1 | g.94111662_94111702delinsAAGGGGCCCGGGCCCCTCTGATGTCCTCCTTCATTCTCAGC | CA1181447865 | ABCA4 | c.161-123_161-83delinsGCTGAGAATGAAGGAGGACATCAGAGGGGCCCGGGCCCCTT (n.161-123_161-83delinsGCTGAGAATGAAGGAGGACATCAGAGGGGCCCGGGCCCCTT)
| |
1 | g.94111664_94111703del | CA1004564298 | ABCA4 | c.161-123_161-84del (n.161-123_161-84del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94111673_94111677del | CA2744621230 | ABCA4 | c.161-98_161-94del (n.161-98_161-94del)
| |
1 | g.94111675C>A | CA2744621234 | ABCA4 | c.161-96G>T (n.161-96G>T)
| |
1 | g.94111675C= | CA1181447870 | ABCA4 | c.161-96G= (n.161-96G=)
| |
1 | g.94111675C>G | CA1004564302 | ABCA4 | c.161-96G>C (n.161-96G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94111676_94111679del | CA2744621233 | ABCA4 | c.161-99_161-96del (n.161-99_161-96del)
| |
1 | g.94111675_94111676insAGA | CA2744621235 | ABCA4 | c.161-97_161-96insTCT (n.161-97_161-96insTCT)
| |
1 | g.94111676C>A | CA2744621236 | ABCA4 | c.161-97G>T (n.161-97G>T)
| |
1 | g.94111676C>G | CA2646653672 | ABCA4 | c.161-97G>C (n.161-97G>C)
| gnomAD v4 |
1 | g.94111677C>A | CA2744621237 | ABCA4 | c.161-98G>T (n.161-98G>T)
| |
1 | g.94111677_94111678insAG | CA2744621240 | ABCA4 | c.161-99_161-98insCT (n.161-99_161-98insCT)
| |
1 | g.94111678T>A | CA2744621238 | ABCA4 | c.161-99A>T (n.161-99A>T)
| |
1 | g.94111678T>G | CA2696612231 | ABCA4 | c.161-99A>C (n.161-99A>C)
| dbSNP |
1 | g.94111678_94111681del | CA2744621239 | ABCA4 | c.161-102_161-99del (n.161-102_161-99del)
| |
1 | g.94111678_94111679insTCC | CA2646653673 | ABCA4 | c.161-100_161-99insGGA (n.161-100_161-99insGGA)
| gnomAD v4 |
1 | g.94111679C>A | CA2646653674 | ABCA4 | c.161-100G>T (n.161-100G>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.94111679_94111680insACTT | CA2744621243 | ABCA4 | c.161-101_161-100insAAGT (n.161-101_161-100insAAGT)
| |
1 | g.94111680T>A | CA26842522 | ABCA4 | c.161-101A>T (n.161-101A>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94111680T>G | CA2744621244 | ABCA4 | c.161-101A>C (n.161-101A>C)
| |
1 | g.94111680T= | CA1144482543 | ABCA4 | c.161-101A= (n.161-101A=)
| |
1 | g.94111681G>A | CA2744621246 | ABCA4 | c.161-102C>T (n.161-102C>T)
| |
1 | g.94111681G>T | CA2646653675 | ABCA4 | c.161-102C>A (n.161-102C>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.94111682A>G | CA2744621247 | ABCA4 | c.161-103T>C (n.161-103T>C)
| |
1 | g.94111683del | CA2744621248 | ABCA4 | c.161-104del (n.161-104del)
| |
1 | g.94111683T>G | CA740489539 | ABCA4 | c.161-104A>C (n.161-104A>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94111683T= | CA1181447871 | ABCA4 | c.161-104A= (n.161-104A=)
| |
1 | g.94111684_94111685del | CA2744621249 | ABCA4 | c.161-105_161-104del (n.161-105_161-104del)
| |
1 | g.94111684_94111691del | CA2744621250 | ABCA4 | c.161-111_161-104del (n.161-111_161-104del)
| |
1 | g.94111683_94111692del | CA2744621252 | ABCA4 | c.161-113_161-104del (n.161-113_161-104del)
| |
1 | g.94111683_94111684insA | CA2744621253 | ABCA4 | c.161-105_161-104insT (n.161-105_161-104insT)
| |
1 | g.94111684G>A | CA26842523 | ABCA4 | c.161-105C>T (n.161-105C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94111684G= | CA1181447872 | ABCA4 | c.161-105C= (n.161-105C=)
| |
