Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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10 | g.94279722del | CA2610260639 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3742-60del (n.3742-60del) c.*1209-60del (n.*1209-60del) n.1401-60del c.4666-60del (n.4666-60del) c.3694-60del (n.3694-60del) n.4996-60del c.4618-60del (n.4618-60del) c.3640-60del (n.3640-60del) c.3071-60del c.2743-60del (n.2743-60del) c.*599-60del (n.*599-60del) c.3893-60del c.3511-60del (n.3511-60del) n.978del | gnomAD v4 |
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10 | g.94279721A>G | CA470815726 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3742-61A>G (n.3742-61A>G) c.*1209-61A>G (n.*1209-61A>G) n.1401-61A>G c.4666-61A>G (n.4666-61A>G) c.3694-61A>G (n.3694-61A>G) n.4996-61A>G c.4618-61A>G (n.4618-61A>G) c.3640-61A>G (n.3640-61A>G) c.3071-61A>G c.2743-61A>G (n.2743-61A>G) c.*599-61A>G (n.*599-61A>G) c.3893-61A>G c.3511-61A>G (n.3511-61A>G) n.977T>C | |
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10 | g.94279778A>G | CA470815894 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3742-4A>G (n.3742-4A>G) c.*1209-4A>G (n.*1209-4A>G) n.1401-4A>G c.4666-4A>G (n.4666-4A>G) c.3694-4A>G (n.3694-4A>G) n.4996-4A>G c.4618-4A>G (n.4618-4A>G) c.3640-4A>G (n.3640-4A>G) c.3071-4A>G c.2743-4A>G (n.2743-4A>G) c.*599-4A>G (n.*599-4A>G) c.3893-4A>G c.3511-4A>G (n.3511-4A>G) n.920T>C | |
10 | g.94279778A>T | CA470815895 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3742-4A>T (n.3742-4A>T) c.*1209-4A>T (n.*1209-4A>T) n.1401-4A>T c.4666-4A>T (n.4666-4A>T) c.3694-4A>T (n.3694-4A>T) n.4996-4A>T c.4618-4A>T (n.4618-4A>T) c.3640-4A>T (n.3640-4A>T) c.3071-4A>T c.2743-4A>T (n.2743-4A>T) c.*599-4A>T (n.*599-4A>T) c.3893-4A>T c.3511-4A>T (n.3511-4A>T) n.920T>A | |
10 | g.94279779C>A | CA470815896 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3742-3C>A (n.3742-3C>A) c.*1209-3C>A (n.*1209-3C>A) n.1401-3C>A c.4666-3C>A (n.4666-3C>A) c.3694-3C>A (n.3694-3C>A) n.4996-3C>A c.4618-3C>A (n.4618-3C>A) c.3640-3C>A (n.3640-3C>A) c.3071-3C>A c.2743-3C>A (n.2743-3C>A) c.*599-3C>A (n.*599-3C>A) c.3893-3C>A c.3511-3C>A (n.3511-3C>A) n.919G>T | |
10 | g.94279779C= | CA1928986593 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3742-3C= (n.3742-3C=) c.*1209-3C= (n.*1209-3C=) n.1401-3C= c.4666-3C= (n.4666-3C=) c.3694-3C= (n.3694-3C=) n.4996-3C= c.4618-3C= (n.4618-3C=) c.3640-3C= (n.3640-3C=) c.3071-3C= c.2743-3C= (n.2743-3C=) c.*599-3C= (n.*599-3C=) c.3893-3C= c.3511-3C= (n.3511-3C=) n.919G= | |
10 | g.94279779C>G | CA470815897 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3742-3C>G (n.3742-3C>G) c.*1209-3C>G (n.*1209-3C>G) n.1401-3C>G c.4666-3C>G (n.4666-3C>G) c.3694-3C>G (n.3694-3C>G) n.4996-3C>G c.4618-3C>G (n.4618-3C>G) c.3640-3C>G (n.3640-3C>G) c.3071-3C>G c.2743-3C>G (n.2743-3C>G) c.*599-3C>G (n.*599-3C>G) c.3893-3C>G c.3511-3C>G (n.3511-3C>G) n.919G>C | |
