| 1 | g.94111575A= | CA1181447835 | ABCA4 | c.165T= (p.His55=)
| |
| 1 | g.94111575A>C | CA341285635 | ABCA4 | c.165T>G (p.His55Gln)
| |
| 1 | g.94111575A>G | CA958904 | ABCA4 | c.165T>C (p.His55=)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94111575A>T | CA341285636 | ABCA4 | c.165T>A (p.His55Gln)
| |
| 1 | g.94111576T>A | CA341285637 | ABCA4 | c.164A>T (p.His55Leu)
| |
| 1 | g.94111576T>C | CA341285638 | ABCA4 | c.164A>G (p.His55Arg)
| ClinVar |
| 1 | g.94111576T>G | CA341285639 | ABCA4 | c.164A>C (p.His55Pro)
| |
| 1 | g.94111577G>A | CA26842495 | ABCA4 | c.163C>T (p.His55Tyr)
| dbSNP |
| 1 | g.94111577G>C | CA341285640 | ABCA4 | c.163C>G (p.His55Asp)
| |
| 1 | g.94111577G= | CA1149156302 | ABCA4 | c.163C= (p.His55=)
| |
| 1 | g.94111577G>T | CA341285641 | ABCA4 | c.163C>A (p.His55Asn)
| |
| 1 | g.94111577_94111578delinsAA | CA645537257 | ABCA4 | c.162_163delinsTT (p.His55Tyr)
| COSMIC COSMIC |
| 1 | g.94111578G>A | CA418825955 | ABCA4 | c.162C>T (p.Cys54=)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94111578G>C | CA341285642 | ABCA4 | c.162C>G (p.Cys54Trp)
| |
| 1 | g.94111578G>T | CA341285643 | ABCA4 | c.162C>A (p.Cys54Ter)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.94111579C>A | CA226909 | ABCA4 | c.161G>T (p.Cys54Phe)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94111579C= | CA1142385108 | ABCA4 | c.161G= (p.Cys54=)
| |
| 1 | g.94111579C>G | CA341285644 | ABCA4 | c.161G>C (p.Cys54Ser)
| |
| 1 | g.94111579C>T | CA226908 | ABCA4 | c.161G>A (p.Cys54Tyr)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94111580C>A | CA341285645 | ABCA4 | c.161-1G>T (n.161-1G>T)
| |
| 1 | g.94111580C= | CA1181447836 | ABCA4 | c.161-1G= (n.161-1G=)
| |
| 1 | g.94111580C>G | CA341285647 | ABCA4 | c.161-1G>C (n.161-1G>C)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94111580C>T | CA341285646 | ABCA4 | c.161-1G>A (n.161-1G>A)
| ClinVar |
| 1 | g.94111581T>A | CA341285648 | ABCA4 | c.161-2A>T (n.161-2A>T)
| |
| 1 | g.94111581T>C | CA341285650 | ABCA4 | c.161-2A>G (n.161-2A>G)
| |
| 1 | g.94111581T>G | CA341285649 | ABCA4 | c.161-2A>C (n.161-2A>C)
| |
| 1 | g.94111584A>G | CA2586966976 | ABCA4 | c.161-5T>C (n.161-5T>C)
| |
| 1 | g.94111587del | CA2574438921 | ABCA4 | c.161-5del (n.161-5del)
| |
| 1 | g.94111586A= | CA1148113025 | ABCA4 | c.161-7T= (n.161-7T=)
| |
| 1 | g.94111586A>G | CA958905 | ABCA4 | c.161-7T>C (n.161-7T>C)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94111587A>G | CA2646653639 | ABCA4 | c.161-8T>C (n.161-8T>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94111588C= | CA1181447838 | ABCA4 | c.161-9G= (n.161-9G=)
| |
| 1 | g.94111588C>G | CA1004564268 | ABCA4 | c.161-9G>C (n.161-9G>C)
| ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94111588_94111590delinsCAG | CA1181447837 | ABCA4 | c.161-11_161-9delinsCTG (n.161-11_161-9delinsCTG)
| |
| 1 | g.94111590_94111591del | CA958906 | ABCA4 | c.161-11_161-10del (n.161-11_161-10del)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94111591A= | CA1181447839 | ABCA4 | c.161-12T= (n.161-12T=)
| |
| 1 | g.94111591A>C | CA26842499 | ABCA4 | c.161-12T>G (n.161-12T>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94111593A>C | CA2646653640 | ABCA4 | c.161-14T>G (n.161-14T>G)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.94111593A>G | CA2574438922 | ABCA4 | c.161-14T>C (n.161-14T>C)