1 | g.94111684G>T | CA2646653676 | ABCA4 | c.161-105C>A (n.161-105C>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.94111684_94111685insAGA | CA2744621256 | ABCA4 | c.161-106_161-105insTCT (n.161-106_161-105insTCT)
| |
1 | g.94111685T>C | CA2744621255 | ABCA4 | c.161-106A>G (n.161-106A>G)
| |
1 | g.94111685T>G | CA2646653678 | ABCA4 | c.161-106A>C (n.161-106A>C)
| gnomAD v4 |
1 | g.94111689_94111691del | CA2646653677 | ABCA4 | c.161-108_161-106del (n.161-108_161-106del)
| gnomAD v4 |
1 | g.94111686_94111691del | CA2744621254 | ABCA4 | c.161-111_161-106del (n.161-111_161-106del)
| |
1 | g.94111686C>A | CA2646653679 | ABCA4 | c.161-107G>T (n.161-107G>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.94111687C>A | CA2646653680 | ABCA4 | c.161-108G>T (n.161-108G>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.94111687_94111691del | CA2744621257 | ABCA4 | c.161-112_161-108del (n.161-112_161-108del)
| |
1 | g.94111687_94111688insAGA | CA2744621258 | ABCA4 | c.161-109_161-108insTCT (n.161-109_161-108insTCT)
| |
1 | g.94111688T>A | CA2646653681 | ABCA4 | c.161-109A>T (n.161-109A>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.94111690_94111693del | CA2744621260 | ABCA4 | c.161-112_161-109del (n.161-112_161-109del)
| |
1 | g.94111690C>A | CA2646653682 | ABCA4 | c.161-111G>T (n.161-111G>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.94111692T>A | CA2744621262 | ABCA4 | c.161-113A>T (n.161-113A>T)
| |
1 | g.94111692T>C | CA2744621263 | ABCA4 | c.161-113A>G (n.161-113A>G)
| |
1 | g.94111692T>G | CA1004564305 | ABCA4 | c.161-113A>C (n.161-113A>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94111692T= | CA1181447873 | ABCA4 | c.161-113A= (n.161-113A=)
| |
1 | g.94111692_94111693insA | CA2744621264 | ABCA4 | c.161-114_161-113insT (n.161-114_161-113insT)
| |
1 | g.94111693del | CA2744621265 | ABCA4 | c.161-114del (n.161-114del)
| |
1 | g.94111693C>A | CA2646653684 | ABCA4 | c.161-114G>T (n.161-114G>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.94111693C>T | CA2646653683 | ABCA4 | c.161-114G>A (n.161-114G>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.94111694A>T | CA2646653685 | ABCA4 | c.161-115T>A (n.161-115T>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.94111695T>G | CA2646653686 | ABCA4 | c.161-116A>C (n.161-116A>C)
| gnomAD v4 |
1 | g.94111695_94111698del | CA2744621266 | ABCA4 | c.161-119_161-116del (n.161-119_161-116del)
| |
1 | g.94111695_94111696insAGA | CA2744621267 | ABCA4 | c.161-117_161-116insTCT (n.161-117_161-116insTCT)
| |
1 | g.94111696T>G | CA740489540 | ABCA4 | c.161-117A>C (n.161-117A>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94111696T= | CA1181447874 | ABCA4 | c.161-117A= (n.161-117A=)
| |
1 | g.94111696_94111699del | CA2744621268 | ABCA4 | c.161-120_161-117del (n.161-120_161-117del)
| |
1 | g.94111696_94111697insA | CA2744621270 | ABCA4 | c.161-118_161-117insT (n.161-118_161-117insT)
| |
1 | g.94111697C>A | CA2646653687 | ABCA4 | c.161-118G>T (n.161-118G>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.94111697C= | CA1140029985 | ABCA4 | c.161-118G= (n.161-118G=)
| |
1 | g.94111697C>T | CA26842524 | ABCA4 | c.161-118G>A (n.161-118G>A)
| dbSNP |
1 | g.94111697_94111699del | CA2744621272 | ABCA4 | c.161-120_161-118del (n.161-120_161-118del)