10 | g.94279779C>T | CA211626917 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3742-3C>T (n.3742-3C>T) c.*1209-3C>T (n.*1209-3C>T) n.1401-3C>T c.4666-3C>T (n.4666-3C>T) c.3694-3C>T (n.3694-3C>T) n.4996-3C>T c.4618-3C>T (n.4618-3C>T) c.3640-3C>T (n.3640-3C>T) c.3071-3C>T c.2743-3C>T (n.2743-3C>T) c.*599-3C>T (n.*599-3C>T) c.3893-3C>T c.3511-3C>T (n.3511-3C>T) n.919G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94279780A>C | CA377651218 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3742-2A>C (n.3742-2A>C) c.*1209-2A>C (n.*1209-2A>C) n.1401-2A>C c.4666-2A>C (n.4666-2A>C) c.3694-2A>C (n.3694-2A>C) n.4996-2A>C c.4618-2A>C (n.4618-2A>C) c.3640-2A>C (n.3640-2A>C) c.3071-2A>C c.2743-2A>C (n.2743-2A>C) c.*599-2A>C (n.*599-2A>C) c.3893-2A>C c.3511-2A>C (n.3511-2A>C) n.918T>G | |
10 | g.94279780A>G | CA377651222 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3742-2A>G (n.3742-2A>G) c.*1209-2A>G (n.*1209-2A>G) n.1401-2A>G c.4666-2A>G (n.4666-2A>G) c.3694-2A>G (n.3694-2A>G) n.4996-2A>G c.4618-2A>G (n.4618-2A>G) c.3640-2A>G (n.3640-2A>G) c.3071-2A>G c.2743-2A>G (n.2743-2A>G) c.*599-2A>G (n.*599-2A>G) c.3893-2A>G c.3511-2A>G (n.3511-2A>G) n.918T>C | |
10 | g.94279780A>T | CA377651223 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3742-2A>T (n.3742-2A>T) c.*1209-2A>T (n.*1209-2A>T) n.1401-2A>T c.4666-2A>T (n.4666-2A>T) c.3694-2A>T (n.3694-2A>T) n.4996-2A>T c.4618-2A>T (n.4618-2A>T) c.3640-2A>T (n.3640-2A>T) c.3071-2A>T c.2743-2A>T (n.2743-2A>T) c.*599-2A>T (n.*599-2A>T) c.3893-2A>T c.3511-2A>T (n.3511-2A>T) n.918T>A | |
10 | g.94279780_94279781delinsAG | CA1928986595 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3742-2_3742-1delinsAG (n.3742-2_3742-1delinsAG) c.*1209-2_*1209-1delinsAG (n.*1209-2_*1209-1delinsAG) n.1401-2_1401-1delinsAG c.4666-2_4666-1delinsAG (n.4666-2_4666-1delinsAG) c.3694-2_3694-1delinsAG (n.3694-2_3694-1delinsAG) n.4996-2_4996-1delinsAG c.4618-2_4618-1delinsAG (n.4618-2_4618-1delinsAG) c.3640-2_3640-1delinsAG (n.3640-2_3640-1delinsAG) c.3071-2_3071-1delinsAG c.2743-2_2743-1delinsAG (n.2743-2_2743-1delinsAG) c.*599-2_*599-1delinsAG (n.*599-2_*599-1delinsAG) c.3893-2_3893-1delinsAG c.3511-2_3511-1delinsAG (n.3511-2_3511-1delinsAG) n.917_918delinsCT | |
10 | g.94279781G>A | CA377651226 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3742-1G>A (n.3742-1G>A) c.*1209-1G>A (n.*1209-1G>A) n.1401-1G>A c.4666-1G>A (n.4666-1G>A) c.3694-1G>A (n.3694-1G>A) n.4996-1G>A c.4618-1G>A (n.4618-1G>A) c.3640-1G>A (n.3640-1G>A) c.3071-1G>A c.2743-1G>A (n.2743-1G>A) c.*599-1G>A (n.*599-1G>A) c.3893-1G>A c.3511-1G>A (n.3511-1G>A) n.917C>T | |
