Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.94062683_94062721delCA2573051633ABCA4c.1795_1833del (p.Glu599_Leu611del)
c.-65+455_-65+493del (n.-65+455_-65+493del)
 ClinVar dbSNP
1g.94062709C>ACA341279653ABCA4c.1805G>T (p.Arg602Leu)
c.-65+465G>T (n.-65+465G>T)
1g.94062709C=CA1140726096ABCA4c.1805G= (p.Arg602=)
c.-65+465G= (n.-65+465G=)
1g.94062709C>GCA341279655ABCA4c.1805G>C (p.Arg602Pro)
c.-65+465G>C (n.-65+465G>C)
 ClinVar gnomAD v4
1g.94062709C>TCA226933ABCA4c.1805G>A (p.Arg602Gln)
c.-65+465G>A (n.-65+465G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062710G>ACA226932ABCA4c.1804C>T (p.Arg602Trp)
c.-65+464C>T (n.-65+464C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062710G>CCA341279659ABCA4c.1804C>G (p.Arg602Gly)
c.-65+464C>G (n.-65+464C>G)
1g.94062710G=CA1140726099ABCA4c.1804C= (p.Arg602=)
c.-65+464C= (n.-65+464C=)
1g.94062710G>TCA418822178ABCA4c.1804C>A (p.Arg602=)
c.-65+464C>A (n.-65+464C>A)
1g.94062711G>ACA958420ABCA4c.1803C>T (p.Phe601=)
c.-65+463C>T (n.-65+463C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.94062711G>CCA341279661ABCA4c.1803C>G (p.Phe601Leu)
c.-65+463C>G (n.-65+463C>G)
1g.94062711G=CA1181418853ABCA4c.1803C= (p.Phe601=)
c.-65+463C= (n.-65+463C=)
1g.94062711G>TCA341279663ABCA4c.1803C>A (p.Phe601Leu)
c.-65+463C>A (n.-65+463C>A)
1g.94062712A=CA1181418854ABCA4c.1802T= (p.Phe601=)
c.-65+462T= (n.-65+462T=)
1g.94062712A>CCA341279668ABCA4c.1802T>G (p.Phe601Cys)
c.-65+462T>G (n.-65+462T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062712A>GCA341279666ABCA4c.1802T>C (p.Phe601Ser)
c.-65+462T>C (n.-65+462T>C)
1g.94062712A>TCA341279665ABCA4c.1802T>A (p.Phe601Tyr)
c.-65+462T>A (n.-65+462T>A)
1g.94062713A=CA1181418855ABCA4c.1801T= (p.Phe601=)
c.-65+461T= (n.-65+461T=)
1g.94062713A>CCA341279671ABCA4c.1801T>G (p.Phe601Val)
c.-65+461T>G (n.-65+461T>G)
1g.94062713A>GCA341279673ABCA4c.1801T>C (p.Phe601Leu)
c.-65+461T>C (n.-65+461T>C)
 dbSNP
1g.94062713A>TCA341279675ABCA4c.1801T>A (p.Phe601Ile)
c.-65+461T>A (n.-65+461T>A)
1g.94062714A>CCA341279677ABCA4c.1800T>G (p.Asp600Glu)
c.-65+460T>G (n.-65+460T>G)
1g.94062714A>GCA418822182ABCA4c.1800T>C (p.Asp600=)
c.-65+460T>C (n.-65+460T>C)
 gnomAD v4
1g.94062714A>TCA341279678ABCA4c.1800T>A (p.Asp600Glu)
c.-65+460T>A (n.-65+460T>A)
1g.94062715T>ACA341279680ABCA4c.1799A>T (p.Asp600Val)
c.-65+459A>T (n.-65+459A>T)
1g.94062715T>CCA341279681ABCA4c.1799A>G (p.Asp600Gly)
c.-65+459A>G (n.-65+459A>G)
1g.94062715T>GCA341279684ABCA4c.1799A>C (p.Asp600Ala)
c.-65+459A>C (n.-65+459A>C)
1g.94062716C>ACA226929ABCA4c.1798G>T (p.Asp600Tyr)
c.-65+458G>T (n.-65+458G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94062716C=CA1140726106ABCA4c.1798G= (p.Asp600=)
c.-65+458G= (n.-65+458G=)
1g.94062716C>GCA341279685ABCA4c.1798G>C (p.Asp600His)
c.-65+458G>C (n.-65+458G>C)
 COSMIC COSMIC
1g.94062716C>TCA341279687ABCA4c.1798G>A (p.Asp600Asn)
c.-65+458G>A (n.-65+458G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
1g.94062717T>ACA341279689ABCA4c.1797A>T (p.Glu599Asp)
c.-65+457A>T (n.-65+457A>T)
1g.94062717T>CCA418822186ABCA4c.1797A>G (p.Glu599=)
c.-65+457A>G (n.-65+457A>G)
1g.94062717T>GCA341279691ABCA4c.1797A>C (p.Glu599Asp)
c.-65+457A>C (n.-65+457A>C)
1g.94062718T>ACA341279696ABCA4c.1796A>T (p.Glu599Val)
c.-65+456A>T (n.-65+456A>T)
1g.94062718T>CCA341279698ABCA4c.1796A>G (p.Glu599Gly)
c.-65+456A>G (n.-65+456A>G)
1g.94062718T>GCA341279694ABCA4c.1796A>C (p.Glu599Ala)
c.-65+456A>C (n.-65+456A>C)
1g.94062719C>ACA341279701ABCA4c.1795G>T (p.Glu599Ter)
c.-65+455G>T (n.-65+455G>T)
1g.94062719C>GCA341279699ABCA4c.1795G>C (p.Glu599Gln)
c.-65+455G>C (n.-65+455G>C)
1g.94062719C>TCA341279702ABCA4c.1795G>A (p.Glu599Lys)
c.-65+455G>A (n.-65+455G>A)
1g.94062720delCA2586966943ABCA4c.1795del (p.Glu599LysfsTer?)
