser) n.5044G>T c.4666G>T (p.Ala1556Ser) c.3688G>T (p.Ala1230Ser) c.3119G>T c.2791G>T (p.Ala931Ser) c.*647G>T (n.*647G>T) c.3941G>T c.3559G>T (p.Ala1187Ser) n.868C>A | |
10 | g.94279831C>A | CA377651657 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3791C>A (p.Ala1264Asp) c.*1258C>A (n.*1258C>A) n.1450C>A c.4715C>A (p.Ala1572Asp) c.3743C>A (p.Ala1248Asp) n.5045C>A c.4667C>A (p.Ala1556Asp) c.3689C>A (p.Ala1230Asp) c.3120C>A c.2792C>A (p.Ala931Asp) c.*648C>A (n.*648C>A) c.3942C>A c.3560C>A (p.Ala1187Asp) n.867G>T | |
10 | g.94279831C= | CA1928986688 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3791C= (p.Ala1264=) c.*1258C= (n.*1258C=) n.1450C= c.4715C= (p.Ala1572=) c.3743C= (p.Ala1248=) n.5045C= c.4667C= (p.Ala1556=) c.3689C= (p.Ala1230=) c.3120C= c.2792C= (p.Ala931=) c.*648C= (n.*648C=) c.3942C= c.3560C= (p.Ala1187=) n.867G= | |
10 | g.94279831C>G | CA377651658 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3791C>G (p.Ala1264Gly) c.*1258C>G (n.*1258C>G) n.1450C>G c.4715C>G (p.Ala1572Gly) c.3743C>G (p.Ala1248Gly) n.5045C>G c.4667C>G (p.Ala1556Gly) c.3689C>G (p.Ala1230Gly) c.3120C>G c.2792C>G (p.Ala931Gly) c.*648C>G (n.*648C>G) c.3942C>G c.3560C>G (p.Ala1187Gly) n.867G>C | |
10 | g.94279831C>T | CA211626946 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3791C>T (p.Ala1264Val) c.*1258C>T (n.*1258C>T) n.1450C>T c.4715C>T (p.Ala1572Val) c.3743C>T (p.Ala1248Val) n.5045C>T c.4667C>T (p.Ala1556Val) c.3689C>T (p.Ala1230Val) c.3120C>T c.2792C>T (p.Ala931Val) c.*648C>T (n.*648C>T) c.3942C>T c.3560C>T (p.Ala1187Val) n.867G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.94279832C>A | CA470815934 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3792C>A (p.Ala1264=) c.*1259C>A (n.*1259C>A) n.1451C>A c.4716C>A (p.Ala1572=) c.3744C>A (p.Ala1248=) n.5046C>A c.4668C>A (p.Ala1556=) c.3690C>A (p.Ala1230=) c.3121C>A c.2793C>A (p.Ala931=) c.*649C>A (n.*649C>A) c.3943C>A c.3561C>A (p.Ala1187=) n.866G>T | |
10 | g.94279832C>G | CA470815935 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3792C>G (p.Ala1264=) c.*1259C>G (n.*1259C>G) n.1451C>G c.4716C>G (p.Ala1572=) c.3744C>G (p.Ala1248=) n.5046C>G c.4668C>G (p.Ala1556=) c.3690C>G (p.Ala1230=) c.3121C>G c.2793C>G (p.Ala931=) c.*649C>G (n.*649C>G) c.3943C>G c.3561C>G (p.Ala1187=) n.866G>C | |
10 | g.94279832C>T | CA470815936 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3792C>T (p.Ala1264=) c.*1259C>T (n.*1259C>T) n.1451C>T c.4716C>T (p.Ala1572=) c.3744C>T (p.Ala1248=) n.5046C>T c.4668C>T (p.Ala1556=) c.3690C>T (p.Ala1230=) c.3121C>T c.2793C>T (p.Ala931=) c.*649C>T (n.*649C>T) c.3943C>T c.3561C>T (p.Ala1187=) n.866G>A | |
10 | g.94279833A>C | CA377651661 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3793A>C (p.Asn1265His) c.*1260A>C (n.*1260A>C) n.1452A>C c.4717A>C (p.Asn1573His) c.3745A>C (p.Asn1249His) n.5047A>C c.4669A>C (p.Asn1557His) c.3691A>C (p.Asn1231His) c.3122A>C c.2794A>C (p.Asn932His) c.*650A>C (n.*650A>C) c.3944A>C c.3562A>C (p.Asn1188His) n.865T>G | gnomAD v4 |
10 | g.94279833A>G | CA377651662 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3793A>G (p.Asn1265Asp) c.*1260A>G (n.*1260A>G) n.1452A>G c.4717A>G (p.Asn1573Asp) c.3745A>G (p.Asn1249Asp) n.5047A>G c.4669A>G (p.Asn1557Asp) c.3691A>G (p.Asn1231Asp) c.3122A>G c.2794A>G (p.Asn932Asp) c.*650A>G (n.*650A>G) c.3944A>G c.3562A>G (p.Asn1188Asp) n.865T>C | |
10 | g.94279833A>T | CA377651663 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3793A>T (p.Asn1265Tyr) c.*1260A>T (n.*1260A>T) n.1452A>T c.4717A>T (p.Asn1573Tyr) c.3745A>T (p.Asn1249Tyr) n.5047A>T c.4669A>T (p.Asn1557Tyr) c.3691A>T (p.Asn1231Tyr) c.3122A>T c.2794A>T (p.Asn932Tyr) c.*650A>T (n.*650A>T) c.3944A>T c.3562A>T (p.Asn1188Tyr) n.865T>A | |
10 | g.94279834A= | CA1928986691 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3794A= (p.Asn1265=) c.*1261A= (n.*1261A=) n.1453A= c.4718A= (p.Asn1573=) c.3746A= (p.Asn1249=) n.5048A= c.4670A= (p.Asn1557=) c.3692A= (p.Asn1231=) c.3123A= c.2795A= (p.Asn932=) c.*651A= (n.*651A=) c.3945A= c.3563A= (p.Asn1188=) n.864T= | |
10 | g.94279834A>C | CA5613208 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3794A>C (p.Asn1265Thr) c.*1261A>C (n.*1261A>C) n.1453A>C c.4718A>C (p.Asn1573Thr) c.3746A>C (p.Asn1249Thr) n.5048A>C c.4670A>C (p.Asn1557Thr) c.3692A>C (p.Asn1231Thr) c.3123A>C c.2795A>C (p.Asn932Thr) c.*651A>C (n.*651A>C) c.3945A>C c.3563A>C (p.Asn1188Thr) n.864T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.94279834A>G | CA377651667 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3794A>G (p.Asn1265Ser) c.*1261A>G (n.*1261A>G) n.1453A>G c.4718A>G (p.Asn1573Ser) c.3746A>G (p.Asn1249Ser) n.5048A>G c.4670A>G (p.Asn1557Ser) c.3692A>G (p.Asn1231Ser) c.3123A>G c.2795A>G (p.Asn932Ser) c.*651A>G (n.*651A>G) c.3945A>G c.3563A>G (p.Asn1188Ser) n.864T>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.94279834A>T | CA377651664 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3794A>T (p.Asn1265Ile) c.*1261A>T (n.*1261A>T) n.1453A>T c.4718A>T (p.Asn1573Ile) c.3746A>T (p.Asn1249Ile) n.5048A>T c.4670A>T (p.Asn1557Ile) c.3692A>T (p.Asn1231Ile) c.3123A>T c.2795A>T (p.Asn932Ile) c.*651A>T (n.*651A>T) c.3945A>T c.3563A>T (p.Asn1188Ile) n.864T>A | |
10 | g.94279835C>A | CA377651669 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3795C>A (p.Asn1265Lys) c.*1262C>A (n.*1262C>A) n.1454C>A c.4719C>A (p.Asn1573Lys) c.3747C>A (p.Asn1249Lys) n.5049C>A c.4671C>A (p.Asn1557Lys) c.3693C>A (p.Asn1231Lys) c.3124C>A c.2796C>A (p.Asn932Lys) c.*652C>A (n.*652C>A) c.3946C>A c.3564C>A (p.Asn1188Lys) n.863G>T | dbSNP |
10 | g.94279835C= | CA1928986696 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3795C= (p.Asn1265=) c.*1262C= (n.*1262C=) n.1454C= c.4719C= (p.Asn1573=) c.3747C= (p.Asn1249=) n.5049C= c.4671C= (p.Asn1557=) c.3693C= (p.Asn1231=) c.3124C= c.2796C= (p.Asn932=) c.*652C= (n.*652C=) c.3946C= c.3564C= (p.Asn1188=) n.863G= | |
10 | g.94279835C>G | CA377651671 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3795C>G (p.Asn1265Lys) c.*1262C>G (n.*1262C>G) n.1454C>G c.4719C>G (p.Asn1573Lys) c.3747C>G (p.Asn1249Lys) n.5049C>G c.4671C>G (p.Asn1557Lys) c.3693C>G (p.Asn1231Lys) c.3124C>G c.2796C>G (p.Asn932Lys) c.*652C>G (n.*652C>G) c.3946C>G c.3564C>G (p.Asn1188Lys) n.863G>C | |
10 | g.94279835C>T | CA5613209 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3795C>T (p.Asn1265=) c.*1262C>T (n.*1262C>T) n.1454C>T c.4719C>T (p.Asn1573=) c.3747C>T (p.Asn1249=) n.5049C>T c.4671C>T (p.Asn1557=) c.3693C>T (p.Asn1231=) c.3124C>T c.2796C>T (p.Asn932=) c.*652C>T (n.*652C>T) c.3946C>T c.3564C>T (p.Asn1188=) n.863G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94279839dup | CA2610260642 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3799dup (p.Arg1267ProfsTer5) c.*1266dup (n.*1266dup) n.1458dup c.4723dup (p.Arg1575ProfsTer5) c.3751dup (p.Arg1251ProfsTer5) n.5053dup c.4675dup (p.Arg1559ProfsTer5) c.3697dup (p.Arg1233ProfsTer5) c.3128dup c.2800dup (p.Arg934ProfsTer5) c.*656dup (n.*656dup) c.3950dup c.3568dup (p.Arg1190ProfsTer5) n.863dup | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.94279836C>A | CA377651675 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3796C>A (p.Pro1266Thr) c.*1263C>A (n.*1263C>A) n.1455C>A c.4720C>A (p.Pro1574Thr) c.3748C>A (p.Pro1250Thr) n.5050C>A c.4672C>A (p.Pro1558Thr) c.3694C>A (p.Pro1232Thr) c.3125C>A c.2797C>A (p.Pro933Thr) c.*653C>A (n.*653C>A) c.3947C>A c.3565C>A (p.Pro1189Thr) n.862G>T | |
10 | g.94279836C= | CA1928986701 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3796C= (p.Pro1266=) c.*1263C= (n.*1263C=) n.1455C= c.4720C= (p.Pro1574=) c.3748C= (p.Pro1250=) n.5050C= c.4672C= (p.Pro1558=) c.3694C= (p.Pro1232=) c.3125C= c.2797C= (p.Pro933=) c.*653C= (n.*653C=) c.3947C= c.3565C= (p.Pro1189=) n.862G= | |
10 | g.94279836C>G | CA377651676 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3796C>G (p.Pro1266Ala) c.*1263C>G (n.*1263C>G) n.1455C>G c.4720C>G (p.Pro1574Ala) c.3748C>G (p.Pro1250Ala) n.5050C>G c.4672C>G (p.Pro1558Ala) c.3694C>G (p.Pro1232Ala) c.3125C>G c.2797C>G (p.Pro933Ala) c.*653C>G (n.*653C>G) c.3947C>G c.3565C>G (p.Pro1189Ala) n.862G>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.94279836C>T | CA377651678 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3796C>T (p.Pro1266Ser) c.*1263C>T (n.*1263C>T) n.1455C>T c.4720C>T (p.Pro1574Ser) c.3748C>T (p.Pro1250Ser) n.5050C>T c.4672C>T (p.Pro1558Ser) c.3694C>T (p.Pro1232Ser) c.3125C>T c.2797C>T (p.Pro933Ser) c.*653C>T (n.*653C>T) c.3947C>T c.3565C>T (p.Pro1189Ser) n.862G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.94279837C>A | CA377651681 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3797C>A (p.Pro1266His) c.*1264C>A (n.*1264C>A) n.1456C>A c.4721C>A (p.Pro1574His) c.3749C>A (p.Pro1250His) n.5051C>A c.4673C>A (p.Pro1558His) c.3695C>A (p.Pro1232His) c.3126C>A c.2798C>A (p.Pro933His) c.*654C>A (n.*654C>A) c.3948C>A c.3566C>A (p.Pro1189His) n.861G>T | |
10 | g.94279837C>G | CA377651682 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3797C>G (p.Pro1266Arg) c.*1264C>G (n.*1264C>G) n.1456C>G c.4721C>G (p.Pro1574Arg) c.3749C>G (p.Pro1250Arg) n.5051C>G c.4673C>G (p.Pro1558Arg) c.3695C>G (p.Pro1232Arg) c.3126C>G c.2798C>G (p.Pro933Arg) c.*654C>G (n.*654C>G) c.3948C>G c.3566C>G (p.Pro1189Arg) n.861G>C | |
10 | g.94279837C>T | CA377651684 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3797C>T (p.Pro1266Leu) c.*1264C>T (n.*1264C>T) n.1456C>T c.4721C>T (p.Pro1574Leu) c.3749C>T (p.Pro1250Leu) n.5051C>T c.4673C>T (p.Pro1558Leu) c.3695C>T (p.Pro1232Leu) c.3126C>T c.2798C>T (p.Pro933Leu) c.*654C>T (n.*654C>T) c.3948C>T c.3566C>T (p.Pro1189Leu) n.861G>A | |
10 | g.94279838C>A | CA5613210 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3798C>A (p.Pro1266=) c.*1265C>A (n.*1265C>A) n.1457C>A c.4722C>A (p.Pro1574=) c.3750C>A (p.Pro1250=) n.5052C>A c.4674C>A (p.Pro1558=) c.3696C>A (p.Pro1232=) c.3127C>A c.2799C>A (p.Pro933=) c.*655C>A (n.*655C>A) c.3949C>A c.3567C>A (p.Pro1189=) n.860G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94279838C= | CA1928986707 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3798C= (p.Pro1266=) c.*1265C= (n.*1265C=) n.1457C= c.4722C= (p.Pro1574=) c.3750C= (p.Pro1250=) n.5052C= c.4674C= (p.Pro1558=) c.3696C= (p.Pro1232=) c.3127C= c.2799C= (p.Pro933=) c.*655C= (n.*655C=) c.3949C= c.3567C= (p.Pro1189=) n.860G= | |
10 | g.94279838C>G | CA470815946 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3798C>G (p.Pro1266=) c.*1265C>G (n.*1265C>G) n.1457C>G c.4722C>G (p.Pro1574=) c.3750C>G (p.Pro1250=) n.5052C>G c.4674C>G (p.Pro1558=) c.3696C>G (p.Pro1232=) c.3127C>G c.2799C>G (p.Pro933=) c.*655C>G (n.*655C>G) c.3949C>G c.3567C>G (p.Pro1189=) n.860G>C | |
10 | g.94279838C>T | CA470815948 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3798C>T (p.Pro1266=) c.*1265C>T (n.*1265C>T) n.1457C>T c.4722C>T (p.Pro1574=) c.3750C>T (p.Pro1250=) n.5052C>T c.4674C>T (p.Pro1558=) c.3696C>T (p.Pro1232=) c.3127C>T c.2799C>T (p.Pro933=) c.*655C>T (n.*655C>T) c.3949C>T c.3567C>T (p.Pro1189=) n.860G>A | |
10 | g.94279839C>A | CA470815949 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3799C>A (p.Arg1267=) c.*1266C>A (n.*1266C>A) n.1458C>A c.4723C>A (p.Arg1575=) c.3751C>A (p.Arg1251=) n.5053C>A c.4675C>A (p.Arg1559=) c.3697C>A (p.Arg1233=) c.3128C>A c.2800C>A (p.Arg934=) c.*656C>A (n.*656C>A) c.3950C>A c.3568C>A (p.Arg1190=) n.859G>T | |
10 | g.94279839C>G | CA377651692 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3799C>G (p.Arg1267Gly) c.*1266C>G (n.*1266C>G) n.1458C>G c.4723C>G (p.Arg1575Gly) c.3751C>G (p.Arg1251Gly) n.5053C>G c.4675C>G (p.Arg1559Gly) c.3697C>G (p.Arg1233Gly) c.3128C>G c.2800C>G (p.Arg934Gly) c.*656C>G (n.*656C>G) c.3950C>G c.3568C>G (p.Arg1190Gly) n.859G>C | |
10 | g.94279839C>T | CA377651694 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3799C>T (p.Arg1267Ter) c.*1266C>T (n.*1266C>T) n.1458C>T c.4723C>T (p.Arg1575Ter) c.3751C>T (p.Arg1251Ter) n.5053C>T c.4675C>T (p.Arg1559Ter) c.3697C>T (p.Arg1233Ter) c.3128C>T c.2800C>T (p.Arg934Ter) c.*656C>T (n.*656C>T) c.3950C>T c.3568C>T (p.Arg1190Ter) n.859G>A | |
10 | g.94279839_94279841delinsCGA | CA1928986711 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3799_3801delinsCGA (p.Arg1267=) c.*1266_*1268delinsCGA (n.*1266_*1268delinsCGA) n.1458_1460delinsCGA c.4723_4725delinsCGA (p.Arg1575=) c.3751_3753delinsCGA (p.Arg1251=) n.5053_5055delinsCGA c.4675_4677delinsCGA (p.Arg1559=) c.3697_3699delinsCGA (p.Arg1233=) c.3128_3130delinsCGA c.2800_2802delinsCGA (p.Arg934=) c.*656_*658delinsCGA (n.*656_*658delinsCGA) c.3950_3952delinsCGA c.3568_3570delinsCGA (p.Arg1190=) n.857_859delinsTCG | |
10 | g.94279840del | CA2610260643 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3800del (p.Arg1267HisfsTer?) c.*1267del (n.*1267del) n.1459del c.4724del (p.Arg1575HisfsTer?) c.3752del (p.Arg1251HisfsTer?) n.5054del c.4676del (p.Arg1559HisfsTer?) c.3698del (p.Arg1233HisfsTer?) c.3129del c.2801del (p.Arg934HisfsTer?) c.*657del (n.*657del) c.3951del c.3569del (p.Arg1190HisfsTer?) n.858del | gnomAD v4 |
10 | g.94279840G>A | CA5613213 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3800G>A (p.Arg1267Gln) c.*1267G>A (n.*1267G>A) n.1459G>A c.4724G>A (p.Arg1575Gln) c.3752G>A (p.Arg1251Gln) n.5054G>A c.4676G>A (p.Arg1559Gln) c.3698G>A (p.Arg1233Gln) c.3129G>A c.2801G>A (p.Arg934Gln) c.*657G>A (n.*657G>A) c.3951G>A c.3569G>A (p.Arg1190Gln) n.858C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94279840G>C | CA5613212 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3800G>C (p.Arg1267Pro) c.*1267G>C (n.*1267G>C) n.1459G>C c.4724G>C (p.Arg1575Pro) c.3752G>C (p.Arg1251Pro) n.5054G>C c.4676G>C (p.Arg1559Pro) c.3698G>C (p.Arg1233Pro) c.3129G>C c.2801G>C (p.Arg934Pro) c.*657G>C (n.*657G>C) c.3951G>C c.3569G>C (p.Arg1190Pro) n.858C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94279840G= | CA1630848434 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3800G= (p.Arg1267=) c.*1267G= (n.*1267G=) n.1459G= c.4724G= (p.Arg1575=) c.3752G= (p.Arg1251=) n.5054G= c.4676G= (p.Arg1559=) c.3698G= (p.Arg1233=) c.3129G= c.2801G= (p.Arg934=) c.*657G= (n.*657G=) c.3951G= c.3569G= (p.Arg1190=) n.858C= | |