10 | g.94279781G>C | CA377651228 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3742-1G>C (n.3742-1G>C) c.*1209-1G>C (n.*1209-1G>C) n.1401-1G>C c.4666-1G>C (n.4666-1G>C) c.3694-1G>C (n.3694-1G>C) n.4996-1G>C c.4618-1G>C (n.4618-1G>C) c.3640-1G>C (n.3640-1G>C) c.3071-1G>C c.2743-1G>C (n.2743-1G>C) c.*599-1G>C (n.*599-1G>C) c.3893-1G>C c.3511-1G>C (n.3511-1G>C) n.917C>G | |
10 | g.94279781G>T | CA377651230 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3742-1G>T (n.3742-1G>T) c.*1209-1G>T (n.*1209-1G>T) n.1401-1G>T c.4666-1G>T (n.4666-1G>T) c.3694-1G>T (n.3694-1G>T) n.4996-1G>T c.4618-1G>T (n.4618-1G>T) c.3640-1G>T (n.3640-1G>T) c.3071-1G>T c.2743-1G>T (n.2743-1G>T) c.*599-1G>T (n.*599-1G>T) c.3893-1G>T c.3511-1G>T (n.3511-1G>T) n.917C>A | |
10 | g.94279782del | CA931349689 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3742del c.*1209del n.1401del c.4666del c.3694del n.4996del c.4618del c.3640del c.3071del c.2743del c.*599del c.3893del c.3511del n.917del | dbSNP |
10 | g.94279782G>A | CA5613200 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3742G>A (p.Ala1248Thr) c.*1209G>A (n.*1209G>A) n.1401G>A c.4666G>A (p.Ala1556Thr) c.3694G>A (p.Ala1232Thr) n.4996G>A c.4618G>A (p.Ala1540Thr) c.3640G>A (p.Ala1214Thr) c.3071G>A c.2743G>A (p.Ala915Thr) c.*599G>A (n.*599G>A) c.3893G>A c.3511G>A (p.Ala1171Thr) n.916C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.94279782G>C | CA5613198 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3742G>C (p.Ala1248Pro) c.*1209G>C (n.*1209G>C) n.1401G>C c.4666G>C (p.Ala1556Pro) c.3694G>C (p.Ala1232Pro) n.4996G>C c.4618G>C (p.Ala1540Pro) c.3640G>C (p.Ala1214Pro) c.3071G>C c.2743G>C (p.Ala915Pro) c.*599G>C (n.*599G>C) c.3893G>C c.3511G>C (p.Ala1171Pro) n.916C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.94279782G= | CA1928986607 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3742G= (p.Ala1248=) c.*1209G= (n.*1209G=) n.1401G= c.4666G= (p.Ala1556=) c.3694G= (p.Ala1232=) n.4996G= c.4618G= (p.Ala1540=) c.3640G= (p.Ala1214=) c.3071G= c.2743G= (p.Ala915=) c.*599G= (n.*599G=) c.3893G= c.3511G= (p.Ala1171=) n.916C= | |
10 | g.94279782G>T | CA5613199 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3742G>T (p.Ala1248Ser) c.*1209G>T (n.*1209G>T) n.1401G>T c.4666G>T (p.Ala1556Ser) c.3694G>T (p.Ala1232Ser) n.4996G>T c.4618G>T (p.Ala1540Ser) c.3640G>T (p.Ala1214Ser) c.3071G>T c.2743G>T (p.Ala915Ser) c.*599G>T (n.*599G>T) c.3893G>T c.3511G>T (p.Ala1171Ser) n.916C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94279783C>A | CA377651259 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3743C>A (p.Ala1248Asp) c.*1210C>A (n.*1210C>A) n.1402C>A c.4667C>A (p.Ala1556Asp) c.3695C>A (p.Ala1232Asp) n.4997C>A c.4619C>A (p.Ala1540Asp) c.3641C>A (p.Ala1214Asp) c.3072C>A c.2744C>A (p.Ala915Asp) c.*600C>A (n.*600C>A) c.3894C>A c.3512C>A (p.Ala1171Asp) n.915G>T | |