| |
| 1 | g.94111594A>G | CA2696612052 | ABCA4 | c.161-15T>C (n.161-15T>C)
| dbSNP |
| 1 | g.94111595T>C | CA1004564272 | ABCA4 | c.161-16A>G (n.161-16A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94111595T>G | CA740489499 | ABCA4 | c.161-16A>C (n.161-16A>C)
| dbSNP |
| 1 | g.94111595T= | CA1181447840 | ABCA4 | c.161-16A= (n.161-16A=)
| |
| 1 | g.94111598G>A | CA2646653641 | ABCA4 | c.161-19C>T (n.161-19C>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.94111598G>C | CA958907 | ABCA4 | c.161-19C>G (n.161-19C>G)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94111598G= | CA1143952100 | ABCA4 | c.161-19C= (n.161-19C=)
| |
| 1 | g.94111599G>A | CA2646653642 | ABCA4 | c.161-20C>T (n.161-20C>T)
| ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.94111600A= | CA1181447841 | ABCA4 | c.161-21T= (n.161-21T=)
| |
| 1 | g.94111600A>G | CA1181447842 | ABCA4 | c.161-21T>C (n.161-21T>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94111601C>G | CA2646653643 | ABCA4 | c.161-22G>C (n.161-22G>C)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.94111602A>C | CA2586966977 | ABCA4 | c.161-23T>G (n.161-23T>G)
| |
| 1 | g.94111602A>T | CA2580063382 | ABCA4 | c.161-23T>A (n.161-23T>A)
| ClinVar |
| 1 | g.94111603A>C | CA2646653644 | ABCA4 | c.161-24T>G (n.161-24T>G)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.94111604G>A | CA26842502 | ABCA4 | c.161-25C>T (n.161-25C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94111604G= | CA1145248035 | ABCA4 | c.161-25C= (n.161-25C=)
| |
| 1 | g.94111604G>T | CA2646653645 | ABCA4 | c.161-25C>A (n.161-25C>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.94111606C= | CA1149107986 | ABCA4 | c.161-27G= (n.161-27G=)
| |
| 1 | g.94111606C>T | CA958908 | ABCA4 | c.161-27G>A (n.161-27G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94111607G>A | CA958909 | ABCA4 | c.161-28C>T (n.161-28C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94111607G= | CA1144121986 | ABCA4 | c.161-28C= (n.161-28C=)
| |
| 1 | g.94111609del | CA2574438923 | ABCA4 | c.161-28del (n.161-28del)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.94111608G= | CA1181447843 | ABCA4 | c.161-29C= (n.161-29C=)
| |
| 1 | g.94111608G>T | CA1181447844 | ABCA4 | c.161-29C>A (n.161-29C>A)
| dbSNP |
| 1 | g.94111609G>A | CA740489508 | ABCA4 | c.161-30C>T (n.161-30C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94111609G>C | CA524384879 | ABCA4 | c.161-30C>G (n.161-30C>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94111609G= | CA1181447845 | ABCA4 | c.161-30C= (n.161-30C=)
| |
| 1 | g.94111614G>A | CA26842505 | ABCA4 | c.161-35C>T (n.161-35C>T)
| dbSNP |
| 1 | g.94111614G= | CA1181447846 | ABCA4 | c.161-35C= (n.161-35C=)
| |
| 1 | g.94111615T>C | CA26842506 | ABCA4 | c.161-36A>G (n.161-36A>G)
| dbSNP |
| 1 | g.94111615T= | CA1181447847 | ABCA4 | c.161-36A= (n.161-36A=)
| |
| 1 | g.94111618del | CA2744621190 | ABCA4 | c.161-39del (n.161-39del)
| |
| 1 | g.94111618T>C | CA524384880 | ABCA4 | c.161-39A>G (n.161-39A>G)
| dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.94111618T= | CA1181447848 | ABCA4 | c.161-39A= (n.161-39A=)
