Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.94062804_94062807del | CA2646651757 | ABCA4 | c.1761-49_1761-46del (n.1761-49_1761-46del) c.-65+372_-65+375del (n.-65+372_-65+375del) | gnomAD v4 |
1 | g.94062803_94062805del | CA2744619271 | ABCA4 | c.1761-52_1761-50del (n.1761-52_1761-50del) c.-65+369_-65+371del (n.-65+369_-65+371del) | |
1 | g.94062805C>A | CA2646651763 | ABCA4 | c.1761-52G>T (n.1761-52G>T) c.-65+369G>T (n.-65+369G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062805C= | CA1144781931 | ABCA4 | c.1761-52G= (n.1761-52G=) c.-65+369G= (n.-65+369G=) | |
1 | g.94062805C>G | CA958435 | ABCA4 | c.1761-52G>C (n.1761-52G>C) c.-65+369G>C (n.-65+369G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062805C>T | CA26848342 | ABCA4 | c.1761-52G>A (n.1761-52G>A) c.-65+369G>A (n.-65+369G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062806A>G | CA2646651764 | ABCA4 | c.1761-53T>C (n.1761-53T>C) c.-65+368T>C (n.-65+368T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94062806_94062807insTA | CA2744619272 | ABCA4 | c.1761-53_1761-52insAT (n.1761-53_1761-52insAT) c.-65+368_-65+369insAT (n.-65+368_-65+369insAT) | |
1 | g.94062807C>A | CA2581722225 | ABCA4 | c.1761-54G>T (n.1761-54G>T) c.-65+367G>T (n.-65+367G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062807C= | CA1140012062 | ABCA4 | c.1761-54G= (n.1761-54G=) c.-65+367G= (n.-65+367G=) | |
1 | g.94062807C>G | CA1181418886 | ABCA4 | c.1761-54G>C (n.1761-54G>C) c.-65+367G>C (n.-65+367G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94062807C>T | CA226925 | ABCA4 | c.1761-54G>A (n.1761-54G>A) c.-65+367G>A (n.-65+367G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062808A>C | CA2744619273 | ABCA4 | c.1761-55T>G (n.1761-55T>G) c.-65+366T>G (n.-65+366T>G) | |
1 | g.94062808A>G | CA2646651765 | ABCA4 | c.1761-55T>C (n.1761-55T>C) c.-65+366T>C (n.-65+366T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94062808A>T | CA2646651766 | ABCA4 | c.1761-55T>A (n.1761-55T>A) c.-65+366T>A (n.-65+366T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062809C= | CA1181418887 | ABCA4 | c.1761-56G= (n.1761-56G=) c.-65+365G= (n.-65+365G=) | |
1 | g.94062809C>G | CA1181418889 | ABCA4 | c.1761-56G>C (n.1761-56G>C) c.-65+365G>C (n.-65+365G>C) | dbSNP |
1 | g.94062809C>T | CA1181418888 | ABCA4 | c.1761-56G>A (n.1761-56G>A) c.-65+365G>A (n.-65+365G>A) | dbSNP |
1 | g.94062810_94062818del | CA2744619274 | ABCA4 | c.1761-64_1761-56del (n.1761-64_1761-56del) c.-65+357_-65+365del (n.-65+357_-65+365del) | |
1 | g.94062809_94062810insTA | CA2744619275 | ABCA4 | c.1761-57_1761-56insTA (n.1761-57_1761-56insTA) c.-65+364_-65+365insTA (n.-65+364_-65+365insTA) | |
1 | g.94062810C>A | CA2646651767 | ABCA4 | c.1761-57G>T (n.1761-57G>T) c.-65+364G>T (n.-65+364G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062810C>G | CA2646651768 | ABCA4 | c.1761-57G>C (n.1761-57G>C) c.-65+364G>C (n.-65+364G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94062811T>C | CA2744619276 | ABCA4 | c.1761-58A>G (n.1761-58A>G) c.-65+363A>G (n.-65+363A>G) | |
1 | g.94062812C>A | CA2646651770 | ABCA4 | c.1761-59G>T (n.1761-59G>T) c.-65+362G>T (n.-65+362G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062812C>G | CA2646651769 | ABCA4 | c.1761-59G>C (n.1761-59G>C) c.-65+362G>C (n.-65+362G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94062812_94062813insAGT | CA2744619277 | ABCA4 | c.1761-60_1761-59insACT (n.1761-60_1761-59insACT) c.-65+361_-65+362insACT (n.-65+361_-65+362insACT) | |
1 | g.94062813C>A | CA2646651771 | ABCA4 | c.1761-60G>T (n.1761-60G>T) c.-65+361G>T (n.-65+361G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062813C= | CA1181418890 | ABCA4 | c.1761-60G= (n.1761-60G=) c.-65+361G= (n.-65+361G=) | |
1 | g.94062813C>G | CA1181418891 | ABCA4 | c.1761-60G>C (n.1761-60G>C) c.-65+361G>C (n.-65+361G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94062813C>T | CA2646651772 | ABCA4 | c.1761-60G>A (n.1761-60G>A) c.-65+361G>A (n.-65+361G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062815_94062818del | CA2744619278 | ABCA4 | c.1761-63_1761-60del (n.1761-63_1761-60del) c.-65+358_-65+361del (n.-65+358_-65+361del) | |