10 | g.94279783C= | CA1928986614 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3743C= (p.Ala1248=) c.*1210C= (n.*1210C=) n.1402C= c.4667C= (p.Ala1556=) c.3695C= (p.Ala1232=) n.4997C= c.4619C= (p.Ala1540=) c.3641C= (p.Ala1214=) c.3072C= c.2744C= (p.Ala915=) c.*600C= (n.*600C=) c.3894C= c.3512C= (p.Ala1171=) n.915G= | |
10 | g.94279783C>G | CA377651252 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3743C>G (p.Ala1248Gly) c.*1210C>G (n.*1210C>G) n.1402C>G c.4667C>G (p.Ala1556Gly) c.3695C>G (p.Ala1232Gly) n.4997C>G c.4619C>G (p.Ala1540Gly) c.3641C>G (p.Ala1214Gly) c.3072C>G c.2744C>G (p.Ala915Gly) c.*600C>G (n.*600C>G) c.3894C>G c.3512C>G (p.Ala1171Gly) n.915G>C | |
10 | g.94279783C>T | CA377651255 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3743C>T (p.Ala1248Val) c.*1210C>T (n.*1210C>T) n.1402C>T c.4667C>T (p.Ala1556Val) c.3695C>T (p.Ala1232Val) n.4997C>T c.4619C>T (p.Ala1540Val) c.3641C>T (p.Ala1214Val) c.3072C>T c.2744C>T (p.Ala915Val) c.*600C>T (n.*600C>T) c.3894C>T c.3512C>T (p.Ala1171Val) n.915G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.94279784T>A | CA470815898 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3744T>A (p.Ala1248=) c.*1211T>A (n.*1211T>A) n.1403T>A c.4668T>A (p.Ala1556=) c.3696T>A (p.Ala1232=) n.4998T>A c.4620T>A (p.Ala1540=) c.3642T>A (p.Ala1214=) c.3073T>A c.2745T>A (p.Ala915=) c.*601T>A (n.*601T>A) c.3895T>A c.3513T>A (p.Ala1171=) n.914A>T | |
10 | g.94279784T>C | CA470815899 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3744T>C (p.Ala1248=) c.*1211T>C (n.*1211T>C) n.1403T>C c.4668T>C (p.Ala1556=) c.3696T>C (p.Ala1232=) n.4998T>C c.4620T>C (p.Ala1540=) c.3642T>C (p.Ala1214=) c.3073T>C c.2745T>C (p.Ala915=) c.*601T>C (n.*601T>C) c.3895T>C c.3513T>C (p.Ala1171=) n.914A>G | |
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10 | g.94279785C>A | CA377651265 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3745C>A (p.His1249Asn) c.*1212C>A (n.*1212C>A) n.1404C>A c.4669C>A (p.His1557Asn) c.3697C>A (p.His1233Asn) n.4999C>A c.4621C>A (p.His1541Asn) c.3643C>A (p.His1215Asn) c.3074C>A c.2746C>A (p.His916Asn) c.*602C>A (n.*602C>A) c.3896C>A c.3514C>A (p.His1172Asn) n.913G>T | |
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10 | g.94279787T>C | CA470815901 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3747T>C (p.His1249=) c.*1214T>C (n.*1214T>C) n.1406T>C c.4671T>C (p.His1557=) c.3699T>C (p.His1233=) n.5001T>C c.4623T>C (p.His1541=) c.3645T>C (p.His1215=) c.3076T>C c.2748T>C (p.His916=) c.*604T>C (n.*604T>C) c.3898T>C c.3516T>C (p.His1172=) n.911A>G | |
