Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.94062748_94062749delinsCACA1181418864ABCA4c.1765_1766delinsTG (p.Trp589=)
c.-65+425_-65+426delinsTG (n.-65+425_-65+426delinsTG)
1g.94062749A>CCA341279798ABCA4c.1765T>G (p.Trp589Gly)
c.-65+425T>G (n.-65+425T>G)
1g.94062749A>GCA341279799ABCA4c.1765T>C (p.Trp589Arg)
c.-65+425T>C (n.-65+425T>C)
1g.94062749A>TCA341279800ABCA4c.1765T>A (p.Trp589Arg)
c.-65+425T>A (n.-65+425T>A)
1g.94062750delCA913189327ABCA4c.1765del (p.Trp589GlyfsTer?)
c.-65+425del (n.-65+425del)
 ClinVar dbSNP
1g.94062750A>CCA341279801ABCA4c.1764T>G (p.Tyr588Ter)
c.-65+424T>G (n.-65+424T>G)
1g.94062750A>GCA418822363ABCA4c.1764T>C (p.Tyr588=)
c.-65+424T>C (n.-65+424T>C)
 ClinVar
1g.94062750A>TCA341279802ABCA4c.1764T>A (p.Tyr588Ter)
c.-65+424T>A (n.-65+424T>A)
1g.94062751T>ACA26848281ABCA4c.1763A>T (p.Tyr588Phe)
c.-65+423A>T (n.-65+423A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94062751T>CCA341279804ABCA4c.1763A>G (p.Tyr588Cys)
c.-65+423A>G (n.-65+423A>G)
 dbSNP
1g.94062751T>GCA341279803ABCA4c.1763A>C (p.Tyr588Ser)
c.-65+423A>C (n.-65+423A>C)
1g.94062751T=CA1181418865ABCA4c.1763A= (p.Tyr588=)
c.-65+423A= (n.-65+423A=)
1g.94062752A>CCA341279805ABCA4c.1762T>G (p.Tyr588Asp)
c.-65+422T>G (n.-65+422T>G)
1g.94062752A>GCA341279806ABCA4c.1762T>C (p.Tyr588His)
c.-65+422T>C (n.-65+422T>C)
1g.94062752A>TCA341279807ABCA4c.1762T>A (p.Tyr588Asn)
c.-65+422T>A (n.-65+422T>A)
1g.94062753C>ACA341279808ABCA4c.1761G>T (p.Arg587Ser)
c.-65+421G>T (n.-65+421G>T)
 ClinVar dbSNP
1g.94062753C=CA1181418866ABCA4c.1761G= (p.Arg587=)
c.-65+421G= (n.-65+421G=)
1g.94062753C>GCA341279809ABCA4c.1761G>C (p.Arg587Ser)
c.-65+421G>C (n.-65+421G>C)
1g.94062753C>TCA418822390ABCA4c.1761G>A (p.Arg587=)
c.-65+421G>A (n.-65+421G>A)
1g.94062753_94062756delCA2744619256ABCA4c.1761-3_1761del
c.-65+418_-65+421del (n.-65+418_-65+421del)
1g.94062754C>ACA341279810ABCA4c.1761-1G>T (n.1761-1G>T)
c.-65+420G>T (n.-65+420G>T)
1g.94062754C>GCA341279811ABCA4c.1761-1G>C (n.1761-1G>C)
c.-65+420G>C (n.-65+420G>C)
1g.94062754C>TCA341279812ABCA4c.1761-1G>A (n.1761-1G>A)
c.-65+420G>A (n.-65+420G>A)
 ClinVar
1g.94062755T>ACA341279814ABCA4c.1761-2A>T (n.1761-2A>T)
c.-65+419A>T (n.-65+419A>T)
1g.94062755T>CCA958426ABCA4c.1761-2A>G (n.1761-2A>G)
c.-65+419A>G (n.-65+419A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94062755T>GCA341279816ABCA4c.1761-2A>C (n.1761-2A>C)
c.-65+419A>C (n.-65+419A>C)
1g.94062755T=CA1181418867ABCA4c.1761-2A= (n.1761-2A=)
c.-65+419A= (n.-65+419A=)
1g.94062756_94062758delCA2574438652ABCA4c.1761-5_1761-3del (n.1761-5_1761-3del)
c.-65+416_-65+418del (n.-65+416_-65+418del)
 gnomAD v4
1g.94062758G>CCA524697615ABCA4c.1761-5C>G (n.1761-5C>G)
c.-65+416C>G (n.-65+416C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94062758G=CA1181418868ABCA4c.1761-5C= (n.1761-5C=)
c.-65+416C= (n.-65+416C=)
1g.94062758G>TCA2646651744ABCA4c.1761-5C>A (n.1761-5C>A)
c.-65+416C>A (n.-65+416C>A)
 gnomAD v4
1g.94062761G>ACA2646651745ABCA4c.1761-8C>T (n.1761-8C>T)
c.-65+413C>T (n.-65+413C>T)
 gnomAD v4
1g.94062761_94062763delinsGACCA1181418869ABCA4c.1761-10_1761-8delinsGTC (n.1761-10_1761-8delinsGTC)
c.-65+411_-65+413delinsGTC (n.-65+411_-65+413delinsGTC)
1g.94062762A=CA1181418870ABCA4c.1761-9T= (n.1761-9T=)
c.-65+412T= (n.-65+412T=)
1g.94062762A>GCA740456702ABCA4c.1761-9T>C (n.1761-9T>C)
c.-65+412T>C (n.-65+412T>C)
 ClinVar dbSNP
1g.94062765_94062766delCA740456696ABCA4c.1761-10_1761-9del (n.1761-10_1761-9del)