c.-65+455del (n.-65+455del)
1g.94062720C>ACA418822187ABCA4c.1794G>T (p.Val598=)
c.-65+454G>T (n.-65+454G>T)
1g.94062720C>GCA418822189ABCA4c.1794G>C (p.Val598=)
c.-65+454G>C (n.-65+454G>C)
1g.94062720C>TCA418822191ABCA4c.1794G>A (p.Val598=)
c.-65+454G>A (n.-65+454G>A)
 ClinVar
1g.94062721A=CA1181418856ABCA4c.1793T= (p.Val598=)
c.-65+453T= (n.-65+453T=)
1g.94062721A>CCA10602446ABCA4c.1793T>G (p.Val598Gly)
c.-65+453T>G (n.-65+453T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.94062721A>GCA341279707ABCA4c.1793T>C (p.Val598Ala)
c.-65+453T>C (n.-65+453T>C)
1g.94062721A>TCA341279705ABCA4c.1793T>A (p.Val598Glu)
c.-65+453T>A (n.-65+453T>A)
1g.94062722C>ACA341279709ABCA4c.1792G>T (p.Val598Leu)
c.-65+452G>T (n.-65+452G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062722C=CA1143508600ABCA4c.1792G= (p.Val598=)
c.-65+452G= (n.-65+452G=)
1g.94062722C>GCA341279710ABCA4c.1792G>C (p.Val598Leu)
c.-65+452G>C (n.-65+452G>C)
 gnomAD v4
1g.94062722C>TCA958421ABCA4c.1792G>A (p.Val598Met)
c.-65+452G>A (n.-65+452G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062722_94062723delinsCGCA1181418857ABCA4c.1791_1792delinsCG (p.Pro597=)
c.-65+451_-65+452delinsCG (n.-65+451_-65+452delinsCG)
1g.94062723G>ACA958422ABCA4c.1791C>T (p.Pro597=)
c.-65+451C>T (n.-65+451C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062723G>CCA418822196ABCA4c.1791C>G (p.Pro597=)
c.-65+451C>G (n.-65+451C>G)
1g.94062723G=CA1149149370ABCA4c.1791C= (p.Pro597=)
c.-65+451C= (n.-65+451C=)
1g.94062723G>TCA418822198ABCA4c.1791C>A (p.Pro597=)
c.-65+451C>A (n.-65+451C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062725delCA1139656231ABCA4c.1791del (p.Val598TrpfsTer?)
c.-65+451del (n.-65+451del)
 ClinVar dbSNP
1g.94062724G>ACA341279714ABCA4c.1790C>T (p.Pro597Leu)
c.-65+450C>T (n.-65+450C>T)
1g.94062724G>CCA341279713ABCA4c.1790C>G (p.Pro597Arg)
c.-65+450C>G (n.-65+450C>G)
1g.94062724G>TCA341279716ABCA4c.1790C>A (p.Pro597His)
c.-65+450C>A (n.-65+450C>A)
1g.94062725G>ACA226926ABCA4c.1789C>T (p.Pro597Ser)
c.-65+449C>T (n.-65+449C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94062725G>CCA341279720ABCA4c.1789C>G (p.Pro597Ala)
c.-65+449C>G (n.-65+449C>G)
1g.94062725G=CA1140726112ABCA4c.1789C= (p.Pro597=)
c.-65+449C= (n.-65+449C=)
1g.94062725G>TCA341279718ABCA4c.1789C>A (p.Pro597Thr)
c.-65+449C>A (n.-65+449C>A)
1g.94062726A>CCA341279723ABCA4c.1788T>G (p.Asp596Glu)
c.-65+448T>G (n.-65+448T>G)
1g.94062726A>GCA418822218ABCA4c.1788T>C (p.Asp596=)
c.-65+448T>C (n.-65+448T>C)
1g.94062726A>TCA341279725ABCA4c.1788T>A (p.Asp596Glu)
c.-65+448T>A (n.-65+448T>A)
1g.94062727T>ACA341279727ABCA4c.1787A>T (p.Asp596Val)
c.-65+447A>T (n.-65+447A>T)
1g.94062727T>CCA341279729ABCA4c.1787A>G (p.Asp596Gly)
c.-65+447A>G (n.-65+447A>G)
1g.94062727T>GCA341279730ABCA4c.1787A>C (p.Asp596Ala)
c.-65+447A>C (n.-65+447A>C)
1g.94062728C>ACA341279733ABCA4c.1786G>T (p.Asp596Tyr)
c.-65+446G>T (n.-65+446G>T)
 ClinVar dbSNP
1g.94062728C=CA1181418858ABCA4c.1786G= (p.Asp596=)
c.-65+446G= (n.-65+446G=)
1g.94062728C>GCA341279735ABCA4c.1786G>C (p.Asp596His)
c.-65+446G>C (n.-65+446G>C)