10 | g.94279787T>G | CA377651292 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3747T>G (p.His1249Gln) c.*1214T>G (n.*1214T>G) n.1406T>G c.4671T>G (p.His1557Gln) c.3699T>G (p.His1233Gln) n.5001T>G c.4623T>G (p.His1541Gln) c.3645T>G (p.His1215Gln) c.3076T>G c.2748T>G (p.His916Gln) c.*604T>G (n.*604T>G) c.3898T>G c.3516T>G (p.His1172Gln) n.911A>C | |
10 | g.94279788C>A | CA377651294 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3748C>A (p.Gln1250Lys) c.*1215C>A (n.*1215C>A) n.1407C>A c.4672C>A (p.Gln1558Lys) c.3700C>A (p.Gln1234Lys) n.5002C>A c.4624C>A (p.Gln1542Lys) c.3646C>A (p.Gln1216Lys) c.3077C>A c.2749C>A (p.Gln917Lys) c.*605C>A (n.*605C>A) c.3899C>A c.3517C>A (p.Gln1173Lys) n.910G>T | |
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10 | g.94279788C>T | CA377651298 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3748C>T (p.Gln1250Ter) c.*1215C>T (n.*1215C>T) n.1407C>T c.4672C>T (p.Gln1558Ter) c.3700C>T (p.Gln1234Ter) n.5002C>T c.4624C>T (p.Gln1542Ter) c.3646C>T (p.Gln1216Ter) c.3077C>T c.2749C>T (p.Gln917Ter) c.*605C>T (n.*605C>T) c.3899C>T c.3517C>T (p.Gln1173Ter) n.910G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
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10 | g.94279789A>G | CA377651307 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3749A>G (p.Gln1250Arg) c.*1216A>G (n.*1216A>G) n.1408A>G c.4673A>G (p.Gln1558Arg) c.3701A>G (p.Gln1234Arg) n.5003A>G c.4625A>G (p.Gln1542Arg) c.3647A>G (p.Gln1216Arg) c.3078A>G c.2750A>G (p.Gln917Arg) c.*606A>G (n.*606A>G) c.3900A>G c.3518A>G (p.Gln1173Arg) n.909T>C | |
10 | g.94279789A>T | CA377651305 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3749A>T (p.Gln1250Leu) c.*1216A>T (n.*1216A>T) n.1408A>T c.4673A>T (p.Gln1558Leu) c.3701A>T (p.Gln1234Leu) n.5003A>T c.4625A>T (p.Gln1542Leu) c.3647A>T (p.Gln1216Leu) c.3078A>T c.2750A>T (p.Gln917Leu) c.*606A>T (n.*606A>T) c.3900A>T c.3518A>T (p.Gln1173Leu) n.909T>A | |
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10 | g.94279791T>G | CA377651315 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3751T>G (p.Leu1251Val) c.*1218T>G (n.*1218T>G) n.1410T>G c.4675T>G (p.Leu1559Val) c.3703T>G (p.Leu1235Val) n.5005T>G c.4627T>G (p.Leu1543Val) c.3649T>G (p.Leu1217Val) c.3080T>G c.2752T>G (p.Leu918Val) c.*608T>G (n.*608T>G) c.3902T>G c.3520T>G (p.Leu1174Val) n.907A>C | |
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10 | g.94279792T>G | CA377651322 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3752T>G (p.Leu1251Ter) c.*1219T>G (n.*1219T>G) n.1411T>G c.4676T>G (p.Leu1559Ter) c.3704T>G (p.Leu1235Ter) n.5006T>G c.4628T>G (p.Leu1543Ter) c.3650T>G (p.Leu1217Ter) c.3081T>G c.2753T>G (p.Leu918Ter) c.*609T>G (n.*609T>G) c.3903T>G c.3521T>G (p.Leu1174Ter) n.906A>C | |