c.-65+411_-65+412del (n.-65+411_-65+412del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062763C>GCA2697552527ABCA4c.1761-10G>C (n.1761-10G>C)
c.-65+411G>C (n.-65+411G>C)
 ClinVar
1g.94062766A>GCA2646651746ABCA4c.1761-13T>C (n.1761-13T>C)
c.-65+408T>C (n.-65+408T>C)
 gnomAD v4
1g.94062767G>ACA2697552528ABCA4c.1761-14C>T (n.1761-14C>T)
c.-65+407C>T (n.-65+407C>T)
 ClinVar
1g.94062769G>TCA915940474ABCA4c.1761-16C>A (n.1761-16C>A)
c.-65+405C>A (n.-65+405C>A)
 gnomAD v4
1g.94062771G>CCA2646651747ABCA4c.1761-18C>G (n.1761-18C>G)
c.-65+403C>G (n.-65+403C>G)
 gnomAD v4
1g.94062773C>ACA2646651748ABCA4c.1761-20G>T (n.1761-20G>T)
c.-65+401G>T (n.-65+401G>T)
 gnomAD v4
1g.94062773C>GCA2574438654ABCA4c.1761-20G>C (n.1761-20G>C)
c.-65+401G>C (n.-65+401G>C)
1g.94062773C>TCA2696612809ABCA4c.1761-20G>A (n.1761-20G>A)
c.-65+401G>A (n.-65+401G>A)
 dbSNP
1g.94062775A=CA1181418871ABCA4c.1761-22T= (n.1761-22T=)
c.-65+399T= (n.-65+399T=)
1g.94062775A>GCA958427ABCA4c.1761-22T>C (n.1761-22T>C)
c.-65+399T>C (n.-65+399T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94062776A=CA1181418872ABCA4c.1761-23T= (n.1761-23T=)
c.-65+398T= (n.-65+398T=)
1g.94062776A>CCA1004553083ABCA4c.1761-23T>G (n.1761-23T>G)
c.-65+398T>G (n.-65+398T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062776_94062777delinsAGCA1181418873ABCA4c.1761-24_1761-23delinsCT (n.1761-24_1761-23delinsCT)
c.-65+397_-65+398delinsCT (n.-65+397_-65+398delinsCT)
1g.94062777G>ACA2574438656ABCA4c.1761-24C>T (n.1761-24C>T)
c.-65+397C>T (n.-65+397C>T)
1g.94062778delCA1181418874ABCA4c.1761-24del (n.1761-24del)
c.-65+397del (n.-65+397del)
 dbSNP
1g.94062778G>ACA740456707ABCA4c.1761-25C>T (n.1761-25C>T)
c.-65+396C>T (n.-65+396C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062778G=CA1181418875ABCA4c.1761-25C= (n.1761-25C=)
c.-65+396C= (n.-65+396C=)
1g.94062778G>TCA2646651749ABCA4c.1761-25C>A (n.1761-25C>A)
c.-65+396C>A (n.-65+396C>A)
 gnomAD v4
1g.94062780T>CCA2646651750ABCA4c.1761-27A>G (n.1761-27A>G)
c.-65+394A>G (n.-65+394A>G)
 gnomAD v4
1g.94062781G>ACA2646651751ABCA4c.1761-28C>T (n.1761-28C>T)
c.-65+393C>T (n.-65+393C>T)
 gnomAD v4
1g.94062781G>TCA2646651752ABCA4c.1761-28C>A (n.1761-28C>A)
c.-65+393C>A (n.-65+393C>A)
 gnomAD v4
1g.94062782G>ACA524697616ABCA4c.1761-29C>T (n.1761-29C>T)
c.-65+392C>T (n.-65+392C>T)
 dbSNP gnomAD v2
1g.94062782G=CA1181418876ABCA4c.1761-29C= (n.1761-29C=)
c.-65+392C= (n.-65+392C=)
1g.94062782G>TCA524697617ABCA4c.1761-29C>A (n.1761-29C>A)
c.-65+392C>A (n.-65+392C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94062783G>CCA524697618ABCA4c.1761-30C>G (n.1761-30C>G)
c.-65+391C>G (n.-65+391C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94062783G=CA1181418877ABCA4c.1761-30C= (n.1761-30C=)
c.-65+391C= (n.-65+391C=)
1g.94062786C>ACA740456722ABCA4c.1761-33G>T (n.1761-33G>T)
c.-65+388G>T (n.-65+388G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062786C=CA1142546790ABCA4c.1761-33G= (n.1761-33G=)
c.-65+388G= (n.-65+388G=)
1g.94062786C>GCA958428ABCA4c.1761-33G>C (n.1761-33G>C)
c.-65+388G>C (n.-65+388G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062786C>TCA958429ABCA4c.1761-33G>A (n.1761-33G>A)
c.-65+388G>A (n.-65+388G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062786_94062787insACACA2744619257ABCA4c.1761-34_1761-33insTGT (n.1761-34_1761-33insTGT)
c.-65+387_-65+388insTGT (n.-65+387_-65+388insTGT)
1g.94062786_94062787insACTCA2744619258ABCA4c.1761-34_1761-33insAGT (n.1761-34_1761-33insAGT)