10 | g.94279840G>T | CA377651696 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3800G>T (p.Arg1267Leu) c.*1267G>T (n.*1267G>T) n.1459G>T c.4724G>T (p.Arg1575Leu) c.3752G>T (p.Arg1251Leu) n.5054G>T c.4676G>T (p.Arg1559Leu) c.3698G>T (p.Arg1233Leu) c.3129G>T c.2801G>T (p.Arg934Leu) c.*657G>T (n.*657G>T) c.3951G>T c.3569G>T (p.Arg1190Leu) n.858C>A | dbSNP |
10 | g.94279840_94279841del | CA5613211 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3800_3801del (p.Arg1267ProfsTer4) c.*1267_*1268del (n.*1267_*1268del) n.1459_1460del c.4724_4725del (p.Arg1575ProfsTer4) c.3752_3753del (p.Arg1251ProfsTer4) n.5054_5055del c.4676_4677del (p.Arg1559ProfsTer4) c.3698_3699del (p.Arg1233ProfsTer4) c.3129_3130del c.2801_2802del (p.Arg934ProfsTer4) c.*657_*658del (n.*657_*658del) c.3951_3952del c.3569_3570del (p.Arg1190ProfsTer4) n.857_858del | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.94279841A= | CA1928986744 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3801A= (p.Arg1267=) c.*1268A= (n.*1268A=) n.1460A= c.4725A= (p.Arg1575=) c.3753A= (p.Arg1251=) n.5055A= c.4677A= (p.Arg1559=) c.3699A= (p.Arg1233=) c.3130A= c.2802A= (p.Arg934=) c.*658A= (n.*658A=) c.3952A= c.3570A= (p.Arg1190=) n.857T= | |
10 | g.94279841A>C | CA5613214 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3801A>C (p.Arg1267=) c.*1268A>C (n.*1268A>C) n.1460A>C c.4725A>C (p.Arg1575=) c.3753A>C (p.Arg1251=) n.5055A>C c.4677A>C (p.Arg1559=) c.3699A>C (p.Arg1233=) c.3130A>C c.2802A>C (p.Arg934=) c.*658A>C (n.*658A>C) c.3952A>C c.3570A>C (p.Arg1190=) n.857T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.94279841A>G | CA5613216 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3801A>G (p.Arg1267=) c.*1268A>G (n.*1268A>G) n.1460A>G c.4725A>G (p.Arg1575=) c.3753A>G (p.Arg1251=) n.5055A>G c.4677A>G (p.Arg1559=) c.3699A>G (p.Arg1233=) c.3130A>G c.2802A>G (p.Arg934=) c.*658A>G (n.*658A>G) c.3952A>G c.3570A>G (p.Arg1190=) n.857T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.94279841A>T | CA5613217 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3801A>T (p.Arg1267=) c.*1268A>T (n.*1268A>T) n.1460A>T c.4725A>T (p.Arg1575=) c.3753A>T (p.Arg1251=) n.5055A>T c.4677A>T (p.Arg1559=) c.3699A>T (p.Arg1233=) c.3130A>T c.2802A>T (p.Arg934=) c.*658A>T (n.*658A>T) c.3952A>T c.3570A>T (p.Arg1190=) n.857T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94279842C>A | CA377651715 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3802C>A (p.Pro1268Thr) c.*1269C>A (n.*1269C>A) n.1461C>A c.4726C>A (p.Pro1576Thr) c.3754C>A (p.Pro1252Thr) n.5056C>A c.4678C>A (p.Pro1560Thr) c.3700C>A (p.Pro1234Thr) c.3131C>A c.2803C>A (p.Pro935Thr) c.*659C>A (n.*659C>A) c.3953C>A c.3571C>A (p.Pro1191Thr) n.856G>T | |
10 | g.94279842C= | CA1928986754 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3802C= (p.Pro1268=) c.*1269C= (n.*1269C=) n.1461C= c.4726C= (p.Pro1576=) c.3754C= (p.Pro1252=) n.5056C= c.4678C= (p.Pro1560=) c.3700C= (p.Pro1234=) c.3131C= c.2803C= (p.Pro935=) c.*659C= (n.*659C=) c.3953C= c.3571C= (p.Pro1191=) n.856G= | |
10 | g.94279842C>G | CA377651716 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3802C>G (p.Pro1268Ala) c.*1269C>G (n.*1269C>G) n.1461C>G c.4726C>G (p.Pro1576Ala) c.3754C>G (p.Pro1252Ala) n.5056C>G c.4678C>G (p.Pro1560Ala) c.3700C>G (p.Pro1234Ala) c.3131C>G c.2803C>G (p.Pro935Ala) c.*659C>G (n.*659C>G) c.3953C>G c.3571C>G (p.Pro1191Ala) n.856G>C | |
10 | g.94279842C>T | CA5613218 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3802C>T (p.Pro1268Ser) c.*1269C>T (n.*1269C>T) n.1461C>T c.4726C>T (p.Pro1576Ser) c.3754C>T (p.Pro1252Ser) n.5056C>T c.4678C>T (p.Pro1560Ser) c.3700C>T (p.Pro1234Ser) c.3131C>T c.2803C>T (p.Pro935Ser) c.*659C>T (n.*659C>T) c.3953C>T c.3571C>T (p.Pro1191Ser) n.856G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94279843_94279844insCCC | CA5613215 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3803_3804insCCC (p.Pro1268_Ala1269insPro) c.*1270_*1271insCCC (n.*1270_*1271insCCC) n.1462_1463insCCC c.4727_4728insCCC (p.Pro1576_Ala1577insPro) c.3755_3756insCCC (p.Pro1252_Ala1253insPro) n.5057_5058insCCC c.4679_4680insCCC (p.Pro1560_Ala1561insPro) c.3701_3702insCCC (p.Pro1234_Ala1235insPro) c.3132_3133insCCC c.2804_2805insCCC (p.Pro935_Ala936insPro) c.*660_*661insCCC (n.*660_*661insCCC) c.3954_3955insCCC c.3572_3573insCCC (p.Pro1191_Ala1192insPro) n.856_857insGGG | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.94279843C>A | CA377651723 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3803C>A (p.Pro1268His) c.*1270C>A (n.*1270C>A) n.1462C>A c.4727C>A (p.Pro1576His) c.3755C>A (p.Pro1252His) n.5057C>A c.4679C>A (p.Pro1560His) c.3701C>A (p.Pro1234His) c.3132C>A c.2804C>A (p.Pro935His) c.*660C>A (n.*660C>A) c.3954C>A c.3572C>A (p.Pro1191His) n.855G>T | |
10 | g.94279843C>G | CA377651731 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3803C>G (p.Pro1268Arg) c.*1270C>G (n.*1270C>G) n.1462C>G c.4727C>G (p.Pro1576Arg) c.3755C>G (p.Pro1252Arg) n.5057C>G c.4679C>G (p.Pro1560Arg) c.3701C>G (p.Pro1234Arg) c.3132C>G c.2804C>G (p.Pro935Arg) c.*660C>G (n.*660C>G) c.3954C>G c.3572C>G (p.Pro1191Arg) n.855G>C | |
10 | g.94279843C>T | CA377651733 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3803C>T (p.Pro1268Leu) c.*1270C>T (n.*1270C>T) n.1462C>T c.4727C>T (p.Pro1576Leu) c.3755C>T (p.Pro1252Leu) n.5057C>T c.4679C>T (p.Pro1560Leu) c.3701C>T (p.Pro1234Leu) c.3132C>T c.2804C>T (p.Pro935Leu) c.*660C>T (n.*660C>T) c.3954C>T c.3572C>T (p.Pro1191Leu) n.855G>A | |
10 | g.94279844T>A | CA470815957 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3804T>A (p.Pro1268=) c.*1271T>A (n.*1271T>A) n.1463T>A c.4728T>A (p.Pro1576=) c.3756T>A (p.Pro1252=) n.5058T>A c.4680T>A (p.Pro1560=) c.3702T>A (p.Pro1234=) c.3133T>A c.2805T>A (p.Pro935=) c.*661T>A (n.*661T>A) c.3955T>A c.3573T>A (p.Pro1191=) n.854A>T | |
10 | g.94279844T>C | CA470815958 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3804T>C (p.Pro1268=) c.*1271T>C (n.*1271T>C) n.1463T>C c.4728T>C (p.Pro1576=) c.3756T>C (p.Pro1252=) n.5058T>C c.4680T>C (p.Pro1560=) c.3702T>C (p.Pro1234=) c.3133T>C c.2805T>C (p.Pro935=) c.*661T>C (n.*661T>C) c.3955T>C c.3573T>C (p.Pro1191=) n.854A>G | |
10 | g.94279844T>G | CA470815955 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3804T>G (p.Pro1268=) c.*1271T>G (n.*1271T>G) n.1463T>G c.4728T>G (p.Pro1576=) c.3756T>G (p.Pro1252=) n.5058T>G c.4680T>G (p.Pro1560=) c.3702T>G (p.Pro1234=) c.3133T>G c.2805T>G (p.Pro935=) c.*661T>G (n.*661T>G) c.3955T>G c.3573T>G (p.Pro1191=) n.854A>C | |
10 | g.94279845G>A | CA377651736 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3805G>A (p.Ala1269Thr) c.*1272G>A (n.*1272G>A) n.1464G>A c.4729G>A (p.Ala1577Thr) c.3757G>A (p.Ala1253Thr) n.5059G>A c.4681G>A (p.Ala1561Thr) c.3703G>A (p.Ala1235Thr) c.3134G>A c.2806G>A (p.Ala936Thr) c.*662G>A (n.*662G>A) c.3956G>A c.3574G>A (p.Ala1192Thr) n.853C>T | dbSNP |
10 | g.94279845G>C | CA377651738 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3805G>C (p.Ala1269Pro) c.*1272G>C (n.*1272G>C) n.1464G>C c.4729G>C (p.Ala1577Pro) c.3757G>C (p.Ala1253Pro) n.5059G>C c.4681G>C (p.Ala1561Pro) c.3703G>C (p.Ala1235Pro) c.3134G>C c.2806G>C (p.Ala936Pro) c.*662G>C (n.*662G>C) c.3956G>C c.3574G>C (p.Ala1192Pro) n.853C>G | |
10 | g.94279845G= | CA1928986763 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3805G= (p.Ala1269=) c.*1272G= (n.*1272G=) n.1464G= c.4729G= (p.Ala1577=) c.3757G= (p.Ala1253=) n.5059G= c.4681G= (p.Ala1561=) c.3703G= (p.Ala1235=) c.3134G= c.2806G= (p.Ala936=) c.*662G= (n.*662G=) c.3956G= c.3574G= (p.Ala1192=) n.853C= | |
10 | g.94279845G>T | CA377651740 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3805G>T (p.Ala1269Ser) c.*1272G>T (n.*1272G>T) n.1464G>T c.4729G>T (p.Ala1577Ser) c.3757G>T (p.Ala1253Ser) n.5059G>T c.4681G>T (p.Ala1561Ser) c.3703G>T (p.Ala1235Ser) c.3134G>T c.2806G>T (p.Ala936Ser) c.*662G>T (n.*662G>T) c.3956G>T c.3574G>T (p.Ala1192Ser) n.853C>A | |
10 | g.94279846C>A | CA377651746 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3806C>A (p.Ala1269Asp) c.*1273C>A (n.*1273C>A) n.1465C>A c.4730C>A (p.Ala1577Asp) c.3758C>A (p.Ala1253Asp) n.5060C>A c.4682C>A (p.Ala1561Asp) c.3704C>A (p.Ala1235Asp) c.3135C>A c.2807C>A (p.Ala936Asp) c.*663C>A (n.*663C>A) c.3957C>A c.3575C>A (p.Ala1192Asp) n.852G>T | dbSNP |
10 | g.94279846C= | CA1928986769 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3806C= (p.Ala1269=) c.*1273C= (n.*1273C=) n.1465C= c.4730C= (p.Ala1577=) c.3758C= (p.Ala1253=) n.5060C= c.4682C= (p.Ala1561=) c.3704C= (p.Ala1235=) c.3135C= c.2807C= (p.Ala936=) c.*663C= (n.*663C=) c.3957C= c.3575C= (p.Ala1192=) n.852G= | |
10 | g.94279846C>G | CA377651747 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3806C>G (p.Ala1269Gly) c.*1273C>G (n.*1273C>G) n.1465C>G c.4730C>G (p.Ala1577Gly) c.3758C>G (p.Ala1253Gly) n.5060C>G c.4682C>G (p.Ala1561Gly) c.3704C>G (p.Ala1235Gly) c.3135C>G c.2807C>G (p.Ala936Gly) c.*663C>G (n.*663C>G) c.3957C>G c.3575C>G (p.Ala1192Gly) n.852G>C | |
10 | g.94279846C>T | CA377651744 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3806C>T (p.Ala1269Val) c.*1273C>T (n.*1273C>T) n.1465C>T c.4730C>T (p.Ala1577Val) c.3758C>T (p.Ala1253Val) n.5060C>T c.4682C>T (p.Ala1561Val) c.3704C>T (p.Ala1235Val) c.3135C>T c.2807C>T (p.Ala936Val) c.*663C>T (n.*663C>T) c.3957C>T c.3575C>T (p.Ala1192Val) n.852G>A | |
10 | g.94279847del | CA2505930020 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3807del (p.Asn1270IlefsTer?) c.*1274del (n.*1274del) n.1466del c.4731del (p.Asn1578IlefsTer?) c.3759del (p.Asn1254IlefsTer?) n.5061del c.4683del (p.Asn1562IlefsTer?) c.3705del (p.Asn1236IlefsTer?) c.3136del c.2808del (p.Asn937IlefsTer?) c.*664del (n.*664del) c.3958del c.3576del (p.Asn1193IlefsTer?) n.852del | |
10 | g.94279847C>A | CA470815961 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3807C>A (p.Ala1269=) c.*1274C>A (n.*1274C>A) n.1466C>A c.4731C>A (p.Ala1577=) c.3759C>A (p.Ala1253=) n.5061C>A c.4683C>A (p.Ala1561=) c.3705C>A (p.Ala1235=) c.3136C>A c.2808C>A (p.Ala936=) c.*664C>A (n.*664C>A) c.3958C>A c.3576C>A (p.Ala1192=) n.851G>T | dbSNP |
10 | g.94279847C= | CA1928986772 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3807C= (p.Ala1269=) c.*1274C= (n.*1274C=) n.1466C= c.4731C= (p.Ala1577=) c.3759C= (p.Ala1253=) n.5061C= c.4683C= (p.Ala1561=) c.3705C= (p.Ala1235=) c.3136C= c.2808C= (p.Ala936=) c.*664C= (n.*664C=) c.3958C= c.3576C= (p.Ala1192=) n.851G= | |
10 | g.94279847C>G | CA470815962 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3807C>G (p.Ala1269=) c.*1274C>G (n.*1274C>G) n.1466C>G c.4731C>G (p.Ala1577=) c.3759C>G (p.Ala1253=) n.5061C>G c.4683C>G (p.Ala1561=) c.3705C>G (p.Ala1235=) c.3136C>G c.2808C>G (p.Ala936=) c.*664C>G (n.*664C>G) c.3958C>G c.3576C>G (p.Ala1192=) n.851G>C | |
10 | g.94279847C>T | CA470815963 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3807C>T (p.Ala1269=) c.*1274C>T (n.*1274C>T) n.1466C>T c.4731C>T (p.Ala1577=) c.3759C>T (p.Ala1253=) n.5061C>T c.4683C>T (p.Ala1561=) c.3705C>T (p.Ala1235=) c.3136C>T c.2808C>T (p.Ala936=) c.*664C>T (n.*664C>T) c.3958C>T c.3576C>T (p.Ala1192=) n.851G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.94279848A>C | CA377651749 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3808A>C (p.Asn1270His) c.*1275A>C (n.*1275A>C) n.1467A>C c.4732A>C (p.Asn1578His) c.3760A>C (p.Asn1254His) n.5062A>C c.4684A>C (p.Asn1562His) c.3706A>C (p.Asn1236His) c.3137A>C c.2809A>C (p.Asn937His) c.*665A>C (n.*665A>C) c.3959A>C c.3577A>C (p.Asn1193His) n.850T>G | |
10 | g.94279848A>G | CA377651750 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3808A>G (p.Asn1270Asp) c.*1275A>G (n.*1275A>G) n.1467A>G c.4732A>G (p.Asn1578Asp) c.3760A>G (p.Asn1254Asp) n.5062A>G c.4684A>G (p.Asn1562Asp) c.3706A>G (p.Asn1236Asp) c.3137A>G c.2809A>G (p.Asn937Asp) c.*665A>G (n.*665A>G) c.3959A>G c.3577A>G (p.Asn1193Asp) n.850T>C | |
10 | g.94279848A>T | CA377651751 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3808A>T (p.Asn1270Tyr) c.*1275A>T (n.*1275A>T) n.1467A>T c.4732A>T (p.Asn1578Tyr) c.3760A>T (p.Asn1254Tyr) n.5062A>T c.4684A>T (p.Asn1562Tyr) c.3706A>T (p.Asn1236Tyr) c.3137A>T c.2809A>T (p.Asn937Tyr) c.*665A>T (n.*665A>T) c.3959A>T c.3577A>T (p.Asn1193Tyr) n.850T>A | |
10 | g.94279849A= | CA1928986781 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3809A= (p.Asn1270=) c.*1276A= (n.*1276A=) n.1468A= c.4733A= (p.Asn1578=) c.3761A= (p.Asn1254=) n.5063A= c.4685A= (p.Asn1562=) c.3707A= (p.Asn1236=) c.3138A= c.2810A= (p.Asn937=) c.*666A= (n.*666A=) c.3960A= c.3578A= (p.Asn1193=) n.849T= | |
10 | g.94279849A>C | CA377651752 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3809A>C (p.Asn1270Thr) c.*1276A>C (n.*1276A>C) n.1468A>C c.4733A>C (p.Asn1578Thr) c.3761A>C (p.Asn1254Thr) n.5063A>C c.4685A>C (p.Asn1562Thr) c.3707A>C (p.Asn1236Thr) c.3138A>C c.2810A>C (p.Asn937Thr) c.*666A>C (n.*666A>C) c.3960A>C c.3578A>C (p.Asn1193Thr) n.849T>G | |
10 | g.94279849A>G | CA5613219 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3809A>G (p.Asn1270Ser) c.*1276A>G (n.*1276A>G) n.1468A>G c.4733A>G (p.Asn1578Ser) c.3761A>G (p.Asn1254Ser) n.5063A>G c.4685A>G (p.Asn1562Ser) c.3707A>G (p.Asn1236Ser) c.3138A>G c.2810A>G (p.Asn937Ser) c.*666A>G (n.*666A>G) c.3960A>G c.3578A>G (p.Asn1193Ser) n.849T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94279849A>T | CA5613220 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3809A>T (p.Asn1270Ile) c.*1276A>T (n.*1276A>T) n.1468A>T c.4733A>T (p.Asn1578Ile) c.3761A>T (p.Asn1254Ile) n.5063A>T c.4685A>T (p.Asn1562Ile) c.3707A>T (p.Asn1236Ile) c.3138A>T c.2810A>T (p.Asn937Ile) c.*666A>T (n.*666A>T) c.3960A>T c.3578A>T (p.Asn1193Ile) n.849T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94279850T>A | CA377651754 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3810T>A (p.Asn1270Lys) c.*1277T>A (n.*1277T>A) n.1469T>A c.4734T>A (p.Asn1578Lys) c.3762T>A (p.Asn1254Lys) n.5064T>A c.4686T>A (p.Asn1562Lys) c.3708T>A (p.Asn1236Lys) c.3139T>A c.2811T>A (p.Asn937Lys) c.*667T>A (n.*667T>A) c.3961T>A c.3579T>A (p.Asn1193Lys) n.848A>T | |
