Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.94060699_94062639delCA2580101943ABCA4c.1876_1999del
c.-65+536_-65+2476del (n.-65+536_-65+2476del)
 ClinVar
1g.94062508_94062536delCA2646651654ABCA4c.1937+50_1937+78del (n.1937+50_1937+78del)
c.-65+647_-65+675del (n.-65+647_-65+675del)
 gnomAD v4
1g.94062514_94062523dupCA1181428837ABCA4c.1937+65_1937+74dup (n.1937+65_1937+74dup)
c.-65+662_-65+671dup (n.-65+662_-65+671dup)
 dbSNP
1g.94062514_94062523delCA2574438528ABCA4c.1937+65_1937+74del (n.1937+65_1937+74del)
c.-65+662_-65+671del (n.-65+662_-65+671del)
 gnomAD v4
1g.94062507_94062510delCA2646651660ABCA4c.1937+69_1937+72del (n.1937+69_1937+72del)
c.-65+666_-65+669del (n.-65+666_-65+669del)
 gnomAD v4
1g.94062507_94062508delCA2573119326ABCA4c.1937+69_1937+70del (n.1937+69_1937+70del)
c.-65+666_-65+667del (n.-65+666_-65+667del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062507_94062512delCA2646651665ABCA4c.1937+65_1937+70del (n.1937+65_1937+70del)
c.-65+662_-65+667del (n.-65+662_-65+667del)
 gnomAD v4
1g.94062508delCA2646651668ABCA4c.1937+69del (n.1937+69del)
c.-65+666del (n.-65+666del)
 gnomAD v4
1g.94062508G>ACA2574438529ABCA4c.1937+69C>T (n.1937+69C>T)
c.-65+666C>T (n.-65+666C>T)
 gnomAD v4
1g.94062508G>CCA1004552872ABCA4c.1937+69C>G (n.1937+69C>G)
c.-65+666C>G (n.-65+666C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062508G=CA1181428840ABCA4c.1937+69C= (n.1937+69C=)
c.-65+666C= (n.-65+666C=)
1g.94062508G>TCA2646651667ABCA4c.1937+69C>A (n.1937+69C>A)
c.-65+666C>A (n.-65+666C>A)
 gnomAD v4
1g.94062509C>ACA2574438530ABCA4c.1937+68G>T (n.1937+68G>T)
c.-65+665G>T (n.-65+665G>T)
 gnomAD v4
1g.94062509C>GCA2646651669ABCA4c.1937+68G>C (n.1937+68G>C)
c.-65+665G>C (n.-65+665G>C)
 gnomAD v4
1g.94062509C>TCA2646651670ABCA4c.1937+68G>A (n.1937+68G>A)
c.-65+665G>A (n.-65+665G>A)
 gnomAD v4
1g.94062511delCA2646651671ABCA4c.1937+68del (n.1937+68del)
c.-65+665del (n.-65+665del)
 gnomAD v4
1g.94062510C>GCA2646651672ABCA4c.1937+67G>C (n.1937+67G>C)
c.-65+664G>C (n.-65+664G>C)
 gnomAD v4
1g.94062510C>TCA2574438531ABCA4c.1937+67G>A (n.1937+67G>A)
c.-65+664G>A (n.-65+664G>A)
 gnomAD v4
1g.94062511C>ACA2646651674ABCA4c.1937+66G>T (n.1937+66G>T)
c.-65+663G>T (n.-65+663G>T)
 gnomAD v4
1g.94062511C>TCA2646651675ABCA4c.1937+66G>A (n.1937+66G>A)
c.-65+663G>A (n.-65+663G>A)
 gnomAD v4
1g.94062512_94062513delCA2646651673ABCA4c.1937+65_1937+66del (n.1937+65_1937+66del)
c.-65+662_-65+663del (n.-65+662_-65+663del)
 gnomAD v4
1g.94062512delCA2601992124ABCA4c.1937+65del (n.1937+65del)
c.-65+662del (n.-65+662del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062512A=CA1181428841ABCA4c.1937+65T= (n.1937+65T=)
c.-65+662T= (n.-65+662T=)
1g.94062512A>CCA915940762ABCA4c.1937+65T>G (n.1937+65T>G)
c.-65+662T>G (n.-65+662T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062512A>TCA2646651676ABCA4c.1937+65T>A (n.1937+65T>A)
c.-65+662T>A (n.-65+662T>A)
 gnomAD v4
1g.94062512_94062513insACCA2646651677ABCA4c.1937+64_1937+65insGT (n.1937+64_1937+65insGT)
c.-65+661_-65+662insGT (n.-65+661_-65+662insGT)
 gnomAD v4
1g.94062513C>ACA1004552878ABCA4c.1937+64G>T (n.1937+64G>T)
c.-65+661G>T (n.-65+661G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062513C=CA1181428842ABCA4c.1937+64G= (n.1937+64G=)
c.-65+661G= (n.-65+661G=)
1g.94062513C>GCA1181428843ABCA4c.1937+64G>C (n.1937+64G>C)
c.-65+661G>C (n.-65+661G>C)
 dbSNP
1g.94062513C>TCA2601992125ABCA4c.1937+64G>A (n.1937+64G>A)
c.-65+661G>A (n.-65+661G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062514C>ACA1004552879ABCA4c.1937+63G>T (n.1937+63G>T)
c.-65+660G>T (n.-65+660G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062514C=CA1181428844ABCA4c.1937+63G= (n.1937+63G=)
c.-65+660G= (n.-65+660G=)
1g.94062514C>TCA2574438534ABCA4c.1937+63G>A (n.1937+63G>A)
c.-65+660G>A (n.-65+660G>A)
 gnomAD v4
1g.94062514_94062515insACCA2646651678ABCA4c.1937+63_1937+64insTG (n.1937+63_1937+64insTG)
c.-65+660_-65+661insTG (n.-65+660_-65+661insTG)
 gnomAD v4
1g.94062515C>ACA2646651679ABCA4c.1937+62G>T (n.1937+62G>T)
c.-65+659G>T (n.-65+659G>T)
 gnomAD v4