c.-65+387_-65+388insAGT (n.-65+387_-65+388insAGT)
1g.94062787G>ACA958430ABCA4c.1761-34C>T (n.1761-34C>T)
c.-65+387C>T (n.-65+387C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062787G>CCA524697619ABCA4c.1761-34C>G (n.1761-34C>G)
c.-65+387C>G (n.-65+387C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062787G=CA1181418878ABCA4c.1761-34C= (n.1761-34C=)
c.-65+387C= (n.-65+387C=)
1g.94062787G>TCA2744619260ABCA4c.1761-34C>A (n.1761-34C>A)
c.-65+387C>A (n.-65+387C>A)
1g.94062789_94062794delCA2744619259ABCA4c.1761-39_1761-34del (n.1761-39_1761-34del)
c.-65+382_-65+387del (n.-65+382_-65+387del)
1g.94062788G>ACA524697620ABCA4c.1761-35C>T (n.1761-35C>T)
c.-65+386C>T (n.-65+386C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94062788G=CA1181418879ABCA4c.1761-35C= (n.1761-35C=)
c.-65+386C= (n.-65+386C=)
1g.94062788_94062801delCA2744619261ABCA4c.1761-48_1761-35del (n.1761-48_1761-35del)
c.-65+373_-65+386del (n.-65+373_-65+386del)
1g.94062789G=CA1181418880ABCA4c.1761-36C= (n.1761-36C=)
c.-65+385C= (n.-65+385C=)
1g.94062789G>TCA524697621ABCA4c.1761-36C>A (n.1761-36C>A)
c.-65+385C>A (n.-65+385C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94062790C>ACA2646651753ABCA4c.1761-37G>T (n.1761-37G>T)
c.-65+384G>T (n.-65+384G>T)
 gnomAD v4
1g.94062790C=CA1140726115ABCA4c.1761-37G= (n.1761-37G=)
c.-65+384G= (n.-65+384G=)
1g.94062790C>TCA226923ABCA4c.1761-37G>A (n.1761-37G>A)
c.-65+384G>A (n.-65+384G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062792_94062797delinsTGGATACA1181418881ABCA4c.1761-44_1761-39delinsTATCCA (n.1761-44_1761-39delinsTATCCA)
c.-65+377_-65+382delinsTATCCA (n.-65+377_-65+382delinsTATCCA)
1g.94062792_94062801delCA2744619262ABCA4c.1761-48_1761-39del (n.1761-48_1761-39del)
c.-65+373_-65+382del (n.-65+373_-65+382del)
1g.94062793G>ACA2744619264ABCA4c.1761-40C>T (n.1761-40C>T)
c.-65+381C>T (n.-65+381C>T)
1g.94062793G>TCA2646651754ABCA4c.1761-40C>A (n.1761-40C>A)
c.-65+381C>A (n.-65+381C>A)
 gnomAD v4
1g.94062793_94062794delCA2744619263ABCA4c.1761-41_1761-40del (n.1761-41_1761-40del)
c.-65+380_-65+381del (n.-65+380_-65+381del)
1g.94062794_94062798delCA958431ABCA4c.1761-44_1761-40del (n.1761-44_1761-40del)
c.-65+377_-65+381del (n.-65+377_-65+381del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062794G=CA1144133904ABCA4c.1761-41C= (n.1761-41C=)
c.-65+380C= (n.-65+380C=)
1g.94062794G>TCA958432ABCA4c.1761-41C>A (n.1761-41C>A)
c.-65+380C>A (n.-65+380C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062795_94062796insCTCA2744619265ABCA4c.1761-43_1761-42insAG (n.1761-43_1761-42insAG)
c.-65+378_-65+379insAG (n.-65+378_-65+379insAG)
1g.94062796delCA2744619266ABCA4c.1761-43del (n.1761-43del)
c.-65+378del (n.-65+378del)
1g.94062796T>CCA1181418883ABCA4c.1761-43A>G (n.1761-43A>G)
c.-65+378A>G (n.-65+378A>G)
 dbSNP
1g.94062796T>GCA958433ABCA4c.1761-43A>C (n.1761-43A>C)
c.-65+378A>C (n.-65+378A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94062796T=CA1181418882ABCA4c.1761-43A= (n.1761-43A=)
c.-65+378A= (n.-65+378A=)
1g.94062797dupCA2744619267ABCA4c.1761-44dup (n.1761-44dup)
c.-65+377dup (n.-65+377dup)
1g.94062798G>ACA2646651755ABCA4c.1761-45C>T (n.1761-45C>T)
c.-65+376C>T (n.-65+376C>T)
 gnomAD v4
1g.94062798G>TCA2646651756ABCA4c.1761-45C>A (n.1761-45C>A)
c.-65+376C>A (n.-65+376C>A)
 gnomAD v4
1g.94062798_94062804delCA2744619268ABCA4c.1761-51_1761-45del (n.1761-51_1761-45del)
c.-65+370_-65+376del (n.-65+370_-65+376del)