10 | g.94279850T>C | CA470815966 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3810T>C (p.Asn1270=) c.*1277T>C (n.*1277T>C) n.1469T>C c.4734T>C (p.Asn1578=) c.3762T>C (p.Asn1254=) n.5064T>C c.4686T>C (p.Asn1562=) c.3708T>C (p.Asn1236=) c.3139T>C c.2811T>C (p.Asn937=) c.*667T>C (n.*667T>C) c.3961T>C c.3579T>C (p.Asn1193=) n.848A>G | |
10 | g.94279850T>G | CA377651756 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3810T>G (p.Asn1270Lys) c.*1277T>G (n.*1277T>G) n.1469T>G c.4734T>G (p.Asn1578Lys) c.3762T>G (p.Asn1254Lys) n.5064T>G c.4686T>G (p.Asn1562Lys) c.3708T>G (p.Asn1236Lys) c.3139T>G c.2811T>G (p.Asn937Lys) c.*667T>G (n.*667T>G) c.3961T>G c.3579T>G (p.Asn1193Lys) n.848A>C | |
10 | g.94279851A>C | CA377651757 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3811A>C (p.Asn1271His) c.*1278A>C (n.*1278A>C) n.1470A>C c.4735A>C (p.Asn1579His) c.3763A>C (p.Asn1255His) n.5065A>C c.4687A>C (p.Asn1563His) c.3709A>C (p.Asn1237His) c.3140A>C c.2812A>C (p.Asn938His) c.*668A>C (n.*668A>C) c.3962A>C c.3580A>C (p.Asn1194His) n.847T>G | |
10 | g.94279851A>G | CA377651758 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3811A>G (p.Asn1271Asp) c.*1278A>G (n.*1278A>G) n.1470A>G c.4735A>G (p.Asn1579Asp) c.3763A>G (p.Asn1255Asp) n.5065A>G c.4687A>G (p.Asn1563Asp) c.3709A>G (p.Asn1237Asp) c.3140A>G c.2812A>G (p.Asn938Asp) c.*668A>G (n.*668A>G) c.3962A>G c.3580A>G (p.Asn1194Asp) n.847T>C | |
10 | g.94279851A>T | CA377651763 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3811A>T (p.Asn1271Tyr) c.*1278A>T (n.*1278A>T) n.1470A>T c.4735A>T (p.Asn1579Tyr) c.3763A>T (p.Asn1255Tyr) n.5065A>T c.4687A>T (p.Asn1563Tyr) c.3709A>T (p.Asn1237Tyr) c.3140A>T c.2812A>T (p.Asn938Tyr) c.*668A>T (n.*668A>T) c.3962A>T c.3580A>T (p.Asn1194Tyr) n.847T>A | |
10 | g.94279852A>C | CA377651764 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3812A>C (p.Asn1271Thr) c.*1279A>C (n.*1279A>C) n.1471A>C c.4736A>C (p.Asn1579Thr) c.3764A>C (p.Asn1255Thr) n.5066A>C c.4688A>C (p.Asn1563Thr) c.3710A>C (p.Asn1237Thr) c.3141A>C c.2813A>C (p.Asn938Thr) c.*669A>C (n.*669A>C) c.3963A>C c.3581A>C (p.Asn1194Thr) n.846T>G | |
10 | g.94279852A>G | CA377651767 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3812A>G (p.Asn1271Ser) c.*1279A>G (n.*1279A>G) n.1471A>G c.4736A>G (p.Asn1579Ser) c.3764A>G (p.Asn1255Ser) n.5066A>G c.4688A>G (p.Asn1563Ser) c.3710A>G (p.Asn1237Ser) c.3141A>G c.2813A>G (p.Asn938Ser) c.*669A>G (n.*669A>G) c.3963A>G c.3581A>G (p.Asn1194Ser) n.846T>C | |
10 | g.94279852A>T | CA377651768 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3812A>T (p.Asn1271Ile) c.*1279A>T (n.*1279A>T) n.1471A>T c.4736A>T (p.Asn1579Ile) c.3764A>T (p.Asn1255Ile) n.5066A>T c.4688A>T (p.Asn1563Ile) c.3710A>T (p.Asn1237Ile) c.3141A>T c.2813A>T (p.Asn938Ile) c.*669A>T (n.*669A>T) c.3963A>T c.3581A>T (p.Asn1194Ile) n.846T>A | |
10 | g.94279853T>A | CA377651772 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3813T>A (p.Asn1271Lys) c.*1280T>A (n.*1280T>A) n.1472T>A c.4737T>A (p.Asn1579Lys) c.3765T>A (p.Asn1255Lys) n.5067T>A c.4689T>A (p.Asn1563Lys) c.3711T>A (p.Asn1237Lys) c.3142T>A c.2814T>A (p.Asn938Lys) c.*670T>A (n.*670T>A) c.3964T>A c.3582T>A (p.Asn1194Lys) n.845A>T | |
10 | g.94279853T>C | CA470815968 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3813T>C (p.Asn1271=) c.*1280T>C (n.*1280T>C) n.1472T>C c.4737T>C (p.Asn1579=) c.3765T>C (p.Asn1255=) n.5067T>C c.4689T>C (p.Asn1563=) c.3711T>C (p.Asn1237=) c.3142T>C c.2814T>C (p.Asn938=) c.*670T>C (n.*670T>C) c.3964T>C c.3582T>C (p.Asn1194=) n.845A>G | |
10 | g.94279853T>G | CA377651773 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3813T>G (p.Asn1271Lys) c.*1280T>G (n.*1280T>G) n.1472T>G c.4737T>G (p.Asn1579Lys) c.3765T>G (p.Asn1255Lys) n.5067T>G c.4689T>G (p.Asn1563Lys) c.3711T>G (p.Asn1237Lys) c.3142T>G c.2814T>G (p.Asn938Lys) c.*670T>G (n.*670T>G) c.3964T>G c.3582T>G (p.Asn1194Lys) n.845A>C | |
10 | g.94279853_94279856delinsTGAG | CA1928986788 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3813_3816delinsTGAG (p.Asn1271=) c.*1280_*1283delinsTGAG (n.*1280_*1283delinsTGAG) n.1472_1475delinsTGAG c.4737_4740delinsTGAG (p.Asn1579=) c.3765_3768delinsTGAG (p.Asn1255=) n.5067_5070delinsTGAG c.4689_4692delinsTGAG (p.Asn1563=) c.3711_3714delinsTGAG (p.Asn1237=) c.3142_3145delinsTGAG c.2814_2817delinsTGAG (p.Asn938=) c.*670_*673delinsTGAG (n.*670_*673delinsTGAG) c.3964_3967delinsTGAG c.3582_3585delinsTGAG (p.Asn1194=) n.842_845delinsCTCA | |
10 | g.94279854G>A | CA377651779 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3814G>A (p.Glu1272Lys) c.*1281G>A (n.*1281G>A) n.1473G>A c.4738G>A (p.Glu1580Lys) c.3766G>A (p.Glu1256Lys) n.5068G>A c.4690G>A (p.Glu1564Lys) c.3712G>A (p.Glu1238Lys) c.3143G>A c.2815G>A (p.Glu939Lys) c.*671G>A (n.*671G>A) c.3965G>A c.3583G>A (p.Glu1195Lys) n.844C>T | |
10 | g.94279854G>C | CA377651781 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3814G>C (p.Glu1272Gln) c.*1281G>C (n.*1281G>C) n.1473G>C c.4738G>C (p.Glu1580Gln) c.3766G>C (p.Glu1256Gln) n.5068G>C c.4690G>C (p.Glu1564Gln) c.3712G>C (p.Glu1238Gln) c.3143G>C c.2815G>C (p.Glu939Gln) c.*671G>C (n.*671G>C) c.3965G>C c.3583G>C (p.Glu1195Gln) n.844C>G | |
10 | g.94279854G>T | CA377651787 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3814G>T (p.Glu1272Ter) c.*1281G>T (n.*1281G>T) n.1473G>T c.4738G>T (p.Glu1580Ter) c.3766G>T (p.Glu1256Ter) n.5068G>T c.4690G>T (p.Glu1564Ter) c.3712G>T (p.Glu1238Ter) c.3143G>T c.2815G>T (p.Glu939Ter) c.*671G>T (n.*671G>T) c.3965G>T c.3583G>T (p.Glu1195Ter) n.844C>A | |
10 | g.94279856_94279858del | CA595638143 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3816_3818del (p.Glu1273del) c.*1283_*1285del (n.*1283_*1285del) n.1475_1477del c.4740_4742del (p.Glu1581del) c.3768_3770del (p.Glu1257del) n.5070_5072del c.4692_4694del (p.Glu1565del) c.3714_3716del (p.Glu1239del) c.3145_3147del c.2817_2819del (p.Glu940del) c.*673_*675del (n.*673_*675del) c.3967_3969del c.3585_3587del (p.Glu1196del) n.842_844del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94279862_94279867del | CA2610260644 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3822_3827del (p.Glu1274_Glu1275del) c.*1289_*1294del (n.*1289_*1294del) n.1481_1486del c.4746_4751del (p.Glu1582_Glu1583del) c.3774_3779del (p.Glu1258_Glu1259del) n.5076_5081del c.4698_4703del (p.Glu1566_Glu1567del) c.3720_3725del (p.Glu1240_Glu1241del) c.3151_3156del c.2823_2828del (p.Glu941_Glu942del) c.*679_*684del (n.*679_*684del) c.3973_3978del c.3591_3596del (p.Glu1197_Glu1198del) n.839_844del | gnomAD v4 |
10 | g.94279855A>C | CA377651789 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3815A>C (p.Glu1272Ala) c.*1282A>C (n.*1282A>C) n.1474A>C c.4739A>C (p.Glu1580Ala) c.3767A>C (p.Glu1256Ala) n.5069A>C c.4691A>C (p.Glu1564Ala) c.3713A>C (p.Glu1238Ala) c.3144A>C c.2816A>C (p.Glu939Ala) c.*672A>C (n.*672A>C) c.3966A>C c.3584A>C (p.Glu1195Ala) n.843T>G | |
10 | g.94279855A>G | CA377651792 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3815A>G (p.Glu1272Gly) c.*1282A>G (n.*1282A>G) n.1474A>G c.4739A>G (p.Glu1580Gly) c.3767A>G (p.Glu1256Gly) n.5069A>G c.4691A>G (p.Glu1564Gly) c.3713A>G (p.Glu1238Gly) c.3144A>G c.2816A>G (p.Glu939Gly) c.*672A>G (n.*672A>G) c.3966A>G c.3584A>G (p.Glu1195Gly) n.843T>C | |
10 | g.94279855A>T | CA377651794 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3815A>T (p.Glu1272Val) c.*1282A>T (n.*1282A>T) n.1474A>T c.4739A>T (p.Glu1580Val) c.3767A>T (p.Glu1256Val) n.5069A>T c.4691A>T (p.Glu1564Val) c.3713A>T (p.Glu1238Val) c.3144A>T c.2816A>T (p.Glu939Val) c.*672A>T (n.*672A>T) c.3966A>T c.3584A>T (p.Glu1195Val) n.843T>A | |
10 | g.94279856G>A | CA470815971 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3816G>A (p.Glu1272=) c.*1283G>A (n.*1283G>A) n.1475G>A c.4740G>A (p.Glu1580=) c.3768G>A (p.Glu1256=) n.5070G>A c.4692G>A (p.Glu1564=) c.3714G>A (p.Glu1238=) c.3145G>A c.2817G>A (p.Glu939=) c.*673G>A (n.*673G>A) c.3967G>A c.3585G>A (p.Glu1195=) n.842C>T | |
10 | g.94279856G>C | CA377651800 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3816G>C (p.Glu1272Asp) c.*1283G>C (n.*1283G>C) n.1475G>C c.4740G>C (p.Glu1580Asp) c.3768G>C (p.Glu1256Asp) n.5070G>C c.4692G>C (p.Glu1564Asp) c.3714G>C (p.Glu1238Asp) c.3145G>C c.2817G>C (p.Glu939Asp) c.*673G>C (n.*673G>C) c.3967G>C c.3585G>C (p.Glu1195Asp) n.842C>G | |
10 | g.94279856G>T | CA377651801 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3816G>T (p.Glu1272Asp) c.*1283G>T (n.*1283G>T) n.1475G>T c.4740G>T (p.Glu1580Asp) c.3768G>T (p.Glu1256Asp) n.5070G>T c.4692G>T (p.Glu1564Asp) c.3714G>T (p.Glu1238Asp) c.3145G>T c.2817G>T (p.Glu939Asp) c.*673G>T (n.*673G>T) c.3967G>T c.3585G>T (p.Glu1195Asp) n.842C>A | |
10 | g.94279857G>A | CA377651803 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3817G>A (p.Glu1273Lys) c.*1284G>A (n.*1284G>A) n.1476G>A c.4741G>A (p.Glu1581Lys) c.3769G>A (p.Glu1257Lys) n.5071G>A c.4693G>A (p.Glu1565Lys) c.3715G>A (p.Glu1239Lys) c.3146G>A c.2818G>A (p.Glu940Lys) c.*674G>A (n.*674G>A) c.3968G>A c.3586G>A (p.Glu1196Lys) n.841C>T | |
10 | g.94279857G>C | CA377651805 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3817G>C (p.Glu1273Gln) c.*1284G>C (n.*1284G>C) n.1476G>C c.4741G>C (p.Glu1581Gln) c.3769G>C (p.Glu1257Gln) n.5071G>C c.4693G>C (p.Glu1565Gln) c.3715G>C (p.Glu1239Gln) c.3146G>C c.2818G>C (p.Glu940Gln) c.*674G>C (n.*674G>C) c.3968G>C c.3586G>C (p.Glu1196Gln) n.841C>G | |
10 | g.94279857G>T | CA377651810 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3817G>T (p.Glu1273Ter) c.*1284G>T (n.*1284G>T) n.1476G>T c.4741G>T (p.Glu1581Ter) c.3769G>T (p.Glu1257Ter) n.5071G>T c.4693G>T (p.Glu1565Ter) c.3715G>T (p.Glu1239Ter) c.3146G>T c.2818G>T (p.Glu940Ter) c.*674G>T (n.*674G>T) c.3968G>T c.3586G>T (p.Glu1196Ter) n.841C>A | |
10 | g.94279858A>C | CA377651813 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3818A>C (p.Glu1273Ala) c.*1285A>C (n.*1285A>C) n.1477A>C c.4742A>C (p.Glu1581Ala) c.3770A>C (p.Glu1257Ala) n.5072A>C c.4694A>C (p.Glu1565Ala) c.3716A>C (p.Glu1239Ala) c.3147A>C c.2819A>C (p.Glu940Ala) c.*675A>C (n.*675A>C) c.3969A>C c.3587A>C (p.Glu1196Ala) n.840T>G | |
10 | g.94279858A>G | CA377651814 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3818A>G (p.Glu1273Gly) c.*1285A>G (n.*1285A>G) n.1477A>G c.4742A>G (p.Glu1581Gly) c.3770A>G (p.Glu1257Gly) n.5072A>G c.4694A>G (p.Glu1565Gly) c.3716A>G (p.Glu1239Gly) c.3147A>G c.2819A>G (p.Glu940Gly) c.*675A>G (n.*675A>G) c.3969A>G c.3587A>G (p.Glu1196Gly) n.840T>C | |
10 | g.94279858A>T | CA377651815 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3818A>T (p.Glu1273Val) c.*1285A>T (n.*1285A>T) n.1477A>T c.4742A>T (p.Glu1581Val) c.3770A>T (p.Glu1257Val) n.5072A>T c.4694A>T (p.Glu1565Val) c.3716A>T (p.Glu1239Val) c.3147A>T c.2819A>T (p.Glu940Val) c.*675A>T (n.*675A>T) c.3969A>T c.3587A>T (p.Glu1196Val) n.840T>A | |
10 | g.94279859A>C | CA377651819 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3819A>C (p.Glu1273Asp) c.*1286A>C (n.*1286A>C) n.1478A>C c.4743A>C (p.Glu1581Asp) c.3771A>C (p.Glu1257Asp) n.5073A>C c.4695A>C (p.Glu1565Asp) c.3717A>C (p.Glu1239Asp) c.3148A>C c.2820A>C (p.Glu940Asp) c.*676A>C (n.*676A>C) c.3970A>C c.3588A>C (p.Glu1196Asp) n.839T>G | |
10 | g.94279859A>G | CA470815976 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3819A>G (p.Glu1273=) c.*1286A>G (n.*1286A>G) n.1478A>G c.4743A>G (p.Glu1581=) c.3771A>G (p.Glu1257=) n.5073A>G c.4695A>G (p.Glu1565=) c.3717A>G (p.Glu1239=) c.3148A>G c.2820A>G (p.Glu940=) c.*676A>G (n.*676A>G) c.3970A>G c.3588A>G (p.Glu1196=) n.839T>C | gnomAD v4 |
10 | g.94279859A>T | CA377651817 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3819A>T (p.Glu1273Asp) c.*1286A>T (n.*1286A>T) n.1478A>T c.4743A>T (p.Glu1581Asp) c.3771A>T (p.Glu1257Asp) n.5073A>T c.4695A>T (p.Glu1565Asp) c.3717A>T (p.Glu1239Asp) c.3148A>T c.2820A>T (p.Glu940Asp) c.*676A>T (n.*676A>T) c.3970A>T c.3588A>T (p.Glu1196Asp) n.839T>A | |
10 | g.94279860G>A | CA377651820 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3820G>A (p.Glu1274Lys) c.*1287G>A (n.*1287G>A) n.1479G>A c.4744G>A (p.Glu1582Lys) c.3772G>A (p.Glu1258Lys) n.5074G>A c.4696G>A (p.Glu1566Lys) c.3718G>A (p.Glu1240Lys) c.3149G>A c.2821G>A (p.Glu941Lys) c.*677G>A (n.*677G>A) c.3971G>A c.3589G>A (p.Glu1197Lys) n.838C>T | |
10 | g.94279860G>C | CA377651821 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3820G>C (p.Glu1274Gln) c.*1287G>C (n.*1287G>C) n.1479G>C c.4744G>C (p.Glu1582Gln) c.3772G>C (p.Glu1258Gln) n.5074G>C c.4696G>C (p.Glu1566Gln) c.3718G>C (p.Glu1240Gln) c.3149G>C c.2821G>C (p.Glu941Gln) c.*677G>C (n.*677G>C) c.3971G>C c.3589G>C (p.Glu1197Gln) n.838C>G | |
10 | g.94279860G>T | CA377651823 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3820G>T (p.Glu1274Ter) c.*1287G>T (n.*1287G>T) n.1479G>T c.4744G>T (p.Glu1582Ter) c.3772G>T (p.Glu1258Ter) n.5074G>T c.4696G>T (p.Glu1566Ter) c.3718G>T (p.Glu1240Ter) c.3149G>T c.2821G>T (p.Glu941Ter) c.*677G>T (n.*677G>T) c.3971G>T c.3589G>T (p.Glu1197Ter) n.838C>A | |
10 | g.94279861A>C | CA377651827 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3821A>C (p.Glu1274Ala) c.*1288A>C (n.*1288A>C) n.1480A>C c.4745A>C (p.Glu1582Ala) c.3773A>C (p.Glu1258Ala) n.5075A>C c.4697A>C (p.Glu1566Ala) c.3719A>C (p.Glu1240Ala) c.3150A>C c.2822A>C (p.Glu941Ala) c.*678A>C (n.*678A>C) c.3972A>C c.3590A>C (p.Glu1197Ala) n.837T>G | |