1g.94062515C>TCA2646651680ABCA4c.1937+62G>A (n.1937+62G>A)
c.-65+659G>A (n.-65+659G>A)
 gnomAD v4
1g.94062516C>ACA2744619250ABCA4c.1937+61G>T (n.1937+61G>T)
c.-65+658G>T (n.-65+658G>T)
1g.94062516C>TCA2646651681ABCA4c.1937+61G>A (n.1937+61G>A)
c.-65+658G>A (n.-65+658G>A)
 gnomAD v4
1g.94062517A>CCA2549014411ABCA4c.1937+60T>G (n.1937+60T>G)
c.-65+657T>G (n.-65+657T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062517_94062518delCA915940761ABCA4c.1937+59_1937+60del (n.1937+59_1937+60del)
c.-65+656_-65+657del (n.-65+656_-65+657del)
 gnomAD v4
1g.94062517_94062528delCA2646651682ABCA4c.1937+49_1937+60del (n.1937+49_1937+60del)
c.-65+646_-65+657del (n.-65+646_-65+657del)
 gnomAD v4
1g.94062517_94062518insCCCA2646651684ABCA4c.1937+59_1937+60insGG (n.1937+59_1937+60insGG)
c.-65+656_-65+657insGG (n.-65+656_-65+657insGG)
 gnomAD v4
1g.94062518delCA2646651685ABCA4c.1937+59del (n.1937+59del)
c.-65+656del (n.-65+656del)
 gnomAD v4
1g.94062518G>ACA26847825ABCA4c.1937+59C>T (n.1937+59C>T)
c.-65+656C>T (n.-65+656C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062518G>CCA1004552885ABCA4c.1937+59C>G (n.1937+59C>G)
c.-65+656C>G (n.-65+656C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062518G=CA1181428845ABCA4c.1937+59C= (n.1937+59C=)
c.-65+656C= (n.-65+656C=)
1g.94062518G>TCA2646651683ABCA4c.1937+59C>A (n.1937+59C>A)
c.-65+656C>A (n.-65+656C>A)
 gnomAD v4
1g.94062519C>TCA2574438535ABCA4c.1937+58G>A (n.1937+58G>A)
c.-65+655G>A (n.-65+655G>A)
 gnomAD v4
1g.94062521_94062522insCCCCCCCA2744619251ABCA4c.1937+58_1937+59insGGGGGG (n.1937+58_1937+59insGGGGGG)
c.-65+655_-65+656insGGGGGG (n.-65+655_-65+656insGGGGGG)
1g.94062520C>ACA2646651686ABCA4c.1937+57G>T (n.1937+57G>T)
c.-65+654G>T (n.-65+654G>T)
 gnomAD v4
1g.94062520C>TCA2646651687ABCA4c.1937+57G>A (n.1937+57G>A)
c.-65+654G>A (n.-65+654G>A)
 gnomAD v4
1g.94062521C>ACA2646651689ABCA4c.1937+56G>T (n.1937+56G>T)
c.-65+653G>T (n.-65+653G>T)
 gnomAD v4
1g.94062521C=CA1146741901ABCA4c.1937+56G= (n.1937+56G=)
c.-65+653G= (n.-65+653G=)
1g.94062521C>GCA1181428846ABCA4c.1937+56G>C (n.1937+56G>C)
c.-65+653G>C (n.-65+653G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94062521C>TCA26847830ABCA4c.1937+56G>A (n.1937+56G>A)
c.-65+653G>A (n.-65+653G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062522_94062531delCA2646651688ABCA4c.1937+47_1937+56del (n.1937+47_1937+56del)
c.-65+644_-65+653del (n.-65+644_-65+653del)
 gnomAD v4
1g.94062521_94062522insCCCCACA2646651695ABCA4c.1937+55_1937+56insTGGGG (n.1937+55_1937+56insTGGGG)
c.-65+652_-65+653insTGGGG (n.-65+652_-65+653insTGGGG)
 gnomAD v4
1g.94062521_94062522insCCCCCCACA2646651694ABCA4c.1937+55_1937+56insTGGGGGG (n.1937+55_1937+56insTGGGGGG)
c.-65+652_-65+653insTGGGGGG (n.-65+652_-65+653insTGGGGGG)
 gnomAD v4
1g.94062522delCA2646651693ABCA4c.1937+55del (n.1937+55del)
c.-65+652del (n.-65+652del)
 gnomAD v4
1g.94062522A>CCA2574438537ABCA4c.1937+55T>G (n.1937+55T>G)
c.-65+652T>G (n.-65+652T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062522_94062524delCA2646651692ABCA4c.1937+53_1937+55del (n.1937+53_1937+55del)
c.-65+650_-65+652del (n.-65+650_-65+652del)
 gnomAD v4
1g.94062522_94062528delCA2646651690ABCA4c.1937+49_1937+55del (n.1937+49_1937+55del)
c.-65+646_-65+652del (n.-65+646_-65+652del)
 gnomAD v4
1g.94062522_94062530delCA2646651691ABCA4c.1937+47_1937+55del (n.1937+47_1937+55del)
c.-65+644_-65+652del (n.-65+644_-65+652del)
 gnomAD v4
1g.94062523C>ACA2646651699ABCA4c.1937+54G>T (n.1937+54G>T)
c.-65+651G>T (n.-65+651G>T)
 gnomAD v4
1g.94062523C>GCA2646651700ABCA4c.1937+54G>C (n.1937+54G>C)
c.-65+651G>C (n.-65+651G>C)
 gnomAD v4
1g.94062523C>TCA2744619252ABCA4c.1937+54G>A (n.1937+54G>A)
c.-65+651G>A (n.-65+651G>A)
1g.94062524_94062525delCA2646651696ABCA4c.1937+53_1937+54del (n.1937+53_1937+54del)
c.-65+650_-65+651del (n.-65+650_-65+651del)
 gnomAD v4
1g.94062524_94062526delCA2646651697ABCA4c.1937+52_1937+54del (n.1937+52_1937+54del)
c.-65+649_-65+651del (n.-65+649_-65+651del)
 gnomAD v4
1g.94062524_94062529delCA2646651698ABCA4c.1937+49_1937+54del (n.1937+49_1937+54del)