| |
1 | g.94111698T>C | CA2646653688 | ABCA4 | c.161-119A>G (n.161-119A>G)
| gnomAD v4 |
1 | g.94111698_94111699insAGA | CA2744621273 | ABCA4 | c.161-120_161-119insTCT (n.161-120_161-119insTCT)
| |
1 | g.94111699C>A | CA2646653689 | ABCA4 | c.161-120G>T (n.161-120G>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.94111699C= | CA1181447875 | ABCA4 | c.161-120G= (n.161-120G=)
| |
1 | g.94111699C>T | CA26842525 | ABCA4 | c.161-120G>A (n.161-120G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94111701del | CA2744621274 | ABCA4 | c.161-122del (n.161-122del)
| |
1 | g.94111701G>T | CA2646653690 | ABCA4 | c.161-122C>A (n.161-122C>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.94111702C>A | CA2646653691 | ABCA4 | c.161-123G>T (n.161-123G>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.94111702C>T | CA2646653692 | ABCA4 | c.161-123G>A (n.161-123G>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.94111706T>A | CA2646653693 | ABCA4 | c.161-127A>T (n.161-127A>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.94111706_94111707del | CA2744621275 | ABCA4 | c.161-128_161-127del (n.161-128_161-127del)
| |
1 | g.94111707A= | CA1143567726 | ABCA4 | c.161-128T= (n.161-128T=)
| |
1 | g.94111707A>G | CA26842527 | ABCA4 | c.161-128T>C (n.161-128T>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94111709G>T | CA2744621277 | ABCA4 | c.161-130C>A (n.161-130C>A)
| |
1 | g.94111709_94111710insTG | CA2744621276 | ABCA4 | c.161-130_161-129insAC (n.161-130_161-129insAC)
| |
1 | g.94111711A= | CA1181447876 | ABCA4 | c.161-132T= (n.161-132T=)
| |
1 | g.94111711A>G | CA524384890 | ABCA4 | c.161-132T>C (n.161-132T>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94111711_94111712del | CA2744621278 | ABCA4 | c.161-133_161-132del (n.161-133_161-132del)
| |
1 | g.94111712G>T | CA2646653694 | ABCA4 | c.161-133C>A (n.161-133C>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.94111712_94111713insA | CA2744621279 | ABCA4 | c.161-134_161-133insT (n.161-134_161-133insT)
| |
1 | g.94111713C>A | CA2646653695 | ABCA4 | c.161-134G>T (n.161-134G>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.94111713C= | CA1181447877 | ABCA4 | c.161-134G= (n.161-134G=)
| |
1 | g.94111713C>T | CA740489545 | ABCA4 | c.161-134G>A (n.161-134G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94111714del | CA2646653696 | ABCA4 | c.161-135del (n.161-135del)
| gnomAD v4 |
1 | g.94111714A>G | CA2646653697 | ABCA4 | c.161-135T>C (n.161-135T>C)
| gnomAD v4 |
1 | g.94111715G>A | CA26842528 | ABCA4 | c.161-136C>T (n.161-136C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94111715G= | CA1145110332 | ABCA4 | c.161-136C= (n.161-136C=)
| |
1 | g.94111715G>T | CA26842529 | ABCA4 | c.161-136C>A (n.161-136C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94111716del | CA2744621280 | ABCA4 | c.161-136del (n.161-136del)
| |
1 | g.94111716G>A | CA2646653698 | ABCA4 | c.161-137C>T (n.161-137C>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.94111716_94111733del | CA2744621282 | ABCA4 | c.161-154_161-137del (n.161-154_161-137del)
| |
1 | g.94111717dup | CA2744621283 | ABCA4 | c.161-138dup (n.161-138dup)
| |
1 | g.94111718del | CA2744621284 | ABCA4 | c.161-139del (n.161-139del)
| |