| |
| 1 | g.94111619G>A | CA2646653646 | ABCA4 | c.161-40C>T (n.161-40C>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.94111620G>C | CA2646653647 | ABCA4 | c.161-41C>G (n.161-41C>G)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.94111620G= | CA1181447850 | ABCA4 | c.161-41C= (n.161-41C=)
| |
| 1 | g.94111620G>T | CA524384881 | ABCA4 | c.161-41C>A (n.161-41C>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94111620_94111636delinsGAGACCAAGCAGGATGC | CA1181447849 | ABCA4 | c.161-57_161-41delinsGCATCCTGCTTGGTCTC (n.161-57_161-41delinsGCATCCTGCTTGGTCTC)
| |
| 1 | g.94111621A>G | CA2646653648 | ABCA4 | c.161-42T>C (n.161-42T>C)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.94111626_94111641del | CA958910 | ABCA4 | c.161-57_161-42del (n.161-57_161-42del)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.94111622G>C | CA958911 | ABCA4 | c.161-43C>G (n.161-43C>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94111622G= | CA1143774231 | ABCA4 | c.161-43C= (n.161-43C=)
| |
| 1 | g.94111623A= | CA1181447851 | ABCA4 | c.161-44T= (n.161-44T=)
| |
| 1 | g.94111623A>G | CA958912 | ABCA4 | c.161-44T>C (n.161-44T>C)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94111624C>A | CA226905 | ABCA4 | c.161-45G>T (n.161-45G>T)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94111624C= | CA1140726145 | ABCA4 | c.161-45G= (n.161-45G=)
| |
| 1 | g.94111624C>G | CA2744621191 | ABCA4 | c.161-45G>C (n.161-45G>C)
| |
| 1 | g.94111625C>T | CA2646653649 | ABCA4 | c.161-46G>A (n.161-46G>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.94111626A= | CA1143356359 | ABCA4 | c.161-47T= (n.161-47T=)
| |
| 1 | g.94111626A>C | CA524384884 | ABCA4 | c.161-47T>G (n.161-47T>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94111626A>G | CA26842510 | ABCA4 | c.161-47T>C (n.161-47T>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94111628G>A | CA1004564281 | ABCA4 | c.161-49C>T (n.161-49C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94111628G= | CA1181447852 | ABCA4 | c.161-49C= (n.161-49C=)
| |
| 1 | g.94111628G>T | CA2646653650 | ABCA4 | c.161-49C>A (n.161-49C>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.94111631G>A | CA2740161260 | ABCA4 | c.161-52C>T (n.161-52C>T)
| |
| 1 | g.94111632G>A | CA26842511 | ABCA4 | c.161-53C>T (n.161-53C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94111632G= | CA1181447853 | ABCA4 | c.161-53C= (n.161-53C=)
| |
| 1 | g.94111632G>T | CA2646653651 | ABCA4 | c.161-53C>A (n.161-53C>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.94111635_94111636insACT | CA2744621192 | ABCA4 | c.161-57_161-56insAGT (n.161-57_161-56insAGT)
| |
| 1 | g.94111636C>G | CA2646653652 | ABCA4 | c.161-57G>C (n.161-57G>C)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.94111636C>T | CA2646653653 | ABCA4 | c.161-57G>A (n.161-57G>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.94111638G>A | CA2646653654 | ABCA4 | c.161-59C>T (n.161-59C>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.94111638G>T | CA2646653655 | ABCA4 | c.161-59C>A (n.161-59C>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.94111640_94111641insACA | CA2744621194 | ABCA4 | c.161-62_161-61insTGT (n.161-62_161-61insTGT)