c.-65+646_-65+651del (n.-65+646_-65+651del)
 gnomAD v4
1g.94062524delCA2646651701ABCA4c.1937+53del (n.1937+53del)
c.-65+650del (n.-65+650del)
 gnomAD v4
1g.94062524T>ACA1004552917ABCA4c.1937+53A>T (n.1937+53A>T)
c.-65+650A>T (n.-65+650A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062524T>CCA2574438539ABCA4c.1937+53A>G (n.1937+53A>G)
c.-65+650A>G (n.-65+650A>G)
 gnomAD v4
1g.94062524T>GCA2646651703ABCA4c.1937+53A>C (n.1937+53A>C)
c.-65+650A>C (n.-65+650A>C)
 gnomAD v4
1g.94062524_94062528delCA2646651702ABCA4c.1937+49_1937+53del (n.1937+49_1937+53del)
c.-65+646_-65+650del (n.-65+646_-65+650del)
 gnomAD v4
1g.94062525C>ACA2646651705ABCA4c.1937+52G>T (n.1937+52G>T)
c.-65+649G>T (n.-65+649G>T)
 gnomAD v4
1g.94062525C>TCA2646651704ABCA4c.1937+52G>A (n.1937+52G>A)
c.-65+649G>A (n.-65+649G>A)
 gnomAD v4
1g.94062525_94062526insAACA2646651708ABCA4c.1937+51_1937+52insTT (n.1937+51_1937+52insTT)
c.-65+648_-65+649insTT (n.-65+648_-65+649insTT)
 gnomAD v4
1g.94062525_94062526insACAACA2744619253ABCA4c.1937+51_1937+52insTTGT (n.1937+51_1937+52insTTGT)
c.-65+648_-65+649insTTGT (n.-65+648_-65+649insTTGT)
1g.94062526C>ACA2646651706ABCA4c.1937+51G>T (n.1937+51G>T)
c.-65+648G>T (n.-65+648G>T)
 gnomAD v4
1g.94062526C=CA1181428847ABCA4c.1937+51G= (n.1937+51G=)
c.-65+648G= (n.-65+648G=)
1g.94062526C>TCA740456094ABCA4c.1937+51G>A (n.1937+51G>A)
c.-65+648G>A (n.-65+648G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062526_94062527insCAACCA2646651707ABCA4c.1937+51_1937+52insTTGG (n.1937+51_1937+52insTTGG)
c.-65+648_-65+649insTTGG (n.-65+648_-65+649insTTGG)
 gnomAD v4
1g.94062527A=CA1181428848ABCA4c.1937+50T= (n.1937+50T=)
c.-65+647T= (n.-65+647T=)
1g.94062527A>CCA2574438540ABCA4c.1937+50T>G (n.1937+50T>G)
c.-65+647T>G (n.-65+647T>G)
 gnomAD v4
1g.94062527A>GCA524386455ABCA4c.1937+50T>C (n.1937+50T>C)
c.-65+647T>C (n.-65+647T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062527A>TCA2646651710ABCA4c.1937+50T>A (n.1937+50T>A)
c.-65+647T>A (n.-65+647T>A)
 gnomAD v4
1g.94062527_94062528delCA2646651709ABCA4c.1937+49_1937+50del (n.1937+49_1937+50del)
c.-65+646_-65+647del (n.-65+646_-65+647del)
 gnomAD v4
1g.94062527_94062530delCA2646651711ABCA4c.1937+47_1937+50del (n.1937+47_1937+50del)
c.-65+644_-65+647del (n.-65+644_-65+647del)
 gnomAD v4
1g.94062527_94062528insCCA2744619254ABCA4c.1937+49_1937+50insG (n.1937+49_1937+50insG)
c.-65+646_-65+647insG (n.-65+646_-65+647insG)
1g.94062528delCA2646651713ABCA4c.1937+49del (n.1937+49del)
c.-65+646del (n.-65+646del)
 gnomAD v4
1g.94062528G>ACA524386456ABCA4c.1937+49C>T (n.1937+49C>T)
c.-65+646C>T (n.-65+646C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94062528G>CCA2646651712ABCA4c.1937+49C>G (n.1937+49C>G)
c.-65+646C>G (n.-65+646C>G)
 gnomAD v4
1g.94062528G=CA1181428849ABCA4c.1937+49C= (n.1937+49C=)
c.-65+646C= (n.-65+646C=)
1g.94062528G>TCA2574438542ABCA4c.1937+49C>A (n.1937+49C>A)
c.-65+646C>A (n.-65+646C>A)
 gnomAD v4
1g.94062529C>ACA958386ABCA4c.1937+48G>T (n.1937+48G>T)
c.-65+645G>T (n.-65+645G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94062529C=CA1181428850ABCA4c.1937+48G= (n.1937+48G=)
c.-65+645G= (n.-65+645G=)
1g.94062529C>TCA2646651714ABCA4c.1937+48G>A (n.1937+48G>A)
c.-65+645G>A (n.-65+645G>A)
 gnomAD v4
1g.94062530A>CCA2646651716ABCA4c.1937+47T>G (n.1937+47T>G)
c.-65+644T>G (n.-65+644T>G)
 gnomAD v4
1g.94062530A>TCA2744619255ABCA4c.1937+47T>A (n.1937+47T>A)
c.-65+644T>A (n.-65+644T>A)
1g.94062530dupCA2646651715ABCA4c.1937+47dup (n.1937+47dup)
c.-65+644dup (n.-65+644dup)
 gnomAD v4
1g.94062531C>ACA26847842ABCA4c.1937+46G>T (n.1937+46G>T)
c.-65+643G>T (n.-65+643G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062531C=CA1181428851ABCA4c.1937+46G= (n.1937+46G=)
c.-65+643G= (n.-65+643G=)
1g.94062531C>TCA524386457ABCA4c.1937+46G>A (n.1937+46G>A)
c.-65+643G>A (n.-65+643G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94062535_94062536insCCCCCCCCA2646651717ABCA4c.1937+46_1937+47insGGGGGGG (n.1937+46_1937+47insGGGGGGG)
c.-65+643_-65+644insGGGGGGG (n.-65+643_-65+644insGGGGGGG)
 gnomAD v4
1g.94062535_94062536insCCCCCCCCCA2646651720ABCA4c.1937+46_1937+47insGGGGGGGG (n.1937+46_1937+47insGGGGGGGG)