10 | g.94279861A>G | CA377651830 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3821A>G (p.Glu1274Gly) c.*1288A>G (n.*1288A>G) n.1480A>G c.4745A>G (p.Glu1582Gly) c.3773A>G (p.Glu1258Gly) n.5075A>G c.4697A>G (p.Glu1566Gly) c.3719A>G (p.Glu1240Gly) c.3150A>G c.2822A>G (p.Glu941Gly) c.*678A>G (n.*678A>G) c.3972A>G c.3590A>G (p.Glu1197Gly) n.837T>C | |
10 | g.94279861A>T | CA377651833 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3821A>T (p.Glu1274Val) c.*1288A>T (n.*1288A>T) n.1480A>T c.4745A>T (p.Glu1582Val) c.3773A>T (p.Glu1258Val) n.5075A>T c.4697A>T (p.Glu1566Val) c.3719A>T (p.Glu1240Val) c.3150A>T c.2822A>T (p.Glu941Val) c.*678A>T (n.*678A>T) c.3972A>T c.3590A>T (p.Glu1197Val) n.837T>A | |
10 | g.94279862G>A | CA470815981 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3822G>A (p.Glu1274=) c.*1289G>A (n.*1289G>A) n.1481G>A c.4746G>A (p.Glu1582=) c.3774G>A (p.Glu1258=) n.5076G>A c.4698G>A (p.Glu1566=) c.3720G>A (p.Glu1240=) c.3151G>A c.2823G>A (p.Glu941=) c.*679G>A (n.*679G>A) c.3973G>A c.3591G>A (p.Glu1197=) n.836C>T | gnomAD v4 |
10 | g.94279862G>C | CA211626983 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3822G>C (p.Glu1274Asp) c.*1289G>C (n.*1289G>C) n.1481G>C c.4746G>C (p.Glu1582Asp) c.3774G>C (p.Glu1258Asp) n.5076G>C c.4698G>C (p.Glu1566Asp) c.3720G>C (p.Glu1240Asp) c.3151G>C c.2823G>C (p.Glu941Asp) c.*679G>C (n.*679G>C) c.3973G>C c.3591G>C (p.Glu1197Asp) n.836C>G | dbSNP |
10 | g.94279862G= | CA1928986794 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3822G= (p.Glu1274=) c.*1289G= (n.*1289G=) n.1481G= c.4746G= (p.Glu1582=) c.3774G= (p.Glu1258=) n.5076G= c.4698G= (p.Glu1566=) c.3720G= (p.Glu1240=) c.3151G= c.2823G= (p.Glu941=) c.*679G= (n.*679G=) c.3973G= c.3591G= (p.Glu1197=) n.836C= | |
10 | g.94279862G>T | CA377651838 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3822G>T (p.Glu1274Asp) c.*1289G>T (n.*1289G>T) n.1481G>T c.4746G>T (p.Glu1582Asp) c.3774G>T (p.Glu1258Asp) n.5076G>T c.4698G>T (p.Glu1566Asp) c.3720G>T (p.Glu1240Asp) c.3151G>T c.2823G>T (p.Glu941Asp) c.*679G>T (n.*679G>T) c.3973G>T c.3591G>T (p.Glu1197Asp) n.836C>A | |
10 | g.94279863G>A | CA377651841 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3823G>A (p.Glu1275Lys) c.*1290G>A (n.*1290G>A) n.1482G>A c.4747G>A (p.Glu1583Lys) c.3775G>A (p.Glu1259Lys) n.5077G>A c.4699G>A (p.Glu1567Lys) c.3721G>A (p.Glu1241Lys) c.3152G>A c.2824G>A (p.Glu942Lys) c.*680G>A (n.*680G>A) c.3974G>A c.3592G>A (p.Glu1198Lys) n.835C>T | |
10 | g.94279863G>C | CA377651843 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3823G>C (p.Glu1275Gln) c.*1290G>C (n.*1290G>C) n.1482G>C c.4747G>C (p.Glu1583Gln) c.3775G>C (p.Glu1259Gln) n.5077G>C c.4699G>C (p.Glu1567Gln) c.3721G>C (p.Glu1241Gln) c.3152G>C c.2824G>C (p.Glu942Gln) c.*680G>C (n.*680G>C) c.3974G>C c.3592G>C (p.Glu1198Gln) n.835C>G | |
10 | g.94279863G>T | CA377651845 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3823G>T (p.Glu1275Ter) c.*1290G>T (n.*1290G>T) n.1482G>T c.4747G>T (p.Glu1583Ter) c.3775G>T (p.Glu1259Ter) n.5077G>T c.4699G>T (p.Glu1567Ter) c.3721G>T (p.Glu1241Ter) c.3152G>T c.2824G>T (p.Glu942Ter) c.*680G>T (n.*680G>T) c.3974G>T c.3592G>T (p.Glu1198Ter) n.835C>A | |
10 | g.94279864A>C | CA377651849 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3824A>C (p.Glu1275Ala) c.*1291A>C (n.*1291A>C) n.1483A>C c.4748A>C (p.Glu1583Ala) c.3776A>C (p.Glu1259Ala) n.5078A>C c.4700A>C (p.Glu1567Ala) c.3722A>C (p.Glu1241Ala) c.3153A>C c.2825A>C (p.Glu942Ala) c.*681A>C (n.*681A>C) c.3975A>C c.3593A>C (p.Glu1198Ala) n.834T>G | |
10 | g.94279864A>G | CA377651854 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3824A>G (p.Glu1275Gly) c.*1291A>G (n.*1291A>G) n.1483A>G c.4748A>G (p.Glu1583Gly) c.3776A>G (p.Glu1259Gly) n.5078A>G c.4700A>G (p.Glu1567Gly) c.3722A>G (p.Glu1241Gly) c.3153A>G c.2825A>G (p.Glu942Gly) c.*681A>G (n.*681A>G) c.3975A>G c.3593A>G (p.Glu1198Gly) n.834T>C | |
10 | g.94279864A>T | CA377651856 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3824A>T (p.Glu1275Val) c.*1291A>T (n.*1291A>T) n.1483A>T c.4748A>T (p.Glu1583Val) c.3776A>T (p.Glu1259Val) n.5078A>T c.4700A>T (p.Glu1567Val) c.3722A>T (p.Glu1241Val) c.3153A>T c.2825A>T (p.Glu942Val) c.*681A>T (n.*681A>T) c.3975A>T c.3593A>T (p.Glu1198Val) n.834T>A | |
10 | g.94279865A= | CA1928986797 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3825A= (p.Glu1275=) c.*1292A= (n.*1292A=) n.1484A= c.4749A= (p.Glu1583=) c.3777A= (p.Glu1259=) n.5079A= c.4701A= (p.Glu1567=) c.3723A= (p.Glu1241=) c.3154A= c.2826A= (p.Glu942=) c.*682A= (n.*682A=) c.3976A= c.3594A= (p.Glu1198=) n.833T= | |
10 | g.94279865A>C | CA377651863 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3825A>C (p.Glu1275Asp) c.*1292A>C (n.*1292A>C) n.1484A>C c.4749A>C (p.Glu1583Asp) c.3777A>C (p.Glu1259Asp) n.5079A>C c.4701A>C (p.Glu1567Asp) c.3723A>C (p.Glu1241Asp) c.3154A>C c.2826A>C (p.Glu942Asp) c.*682A>C (n.*682A>C) c.3976A>C c.3594A>C (p.Glu1198Asp) n.833T>G | |
10 | g.94279865A>G | CA470815986 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3825A>G (p.Glu1275=) c.*1292A>G (n.*1292A>G) n.1484A>G c.4749A>G (p.Glu1583=) c.3777A>G (p.Glu1259=) n.5079A>G c.4701A>G (p.Glu1567=) c.3723A>G (p.Glu1241=) c.3154A>G c.2826A>G (p.Glu942=) c.*682A>G (n.*682A>G) c.3976A>G c.3594A>G (p.Glu1198=) n.833T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.94279865A>T | CA377651860 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3825A>T (p.Glu1275Asp) c.*1292A>T (n.*1292A>T) n.1484A>T c.4749A>T (p.Glu1583Asp) c.3777A>T (p.Glu1259Asp) n.5079A>T c.4701A>T (p.Glu1567Asp) c.3723A>T (p.Glu1241Asp) c.3154A>T c.2826A>T (p.Glu942Asp) c.*682A>T (n.*682A>T) c.3976A>T c.3594A>T (p.Glu1198Asp) n.833T>A | |
10 | g.94279866G>A | CA377651866 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3826G>A (p.Asp1276Asn) c.*1293G>A (n.*1293G>A) n.1485G>A c.4750G>A (p.Asp1584Asn) c.3778G>A (p.Asp1260Asn) n.5080G>A c.4702G>A (p.Asp1568Asn) c.3724G>A (p.Asp1242Asn) c.3155G>A c.2827G>A (p.Asp943Asn) c.*683G>A (n.*683G>A) c.3977G>A c.3595G>A (p.Asp1199Asn) n.832C>T | |
10 | g.94279866G>C | CA377651868 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3826G>C (p.Asp1276His) c.*1293G>C (n.*1293G>C) n.1485G>C c.4750G>C (p.Asp1584His) c.3778G>C (p.Asp1260His) n.5080G>C c.4702G>C (p.Asp1568His) c.3724G>C (p.Asp1242His) c.3155G>C c.2827G>C (p.Asp943His) c.*683G>C (n.*683G>C) c.3977G>C c.3595G>C (p.Asp1199His) n.832C>G | |
10 | g.94279866G>T | CA377651867 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3826G>T (p.Asp1276Tyr) c.*1293G>T (n.*1293G>T) n.1485G>T c.4750G>T (p.Asp1584Tyr) c.3778G>T (p.Asp1260Tyr) n.5080G>T c.4702G>T (p.Asp1568Tyr) c.3724G>T (p.Asp1242Tyr) c.3155G>T c.2827G>T (p.Asp943Tyr) c.*683G>T (n.*683G>T) c.3977G>T c.3595G>T (p.Asp1199Tyr) n.832C>A | |
10 | g.94279867A>C | CA377651870 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3827A>C (p.Asp1276Ala) c.*1294A>C (n.*1294A>C) n.1486A>C c.4751A>C (p.Asp1584Ala) c.3779A>C (p.Asp1260Ala) n.5081A>C c.4703A>C (p.Asp1568Ala) c.3725A>C (p.Asp1242Ala) c.3156A>C c.2828A>C (p.Asp943Ala) c.*684A>C (n.*684A>C) c.3978A>C c.3596A>C (p.Asp1199Ala) n.831T>G | |
10 | g.94279867A>G | CA377651873 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3827A>G (p.Asp1276Gly) c.*1294A>G (n.*1294A>G) n.1486A>G c.4751A>G (p.Asp1584Gly) c.3779A>G (p.Asp1260Gly) n.5081A>G c.4703A>G (p.Asp1568Gly) c.3725A>G (p.Asp1242Gly) c.3156A>G c.2828A>G (p.Asp943Gly) c.*684A>G (n.*684A>G) c.3978A>G c.3596A>G (p.Asp1199Gly) n.831T>C | |
10 | g.94279867A>T | CA377651872 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3827A>T (p.Asp1276Val) c.*1294A>T (n.*1294A>T) n.1486A>T c.4751A>T (p.Asp1584Val) c.3779A>T (p.Asp1260Val) n.5081A>T c.4703A>T (p.Asp1568Val) c.3725A>T (p.Asp1242Val) c.3156A>T c.2828A>T (p.Asp943Val) c.*684A>T (n.*684A>T) c.3978A>T c.3596A>T (p.Asp1199Val) n.831T>A | gnomAD v4 |
10 | g.94279868T>A | CA377651875 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3828T>A (p.Asp1276Glu) c.*1295T>A (n.*1295T>A) n.1487T>A c.4752T>A (p.Asp1584Glu) c.3780T>A (p.Asp1260Glu) n.5082T>A c.4704T>A (p.Asp1568Glu) c.3726T>A (p.Asp1242Glu) c.3157T>A c.2829T>A (p.Asp943Glu) c.*685T>A (n.*685T>A) c.3979T>A c.3597T>A (p.Asp1199Glu) n.830A>T | |
10 | g.94279868T>C | CA470815991 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3828T>C (p.Asp1276=) c.*1295T>C (n.*1295T>C) n.1487T>C c.4752T>C (p.Asp1584=) c.3780T>C (p.Asp1260=) n.5082T>C c.4704T>C (p.Asp1568=) c.3726T>C (p.Asp1242=) c.3157T>C c.2829T>C (p.Asp943=) c.*685T>C (n.*685T>C) c.3979T>C c.3597T>C (p.Asp1199=) n.830A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94279868T>G | CA377651877 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3828T>G (p.Asp1276Glu) c.*1295T>G (n.*1295T>G) n.1487T>G c.4752T>G (p.Asp1584Glu) c.3780T>G (p.Asp1260Glu) n.5082T>G c.4704T>G (p.Asp1568Glu) c.3726T>G (p.Asp1242Glu) c.3157T>G c.2829T>G (p.Asp943Glu) c.*685T>G (n.*685T>G) c.3979T>G c.3597T>G (p.Asp1199Glu) n.830A>C | |
10 | g.94279869G>A | CA377651880 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3829G>A (p.Glu1277Lys) c.*1296G>A (n.*1296G>A) n.1488G>A c.4753G>A (p.Glu1585Lys) c.3781G>A (p.Glu1261Lys) n.5083G>A c.4705G>A (p.Glu1569Lys) c.3727G>A (p.Glu1243Lys) c.3158G>A c.2830G>A (p.Glu944Lys) c.*686G>A (n.*686G>A) c.3980G>A c.3598G>A (p.Glu1200Lys) n.829C>T | |
10 | g.94279869G>C | CA377651881 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3829G>C (p.Glu1277Gln) c.*1296G>C (n.*1296G>C) n.1488G>C c.4753G>C (p.Glu1585Gln) c.3781G>C (p.Glu1261Gln) n.5083G>C c.4705G>C (p.Glu1569Gln) c.3727G>C (p.Glu1243Gln) c.3158G>C c.2830G>C (p.Glu944Gln) c.*686G>C (n.*686G>C) c.3980G>C c.3598G>C (p.Glu1200Gln) n.829C>G | |
10 | g.94279869G>T | CA377651884 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3829G>T (p.Glu1277Ter) c.*1296G>T (n.*1296G>T) n.1488G>T c.4753G>T (p.Glu1585Ter) c.3781G>T (p.Glu1261Ter) n.5083G>T c.4705G>T (p.Glu1569Ter) c.3727G>T (p.Glu1243Ter) c.3158G>T c.2830G>T (p.Glu944Ter) c.*686G>T (n.*686G>T) c.3980G>T c.3598G>T (p.Glu1200Ter) n.829C>A | |
10 | g.94279874_94279876del | CA2574617759 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3834_3836del (p.Glu1278del) c.*1301_*1303del (n.*1301_*1303del) n.1493_1495del c.4758_4760del (p.Glu1586del) c.3786_3788del (p.Glu1262del) n.5088_5090del c.4710_4712del (p.Glu1570del) c.3732_3734del (p.Glu1244del) c.3163_3165del c.2835_2837del (p.Glu945del) c.*691_*693del (n.*691_*693del) c.3985_3987del c.3603_3605del (p.Glu1201del) n.827_829del | |
10 | g.94279870A>C | CA377651885 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3830A>C (p.Glu1277Ala) c.*1297A>C (n.*1297A>C) n.1489A>C c.4754A>C (p.Glu1585Ala) c.3782A>C (p.Glu1261Ala) n.5084A>C c.4706A>C (p.Glu1569Ala) c.3728A>C (p.Glu1243Ala) c.3159A>C c.2831A>C (p.Glu944Ala) c.*687A>C (n.*687A>C) c.3981A>C c.3599A>C (p.Glu1200Ala) n.828T>G | |
10 | g.94279870A>G | CA377651887 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3830A>G (p.Glu1277Gly) c.*1297A>G (n.*1297A>G) n.1489A>G c.4754A>G (p.Glu1585Gly) c.3782A>G (p.Glu1261Gly) n.5084A>G c.4706A>G (p.Glu1569Gly) c.3728A>G (p.Glu1243Gly) c.3159A>G c.2831A>G (p.Glu944Gly) c.*687A>G (n.*687A>G) c.3981A>G c.3599A>G (p.Glu1200Gly) n.828T>C | |
10 | g.94279870A>T | CA377651889 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3830A>T (p.Glu1277Val) c.*1297A>T (n.*1297A>T) n.1489A>T c.4754A>T (p.Glu1585Val) c.3782A>T (p.Glu1261Val) n.5084A>T c.4706A>T (p.Glu1569Val) c.3728A>T (p.Glu1243Val) c.3159A>T c.2831A>T (p.Glu944Val) c.*687A>T (n.*687A>T) c.3981A>T c.3599A>T (p.Glu1200Val) n.828T>A | |
10 | g.94279871G>A | CA470816000 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3831G>A (p.Glu1277=) c.*1298G>A (n.*1298G>A) n.1490G>A c.4755G>A (p.Glu1585=) c.3783G>A (p.Glu1261=) n.5085G>A c.4707G>A (p.Glu1569=) c.3729G>A (p.Glu1243=) c.3160G>A c.2832G>A (p.Glu944=) c.*688G>A (n.*688G>A) c.3982G>A c.3600G>A (p.Glu1200=) n.827C>T | |
10 | g.94279871G>C | CA377651891 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3831G>C (p.Glu1277Asp) c.*1298G>C (n.*1298G>C) n.1490G>C c.4755G>C (p.Glu1585Asp) c.3783G>C (p.Glu1261Asp) n.5085G>C c.4707G>C (p.Glu1569Asp) c.3729G>C (p.Glu1243Asp) c.3160G>C c.2832G>C (p.Glu944Asp) c.*688G>C (n.*688G>C) c.3982G>C c.3600G>C (p.Glu1200Asp) n.827C>G | |
10 | g.94279871G>T | CA377651894 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3831G>T (p.Glu1277Asp) c.*1298G>T (n.*1298G>T) n.1490G>T c.4755G>T (p.Glu1585Asp) c.3783G>T (p.Glu1261Asp) n.5085G>T c.4707G>T (p.Glu1569Asp) c.3729G>T (p.Glu1243Asp) c.3160G>T c.2832G>T (p.Glu944Asp) c.*688G>T (n.*688G>T) c.3982G>T c.3600G>T (p.Glu1200Asp) n.827C>A | |
10 | g.94279872G>A | CA377651895 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3832G>A (p.Glu1278Lys) c.*1299G>A (n.*1299G>A) n.1491G>A c.4756G>A (p.Glu1586Lys) c.3784G>A (p.Glu1262Lys) n.5086G>A c.4708G>A (p.Glu1570Lys) c.3730G>A (p.Glu1244Lys) c.3161G>A c.2833G>A (p.Glu945Lys) c.*689G>A (n.*689G>A) c.3983G>A c.3601G>A (p.Glu1201Lys) n.826C>T | |
10 | g.94279872G>C | CA377651898 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3832G>C (p.Glu1278Gln) c.*1299G>C (n.*1299G>C) n.1491G>C c.4756G>C (p.Glu1586Gln) c.3784G>C (p.Glu1262Gln) n.5086G>C c.4708G>C (p.Glu1570Gln) c.3730G>C (p.Glu1244Gln) c.3161G>C c.2833G>C (p.Glu945Gln) c.*689G>C (n.*689G>C) c.3983G>C c.3601G>C (p.Glu1201Gln) n.826C>G | |
10 | g.94279872G>T | CA377651900 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3832G>T (p.Glu1278Ter) c.*1299G>T (n.*1299G>T) n.1491G>T c.4756G>T (p.Glu1586Ter) c.3784G>T (p.Glu1262Ter) n.5086G>T c.4708G>T (p.Glu1570Ter) c.3730G>T (p.Glu1244Ter) c.3161G>T c.2833G>T (p.Glu945Ter) c.*689G>T (n.*689G>T) c.3983G>T c.3601G>T (p.Glu1201Ter) n.826C>A | |
10 | g.94279873A>C | CA377651905 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3833A>C (p.Glu1278Ala) c.*1300A>C (n.*1300A>C) n.1492A>C c.4757A>C (p.Glu1586Ala) c.3785A>C (p.Glu1262Ala) n.5087A>C c.4709A>C (p.Glu1570Ala) c.3731A>C (p.Glu1244Ala) c.3162A>C c.2834A>C (p.Glu945Ala) c.*690A>C (n.*690A>C) c.3984A>C c.3602A>C (p.Glu1201Ala) n.825T>G | |