1g.94062728C>TCA341279736ABCA4c.1786G>A (p.Asp596Asn)
c.-65+446G>A (n.-65+446G>A)
 dbSNP
1g.94062729A=CA1181418859ABCA4c.1785T= (p.Ala595=)
c.-65+445T= (n.-65+445T=)
1g.94062729A>CCA418822231ABCA4c.1785T>G (p.Ala595=)
c.-65+445T>G (n.-65+445T>G)
 ClinVar dbSNP
1g.94062729A>GCA418822235ABCA4c.1785T>C (p.Ala595=)
c.-65+445T>C (n.-65+445T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062729A>TCA418822234ABCA4c.1785T>A (p.Ala595=)
c.-65+445T>A (n.-65+445T>A)
1g.94062730G>ACA341279739ABCA4c.1784C>T (p.Ala595Val)
c.-65+444C>T (n.-65+444C>T)
1g.94062730G>CCA341279741ABCA4c.1784C>G (p.Ala595Gly)
c.-65+444C>G (n.-65+444C>G)
1g.94062730G>TCA341279743ABCA4c.1784C>A (p.Ala595Asp)
c.-65+444C>A (n.-65+444C>A)
1g.94062731C>ACA341279745ABCA4c.1783G>T (p.Ala595Ser)
c.-65+443G>T (n.-65+443G>T)
 gnomAD v4
1g.94062731C>GCA341279747ABCA4c.1783G>C (p.Ala595Pro)
c.-65+443G>C (n.-65+443G>C)
1g.94062731C>TCA341279749ABCA4c.1783G>A (p.Ala595Thr)
c.-65+443G>A (n.-65+443G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.94062732T>ACA341279751ABCA4c.1782A>T (p.Arg594Ser)
c.-65+442A>T (n.-65+442A>T)
1g.94062732T>CCA418822247ABCA4c.1782A>G (p.Arg594=)
c.-65+442A>G (n.-65+442A>G)
 gnomAD v4
1g.94062732T>GCA341279753ABCA4c.1782A>C (p.Arg594Ser)
c.-65+442A>C (n.-65+442A>C)
1g.94062733C>ACA341279756ABCA4c.1781G>T (p.Arg594Ile)
c.-65+441G>T (n.-65+441G>T)
1g.94062733C=CA1181418860ABCA4c.1781G= (p.Arg594=)
c.-65+441G= (n.-65+441G=)
1g.94062733C>GCA341279758ABCA4c.1781G>C (p.Arg594Thr)
c.-65+441G>C (n.-65+441G>C)
 dbSNP
1g.94062733C>TCA341279760ABCA4c.1781G>A (p.Arg594Lys)
c.-65+441G>A (n.-65+441G>A)
1g.94062734T>ACA341279762ABCA4c.1780A>T (p.Arg594Ter)
c.-65+440A>T (n.-65+440A>T)
1g.94062734T>CCA958423ABCA4c.1780A>G (p.Arg594Gly)
c.-65+440A>G (n.-65+440A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94062734T>GCA418822264ABCA4c.1780A>C (p.Arg594=)
c.-65+440A>C (n.-65+440A>C)
1g.94062734T=CA1181418861ABCA4c.1780A= (p.Arg594=)
c.-65+440A= (n.-65+440A=)
1g.94062735G>ACA418822267ABCA4c.1779C>T (p.Pro593=)
c.-65+439C>T (n.-65+439C>T)
1g.94062735G>CCA418822269ABCA4c.1779C>G (p.Pro593=)
c.-65+439C>G (n.-65+439C>G)
1g.94062735G>TCA418822271ABCA4c.1779C>A (p.Pro593=)
c.-65+439C>A (n.-65+439C>A)
1g.94062736G>ACA341279766ABCA4c.1778C>T (p.Pro593Leu)
c.-65+438C>T (n.-65+438C>T)
1g.94062736G>CCA341279767ABCA4c.1778C>G (p.Pro593Arg)
c.-65+438C>G (n.-65+438C>G)
 dbSNP
1g.94062736G>TCA341279768ABCA4c.1778C>A (p.Pro593His)
c.-65+438C>A (n.-65+438C>A)
1g.94062737G>ACA341279769ABCA4c.1777C>T (p.Pro593Ser)
c.-65+437C>T (n.-65+437C>T)
1g.94062737G>CCA341279770ABCA4c.1777C>G (p.Pro593Ala)
c.-65+437C>G (n.-65+437C>G)
1g.94062737G>TCA341279771ABCA4c.1777C>A (p.Pro593Thr)
c.-65+437C>A (n.-65+437C>A)
1g.94062738A>CCA418822295ABCA4c.1776T>G (p.Gly592=)
c.-65+436T>G (n.-65+436T>G)
1g.94062738A>GCA418822298ABCA4c.1776T>C (p.Gly592=)
c.-65+436T>C (n.-65+436T>C)
1g.94062738A>TCA418822293ABCA4c.1776T>A (p.Gly592=)
c.-65+436T>A (n.-65+436T>A)
1g.94062739C>ACA341279773ABCA4c.1775G>T (p.Gly592Val)
c.-65+435G>T (n.-65+435G>T)
 gnomAD v4
1g.94062739C>GCA341279774ABCA4c.1775G>C (p.Gly592Ala)
c.-65+435G>C (n.-65+435G>C)
1g.94062739C>TCA341279772ABCA4c.1775G>A (p.Gly592Asp)
c.-65+435G>A (n.-65+435G>A)
1g.94062740C>ACA341279775ABCA4c.1774G>T (p.Gly592Cys)
c.-65+434G>T (n.-65+434G>T)
1g.94062740C>GCA341279776ABCA4c.1774G>C (p.Gly592Arg)
c.-65+434G>C (n.-65+434G>C)
1g.94062740C>TCA341279777ABCA4c.1774G>A (p.Gly592Ser)
c.-65+434G>A (n.-65+434G>A)
1g.94062741A=CA1181418862ABCA4c.1773T= (p.Ser591=)
c.-65+433T= (n.-65+433T=)
1g.94062741A>CCA418822316ABCA4c.1773T>G (p.Ser591=)
c.-65+433T>G (n.-65+433T>G)
1g.94062741A>GCA958425ABCA4c.1773T>C (p.Ser591=)
c.-65+433T>C (n.-65+433T>C)
 dbSNP ExAC
1g.94062741A>TCA958424ABCA4c.1773T>A (p.Ser591=)
c.-65+433T>A (n.-65+433T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062742G>ACA341279780ABCA4c.1772C>T (p.Ser591Phe)
c.-65+432C>T (n.-65+432C>T)
1g.94062742G>CCA341279778ABCA4c.1772C>G (p.Ser591Cys)
c.-65+432C>G (n.-65+432C>G)
1g.94062742G=CA1181418863ABCA4c.1772C= (p.Ser591=)
c.-65+432C= (n.-65+432C=)
1g.94062742G>TCA341279779ABCA4c.1772C>A (p.Ser591Tyr)
c.-65+432C>A (n.-65+432C>A)
 dbSNP
1g.94062743A>CCA341279781ABCA4c.1771T>G (p.Ser591Ala)
c.-65+431T>G (n.-65+431T>G)
1g.94062743A>GCA341279782ABCA4c.1771T>C (p.Ser591Pro)
c.-65+431T>C (n.-65+431T>C)
1g.94062743A>TCA341279783ABCA4c.1771T>A (p.Ser591Thr)
c.-65+431T>A (n.-65+431T>A)
1g.94062744A>CCA341279784ABCA4c.1770T>G (p.Asp590Glu)
c.-65+430T>G (n.-65+430T>G)
1g.94062744A>GCA418822331ABCA4c.1770T>C (p.Asp590=)
c.-65+430T>C (n.-65+430T>C)
1g.94062744A>TCA341279785ABCA4c.1770T>A (p.Asp590Glu)
c.-65+430T>A (n.-65+430T>A)
1g.94062745T>ACA341279786ABCA4c.1769A>T (p.Asp590Val)
c.-65+429A>T (n.-65+429A>T)
1g.94062745T>CCA341279788ABCA4c.1769A>G (p.Asp590Gly)
c.-65+429A>G (n.-65+429A>G)
1g.94062745T>GCA341279787ABCA4c.1769A>C (p.Asp590Ala)
c.-65+429A>C (n.-65+429A>C)
1g.94062746C>ACA341279789ABCA4c.1768G>T (p.Asp590Tyr)
c.-65+428G>T (n.-65+428G>T)
1g.94062746C>GCA341279790ABCA4c.1768G>C (p.Asp590His)
c.-65+428G>C (n.-65+428G>C)
1g.94062746C>TCA341279791ABCA4c.1768G>A (p.Asp590Asn)
c.-65+428G>A (n.-65+428G>A)
1g.94062747C>ACA341279792ABCA4c.1767G>T (p.Trp589Cys)
c.-65+427G>T (n.-65+427G>T)
1g.94062747C>GCA341279793ABCA4c.1767G>C (p.Trp589Cys)
c.-65+427G>C (n.-65+427G>C)
1g.94062747C>TCA341279794ABCA4c.1767G>A (p.Trp589Ter)
c.-65+427G>A (n.-65+427G>A)
 ClinVar
1g.94062748C>ACA341279795ABCA4c.1766G>T (p.Trp589Leu)
c.-65+426G>T (n.-65+426G>T)
1g.94062748C>GCA341279796ABCA4c.1766G>C (p.Trp589Ser)
c.-65+426G>C (n.-65+426G>C)
1g.94062748C>TCA341279797ABCA4c.1766G>A (p.Trp589Ter)
c.-65+426G>A (n.-65+426G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.94062748_94062749delinsCACA1181418864ABCA4c.1765_1766delinsTG (p.Trp589=)
c.-65+425_-65+426delinsTG (n.-65+425_-65+426delinsTG)
1g.94062749A>CCA341279798ABCA4c.1765T>G (p.Trp589Gly)
c.-65+425T>G (n.-65+425T>G)
1g.94062749A>GCA341279799ABCA4c.1765T>C (p.Trp589Arg)
c.-65+425T>C (n.-65+425T>C)
1g.94062749A>TCA341279800ABCA4c.1765T>A (p.Trp589Arg)
c.-65+425T>A (n.-65+425T>A)
1g.94062750delCA913189327ABCA4c.1765del (p.Trp589GlyfsTer?)
c.-65+425del (n.-65+425del)
 ClinVar dbSNP
1g.94062750A>CCA341279801ABCA4c.1764T>G (p.Tyr588Ter)
c.-65+424T>G (n.-65+424T>G)
1g.94062750A>GCA418822363ABCA4c.1764T>C (p.Tyr588=)
c.-65+424T>C (n.-65+424T>C)
 ClinVar
1g.94062750A>TCA341279802ABCA4c.1764T>A (p.Tyr588Ter)
c.-65+424T>A (n.-65+424T>A)
1g.94062751T>ACA26848281ABCA4c.1763A>T (p.Tyr588Phe)
c.-65+423A>T (n.-65+423A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94062751T>CCA341279804ABCA4c.1763A>G (p.Tyr588Cys)
c.-65+423A>G (n.-65+423A>G)
 dbSNP
1g.94062751T>GCA341279803ABCA4c.1763A>C (p.Tyr588Ser)
c.-65+423A>C (n.-65+423A>C)
1g.94062751T=CA1181418865ABCA4c.1763A= (p.Tyr588=)
c.-65+423A= (n.-65+423A=)
1g.94062752A>CCA341279805ABCA4c.1762T>G (p.Tyr588Asp)
c.-65+422T>G (n.-65+422T>G)
1g.94062752A>GCA341279806ABCA4c.1762T>C (p.Tyr588His)
c.-65+422T>C (n.-65+422T>C)
1g.94062752A>TCA341279807ABCA4c.1762T>A (p.Tyr588Asn)
c.-65+422T>A (n.-65+422T>A)
1g.94062753C>ACA341279808ABCA4c.1761G>T (p.Arg587Ser)
c.-65+421G>T (n.-65+421G>T)
 ClinVar dbSNP
1g.94062753C=CA1181418866ABCA4c.1761G= (p.Arg587=)
c.-65+421G= (n.-65+421G=)
1g.94062753C>GCA341279809ABCA4c.1761G>C (p.Arg587Ser)
c.-65+421G>C (n.-65+421G>C)
1g.94062753C>TCA418822390ABCA4c.1761G>A (p.Arg587=)
c.-65+421G>A (n.-65+421G>A)
1g.94062753_94062756delCA2744619256ABCA4c.1761-3_1761del
c.-65+418_-65+421del (n.-65+418_-65+421del)
1g.94062754C>ACA341279810ABCA4c.1761-1G>T (n.1761-1G>T)
c.-65+420G>T (n.-65+420G>T)
1g.94062754C>GCA341279811ABCA4c.1761-1G>C (n.1761-1G>C)
c.-65+420G>C (n.-65+420G>C)
1g.94062754C>TCA341279812ABCA4c.1761-1G>A (n.1761-1G>A)
c.-65+420G>A (n.-65+420G>A)
 ClinVar
1g.94062755T>ACA341279814ABCA4c.1761-2A>T (n.1761-2A>T)
c.-65+419A>T (n.-65+419A>T)
1g.94062755T>CCA958426ABCA4c.1761-2A>G (n.1761-2A>G)
c.-65+419A>G (n.-65+419A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94062755T>GCA341279816ABCA4c.1761-2A>C (n.1761-2A>C)
c.-65+419A>C (n.-65+419A>C)
1g.94062755T=CA1181418867ABCA4c.1761-2A= (n.1761-2A=)
c.-65+419A= (n.-65+419A=)
1g.94062756_94062758delCA2574438652ABCA4c.1761-5_1761-3del (n.1761-5_1761-3del)
c.-65+416_-65+418del (n.-65+416_-65+418del)
 gnomAD v4
1g.94062758G>CCA524697615ABCA4c.1761-5C>G (n.1761-5C>G)
c.-65+416C>G (n.-65+416C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94062758G=CA1181418868ABCA4c.1761-5C= (n.1761-5C=)
c.-65+416C= (n.-65+416C=)
1g.94062758G>TCA2646651744ABCA4c.1761-5C>A (n.1761-5C>A)
c.-65+416C>A (n.-65+416C>A)
 gnomAD v4
1g.94062761G>ACA2646651745ABCA4c.1761-8C>T (n.1761-8C>T)
c.-65+413C>T (n.-65+413C>T)
 gnomAD v4
1g.94062761_94062763delinsGACCA1181418869ABCA4c.1761-10_1761-8delinsGTC (n.1761-10_1761-8delinsGTC)
c.-65+411_-65+413delinsGTC (n.-65+411_-65+413delinsGTC)
1g.94062762A=CA1181418870ABCA4c.1761-9T= (n.1761-9T=)
c.-65+412T= (n.-65+412T=)
1g.94062762A>GCA740456702ABCA4c.1761-9T>C (n.1761-9T>C)
c.-65+412T>C (n.-65+412T>C)
 ClinVar dbSNP
1g.94062765_94062766delCA740456696ABCA4c.1761-10_1761-9del (n.1761-10_1761-9del)
c.-65+411_-65+412del (n.-65+411_-65+412del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062763C>GCA2697552527ABCA4c.1761-10G>C (n.1761-10G>C)
c.-65+411G>C (n.-65+411G>C)
 ClinVar
1g.94062766A>GCA2646651746ABCA4c.1761-13T>C (n.1761-13T>C)
c.-65+408T>C (n.-65+408T>C)
 gnomAD v4
1g.94062767G>ACA2697552528ABCA4c.1761-14C>T (n.1761-14C>T)
c.-65+407C>T (n.-65+407C>T)
 ClinVar
1g.94062769G>TCA915940474ABCA4c.1761-16C>A (n.1761-16C>A)
c.-65+405C>A (n.-65+405C>A)
 gnomAD v4
1g.94062771G>CCA2646651747ABCA4c.1761-18C>G (n.1761-18C>G)
c.-65+403C>G (n.-65+403C>G)
 gnomAD v4
1g.94062773C>ACA2646651748ABCA4c.1761-20G>T (n.1761-20G>T)
c.-65+401G>T (n.-65+401G>T)
 gnomAD v4
1g.94062773C>GCA2574438654ABCA4c.1761-20G>C (n.1761-20G>C)
c.-65+401G>C (n.-65+401G>C)
1g.94062773C>TCA2696612809ABCA4c.1761-20G>A (n.1761-20G>A)
c.-65+401G>A (n.-65+401G>A)
 dbSNP
1g.94062775A=CA1181418871ABCA4c.1761-22T= (n.1761-22T=)
c.-65+399T= (n.-65+399T=)
1g.94062775A>GCA958427ABCA4c.1761-22T>C (n.1761-22T>C)
c.-65+399T>C (n.-65+399T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94062776A=CA1181418872ABCA4c.1761-23T= (n.1761-23T=)
c.-65+398T= (n.-65+398T=)
1g.94062776A>CCA1004553083ABCA4c.1761-23T>G (n.1761-23T>G)
c.-65+398T>G (n.-65+398T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062776_94062777delinsAGCA1181418873ABCA4c.1761-24_1761-23delinsCT (n.1761-24_1761-23delinsCT)
c.-65+397_-65+398delinsCT (n.-65+397_-65+398delinsCT)
1g.94062777G>ACA2574438656ABCA4c.1761-24C>T (n.1761-24C>T)
c.-65+397C>T (n.-65+397C>T)
1g.94062778delCA1181418874ABCA4c.1761-24del (n.1761-24del)
c.-65+397del (n.-65+397del)
 dbSNP
1g.94062778G>ACA740456707ABCA4c.1761-25C>T (n.1761-25C>T)
c.-65+396C>T (n.-65+396C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062778G=CA1181418875ABCA4c.1761-25C= (n.1761-25C=)
c.-65+396C= (n.-65+396C=)
1g.94062778G>TCA2646651749ABCA4c.1761-25C>A (n.1761-25C>A)
c.-65+396C>A (n.-65+396C>A)
 gnomAD v4
1g.94062780T>CCA2646651750ABCA4c.1761-27A>G (n.1761-27A>G)
c.-65+394A>G (n.-65+394A>G)
 gnomAD v4
1g.94062781G>ACA2646651751ABCA4c.1761-28C>T (n.1761-28C>T)
c.-65+393C>T (n.-65+393C>T)
 gnomAD v4
1g.94062781G>TCA2646651752ABCA4c.1761-28C>A (n.1761-28C>A)
c.-65+393C>A (n.-65+393C>A)
 gnomAD v4
1g.94062782G>ACA524697616ABCA4c.1761-29C>T (n.1761-29C>T)
c.-65+392C>T (n.-65+392C>T)
 dbSNP gnomAD v2
1g.94062782G=CA1181418876ABCA4c.1761-29C= (n.1761-29C=)
c.-65+392C= (n.-65+392C=)
1g.94062782G>TCA524697617ABCA4c.1761-29C>A (n.1761-29C>A)
c.-65+392C>A (n.-65+392C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94062783G>CCA524697618ABCA4c.1761-30C>G (n.1761-30C>G)
c.-65+391C>G (n.-65+391C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94062783G=CA1181418877ABCA4c.1761-30C= (n.1761-30C=)
c.-65+391C= (n.-65+391C=)
1g.94062786C>ACA740456722ABCA4c.1761-33G>T (n.1761-33G>T)
c.-65+388G>T (n.-65+388G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062786C=CA1142546790ABCA4c.1761-33G= (n.1761-33G=)
c.-65+388G= (n.-65+388G=)
1g.94062786C>GCA958428ABCA4c.1761-33G>C (n.1761-33G>C)
c.-65+388G>C (n.-65+388G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062786C>TCA958429ABCA4c.1761-33G>A (n.1761-33G>A)
c.-65+388G>A (n.-65+388G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062786_94062787insACACA2744619257ABCA4c.1761-34_1761-33insTGT (n.1761-34_1761-33insTGT)
c.-65+387_-65+388insTGT (n.-65+387_-65+388insTGT)
1g.94062786_94062787insACTCA2744619258ABCA4c.1761-34_1761-33insAGT (n.1761-34_1761-33insAGT)
c.-65+387_-65+388insAGT (n.-65+387_-65+388insAGT)
1g.94062787G>ACA958430ABCA4c.1761-34C>T (n.1761-34C>T)
c.-65+387C>T (n.-65+387C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062787G>CCA524697619ABCA4c.1761-34C>G (n.1761-34C>G)
c.-65+387C>G (n.-65+387C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062787G=CA1181418878ABCA4c.1761-34C= (n.1761-34C=)
c.-65+387C= (n.-65+387C=)
1g.94062787G>TCA2744619260ABCA4c.1761-34C>A (n.1761-34C>A)
c.-65+387C>A (n.-65+387C>A)
1g.94062789_94062794delCA2744619259ABCA4c.1761-39_1761-34del (n.1761-39_1761-34del)
c.-65+382_-65+387del (n.-65+382_-65+387del)
1g.94062788G>ACA524697620ABCA4c.1761-35C>T (n.1761-35C>T)
c.-65+386C>T (n.-65+386C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94062788G=CA1181418879ABCA4c.1761-35C= (n.1761-35C=)
c.-65+386C= (n.-65+386C=)
1g.94062788_94062801delCA2744619261ABCA4c.1761-48_1761-35del (n.1761-48_1761-35del)
c.-65+373_-65+386del (n.-65+373_-65+386del)
1g.94062789G=CA1181418880ABCA4c.1761-36C= (n.1761-36C=)
c.-65+385C= (n.-65+385C=)
1g.94062789G>TCA524697621ABCA4c.1761-36C>A (n.1761-36C>A)
c.-65+385C>A (n.-65+385C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94062790C>ACA2646651753ABCA4c.1761-37G>T (n.1761-37G>T)
c.-65+384G>T (n.-65+384G>T)
 gnomAD v4
1g.94062790C=CA1140726115ABCA4c.1761-37G= (n.1761-37G=)
c.-65+384G= (n.-65+384G=)
1g.94062790C>TCA226923ABCA4c.1761-37G>A (n.1761-37G>A)
c.-65+384G>A (n.-65+384G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062792_94062797delinsTGGATACA1181418881ABCA4c.1761-44_1761-39delinsTATCCA (n.1761-44_1761-39delinsTATCCA)
c.-65+377_-65+382delinsTATCCA (n.-65+377_-65+382delinsTATCCA)
1g.94062792_94062801delCA2744619262ABCA4c.1761-48_1761-39del (n.1761-48_1761-39del)
c.-65+373_-65+382del (n.-65+373_-65+382del)
1g.94062793G>ACA2744619264ABCA4c.1761-40C>T (n.1761-40C>T)
c.-65+381C>T (n.-65+381C>T)
1g.94062793G>TCA2646651754ABCA4c.1761-40C>A (n.1761-40C>A)
c.-65+381C>A (n.-65+381C>A)
 gnomAD v4
1g.94062793_94062794delCA2744619263ABCA4c.1761-41_1761-40del (n.1761-41_1761-40del)
c.-65+380_-65+381del (n.-65+380_-65+381del)
1g.94062794_94062798delCA958431ABCA4c.1761-44_1761-40del (n.1761-44_1761-40del)
c.-65+377_-65+381del (n.-65+377_-65+381del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062794G=CA1144133904ABCA4c.1761-41C= (n.1761-41C=)
c.-65+380C= (n.-65+380C=)
1g.94062794G>TCA958432ABCA4c.1761-41C>A (n.1761-41C>A)
c.-65+380C>A (n.-65+380C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062795_94062796insCTCA2744619265ABCA4c.1761-43_1761-42insAG (n.1761-43_1761-42insAG)
c.-65+378_-65+379insAG (n.-65+378_-65+379insAG)
1g.94062796delCA2744619266ABCA4c.1761-43del (n.1761-43del)
c.-65+378del (n.-65+378del)
1g.94062796T>CCA1181418883ABCA4c.1761-43A>G (n.1761-43A>G)
c.-65+378A>G (n.-65+378A>G)
 dbSNP
1g.94062796T>GCA958433ABCA4c.1761-43A>C (n.1761-43A>C)
c.-65+378A>C (n.-65+378A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94062796T=CA1181418882ABCA4c.1761-43A= (n.1761-43A=)
c.-65+378A= (n.-65+378A=)
1g.94062797dupCA2744619267ABCA4c.1761-44dup (n.1761-44dup)
c.-65+377dup (n.-65+377dup)
1g.94062798G>ACA2646651755ABCA4c.1761-45C>T (n.1761-45C>T)
c.-65+376C>T (n.-65+376C>T)
 gnomAD v4
1g.94062798G>TCA2646651756ABCA4c.1761-45C>A (n.1761-45C>A)
c.-65+376C>A (n.-65+376C>A)
 gnomAD v4
1g.94062798_94062804delCA2744619268ABCA4c.1761-51_1761-45del (n.1761-51_1761-45del)
c.-65+370_-65+376del (n.-65+370_-65+376del)
1g.94062798_94062799insACA2744619269ABCA4c.1761-46_1761-45insT (n.1761-46_1761-45insT)
c.-65+375_-65+376insT (n.-65+375_-65+376insT)
1g.94062798_94062799insAGATCA2744619270ABCA4c.1761-46_1761-45insATCT (n.1761-46_1761-45insATCT)
c.-65+375_-65+376insATCT (n.-65+375_-65+376insATCT)
1g.94062799C=CA1181418884ABCA4c.1761-46G= (n.1761-46G=)
c.-65+375G= (n.-65+375G=)
1g.94062799C>GCA2646651758ABCA4c.1761-46G>C (n.1761-46G>C)
c.-65+375G>C (n.-65+375G>C)
 gnomAD v4
1g.94062799C>TCA524697622ABCA4c.1761-46G>A (n.1761-46G>A)
c.-65+375G>A (n.-65+375G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94062804_94062807delCA2646651757ABCA4c.1761-49_1761-46del (n.1761-49_1761-46del)
c.-65+372_-65+375del (n.-65+372_-65+375del)
 gnomAD v4
1g.94062800T>ACA2646651759ABCA4c.1761-47A>T (n.1761-47A>T)
c.-65+374A>T (n.-65+374A>T)
 gnomAD v4
1g.94062801C>ACA2646651760ABCA4c.1761-48G>T (n.1761-48G>T)
c.-65+373G>T (n.-65+373G>T)
 gnomAD v4
1g.94062801C>TCA2574438661ABCA4c.1761-48G>A (n.1761-48G>A)
c.-65+373G>A (n.-65+373G>A)
1g.94062802A=CA1181418885ABCA4c.1761-49T= (n.1761-49T=)
c.-65+372T= (n.-65+372T=)
1g.94062802A>CCA2646651761ABCA4c.1761-49T>G (n.1761-49T>G)
c.-65+372T>G (n.-65+372T>G)
 gnomAD v4
1g.94062802A>TCA958434ABCA4c.1761-49T>A (n.1761-49T>A)
c.-65+372T>A (n.-65+372T>A)
 dbSNP ExAC
1g.94062803C>ACA2581722223ABCA4c.1761-50G>T (n.1761-50G>T)
c.-65+371G>T (n.-65+371G>T)
 gnomAD v4
1g.94062803C=CA1140726117ABCA4c.1761-50G= (n.1761-50G=)
c.-65+371G= (n.-65+371G=)
1g.94062803C>GCA2581722224ABCA4c.1761-50G>C (n.1761-50G>C)
c.-65+371G>C (n.-65+371G>C)
1g.94062803C>TCA226924ABCA4c.1761-50G>A (n.1761-50G>A)
c.-65+371G>A (n.-65+371G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062803_94062805delCA2744619271ABCA4c.1761-52_1761-50del (n.1761-52_1761-50del)
c.-65+369_-65+371del (n.-65+369_-65+371del)
1g.94062804T>CCA2646651762ABCA4c.1761-51A>G (n.1761-51A>G)
c.-65+370A>G (n.-65+370A>G)
 gnomAD v4
1g.94062805C>ACA2646651763ABCA4c.1761-52G>T (n.1761-52G>T)
c.-65+369G>T (n.-65+369G>T)
 gnomAD v4
1g.94062805C=CA1144781931ABCA4c.1761-52G= (n.1761-52G=)
c.-65+369G= (n.-65+369G=)
1g.94062805C>GCA958435ABCA4c.1761-52G>C (n.1761-52G>C)
c.-65+369G>C (n.-65+369G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062805C>TCA26848342ABCA4c.1761-52G>A (n.1761-52G>A)
c.-65+369G>A (n.-65+369G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062806A>GCA2646651764ABCA4c.1761-53T>C (n.1761-53T>C)
c.-65+368T>C (n.-65+368T>C)
 gnomAD v4
1g.94062806_94062807insTACA2744619272ABCA4c.1761-53_1761-52insAT (n.1761-53_1761-52insAT)
c.-65+368_-65+369insAT (n.-65+368_-65+369insAT)
1g.94062807C>ACA2581722225ABCA4c.1761-54G>T (n.1761-54G>T)
c.-65+367G>T (n.-65+367G>T)
 gnomAD v4
1g.94062807C=CA1140012062ABCA4c.1761-54G= (n.1761-54G=)
c.-65+367G= (n.-65+367G=)
1g.94062807C>GCA1181418886ABCA4c.1761-54G>C (n.1761-54G>C)
c.-65+367G>C (n.-65+367G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94062807C>TCA226925ABCA4c.1761-54G>A (n.1761-54G>A)
c.-65+367G>A (n.-65+367G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062808A>CCA2744619273ABCA4c.1761-55T>G (n.1761-55T>G)
c.-65+366T>G (n.-65+366T>G)
1g.94062808A>GCA2646651765ABCA4c.1761-55T>C (n.1761-55T>C)
c.-65+366T>C (n.-65+366T>C)
 gnomAD v4
1g.94062808A>TCA2646651766ABCA4c.1761-55T>A (n.1761-55T>A)
c.-65+366T>A (n.-65+366T>A)
 gnomAD v4
1g.94062809C=CA1181418887ABCA4c.1761-56G= (n.1761-56G=)
c.-65+365G= (n.-65+365G=)
1g.94062809C>GCA1181418889ABCA4c.1761-56G>C (n.1761-56G>C)
c.-65+365G>C (n.-65+365G>C)
 dbSNP
1g.94062809C>TCA1181418888ABCA4c.1761-56G>A (n.1761-56G>A)
c.-65+365G>A (n.-65+365G>A)
 dbSNP
1g.94062810_94062818delCA2744619274ABCA4c.1761-64_1761-56del (n.1761-64_1761-56del)
c.-65+357_-65+365del (n.-65+357_-65+365del)

Number of alleles fetched