c.-65+643_-65+644insGGGGGGGG (n.-65+643_-65+644insGGGGGGGG)
 gnomAD v4
1g.94062535dupCA2646651719ABCA4c.1937+46dup (n.1937+46dup)
c.-65+643dup (n.-65+643dup)
 gnomAD v4
1g.94062532_94062535dupCA2646651718ABCA4c.1937+43_1937+46dup (n.1937+43_1937+46dup)
c.-65+640_-65+643dup (n.-65+640_-65+643dup)
 gnomAD v4
1g.94062532C>ACA1181428853ABCA4c.1937+45G>T (n.1937+45G>T)
c.-65+642G>T (n.-65+642G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94062532C=CA1181428852ABCA4c.1937+45G= (n.1937+45G=)
c.-65+642G= (n.-65+642G=)
1g.94062534C>GCA2646651721ABCA4c.1937+43G>C (n.1937+43G>C)
c.-65+640G>C (n.-65+640G>C)
 gnomAD v4
1g.94062535C=CA1181428855ABCA4c.1937+42G= (n.1937+42G=)
c.-65+639G= (n.-65+639G=)
1g.94062535C>GCA26847847ABCA4c.1937+42G>C (n.1937+42G>C)
c.-65+639G>C (n.-65+639G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94062535C>TCA1181428854ABCA4c.1937+42G>A (n.1937+42G>A)
c.-65+639G>A (n.-65+639G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94062536A=CA1181428856ABCA4c.1937+41T= (n.1937+41T=)
c.-65+638T= (n.-65+638T=)
1g.94062536A>CCA1181428857ABCA4c.1937+41T>G (n.1937+41T>G)
c.-65+638T>G (n.-65+638T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062537T>ACA1004552925ABCA4c.1937+40A>T (n.1937+40A>T)
c.-65+637A>T (n.-65+637A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062537T>CCA1181428859ABCA4c.1937+40A>G (n.1937+40A>G)
c.-65+637A>G (n.-65+637A>G)
 dbSNP
1g.94062537T>GCA2646651723ABCA4c.1937+40A>C (n.1937+40A>C)
c.-65+637A>C (n.-65+637A>C)
 gnomAD v4
1g.94062537T=CA1181428858ABCA4c.1937+40A= (n.1937+40A=)
c.-65+637A= (n.-65+637A=)
1g.94062538delCA2646651722ABCA4c.1937+40del (n.1937+40del)
c.-65+637del (n.-65+637del)
 gnomAD v4
1g.94062538T>CCA2574438546ABCA4c.1937+39A>G (n.1937+39A>G)
c.-65+636A>G (n.-65+636A>G)
 gnomAD v4
1g.94062538T>GCA2646651724ABCA4c.1937+39A>C (n.1937+39A>C)
c.-65+636A>C (n.-65+636A>C)
 gnomAD v4
1g.94062539A>TCA2646651725ABCA4c.1937+38T>A (n.1937+38T>A)
c.-65+635T>A (n.-65+635T>A)
 gnomAD v4
1g.94062540G>ACA2739272682ABCA4c.1937+37C>T (n.1937+37C>T)
c.-65+634C>T (n.-65+634C>T)
 ClinVar
1g.94062540G>CCA2586966927ABCA4c.1937+37C>G (n.1937+37C>G)
c.-65+634C>G (n.-65+634C>G)
1g.94062540G>TCA2646651726ABCA4c.1937+37C>A (n.1937+37C>A)
c.-65+634C>A (n.-65+634C>A)
 gnomAD v4
1g.94062541C>ACA524386458ABCA4c.1937+36G>T (n.1937+36G>T)
c.-65+633G>T (n.-65+633G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062541C=CA1181428860ABCA4c.1937+36G= (n.1937+36G=)
c.-65+633G= (n.-65+633G=)
1g.94062541C>TCA958387ABCA4c.1937+36G>A (n.1937+36G>A)
c.-65+633G>A (n.-65+633G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062542G>ACA958388ABCA4c.1937+35C>T (n.1937+35C>T)
c.-65+632C>T (n.-65+632C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062542G>CCA2646651727ABCA4c.1937+35C>G (n.1937+35C>G)
c.-65+632C>G (n.-65+632C>G)
 gnomAD v4
1g.94062542G=CA1143822615ABCA4c.1937+35C= (n.1937+35C=)
c.-65+632C= (n.-65+632C=)
1g.94062542G>TCA2646651728ABCA4c.1937+35C>A (n.1937+35C>A)
c.-65+632C>A (n.-65+632C>A)
 gnomAD v4
1g.94062543T>CCA740456117ABCA4c.1937+34A>G (n.1937+34A>G)
c.-65+631A>G (n.-65+631A>G)
 dbSNP
1g.94062543T>GCA958389ABCA4c.1937+34A>C (n.1937+34A>C)
c.-65+631A>C (n.-65+631A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94062543T=CA1143987679ABCA4c.1937+34A= (n.1937+34A=)
c.-65+631A= (n.-65+631A=)
1g.94062544G>TCA2646651729ABCA4c.1937+33C>A (n.1937+33C>A)
c.-65+630C>A (n.-65+630C>A)
 gnomAD v4
1g.94062545T>CCA1181428862ABCA4c.1937+32A>G (n.1937+32A>G)
c.-65+629A>G (n.-65+629A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062545T>GCA2646651730ABCA4c.1937+32A>C (n.1937+32A>C)
c.-65+629A>C (n.-65+629A>C)
 gnomAD v4
1g.94062545T=CA1181428861ABCA4c.1937+32A= (n.1937+32A=)
c.-65+629A= (n.-65+629A=)
1g.94062546C>ACA2646651731ABCA4c.1937+31G>T (n.1937+31G>T)
c.-65+628G>T (n.-65+628G>T)
 gnomAD v4
1g.94062546C=CA1181428863ABCA4c.1937+31G= (n.1937+31G=)
c.-65+628G= (n.-65+628G=)
1g.94062546C>GCA524386460ABCA4c.1937+31G>C (n.1937+31G>C)