| |
| 1 | g.94111641_94111645del | CA2744621195 | ABCA4 | c.161-66_161-62del (n.161-66_161-62del)
| |
| 1 | g.94111642T>C | CA2646653656 | ABCA4 | c.161-63A>G (n.161-63A>G)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.94111644G>A | CA2646653657 | ABCA4 | c.161-65C>T (n.161-65C>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.94111644G>C | CA1181447854 | ABCA4 | c.161-65C>G (n.161-65C>G)
| dbSNP |
| 1 | g.94111644G= | CA1181447855 | ABCA4 | c.161-65C= (n.161-65C=)
| |
| 1 | g.94111645G>A | CA1004564282 | ABCA4 | c.161-66C>T (n.161-66C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94111645G>C | CA1004564283 | ABCA4 | c.161-66C>G (n.161-66C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94111645G= | CA1181447856 | ABCA4 | c.161-66C= (n.161-66C=)
| |
| 1 | g.94111645_94111646insGGA | CA2646653658 | ABCA4 | c.161-67_161-66insTCC (n.161-67_161-66insTCC)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.94111646A= | CA1181447857 | ABCA4 | c.161-67T= (n.161-67T=)
| |
| 1 | g.94111646A>G | CA2574438924 | ABCA4 | c.161-67T>C (n.161-67T>C)
| |
| 1 | g.94111646A>T | CA1181447858 | ABCA4 | c.161-67T>A (n.161-67T>A)
| dbSNP |
| 1 | g.94111646dup | CA2744621196 | ABCA4 | c.161-67dup (n.161-67dup)
| |
| 1 | g.94111646_94111647insACAC | CA2744621197 | ABCA4 | c.161-68_161-67insGTGT (n.161-68_161-67insGTGT)
| |
| 1 | g.94111647G>A | CA26842512 | ABCA4 | c.161-68C>T (n.161-68C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94111647G= | CA1146308871 | ABCA4 | c.161-68C= (n.161-68C=)
| |
| 1 | g.94111647G>T | CA26842514 | ABCA4 | c.161-68C>A (n.161-68C>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94111647_94111648insGTCTTTTTTTTTT | CA2646653659 | ABCA4 | c.161-69_161-68insAAAAAAAAAAGAC (n.161-69_161-68insAAAAAAAAAAGAC)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.94111648T>A | CA2744621198 | ABCA4 | c.161-69A>T (n.161-69A>T)
| |
| 1 | g.94111648T>C | CA26842515 | ABCA4 | c.161-69A>G (n.161-69A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94111648T>G | CA524384885 | ABCA4 | c.161-69A>C (n.161-69A>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94111648T= | CA1181447859 | ABCA4 | c.161-69A= (n.161-69A=)
| |
| 1 | g.94111649T>A | CA2646653660 | ABCA4 | c.161-70A>T (n.161-70A>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.94111649T>C | CA2744621199 | ABCA4 | c.161-70A>G (n.161-70A>G)
| |
| 1 | g.94111650G>A | CA2744621200 | ABCA4 | c.161-71C>T (n.161-71C>T)
| |
| 1 | g.94111650G>C | CA1181447861 | ABCA4 | c.161-71C>G (n.161-71C>G)
| dbSNP |
| 1 | g.94111650G= | CA1181447860 | ABCA4 | c.161-71C= (n.161-71C=)
| |
| 1 | g.94111650G>T | CA2646653662 | ABCA4 | c.161-71C>A (n.161-71C>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.94111650_94111653del | CA2646653661 | ABCA4 | c.161-74_161-71del (n.161-74_161-71del)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.94111651G>A | CA2744621202 | ABCA4 | c.161-72C>T (n.161-72C>T)
| |
| 1 | g.94111651G>T | CA2564006458 | ABCA4 | c.161-72C>A (n.161-72C>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.94111651_94111653del | CA2744621201 | ABCA4 | c.161-74_161-72del (n.161-74_161-72del)
| |
| 1 | g.94111652C>A | CA2744621203 | ABCA4 | c.161-73G>T (n.161-73G>T)