10 | g.94279873A>G | CA377651904 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3833A>G (p.Glu1278Gly) c.*1300A>G (n.*1300A>G) n.1492A>G c.4757A>G (p.Glu1586Gly) c.3785A>G (p.Glu1262Gly) n.5087A>G c.4709A>G (p.Glu1570Gly) c.3731A>G (p.Glu1244Gly) c.3162A>G c.2834A>G (p.Glu945Gly) c.*690A>G (n.*690A>G) c.3984A>G c.3602A>G (p.Glu1201Gly) n.825T>C | |
10 | g.94279873A>T | CA377651902 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3833A>T (p.Glu1278Val) c.*1300A>T (n.*1300A>T) n.1492A>T c.4757A>T (p.Glu1586Val) c.3785A>T (p.Glu1262Val) n.5087A>T c.4709A>T (p.Glu1570Val) c.3731A>T (p.Glu1244Val) c.3162A>T c.2834A>T (p.Glu945Val) c.*690A>T (n.*690A>T) c.3984A>T c.3602A>T (p.Glu1201Val) n.825T>A | |
10 | g.94279874G>A | CA470816003 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3834G>A (p.Glu1278=) c.*1301G>A (n.*1301G>A) n.1493G>A c.4758G>A (p.Glu1586=) c.3786G>A (p.Glu1262=) n.5088G>A c.4710G>A (p.Glu1570=) c.3732G>A (p.Glu1244=) c.3163G>A c.2835G>A (p.Glu945=) c.*691G>A (n.*691G>A) c.3985G>A c.3603G>A (p.Glu1201=) n.824C>T | |
10 | g.94279874G>C | CA377651907 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3834G>C (p.Glu1278Asp) c.*1301G>C (n.*1301G>C) n.1493G>C c.4758G>C (p.Glu1586Asp) c.3786G>C (p.Glu1262Asp) n.5088G>C c.4710G>C (p.Glu1570Asp) c.3732G>C (p.Glu1244Asp) c.3163G>C c.2835G>C (p.Glu945Asp) c.*691G>C (n.*691G>C) c.3985G>C c.3603G>C (p.Glu1201Asp) n.824C>G | gnomAD v4 |
10 | g.94279874G>T | CA377651909 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3834G>T (p.Glu1278Asp) c.*1301G>T (n.*1301G>T) n.1493G>T c.4758G>T (p.Glu1586Asp) c.3786G>T (p.Glu1262Asp) n.5088G>T c.4710G>T (p.Glu1570Asp) c.3732G>T (p.Glu1244Asp) c.3163G>T c.2835G>T (p.Glu945Asp) c.*691G>T (n.*691G>T) c.3985G>T c.3603G>T (p.Glu1201Asp) n.824C>A | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.94279875G>A | CA377651913 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3835G>A (p.Asp1279Asn) c.*1302G>A (n.*1302G>A) n.1494G>A c.4759G>A (p.Asp1587Asn) c.3787G>A (p.Asp1263Asn) n.5089G>A c.4711G>A (p.Asp1571Asn) c.3733G>A (p.Asp1245Asn) c.3164G>A c.2836G>A (p.Asp946Asn) c.*692G>A (n.*692G>A) c.3986G>A c.3604G>A (p.Asp1202Asn) n.823C>T | |
10 | g.94279875G>C | CA377651915 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3835G>C (p.Asp1279His) c.*1302G>C (n.*1302G>C) n.1494G>C c.4759G>C (p.Asp1587His) c.3787G>C (p.Asp1263His) n.5089G>C c.4711G>C (p.Asp1571His) c.3733G>C (p.Asp1245His) c.3164G>C c.2836G>C (p.Asp946His) c.*692G>C (n.*692G>C) c.3986G>C c.3604G>C (p.Asp1202His) n.823C>G | |
10 | g.94279875G>T | CA377651916 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3835G>T (p.Asp1279Tyr) c.*1302G>T (n.*1302G>T) n.1494G>T c.4759G>T (p.Asp1587Tyr) c.3787G>T (p.Asp1263Tyr) n.5089G>T c.4711G>T (p.Asp1571Tyr) c.3733G>T (p.Asp1245Tyr) c.3164G>T c.2836G>T (p.Asp946Tyr) c.*692G>T (n.*692G>T) c.3986G>T c.3604G>T (p.Asp1202Tyr) n.823C>A | |
10 | g.94279876A>C | CA377651918 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3836A>C (p.Asp1279Ala) c.*1303A>C (n.*1303A>C) n.1495A>C c.4760A>C (p.Asp1587Ala) c.3788A>C (p.Asp1263Ala) n.5090A>C c.4712A>C (p.Asp1571Ala) c.3734A>C (p.Asp1245Ala) c.3165A>C c.2837A>C (p.Asp946Ala) c.*693A>C (n.*693A>C) c.3987A>C c.3605A>C (p.Asp1202Ala) n.822T>G | |
10 | g.94279876A>G | CA377651921 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3836A>G (p.Asp1279Gly) c.*1303A>G (n.*1303A>G) n.1495A>G c.4760A>G (p.Asp1587Gly) c.3788A>G (p.Asp1263Gly) n.5090A>G c.4712A>G (p.Asp1571Gly) c.3734A>G (p.Asp1245Gly) c.3165A>G c.2837A>G (p.Asp946Gly) c.*693A>G (n.*693A>G) c.3987A>G c.3605A>G (p.Asp1202Gly) n.822T>C | |
10 | g.94279876A>T | CA377651924 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3836A>T (p.Asp1279Val) c.*1303A>T (n.*1303A>T) n.1495A>T c.4760A>T (p.Asp1587Val) c.3788A>T (p.Asp1263Val) n.5090A>T c.4712A>T (p.Asp1571Val) c.3734A>T (p.Asp1245Val) c.3165A>T c.2837A>T (p.Asp946Val) c.*693A>T (n.*693A>T) c.3987A>T c.3605A>T (p.Asp1202Val) n.822T>A | gnomAD v4 |
10 | g.94279877C>A | CA377651925 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3837C>A (p.Asp1279Glu) c.*1304C>A (n.*1304C>A) n.1496C>A c.4761C>A (p.Asp1587Glu) c.3789C>A (p.Asp1263Glu) n.5091C>A c.4713C>A (p.Asp1571Glu) c.3735C>A (p.Asp1245Glu) c.3166C>A c.2838C>A (p.Asp946Glu) c.*694C>A (n.*694C>A) c.3988C>A c.3606C>A (p.Asp1202Glu) n.821G>T | gnomAD v4 |
10 | g.94279877C= | CA1928986800 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3837C= (p.Asp1279=) c.*1304C= (n.*1304C=) n.1496C= c.4761C= (p.Asp1587=) c.3789C= (p.Asp1263=) n.5091C= c.4713C= (p.Asp1571=) c.3735C= (p.Asp1245=) c.3166C= c.2838C= (p.Asp946=) c.*694C= (n.*694C=) c.3988C= c.3606C= (p.Asp1202=) n.821G= | |
10 | g.94279877C>G | CA377651927 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3837C>G (p.Asp1279Glu) c.*1304C>G (n.*1304C>G) n.1496C>G c.4761C>G (p.Asp1587Glu) c.3789C>G (p.Asp1263Glu) n.5091C>G c.4713C>G (p.Asp1571Glu) c.3735C>G (p.Asp1245Glu) c.3166C>G c.2838C>G (p.Asp946Glu) c.*694C>G (n.*694C>G) c.3988C>G c.3606C>G (p.Asp1202Glu) n.821G>C | |
10 | g.94279877C>T | CA5613221 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3837C>T (p.Asp1279=) c.*1304C>T (n.*1304C>T) n.1496C>T c.4761C>T (p.Asp1587=) c.3789C>T (p.Asp1263=) n.5091C>T c.4713C>T (p.Asp1571=) c.3735C>T (p.Asp1245=) c.3166C>T c.2838C>T (p.Asp946=) c.*694C>T (n.*694C>T) c.3988C>T c.3606C>T (p.Asp1202=) n.821G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.94279878G>A | CA377651936 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3838G>A (p.Glu1280Lys) c.*1305G>A (n.*1305G>A) n.1497G>A c.4762G>A (p.Glu1588Lys) c.3790G>A (p.Glu1264Lys) n.5092G>A c.4714G>A (p.Glu1572Lys) c.3736G>A (p.Glu1246Lys) c.3167G>A c.2839G>A (p.Glu947Lys) c.*695G>A (n.*695G>A) c.3989G>A c.3607G>A (p.Glu1203Lys) n.820C>T | |
10 | g.94279878G>C | CA377651934 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3838G>C (p.Glu1280Gln) c.*1305G>C (n.*1305G>C) n.1497G>C c.4762G>C (p.Glu1588Gln) c.3790G>C (p.Glu1264Gln) n.5092G>C c.4714G>C (p.Glu1572Gln) c.3736G>C (p.Glu1246Gln) c.3167G>C c.2839G>C (p.Glu947Gln) c.*695G>C (n.*695G>C) c.3989G>C c.3607G>C (p.Glu1203Gln) n.820C>G | |
10 | g.94279878G>T | CA377651933 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3838G>T (p.Glu1280Ter) c.*1305G>T (n.*1305G>T) n.1497G>T c.4762G>T (p.Glu1588Ter) c.3790G>T (p.Glu1264Ter) n.5092G>T c.4714G>T (p.Glu1572Ter) c.3736G>T (p.Glu1246Ter) c.3167G>T c.2839G>T (p.Glu947Ter) c.*695G>T (n.*695G>T) c.3989G>T c.3607G>T (p.Glu1203Ter) n.820C>A | |
10 | g.94279879A= | CA1928986806 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3839A= (p.Glu1280=) c.*1306A= (n.*1306A=) n.1498A= c.4763A= (p.Glu1588=) c.3791A= (p.Glu1264=) n.5093A= c.4715A= (p.Glu1572=) c.3737A= (p.Glu1246=) c.3168A= c.2840A= (p.Glu947=) c.*696A= (n.*696A=) c.3990A= c.3608A= (p.Glu1203=) n.819T= | |
10 | g.94279879A>C | CA377651939 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3839A>C (p.Glu1280Ala) c.*1306A>C (n.*1306A>C) n.1498A>C c.4763A>C (p.Glu1588Ala) c.3791A>C (p.Glu1264Ala) n.5093A>C c.4715A>C (p.Glu1572Ala) c.3737A>C (p.Glu1246Ala) c.3168A>C c.2840A>C (p.Glu947Ala) c.*696A>C (n.*696A>C) c.3990A>C c.3608A>C (p.Glu1203Ala) n.819T>G | |
10 | g.94279879A>G | CA377651941 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3839A>G (p.Glu1280Gly) c.*1306A>G (n.*1306A>G) n.1498A>G c.4763A>G (p.Glu1588Gly) c.3791A>G (p.Glu1264Gly) n.5093A>G c.4715A>G (p.Glu1572Gly) c.3737A>G (p.Glu1246Gly) c.3168A>G c.2840A>G (p.Glu947Gly) c.*696A>G (n.*696A>G) c.3990A>G c.3608A>G (p.Glu1203Gly) n.819T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.94279879A>T | CA377651942 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3839A>T (p.Glu1280Val) c.*1306A>T (n.*1306A>T) n.1498A>T c.4763A>T (p.Glu1588Val) c.3791A>T (p.Glu1264Val) n.5093A>T c.4715A>T (p.Glu1572Val) c.3737A>T (p.Glu1246Val) c.3168A>T c.2840A>T (p.Glu947Val) c.*696A>T (n.*696A>T) c.3990A>T c.3608A>T (p.Glu1203Val) n.819T>A | |
10 | g.94279880A>C | CA377651944 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3840A>C (p.Glu1280Asp) c.*1307A>C (n.*1307A>C) n.1499A>C c.4764A>C (p.Glu1588Asp) c.3792A>C (p.Glu1264Asp) n.5094A>C c.4716A>C (p.Glu1572Asp) c.3738A>C (p.Glu1246Asp) c.3169A>C c.2841A>C (p.Glu947Asp) c.*697A>C (n.*697A>C) c.3991A>C c.3609A>C (p.Glu1203Asp) n.818T>G | |
10 | g.94279880A>G | CA470816011 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3840A>G (p.Glu1280=) c.*1307A>G (n.*1307A>G) n.1499A>G c.4764A>G (p.Glu1588=) c.3792A>G (p.Glu1264=) n.5094A>G c.4716A>G (p.Glu1572=) c.3738A>G (p.Glu1246=) c.3169A>G c.2841A>G (p.Glu947=) c.*697A>G (n.*697A>G) c.3991A>G c.3609A>G (p.Glu1203=) n.818T>C | |
10 | g.94279880A>T | CA377651945 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3840A>T (p.Glu1280Asp) c.*1307A>T (n.*1307A>T) n.1499A>T c.4764A>T (p.Glu1588Asp) c.3792A>T (p.Glu1264Asp) n.5094A>T c.4716A>T (p.Glu1572Asp) c.3738A>T (p.Glu1246Asp) c.3169A>T c.2841A>T (p.Glu947Asp) c.*697A>T (n.*697A>T) c.3991A>T c.3609A>T (p.Glu1203Asp) n.818T>A | |
10 | g.94279881T>A | CA377651948 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3841T>A (p.Tyr1281Asn) c.*1308T>A (n.*1308T>A) n.1500T>A c.4765T>A (p.Tyr1589Asn) c.3793T>A (p.Tyr1265Asn) n.5095T>A c.4717T>A (p.Tyr1573Asn) c.3739T>A (p.Tyr1247Asn) c.3170T>A c.2842T>A (p.Tyr948Asn) c.*698T>A (n.*698T>A) c.3992T>A c.3610T>A (p.Tyr1204Asn) n.817A>T | |
10 | g.94279881T>C | CA377651951 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3841T>C (p.Tyr1281His) c.*1308T>C (n.*1308T>C) n.1500T>C c.4765T>C (p.Tyr1589His) c.3793T>C (p.Tyr1265His) n.5095T>C c.4717T>C (p.Tyr1573His) c.3739T>C (p.Tyr1247His) c.3170T>C c.2842T>C (p.Tyr948His) c.*698T>C (n.*698T>C) c.3992T>C c.3610T>C (p.Tyr1204His) n.817A>G | gnomAD v4 |
10 | g.94279881T>G | CA377651952 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3841T>G (p.Tyr1281Asp) c.*1308T>G (n.*1308T>G) n.1500T>G c.4765T>G (p.Tyr1589Asp) c.3793T>G (p.Tyr1265Asp) n.5095T>G c.4717T>G (p.Tyr1573Asp) c.3739T>G (p.Tyr1247Asp) c.3170T>G c.2842T>G (p.Tyr948Asp) c.*698T>G (n.*698T>G) c.3992T>G c.3610T>G (p.Tyr1204Asp) n.817A>C | |
10 | g.94279882A>C | CA377651955 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3842A>C (p.Tyr1281Ser) c.*1309A>C (n.*1309A>C) n.1501A>C c.4766A>C (p.Tyr1589Ser) c.3794A>C (p.Tyr1265Ser) n.5096A>C c.4718A>C (p.Tyr1573Ser) c.3740A>C (p.Tyr1247Ser) c.3171A>C c.2843A>C (p.Tyr948Ser) c.*699A>C (n.*699A>C) c.3993A>C c.3611A>C (p.Tyr1204Ser) n.816T>G | |
10 | g.94279882A>G | CA377651956 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3842A>G (p.Tyr1281Cys) c.*1309A>G (n.*1309A>G) n.1501A>G c.4766A>G (p.Tyr1589Cys) c.3794A>G (p.Tyr1265Cys) n.5096A>G c.4718A>G (p.Tyr1573Cys) c.3740A>G (p.Tyr1247Cys) c.3171A>G c.2843A>G (p.Tyr948Cys) c.*699A>G (n.*699A>G) c.3993A>G c.3611A>G (p.Tyr1204Cys) n.816T>C | |
10 | g.94279882A>T | CA377651957 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3842A>T (p.Tyr1281Phe) c.*1309A>T (n.*1309A>T) n.1501A>T c.4766A>T (p.Tyr1589Phe) c.3794A>T (p.Tyr1265Phe) n.5096A>T c.4718A>T (p.Tyr1573Phe) c.3740A>T (p.Tyr1247Phe) c.3171A>T c.2843A>T (p.Tyr948Phe) c.*699A>T (n.*699A>T) c.3993A>T c.3611A>T (p.Tyr1204Phe) n.816T>A | |
10 | g.94279883T>A | CA377651959 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3843T>A (p.Tyr1281Ter) c.*1310T>A (n.*1310T>A) n.1502T>A c.4767T>A (p.Tyr1589Ter) c.3795T>A (p.Tyr1265Ter) n.5097T>A c.4719T>A (p.Tyr1573Ter) c.3741T>A (p.Tyr1247Ter) c.3172T>A c.2844T>A (p.Tyr948Ter) c.*700T>A (n.*700T>A) c.3994T>A c.3612T>A (p.Tyr1204Ter) n.815A>T | |
10 | g.94279883T>C | CA470816016 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3843T>C (p.Tyr1281=) c.*1310T>C (n.*1310T>C) n.1502T>C c.4767T>C (p.Tyr1589=) c.3795T>C (p.Tyr1265=) n.5097T>C c.4719T>C (p.Tyr1573=) c.3741T>C (p.Tyr1247=) c.3172T>C c.2844T>C (p.Tyr948=) c.*700T>C (n.*700T>C) c.3994T>C c.3612T>C (p.Tyr1204=) n.815A>G | |
10 | g.94279883T>G | CA377651960 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3843T>G (p.Tyr1281Ter) c.*1310T>G (n.*1310T>G) n.1502T>G c.4767T>G (p.Tyr1589Ter) c.3795T>G (p.Tyr1265Ter) n.5097T>G c.4719T>G (p.Tyr1573Ter) c.3741T>G (p.Tyr1247Ter) c.3172T>G c.2844T>G (p.Tyr948Ter) c.*700T>G (n.*700T>G) c.3994T>G c.3612T>G (p.Tyr1204Ter) n.815A>C | |
10 | g.94279884G>A | CA377651964 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3844G>A (p.Asp1282Asn) c.*1311G>A (n.*1311G>A) n.1503G>A c.4768G>A (p.Asp1590Asn) c.3796G>A (p.Asp1266Asn) n.5098G>A c.4720G>A (p.Asp1574Asn) c.3742G>A (p.Asp1248Asn) c.3173G>A c.2845G>A (p.Asp949Asn) c.*701G>A (n.*701G>A) c.3995G>A c.3613G>A (p.Asp1205Asn) n.814C>T | |
10 | g.94279884G>C | CA377651967 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3844G>C (p.Asp1282His) c.*1311G>C (n.*1311G>C) n.1503G>C c.4768G>C (p.Asp1590His) c.3796G>C (p.Asp1266His) n.5098G>C c.4720G>C (p.Asp1574His) c.3742G>C (p.Asp1248His) c.3173G>C c.2845G>C (p.Asp949His) c.*701G>C (n.*701G>C) c.3995G>C c.3613G>C (p.Asp1205His) n.814C>G | |
10 | g.94279884G>T | CA377651966 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3844G>T (p.Asp1282Tyr) c.*1311G>T (n.*1311G>T) n.1503G>T c.4768G>T (p.Asp1590Tyr) c.3796G>T (p.Asp1266Tyr) n.5098G>T c.4720G>T (p.Asp1574Tyr) c.3742G>T (p.Asp1248Tyr) c.3173G>T c.2845G>T (p.Asp949Tyr) c.*701G>T (n.*701G>T) c.3995G>T c.3613G>T (p.Asp1205Tyr) n.814C>A | |
10 | g.94279885A>C | CA377651970 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3845A>C (p.Asp1282Ala) c.*1312A>C (n.*1312A>C) n.1504A>C c.4769A>C (p.Asp1590Ala) c.3797A>C (p.Asp1266Ala) n.5099A>C c.4721A>C (p.Asp1574Ala) c.3743A>C (p.Asp1248Ala) c.3174A>C c.2846A>C (p.Asp949Ala) c.*702A>C (n.*702A>C) c.3996A>C c.3614A>C (p.Asp1205Ala) n.813T>G | |
10 | g.94279885A>G | CA377651971 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3845A>G (p.Asp1282Gly) c.*1312A>G (n.*1312A>G) n.1504A>G c.4769A>G (p.Asp1590Gly) c.3797A>G (p.Asp1266Gly) n.5099A>G c.4721A>G (p.Asp1574Gly) c.3743A>G (p.Asp1248Gly) c.3174A>G c.2846A>G (p.Asp949Gly) c.*702A>G (n.*702A>G) c.3996A>G c.3614A>G (p.Asp1205Gly) n.813T>C | |