c.-65+628G>C (n.-65+628G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062547A>CCA2646651732ABCA4c.1937+30T>G (n.1937+30T>G)
c.-65+627T>G (n.-65+627T>G)
 gnomAD v4
1g.94062547A>GCA2646651733ABCA4c.1937+30T>C (n.1937+30T>C)
c.-65+627T>C (n.-65+627T>C)
 gnomAD v4
1g.94062547A>TCA2646651734ABCA4c.1937+30T>A (n.1937+30T>A)
c.-65+627T>A (n.-65+627T>A)
 gnomAD v4
1g.94062548T>ACA958390ABCA4c.1937+29A>T (n.1937+29A>T)
c.-65+626A>T (n.-65+626A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94062548T>CCA26847874ABCA4c.1937+29A>G (n.1937+29A>G)
c.-65+626A>G (n.-65+626A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062548T=CA1181428865ABCA4c.1937+29A= (n.1937+29A=)
c.-65+626A= (n.-65+626A=)
1g.94062548_94062551delinsTGGACA1181428864ABCA4c.1937+26_1937+29delinsTCCA (n.1937+26_1937+29delinsTCCA)
c.-65+623_-65+626delinsTCCA (n.-65+623_-65+626delinsTCCA)
1g.94062549G>TCA2646651735ABCA4c.1937+28C>A (n.1937+28C>A)
c.-65+625C>A (n.-65+625C>A)
 gnomAD v4
1g.94062555_94062557delCA524386461ABCA4c.1937+26_1937+28del (n.1937+26_1937+28del)
c.-65+623_-65+625del (n.-65+623_-65+625del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94062551A>GCA2646651736ABCA4c.1937+26T>C (n.1937+26T>C)
c.-65+623T>C (n.-65+623T>C)
 gnomAD v4
1g.94062556G>TCA2554627121ABCA4c.1937+21C>A (n.1937+21C>A)
c.-65+618C>A (n.-65+618C>A)
1g.94062558T>ACA2646651737ABCA4c.1937+19A>T (n.1937+19A>T)
c.-65+616A>T (n.-65+616A>T)
 gnomAD v4
1g.94062559C>ACA524386463ABCA4c.1937+18G>T (n.1937+18G>T)
c.-65+615G>T (n.-65+615G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062559C=CA1148900652ABCA4c.1937+18G= (n.1937+18G=)
c.-65+615G= (n.-65+615G=)
1g.94062559C>TCA958391ABCA4c.1937+18G>A (n.1937+18G>A)
c.-65+615G>A (n.-65+615G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062560G>ACA958392ABCA4c.1937+17C>T (n.1937+17C>T)
c.-65+614C>T (n.-65+614C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062560G=CA1143531308ABCA4c.1937+17C= (n.1937+17C=)
c.-65+614C= (n.-65+614C=)
1g.94062561C>ACA2646651738ABCA4c.1937+16G>T (n.1937+16G>T)
c.-65+613G>T (n.-65+613G>T)
 gnomAD v4
1g.94062561C=CA1143846365ABCA4c.1937+16G= (n.1937+16G=)
c.-65+613G= (n.-65+613G=)
1g.94062561C>TCA958393ABCA4c.1937+16G>A (n.1937+16G>A)
c.-65+613G>A (n.-65+613G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062562G>ACA958394ABCA4c.1937+15C>T (n.1937+15C>T)
c.-65+612C>T (n.-65+612C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062562G>CCA2646651739ABCA4c.1937+15C>G (n.1937+15C>G)
c.-65+612C>G (n.-65+612C>G)
 gnomAD v4
1g.94062562G=CA1181428866ABCA4c.1937+15C= (n.1937+15C=)
c.-65+612C= (n.-65+612C=)
1g.94062562G>TCA1181428867ABCA4c.1937+15C>A (n.1937+15C>A)
c.-65+612C>A (n.-65+612C>A)
 dbSNP
1g.94062564A>CCA2586966928ABCA4c.1937+13T>G (n.1937+13T>G)
c.-65+610T>G (n.-65+610T>G)
1g.94062565C>ACA524386467ABCA4c.1937+12G>T (n.1937+12G>T)
c.-65+609G>T (n.-65+609G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94062565C=CA1181428868ABCA4c.1937+12G= (n.1937+12G=)
c.-65+609G= (n.-65+609G=)
1g.94062565C>TCA2646651740ABCA4c.1937+12G>A (n.1937+12G>A)
c.-65+609G>A (n.-65+609G>A)
 gnomAD v4
1g.94062568C>TCA2646651741ABCA4c.1937+9G>A (n.1937+9G>A)
c.-65+606G>A (n.-65+606G>A)
 gnomAD v4
1g.94062569A>TCA2646651742ABCA4c.1937+8T>A (n.1937+8T>A)
c.-65+605T>A (n.-65+605T>A)
 ClinVar gnomAD v4
1g.94062572C>ACA26847889ABCA4c.1937+5G>T (n.1937+5G>T)
c.-65+602G>T (n.-65+602G>T)
 dbSNP
1g.94062572C=CA1144966601ABCA4c.1937+5G= (n.1937+5G=)
c.-65+602G= (n.-65+602G=)
1g.94062572C>TCA916082068ABCA4c.1937+5G>A (n.1937+5G>A)
c.-65+602G>A (n.-65+602G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.94062573T>ACA2574438570ABCA4c.1937+4A>T (n.1937+4A>T)
c.-65+601A>T (n.-65+601A>T)
 ClinVar
1g.94062574C>ACA958395ABCA4c.1937+3G>T (n.1937+3G>T)
c.-65+600G>T (n.-65+600G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062574C=CA1181428869ABCA4c.1937+3G= (n.1937+3G=)
c.-65+600G= (n.-65+600G=)
1g.94062574C>GCA2573132703ABCA4c.1937+3G>C (n.1937+3G>C)
c.-65+600G>C (n.-65+600G>C)
 ClinVar dbSNP
1g.94062574C>TCA524386468ABCA4c.1937+3G>A (n.1937+3G>A)
c.-65+600G>A (n.-65+600G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94062580_94062590dupCA2646651743ABCA4c.1930_1937+3dup
c.-65+590_-65+600dup (n.-65+590_-65+600dup)
 gnomAD v4
1g.94062575A=CA1140726037ABCA4c.1937+2T= (n.1937+2T=)
c.-65+599T= (n.-65+599T=)
1g.94062575A>CCA341279100ABCA4c.1937+2T>G (n.1937+2T>G)
c.-65+599T>G (n.-65+599T>G)
1g.94062575A>GCA226962ABCA4c.1937+2T>C (n.1937+2T>C)
c.-65+599T>C (n.-65+599T>C)
 ClinVar dbSNP
1g.94062575A>TCA341279103ABCA4c.1937+2T>A (n.1937+2T>A)
c.-65+599T>A (n.-65+599T>A)
1g.94062576C>ACA341279105ABCA4c.1937+1G>T (n.1937+1G>T)
c.-65+598G>T (n.-65+598G>T)
1g.94062576C=CA1140726041ABCA4c.1937+1G= (n.1937+1G=)
c.-65+598G= (n.-65+598G=)
1g.94062576C>GCA341279107ABCA4c.1937+1G>C (n.1937+1G>C)
c.-65+598G>C (n.-65+598G>C)
 ClinVar dbSNP
1g.94062576C>TCA226961ABCA4c.1937+1G>A (n.1937+1G>A)
c.-65+598G>A (n.-65+598G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94062577G>ACA958396ABCA4c.1937C>T (p.Ser646Phe)
c.-65+597C>T (n.-65+597C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.94062577G>CCA341279116ABCA4c.1937C>G (p.Ser646Cys)
c.-65+597C>G (n.-65+597C>G)
1g.94062577G=CA1145883768ABCA4c.1937C= (p.Ser646=)
c.-65+597C= (n.-65+597C=)
1g.94062577G>TCA341279114ABCA4c.1937C>A (p.Ser646Tyr)
c.-65+597C>A (n.-65+597C>A)
1g.94062578A=CA1181418798ABCA4c.1936T= (p.Ser646=)
c.-65+596T= (n.-65+596T=)
1g.94062578A>CCA341279118ABCA4c.1936T>G (p.Ser646Ala)
c.-65+596T>G (n.-65+596T>G)
1g.94062578A>GCA341279120ABCA4c.1936T>C (p.Ser646Pro)
c.-65+596T>C (n.-65+596T>C)
 dbSNP
1g.94062578A>TCA341279122ABCA4c.1936T>A (p.Ser646Thr)
c.-65+596T>A (n.-65+596T>A)
1g.94062579A=CA1181418799ABCA4c.1935T= (p.Asp645=)
c.-65+595T= (n.-65+595T=)
1g.94062579A>CCA341279123ABCA4c.1935T>G (p.Asp645Glu)
c.-65+595T>G (n.-65+595T>G)
1g.94062579A>GCA418821778ABCA4c.1935T>C (p.Asp645=)
c.-65+595T>C (n.-65+595T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062579A>TCA341279124ABCA4c.1935T>A (p.Asp645Glu)
c.-65+595T>A (n.-65+595T>A)
1g.94062580T>ACA341279130ABCA4c.1934A>T (p.Asp645Val)
c.-65+594A>T (n.-65+594A>T)
1g.94062580T>CCA341279128ABCA4c.1934A>G (p.Asp645Gly)
c.-65+594A>G (n.-65+594A>G)
 ClinVar dbSNP
1g.94062580T>GCA341279126ABCA4c.1934A>C (p.Asp645Ala)
c.-65+594A>C (n.-65+594A>C)
1g.94062581C>ACA958397ABCA4c.1933G>T (p.Asp645Tyr)
c.-65+593G>T (n.-65+593G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062581C=CA1140726044ABCA4c.1933G= (p.Asp645=)
c.-65+593G= (n.-65+593G=)
1g.94062581C>GCA341279133ABCA4c.1933G>C (p.Asp645His)
c.-65+593G>C (n.-65+593G>C)
1g.94062581C>TCA226960ABCA4c.1933G>A (p.Asp645Asn)
c.-65+593G>A (n.-65+593G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94062582_94062585delCA645521474ABCA4c.1930_1933del (p.Asp644IlefsTer4)
c.-65+590_-65+593del (n.-65+590_-65+593del)
 COSMIC COSMIC
1g.94062582delCA2696611702ABCA4c.1932del (p.Asp644GlufsTer5)
c.-65+592del (n.-65+592del)
 dbSNP
1g.94062582G>ACA958398ABCA4c.1932C>T (p.Asp644=)
c.-65+592C>T (n.-65+592C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062582G>CCA341279137ABCA4c.1932C>G (p.Asp644Glu)
c.-65+592C>G (n.-65+592C>G)
1g.94062582G=CA1141565955ABCA4c.1932C= (p.Asp644=)
c.-65+592C= (n.-65+592C=)
1g.94062582G>TCA341279139ABCA4c.1932C>A (p.Asp644Glu)
c.-65+592C>A (n.-65+592C>A)
 ClinVar
1g.94062583T>ACA341279142ABCA4c.1931A>T (p.Asp644Val)
c.-65+591A>T (n.-65+591A>T)
1g.94062583T>CCA341279145ABCA4c.1931A>G (p.Asp644Gly)
c.-65+591A>G (n.-65+591A>G)
1g.94062583T>GCA341279144ABCA4c.1931A>C (p.Asp644Ala)
c.-65+591A>C (n.-65+591A>C)
1g.94062584C>ACA341279146ABCA4c.1930G>T (p.Asp644Tyr)
c.-65+590G>T (n.-65+590G>T)
1g.94062584C>GCA341279148ABCA4c.1930G>C (p.Asp644His)
c.-65+590G>C (n.-65+590G>C)
1g.94062584C>TCA341279150ABCA4c.1930G>A (p.Asp644Asn)
c.-65+590G>A (n.-65+590G>A)
 gnomAD v4
1g.94062585C>ACA418821785ABCA4c.1929G>T (p.Val643=)
c.-65+589G>T (n.-65+589G>T)
1g.94062585C>GCA418821786ABCA4c.1929G>C (p.Val643=)
c.-65+589G>C (n.-65+589G>C)
1g.94062585C>TCA418821788ABCA4c.1929G>A (p.Val643=)
c.-65+589G>A (n.-65+589G>A)
 gnomAD v4
1g.94062586A=CA1140726049ABCA4c.1928T= (p.Val643=)
c.-65+588T= (n.-65+588T=)
1g.94062586A>CCA226958ABCA4c.1928T>G (p.Val643Gly)