1 | g.94111718G>A | CA2646653699 | ABCA4 | c.161-139C>T (n.161-139C>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.94111718G>C | CA2744621285 | ABCA4 | c.161-139C>G (n.161-139C>G)
| |
1 | g.94111718G>T | CA2646653700 | ABCA4 | c.161-139C>A (n.161-139C>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.94111718_94111719delinsGC | CA1181447878 | ABCA4 | c.161-140_161-139delinsGC (n.161-140_161-139delinsGC)
| |
1 | g.94111719del | CA1004564314 | ABCA4 | c.161-140del (n.161-140del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94111719C>A | CA2646653701 | ABCA4 | c.161-140G>T (n.161-140G>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.94111719C>G | CA2646653702 | ABCA4 | c.161-140G>C (n.161-140G>C)
| gnomAD v4 |
1 | g.94111719C>T | CA2646653703 | ABCA4 | c.161-140G>A (n.161-140G>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.94111719_94111720insGGAGCGACGCAGAAGACGGTG | CA2646653704 | ABCA4 | c.161-141_161-140insCACCGTCTTCTGCGTCGCTCC (n.161-141_161-140insCACCGTCTTCTGCGTCGCTCC)
| gnomAD v4 |
1 | g.94111721T>C | CA2646653705 | ABCA4 | c.161-142A>G (n.161-142A>G)
| gnomAD v4 |
1 | g.94111722del | CA2744621286 | ABCA4 | c.161-143del (n.161-143del)
| |
1 | g.94111722C>A | CA2744621287 | ABCA4 | c.161-143G>T (n.161-143G>T)
| |
1 | g.94111722C= | CA1181447879 | ABCA4 | c.161-143G= (n.161-143G=)
| |
1 | g.94111722C>G | CA1004564318 | ABCA4 | c.161-143G>C (n.161-143G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94111723T>A | CA2744621288 | ABCA4 | c.161-144A>T (n.161-144A>T)
| |
1 | g.94111724C>A | CA2646653706 | ABCA4 | c.161-145G>T (n.161-145G>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.94111724C= | CA1181447880 | ABCA4 | c.161-145G= (n.161-145G=)
| |
1 | g.94111724C>T | CA740489547 | ABCA4 | c.161-145G>A (n.161-145G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94111724_94111733del | CA2744621289 | ABCA4 | c.161-154_161-145del (n.161-154_161-145del)
| |
1 | g.94111725A= | CA1181447881 | ABCA4 | c.161-146T= (n.161-146T=)
| |
1 | g.94111725A>C | CA2646653707 | ABCA4 | c.161-146T>G (n.161-146T>G)
| gnomAD v4 |
1 | g.94111725A>G | CA1181447882 | ABCA4 | c.161-146T>C (n.161-146T>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94111725A>T | CA2646653708 | ABCA4 | c.161-146T>A (n.161-146T>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.94111726T>C | CA1004564321 | ABCA4 | c.161-147A>G (n.161-147A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94111726T= | CA1181447883 | ABCA4 | c.161-147A= (n.161-147A=)
| |
1 | g.94111729G>A | CA2646653709 | ABCA4 | c.161-150C>T (n.161-150C>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.94111729G>T | CA2646653710 | ABCA4 | c.161-150C>A (n.161-150C>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.94111730T>A | CA26842531 | ABCA4 | c.161-151A>T (n.161-151A>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94111730T= | CA1140012083 | ABCA4 | c.161-151A= (n.161-151A=)
| |
1 | g.94111731G>A | CA2646653711 | ABCA4 | c.161-152C>T (n.161-152C>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.94111731G>T | CA2646653712 | ABCA4 | c.161-152C>A (n.161-152C>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.94111732C= | CA1147043324 | ABCA4 | c.161-153G= (n.161-153G=)
| |