1g.94062798_94062799insACA2744619269ABCA4c.1761-46_1761-45insT (n.1761-46_1761-45insT)
c.-65+375_-65+376insT (n.-65+375_-65+376insT)
1g.94062798_94062799insAGATCA2744619270ABCA4c.1761-46_1761-45insATCT (n.1761-46_1761-45insATCT)
c.-65+375_-65+376insATCT (n.-65+375_-65+376insATCT)
1g.94062799C=CA1181418884ABCA4c.1761-46G= (n.1761-46G=)
c.-65+375G= (n.-65+375G=)
1g.94062799C>GCA2646651758ABCA4c.1761-46G>C (n.1761-46G>C)
c.-65+375G>C (n.-65+375G>C)
 gnomAD v4
1g.94062799C>TCA524697622ABCA4c.1761-46G>A (n.1761-46G>A)
c.-65+375G>A (n.-65+375G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94062804_94062807delCA2646651757ABCA4c.1761-49_1761-46del (n.1761-49_1761-46del)
c.-65+372_-65+375del (n.-65+372_-65+375del)
 gnomAD v4
1g.94062800T>ACA2646651759ABCA4c.1761-47A>T (n.1761-47A>T)
c.-65+374A>T (n.-65+374A>T)
 gnomAD v4
1g.94062801C>ACA2646651760ABCA4c.1761-48G>T (n.1761-48G>T)
c.-65+373G>T (n.-65+373G>T)
 gnomAD v4
1g.94062801C>TCA2574438661ABCA4c.1761-48G>A (n.1761-48G>A)
c.-65+373G>A (n.-65+373G>A)
1g.94062802A=CA1181418885ABCA4c.1761-49T= (n.1761-49T=)
c.-65+372T= (n.-65+372T=)
1g.94062802A>CCA2646651761ABCA4c.1761-49T>G (n.1761-49T>G)
c.-65+372T>G (n.-65+372T>G)
 gnomAD v4
1g.94062802A>TCA958434ABCA4c.1761-49T>A (n.1761-49T>A)
c.-65+372T>A (n.-65+372T>A)
 dbSNP ExAC
1g.94062803C>ACA2581722223ABCA4c.1761-50G>T (n.1761-50G>T)
c.-65+371G>T (n.-65+371G>T)
 gnomAD v4
1g.94062803C=CA1140726117ABCA4c.1761-50G= (n.1761-50G=)
c.-65+371G= (n.-65+371G=)
1g.94062803C>GCA2581722224ABCA4c.1761-50G>C (n.1761-50G>C)
c.-65+371G>C (n.-65+371G>C)
1g.94062803C>TCA226924ABCA4c.1761-50G>A (n.1761-50G>A)
c.-65+371G>A (n.-65+371G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062803_94062805delCA2744619271ABCA4c.1761-52_1761-50del (n.1761-52_1761-50del)
c.-65+369_-65+371del (n.-65+369_-65+371del)
1g.94062804T>CCA2646651762ABCA4c.1761-51A>G (n.1761-51A>G)
c.-65+370A>G (n.-65+370A>G)
 gnomAD v4
1g.94062805C>ACA2646651763ABCA4c.1761-52G>T (n.1761-52G>T)
c.-65+369G>T (n.-65+369G>T)
 gnomAD v4
1g.94062805C=CA1144781931ABCA4c.1761-52G= (n.1761-52G=)
c.-65+369G= (n.-65+369G=)
1g.94062805C>GCA958435ABCA4c.1761-52G>C (n.1761-52G>C)
c.-65+369G>C (n.-65+369G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062805C>TCA26848342ABCA4c.1761-52G>A (n.1761-52G>A)
c.-65+369G>A (n.-65+369G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062806A>GCA2646651764ABCA4c.1761-53T>C (n.1761-53T>C)
c.-65+368T>C (n.-65+368T>C)
 gnomAD v4
1g.94062806_94062807insTACA2744619272ABCA4c.1761-53_1761-52insAT (n.1761-53_1761-52insAT)
c.-65+368_-65+369insAT (n.-65+368_-65+369insAT)
1g.94062807C>ACA2581722225ABCA4c.1761-54G>T (n.1761-54G>T)
c.-65+367G>T (n.-65+367G>T)
 gnomAD v4
1g.94062807C=CA1140012062ABCA4c.1761-54G= (n.1761-54G=)
c.-65+367G= (n.-65+367G=)
1g.94062807C>GCA1181418886ABCA4c.1761-54G>C (n.1761-54G>C)
c.-65+367G>C (n.-65+367G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94062807C>TCA226925ABCA4c.1761-54G>A (n.1761-54G>A)
c.-65+367G>A (n.-65+367G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062808A>CCA2744619273ABCA4c.1761-55T>G (n.1761-55T>G)
c.-65+366T>G (n.-65+366T>G)
1g.94062808A>GCA2646651765ABCA4c.1761-55T>C (n.1761-55T>C)
c.-65+366T>C (n.-65+366T>C)
 gnomAD v4
1g.94062808A>TCA2646651766ABCA4c.1761-55T>A (n.1761-55T>A)
c.-65+366T>A (n.-65+366T>A)
 gnomAD v4
1g.94062809C=CA1181418887ABCA4c.1761-56G= (n.1761-56G=)
c.-65+365G= (n.-65+365G=)
1g.94062809C>GCA1181418889ABCA4c.1761-56G>C (n.1761-56G>C)