| |
| 1 | g.94111652_94111653insACA | CA2744621204 | ABCA4 | c.161-74_161-73insTGT (n.161-74_161-73insTGT)
| |
| 1 | g.94111653C= | CA1181447862 | ABCA4 | c.161-74G= (n.161-74G=)
| |
| 1 | g.94111653C>T | CA740489530 | ABCA4 | c.161-74G>A (n.161-74G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94111653_94111654insACA | CA2744621205 | ABCA4 | c.161-75_161-74insTGT (n.161-75_161-74insTGT)
| |
| 1 | g.94111654T>C | CA2574438925 | ABCA4 | c.161-75A>G (n.161-75A>G)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.94111658dup | CA2646653663 | ABCA4 | c.161-75dup (n.161-75dup)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.94111655T>G | CA2646653664 | ABCA4 | c.161-76A>C (n.161-76A>C)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.94111655_94111656insAC | CA2744621206 | ABCA4 | c.161-77_161-76insGT (n.161-77_161-76insGT)
| |
| 1 | g.94111657_94111658insACAG | CA2744621207 | ABCA4 | c.161-79_161-78insCTGT (n.161-79_161-78insCTGT)
| |
| 1 | g.94111658_94111659delinsTG | CA1181447863 | ABCA4 | c.161-80_161-79delinsCA (n.161-80_161-79delinsCA)
| |
| 1 | g.94111659G>A | CA2646653665 | ABCA4 | c.161-80C>T (n.161-80C>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.94111659G>C | CA1004564290 | ABCA4 | c.161-80C>G (n.161-80C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94111659G= | CA1181447864 | ABCA4 | c.161-80C= (n.161-80C=)
| |
| 1 | g.94111661del | CA740489534 | ABCA4 | c.161-80del (n.161-80del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94111659_94111660insACA | CA2744621208 | ABCA4 | c.161-81_161-80insTGT (n.161-81_161-80insTGT)
| |
| 1 | g.94111660_94111661insA | CA2744621209 | ABCA4 | c.161-82_161-81insT (n.161-82_161-81insT)
| |
| 1 | g.94111660_94111661insACT | CA2744621211 | ABCA4 | c.161-82_161-81insAGT (n.161-82_161-81insAGT)
| |
| 1 | g.94111661G>C | CA2744621212 | ABCA4 | c.161-82C>G (n.161-82C>G)
| |
| 1 | g.94111661G>T | CA2744621210 | ABCA4 | c.161-82C>A (n.161-82C>A)
| |
| 1 | g.94111662_94111702delinsAAGGGGCCCGGGCCCCTCTGATGTCCTCCTTCATTCTCAGC | CA1181447865 | ABCA4 | c.161-123_161-83delinsGCTGAGAATGAAGGAGGACATCAGAGGGGCCCGGGCCCCTT (n.161-123_161-83delinsGCTGAGAATGAAGGAGGACATCAGAGGGGCCCGGGCCCCTT)
| |
| 1 | g.94111662_94111663insC | CA2744621214 | ABCA4 | c.161-84_161-83insG (n.161-84_161-83insG)
| |
| 1 | g.94111662_94111663insG | CA2744621213 | ABCA4 | c.161-84_161-83insC (n.161-84_161-83insC)
| |
| 1 | g.94111663A>G | CA2646653666 | ABCA4 | c.161-84T>C (n.161-84T>C)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.94111664_94111703del | CA1004564298 | ABCA4 | c.161-123_161-84del (n.161-123_161-84del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94111664G= | CA1181447866 | ABCA4 | c.161-85C= (n.161-85C=)
| |
| 1 | g.94111664G>T | CA2574438927 | ABCA4 | c.161-85C>A (n.161-85C>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.94111667del | CA2574438926 | ABCA4 | c.161-85del (n.161-85del)
| |
| 1 | g.94111664_94111665insTA | CA1181447867 | ABCA4 | c.161-86_161-85insTA (n.161-86_161-85insTA)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94111665G= | CA1147698960 | ABCA4 | c.161-86C= (n.161-86C=)
| |