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10 | g.94279804A>G | CA377651475 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3764A>G (p.Gln1255Arg) c.*1231A>G (n.*1231A>G) n.1423A>G c.4688A>G (p.Gln1563Arg) c.3716A>G (p.Gln1239Arg) n.5018A>G c.4640A>G (p.Gln1547Arg) c.3662A>G (p.Gln1221Arg) c.3093A>G c.2765A>G (p.Gln922Arg) c.*621A>G (n.*621A>G) c.3915A>G c.3533A>G (p.Gln1178Arg) n.894T>C | |
10 | g.94279804A>T | CA377651477 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3764A>T (p.Gln1255Leu) c.*1231A>T (n.*1231A>T) n.1423A>T c.4688A>T (p.Gln1563Leu) c.3716A>T (p.Gln1239Leu) n.5018A>T c.4640A>T (p.Gln1547Leu) c.3662A>T (p.Gln1221Leu) c.3093A>T c.2765A>T (p.Gln922Leu) c.*621A>T (n.*621A>T) c.3915A>T c.3533A>T (p.Gln1178Leu) n.894T>A | |
10 | g.94279805A>C | CA377651480 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3765A>C (p.Gln1255His) c.*1232A>C (n.*1232A>C) n.1424A>C c.4689A>C (p.Gln1563His) c.3717A>C (p.Gln1239His) n.5019A>C c.4641A>C (p.Gln1547His) c.3663A>C (p.Gln1221His) c.3094A>C c.2766A>C (p.Gln922His) c.*622A>C (n.*622A>C) c.3916A>C c.3534A>C (p.Gln1178His) n.893T>G | |
10 | g.94279805A>G | CA470815911 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3765A>G (p.Gln1255=) c.*1232A>G (n.*1232A>G) n.1424A>G c.4689A>G (p.Gln1563=) c.3717A>G (p.Gln1239=) n.5019A>G c.4641A>G (p.Gln1547=) c.3663A>G (p.Gln1221=) c.3094A>G c.2766A>G (p.Gln922=) c.*622A>G (n.*622A>G) c.3916A>G c.3534A>G (p.Gln1178=) n.893T>C | |
10 | g.94279805A>T | CA377651482 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3765A>T (p.Gln1255His) c.*1232A>T (n.*1232A>T) n.1424A>T c.4689A>T (p.Gln1563His) c.3717A>T (p.Gln1239His) n.5019A>T c.4641A>T (p.Gln1547His) c.3663A>T (p.Gln1221His) c.3094A>T c.2766A>T (p.Gln922His) c.*622A>T (n.*622A>T) c.3916A>T c.3534A>T (p.Gln1178His) n.893T>A | |
10 | g.94279806G>A | CA5613202 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3766G>A (p.Val1256Met) c.*1233G>A (n.*1233G>A) n.1425G>A c.4690G>A (p.Val1564Met) c.3718G>A (p.Val1240Met) n.5020G>A c.4642G>A (p.Val1548Met) c.3664G>A (p.Val1222Met) c.3095G>A c.2767G>A (p.Val923Met) c.*623G>A (n.*623G>A) c.3917G>A c.3535G>A (p.Val1179Met) n.892C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94279806G>C | CA377651491 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3766G>C (p.Val1256Leu) c.*1233G>C (n.*1233G>C) n.1425G>C c.4690G>C (p.Val1564Leu) c.3718G>C (p.Val1240Leu) n.5020G>C c.4642G>C (p.Val1548Leu) c.3664G>C (p.Val1222Leu) c.3095G>C c.2767G>C (p.Val923Leu) c.*623G>C (n.*623G>C) c.3917G>C c.3535G>C (p.Val1179Leu) n.892C>G | |
10 | g.94279806G= | CA1928986641 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3766G= (p.Val1256=) c.*1233G= (n.*1233G=) n.1425G= c.4690G= (p.Val1564=) c.3718G= (p.Val1240=) n.5020G= c.4642G= (p.Val1548=) c.3664G= (p.Val1222=) c.3095G= c.2767G= (p.Val923=) c.*623G= (n.*623G=) c.3917G= c.3535G= (p.Val1179=) n.892C= | |
10 | g.94279806G>T | CA377651492 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3766G>T (p.Val1256Leu) c.*1233G>T (n.*1233G>T) n.1425G>T c.4690G>T (p.Val1564Leu) c.3718G>T (p.Val1240Leu) n.5020G>T c.4642G>T (p.Val1548Leu) c.3664G>T (p.Val1222Leu) c.3095G>T c.2767G>T (p.Val923Leu) c.*623G>T (n.*623G>T) c.3917G>T c.3535G>T (p.Val1179Leu) n.892C>A | |
10 | g.94279807T>A | CA377651493 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3767T>A (p.Val1256Glu) c.*1234T>A (n.*1234T>A) n.1426T>A c.4691T>A (p.Val1564Glu) c.3719T>A (p.Val1240Glu) n.5021T>A c.4643T>A (p.Val1548Glu) c.3665T>A (p.Val1222Glu) c.3096T>A c.2768T>A (p.Val923Glu) c.*624T>A (n.*624T>A) c.3918T>A c.3536T>A (p.Val1179Glu) n.891A>T | |
10 | g.94279807T>C | CA377651494 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3767T>C (p.Val1256Ala) c.*1234T>C (n.*1234T>C) n.1426T>C c.4691T>C (p.Val1564Ala) c.3719T>C (p.Val1240Ala) n.5021T>C c.4643T>C (p.Val1548Ala) c.3665T>C (p.Val1222Ala) c.3096T>C c.2768T>C (p.Val923Ala) c.*624T>C (n.*624T>C) c.3918T>C c.3536T>C (p.Val1179Ala) n.891A>G | dbSNP |
10 | g.94279807T>G | CA377651495 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3767T>G (p.Val1256Gly) c.*1234T>G (n.*1234T>G) n.1426T>G c.4691T>G (p.Val1564Gly) c.3719T>G (p.Val1240Gly) n.5021T>G c.4643T>G (p.Val1548Gly) c.3665T>G (p.Val1222Gly) c.3096T>G c.2768T>G (p.Val923Gly) c.*624T>G (n.*624T>G) c.3918T>G c.3536T>G (p.Val1179Gly) n.891A>C | |
10 | g.94279808G>A | CA470815912 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3768G>A (p.Val1256=) c.*1235G>A (n.*1235G>A) n.1427G>A c.4692G>A (p.Val1564=) c.3720G>A (p.Val1240=) n.5022G>A c.4644G>A (p.Val1548=) c.3666G>A (p.Val1222=) c.3097G>A c.2769G>A (p.Val923=) c.*625G>A (n.*625G>A) c.3919G>A c.3537G>A (p.Val1179=) n.890C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94279808G>C | CA470815913 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3768G>C (p.Val1256=) c.*1235G>C (n.*1235G>C) n.1427G>C c.4692G>C (p.Val1564=) c.3720G>C (p.Val1240=) n.5022G>C c.4644G>C (p.Val1548=) c.3666G>C (p.Val1222=) c.3097G>C c.2769G>C (p.Val923=) c.*625G>C (n.*625G>C) c.3919G>C c.3537G>C (p.Val1179=) n.890C>G | |
10 | g.94279808G= | CA1928986648 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3768G= (p.Val1256=) c.*1235G= (n.*1235G=) n.1427G= c.4692G= (p.Val1564=) c.3720G= (p.Val1240=) n.5022G= c.4644G= (p.Val1548=) c.3666G= (p.Val1222=) c.3097G= c.2769G= (p.Val923=) c.*625G= (n.*625G=) c.3919G= c.3537G= (p.Val1179=) n.890C= | |
10 | g.94279808G>T | CA5613203 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3768G>T (p.Val1256=) c.*1235G>T (n.*1235G>T) n.1427G>T c.4692G>T (p.Val1564=) c.3720G>T (p.Val1240=) n.5022G>T c.4644G>T (p.Val1548=) c.3666G>T (p.Val1222=) c.3097G>T c.2769G>T (p.Val923=) c.*625G>T (n.*625G>T) c.3919G>T c.3537G>T (p.Val1179=) n.890C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
10 | g.94279809C>A | CA377651498 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3769C>A (p.Gln1257Lys) c.*1236C>A (n.*1236C>A) n.1428C>A c.4693C>A (p.Gln1565Lys) c.3721C>A (p.Gln1241Lys) n.5023C>A c.4645C>A (p.Gln1549Lys) c.3667C>A (p.Gln1223Lys) c.3098C>A c.2770C>A (p.Gln924Lys) c.*626C>A (n.*626C>A) c.3920C>A c.3538C>A (p.Gln1180Lys) n.889G>T | |
10 | g.94279809C>G | CA377651500 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3769C>G (p.Gln1257Glu) c.*1236C>G (n.*1236C>G) n.1428C>G c.4693C>G (p.Gln1565Glu) c.3721C>G (p.Gln1241Glu) n.5023C>G c.4645C>G (p.Gln1549Glu) c.3667C>G (p.Gln1223Glu) c.3098C>G c.2770C>G (p.Gln924Glu) c.*626C>G (n.*626C>G) c.3920C>G c.3538C>G (p.Gln1180Glu) n.889G>C | |
10 | g.94279809C>T | CA377651505 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3769C>T (p.Gln1257Ter) c.*1236C>T (n.*1236C>T) n.1428C>T c.4693C>T (p.Gln1565Ter) c.3721C>T (p.Gln1241Ter) n.5023C>T c.4645C>T (p.Gln1549Ter) c.3667C>T (p.Gln1223Ter) c.3098C>T c.2770C>T (p.Gln924Ter) c.*626C>T (n.*626C>T) c.3920C>T c.3538C>T (p.Gln1180Ter) n.889G>A | |
10 | g.94279810A>C | CA377651509 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3770A>C (p.Gln1257Pro) c.*1237A>C (n.*1237A>C) n.1429A>C c.4694A>C (p.Gln1565Pro) c.3722A>C (p.Gln1241Pro) n.5024A>C c.4646A>C (p.Gln1549Pro) c.3668A>C (p.Gln1223Pro) c.3099A>C c.2771A>C (p.Gln924Pro) c.*627A>C (n.*627A>C) c.3921A>C c.3539A>C (p.Gln1180Pro) n.888T>G | |
10 | g.94279810A>G | CA377651510 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3770A>G (p.Gln1257Arg) c.*1237A>G (n.*1237A>G) n.1429A>G c.4694A>G (p.Gln1565Arg) c.3722A>G (p.Gln1241Arg) n.5024A>G c.4646A>G (p.Gln1549Arg) c.3668A>G (p.Gln1223Arg) c.3099A>G c.2771A>G (p.Gln924Arg) c.*627A>G (n.*627A>G) c.3921A>G c.3539A>G (p.Gln1180Arg) n.888T>C | |
10 | g.94279810A>T | CA377651514 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3770A>T (p.Gln1257Leu) c.*1237A>T (n.*1237A>T) n.1429A>T c.4694A>T (p.Gln1565Leu) c.3722A>T (p.Gln1241Leu) n.5024A>T c.4646A>T (p.Gln1549Leu) c.3668A>T (p.Gln1223Leu) c.3099A>T c.2771A>T (p.Gln924Leu) c.*627A>T (n.*627A>T) c.3921A>T c.3539A>T (p.Gln1180Leu) n.888T>A | |
10 | g.94279811G>A | CA470815914 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3771G>A (p.Gln1257=) c.*1238G>A (n.*1238G>A) n.1430G>A c.4695G>A (p.Gln1565=) c.3723G>A (p.Gln1241=) n.5025G>A c.4647G>A (p.Gln1549=) c.3669G>A (p.Gln1223=) c.3100G>A c.2772G>A (p.Gln924=) c.*628G>A (n.*628G>A) c.3922G>A c.3540G>A (p.Gln1180=) n.887C>T | |
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