c.-65+365G>C (n.-65+365G>C)
 dbSNP
1g.94062809C>TCA1181418888ABCA4c.1761-56G>A (n.1761-56G>A)
c.-65+365G>A (n.-65+365G>A)
 dbSNP
1g.94062810_94062818delCA2744619274ABCA4c.1761-64_1761-56del (n.1761-64_1761-56del)
c.-65+357_-65+365del (n.-65+357_-65+365del)
1g.94062809_94062810insTACA2744619275ABCA4c.1761-57_1761-56insTA (n.1761-57_1761-56insTA)
c.-65+364_-65+365insTA (n.-65+364_-65+365insTA)
1g.94062810C>ACA2646651767ABCA4c.1761-57G>T (n.1761-57G>T)
c.-65+364G>T (n.-65+364G>T)
 gnomAD v4
1g.94062810C>GCA2646651768ABCA4c.1761-57G>C (n.1761-57G>C)
c.-65+364G>C (n.-65+364G>C)
 gnomAD v4
1g.94062811T>CCA2744619276ABCA4c.1761-58A>G (n.1761-58A>G)
c.-65+363A>G (n.-65+363A>G)
1g.94062812C>ACA2646651770ABCA4c.1761-59G>T (n.1761-59G>T)
c.-65+362G>T (n.-65+362G>T)
 gnomAD v4
1g.94062812C>GCA2646651769ABCA4c.1761-59G>C (n.1761-59G>C)
c.-65+362G>C (n.-65+362G>C)
 gnomAD v4
1g.94062812_94062813insAGTCA2744619277ABCA4c.1761-60_1761-59insACT (n.1761-60_1761-59insACT)
c.-65+361_-65+362insACT (n.-65+361_-65+362insACT)
1g.94062813C>ACA2646651771ABCA4c.1761-60G>T (n.1761-60G>T)
c.-65+361G>T (n.-65+361G>T)
 gnomAD v4
1g.94062813C=CA1181418890ABCA4c.1761-60G= (n.1761-60G=)
c.-65+361G= (n.-65+361G=)
1g.94062813C>GCA1181418891ABCA4c.1761-60G>C (n.1761-60G>C)
c.-65+361G>C (n.-65+361G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94062813C>TCA2646651772ABCA4c.1761-60G>A (n.1761-60G>A)
c.-65+361G>A (n.-65+361G>A)
 gnomAD v4
1g.94062815_94062818delCA2744619278ABCA4c.1761-63_1761-60del (n.1761-63_1761-60del)
c.-65+358_-65+361del (n.-65+358_-65+361del)
1g.94062814C>ACA2646651773ABCA4c.1761-61G>T (n.1761-61G>T)
c.-65+360G>T (n.-65+360G>T)
 gnomAD v4
1g.94062814C=CA1181418892ABCA4c.1761-61G= (n.1761-61G=)
c.-65+360G= (n.-65+360G=)
1g.94062814C>GCA26848351ABCA4c.1761-61G>C (n.1761-61G>C)
c.-65+360G>C (n.-65+360G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062814C>TCA26848354ABCA4c.1761-61G>A (n.1761-61G>A)
c.-65+360G>A (n.-65+360G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062814_94062815insACA2744619279ABCA4c.1761-62_1761-61insT (n.1761-62_1761-61insT)
c.-65+359_-65+360insT (n.-65+359_-65+360insT)
1g.94062814_94062815insAGACA2744619280ABCA4c.1761-62_1761-61insTCT (n.1761-62_1761-61insTCT)
c.-65+359_-65+360insTCT (n.-65+359_-65+360insTCT)
1g.94062815delCA2744619281ABCA4c.1761-62del (n.1761-62del)
c.-65+359del (n.-65+359del)
1g.94062815G>ACA26848361ABCA4c.1761-62C>T (n.1761-62C>T)
c.-65+359C>T (n.-65+359C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062815G>CCA2744619282ABCA4c.1761-62C>G (n.1761-62C>G)
c.-65+359C>G (n.-65+359C>G)
1g.94062815G=CA1181418893ABCA4c.1761-62C= (n.1761-62C=)
c.-65+359C= (n.-65+359C=)
1g.94062816A=CA1181418894ABCA4c.1761-63T= (n.1761-63T=)
c.-65+358T= (n.-65+358T=)
1g.94062816A>TCA1181418895ABCA4c.1761-63T>A (n.1761-63T>A)
c.-65+358T>A (n.-65+358T>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94062817C>ACA2744619284ABCA4c.1761-64G>T (n.1761-64G>T)
c.-65+357G>T (n.-65+357G>T)
1g.94062817C=CA1141539963ABCA4c.1761-64G= (n.1761-64G=)
c.-65+357G= (n.-65+357G=)
1g.94062817C>TCA26848366ABCA4c.1761-64G>A (n.1761-64G>A)
c.-65+357G>A (n.-65+357G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062818delCA2574438670ABCA4c.1761-64del (n.1761-64del)
c.-65+357del (n.-65+357del)
1g.94062817_94062822delCA2744619283ABCA4c.1761-69_1761-64del (n.1761-69_1761-64del)
c.-65+352_-65+357del (n.-65+352_-65+357del)
1g.94062817_94062818insACA2744619285ABCA4c.1761-65_1761-64insT (n.1761-65_1761-64insT)
c.-65+356_-65+357insT (n.-65+356_-65+357insT)
1g.94062818C>ACA2646651774ABCA4c.1761-65G>T (n.1761-65G>T)
c.-65+356G>T (n.-65+356G>T)
 gnomAD v4
1g.94062818C>TCA2574438671ABCA4c.1761-65G>A (n.1761-65G>A)
c.-65+356G>A (n.-65+356G>A)
 gnomAD v4
1g.94062819A>GCA2574438673ABCA4c.1761-66T>C (n.1761-66T>C)
c.-65+355T>C (n.-65+355T>C)
1g.94062820C>ACA2646651775ABCA4c.1761-67G>T (n.1761-67G>T)
c.-65+354G>T (n.-65+354G>T)
 gnomAD v4
1g.94062820C>TCA2646651776ABCA4c.1761-67G>A (n.1761-67G>A)
c.-65+354G>A (n.-65+354G>A)
 gnomAD v4
1g.94062821delCA2646651777ABCA4c.1761-68del (n.1761-68del)
c.-65+353del (n.-65+353del)
 gnomAD v4
1g.94062821A=CA1145291918ABCA4c.1761-68T= (n.1761-68T=)
c.-65+353T= (n.-65+353T=)
1g.94062821A>GCA26848368ABCA4c.1761-68T>C (n.1761-68T>C)
c.-65+353T>C (n.-65+353T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062821A>TCA2646651778ABCA4c.1761-68T>A (n.1761-68T>A)
c.-65+353T>A (n.-65+353T>A)
 gnomAD v4
1g.94062821_94062822insCACCA2744619286ABCA4c.1761-69_1761-68insGTG (n.1761-69_1761-68insGTG)
c.-65+352_-65+353insGTG (n.-65+352_-65+353insGTG)
1g.94062822G>ACA524697623ABCA4c.1761-69C>T (n.1761-69C>T)
c.-65+352C>T (n.-65+352C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062822G>CCA2744619288ABCA4c.1761-69C>G (n.1761-69C>G)
c.-65+352C>G (n.-65+352C>G)
1g.94062822G=CA1181418896ABCA4c.1761-69C= (n.1761-69C=)
c.-65+352C= (n.-65+352C=)
1g.94062822G>TCA2646651779ABCA4c.1761-69C>A (n.1761-69C>A)
c.-65+352C>A (n.-65+352C>A)
 gnomAD v4
1g.94062824delCA2744619287ABCA4c.1761-69del (n.1761-69del)
c.-65+352del (n.-65+352del)
1g.94062823G>ACA1181418898ABCA4c.1761-70C>T (n.1761-70C>T)
c.-65+351C>T (n.-65+351C>T)
 dbSNP
1g.94062823G=CA1181418897ABCA4c.1761-70C= (n.1761-70C=)
c.-65+351C= (n.-65+351C=)
1g.94062823G>TCA2646651780ABCA4c.1761-70C>A (n.1761-70C>A)
c.-65+351C>A (n.-65+351C>A)
 gnomAD v4
1g.94062824G>ACA740456772ABCA4c.1761-71C>T (n.1761-71C>T)
c.-65+350C>T (n.-65+350C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94062824G=CA1181418899ABCA4c.1761-71C= (n.1761-71C=)
c.-65+350C= (n.-65+350C=)
1g.94062824_94062825insACACA2744619289ABCA4c.1761-72_1761-71insTGT (n.1761-72_1761-71insTGT)
c.-65+349_-65+350insTGT (n.-65+349_-65+350insTGT)
1g.94062825T>ACA2744619290ABCA4c.1761-72A>T (n.1761-72A>T)
c.-65+349A>T (n.-65+349A>T)
1g.94062825T>CCA2646651781ABCA4c.1761-72A>G (n.1761-72A>G)
c.-65+349A>G (n.-65+349A>G)
 gnomAD v4
1g.94062825_94062826insACA2744619291ABCA4c.1761-73_1761-72insT (n.1761-73_1761-72insT)
c.-65+348_-65+349insT (n.-65+348_-65+349insT)
1g.94062825_94062826insAGGCA2744619292ABCA4c.1761-73_1761-72insCCT (n.1761-73_1761-72insCCT)
c.-65+348_-65+349insCCT (n.-65+348_-65+349insCCT)
1g.94062826delCA2744619293ABCA4c.1761-73del (n.1761-73del)
c.-65+348del (n.-65+348del)
1g.94062826G>ACA2646651782ABCA4c.1761-73C>T (n.1761-73C>T)
c.-65+348C>T (n.-65+348C>T)
 gnomAD v4
1g.94062826G>TCA2646651783ABCA4c.1761-73C>A (n.1761-73C>A)
c.-65+348C>A (n.-65+348C>A)
 gnomAD v4
1g.94062828_94062833delCA2744619294ABCA4c.1761-78_1761-73del (n.1761-78_1761-73del)
c.-65+343_-65+348del (n.-65+343_-65+348del)
1g.94062827A>CCA2646651784ABCA4c.1761-74T>G (n.1761-74T>G)
c.-65+347T>G (n.-65+347T>G)
 gnomAD v4
1g.94062828C>ACA2646651785ABCA4c.1761-75G>T (n.1761-75G>T)
c.-65+346G>T (n.-65+346G>T)
 gnomAD v4
1g.94062829_94062837delCA2744619295ABCA4c.1761-83_1761-75del (n.1761-83_1761-75del)
c.-65+338_-65+346del (n.-65+338_-65+346del)