1 | g.94062814C>A | CA2646651773 | ABCA4 | c.1761-61G>T (n.1761-61G>T) c.-65+360G>T (n.-65+360G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062814C= | CA1181418892 | ABCA4 | c.1761-61G= (n.1761-61G=) c.-65+360G= (n.-65+360G=) | |
1 | g.94062814C>G | CA26848351 | ABCA4 | c.1761-61G>C (n.1761-61G>C) c.-65+360G>C (n.-65+360G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062814C>T | CA26848354 | ABCA4 | c.1761-61G>A (n.1761-61G>A) c.-65+360G>A (n.-65+360G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062814_94062815insA | CA2744619279 | ABCA4 | c.1761-62_1761-61insT (n.1761-62_1761-61insT) c.-65+359_-65+360insT (n.-65+359_-65+360insT) | |
1 | g.94062814_94062815insAGA | CA2744619280 | ABCA4 | c.1761-62_1761-61insTCT (n.1761-62_1761-61insTCT) c.-65+359_-65+360insTCT (n.-65+359_-65+360insTCT) | |
1 | g.94062815del | CA2744619281 | ABCA4 | c.1761-62del (n.1761-62del) c.-65+359del (n.-65+359del) | |
1 | g.94062815G>A | CA26848361 | ABCA4 | c.1761-62C>T (n.1761-62C>T) c.-65+359C>T (n.-65+359C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062815G>C | CA2744619282 | ABCA4 | c.1761-62C>G (n.1761-62C>G) c.-65+359C>G (n.-65+359C>G) | |
1 | g.94062815G= | CA1181418893 | ABCA4 | c.1761-62C= (n.1761-62C=) c.-65+359C= (n.-65+359C=) | |
1 | g.94062816A= | CA1181418894 | ABCA4 | c.1761-63T= (n.1761-63T=) c.-65+358T= (n.-65+358T=) | |
1 | g.94062816A>T | CA1181418895 | ABCA4 | c.1761-63T>A (n.1761-63T>A) c.-65+358T>A (n.-65+358T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94062817C>A | CA2744619284 | ABCA4 | c.1761-64G>T (n.1761-64G>T) c.-65+357G>T (n.-65+357G>T) | |
1 | g.94062817C= | CA1141539963 | ABCA4 | c.1761-64G= (n.1761-64G=) c.-65+357G= (n.-65+357G=) | |
1 | g.94062817C>T | CA26848366 | ABCA4 | c.1761-64G>A (n.1761-64G>A) c.-65+357G>A (n.-65+357G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062818del | CA2574438670 | ABCA4 | c.1761-64del (n.1761-64del) c.-65+357del (n.-65+357del) | |
1 | g.94062817_94062822del | CA2744619283 | ABCA4 | c.1761-69_1761-64del (n.1761-69_1761-64del) c.-65+352_-65+357del (n.-65+352_-65+357del) | |
1 | g.94062817_94062818insA | CA2744619285 | ABCA4 | c.1761-65_1761-64insT (n.1761-65_1761-64insT) c.-65+356_-65+357insT (n.-65+356_-65+357insT) | |
1 | g.94062818C>A | CA2646651774 | ABCA4 | c.1761-65G>T (n.1761-65G>T) c.-65+356G>T (n.-65+356G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062818C>T | CA2574438671 | ABCA4 | c.1761-65G>A (n.1761-65G>A) c.-65+356G>A (n.-65+356G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062819A>G | CA2574438673 | ABCA4 | c.1761-66T>C (n.1761-66T>C) c.-65+355T>C (n.-65+355T>C) | |
1 | g.94062820C>A | CA2646651775 | ABCA4 | c.1761-67G>T (n.1761-67G>T) c.-65+354G>T (n.-65+354G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062820C>T | CA2646651776 | ABCA4 | c.1761-67G>A (n.1761-67G>A) c.-65+354G>A (n.-65+354G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062821del | CA2646651777 | ABCA4 | c.1761-68del (n.1761-68del) c.-65+353del (n.-65+353del) | gnomAD v4 |
1 | g.94062821A= | CA1145291918 | ABCA4 | c.1761-68T= (n.1761-68T=) c.-65+353T= (n.-65+353T=) | |
1 | g.94062821A>G | CA26848368 | ABCA4 | c.1761-68T>C (n.1761-68T>C) c.-65+353T>C (n.-65+353T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062821A>T | CA2646651778 | ABCA4 | c.1761-68T>A (n.1761-68T>A) c.-65+353T>A (n.-65+353T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062821_94062822insCAC | CA2744619286 | ABCA4 | c.1761-69_1761-68insGTG (n.1761-69_1761-68insGTG) c.-65+352_-65+353insGTG (n.-65+352_-65+353insGTG) | |
1 | g.94062822G>A | CA524697623 | ABCA4 | c.1761-69C>T (n.1761-69C>T) c.-65+352C>T (n.-65+352C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062822G>C | CA2744619288 | ABCA4 | c.1761-69C>G (n.1761-69C>G) c.-65+352C>G (n.-65+352C>G) | |
1 | g.94062822G= | CA1181418896 | ABCA4 | c.1761-69C= (n.1761-69C=) c.-65+352C= (n.-65+352C=) | |
1 | g.94062822G>T | CA2646651779 | ABCA4 | c.1761-69C>A (n.1761-69C>A) c.-65+352C>A (n.-65+352C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062824del | CA2744619287 | ABCA4 | c.1761-69del (n.1761-69del) c.-65+352del (n.-65+352del) | |
1 | g.94062823G>A | CA1181418898 | ABCA4 | c.1761-70C>T (n.1761-70C>T) c.-65+351C>T (n.-65+351C>T) | dbSNP |
1 | g.94062823G= | CA1181418897 | ABCA4 | c.1761-70C= (n.1761-70C=) c.-65+351C= (n.-65+351C=) | |
1 | g.94062823G>T | CA2646651780 | ABCA4 | c.1761-70C>A (n.1761-70C>A) c.-65+351C>A (n.-65+351C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062824G>A | CA740456772 | ABCA4 | c.1761-71C>T (n.1761-71C>T) c.-65+350C>T (n.-65+350C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94062824G= | CA1181418899 | ABCA4 | c.1761-71C= (n.1761-71C=) c.-65+350C= (n.-65+350C=) | |
1 | g.94062824_94062825insACA | CA2744619289 | ABCA4 | c.1761-72_1761-71insTGT (n.1761-72_1761-71insTGT) c.-65+349_-65+350insTGT (n.-65+349_-65+350insTGT) | |
1 | g.94062825T>A | CA2744619290 | ABCA4 | c.1761-72A>T (n.1761-72A>T) c.-65+349A>T (n.-65+349A>T) | |
1 | g.94062825T>C | CA2646651781 | ABCA4 | c.1761-72A>G (n.1761-72A>G) c.-65+349A>G (n.-65+349A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94062825_94062826insA | CA2744619291 | ABCA4 | c.1761-73_1761-72insT (n.1761-73_1761-72insT) c.-65+348_-65+349insT (n.-65+348_-65+349insT) | |
1 | g.94062825_94062826insAGG | CA2744619292 | ABCA4 | c.1761-73_1761-72insCCT (n.1761-73_1761-72insCCT) c.-65+348_-65+349insCCT (n.-65+348_-65+349insCCT) | |
1 | g.94062826del | CA2744619293 | ABCA4 | c.1761-73del (n.1761-73del) c.-65+348del (n.-65+348del) | |
1 | g.94062826G>A | CA2646651782 | ABCA4 | c.1761-73C>T (n.1761-73C>T) c.-65+348C>T (n.-65+348C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062826G>T | CA2646651783 | ABCA4 | c.1761-73C>A (n.1761-73C>A) c.-65+348C>A (n.-65+348C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062828_94062833del | CA2744619294 | ABCA4 | c.1761-78_1761-73del (n.1761-78_1761-73del) c.-65+343_-65+348del (n.-65+343_-65+348del) | |
1 | g.94062827A>C | CA2646651784 | ABCA4 | c.1761-74T>G (n.1761-74T>G) c.-65+347T>G (n.-65+347T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94062828C>A | CA2646651785 | ABCA4 | c.1761-75G>T (n.1761-75G>T) c.-65+346G>T (n.-65+346G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062829_94062837del | CA2744619295 | ABCA4 | c.1761-83_1761-75del (n.1761-83_1761-75del) c.-65+338_-65+346del (n.-65+338_-65+346del) | |
1 | g.94062828_94062829insA | CA2744619296 | ABCA4 | c.1761-76_1761-75insT (n.1761-76_1761-75insT) c.-65+345_-65+346insT (n.-65+345_-65+346insT) | |
1 | g.94062830C= | CA1181418900 | ABCA4 | c.1761-77G= (n.1761-77G=) c.-65+344G= (n.-65+344G=) | |
1 | g.94062830C>T | CA26848370 | ABCA4 | c.1761-77G>A (n.1761-77G>A) c.-65+344G>A (n.-65+344G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062830_94063072del | CA2744619297 | ABCA4 | c.1760+40_1761-77del (n.1760+40_1761-77del) c.-65+102_-65+344del (n.-65+102_-65+344del) | |
1 | g.94062830_94062831insAGT | CA2744619299 | ABCA4 | c.1761-78_1761-77insACT (n.1761-78_1761-77insACT) c.-65+343_-65+344insACT (n.-65+343_-65+344insACT) | |
1 | g.94062831G>A | CA26848373 | ABCA4 | c.1761-78C>T (n.1761-78C>T) c.-65+343C>T (n.-65+343C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062831G= | CA1142071287 | ABCA4 | c.1761-78C= (n.1761-78C=) c.-65+343C= (n.-65+343C=) | |
1 | g.94062831G>T | CA26848375 | ABCA4 | c.1761-78C>A (n.1761-78C>A) c.-65+343C>A (n.-65+343C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062831_94062832del | CA2744619298 | ABCA4 | c.1761-79_1761-78del (n.1761-79_1761-78del) c.-65+342_-65+343del (n.-65+342_-65+343del) | |
1 | g.94062831_94062833del | CA2744619300 | ABCA4 | c.1761-80_1761-78del (n.1761-80_1761-78del) c.-65+341_-65+343del (n.-65+341_-65+343del) | |
1 | g.94062831_94062832insA | CA2744619301 | ABCA4 | c.1761-79_1761-78insT (n.1761-79_1761-78insT) c.-65+342_-65+343insT (n.-65+342_-65+343insT) | |
1 | g.94062832G>T | CA2646651786 | ABCA4 | c.1761-79C>A (n.1761-79C>A) c.-65+342C>A (n.-65+342C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062833A>T | CA2744619302 | ABCA4 | c.1761-80T>A (n.1761-80T>A) c.-65+341T>A (n.-65+341T>A) | |
1 | g.94062834A>C | CA2744619305 | ABCA4 | c.1761-81T>G (n.1761-81T>G) c.-65+340T>G (n.-65+340T>G) | |
1 | g.94062834A>G | CA2646651787 | ABCA4 | c.1761-81T>C (n.1761-81T>C) c.-65+340T>C (n.-65+340T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94062834A>T | CA2744619304 | ABCA4 | c.1761-81T>A (n.1761-81T>A) c.-65+340T>A (n.-65+340T>A) | |
1 | g.94062834_94062836del | CA2744619303 | ABCA4 | c.1761-83_1761-81del (n.1761-83_1761-81del) c.-65+338_-65+340del (n.-65+338_-65+340del) | |
1 | g.94062835C= | CA1181418901 | ABCA4 | c.1761-82G= (n.1761-82G=) c.-65+339G= (n.-65+339G=) | |
1 | g.94062835C>G | CA2744619306 | ABCA4 | c.1761-82G>C (n.1761-82G>C) c.-65+339G>C (n.-65+339G>C) | |
1 | g.94062835C>T | CA740456783 | ABCA4 | c.1761-82G>A (n.1761-82G>A) c.-65+339G>A (n.-65+339G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94062835_94062836insAGT | CA2744619307 | ABCA4 | c.1761-83_1761-82insACT (n.1761-83_1761-82insACT) c.-65+338_-65+339insACT (n.-65+338_-65+339insACT) | |
1 | g.94062836T>A | CA26848380 | ABCA4 | c.1761-83A>T (n.1761-83A>T) c.-65+338A>T (n.-65+338A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062836T= | CA1146475493 | ABCA4 | c.1761-83A= (n.1761-83A=) c.-65+338A= (n.-65+338A=) | |
1 | g.94062836_94062837insA | CA2744619308 | ABCA4 | c.1761-84_1761-83insT (n.1761-84_1761-83insT) c.-65+337_-65+338insT (n.-65+337_-65+338insT) | |
1 | g.94062837del | CA2744619309 | ABCA4 | c.1761-84del (n.1761-84del) c.-65+337del (n.-65+337del) | |
1 | g.94062837C>A | CA1181418903 | ABCA4 | c.1761-84G>T (n.1761-84G>T) c.-65+337G>T (n.-65+337G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94062837C= | CA1181418902 | ABCA4 | c.1761-84G= (n.1761-84G=) c.-65+337G= (n.-65+337G=) | |
1 | g.94062838A= | CA1181418904 | ABCA4 | c.1761-85T= (n.1761-85T=) c.-65+336T= (n.-65+336T=) | |
1 | g.94062838A>C | CA2646651788 | ABCA4 | c.1761-85T>G (n.1761-85T>G) c.-65+336T>G (n.-65+336T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94062838A>G | CA26848387 | ABCA4 | c.1761-85T>C (n.1761-85T>C) c.-65+336T>C (n.-65+336T>C) | dbSNP |
1 | g.94062839T>C | CA2574438677 | ABCA4 | c.1761-86A>G (n.1761-86A>G) c.-65+335A>G (n.-65+335A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94062839T>G | CA26848391 | ABCA4 | c.1761-86A>C (n.1761-86A>C) c.-65+335A>C (n.-65+335A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062839T= | CA1181418905 | ABCA4 | c.1761-86A= (n.1761-86A=) c.-65+335A= (n.-65+335A=) | |
1 | g.94062839_94062840insAGA | CA2744619310 | ABCA4 | c.1761-87_1761-86insTCT (n.1761-87_1761-86insTCT) c.-65+334_-65+335insTCT (n.-65+334_-65+335insTCT) | |
1 | g.94062840T>C | CA2646651789 | ABCA4 | c.1761-87A>G (n.1761-87A>G) c.-65+334A>G (n.-65+334A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94062840_94062841insAGA | CA2744619311 | ABCA4 | c.1761-88_1761-87insTCT (n.1761-88_1761-87insTCT) c.-65+333_-65+334insTCT (n.-65+333_-65+334insTCT) | |
1 | g.94062841del | CA2744619312 | ABCA4 | c.1761-88del (n.1761-88del) c.-65+333del (n.-65+333del) | |
1 | g.94062841C>A | CA2646651790 | ABCA4 | c.1761-88G>T (n.1761-88G>T) c.-65+333G>T (n.-65+333G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062841_94062846del | CA2744619313 | ABCA4 | c.1761-93_1761-88del (n.1761-93_1761-88del) c.-65+328_-65+333del (n.-65+328_-65+333del) | |
1 | g.94062842T>A | CA2744619314 | ABCA4 | c.1761-89A>T (n.1761-89A>T) c.-65+332A>T (n.-65+332A>T) | |
1 | g.94062843C>A | CA2646651791 | ABCA4 | c.1761-90G>T (n.1761-90G>T) c.-65+331G>T (n.-65+331G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062843C>T | CA2646651792 | ABCA4 | c.1761-90G>A (n.1761-90G>A) c.-65+331G>A (n.-65+331G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062848_94063010del | CA2744619315 | ABCA4 | c.1760+107_1761-90del (n.1760+107_1761-90del) c.-65+169_-65+331del (n.-65+169_-65+331del) | |
1 | g.94062844T>A | CA2744619316 | ABCA4 | c.1761-91A>T (n.1761-91A>T) c.-65+330A>T (n.-65+330A>T) | |
1 | g.94062844T>C | CA1004553120 | ABCA4 | c.1761-91A>G (n.1761-91A>G) c.-65+330A>G (n.-65+330A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062844T= | CA1181418906 | ABCA4 | c.1761-91A= (n.1761-91A=) c.-65+330A= (n.-65+330A=) | |
1 | g.94062845T>A | CA2574438678 | ABCA4 | c.1761-92A>T (n.1761-92A>T) c.-65+329A>T (n.-65+329A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062845T>C | CA2646651793 | ABCA4 | c.1761-92A>G (n.1761-92A>G) c.-65+329A>G (n.-65+329A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94062845_94062846del | CA2744619317 | ABCA4 | c.1761-93_1761-92del (n.1761-93_1761-92del) c.-65+328_-65+329del (n.-65+328_-65+329del) | |
1 | g.94062845_94062847del | CA2744619318 | ABCA4 | c.1761-94_1761-92del (n.1761-94_1761-92del) c.-65+327_-65+329del (n.-65+327_-65+329del) | |
1 | g.94062847_94063052del | CA2744619319 | ABCA4 | c.1760+62_1761-92del (n.1760+62_1761-92del) c.-65+124_-65+329del (n.-65+124_-65+329del) | |
1 | g.94062846A= | CA1181418907 | ABCA4 | c.1761-93T= (n.1761-93T=) c.-65+328T= (n.-65+328T=) | |
1 | g.94062846A>T | CA2646651794 | ABCA4 | c.1761-93T>A (n.1761-93T>A) c.-65+328T>A (n.-65+328T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062849dup | CA2574438679 | ABCA4 | c.1761-93dup (n.1761-93dup) c.-65+328dup (n.-65+328dup) | |
1 | g.94062846_94062847insC | CA2744619320 | ABCA4 | c.1761-94_1761-93insG (n.1761-94_1761-93insG) c.-65+327_-65+328insG (n.-65+327_-65+328insG) | |
1 | g.94062848_94062849insTTAA | CA26848395 | ABCA4 | c.1761-94_1761-93insAATT (n.1761-94_1761-93insAATT) c.-65+327_-65+328insAATT (n.-65+327_-65+328insAATT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062848A= | CA1181418908 | ABCA4 | c.1761-95T= (n.1761-95T=) c.-65+326T= (n.-65+326T=) | |
1 | g.94062848A>C | CA2744619321 | ABCA4 | c.1761-95T>G (n.1761-95T>G) c.-65+326T>G (n.-65+326T>G) | |
1 | g.94062848A>G | CA2744619322 | ABCA4 | c.1761-95T>C (n.1761-95T>C) c.-65+326T>C (n.-65+326T>C) | |
1 | g.94062848A>T | CA1181418909 | ABCA4 | c.1761-95T>A (n.1761-95T>A) c.-65+326T>A (n.-65+326T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94062849A= | CA1181418910 | ABCA4 | c.1761-96T= (n.1761-96T=) c.-65+325T= (n.-65+325T=) | |
1 | g.94062849A>C | CA2744619323 | ABCA4 | c.1761-96T>G (n.1761-96T>G) c.-65+325T>G (n.-65+325T>G) | |
1 | g.94062849A>G | CA740456791 | ABCA4 | c.1761-96T>C (n.1761-96T>C) c.-65+325T>C (n.-65+325T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062850T>C | CA2646651795 | ABCA4 | c.1761-97A>G (n.1761-97A>G) c.-65+324A>G (n.-65+324A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94062851C>T | CA2574438680 | ABCA4 | c.1761-98G>A (n.1761-98G>A) c.-65+323G>A (n.-65+323G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062852T>A | CA2744619324 | ABCA4 | c.1761-99A>T (n.1761-99A>T) c.-65+322A>T (n.-65+322A>T) | |
1 | g.94062853T>C | CA2744619325 | ABCA4 | c.1761-100A>G (n.1761-100A>G) c.-65+321A>G (n.-65+321A>G) | |
1 | g.94062853_94062854insACG | CA2744619327 | ABCA4 | c.1761-101_1761-100insCGT (n.1761-101_1761-100insCGT) c.-65+320_-65+321insCGT (n.-65+320_-65+321insCGT) | |
1 | g.94062854T>A | CA2744619326 | ABCA4 | c.1761-101A>T (n.1761-101A>T) c.-65+320A>T (n.-65+320A>T) | |
1 | g.94062855C>A | CA2646651796 | ABCA4 | c.1761-102G>T (n.1761-102G>T) c.-65+319G>T (n.-65+319G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062855C>T | CA2646651797 | ABCA4 | c.1761-102G>A (n.1761-102G>A) c.-65+319G>A (n.-65+319G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062856T>C | CA26848397 | ABCA4 | c.1761-103A>G (n.1761-103A>G) c.-65+318A>G (n.-65+318A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062856T= | CA1181418911 | ABCA4 | c.1761-103A= (n.1761-103A=) c.-65+318A= (n.-65+318A=) | |
1 | g.94062856_94062859del | CA2744619328 | ABCA4 | c.1761-106_1761-103del (n.1761-106_1761-103del) c.-65+315_-65+318del (n.-65+315_-65+318del) | |
1 | g.94062857C>A | CA2744619329 | ABCA4 | c.1761-104G>T (n.1761-104G>T) c.-65+317G>T (n.-65+317G>T) | |
1 | g.94062858C>A | CA2646651798 | ABCA4 | c.1761-105G>T (n.1761-105G>T) c.-65+316G>T (n.-65+316G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062858_94062859insAGTA | CA2744619330 | ABCA4 | c.1761-106_1761-105insTACT (n.1761-106_1761-105insTACT) c.-65+315_-65+316insTACT (n.-65+315_-65+316insTACT) | |
1 | g.94062859T>A | CA2744619331 | ABCA4 | c.1761-106A>T (n.1761-106A>T) c.-65+315A>T (n.-65+315A>T) | |
1 | g.94062859T>C | CA1004553127 | ABCA4 | c.1761-106A>G (n.1761-106A>G) c.-65+315A>G (n.-65+315A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062859T= | CA1181418912 | ABCA4 | c.1761-106A= (n.1761-106A=) c.-65+315A= (n.-65+315A=) | |
1 | g.94062860A>C | CA2744619332 | ABCA4 | c.1761-107T>G (n.1761-107T>G) c.-65+314T>G (n.-65+314T>G) | |
1 | g.94062861A>C | CA2646651799 | ABCA4 | c.1761-108T>G (n.1761-108T>G) c.-65+313T>G (n.-65+313T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94062863_94062869del | CA2744619333 | ABCA4 | c.1761-115_1761-109del (n.1761-115_1761-109del) c.-65+306_-65+312del (n.-65+306_-65+312del) | |
1 | g.94062863C>A | CA2646651800 | ABCA4 | c.1761-110G>T (n.1761-110G>T) c.-65+311G>T (n.-65+311G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062863C= | CA1142829636 | ABCA4 | c.1761-110G= (n.1761-110G=) c.-65+311G= (n.-65+311G=) | |
1 | g.94062863C>T | CA26848400 | ABCA4 | c.1761-110G>A (n.1761-110G>A) c.-65+311G>A (n.-65+311G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.94062864G>A | CA26848404 | ABCA4 | c.1761-111C>T (n.1761-111C>T) c.-65+310C>T (n.-65+310C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062864G= | CA1181418913 | ABCA4 | c.1761-111C= (n.1761-111C=) c.-65+310C= (n.-65+310C=) | |
1 | g.94062864G>T | CA524697585 | ABCA4 | c.1761-111C>A (n.1761-111C>A) c.-65+310C>A (n.-65+310C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062865C>G | CA2744619334 | ABCA4 | c.1761-112G>C (n.1761-112G>C) c.-65+309G>C (n.-65+309G>C) | |
1 | g.94062865_94062868del | CA2744619336 | ABCA4 | c.1761-115_1761-112del (n.1761-115_1761-112del) c.-65+306_-65+309del (n.-65+306_-65+309del) | |
1 | g.94062865_94062869del | CA2744619335 | ABCA4 | c.1761-116_1761-112del (n.1761-116_1761-112del) c.-65+305_-65+309del (n.-65+305_-65+309del) | |
1 | g.94062866T>A | CA2744619337 | ABCA4 | c.1761-113A>T (n.1761-113A>T) c.-65+308A>T (n.-65+308A>T) | |
1 | g.94062867_94062871del | CA2744619338 | ABCA4 | c.1761-118_1761-114del (n.1761-118_1761-114del) c.-65+303_-65+307del (n.-65+303_-65+307del) | |
1 | g.94062868C>A | CA2646651801 | ABCA4 | c.1761-115G>T (n.1761-115G>T) c.-65+306G>T (n.-65+306G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062870A= | CA1181418914 | ABCA4 | c.1761-117T= (n.1761-117T=) c.-65+304T= (n.-65+304T=) | |
1 | g.94062870A>G | CA524697586 | ABCA4 | c.1761-117T>C (n.1761-117T>C) c.-65+304T>C (n.-65+304T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062871A>C | CA2744619339 | ABCA4 | c.1761-118T>G (n.1761-118T>G) c.-65+303T>G (n.-65+303T>G) | |
1 | g.94062871A>G | CA2744619340 | ABCA4 | c.1761-118T>C (n.1761-118T>C) c.-65+303T>C (n.-65+303T>C) | |
1 | g.94062872A= | CA1181418915 | ABCA4 | c.1761-119T= (n.1761-119T=) c.-65+302T= (n.-65+302T=) | |
1 | g.94062872A>G | CA2646651802 | ABCA4 | c.1761-119T>C (n.1761-119T>C) c.-65+302T>C (n.-65+302T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94062872A>T | CA740456797 | ABCA4 | c.1761-119T>A (n.1761-119T>A) c.-65+302T>A (n.-65+302T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062873G>T | CA2646651804 | ABCA4 | c.1761-120C>A (n.1761-120C>A) c.-65+301C>A (n.-65+301C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062874del | CA2646651803 | ABCA4 | c.1761-120del (n.1761-120del) c.-65+301del (n.-65+301del) | gnomAD v4 |
1 | g.94062873_94062874insA | CA2744619341 | ABCA4 | c.1761-121_1761-120insT (n.1761-121_1761-120insT) c.-65+300_-65+301insT (n.-65+300_-65+301insT) | |
1 | g.94062874G>A | CA26848408 | ABCA4 | c.1761-121C>T (n.1761-121C>T) c.-65+300C>T (n.-65+300C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94062874G>C | CA2646651805 | ABCA4 | c.1761-121C>G (n.1761-121C>G) c.-65+300C>G (n.-65+300C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94062874G= | CA1181418916 | ABCA4 | c.1761-121C= (n.1761-121C=) c.-65+300C= (n.-65+300C=) | |
1 | g.94062874G>T | CA2646651806 | ABCA4 | c.1761-121C>A (n.1761-121C>A) c.-65+300C>A (n.-65+300C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062875A>T | CA2744619342 | ABCA4 | c.1761-122T>A (n.1761-122T>A) c.-65+299T>A (n.-65+299T>A) | |
1 | g.94062876T>C | CA1004553132 | ABCA4 | c.1761-123A>G (n.1761-123A>G) c.-65+298A>G (n.-65+298A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062876T= | CA1181418917 | ABCA4 | c.1761-123A= (n.1761-123A=) c.-65+298A= (n.-65+298A=) | |
1 | g.94062877C>A | CA2646651807 | ABCA4 | c.1761-124G>T (n.1761-124G>T) c.-65+297G>T (n.-65+297G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062877C>T | CA2646651808 | ABCA4 | c.1761-124G>A (n.1761-124G>A) c.-65+297G>A (n.-65+297G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062878C>A | CA2646651809 | ABCA4 | c.1761-125G>T (n.1761-125G>T) c.-65+296G>T (n.-65+296G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062879A>T | CA2646651810 | ABCA4 | c.1761-126T>A (n.1761-126T>A) c.-65+295T>A (n.-65+295T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062880A= | CA1181418918 | ABCA4 | c.1761-127T= (n.1761-127T=) c.-65+294T= (n.-65+294T=) | |
1 | g.94062880A>C | CA2646651811 | ABCA4 | c.1761-127T>G (n.1761-127T>G) c.-65+294T>G (n.-65+294T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94062880A>G | CA740456798 | ABCA4 | c.1761-127T>C (n.1761-127T>C) c.-65+294T>C (n.-65+294T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062881T>G | CA1181418920 | ABCA4 | c.1761-128A>C (n.1761-128A>C) c.-65+293A>C (n.-65+293A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94062881T= | CA1181418919 | ABCA4 | c.1761-128A= (n.1761-128A=) c.-65+293A= (n.-65+293A=) | |
1 | g.94062882T>C | CA2646651812 | ABCA4 | c.1761-129A>G (n.1761-129A>G) c.-65+292A>G (n.-65+292A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94062883C= | CA1181418921 | ABCA4 | c.1761-130G= (n.1761-130G=) c.-65+291G= (n.-65+291G=) | |
1 | g.94062883C>G | CA1004553135 | ABCA4 | c.1761-130G>C (n.1761-130G>C) c.-65+291G>C (n.-65+291G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062891_94063067del | CA2744619343 | ABCA4 | c.1760+51_1761-132del (n.1760+51_1761-132del) c.-65+113_-65+289del (n.-65+113_-65+289del) | |
1 | g.94062887_94062888insAC | CA2744619344 | ABCA4 | c.1761-135_1761-134insGT (n.1761-135_1761-134insGT) c.-65+286_-65+287insGT (n.-65+286_-65+287insGT) | |
1 | g.94062888T>A | CA2646651814 | ABCA4 | c.1761-135A>T (n.1761-135A>T) c.-65+286A>T (n.-65+286A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062888T>C | CA2646651813 | ABCA4 | c.1761-135A>G (n.1761-135A>G) c.-65+286A>G (n.-65+286A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94062888_94062889insA | CA2744619345 | ABCA4 | c.1761-136_1761-135insT (n.1761-136_1761-135insT) c.-65+285_-65+286insT (n.-65+285_-65+286insT) | |
1 | g.94062889C>A | CA2646651816 | ABCA4 | c.1761-136G>T (n.1761-136G>T) c.-65+285G>T (n.-65+285G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062889C>T | CA2646651815 | ABCA4 | c.1761-136G>A (n.1761-136G>A) c.-65+285G>A (n.-65+285G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062889_94062890insACA | CA2744619346 | ABCA4 | c.1761-137_1761-136insTGT (n.1761-137_1761-136insTGT) c.-65+284_-65+285insTGT (n.-65+284_-65+285insTGT) | |
1 | g.94062890C>A | CA2646651817 | ABCA4 | c.1761-137G>T (n.1761-137G>T) c.-65+284G>T (n.-65+284G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062890C= | CA1181418922 | ABCA4 | c.1761-137G= (n.1761-137G=) c.-65+284G= (n.-65+284G=) | |