1 | g.94111732C>T | CA26842532 | ABCA4 | c.161-153G>A (n.161-153G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94111734dup | CA2744621291 | ABCA4 | c.161-155dup (n.161-155dup)
| |
1 | g.94111735_94111736insA | CA2744621293 | ABCA4 | c.161-157_161-156insT (n.161-157_161-156insT)
| |
1 | g.94111736T>A | CA2744621294 | ABCA4 | c.161-157A>T (n.161-157A>T)
| |
1 | g.94111738C= | CA1181447884 | ABCA4 | c.161-159G= (n.161-159G=)
| |
1 | g.94111738C>T | CA26842534 | ABCA4 | c.161-159G>A (n.161-159G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94111741G>A | CA2744621295 | ABCA4 | c.161-162C>T (n.161-162C>T)
| |
1 | g.94111741_94111742insACT | CA2744621297 | ABCA4 | c.161-163_161-162insAGT (n.161-163_161-162insAGT)
| |
1 | g.94111742T>C | CA2744621299 | ABCA4 | c.161-163A>G (n.161-163A>G)
| |
1 | g.94111743G>A | CA2744621300 | ABCA4 | c.161-164C>T (n.161-164C>T)
| |
1 | g.94111743G>T | CA2744621301 | ABCA4 | c.161-164C>A (n.161-164C>A)
| |
1 | g.94111744_94111752del | CA2744621302 | ABCA4 | c.161-173_161-165del (n.161-173_161-165del)
| |
1 | g.94111745T>A | CA2744621303 | ABCA4 | c.161-166A>T (n.161-166A>T)
| |
1 | g.94111748G>A | CA26842535 | ABCA4 | c.161-169C>T (n.161-169C>T)
| dbSNP |
1 | g.94111748G= | CA1181447885 | ABCA4 | c.161-169C= (n.161-169C=)
| |
1 | g.94111749T>C | CA1181447887 | ABCA4 | c.161-170A>G (n.161-170A>G)
| dbSNP |
1 | g.94111749T= | CA1181447886 | ABCA4 | c.161-170A= (n.161-170A=)
| |
1 | g.94111752T>C | CA740489550 | ABCA4 | c.161-173A>G (n.161-173A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94111752T= | CA1181447888 | ABCA4 | c.161-173A= (n.161-173A=)
| |
1 | g.94111754G>C | CA2509442094 | ABCA4 | c.161-175C>G (n.161-175C>G)
| |
1 | g.94111760T>C | CA1181447890 | ABCA4 | c.161-181A>G (n.161-181A>G)
| dbSNP |
1 | g.94111760T= | CA1181447889 | ABCA4 | c.161-181A= (n.161-181A=)
| |
1 | g.94111760_94111761insACA | CA2744621304 | ABCA4 | c.161-182_161-181insTGT (n.161-182_161-181insTGT)
| |
1 | g.94111761G>A | CA2744621305 | ABCA4 | c.161-182C>T (n.161-182C>T)
| |
1 | g.94111762G= | CA1181447892 | ABCA4 | c.161-183C= (n.161-183C=)
| |
1 | g.94111762G>T | CA1181447891 | ABCA4 | c.161-183C>A (n.161-183C>A)
| dbSNP |
1 | g.94111763C>A | CA2744621307 | ABCA4 | c.161-184G>T (n.161-184G>T)
| |
1 | g.94111763C= | CA1141705032 | ABCA4 | c.161-184G= (n.161-184G=)
| |
1 | g.94111763C>T | CA26842537 | ABCA4 | c.161-184G>A (n.161-184G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94111764del | CA2744621306 | ABCA4 | c.161-184del (n.161-184del)
| |
1 | g.94111765T>A | CA2744621308 | ABCA4 | c.161-186A>T (n.161-186A>T)
| |
1 | g.94111767T>G | CA1004564330 | ABCA4 | c.161-188A>C (n.161-188A>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94111767T= | CA1181447893 | ABCA4 | c.161-188A= (n.161-188A=)
| |
1 | g.94111767_94111768insAGA | CA2744621309 | ABCA4 | c.161-189_161-188insTCT (n.161-189_161-188insTCT)
| |
1 | g.94111770T>G | CA2601992199 | ABCA4 | c.161-191A>C (n.161-191A>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94111771_94111772insAG | CA2744621310 | ABCA4 | c.161-193_161-192insCT (n.161-193_161-192insCT)
| |
1 | g.94111775A= | CA1181447894 | ABCA4 | c.161-196T= (n.161-196T=)
| |
1 | g.94111775A>C | CA740489553 | ABCA4 | c.161-196T>G (n.161-196T>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |