Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.94062788_94062801delCA2744619261ABCA4c.1761-48_1761-35del (n.1761-48_1761-35del)
c.-65+373_-65+386del (n.-65+373_-65+386del)
1g.94062792_94062801delCA2744619262ABCA4c.1761-48_1761-39del (n.1761-48_1761-39del)
c.-65+373_-65+382del (n.-65+373_-65+382del)
1g.94062798_94062804delCA2744619268ABCA4c.1761-51_1761-45del (n.1761-51_1761-45del)
c.-65+370_-65+376del (n.-65+370_-65+376del)
1g.94062804_94062807delCA2646651757ABCA4c.1761-49_1761-46del (n.1761-49_1761-46del)
c.-65+372_-65+375del (n.-65+372_-65+375del)
gnomAD v4
1g.94062801C>ACA2646651760ABCA4c.1761-48G>T (n.1761-48G>T)
c.-65+373G>T (n.-65+373G>T)
gnomAD v4
1g.94062801C>TCA2574438661ABCA4c.1761-48G>A (n.1761-48G>A)
c.-65+373G>A (n.-65+373G>A)
1g.94062802A=CA1181418885ABCA4c.1761-49T= (n.1761-49T=)
c.-65+372T= (n.-65+372T=)
1g.94062802A>CCA2646651761ABCA4c.1761-49T>G (n.1761-49T>G)
c.-65+372T>G (n.-65+372T>G)
gnomAD v4
1g.94062802A>TCA958434ABCA4c.1761-49T>A (n.1761-49T>A)
c.-65+372T>A (n.-65+372T>A)
dbSNP ExAC
1g.94062803C>ACA2581722223ABCA4c.1761-50G>T (n.1761-50G>T)
c.-65+371G>T (n.-65+371G>T)
gnomAD v4
1g.94062803C=CA1140726117ABCA4c.1761-50G= (n.1761-50G=)
c.-65+371G= (n.-65+371G=)
1g.94062803C>GCA2581722224ABCA4c.1761-50G>C (n.1761-50G>C)
c.-65+371G>C (n.-65+371G>C)
1g.94062803C>TCA226924ABCA4c.1761-50G>A (n.1761-50G>A)
c.-65+371G>A (n.-65+371G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062803_94062805delCA2744619271ABCA4c.1761-52_1761-50del (n.1761-52_1761-50del)
c.-65+369_-65+371del (n.-65+369_-65+371del)
1g.94062804T>CCA2646651762ABCA4c.1761-51A>G (n.1761-51A>G)
c.-65+370A>G (n.-65+370A>G)
gnomAD v4
1g.94062805C>ACA2646651763ABCA4c.1761-52G>T (n.1761-52G>T)
c.-65+369G>T (n.-65+369G>T)
gnomAD v4
1g.94062805C=CA1144781931ABCA4c.1761-52G= (n.1761-52G=)
c.-65+369G= (n.-65+369G=)
1g.94062805C>GCA958435ABCA4c.1761-52G>C (n.1761-52G>C)
c.-65+369G>C (n.-65+369G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062805C>TCA26848342ABCA4c.1761-52G>A (n.1761-52G>A)
c.-65+369G>A (n.-65+369G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062806A>GCA2646651764ABCA4c.1761-53T>C (n.1761-53T>C)
c.-65+368T>C (n.-65+368T>C)
gnomAD v4
1g.94062806_94062807insTACA2744619272ABCA4c.1761-53_1761-52insAT (n.1761-53_1761-52insAT)
c.-65+368_-65+369insAT (n.-65+368_-65+369insAT)
1g.94062807C>ACA2581722225ABCA4c.1761-54G>T (n.1761-54G>T)
c.-65+367G>T (n.-65+367G>T)
gnomAD v4
1g.94062807C=CA1140012062ABCA4c.1761-54G= (n.1761-54G=)
c.-65+367G= (n.-65+367G=)
1g.94062807C>GCA1181418886ABCA4c.1761-54G>C (n.1761-54G>C)
c.-65+367G>C (n.-65+367G>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.94062807C>TCA226925ABCA4c.1761-54G>A (n.1761-54G>A)
c.-65+367G>A (n.-65+367G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062808A>CCA2744619273ABCA4c.1761-55T>G (n.1761-55T>G)
c.-65+366T>G (n.-65+366T>G)
1g.94062808A>GCA2646651765ABCA4c.1761-55T>C (n.1761-55T>C)
c.-65+366T>C (n.-65+366T>C)
gnomAD v4
1g.94062808A>TCA2646651766ABCA4c.1761-55T>A (n.1761-55T>A)
c.-65+366T>A (n.-65+366T>A)
gnomAD v4
1g.94062809C=CA1181418887ABCA4c.1761-56G= (n.1761-56G=)
c.-65+365G= (n.-65+365G=)
1g.94062809C>GCA1181418889ABCA4c.1761-56G>C (n.1761-56G>C)
c.-65+365G>C (n.-65+365G>C)
dbSNP
1g.94062809C>TCA1181418888ABCA4c.1761-56G>A (n.1761-56G>A)
c.-65+365G>A (n.-65+365G>A)
dbSNP
1g.94062810_94062818delCA2744619274ABCA4c.1761-64_1761-56del (n.1761-64_1761-56del)
c.-65+357_-65+365del (n.-65+357_-65+365del)
1g.94062809_94062810insTACA2744619275ABCA4c.1761-57_1761-56insTA (n.1761-57_1761-56insTA)
c.-65+364_-65+365insTA (n.-65+364_-65+365insTA)
1g.94062810C>ACA2646651767ABCA4c.1761-57G>T (n.1761-57G>T)
c.-65+364G>T (n.-65+364G>T)
gnomAD v4
1g.94062810C>GCA2646651768ABCA4c.1761-57G>C (n.1761-57G>C)
c.-65+364G>C (n.-65+364G>C)
gnomAD v4
1g.94062811T>CCA2744619276ABCA4c.1761-58A>G (n.1761-58A>G)
c.-65+363A>G (n.-65+363A>G)
1g.94062812C>ACA2646651770ABCA4c.1761-59G>T (n.1761-59G>T)
c.-65+362G>T (n.-65+362G>T)
gnomAD v4
1g.94062812C>GCA2646651769ABCA4c.1761-59G>C (n.1761-59G>C)
c.-65+362G>C (n.-65+362G>C)
gnomAD v4
1g.94062812_94062813insAGTCA2744619277ABCA4c.1761-60_1761-59insACT (n.1761-60_1761-59insACT)
c.-65+361_-65+362insACT (n.-65+361_-65+362insACT)
1g.94062813C>ACA2646651771ABCA4c.1761-60G>T (n.1761-60G>T)
c.-65+361G>T (n.-65+361G>T)
gnomAD v4
1g.94062813C=CA1181418890ABCA4c.1761-60G= (n.1761-60G=)
c.-65+361G= (n.-65+361G=)
1g.94062813C>GCA1181418891ABCA4c.1761-60G>C (n.1761-60G>C)
c.-65+361G>C (n.-65+361G>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.94062813C>TCA2646651772ABCA4c.1761-60G>A (n.1761-60G>A)
c.-65+361G>A (n.-65+361G>A)
gnomAD v4
1g.94062815_94062818delCA2744619278ABCA4c.1761-63_1761-60del (n.1761-63_1761-60del)
c.-65+358_-65+361del (n.-65+358_-65+361del)
1g.94062814C>ACA2646651773ABCA4c.1761-61G>T (n.1761-61G>T)
c.-65+360G>T (n.-65+360G>T)
gnomAD v4
1g.94062814C=CA1181418892ABCA4c.1761-61G= (n.1761-61G=)
c.-65+360G= (n.-65+360G=)
1g.94062814C>GCA26848351ABCA4c.1761-61G>C (n.1761-61G>C)
c.-65+360G>C (n.-65+360G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062814C>TCA26848354ABCA4c.1761-61G>A (n.1761-61G>A)
c.-65+360G>A (n.-65+360G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062814_94062815insACA2744619279ABCA4c.1761-62_1761-61insT (n.1761-62_1761-61insT)
c.-65+359_-65+360insT (n.-65+359_-65+360insT)
1g.94062814_94062815insAGACA2744619280ABCA4c.1761-62_1761-61insTCT (n.1761-62_1761-61insTCT)
c.-65+359_-65+360insTCT (n.-65+359_-65+360insTCT)
1g.94062815delCA2744619281ABCA4c.1761-62del (n.1761-62del)
c.-65+359del (n.-65+359del)
1g.94062815G>ACA26848361ABCA4c.1761-62C>T (n.1761-62C>T)
c.-65+359C>T (n.-65+359C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062815G>CCA2744619282ABCA4c.1761-62C>G (n.1761-62C>G)
c.-65+359C>G (n.-65+359C>G)
1g.94062815G=CA1181418893ABCA4c.1761-62C= (n.1761-62C=)
c.-65+359C= (n.-65+359C=)
1g.94062816A=CA1181418894ABCA4c.1761-63T= (n.1761-63T=)
c.-65+358T= (n.-65+358T=)
1g.94062816A>TCA1181418895ABCA4c.1761-63T>A (n.1761-63T>A)
c.-65+358T>A (n.-65+358T>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.94062817C>ACA2744619284ABCA4c.1761-64G>T (n.1761-64G>T)
c.-65+357G>T (n.-65+357G>T)
1g.94062817C=CA1141539963ABCA4c.1761-64G= (n.1761-64G=)
c.-65+357G= (n.-65+357G=)
1g.94062817C>TCA26848366ABCA4c.1761-64G>A (n.1761-64G>A)
c.-65+357G>A (n.-65+357G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062818delCA2574438670ABCA4c.1761-64del (n.1761-64del)
c.-65+357del (n.-65+357del)
1g.94062817_94062822delCA2744619283ABCA4c.1761-69_1761-64del (n.1761-69_1761-64del)
c.-65+352_-65+357del (n.-65+352_-65+357del)
1g.94062817_94062818insACA2744619285ABCA4c.1761-65_1761-64insT (n.1761-65_1761-64insT)
c.-65+356_-65+357insT (n.-65+356_-65+357insT)
1g.94062818C>ACA2646651774ABCA4c.1761-65G>T (n.1761-65G>T)
c.-65+356G>T (n.-65+356G>T)
gnomAD v4
1g.94062818C>TCA2574438671ABCA4c.1761-65G>A (n.1761-65G>A)
c.-65+356G>A (n.-65+356G>A)
gnomAD v4
1g.94062819A>GCA2574438673ABCA4c.1761-66T>C (n.1761-66T>C)
c.-65+355T>C (n.-65+355T>C)
1g.94062820C>ACA2646651775ABCA4c.1761-67G>T (n.1761-67G>T)
c.-65+354G>T (n.-65+354G>T)
gnomAD v4
1g.94062820C>TCA2646651776ABCA4c.1761-67G>A (n.1761-67G>A)
c.-65+354G>A (n.-65+354G>A)
gnomAD v4
1g.94062821delCA2646651777ABCA4c.1761-68del (n.1761-68del)
c.-65+353del (n.-65+353del)
gnomAD v4
1g.94062821A=CA1145291918ABCA4c.1761-68T= (n.1761-68T=)
c.-65+353T= (n.-65+353T=)
1g.94062821A>GCA26848368ABCA4c.1761-68T>C (n.1761-68T>C)
c.-65+353T>C (n.-65+353T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062821A>TCA2646651778ABCA4c.1761-68T>A (n.1761-68T>A)
c.-65+353T>A (n.-65+353T>A)
gnomAD v4
1g.94062821_94062822insCACCA2744619286ABCA4c.1761-69_1761-68insGTG (n.1761-69_1761-68insGTG)
c.-65+352_-65+353insGTG (n.-65+352_-65+353insGTG)
1g.94062822G>ACA524697623ABCA4c.1761-69C>T (n.1761-69C>T)
c.-65+352C>T (n.-65+352C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062822G>CCA2744619288ABCA4c.1761-69C>G (n.1761-69C>G)
c.-65+352C>G (n.-65+352C>G)
1g.94062822G=CA1181418896ABCA4c.1761-69C= (n.1761-69C=)
c.-65+352C= (n.-65+352C=)
1g.94062822G>TCA2646651779ABCA4c.1761-69C>A (n.1761-69C>A)
c.-65+352C>A (n.-65+352C>A)
gnomAD v4
1g.94062824delCA2744619287ABCA4c.1761-69del (n.1761-69del)
c.-65+352del (n.-65+352del)
1g.94062823G>ACA1181418898ABCA4c.1761-70C>T (n.1761-70C>T)
c.-65+351C>T (n.-65+351C>T)
dbSNP
1g.94062823G=CA1181418897ABCA4c.1761-70C= (n.1761-70C=)
c.-65+351C= (n.-65+351C=)
1g.94062823G>TCA2646651780ABCA4c.1761-70C>A (n.1761-70C>A)
c.-65+351C>A (n.-65+351C>A)
gnomAD v4
1g.94062824G>ACA740456772ABCA4c.1761-71C>T (n.1761-71C>T)
c.-65+350C>T (n.-65+350C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.94062824G=CA1181418899ABCA4c.1761-71C= (n.1761-71C=)
c.-65+350C= (n.-65+350C=)
1g.94062824_94062825insACACA2744619289ABCA4c.1761-72_1761-71insTGT (n.1761-72_1761-71insTGT)
c.-65+349_-65+350insTGT (n.-65+349_-65+350insTGT)
1g.94062825T>ACA2744619290ABCA4c.1761-72A>T (n.1761-72A>T)
c.-65+349A>T (n.-65+349A>T)
1g.94062825T>CCA2646651781ABCA4c.1761-72A>G (n.1761-72A>G)
c.-65+349A>G (n.-65+349A>G)
gnomAD v4
1g.94062825_94062826insACA2744619291ABCA4c.1761-73_1761-72insT (n.1761-73_1761-72insT)
c.-65+348_-65+349insT (n.-65+348_-65+349insT)
1g.94062825_94062826insAGGCA2744619292ABCA4c.1761-73_1761-72insCCT (n.1761-73_1761-72insCCT)
c.-65+348_-65+349insCCT (n.-65+348_-65+349insCCT)
1g.94062826delCA2744619293ABCA4c.1761-73del (n.1761-73del)
c.-65+348del (n.-65+348del)
1g.94062826G>ACA2646651782ABCA4c.1761-73C>T (n.1761-73C>T)
c.-65+348C>T (n.-65+348C>T)
gnomAD v4
1g.94062826G>TCA2646651783ABCA4c.1761-73C>A (n.1761-73C>A)
c.-65+348C>A (n.-65+348C>A)
gnomAD v4
1g.94062828_94062833delCA2744619294ABCA4c.1761-78_1761-73del (n.1761-78_1761-73del)
c.-65+343_-65+348del (n.-65+343_-65+348del)
1g.94062827A>CCA2646651784ABCA4c.1761-74T>G (n.1761-74T>G)
c.-65+347T>G (n.-65+347T>G)
gnomAD v4
1g.94062828C>ACA2646651785ABCA4c.1761-75G>T (n.1761-75G>T)
c.-65+346G>T (n.-65+346G>T)
gnomAD v4
1g.94062829_94062837delCA2744619295ABCA4c.1761-83_1761-75del (n.1761-83_1761-75del)
c.-65+338_-65+346del (n.-65+338_-65+346del)
1g.94062828_94062829insACA2744619296ABCA4c.1761-76_1761-75insT (n.1761-76_1761-75insT)
c.-65+345_-65+346insT (n.-65+345_-65+346insT)
1g.94062830C=CA1181418900ABCA4c.1761-77G= (n.1761-77G=)
c.-65+344G= (n.-65+344G=)
1g.94062830C>TCA26848370ABCA4c.1761-77G>A (n.1761-77G>A)
c.-65+344G>A (n.-65+344G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062830_94063072delCA2744619297ABCA4c.1760+40_1761-77del (n.1760+40_1761-77del)
c.-65+102_-65+344del (n.-65+102_-65+344del)
1g.94062830_94062831insAGTCA2744619299ABCA4c.1761-78_1761-77insACT (n.1761-78_1761-77insACT)
c.-65+343_-65+344insACT (n.-65+343_-65+344insACT)
1g.94062831G>ACA26848373ABCA4c.1761-78C>T (n.1761-78C>T)
c.-65+343C>T (n.-65+343C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062831G=CA1142071287ABCA4c.1761-78C= (n.1761-78C=)
c.-65+343C= (n.-65+343C=)
1g.94062831G>TCA26848375ABCA4c.1761-78C>A (n.1761-78C>A)
c.-65+343C>A (n.-65+343C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062831_94062832delCA2744619298ABCA4c.1761-79_1761-78del (n.1761-79_1761-78del)
c.-65+342_-65+343del (n.-65+342_-65+343del)
1g.94062831_94062833delCA2744619300ABCA4c.1761-80_1761-78del (n.1761-80_1761-78del)
c.-65+341_-65+343del (n.-65+341_-65+343del)
1g.94062831_94062832insACA2744619301ABCA4c.1761-79_1761-78insT (n.1761-79_1761-78insT)
c.-65+342_-65+343insT (n.-65+342_-65+343insT)
1g.94062832G>TCA2646651786ABCA4c.1761-79C>A (n.1761-79C>A)
c.-65+342C>A (n.-65+342C>A)
gnomAD v4
1g.94062833A>TCA2744619302ABCA4c.1761-80T>A (n.1761-80T>A)
c.-65+341T>A (n.-65+341T>A)
1g.94062834A>CCA2744619305ABCA4c.1761-81T>G (n.1761-81T>G)
c.-65+340T>G (n.-65+340T>G)
1g.94062834A>GCA2646651787ABCA4c.1761-81T>C (n.1761-81T>C)
c.-65+340T>C (n.-65+340T>C)
gnomAD v4
1g.94062834A>TCA2744619304ABCA4c.1761-81T>A (n.1761-81T>A)
c.-65+340T>A (n.-65+340T>A)
1g.94062834_94062836delCA2744619303ABCA4c.1761-83_1761-81del (n.1761-83_1761-81del)
c.-65+338_-65+340del (n.-65+338_-65+340del)
1g.94062835C=CA1181418901ABCA4c.1761-82G= (n.1761-82G=)
c.-65+339G= (n.-65+339G=)
1g.94062835C>GCA2744619306ABCA4c.1761-82G>C (n.1761-82G>C)
c.-65+339G>C (n.-65+339G>C)
1g.94062835C>TCA740456783ABCA4c.1761-82G>A (n.1761-82G>A)
c.-65+339G>A (n.-65+339G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.94062835_94062836insAGTCA2744619307ABCA4c.1761-83_1761-82insACT (n.1761-83_1761-82insACT)
c.-65+338_-65+339insACT (n.-65+338_-65+339insACT)
1g.94062836T>ACA26848380ABCA4c.1761-83A>T (n.1761-83A>T)
c.-65+338A>T (n.-65+338A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062836T=CA1146475493ABCA4c.1761-83A= (n.1761-83A=)
c.-65+338A= (n.-65+338A=)
1g.94062836_94062837insACA2744619308ABCA4c.1761-84_1761-83insT (n.1761-84_1761-83insT)
c.-65+337_-65+338insT (n.-65+337_-65+338insT)
1g.94062837delCA2744619309ABCA4c.1761-84del (n.1761-84del)
c.-65+337del (n.-65+337del)
1g.94062837C>ACA1181418903ABCA4c.1761-84G>T (n.1761-84G>T)
c.-65+337G>T (n.-65+337G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.94062837C=CA1181418902ABCA4c.1761-84G= (n.1761-84G=)
c.-65+337G= (n.-65+337G=)
1g.94062838A=CA1181418904ABCA4c.1761-85T= (n.1761-85T=)
c.-65+336T= (n.-65+336T=)
1g.94062838A>CCA2646651788ABCA4c.1761-85T>G (n.1761-85T>G)
c.-65+336T>G (n.-65+336T>G)
gnomAD v4
1g.94062838A>GCA26848387ABCA4c.1761-85T>C (n.1761-85T>C)
c.-65+336T>C (n.-65+336T>C)
dbSNP
1g.94062839T>CCA2574438677ABCA4c.1761-86A>G (n.1761-86A>G)
c.-65+335A>G (n.-65+335A>G)
gnomAD v4
1g.94062839T>GCA26848391ABCA4c.1761-86A>C (n.1761-86A>C)
c.-65+335A>C (n.-65+335A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062839T=CA1181418905ABCA4c.1761-86A= (n.1761-86A=)
c.-65+335A= (n.-65+335A=)
1g.94062839_94062840insAGACA2744619310ABCA4c.1761-87_1761-86insTCT (n.1761-87_1761-86insTCT)
c.-65+334_-65+335insTCT (n.-65+334_-65+335insTCT)
1g.94062840T>CCA2646651789ABCA4c.1761-87A>G (n.1761-87A>G)
c.-65+334A>G (n.-65+334A>G)
gnomAD v4
1g.94062840_94062841insAGACA2744619311ABCA4c.1761-88_1761-87insTCT (n.1761-88_1761-87insTCT)
c.-65+333_-65+334insTCT (n.-65+333_-65+334insTCT)
1g.94062841delCA2744619312ABCA4c.1761-88del (n.1761-88del)
c.-65+333del (n.-65+333del)
1g.94062841C>ACA2646651790ABCA4c.1761-88G>T (n.1761-88G>T)
c.-65+333G>T (n.-65+333G>T)
gnomAD v4
1g.94062841_94062846delCA2744619313ABCA4c.1761-93_1761-88del (n.1761-93_1761-88del)
c.-65+328_-65+333del (n.-65+328_-65+333del)
1g.94062842T>ACA2744619314ABCA4c.1761-89A>T (n.1761-89A>T)
c.-65+332A>T (n.-65+332A>T)
1g.94062843C>ACA2646651791ABCA4c.1761-90G>T (n.1761-90G>T)
c.-65+331G>T (n.-65+331G>T)
gnomAD v4
1g.94062843C>TCA2646651792ABCA4c.1761-90G>A (n.1761-90G>A)
c.-65+331G>A (n.-65+331G>A)
gnomAD v4
1g.94062848_94063010delCA2744619315ABCA4c.1760+107_1761-90del (n.1760+107_1761-90del)
c.-65+169_-65+331del (n.-65+169_-65+331del)
1g.94062844T>ACA2744619316ABCA4c.1761-91A>T (n.1761-91A>T)
c.-65+330A>T (n.-65+330A>T)
1g.94062844T>CCA1004553120ABCA4c.1761-91A>G (n.1761-91A>G)
c.-65+330A>G (n.-65+330A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062844T=CA1181418906ABCA4c.1761-91A= (n.1761-91A=)
c.-65+330A= (n.-65+330A=)
1g.94062845T>ACA2574438678ABCA4c.1761-92A>T (n.1761-92A>T)
c.-65+329A>T (n.-65+329A>T)
gnomAD v4
1g.94062845T>CCA2646651793ABCA4c.1761-92A>G (n.1761-92A>G)
c.-65+329A>G (n.-65+329A>G)
gnomAD v4
1g.94062845_94062846delCA2744619317ABCA4c.1761-93_1761-92del (n.1761-93_1761-92del)
c.-65+328_-65+329del (n.-65+328_-65+329del)
1g.94062845_94062847delCA2744619318ABCA4c.1761-94_1761-92del (n.1761-94_1761-92del)
c.-65+327_-65+329del (n.-65+327_-65+329del)
1g.94062847_94063052delCA2744619319ABCA4c.1760+62_1761-92del (n.1760+62_1761-92del)
c.-65+124_-65+329del (n.-65+124_-65+329del)
1g.94062846A=CA1181418907ABCA4c.1761-93T= (n.1761-93T=)
c.-65+328T= (n.-65+328T=)
1g.94062846A>TCA2646651794ABCA4c.1761-93T>A (n.1761-93T>A)
c.-65+328T>A (n.-65+328T>A)
gnomAD v4
1g.94062849dupCA2574438679ABCA4c.1761-93dup (n.1761-93dup)
c.-65+328dup (n.-65+328dup)
1g.94062846_94062847insCCA2744619320ABCA4c.1761-94_1761-93insG (n.1761-94_1761-93insG)
c.-65+327_-65+328insG (n.-65+327_-65+328insG)
1g.94062848_94062849insTTAACA26848395ABCA4c.1761-94_1761-93insAATT (n.1761-94_1761-93insAATT)
c.-65+327_-65+328insAATT (n.-65+327_-65+328insAATT)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062848A=CA1181418908ABCA4c.1761-95T= (n.1761-95T=)
c.-65+326T= (n.-65+326T=)
1g.94062848A>CCA2744619321ABCA4c.1761-95T>G (n.1761-95T>G)
c.-65+326T>G (n.-65+326T>G)
1g.94062848A>GCA2744619322ABCA4c.1761-95T>C (n.1761-95T>C)
c.-65+326T>C (n.-65+326T>C)
1g.94062848A>TCA1181418909ABCA4c.1761-95T>A (n.1761-95T>A)
c.-65+326T>A (n.-65+326T>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.94062849A=CA1181418910ABCA4c.1761-96T= (n.1761-96T=)
c.-65+325T= (n.-65+325T=)
1g.94062849A>CCA2744619323ABCA4c.1761-96T>G (n.1761-96T>G)
c.-65+325T>G (n.-65+325T>G)
1g.94062849A>GCA740456791ABCA4c.1761-96T>C (n.1761-96T>C)
c.-65+325T>C (n.-65+325T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062850T>CCA2646651795ABCA4c.1761-97A>G (n.1761-97A>G)
c.-65+324A>G (n.-65+324A>G)
gnomAD v4
1g.94062851C>TCA2574438680ABCA4c.1761-98G>A (n.1761-98G>A)
c.-65+323G>A (n.-65+323G>A)
gnomAD v4
1g.94062852T>ACA2744619324ABCA4c.1761-99A>T (n.1761-99A>T)
c.-65+322A>T (n.-65+322A>T)
1g.94062853T>CCA2744619325ABCA4c.1761-100A>G (n.1761-100A>G)
c.-65+321A>G (n.-65+321A>G)
1g.94062853_94062854insACGCA2744619327ABCA4c.1761-101_1761-100insCGT (n.1761-101_1761-100insCGT)
c.-65+320_-65+321insCGT (n.-65+320_-65+321insCGT)
1g.94062854T>ACA2744619326ABCA4c.1761-101A>T (n.1761-101A>T)
c.-65+320A>T (n.-65+320A>T)
1g.94062855C>ACA2646651796ABCA4c.1761-102G>T (n.1761-102G>T)
c.-65+319G>T (n.-65+319G>T)
gnomAD v4
1g.94062855C>TCA2646651797ABCA4c.1761-102G>A (n.1761-102G>A)
c.-65+319G>A (n.-65+319G>A)
gnomAD v4
1g.94062856T>CCA26848397ABCA4c.1761-103A>G (n.1761-103A>G)
c.-65+318A>G (n.-65+318A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062856T=CA1181418911ABCA4c.1761-103A= (n.1761-103A=)
c.-65+318A= (n.-65+318A=)
1g.94062856_94062859delCA2744619328ABCA4c.1761-106_1761-103del (n.1761-106_1761-103del)
c.-65+315_-65+318del (n.-65+315_-65+318del)
1g.94062857C>ACA2744619329ABCA4c.1761-104G>T (n.1761-104G>T)
c.-65+317G>T (n.-65+317G>T)
1g.94062858C>ACA2646651798ABCA4c.1761-105G>T (n.1761-105G>T)
c.-65+316G>T (n.-65+316G>T)
gnomAD v4
1g.94062858_94062859insAGTACA2744619330ABCA4c.1761-106_1761-105insTACT (n.1761-106_1761-105insTACT)
c.-65+315_-65+316insTACT (n.-65+315_-65+316insTACT)
1g.94062859T>ACA2744619331ABCA4c.1761-106A>T (n.1761-106A>T)
c.-65+315A>T (n.-65+315A>T)
1g.94062859T>CCA1004553127ABCA4c.1761-106A>G (n.1761-106A>G)
c.-65+315A>G (n.-65+315A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062859T=CA1181418912ABCA4c.1761-106A= (n.1761-106A=)
c.-65+315A= (n.-65+315A=)
1g.94062860A>CCA2744619332ABCA4c.1761-107T>G (n.1761-107T>G)
c.-65+314T>G (n.-65+314T>G)
1g.94062861A>CCA2646651799ABCA4c.1761-108T>G (n.1761-108T>G)
c.-65+313T>G (n.-65+313T>G)
gnomAD v4
1g.94062863_94062869delCA2744619333ABCA4c.1761-115_1761-109del (n.1761-115_1761-109del)
c.-65+306_-65+312del (n.-65+306_-65+312del)
1g.94062863C>ACA2646651800ABCA4c.1761-110G>T (n.1761-110G>T)
c.-65+311G>T (n.-65+311G>T)
gnomAD v4
1g.94062863C=CA1142829636ABCA4c.1761-110G= (n.1761-110G=)
c.-65+311G= (n.-65+311G=)
1g.94062863C>TCA26848400ABCA4c.1761-110G>A (n.1761-110G>A)
c.-65+311G>A (n.-65+311G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.94062864G>ACA26848404ABCA4c.1761-111C>T (n.1761-111C>T)
c.-65+310C>T (n.-65+310C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062864G=CA1181418913ABCA4c.1761-111C= (n.1761-111C=)
c.-65+310C= (n.-65+310C=)
1g.94062864G>TCA524697585ABCA4c.1761-111C>A (n.1761-111C>A)
c.-65+310C>A (n.-65+310C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062865C>GCA2744619334ABCA4c.1761-112G>C (n.1761-112G>C)
c.-65+309G>C (n.-65+309G>C)
1g.94062865_94062868delCA2744619336ABCA4c.1761-115_1761-112del (n.1761-115_1761-112del)
c.-65+306_-65+309del (n.-65+306_-65+309del)
1g.94062865_94062869delCA2744619335ABCA4c.1761-116_1761-112del (n.1761-116_1761-112del)
c.-65+305_-65+309del (n.-65+305_-65+309del)
1g.94062866T>ACA2744619337ABCA4c.1761-113A>T (n.1761-113A>T)
c.-65+308A>T (n.-65+308A>T)
1g.94062867_94062871delCA2744619338ABCA4c.1761-118_1761-114del (n.1761-118_1761-114del)
c.-65+303_-65+307del (n.-65+303_-65+307del)
1g.94062868C>ACA2646651801ABCA4c.1761-115G>T (n.1761-115G>T)
c.-65+306G>T (n.-65+306G>T)
gnomAD v4
1g.94062870A=CA1181418914ABCA4c.1761-117T= (n.1761-117T=)
c.-65+304T= (n.-65+304T=)
1g.94062870A>GCA524697586ABCA4c.1761-117T>C (n.1761-117T>C)
c.-65+304T>C (n.-65+304T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062871A>CCA2744619339ABCA4c.1761-118T>G (n.1761-118T>G)
c.-65+303T>G (n.-65+303T>G)
1g.94062871A>GCA2744619340ABCA4c.1761-118T>C (n.1761-118T>C)
c.-65+303T>C (n.-65+303T>C)
1g.94062872A=CA1181418915ABCA4c.1761-119T= (n.1761-119T=)
c.-65+302T= (n.-65+302T=)
1g.94062872A>GCA2646651802ABCA4c.1761-119T>C (n.1761-119T>C)
c.-65+302T>C (n.-65+302T>C)
gnomAD v4
1g.94062872A>TCA740456797ABCA4c.1761-119T>A (n.1761-119T>A)
c.-65+302T>A (n.-65+302T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062873G>TCA2646651804ABCA4c.1761-120C>A (n.1761-120C>A)
c.-65+301C>A (n.-65+301C>A)
gnomAD v4
1g.94062874delCA2646651803ABCA4c.1761-120del (n.1761-120del)
c.-65+301del (n.-65+301del)
gnomAD v4
1g.94062873_94062874insACA2744619341ABCA4c.1761-121_1761-120insT (n.1761-121_1761-120insT)
c.-65+300_-65+301insT (n.-65+300_-65+301insT)
1g.94062874G>ACA26848408ABCA4c.1761-121C>T (n.1761-121C>T)
c.-65+300C>T (n.-65+300C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.94062874G>CCA2646651805ABCA4c.1761-121C>G (n.1761-121C>G)
c.-65+300C>G (n.-65+300C>G)
gnomAD v4
1g.94062874G=CA1181418916ABCA4c.1761-121C= (n.1761-121C=)
c.-65+300C= (n.-65+300C=)
1g.94062874G>TCA2646651806ABCA4c.1761-121C>A (n.1761-121C>A)
c.-65+300C>A (n.-65+300C>A)
gnomAD v4
1g.94062875A>TCA2744619342ABCA4c.1761-122T>A (n.1761-122T>A)
c.-65+299T>A (n.-65+299T>A)
1g.94062876T>CCA1004553132ABCA4c.1761-123A>G (n.1761-123A>G)
c.-65+298A>G (n.-65+298A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062876T=CA1181418917ABCA4c.1761-123A= (n.1761-123A=)
c.-65+298A= (n.-65+298A=)
1g.94062877C>ACA2646651807ABCA4c.1761-124G>T (n.1761-124G>T)
c.-65+297G>T (n.-65+297G>T)
gnomAD v4
1g.94062877C>TCA2646651808ABCA4c.1761-124G>A (n.1761-124G>A)
c.-65+297G>A (n.-65+297G>A)
gnomAD v4
1g.94062878C>ACA2646651809ABCA4c.1761-125G>T (n.1761-125G>T)
c.-65+296G>T (n.-65+296G>T)
gnomAD v4
1g.94062879A>TCA2646651810ABCA4c.1761-126T>A (n.1761-126T>A)
c.-65+295T>A (n.-65+295T>A)
gnomAD v4
1g.94062880A=CA1181418918ABCA4c.1761-127T= (n.1761-127T=)
c.-65+294T= (n.-65+294T=)
1g.94062880A>CCA2646651811ABCA4c.1761-127T>G (n.1761-127T>G)
c.-65+294T>G (n.-65+294T>G)
gnomAD v4
1g.94062880A>GCA740456798ABCA4c.1761-127T>C (n.1761-127T>C)
c.-65+294T>C (n.-65+294T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062881T>GCA1181418920ABCA4c.1761-128A>C (n.1761-128A>C)
c.-65+293A>C (n.-65+293A>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.94062881T=CA1181418919ABCA4c.1761-128A= (n.1761-128A=)
c.-65+293A= (n.-65+293A=)
1g.94062882T>CCA2646651812ABCA4c.1761-129A>G (n.1761-129A>G)
c.-65+292A>G (n.-65+292A>G)
gnomAD v4
1g.94062883C=CA1181418921ABCA4c.1761-130G= (n.1761-130G=)
c.-65+291G= (n.-65+291G=)
1g.94062883C>GCA1004553135ABCA4c.1761-130G>C (n.1761-130G>C)
c.-65+291G>C (n.-65+291G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062891_94063067delCA2744619343ABCA4c.1760+51_1761-132del (n.1760+51_1761-132del)
c.-65+113_-65+289del (n.-65+113_-65+289del)
1g.94062887_94062888insACCA2744619344ABCA4c.1761-135_1761-134insGT (n.1761-135_1761-134insGT)
c.-65+286_-65+287insGT (n.-65+286_-65+287insGT)
1g.94062888T>ACA2646651814ABCA4c.1761-135A>T (n.1761-135A>T)
c.-65+286A>T (n.-65+286A>T)
gnomAD v4
1g.94062888T>CCA2646651813ABCA4c.1761-135A>G (n.1761-135A>G)
c.-65+286A>G (n.-65+286A>G)
gnomAD v4
1g.94062888_94062889insACA2744619345ABCA4c.1761-136_1761-135insT (n.1761-136_1761-135insT)
c.-65+285_-65+286insT (n.-65+285_-65+286insT)
1g.94062889C>ACA2646651816ABCA4c.1761-136G>T (n.1761-136G>T)
c.-65+285G>T (n.-65+285G>T)
gnomAD v4
1g.94062889C>TCA2646651815ABCA4c.1761-136G>A (n.1761-136G>A)
c.-65+285G>A (n.-65+285G>A)
gnomAD v4
1g.94062889_94062890insACACA2744619346ABCA4c.1761-137_1761-136insTGT (n.1761-137_1761-136insTGT)
c.-65+284_-65+285insTGT (n.-65+284_-65+285insTGT)
1g.94062890C>ACA2646651817ABCA4c.1761-137G>T (n.1761-137G>T)
c.-65+284G>T (n.-65+284G>T)
gnomAD v4
1g.94062890C=CA1181418922ABCA4c.1761-137G= (n.1761-137G=)
c.-65+284G= (n.-65+284G=)
1g.94062890C>TCA1004553141ABCA4c.1761-137G>A (n.1761-137G>A)
c.-65+284G>A (n.-65+284G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062891T>CCA2646651818ABCA4c.1761-138A>G (n.1761-138A>G)
c.-65+283A>G (n.-65+283A>G)
gnomAD v4
1g.94062893_94063004delCA2744619347ABCA4c.1760+110_1761-138del (n.1760+110_1761-138del)
c.-65+172_-65+283del (n.-65+172_-65+283del)
1g.94062892A=CA1181418923ABCA4c.1761-139T= (n.1761-139T=)
c.-65+282T= (n.-65+282T=)
1g.94062892A>CCA524697587ABCA4c.1761-139T>G (n.1761-139T>G)
c.-65+282T>G (n.-65+282T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062892A>GCA2646651819ABCA4c.1761-139T>C (n.1761-139T>C)
c.-65+282T>C (n.-65+282T>C)
gnomAD v4
1g.94062893G>ACA2646651820ABCA4c.1761-140C>T (n.1761-140C>T)
c.-65+281C>T (n.-65+281C>T)
gnomAD v4
1g.94062893G>TCA2646651821ABCA4c.1761-140C>A (n.1761-140C>A)
c.-65+281C>A (n.-65+281C>A)
gnomAD v4
1g.94062894T>CCA1181418925ABCA4c.1761-141A>G (n.1761-141A>G)
c.-65+280A>G (n.-65+280A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.94062894T=CA1181418924ABCA4c.1761-141A= (n.1761-141A=)
c.-65+280A= (n.-65+280A=)
1g.94062895C>ACA2646651822ABCA4c.1761-142G>T (n.1761-142G>T)
c.-65+279G>T (n.-65+279G>T)
gnomAD v4
1g.94062895C>TCA2646651823ABCA4c.1761-142G>A (n.1761-142G>A)
c.-65+279G>A (n.-65+279G>A)
gnomAD v4
1g.94062895_94062960delCA2744619348ABCA4c.1760+152_1761-142del (n.1760+152_1761-142del)
c.-65+214_-65+279del (n.-65+214_-65+279del)
1g.94062896C>ACA2646651824ABCA4c.1761-143G>T (n.1761-143G>T)
c.-65+278G>T (n.-65+278G>T)
gnomAD v4
1g.94062896C>TCA2646651825ABCA4c.1761-143G>A (n.1761-143G>A)
c.-65+278G>A (n.-65+278G>A)
gnomAD v4
1g.94062897T>ACA2696612815ABCA4c.1761-144A>T (n.1761-144A>T)
c.-65+277A>T (n.-65+277A>T)
dbSNP
1g.94062898C>ACA2646651827ABCA4c.1761-145G>T (n.1761-145G>T)
c.-65+276G>T (n.-65+276G>T)
gnomAD v4
1g.94062898C>TCA2646651826ABCA4c.1761-145G>A (n.1761-145G>A)
c.-65+276G>A (n.-65+276G>A)
gnomAD v4
1g.94062899A=CA1145618268ABCA4c.1761-146T= (n.1761-146T=)
c.-65+275T= (n.-65+275T=)
1g.94062899A>GCA26848412ABCA4c.1761-146T>C (n.1761-146T>C)
c.-65+275T>C (n.-65+275T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062900G>ACA2646651828ABCA4c.1761-147C>T (n.1761-147C>T)
c.-65+274C>T (n.-65+274C>T)
gnomAD v4
1g.94062900G>TCA2646651829ABCA4c.1761-147C>A (n.1761-147C>A)
c.-65+274C>A (n.-65+274C>A)
gnomAD v4
1g.94062900_94062903delCA2744619349ABCA4c.1761-150_1761-147del (n.1761-150_1761-147del)
c.-65+271_-65+274del (n.-65+271_-65+274del)
1g.94062901T>ACA2744619350ABCA4c.1761-148A>T (n.1761-148A>T)
c.-65+273A>T (n.-65+273A>T)

Number of alleles fetched