c.-65+588T>G (n.-65+588T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062586A>GCA341279152ABCA4c.1928T>C (p.Val643Ala)
c.-65+588T>C (n.-65+588T>C)
 dbSNP
1g.94062586A>TCA341279154ABCA4c.1928T>A (p.Val643Glu)
c.-65+588T>A (n.-65+588T>A)
1g.94062587C>ACA341279156ABCA4c.1927G>T (p.Val643Leu)
c.-65+587G>T (n.-65+587G>T)
1g.94062587C=CA1140726051ABCA4c.1927G= (p.Val643=)
c.-65+587G= (n.-65+587G=)
1g.94062587C>GCA341279158ABCA4c.1927G>C (p.Val643Leu)
c.-65+587G>C (n.-65+587G>C)
 ClinVar dbSNP
1g.94062587C>TCA201008ABCA4c.1927G>A (p.Val643Met)
c.-65+587G>A (n.-65+587G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062588G>ACA418821793ABCA4c.1926C>T (p.Phe642=)
c.-65+586C>T (n.-65+586C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94062588G>CCA341279161ABCA4c.1926C>G (p.Phe642Leu)
c.-65+586C>G (n.-65+586C>G)
1g.94062588G=CA1181418800ABCA4c.1926C= (p.Phe642=)
c.-65+586C= (n.-65+586C=)
1g.94062588G>TCA341279163ABCA4c.1926C>A (p.Phe642Leu)
c.-65+586C>A (n.-65+586C>A)
1g.94062589A>CCA341279165ABCA4c.1925T>G (p.Phe642Cys)
c.-65+585T>G (n.-65+585T>G)
1g.94062589A>GCA341279169ABCA4c.1925T>C (p.Phe642Ser)
c.-65+585T>C (n.-65+585T>C)
1g.94062589A>TCA341279167ABCA4c.1925T>A (p.Phe642Tyr)
c.-65+585T>A (n.-65+585T>A)
1g.94062590A>CCA341279172ABCA4c.1924T>G (p.Phe642Val)
c.-65+584T>G (n.-65+584T>G)
1g.94062590A>GCA341279174ABCA4c.1924T>C (p.Phe642Leu)
c.-65+584T>C (n.-65+584T>C)
1g.94062590A>TCA341279176ABCA4c.1924T>A (p.Phe642Ile)
c.-65+584T>A (n.-65+584T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.94062591G>ACA418821797ABCA4c.1923C>T (p.Cys641=)
c.-65+583C>T (n.-65+583C>T)
1g.94062591G>CCA341279178ABCA4c.1923C>G (p.Cys641Trp)
c.-65+583C>G (n.-65+583C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062591G=CA1181418801ABCA4c.1923C= (p.Cys641=)
c.-65+583C= (n.-65+583C=)
1g.94062591G>TCA341279180ABCA4c.1923C>A (p.Cys641Ter)
c.-65+583C>A (n.-65+583C>A)
1g.94062592C>ACA341279185ABCA4c.1922G>T (p.Cys641Phe)
c.-65+582G>T (n.-65+582G>T)
1g.94062592C=CA1140726053ABCA4c.1922G= (p.Cys641=)
c.-65+582G= (n.-65+582G=)
1g.94062592C>GCA226956ABCA4c.1922G>C (p.Cys641Ser)
c.-65+582G>C (n.-65+582G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.94062592C>TCA341279182ABCA4c.1922G>A (p.Cys641Tyr)
c.-65+582G>A (n.-65+582G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062592dupCA524386476ABCA4c.1922dup (p.Cys641TrpfsTer?)
c.-65+582dup (n.-65+582dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94062593A=CA1181418802ABCA4c.1921T= (p.Cys641=)
c.-65+581T= (n.-65+581T=)
1g.94062593A>CCA341279250ABCA4c.1921T>G (p.Cys641Gly)
c.-65+581T>G (n.-65+581T>G)
 ClinVar dbSNP
1g.94062593A>GCA341279251ABCA4c.1921T>C (p.Cys641Arg)
c.-65+581T>C (n.-65+581T>C)
 ClinVar dbSNP
1g.94062593A>TCA341279252ABCA4c.1921T>A (p.Cys641Ser)
c.-65+581T>A (n.-65+581T>A)
 gnomAD v4
1g.94062594G>ACA418822005ABCA4c.1920C>T (p.Pro640=)
c.-65+580C>T (n.-65+580C>T)
1g.94062594G>CCA418822008ABCA4c.1920C>G (p.Pro640=)
c.-65+580C>G (n.-65+580C>G)
 gnomAD v4
1g.94062594G>TCA418822009ABCA4c.1920C>A (p.Pro640=)
c.-65+580C>A (n.-65+580C>A)
1g.94062597delCA2574438614ABCA4c.1920del (p.Cys641AlafsTer8)
c.-65+580del (n.-65+580del)
1g.94062595G>ACA16603707ABCA4c.1919C>T (p.Pro640Leu)
c.-65+579C>T (n.-65+579C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.94062595G>CCA341279253ABCA4c.1919C>G (p.Pro640Arg)
c.-65+579C>G (n.-65+579C>G)
 ClinVar
1g.94062595G=CA1181418803ABCA4c.1919C= (p.Pro640=)
c.-65+579C= (n.-65+579C=)
1g.94062595G>TCA958399ABCA4c.1919C>A (p.Pro640His)
c.-65+579C>A (n.-65+579C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94062596G>ACA341279254ABCA4c.1918C>T (p.Pro640Ser)
c.-65+578C>T (n.-65+578C>T)
 ClinVar gnomAD v4
1g.94062596G>CCA10602444ABCA4c.1918C>G (p.Pro640Ala)
c.-65+578C>G (n.-65+578C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94062596G=CA1181418804ABCA4c.1918C= (p.Pro640=)
c.-65+578C= (n.-65+578C=)
1g.94062596G>TCA958400ABCA4c.1918C>A (p.Pro640Thr)
c.-65+578C>A (n.-65+578C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94062597G>ACA226954ABCA4c.1917C>T (p.Tyr639=)