10 | g.94279885A>T | CA377651974 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3845A>T (p.Asp1282Val) c.*1312A>T (n.*1312A>T) n.1504A>T c.4769A>T (p.Asp1590Val) c.3797A>T (p.Asp1266Val) n.5099A>T c.4721A>T (p.Asp1574Val) c.3743A>T (p.Asp1248Val) c.3174A>T c.2846A>T (p.Asp949Val) c.*702A>T (n.*702A>T) c.3996A>T c.3614A>T (p.Asp1205Val) n.813T>A | |
10 | g.94279886T>A | CA377651981 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3846T>A (p.Asp1282Glu) c.*1313T>A (n.*1313T>A) n.1505T>A c.4770T>A (p.Asp1590Glu) c.3798T>A (p.Asp1266Glu) n.5100T>A c.4722T>A (p.Asp1574Glu) c.3744T>A (p.Asp1248Glu) c.3175T>A c.2847T>A (p.Asp949Glu) c.*703T>A (n.*703T>A) c.3997T>A c.3615T>A (p.Asp1205Glu) n.812A>T | |
10 | g.94279886T>C | CA470816021 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3846T>C (p.Asp1282=) c.*1313T>C (n.*1313T>C) n.1505T>C c.4770T>C (p.Asp1590=) c.3798T>C (p.Asp1266=) n.5100T>C c.4722T>C (p.Asp1574=) c.3744T>C (p.Asp1248=) c.3175T>C c.2847T>C (p.Asp949=) c.*703T>C (n.*703T>C) c.3997T>C c.3615T>C (p.Asp1205=) n.812A>G | |
10 | g.94279886T>G | CA377651984 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3846T>G (p.Asp1282Glu) c.*1313T>G (n.*1313T>G) n.1505T>G c.4770T>G (p.Asp1590Glu) c.3798T>G (p.Asp1266Glu) n.5100T>G c.4722T>G (p.Asp1574Glu) c.3744T>G (p.Asp1248Glu) c.3175T>G c.2847T>G (p.Asp949Glu) c.*703T>G (n.*703T>G) c.3997T>G c.3615T>G (p.Asp1205Glu) n.812A>C | |
10 | g.94279887T>A | CA377651985 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3847T>A (p.Tyr1283Asn) c.*1314T>A (n.*1314T>A) n.1506T>A c.4771T>A (p.Tyr1591Asn) c.3799T>A (p.Tyr1267Asn) n.5101T>A c.4723T>A (p.Tyr1575Asn) c.3745T>A (p.Tyr1249Asn) c.3176T>A c.2848T>A (p.Tyr950Asn) c.*704T>A (n.*704T>A) c.3998T>A c.3616T>A (p.Tyr1206Asn) n.811A>T | |
10 | g.94279887T>C | CA377651987 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3847T>C (p.Tyr1283His) c.*1314T>C (n.*1314T>C) n.1506T>C c.4771T>C (p.Tyr1591His) c.3799T>C (p.Tyr1267His) n.5101T>C c.4723T>C (p.Tyr1575His) c.3745T>C (p.Tyr1249His) c.3176T>C c.2848T>C (p.Tyr950His) c.*704T>C (n.*704T>C) c.3998T>C c.3616T>C (p.Tyr1206His) n.811A>G | |
10 | g.94279887T>G | CA377651988 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3847T>G (p.Tyr1283Asp) c.*1314T>G (n.*1314T>G) n.1506T>G c.4771T>G (p.Tyr1591Asp) c.3799T>G (p.Tyr1267Asp) n.5101T>G c.4723T>G (p.Tyr1575Asp) c.3745T>G (p.Tyr1249Asp) c.3176T>G c.2848T>G (p.Tyr950Asp) c.*704T>G (n.*704T>G) c.3998T>G c.3616T>G (p.Tyr1206Asp) n.811A>C | |
10 | g.94279888A>C | CA377651991 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3848A>C (p.Tyr1283Ser) c.*1315A>C (n.*1315A>C) n.1507A>C c.4772A>C (p.Tyr1591Ser) c.3800A>C (p.Tyr1267Ser) n.5102A>C c.4724A>C (p.Tyr1575Ser) c.3746A>C (p.Tyr1249Ser) c.3177A>C c.2849A>C (p.Tyr950Ser) c.*705A>C (n.*705A>C) c.3999A>C c.3617A>C (p.Tyr1206Ser) n.810T>G | |
10 | g.94279888A>G | CA377651993 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3848A>G (p.Tyr1283Cys) c.*1315A>G (n.*1315A>G) n.1507A>G c.4772A>G (p.Tyr1591Cys) c.3800A>G (p.Tyr1267Cys) n.5102A>G c.4724A>G (p.Tyr1575Cys) c.3746A>G (p.Tyr1249Cys) c.3177A>G c.2849A>G (p.Tyr950Cys) c.*705A>G (n.*705A>G) c.3999A>G c.3617A>G (p.Tyr1206Cys) n.810T>C | |
10 | g.94279888A>T | CA377651995 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3848A>T (p.Tyr1283Phe) c.*1315A>T (n.*1315A>T) n.1507A>T c.4772A>T (p.Tyr1591Phe) c.3800A>T (p.Tyr1267Phe) n.5102A>T c.4724A>T (p.Tyr1575Phe) c.3746A>T (p.Tyr1249Phe) c.3177A>T c.2849A>T (p.Tyr950Phe) c.*705A>T (n.*705A>T) c.3999A>T c.3617A>T (p.Tyr1206Phe) n.810T>A | |
10 | g.94279889T>A | CA377652000 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3849T>A (p.Tyr1283Ter) c.*1316T>A (n.*1316T>A) n.1508T>A c.4773T>A (p.Tyr1591Ter) c.3801T>A (p.Tyr1267Ter) n.5103T>A c.4725T>A (p.Tyr1575Ter) c.3747T>A (p.Tyr1249Ter) c.3178T>A c.2850T>A (p.Tyr950Ter) c.*706T>A (n.*706T>A) c.4000T>A c.3618T>A (p.Tyr1206Ter) n.809A>T | |
10 | g.94279889T>C | CA470816030 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3849T>C (p.Tyr1283=) c.*1316T>C (n.*1316T>C) n.1508T>C c.4773T>C (p.Tyr1591=) c.3801T>C (p.Tyr1267=) n.5103T>C c.4725T>C (p.Tyr1575=) c.3747T>C (p.Tyr1249=) c.3178T>C c.2850T>C (p.Tyr950=) c.*706T>C (n.*706T>C) c.4000T>C c.3618T>C (p.Tyr1206=) n.809A>G | |
10 | g.94279889T>G | CA377651998 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3849T>G (p.Tyr1283Ter) c.*1316T>G (n.*1316T>G) n.1508T>G c.4773T>G (p.Tyr1591Ter) c.3801T>G (p.Tyr1267Ter) n.5103T>G c.4725T>G (p.Tyr1575Ter) c.3747T>G (p.Tyr1249Ter) c.3178T>G c.2850T>G (p.Tyr950Ter) c.*706T>G (n.*706T>G) c.4000T>G c.3618T>G (p.Tyr1206Ter) n.809A>C | |
10 | g.94279890G>A | CA377652002 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3850G>A (p.Asp1284Asn) c.*1317G>A (n.*1317G>A) n.1509G>A c.4774G>A (p.Asp1592Asn) c.3802G>A (p.Asp1268Asn) n.5104G>A c.4726G>A (p.Asp1576Asn) c.3748G>A (p.Asp1250Asn) c.3179G>A c.2851G>A (p.Asp951Asn) c.*707G>A (n.*707G>A) c.4001G>A c.3619G>A (p.Asp1207Asn) n.808C>T | |
10 | g.94279890G>C | CA377652007 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3850G>C (p.Asp1284His) c.*1317G>C (n.*1317G>C) n.1509G>C c.4774G>C (p.Asp1592His) c.3802G>C (p.Asp1268His) n.5104G>C c.4726G>C (p.Asp1576His) c.3748G>C (p.Asp1250His) c.3179G>C c.2851G>C (p.Asp951His) c.*707G>C (n.*707G>C) c.4001G>C c.3619G>C (p.Asp1207His) n.808C>G | |
10 | g.94279890G>T | CA377652005 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3850G>T (p.Asp1284Tyr) c.*1317G>T (n.*1317G>T) n.1509G>T c.4774G>T (p.Asp1592Tyr) c.3802G>T (p.Asp1268Tyr) n.5104G>T c.4726G>T (p.Asp1576Tyr) c.3748G>T (p.Asp1250Tyr) c.3179G>T c.2851G>T (p.Asp951Tyr) c.*707G>T (n.*707G>T) c.4001G>T c.3619G>T (p.Asp1207Tyr) n.808C>A | |
10 | g.94279891A>C | CA377652009 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3851A>C (p.Asp1284Ala) c.*1318A>C (n.*1318A>C) n.1510A>C c.4775A>C (p.Asp1592Ala) c.3803A>C (p.Asp1268Ala) n.5105A>C c.4727A>C (p.Asp1576Ala) c.3749A>C (p.Asp1250Ala) c.3180A>C c.2852A>C (p.Asp951Ala) c.*708A>C (n.*708A>C) c.4002A>C c.3620A>C (p.Asp1207Ala) n.807T>G | |
10 | g.94279891A>G | CA377652011 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3851A>G (p.Asp1284Gly) c.*1318A>G (n.*1318A>G) n.1510A>G c.4775A>G (p.Asp1592Gly) c.3803A>G (p.Asp1268Gly) n.5105A>G c.4727A>G (p.Asp1576Gly) c.3749A>G (p.Asp1250Gly) c.3180A>G c.2852A>G (p.Asp951Gly) c.*708A>G (n.*708A>G) c.4002A>G c.3620A>G (p.Asp1207Gly) n.807T>C | |
10 | g.94279891A>T | CA377652014 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3851A>T (p.Asp1284Val) c.*1318A>T (n.*1318A>T) n.1510A>T c.4775A>T (p.Asp1592Val) c.3803A>T (p.Asp1268Val) n.5105A>T c.4727A>T (p.Asp1576Val) c.3749A>T (p.Asp1250Val) c.3180A>T c.2852A>T (p.Asp951Val) c.*708A>T (n.*708A>T) c.4002A>T c.3620A>T (p.Asp1207Val) n.807T>A | |
10 | g.94279892C>A | CA377652016 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3852C>A (p.Asp1284Glu) c.*1319C>A (n.*1319C>A) n.1511C>A c.4776C>A (p.Asp1592Glu) c.3804C>A (p.Asp1268Glu) n.5106C>A c.4728C>A (p.Asp1576Glu) c.3750C>A (p.Asp1250Glu) c.3181C>A c.2853C>A (p.Asp951Glu) c.*709C>A (n.*709C>A) c.4003C>A c.3621C>A (p.Asp1207Glu) n.806G>T | |
10 | g.94279892C= | CA1928986815 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3852C= (p.Asp1284=) c.*1319C= (n.*1319C=) n.1511C= c.4776C= (p.Asp1592=) c.3804C= (p.Asp1268=) n.5106C= c.4728C= (p.Asp1576=) c.3750C= (p.Asp1250=) c.3181C= c.2853C= (p.Asp951=) c.*709C= (n.*709C=) c.4003C= c.3621C= (p.Asp1207=) n.806G= | |
10 | g.94279892C>G | CA377652018 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3852C>G (p.Asp1284Glu) c.*1319C>G (n.*1319C>G) n.1511C>G c.4776C>G (p.Asp1592Glu) c.3804C>G (p.Asp1268Glu) n.5106C>G c.4728C>G (p.Asp1576Glu) c.3750C>G (p.Asp1250Glu) c.3181C>G c.2853C>G (p.Asp951Glu) c.*709C>G (n.*709C>G) c.4003C>G c.3621C>G (p.Asp1207Glu) n.806G>C | |
10 | g.94279892C>T | CA5613222 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3852C>T (p.Asp1284=) c.*1319C>T (n.*1319C>T) n.1511C>T c.4776C>T (p.Asp1592=) c.3804C>T (p.Asp1268=) n.5106C>T c.4728C>T (p.Asp1576=) c.3750C>T (p.Asp1250=) c.3181C>T c.2853C>T (p.Asp951=) c.*709C>T (n.*709C>T) c.4003C>T c.3621C>T (p.Asp1207=) n.806G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94279893T>A | CA377652020 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3853T>A (p.Tyr1285Asn) c.*1320T>A (n.*1320T>A) n.1512T>A c.4777T>A (p.Tyr1593Asn) c.3805T>A (p.Tyr1269Asn) n.5107T>A c.4729T>A (p.Tyr1577Asn) c.3751T>A (p.Tyr1251Asn) c.3182T>A c.2854T>A (p.Tyr952Asn) c.*710T>A (n.*710T>A) c.4004T>A c.3622T>A (p.Tyr1208Asn) n.805A>T | |
10 | g.94279893T>C | CA377652021 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3853T>C (p.Tyr1285His) c.*1320T>C (n.*1320T>C) n.1512T>C c.4777T>C (p.Tyr1593His) c.3805T>C (p.Tyr1269His) n.5107T>C c.4729T>C (p.Tyr1577His) c.3751T>C (p.Tyr1251His) c.3182T>C c.2854T>C (p.Tyr952His) c.*710T>C (n.*710T>C) c.4004T>C c.3622T>C (p.Tyr1208His) n.805A>G | |
10 | g.94279893T>G | CA377652023 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3853T>G (p.Tyr1285Asp) c.*1320T>G (n.*1320T>G) n.1512T>G c.4777T>G (p.Tyr1593Asp) c.3805T>G (p.Tyr1269Asp) n.5107T>G c.4729T>G (p.Tyr1577Asp) c.3751T>G (p.Tyr1251Asp) c.3182T>G c.2854T>G (p.Tyr952Asp) c.*710T>G (n.*710T>G) c.4004T>G c.3622T>G (p.Tyr1208Asp) n.805A>C | |
10 | g.94279894A= | CA1928986817 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3854A= (p.Tyr1285=) c.*1321A= (n.*1321A=) n.1513A= c.4778A= (p.Tyr1593=) c.3806A= (p.Tyr1269=) n.5108A= c.4730A= (p.Tyr1577=) c.3752A= (p.Tyr1251=) c.3183A= c.2855A= (p.Tyr952=) c.*711A= (n.*711A=) c.4005A= c.3623A= (p.Tyr1208=) n.804T= | |
10 | g.94279894A>C | CA377652032 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3854A>C (p.Tyr1285Ser) c.*1321A>C (n.*1321A>C) n.1513A>C c.4778A>C (p.Tyr1593Ser) c.3806A>C (p.Tyr1269Ser) n.5108A>C c.4730A>C (p.Tyr1577Ser) c.3752A>C (p.Tyr1251Ser) c.3183A>C c.2855A>C (p.Tyr952Ser) c.*711A>C (n.*711A>C) c.4005A>C c.3623A>C (p.Tyr1208Ser) n.804T>G | |
10 | g.94279894A>G | CA211626991 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3854A>G (p.Tyr1285Cys) c.*1321A>G (n.*1321A>G) n.1513A>G c.4778A>G (p.Tyr1593Cys) c.3806A>G (p.Tyr1269Cys) n.5108A>G c.4730A>G (p.Tyr1577Cys) c.3752A>G (p.Tyr1251Cys) c.3183A>G c.2855A>G (p.Tyr952Cys) c.*711A>G (n.*711A>G) c.4005A>G c.3623A>G (p.Tyr1208Cys) n.804T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.94279894A>T | CA377652035 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3854A>T (p.Tyr1285Phe) c.*1321A>T (n.*1321A>T) n.1513A>T c.4778A>T (p.Tyr1593Phe) c.3806A>T (p.Tyr1269Phe) n.5108A>T c.4730A>T (p.Tyr1577Phe) c.3752A>T (p.Tyr1251Phe) c.3183A>T c.2855A>T (p.Tyr952Phe) c.*711A>T (n.*711A>T) c.4005A>T c.3623A>T (p.Tyr1208Phe) n.804T>A | |
10 | g.94279895T>A | CA377652043 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3855T>A (p.Tyr1285Ter) c.*1322T>A (n.*1322T>A) n.1514T>A c.4779T>A (p.Tyr1593Ter) c.3807T>A (p.Tyr1269Ter) n.5109T>A c.4731T>A (p.Tyr1577Ter) c.3753T>A (p.Tyr1251Ter) c.3184T>A c.2856T>A (p.Tyr952Ter) c.*712T>A (n.*712T>A) c.4006T>A c.3624T>A (p.Tyr1208Ter) n.803A>T | |
10 | g.94279895T>C | CA5613223 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3855T>C (p.Tyr1285=) c.*1322T>C (n.*1322T>C) n.1514T>C c.4779T>C (p.Tyr1593=) c.3807T>C (p.Tyr1269=) n.5109T>C c.4731T>C (p.Tyr1577=) c.3753T>C (p.Tyr1251=) c.3184T>C c.2856T>C (p.Tyr952=) c.*712T>C (n.*712T>C) c.4006T>C c.3624T>C (p.Tyr1208=) n.803A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94279895T>G | CA377652040 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3855T>G (p.Tyr1285Ter) c.*1322T>G (n.*1322T>G) n.1514T>G c.4779T>G (p.Tyr1593Ter) c.3807T>G (p.Tyr1269Ter) n.5109T>G c.4731T>G (p.Tyr1577Ter) c.3753T>G (p.Tyr1251Ter) c.3184T>G c.2856T>G (p.Tyr952Ter) c.*712T>G (n.*712T>G) c.4006T>G c.3624T>G (p.Tyr1208Ter) n.803A>C | |
10 | g.94279895T= | CA1928986820 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3855T= (p.Tyr1285=) c.*1322T= (n.*1322T=) n.1514T= c.4779T= (p.Tyr1593=) c.3807T= (p.Tyr1269=) n.5109T= c.4731T= (p.Tyr1577=) c.3753T= (p.Tyr1251=) c.3184T= c.2856T= (p.Tyr952=) c.*712T= (n.*712T=) c.4006T= c.3624T= (p.Tyr1208=) n.803A= | |
10 | g.94279896G>A | CA377652046 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3856G>A (p.Glu1286Lys) c.*1323G>A (n.*1323G>A) n.1515G>A c.4780G>A (p.Glu1594Lys) c.3808G>A (p.Glu1270Lys) n.5110G>A c.4732G>A (p.Glu1578Lys) c.3754G>A (p.Glu1252Lys) c.3185G>A c.2857G>A (p.Glu953Lys) c.*713G>A (n.*713G>A) c.4007G>A c.3625G>A (p.Glu1209Lys) n.802C>T | |
10 | g.94279896G>C | CA377652048 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3856G>C (p.Glu1286Gln) c.*1323G>C (n.*1323G>C) n.1515G>C c.4780G>C (p.Glu1594Gln) c.3808G>C (p.Glu1270Gln) n.5110G>C c.4732G>C (p.Glu1578Gln) c.3754G>C (p.Glu1252Gln) c.3185G>C c.2857G>C (p.Glu953Gln) c.*713G>C (n.*713G>C) c.4007G>C c.3625G>C (p.Glu1209Gln) n.802C>G | |
10 | g.94279896G>T | CA377652050 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3856G>T (p.Glu1286Ter) c.*1323G>T (n.*1323G>T) n.1515G>T c.4780G>T (p.Glu1594Ter) c.3808G>T (p.Glu1270Ter) n.5110G>T c.4732G>T (p.Glu1578Ter) c.3754G>T (p.Glu1252Ter) c.3185G>T c.2857G>T (p.Glu953Ter) c.*713G>T (n.*713G>T) c.4007G>T c.3625G>T (p.Glu1209Ter) n.802C>A | |
10 | g.94279897A>C | CA377652053 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3857A>C (p.Glu1286Ala) c.*1324A>C (n.*1324A>C) n.1516A>C c.4781A>C (p.Glu1594Ala) c.3809A>C (p.Glu1270Ala) n.5111A>C c.4733A>C (p.Glu1578Ala) c.3755A>C (p.Glu1252Ala) c.3186A>C c.2858A>C (p.Glu953Ala) c.*714A>C (n.*714A>C) c.4008A>C c.3626A>C (p.Glu1209Ala) n.801T>G | |
10 | g.94279897A>G | CA377652056 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3857A>G (p.Glu1286Gly) c.*1324A>G (n.*1324A>G) n.1516A>G c.4781A>G (p.Glu1594Gly) c.3809A>G (p.Glu1270Gly) n.5111A>G c.4733A>G (p.Glu1578Gly) c.3755A>G (p.Glu1252Gly) c.3186A>G c.2858A>G (p.Glu953Gly) c.*714A>G (n.*714A>G) c.4008A>G c.3626A>G (p.Glu1209Gly) n.801T>C | |
10 | g.94279897A>T | CA377652058 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3857A>T (p.Glu1286Val) c.*1324A>T (n.*1324A>T) n.1516A>T c.4781A>T (p.Glu1594Val) c.3809A>T (p.Glu1270Val) n.5111A>T c.4733A>T (p.Glu1578Val) c.3755A>T (p.Glu1252Val) c.3186A>T c.2858A>T (p.Glu953Val) c.*714A>T (n.*714A>T) c.4008A>T c.3626A>T (p.Glu1209Val) n.801T>A | |
10 | g.94279898A>C | CA377652060 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3858A>C (p.Glu1286Asp) c.*1325A>C (n.*1325A>C) n.1517A>C c.4782A>C (p.Glu1594Asp) c.3810A>C (p.Glu1270Asp) n.5112A>C c.4734A>C (p.Glu1578Asp) c.3756A>C (p.Glu1252Asp) c.3187A>C c.2859A>C (p.Glu953Asp) c.*715A>C (n.*715A>C) c.4009A>C c.3627A>C (p.Glu1209Asp) n.800T>G | |
10 | g.94279898A>G | CA470816041 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3858A>G (p.Glu1286=) c.*1325A>G (n.*1325A>G) n.1517A>G c.4782A>G (p.Glu1594=) c.3810A>G (p.Glu1270=) n.5112A>G c.4734A>G (p.Glu1578=) c.3756A>G (p.Glu1252=) c.3187A>G c.2859A>G (p.Glu953=) c.*715A>G (n.*715A>G) c.4009A>G c.3627A>G (p.Glu1209=) n.800T>C | |
10 | g.94279898A>T | CA377652061 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3858A>T (p.Glu1286Asp) c.*1325A>T (n.*1325A>T) n.1517A>T c.4782A>T (p.Glu1594Asp) c.3810A>T (p.Glu1270Asp) n.5112A>T c.4734A>T (p.Glu1578Asp) c.3756A>T (p.Glu1252Asp) c.3187A>T c.2859A>T (p.Glu953Asp) c.*715A>T (n.*715A>T) c.4009A>T c.3627A>T (p.Glu1209Asp) n.800T>A | |
10 | g.94279899T>A | CA377652062 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3859T>A (p.Ser1287Thr) c.*1326T>A (n.*1326T>A) n.1518T>A c.4783T>A (p.Ser1595Thr) c.3811T>A (p.Ser1271Thr) n.5113T>A c.4735T>A (p.Ser1579Thr) c.3757T>A (p.Ser1253Thr) c.3188T>A c.2860T>A (p.Ser954Thr) c.*716T>A (n.*716T>A) c.4010T>A c.3628T>A (p.Ser1210Thr) n.799A>T | |
10 | g.94279899T>C | CA377652064 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3859T>C (p.Ser1287Pro) c.*1326T>C (n.*1326T>C) n.1518T>C c.4783T>C (p.Ser1595Pro) c.3811T>C (p.Ser1271Pro) n.5113T>C c.4735T>C (p.Ser1579Pro) c.3757T>C (p.Ser1253Pro) c.3188T>C c.2860T>C (p.Ser954Pro) c.*716T>C (n.*716T>C) c.4010T>C c.3628T>C (p.Ser1210Pro) n.799A>G | |
10 | g.94279899T>G | CA377652065 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3859T>G (p.Ser1287Ala) c.*1326T>G (n.*1326T>G) n.1518T>G c.4783T>G (p.Ser1595Ala) c.3811T>G (p.Ser1271Ala) n.5113T>G c.4735T>G (p.Ser1579Ala) c.3757T>G (p.Ser1253Ala) c.3188T>G c.2860T>G (p.Ser954Ala) c.*716T>G (n.*716T>G) c.4010T>G c.3628T>G (p.Ser1210Ala) n.799A>C | gnomAD v4 |
10 | g.94279900C>A | CA377652070 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3860C>A (p.Ser1287Tyr) c.*1327C>A (n.*1327C>A) n.1519C>A c.4784C>A (p.Ser1595Tyr) c.3812C>A (p.Ser1271Tyr) n.5114C>A c.4736C>A (p.Ser1579Tyr) c.3758C>A (p.Ser1253Tyr) c.3189C>A c.2861C>A (p.Ser954Tyr) c.*717C>A (n.*717C>A) c.4011C>A c.3629C>A (p.Ser1210Tyr) n.798G>T | |
10 | g.94279900C>G | CA377652069 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3860C>G (p.Ser1287Cys) c.*1327C>G (n.*1327C>G) n.1519C>G c.4784C>G (p.Ser1595Cys) c.3812C>G (p.Ser1271Cys) n.5114C>G c.4736C>G (p.Ser1579Cys) c.3758C>G (p.Ser1253Cys) c.3189C>G c.2861C>G (p.Ser954Cys) c.*717C>G (n.*717C>G) c.4011C>G c.3629C>G (p.Ser1210Cys) n.798G>C | |
10 | g.94279900C>T | CA377652067 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3860C>T (p.Ser1287Phe) c.*1327C>T (n.*1327C>T) n.1519C>T c.4784C>T (p.Ser1595Phe) c.3812C>T (p.Ser1271Phe) n.5114C>T c.4736C>T (p.Ser1579Phe) c.3758C>T (p.Ser1253Phe) c.3189C>T c.2861C>T (p.Ser954Phe) c.*717C>T (n.*717C>T) c.4011C>T c.3629C>T (p.Ser1210Phe) n.798G>A | |
10 | g.94279901C>A | CA470816043 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3861C>A (p.Ser1287=) c.*1328C>A (n.*1328C>A) n.1520C>A c.4785C>A (p.Ser1595=) c.3813C>A (p.Ser1271=) n.5115C>A c.4737C>A (p.Ser1579=) c.3759C>A (p.Ser1253=) c.3190C>A c.2862C>A (p.Ser954=) c.*718C>A (n.*718C>A) c.4012C>A c.3630C>A (p.Ser1210=) n.797G>T | |
10 | g.94279901C>G | CA470816044 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3861C>G (p.Ser1287=) c.*1328C>G (n.*1328C>G) n.1520C>G c.4785C>G (p.Ser1595=) c.3813C>G (p.Ser1271=) n.5115C>G c.4737C>G (p.Ser1579=) c.3759C>G (p.Ser1253=) c.3190C>G c.2862C>G (p.Ser954=) c.*718C>G (n.*718C>G) c.4012C>G c.3630C>G (p.Ser1210=) n.797G>C | |
10 | g.94279901C>T | CA470816048 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3861C>T (p.Ser1287=) c.*1328C>T (n.*1328C>T) n.1520C>T c.4785C>T (p.Ser1595=) c.3813C>T (p.Ser1271=) n.5115C>T c.4737C>T (p.Ser1579=) c.3759C>T (p.Ser1253=) c.3190C>T c.2862C>T (p.Ser954=) c.*718C>T (n.*718C>T) c.4012C>T c.3630C>T (p.Ser1210=) n.797G>A | |
10 | g.94279902C>A | CA377652073 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3862C>A (p.Leu1288Ile) c.*1329C>A (n.*1329C>A) n.1521C>A c.4786C>A (p.Leu1596Ile) c.3814C>A (p.Leu1272Ile) n.5116C>A c.4738C>A (p.Leu1580Ile) c.3760C>A (p.Leu1254Ile) c.3191C>A c.2863C>A (p.Leu955Ile) c.*719C>A (n.*719C>A) c.4013C>A c.3631C>A (p.Leu1211Ile) n.796G>T | |
10 | g.94279902C>G | CA377652074 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3862C>G (p.Leu1288Val) c.*1329C>G (n.*1329C>G) n.1521C>G c.4786C>G (p.Leu1596Val) c.3814C>G (p.Leu1272Val) n.5116C>G c.4738C>G (p.Leu1580Val) c.3760C>G (p.Leu1254Val) c.3191C>G c.2863C>G (p.Leu955Val) c.*719C>G (n.*719C>G) c.4013C>G c.3631C>G (p.Leu1211Val) n.796G>C | |
10 | g.94279902C>T | CA377652075 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3862C>T (p.Leu1288Phe) c.*1329C>T (n.*1329C>T) n.1521C>T c.4786C>T (p.Leu1596Phe) c.3814C>T (p.Leu1272Phe) n.5116C>T c.4738C>T (p.Leu1580Phe) c.3760C>T (p.Leu1254Phe) c.3191C>T c.2863C>T (p.Leu955Phe) c.*719C>T (n.*719C>T) c.4013C>T c.3631C>T (p.Leu1211Phe) n.796G>A | gnomAD v4 |
10 | g.94279903T>A | CA377652077 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3863T>A (p.Leu1288His) c.*1330T>A (n.*1330T>A) n.1522T>A c.4787T>A (p.Leu1596His) c.3815T>A (p.Leu1272His) n.5117T>A c.4739T>A (p.Leu1580His) c.3761T>A (p.Leu1254His) c.3192T>A c.2864T>A (p.Leu955His) c.*720T>A (n.*720T>A) c.4014T>A c.3632T>A (p.Leu1211His) n.795A>T | |
10 | g.94279903T>C | CA377652079 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3863T>C (p.Leu1288Pro) c.*1330T>C (n.*1330T>C) n.1522T>C c.4787T>C (p.Leu1596Pro) c.3815T>C (p.Leu1272Pro) n.5117T>C c.4739T>C (p.Leu1580Pro) c.3761T>C (p.Leu1254Pro) c.3192T>C c.2864T>C (p.Leu955Pro) c.*720T>C (n.*720T>C) c.4014T>C c.3632T>C (p.Leu1211Pro) n.795A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.94279903T>G | CA377652081 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3863T>G (p.Leu1288Arg) c.*1330T>G (n.*1330T>G) n.1522T>G c.4787T>G (p.Leu1596Arg) c.3815T>G (p.Leu1272Arg) n.5117T>G c.4739T>G (p.Leu1580Arg) c.3761T>G (p.Leu1254Arg) c.3192T>G c.2864T>G (p.Leu955Arg) c.*720T>G (n.*720T>G) c.4014T>G c.3632T>G (p.Leu1211Arg) n.795A>C | |
10 | g.94279903T= | CA1928986826 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3863T= (p.Leu1288=) c.*1330T= (n.*1330T=) n.1522T= c.4787T= (p.Leu1596=) c.3815T= (p.Leu1272=) n.5117T= c.4739T= (p.Leu1580=) c.3761T= (p.Leu1254=) c.3192T= c.2864T= (p.Leu955=) c.*720T= (n.*720T=) c.4014T= c.3632T= (p.Leu1211=) n.795A= | |
10 | g.94279904T>A | CA470816052 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3864T>A (p.Leu1288=) c.*1331T>A (n.*1331T>A) n.1523T>A c.4788T>A (p.Leu1596=) c.3816T>A (p.Leu1272=) n.5118T>A c.4740T>A (p.Leu1580=) c.3762T>A (p.Leu1254=) c.3193T>A c.2865T>A (p.Leu955=) c.*721T>A (n.*721T>A) c.4015T>A c.3633T>A (p.Leu1211=) n.794A>T | |
10 | g.94279904T>C | CA470816053 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3864T>C (p.Leu1288=) c.*1331T>C (n.*1331T>C) n.1523T>C c.4788T>C (p.Leu1596=) c.3816T>C (p.Leu1272=) n.5118T>C c.4740T>C (p.Leu1580=) c.3762T>C (p.Leu1254=) c.3193T>C c.2865T>C (p.Leu955=) c.*721T>C (n.*721T>C) c.4015T>C c.3633T>C (p.Leu1211=) n.794A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.94279904T>G | CA470816055 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3864T>G (p.Leu1288=) c.*1331T>G (n.*1331T>G) n.1523T>G c.4788T>G (p.Leu1596=) c.3816T>G (p.Leu1272=) n.5118T>G c.4740T>G (p.Leu1580=) c.3762T>G (p.Leu1254=) c.3193T>G c.2865T>G (p.Leu955=) c.*721T>G (n.*721T>G) c.4015T>G c.3633T>G (p.Leu1211=) n.794A>C | |
10 | g.94279904T= | CA1928986827 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3864T= (p.Leu1288=) c.*1331T= (n.*1331T=) n.1523T= c.4788T= (p.Leu1596=) c.3816T= (p.Leu1272=) n.5118T= c.4740T= (p.Leu1580=) c.3762T= (p.Leu1254=) c.3193T= c.2865T= (p.Leu955=) c.*721T= (n.*721T=) c.4015T= c.3633T= (p.Leu1211=) n.794A= | |
10 | g.94279905T>A | CA377652083 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3865T>A (p.Ser1289Thr) c.*1332T>A (n.*1332T>A) n.1524T>A c.4789T>A (p.Ser1597Thr) c.3817T>A (p.Ser1273Thr) n.5119T>A c.4741T>A (p.Ser1581Thr) c.3763T>A (p.Ser1255Thr) c.3194T>A c.2866T>A (p.Ser956Thr) c.*722T>A (n.*722T>A) c.4016T>A c.3634T>A (p.Ser1212Thr) n.793A>T | |
10 | g.94279905T>C | CA377652085 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3865T>C (p.Ser1289Pro) c.*1332T>C (n.*1332T>C) n.1524T>C c.4789T>C (p.Ser1597Pro) c.3817T>C (p.Ser1273Pro) n.5119T>C c.4741T>C (p.Ser1581Pro) c.3763T>C (p.Ser1255Pro) c.3194T>C c.2866T>C (p.Ser956Pro) c.*722T>C (n.*722T>C) c.4016T>C c.3634T>C (p.Ser1212Pro) n.793A>G | |
10 | g.94279905T>G | CA377652086 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3865T>G (p.Ser1289Ala) c.*1332T>G (n.*1332T>G) n.1524T>G c.4789T>G (p.Ser1597Ala) c.3817T>G (p.Ser1273Ala) n.5119T>G c.4741T>G (p.Ser1581Ala) c.3763T>G (p.Ser1255Ala) c.3194T>G c.2866T>G (p.Ser956Ala) c.*722T>G (n.*722T>G) c.4016T>G c.3634T>G (p.Ser1212Ala) n.793A>C | |
10 | g.94279906C>A | CA377652088 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3866C>A (p.Ser1289Tyr) c.*1333C>A (n.*1333C>A) n.1525C>A c.4790C>A (p.Ser1597Tyr) c.3818C>A (p.Ser1273Tyr) n.5120C>A c.4742C>A (p.Ser1581Tyr) c.3764C>A (p.Ser1255Tyr) c.3195C>A c.2867C>A (p.Ser956Tyr) c.*723C>A (n.*723C>A) c.4017C>A c.3635C>A (p.Ser1212Tyr) n.792G>T | |
10 | g.94279906C>G | CA377652090 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3866C>G (p.Ser1289Cys) c.*1333C>G (n.*1333C>G) n.1525C>G c.4790C>G (p.Ser1597Cys) c.3818C>G (p.Ser1273Cys) n.5120C>G c.4742C>G (p.Ser1581Cys) c.3764C>G (p.Ser1255Cys) c.3195C>G c.2867C>G (p.Ser956Cys) c.*723C>G (n.*723C>G) c.4017C>G c.3635C>G (p.Ser1212Cys) n.792G>C | |
10 | g.94279906C>T | CA377652092 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3866C>T (p.Ser1289Phe) c.*1333C>T (n.*1333C>T) n.1525C>T c.4790C>T (p.Ser1597Phe) c.3818C>T (p.Ser1273Phe) n.5120C>T c.4742C>T (p.Ser1581Phe) c.3764C>T (p.Ser1255Phe) c.3195C>T c.2867C>T (p.Ser956Phe) c.*723C>T (n.*723C>T) c.4017C>T c.3635C>T (p.Ser1212Phe) n.792G>A | |
10 | g.94279907T>A | CA470816060 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3867T>A (p.Ser1289=) c.*1334T>A (n.*1334T>A) n.1526T>A c.4791T>A (p.Ser1597=) c.3819T>A (p.Ser1273=) n.5121T>A c.4743T>A (p.Ser1581=) c.3765T>A (p.Ser1255=) c.3196T>A c.2868T>A (p.Ser956=) c.*724T>A (n.*724T>A) c.4018T>A c.3636T>A (p.Ser1212=) n.791A>T | |
10 | g.94279907T>C | CA470816061 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3867T>C (p.Ser1289=) c.*1334T>C (n.*1334T>C) n.1526T>C c.4791T>C (p.Ser1597=) c.3819T>C (p.Ser1273=) n.5121T>C c.4743T>C (p.Ser1581=) c.3765T>C (p.Ser1255=) c.3196T>C c.2868T>C (p.Ser956=) c.*724T>C (n.*724T>C) c.4018T>C c.3636T>C (p.Ser1212=) n.791A>G | |
10 | g.94279907T>G | CA470816064 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3867T>G (p.Ser1289=) c.*1334T>G (n.*1334T>G) n.1526T>G c.4791T>G (p.Ser1597=) c.3819T>G (p.Ser1273=) n.5121T>G c.4743T>G (p.Ser1581=) c.3765T>G (p.Ser1255=) c.3196T>G c.2868T>G (p.Ser956=) c.*724T>G (n.*724T>G) c.4018T>G c.3636T>G (p.Ser1212=) n.791A>C | |
10 | g.94279908G>A | CA377652095 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3868G>A (p.Asp1290Asn) c.*1335G>A (n.*1335G>A) n.1527G>A c.4792G>A (p.Asp1598Asn) c.3820G>A (p.Asp1274Asn) n.5122G>A c.4744G>A (p.Asp1582Asn) c.3766G>A (p.Asp1256Asn) c.3197G>A c.2869G>A (p.Asp957Asn) c.*725G>A (n.*725G>A) c.4019G>A c.3637G>A (p.Asp1213Asn) n.790C>T | |
10 | g.94279908G>C | CA377652097 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3868G>C (p.Asp1290His) c.*1335G>C (n.*1335G>C) n.1527G>C c.4792G>C (p.Asp1598His) c.3820G>C (p.Asp1274His) n.5122G>C c.4744G>C (p.Asp1582His) c.3766G>C (p.Asp1256His) c.3197G>C c.2869G>C (p.Asp957His) c.*725G>C (n.*725G>C) c.4019G>C c.3637G>C (p.Asp1213His) n.790C>G | |
10 | g.94279908G>T | CA377652093 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3868G>T (p.Asp1290Tyr) c.*1335G>T (n.*1335G>T) n.1527G>T c.4792G>T (p.Asp1598Tyr) c.3820G>T (p.Asp1274Tyr) n.5122G>T c.4744G>T (p.Asp1582Tyr) c.3766G>T (p.Asp1256Tyr) c.3197G>T c.2869G>T (p.Asp957Tyr) c.*725G>T (n.*725G>T) c.4019G>T c.3637G>T (p.Asp1213Tyr) n.790C>A | |
10 | g.94279909A>C | CA377652099 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3869A>C (p.Asp1290Ala) c.*1336A>C (n.*1336A>C) n.1528A>C c.4793A>C (p.Asp1598Ala) c.3821A>C (p.Asp1274Ala) n.5123A>C c.4745A>C (p.Asp1582Ala) c.3767A>C (p.Asp1256Ala) c.3198A>C c.2870A>C (p.Asp957Ala) c.*726A>C (n.*726A>C) c.4020A>C c.3638A>C (p.Asp1213Ala) n.789T>G | |
10 | g.94279909A>G | CA377652100 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3869A>G (p.Asp1290Gly) c.*1336A>G (n.*1336A>G) n.1528A>G c.4793A>G (p.Asp1598Gly) c.3821A>G (p.Asp1274Gly) n.5123A>G c.4745A>G (p.Asp1582Gly) c.3767A>G (p.Asp1256Gly) c.3198A>G c.2870A>G (p.Asp957Gly) c.*726A>G (n.*726A>G) c.4020A>G c.3638A>G (p.Asp1213Gly) n.789T>C | |
10 | g.94279909A>T | CA377652102 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3869A>T (p.Asp1290Val) c.*1336A>T (n.*1336A>T) n.1528A>T c.4793A>T (p.Asp1598Val) c.3821A>T (p.Asp1274Val) n.5123A>T c.4745A>T (p.Asp1582Val) c.3767A>T (p.Asp1256Val) c.3198A>T c.2870A>T (p.Asp957Val) c.*726A>T (n.*726A>T) c.4020A>T c.3638A>T (p.Asp1213Val) n.789T>A | |