| 1 | g.94111665G>T | CA26842516 | ABCA4 | c.161-86C>A (n.161-86C>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94111665_94111666insACA | CA2744621216 | ABCA4 | c.161-87_161-86insTGT (n.161-87_161-86insTGT)
| |
| 1 | g.94111665_94111666insAGA | CA2744621217 | ABCA4 | c.161-87_161-86insTCT (n.161-87_161-86insTCT)
| |
| 1 | g.94111667G>A | CA2574438928 | ABCA4 | c.161-88C>T (n.161-88C>T)
| |
| 1 | g.94111667G= | CA1181447868 | ABCA4 | c.161-88C= (n.161-88C=)
| |
| 1 | g.94111667G>T | CA2646653667 | ABCA4 | c.161-88C>A (n.161-88C>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.94111667_94111668insACT | CA2744621219 | ABCA4 | c.161-89_161-88insAGT (n.161-89_161-88insAGT)
| |
| 1 | g.94111667_94111668insAGT | CA2744621220 | ABCA4 | c.161-89_161-88insACT (n.161-89_161-88insACT)
| |
| 1 | g.94111670dup | CA524384886 | ABCA4 | c.161-89dup (n.161-89dup)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94111668_94111669insT | CA2744621224 | ABCA4 | c.161-90_161-89insA (n.161-90_161-89insA)
| |
| 1 | g.94111668_94111669insAGTT | CA2744621223 | ABCA4 | c.161-90_161-89insAACT (n.161-90_161-89insAACT)
| |
| 1 | g.94111669C>A | CA2574438929 | ABCA4 | c.161-90G>T (n.161-90G>T)
| |
| 1 | g.94111669C= | CA1145227051 | ABCA4 | c.161-90G= (n.161-90G=)
| |
| 1 | g.94111669C>T | CA26842518 | ABCA4 | c.161-90G>A (n.161-90G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94111669_94111670insA | CA2744621227 | ABCA4 | c.161-91_161-90insT (n.161-91_161-90insT)
| |
| 1 | g.94111669_94111670insAGA | CA2744621228 | ABCA4 | c.161-91_161-90insTCT (n.161-91_161-90insTCT)
| |
| 1 | g.94111670C>A | CA2646653668 | ABCA4 | c.161-91G>T (n.161-91G>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.94111670C= | CA1181447869 | ABCA4 | c.161-91G= (n.161-91G=)
| |
| 1 | g.94111670C>T | CA26842519 | ABCA4 | c.161-91G>A (n.161-91G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94111671G>A | CA26842521 | ABCA4 | c.161-92C>T (n.161-92C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94111671G= | CA1143277423 | ABCA4 | c.161-92C= (n.161-92C=)
| |
| 1 | g.94111671G>T | CA2574438930 | ABCA4 | c.161-92C>A (n.161-92C>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.94111672G>T | CA2646653669 | ABCA4 | c.161-93C>A (n.161-93C>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.94111673G>A | CA2574438931 | ABCA4 | c.161-94C>T (n.161-94C>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.94111673G>T | CA2646653670 | ABCA4 | c.161-94C>A (n.161-94C>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.94111673_94111677del | CA2744621230 | ABCA4 | c.161-98_161-94del (n.161-98_161-94del)
| |
| 1 | g.94111673_94111674insACT | CA2744621232 | ABCA4 | c.161-95_161-94insAGT (n.161-95_161-94insAGT)
| |
| 1 | g.94111674C>A | CA2601992196 | ABCA4 | c.161-95G>T (n.161-95G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94111674C>T | CA2646653671 | ABCA4 | c.161-95G>A (n.161-95G>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.94111675C>A | CA2744621234 | ABCA4 | c.161-96G>T (n.161-96G>T)
| |
| 1 | g.94111675C= | CA1181447870 | ABCA4 | c.161-96G= (n.161-96G=)
| |
| 1 | g.94111675C>G | CA1004564302 | ABCA4 | c.161-96G>C (n.161-96G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94111676_94111679del | CA2744621233 | ABCA4 | c.161-99_161-96del (n.161-99_161-96del)
| |