c.-65+577C>T (n.-65+577C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062597G>CCA341279255ABCA4c.1917C>G (p.Tyr639Ter)
c.-65+577C>G (n.-65+577C>G)
1g.94062597G=CA1140726056ABCA4c.1917C= (p.Tyr639=)
c.-65+577C= (n.-65+577C=)
1g.94062597G>TCA226952ABCA4c.1917C>A (p.Tyr639Ter)
c.-65+577C>A (n.-65+577C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.94062598T>ACA341279256ABCA4c.1916A>T (p.Tyr639Phe)
c.-65+576A>T (n.-65+576A>T)
1g.94062598T>CCA341279257ABCA4c.1916A>G (p.Tyr639Cys)
c.-65+576A>G (n.-65+576A>G)
 ClinVar dbSNP
1g.94062598T>GCA341279258ABCA4c.1916A>C (p.Tyr639Ser)
c.-65+576A>C (n.-65+576A>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94062598T=CA1181418805ABCA4c.1916A= (p.Tyr639=)
c.-65+576A= (n.-65+576A=)
1g.94062599A>CCA341279259ABCA4c.1915T>G (p.Tyr639Asp)
c.-65+575T>G (n.-65+575T>G)
1g.94062599A>GCA341279260ABCA4c.1915T>C (p.Tyr639His)
c.-65+575T>C (n.-65+575T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.94062599A>TCA341279261ABCA4c.1915T>A (p.Tyr639Asn)
c.-65+575T>A (n.-65+575T>A)
1g.94062600G>ACA418822015ABCA4c.1914C>T (p.Pro638=)
c.-65+574C>T (n.-65+574C>T)
1g.94062600G>CCA418822017ABCA4c.1914C>G (p.Pro638=)
c.-65+574C>G (n.-65+574C>G)
1g.94062600G>TCA418822016ABCA4c.1914C>A (p.Pro638=)
c.-65+574C>A (n.-65+574C>A)
1g.94062601G>ACA341279262ABCA4c.1913C>T (p.Pro638Leu)
c.-65+573C>T (n.-65+573C>T)
 ClinVar dbSNP
1g.94062601G>CCA341279263ABCA4c.1913C>G (p.Pro638Arg)
c.-65+573C>G (n.-65+573C>G)
1g.94062601G=CA1181418806ABCA4c.1913C= (p.Pro638=)
c.-65+573C= (n.-65+573C=)
1g.94062601G>TCA341279264ABCA4c.1913C>A (p.Pro638His)
c.-65+573C>A (n.-65+573C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94062602G>ACA958401ABCA4c.1912C>T (p.Pro638Ser)
c.-65+572C>T (n.-65+572C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.94062602G>CCA341279266ABCA4c.1912C>G (p.Pro638Ala)
c.-65+572C>G (n.-65+572C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062602G=CA1181418807ABCA4c.1912C= (p.Pro638=)
c.-65+572C= (n.-65+572C=)
1g.94062602G>TCA341279265ABCA4c.1912C>A (p.Pro638Thr)
c.-65+572C>A (n.-65+572C>A)
1g.94062605_94062643delCA2580063558ABCA4c.1874_1912del (p.Gln625_Met637del)
c.-65+534_-65+572del (n.-65+534_-65+572del)
 ClinVar
1g.94062603C>ACA341279267ABCA4c.1911G>T (p.Met637Ile)
c.-65+571G>T (n.-65+571G>T)
1g.94062603C>GCA341279268ABCA4c.1911G>C (p.Met637Ile)
c.-65+571G>C (n.-65+571G>C)
1g.94062603C>TCA341279269ABCA4c.1911G>A (p.Met637Ile)
c.-65+571G>A (n.-65+571G>A)
1g.94062604A>CCA341279270ABCA4c.1910T>G (p.Met637Arg)
c.-65+570T>G (n.-65+570T>G)
1g.94062604A>GCA341279271ABCA4c.1910T>C (p.Met637Thr)
c.-65+570T>C (n.-65+570T>C)
 gnomAD v4
1g.94062604A>TCA341279272ABCA4c.1910T>A (p.Met637Lys)
c.-65+570T>A (n.-65+570T>A)
1g.94062605T>ACA341279273ABCA4c.1909A>T (p.Met637Leu)
c.-65+569A>T (n.-65+569A>T)
1g.94062605T>CCA341279274ABCA4c.1909A>G (p.Met637Val)
c.-65+569A>G (n.-65+569A>G)
 dbSNP
1g.94062605T>GCA341279275ABCA4c.1909A>C (p.Met637Leu)
c.-65+569A>C (n.-65+569A>C)
1g.94062605T=CA1181418808ABCA4c.1909A= (p.Met637=)
c.-65+569A= (n.-65+569A=)
1g.94062606C>ACA226951ABCA4c.1908G>T (p.Gln636His)
c.-65+568G>T (n.-65+568G>T)
 ClinVar dbSNP
1g.94062606C=CA1140726059ABCA4c.1908G= (p.Gln636=)
c.-65+568G= (n.-65+568G=)
1g.94062606C>GCA341279276ABCA4c.1908G>C (p.Gln636His)
c.-65+568G>C (n.-65+568G>C)
1g.94062606C>TCA418822021ABCA4c.1908G>A (p.Gln636=)
c.-65+568G>A (n.-65+568G>A)
1g.94062607T>ACA341279279ABCA4c.1907A>T (p.Gln636Leu)
c.-65+567A>T (n.-65+567A>T)
1g.94062607T>CCA341279278ABCA4c.1907A>G (p.Gln636Arg)
c.-65+567A>G (n.-65+567A>G)
1g.94062607T>GCA341279277ABCA4c.1907A>C (p.Gln636Pro)
c.-65+567A>C (n.-65+567A>C)
1g.94062608G>ACA10588302ABCA4c.1906C>T (p.Gln636Ter)
c.-65+566C>T (n.-65+566C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062608G>CCA341279280ABCA4c.1906C>G (p.Gln636Glu)
c.-65+566C>G (n.-65+566C>G)
1g.94062608G=CA1142086186ABCA4c.1906C= (p.Gln636=)
c.-65+566C= (n.-65+566C=)
1g.94062608G>TCA341279281ABCA4c.1906C>A (p.Gln636Lys)
c.-65+566C>A (n.-65+566C>A)
 ClinVar gnomAD v4

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