1 | g.94062890C>T | CA1004553141 | ABCA4 | c.1761-137G>A (n.1761-137G>A) c.-65+284G>A (n.-65+284G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062891T>C | CA2646651818 | ABCA4 | c.1761-138A>G (n.1761-138A>G) c.-65+283A>G (n.-65+283A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94062893_94063004del | CA2744619347 | ABCA4 | c.1760+110_1761-138del (n.1760+110_1761-138del) c.-65+172_-65+283del (n.-65+172_-65+283del) | |
1 | g.94062892A= | CA1181418923 | ABCA4 | c.1761-139T= (n.1761-139T=) c.-65+282T= (n.-65+282T=) | |
1 | g.94062892A>C | CA524697587 | ABCA4 | c.1761-139T>G (n.1761-139T>G) c.-65+282T>G (n.-65+282T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062892A>G | CA2646651819 | ABCA4 | c.1761-139T>C (n.1761-139T>C) c.-65+282T>C (n.-65+282T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94062893G>A | CA2646651820 | ABCA4 | c.1761-140C>T (n.1761-140C>T) c.-65+281C>T (n.-65+281C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062893G>T | CA2646651821 | ABCA4 | c.1761-140C>A (n.1761-140C>A) c.-65+281C>A (n.-65+281C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062894T>C | CA1181418925 | ABCA4 | c.1761-141A>G (n.1761-141A>G) c.-65+280A>G (n.-65+280A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94062894T= | CA1181418924 | ABCA4 | c.1761-141A= (n.1761-141A=) c.-65+280A= (n.-65+280A=) | |
1 | g.94062895C>A | CA2646651822 | ABCA4 | c.1761-142G>T (n.1761-142G>T) c.-65+279G>T (n.-65+279G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062895C>T | CA2646651823 | ABCA4 | c.1761-142G>A (n.1761-142G>A) c.-65+279G>A (n.-65+279G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062895_94062960del | CA2744619348 | ABCA4 | c.1760+152_1761-142del (n.1760+152_1761-142del) c.-65+214_-65+279del (n.-65+214_-65+279del) | |
1 | g.94062896C>A | CA2646651824 | ABCA4 | c.1761-143G>T (n.1761-143G>T) c.-65+278G>T (n.-65+278G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062896C>T | CA2646651825 | ABCA4 | c.1761-143G>A (n.1761-143G>A) c.-65+278G>A (n.-65+278G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062897T>A | CA2696612815 | ABCA4 | c.1761-144A>T (n.1761-144A>T) c.-65+277A>T (n.-65+277A>T) | dbSNP |
1 | g.94062898C>A | CA2646651827 | ABCA4 | c.1761-145G>T (n.1761-145G>T) c.-65+276G>T (n.-65+276G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062898C>T | CA2646651826 | ABCA4 | c.1761-145G>A (n.1761-145G>A) c.-65+276G>A (n.-65+276G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062899A= | CA1145618268 | ABCA4 | c.1761-146T= (n.1761-146T=) c.-65+275T= (n.-65+275T=) | |
1 | g.94062899A>G | CA26848412 | ABCA4 | c.1761-146T>C (n.1761-146T>C) c.-65+275T>C (n.-65+275T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062900G>A | CA2646651828 | ABCA4 | c.1761-147C>T (n.1761-147C>T) c.-65+274C>T (n.-65+274C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062900G>T | CA2646651829 | ABCA4 | c.1761-147C>A (n.1761-147C>A) c.-65+274C>A (n.-65+274C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062900_94062903del | CA2744619349 | ABCA4 | c.1761-150_1761-147del (n.1761-150_1761-147del) c.-65+271_-65+274del (n.-65+271_-65+274del) | |
1 | g.94062901T>A | CA2744619350 | ABCA4 | c.1761-148A>T (n.1761-148A>T) c.-65+273A>T (n.-65+273A>T) | |
1 | g.94062902T>C | CA2646651830 | ABCA4 | c.1761-149A>G (n.1761-149A>G) c.-65+272A>G (n.-65+272A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94062902T>G | CA2646651831 | ABCA4 | c.1761-149A>C (n.1761-149A>C) c.-65+272A>C (n.-65+272A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94062903T>A | CA2646651832 | ABCA4 | c.1761-150A>T (n.1761-150A>T) c.-65+271A>T (n.-65+271A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062904A>T | CA2646651833 | ABCA4 | c.1761-151T>A (n.1761-151T>A) c.-65+270T>A (n.-65+270T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062905A>C | CA2744619351 | ABCA4 | c.1761-152T>G (n.1761-152T>G) c.-65+269T>G (n.-65+269T>G) |