1g.94062828_94062829insACA2744619296ABCA4c.1761-76_1761-75insT (n.1761-76_1761-75insT)
c.-65+345_-65+346insT (n.-65+345_-65+346insT)
1g.94062830C=CA1181418900ABCA4c.1761-77G= (n.1761-77G=)
c.-65+344G= (n.-65+344G=)
1g.94062830C>TCA26848370ABCA4c.1761-77G>A (n.1761-77G>A)
c.-65+344G>A (n.-65+344G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062830_94063072delCA2744619297ABCA4c.1760+40_1761-77del (n.1760+40_1761-77del)
c.-65+102_-65+344del (n.-65+102_-65+344del)
1g.94062830_94062831insAGTCA2744619299ABCA4c.1761-78_1761-77insACT (n.1761-78_1761-77insACT)
c.-65+343_-65+344insACT (n.-65+343_-65+344insACT)
1g.94062831G>ACA26848373ABCA4c.1761-78C>T (n.1761-78C>T)
c.-65+343C>T (n.-65+343C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062831G=CA1142071287ABCA4c.1761-78C= (n.1761-78C=)
c.-65+343C= (n.-65+343C=)
1g.94062831G>TCA26848375ABCA4c.1761-78C>A (n.1761-78C>A)
c.-65+343C>A (n.-65+343C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062831_94062832delCA2744619298ABCA4c.1761-79_1761-78del (n.1761-79_1761-78del)
c.-65+342_-65+343del (n.-65+342_-65+343del)
1g.94062831_94062833delCA2744619300ABCA4c.1761-80_1761-78del (n.1761-80_1761-78del)
c.-65+341_-65+343del (n.-65+341_-65+343del)
1g.94062831_94062832insACA2744619301ABCA4c.1761-79_1761-78insT (n.1761-79_1761-78insT)
c.-65+342_-65+343insT (n.-65+342_-65+343insT)
1g.94062832G>TCA2646651786ABCA4c.1761-79C>A (n.1761-79C>A)
c.-65+342C>A (n.-65+342C>A)
 gnomAD v4
1g.94062833A>TCA2744619302ABCA4c.1761-80T>A (n.1761-80T>A)
c.-65+341T>A (n.-65+341T>A)
1g.94062834A>CCA2744619305ABCA4c.1761-81T>G (n.1761-81T>G)
c.-65+340T>G (n.-65+340T>G)
1g.94062834A>GCA2646651787ABCA4c.1761-81T>C (n.1761-81T>C)
c.-65+340T>C (n.-65+340T>C)
 gnomAD v4
1g.94062834A>TCA2744619304ABCA4c.1761-81T>A (n.1761-81T>A)
c.-65+340T>A (n.-65+340T>A)
1g.94062834_94062836delCA2744619303ABCA4c.1761-83_1761-81del (n.1761-83_1761-81del)
c.-65+338_-65+340del (n.-65+338_-65+340del)
1g.94062835C=CA1181418901ABCA4c.1761-82G= (n.1761-82G=)
c.-65+339G= (n.-65+339G=)
1g.94062835C>GCA2744619306ABCA4c.1761-82G>C (n.1761-82G>C)
c.-65+339G>C (n.-65+339G>C)
1g.94062835C>TCA740456783ABCA4c.1761-82G>A (n.1761-82G>A)
c.-65+339G>A (n.-65+339G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94062835_94062836insAGTCA2744619307ABCA4c.1761-83_1761-82insACT (n.1761-83_1761-82insACT)
c.-65+338_-65+339insACT (n.-65+338_-65+339insACT)
1g.94062836T>ACA26848380ABCA4c.1761-83A>T (n.1761-83A>T)
c.-65+338A>T (n.-65+338A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062836T=CA1146475493ABCA4c.1761-83A= (n.1761-83A=)
c.-65+338A= (n.-65+338A=)
1g.94062836_94062837insACA2744619308ABCA4c.1761-84_1761-83insT (n.1761-84_1761-83insT)
c.-65+337_-65+338insT (n.-65+337_-65+338insT)
1g.94062837delCA2744619309ABCA4c.1761-84del (n.1761-84del)
c.-65+337del (n.-65+337del)
1g.94062837C>ACA1181418903ABCA4c.1761-84G>T (n.1761-84G>T)
c.-65+337G>T (n.-65+337G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94062837C=CA1181418902ABCA4c.1761-84G= (n.1761-84G=)
c.-65+337G= (n.-65+337G=)
1g.94062838A=CA1181418904ABCA4c.1761-85T= (n.1761-85T=)
c.-65+336T= (n.-65+336T=)
1g.94062838A>CCA2646651788ABCA4c.1761-85T>G (n.1761-85T>G)
c.-65+336T>G (n.-65+336T>G)
 gnomAD v4
1g.94062838A>GCA26848387ABCA4c.1761-85T>C (n.1761-85T>C)
c.-65+336T>C (n.-65+336T>C)
 dbSNP
1g.94062839T>CCA2574438677ABCA4c.1761-86A>G (n.1761-86A>G)
c.-65+335A>G (n.-65+335A>G)
 gnomAD v4
1g.94062839T>GCA26848391ABCA4c.1761-86A>C (n.1761-86A>C)