10 | g.94279910T>A | CA377652104 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3870T>A (p.Asp1290Glu) c.*1337T>A (n.*1337T>A) n.1529T>A c.4794T>A (p.Asp1598Glu) c.3822T>A (p.Asp1274Glu) n.5124T>A c.4746T>A (p.Asp1582Glu) c.3768T>A (p.Asp1256Glu) c.3199T>A c.2871T>A (p.Asp957Glu) c.*727T>A (n.*727T>A) c.4021T>A c.3639T>A (p.Asp1213Glu) n.788A>T | |
10 | g.94279910T>C | CA470816067 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3870T>C (p.Asp1290=) c.*1337T>C (n.*1337T>C) n.1529T>C c.4794T>C (p.Asp1598=) c.3822T>C (p.Asp1274=) n.5124T>C c.4746T>C (p.Asp1582=) c.3768T>C (p.Asp1256=) c.3199T>C c.2871T>C (p.Asp957=) c.*727T>C (n.*727T>C) c.4021T>C c.3639T>C (p.Asp1213=) n.788A>G | |
10 | g.94279910T>G | CA377652105 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3870T>G (p.Asp1290Glu) c.*1337T>G (n.*1337T>G) n.1529T>G c.4794T>G (p.Asp1598Glu) c.3822T>G (p.Asp1274Glu) n.5124T>G c.4746T>G (p.Asp1582Glu) c.3768T>G (p.Asp1256Glu) c.3199T>G c.2871T>G (p.Asp957Glu) c.*727T>G (n.*727T>G) c.4021T>G c.3639T>G (p.Asp1213Glu) n.788A>C | |
10 | g.94279911G>A | CA377652109 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3871G>A (p.Asp1291Asn) c.*1338G>A (n.*1338G>A) n.1530G>A c.4795G>A (p.Asp1599Asn) c.3823G>A (p.Asp1275Asn) n.5125G>A c.4747G>A (p.Asp1583Asn) c.3769G>A (p.Asp1257Asn) c.3200G>A c.2872G>A (p.Asp958Asn) c.*728G>A (n.*728G>A) c.4022G>A c.3640G>A (p.Asp1214Asn) n.787C>T c.4795G>A (p.Ala1599Thr) c.4747G>A (p.Ala1583Thr) c.3871G>A (p.Ala1291Thr) c.3640G>A (p.Ala1214Thr) | |
10 | g.94279911G>C | CA377652107 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3871G>C (p.Asp1291His) c.*1338G>C (n.*1338G>C) n.1530G>C c.4795G>C (p.Asp1599His) c.3823G>C (p.Asp1275His) n.5125G>C c.4747G>C (p.Asp1583His) c.3769G>C (p.Asp1257His) c.3200G>C c.2872G>C (p.Asp958His) c.*728G>C (n.*728G>C) c.4022G>C c.3640G>C (p.Asp1214His) n.787C>G c.4795G>C (p.Ala1599Pro) c.4747G>C (p.Ala1583Pro) c.3871G>C (p.Ala1291Pro) c.3640G>C (p.Ala1214Pro) | |
10 | g.94279911G>T | CA377652108 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3871G>T (p.Asp1291Tyr) c.*1338G>T (n.*1338G>T) n.1530G>T c.4795G>T (p.Asp1599Tyr) c.3823G>T (p.Asp1275Tyr) n.5125G>T c.4747G>T (p.Asp1583Tyr) c.3769G>T (p.Asp1257Tyr) c.3200G>T c.2872G>T (p.Asp958Tyr) c.*728G>T (n.*728G>T) c.4022G>T c.3640G>T (p.Asp1214Tyr) n.787C>A c.4795G>T (p.Ala1599Ser) c.4747G>T (p.Ala1583Ser) c.3871G>T (p.Ala1291Ser) c.3640G>T (p.Ala1214Ser) | |
10 | g.94279912G>A | CA377652110 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3871+1G>A (n.3871+1G>A) c.*1338+1G>A (n.*1338+1G>A) n.1530+1G>A c.4795+1G>A (n.4795+1G>A) c.3823+1G>A (n.3823+1G>A) n.5126G>A c.4747+1G>A (n.4747+1G>A) c.3769+1G>A (n.3769+1G>A) c.3200+1G>A c.2872+1G>A (n.2872+1G>A) c.*728+1G>A (n.*728+1G>A) c.4022+1G>A c.3640+1G>A (n.3640+1G>A) n.786C>T | |
10 | g.94279912G>C | CA377652111 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3871+1G>C (n.3871+1G>C) c.*1338+1G>C (n.*1338+1G>C) n.1530+1G>C c.4795+1G>C (n.4795+1G>C) c.3823+1G>C (n.3823+1G>C) n.5126G>C c.4747+1G>C (n.4747+1G>C) c.3769+1G>C (n.3769+1G>C) c.3200+1G>C c.2872+1G>C (n.2872+1G>C) c.*728+1G>C (n.*728+1G>C) c.4022+1G>C c.3640+1G>C (n.3640+1G>C) n.786C>G | |
10 | g.94279912G>T | CA377652113 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3871+1G>T (n.3871+1G>T) c.*1338+1G>T (n.*1338+1G>T) n.1530+1G>T c.4795+1G>T (n.4795+1G>T) c.3823+1G>T (n.3823+1G>T) n.5126G>T c.4747+1G>T (n.4747+1G>T) c.3769+1G>T (n.3769+1G>T) c.3200+1G>T c.2872+1G>T (n.2872+1G>T) c.*728+1G>T (n.*728+1G>T) c.4022+1G>T c.3640+1G>T (n.3640+1G>T) n.786C>A | |
10 | g.94279913T>A | CA377652114 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3871+2T>A (n.3871+2T>A) c.*1338+2T>A (n.*1338+2T>A) n.1530+2T>A c.4795+2T>A (n.4795+2T>A) c.3823+2T>A (n.3823+2T>A) n.5127T>A c.4747+2T>A (n.4747+2T>A) c.3769+2T>A (n.3769+2T>A) c.3200+2T>A c.2872+2T>A (n.2872+2T>A) c.*728+2T>A (n.*728+2T>A) c.4022+2T>A c.3640+2T>A (n.3640+2T>A) n.785A>T | |
10 | g.94279913T>C | CA377652116 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3871+2T>C (n.3871+2T>C) c.*1338+2T>C (n.*1338+2T>C) n.1530+2T>C c.4795+2T>C (n.4795+2T>C) c.3823+2T>C (n.3823+2T>C) n.5127T>C c.4747+2T>C (n.4747+2T>C) c.3769+2T>C (n.3769+2T>C) c.3200+2T>C c.2872+2T>C (n.2872+2T>C) c.*728+2T>C (n.*728+2T>C) c.4022+2T>C c.3640+2T>C (n.3640+2T>C) n.785A>G | |
10 | g.94279913T>G | CA377652117 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3871+2T>G (n.3871+2T>G) c.*1338+2T>G (n.*1338+2T>G) n.1530+2T>G c.4795+2T>G (n.4795+2T>G) c.3823+2T>G (n.3823+2T>G) n.5127T>G c.4747+2T>G (n.4747+2T>G) c.3769+2T>G (n.3769+2T>G) c.3200+2T>G c.2872+2T>G (n.2872+2T>G) c.*728+2T>G (n.*728+2T>G) c.4022+2T>G c.3640+2T>G (n.3640+2T>G) n.785A>C | |
10 | g.94279913T= | CA1928986828 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3871+2T= (n.3871+2T=) c.*1338+2T= (n.*1338+2T=) n.1530+2T= c.4795+2T= (n.4795+2T=) c.3823+2T= (n.3823+2T=) n.5127T= c.4747+2T= (n.4747+2T=) c.3769+2T= (n.3769+2T=) c.3200+2T= c.2872+2T= (n.2872+2T=) c.*728+2T= (n.*728+2T=) c.4022+2T= c.3640+2T= (n.3640+2T=) n.785A= | |
10 | g.94279914A>C | CA470816071 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3871+3A>C (n.3871+3A>C) c.*1338+3A>C (n.*1338+3A>C) n.1530+3A>C c.4795+3A>C (n.4795+3A>C) c.3823+3A>C (n.3823+3A>C) n.5128A>C c.4747+3A>C (n.4747+3A>C) c.3769+3A>C (n.3769+3A>C) c.3200+3A>C c.2872+3A>C (n.2872+3A>C) c.*728+3A>C (n.*728+3A>C) c.4022+3A>C c.3640+3A>C (n.3640+3A>C) n.784T>G | |
10 | g.94279914A>G | CA470816073 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3871+3A>G (n.3871+3A>G) c.*1338+3A>G (n.*1338+3A>G) n.1530+3A>G c.4795+3A>G (n.4795+3A>G) c.3823+3A>G (n.3823+3A>G) n.5128A>G c.4747+3A>G (n.4747+3A>G) c.3769+3A>G (n.3769+3A>G) c.3200+3A>G c.2872+3A>G (n.2872+3A>G) c.*728+3A>G (n.*728+3A>G) c.4022+3A>G c.3640+3A>G (n.3640+3A>G) n.784T>C | |
10 | g.94279914A>T | CA470816075 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3871+3A>T (n.3871+3A>T) c.*1338+3A>T (n.*1338+3A>T) n.1530+3A>T c.4795+3A>T (n.4795+3A>T) c.3823+3A>T (n.3823+3A>T) n.5128A>T c.4747+3A>T (n.4747+3A>T) c.3769+3A>T (n.3769+3A>T) c.3200+3A>T c.2872+3A>T (n.2872+3A>T) c.*728+3A>T (n.*728+3A>T) c.4022+3A>T c.3640+3A>T (n.3640+3A>T) n.784T>A | |
10 | g.94279915dup | CA1928986830 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3871+4dup (n.3871+4dup) c.*1338+4dup (n.*1338+4dup) n.1530+4dup c.4795+4dup (n.4795+4dup) c.3823+4dup (n.3823+4dup) n.5129dup c.4747+4dup (n.4747+4dup) c.3769+4dup (n.3769+4dup) c.3200+4dup c.2872+4dup (n.2872+4dup) c.*728+4dup (n.*728+4dup) c.4022+4dup c.3640+4dup (n.3640+4dup) n.784dup | dbSNP |
10 | g.94279915A>C | CA470816077 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3871+4A>C (n.3871+4A>C) c.*1338+4A>C (n.*1338+4A>C) n.1530+4A>C c.4795+4A>C (n.4795+4A>C) c.3823+4A>C (n.3823+4A>C) n.5129A>C c.4747+4A>C (n.4747+4A>C) c.3769+4A>C (n.3769+4A>C) c.3200+4A>C c.2872+4A>C (n.2872+4A>C) c.*728+4A>C (n.*728+4A>C) c.4022+4A>C c.3640+4A>C (n.3640+4A>C) n.783T>G | |
10 | g.94279915A>G | CA470816078 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3871+4A>G (n.3871+4A>G) c.*1338+4A>G (n.*1338+4A>G) n.1530+4A>G c.4795+4A>G (n.4795+4A>G) c.3823+4A>G (n.3823+4A>G) n.5129A>G c.4747+4A>G (n.4747+4A>G) c.3769+4A>G (n.3769+4A>G) c.3200+4A>G c.2872+4A>G (n.2872+4A>G) c.*728+4A>G (n.*728+4A>G) c.4022+4A>G c.3640+4A>G (n.3640+4A>G) n.783T>C | |
10 | g.94279915A>T | CA470816079 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3871+4A>T (n.3871+4A>T) c.*1338+4A>T (n.*1338+4A>T) n.1530+4A>T c.4795+4A>T (n.4795+4A>T) c.3823+4A>T (n.3823+4A>T) n.5129A>T c.4747+4A>T (n.4747+4A>T) c.3769+4A>T (n.3769+4A>T) c.3200+4A>T c.2872+4A>T (n.2872+4A>T) c.*728+4A>T (n.*728+4A>T) c.4022+4A>T c.3640+4A>T (n.3640+4A>T) n.783T>A | |
10 | g.94279916G>A | CA470816081 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3871+5G>A (n.3871+5G>A) c.*1338+5G>A (n.*1338+5G>A) n.1530+5G>A c.4795+5G>A (n.4795+5G>A) c.3823+5G>A (n.3823+5G>A) n.5130G>A c.4747+5G>A (n.4747+5G>A) c.3769+5G>A (n.3769+5G>A) c.3200+5G>A c.2872+5G>A (n.2872+5G>A) c.*728+5G>A (n.*728+5G>A) c.4022+5G>A c.3640+5G>A (n.3640+5G>A) n.782C>T | gnomAD v4 |
10 | g.94279916G>C | CA470816082 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3871+5G>C (n.3871+5G>C) c.*1338+5G>C (n.*1338+5G>C) n.1530+5G>C c.4795+5G>C (n.4795+5G>C) c.3823+5G>C (n.3823+5G>C) n.5130G>C c.4747+5G>C (n.4747+5G>C) c.3769+5G>C (n.3769+5G>C) c.3200+5G>C c.2872+5G>C (n.2872+5G>C) c.*728+5G>C (n.*728+5G>C) c.4022+5G>C c.3640+5G>C (n.3640+5G>C) n.782C>G | |
10 | g.94279916G>T | CA470816083 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3871+5G>T (n.3871+5G>T) c.*1338+5G>T (n.*1338+5G>T) n.1530+5G>T c.4795+5G>T (n.4795+5G>T) c.3823+5G>T (n.3823+5G>T) n.5130G>T c.4747+5G>T (n.4747+5G>T) c.3769+5G>T (n.3769+5G>T) c.3200+5G>T c.2872+5G>T (n.2872+5G>T) c.*728+5G>T (n.*728+5G>T) c.4022+5G>T c.3640+5G>T (n.3640+5G>T) n.782C>A | |
10 | g.94279917A>C | CA470816085 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3871+6A>C (n.3871+6A>C) c.*1338+6A>C (n.*1338+6A>C) n.1530+6A>C c.4795+6A>C (n.4795+6A>C) c.3823+6A>C (n.3823+6A>C) n.5131A>C c.4747+6A>C (n.4747+6A>C) c.3769+6A>C (n.3769+6A>C) c.3200+6A>C c.2872+6A>C (n.2872+6A>C) c.*728+6A>C (n.*728+6A>C) c.4022+6A>C c.3640+6A>C (n.3640+6A>C) n.781T>G | |
10 | g.94279917A>G | CA470816086 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3871+6A>G (n.3871+6A>G) c.*1338+6A>G (n.*1338+6A>G) n.1530+6A>G c.4795+6A>G (n.4795+6A>G) c.3823+6A>G (n.3823+6A>G) n.5131A>G c.4747+6A>G (n.4747+6A>G) c.3769+6A>G (n.3769+6A>G) c.3200+6A>G c.2872+6A>G (n.2872+6A>G) c.*728+6A>G (n.*728+6A>G) c.4022+6A>G c.3640+6A>G (n.3640+6A>G) n.781T>C | |
10 | g.94279917A>T | CA470816087 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3871+6A>T (n.3871+6A>T) c.*1338+6A>T (n.*1338+6A>T) n.1530+6A>T c.4795+6A>T (n.4795+6A>T) c.3823+6A>T (n.3823+6A>T) n.5131A>T c.4747+6A>T (n.4747+6A>T) c.3769+6A>T (n.3769+6A>T) c.3200+6A>T c.2872+6A>T (n.2872+6A>T) c.*728+6A>T (n.*728+6A>T) c.4022+6A>T c.3640+6A>T (n.3640+6A>T) n.781T>A | |
10 | g.94279918G>A | CA470816091 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3871+7G>A (n.3871+7G>A) c.*1338+7G>A (n.*1338+7G>A) n.1530+7G>A c.4795+7G>A (n.4795+7G>A) c.3823+7G>A (n.3823+7G>A) n.5132G>A c.4747+7G>A (n.4747+7G>A) c.3769+7G>A (n.3769+7G>A) c.3200+7G>A c.2872+7G>A (n.2872+7G>A) c.*728+7G>A (n.*728+7G>A) c.4022+7G>A c.3640+7G>A (n.3640+7G>A) n.780C>T | |
10 | g.94279918G>C | CA470816089 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3871+7G>C (n.3871+7G>C) c.*1338+7G>C (n.*1338+7G>C) n.1530+7G>C c.4795+7G>C (n.4795+7G>C) c.3823+7G>C (n.3823+7G>C) n.5132G>C c.4747+7G>C (n.4747+7G>C) c.3769+7G>C (n.3769+7G>C) c.3200+7G>C c.2872+7G>C (n.2872+7G>C) c.*728+7G>C (n.*728+7G>C) c.4022+7G>C c.3640+7G>C (n.3640+7G>C) n.780C>G | |
10 | g.94279918G>T | CA470816088 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3871+7G>T (n.3871+7G>T) c.*1338+7G>T (n.*1338+7G>T) n.1530+7G>T c.4795+7G>T (n.4795+7G>T) c.3823+7G>T (n.3823+7G>T) n.5132G>T c.4747+7G>T (n.4747+7G>T) c.3769+7G>T (n.3769+7G>T) c.3200+7G>T c.2872+7G>T (n.2872+7G>T) c.*728+7G>T (n.*728+7G>T) c.4022+7G>T c.3640+7G>T (n.3640+7G>T) n.780C>A | |
10 | g.94279919A= | CA1928986835 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3871+8A= (n.3871+8A=) c.*1338+8A= (n.*1338+8A=) n.1530+8A= c.4795+8A= (n.4795+8A=) c.3823+8A= (n.3823+8A=) n.5133A= c.4747+8A= (n.4747+8A=) c.3769+8A= (n.3769+8A=) c.3200+8A= c.2872+8A= (n.2872+8A=) c.*728+8A= (n.*728+8A=) c.4022+8A= c.3640+8A= (n.3640+8A=) n.779T= | |
10 | g.94279919A>C | CA470816092 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3871+8A>C (n.3871+8A>C) c.*1338+8A>C (n.*1338+8A>C) n.1530+8A>C c.4795+8A>C (n.4795+8A>C) c.3823+8A>C (n.3823+8A>C) n.5133A>C c.4747+8A>C (n.4747+8A>C) c.3769+8A>C (n.3769+8A>C) c.3200+8A>C c.2872+8A>C (n.2872+8A>C) c.*728+8A>C (n.*728+8A>C) c.4022+8A>C c.3640+8A>C (n.3640+8A>C) n.779T>G | |
10 | g.94279919A>G | CA5613224 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3871+8A>G (n.3871+8A>G) c.*1338+8A>G (n.*1338+8A>G) n.1530+8A>G c.4795+8A>G (n.4795+8A>G) c.3823+8A>G (n.3823+8A>G) n.5133A>G c.4747+8A>G (n.4747+8A>G) c.3769+8A>G (n.3769+8A>G) c.3200+8A>G c.2872+8A>G (n.2872+8A>G) c.*728+8A>G (n.*728+8A>G) c.4022+8A>G c.3640+8A>G (n.3640+8A>G) n.779T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94279919A>T | CA470816093 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3871+8A>T (n.3871+8A>T) c.*1338+8A>T (n.*1338+8A>T) n.1530+8A>T c.4795+8A>T (n.4795+8A>T) c.3823+8A>T (n.3823+8A>T) n.5133A>T c.4747+8A>T (n.4747+8A>T) c.3769+8A>T (n.3769+8A>T) c.3200+8A>T c.2872+8A>T (n.2872+8A>T) c.*728+8A>T (n.*728+8A>T) c.4022+8A>T c.3640+8A>T (n.3640+8A>T) n.779T>A | dbSNP |
10 | g.94279920A>C | CA470816097 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3871+9A>C (n.3871+9A>C) c.*1338+9A>C (n.*1338+9A>C) n.1530+9A>C c.4795+9A>C (n.4795+9A>C) c.3823+9A>C (n.3823+9A>C) n.5134A>C c.4747+9A>C (n.4747+9A>C) c.3769+9A>C (n.3769+9A>C) c.3200+9A>C c.2872+9A>C (n.2872+9A>C) c.*728+9A>C (n.*728+9A>C) c.4022+9A>C c.3640+9A>C (n.3640+9A>C) n.778T>G | |
10 | g.94279920A>G | CA470816098 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3871+9A>G (n.3871+9A>G) c.*1338+9A>G (n.*1338+9A>G) n.1530+9A>G c.4795+9A>G (n.4795+9A>G) c.3823+9A>G (n.3823+9A>G) n.5134A>G c.4747+9A>G (n.4747+9A>G) c.3769+9A>G (n.3769+9A>G) c.3200+9A>G c.2872+9A>G (n.2872+9A>G) c.*728+9A>G (n.*728+9A>G) c.4022+9A>G c.3640+9A>G (n.3640+9A>G) n.778T>C | |
10 | g.94279920A>T | CA470816099 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3871+9A>T (n.3871+9A>T) c.*1338+9A>T (n.*1338+9A>T) n.1530+9A>T c.4795+9A>T (n.4795+9A>T) c.3823+9A>T (n.3823+9A>T) n.5134A>T c.4747+9A>T (n.4747+9A>T) c.3769+9A>T (n.3769+9A>T) c.3200+9A>T c.2872+9A>T (n.2872+9A>T) c.*728+9A>T (n.*728+9A>T) c.4022+9A>T c.3640+9A>T (n.3640+9A>T) n.778T>A |