c.-65+335A>C (n.-65+335A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062839T=CA1181418905ABCA4c.1761-86A= (n.1761-86A=)
c.-65+335A= (n.-65+335A=)
1g.94062839_94062840insAGACA2744619310ABCA4c.1761-87_1761-86insTCT (n.1761-87_1761-86insTCT)
c.-65+334_-65+335insTCT (n.-65+334_-65+335insTCT)
1g.94062840T>CCA2646651789ABCA4c.1761-87A>G (n.1761-87A>G)
c.-65+334A>G (n.-65+334A>G)
 gnomAD v4
1g.94062840_94062841insAGACA2744619311ABCA4c.1761-88_1761-87insTCT (n.1761-88_1761-87insTCT)
c.-65+333_-65+334insTCT (n.-65+333_-65+334insTCT)
1g.94062841delCA2744619312ABCA4c.1761-88del (n.1761-88del)
c.-65+333del (n.-65+333del)
1g.94062841C>ACA2646651790ABCA4c.1761-88G>T (n.1761-88G>T)
c.-65+333G>T (n.-65+333G>T)
 gnomAD v4
1g.94062841_94062846delCA2744619313ABCA4c.1761-93_1761-88del (n.1761-93_1761-88del)
c.-65+328_-65+333del (n.-65+328_-65+333del)
1g.94062842T>ACA2744619314ABCA4c.1761-89A>T (n.1761-89A>T)
c.-65+332A>T (n.-65+332A>T)
1g.94062843C>ACA2646651791ABCA4c.1761-90G>T (n.1761-90G>T)
c.-65+331G>T (n.-65+331G>T)
 gnomAD v4
1g.94062843C>TCA2646651792ABCA4c.1761-90G>A (n.1761-90G>A)
c.-65+331G>A (n.-65+331G>A)
 gnomAD v4
1g.94062848_94063010delCA2744619315ABCA4c.1760+107_1761-90del (n.1760+107_1761-90del)
c.-65+169_-65+331del (n.-65+169_-65+331del)
1g.94062844T>ACA2744619316ABCA4c.1761-91A>T (n.1761-91A>T)
c.-65+330A>T (n.-65+330A>T)
1g.94062844T>CCA1004553120ABCA4c.1761-91A>G (n.1761-91A>G)
c.-65+330A>G (n.-65+330A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062844T=CA1181418906ABCA4c.1761-91A= (n.1761-91A=)
c.-65+330A= (n.-65+330A=)
1g.94062845T>ACA2574438678ABCA4c.1761-92A>T (n.1761-92A>T)
c.-65+329A>T (n.-65+329A>T)
 gnomAD v4
1g.94062845T>CCA2646651793ABCA4c.1761-92A>G (n.1761-92A>G)
c.-65+329A>G (n.-65+329A>G)
 gnomAD v4
1g.94062845_94062846delCA2744619317ABCA4c.1761-93_1761-92del (n.1761-93_1761-92del)
c.-65+328_-65+329del (n.-65+328_-65+329del)
1g.94062845_94062847delCA2744619318ABCA4c.1761-94_1761-92del (n.1761-94_1761-92del)
c.-65+327_-65+329del (n.-65+327_-65+329del)
1g.94062847_94063052delCA2744619319ABCA4c.1760+62_1761-92del (n.1760+62_1761-92del)
c.-65+124_-65+329del (n.-65+124_-65+329del)
1g.94062846A=CA1181418907ABCA4c.1761-93T= (n.1761-93T=)
c.-65+328T= (n.-65+328T=)
1g.94062846A>TCA2646651794ABCA4c.1761-93T>A (n.1761-93T>A)
c.-65+328T>A (n.-65+328T>A)
 gnomAD v4
1g.94062849dupCA2574438679ABCA4c.1761-93dup (n.1761-93dup)
c.-65+328dup (n.-65+328dup)
1g.94062846_94062847insCCA2744619320ABCA4c.1761-94_1761-93insG (n.1761-94_1761-93insG)
c.-65+327_-65+328insG (n.-65+327_-65+328insG)
1g.94062848_94062849insTTAACA26848395ABCA4c.1761-94_1761-93insAATT (n.1761-94_1761-93insAATT)
c.-65+327_-65+328insAATT (n.-65+327_-65+328insAATT)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062848A=CA1181418908ABCA4c.1761-95T= (n.1761-95T=)
c.-65+326T= (n.-65+326T=)
1g.94062848A>CCA2744619321ABCA4c.1761-95T>G (n.1761-95T>G)
c.-65+326T>G (n.-65+326T>G)
1g.94062848A>GCA2744619322ABCA4c.1761-95T>C (n.1761-95T>C)
c.-65+326T>C (n.-65+326T>C)
1g.94062848A>TCA1181418909ABCA4c.1761-95T>A (n.1761-95T>A)
c.-65+326T>A (n.-65+326T>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94062849A=CA1181418910ABCA4c.1761-96T= (n.1761-96T=)
c.-65+325T= (n.-65+325T=)
1g.94062849A>CCA2744619323ABCA4c.1761-96T>G (n.1761-96T>G)
c.-65+325T>G (n.-65+325T>G)
1g.94062849A>GCA740456791ABCA4c.1761-96T>C (n.1761-96T>C)
c.-65+325T>C (n.-65+325T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched