Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.94060699_94062639del | CA2580101943 | ABCA4 | c.1876_1999del c.-65+536_-65+2476del (n.-65+536_-65+2476del) | |
1 | g.94062473T>C | CA26847795 | ABCA4 | c.1937+104A>G (n.1937+104A>G) c.-65+701A>G (n.-65+701A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062473T= | CA1145613287 | ABCA4 | c.1937+104A= (n.1937+104A=) c.-65+701A= (n.-65+701A=) | |
1 | g.94062474C>A | CA2646651640 | ABCA4 | c.1937+103G>T (n.1937+103G>T) c.-65+700G>T (n.-65+700G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062474C= | CA1181428822 | ABCA4 | c.1937+103G= (n.1937+103G=) c.-65+700G= (n.-65+700G=) | |
1 | g.94062474C>T | CA740456076 | ABCA4 | c.1937+103G>A (n.1937+103G>A) c.-65+700G>A (n.-65+700G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062475_94062478del | CA2574438517 | ABCA4 | c.1937+99_1937+102del (n.1937+99_1937+102del) c.-65+696_-65+699del (n.-65+696_-65+699del) | |
1 | g.94062476C>T | CA2646651641 | ABCA4 | c.1937+101G>A (n.1937+101G>A) c.-65+698G>A (n.-65+698G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062477T>C | CA2646651642 | ABCA4 | c.1937+100A>G (n.1937+100A>G) c.-65+697A>G (n.-65+697A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94062477T>G | CA2574438518 | ABCA4 | c.1937+100A>C (n.1937+100A>C) c.-65+697A>C (n.-65+697A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94062480dup | CA2646651643 | ABCA4 | c.1937+99dup (n.1937+99dup) c.-65+696dup (n.-65+696dup) | gnomAD v4 |
1 | g.94062480del | CA2574438519 | ABCA4 | c.1937+99del (n.1937+99del) c.-65+696del (n.-65+696del) | gnomAD v4 |
1 | g.94062481G>A | CA2744619248 | ABCA4 | c.1937+96C>T (n.1937+96C>T) c.-65+693C>T (n.-65+693C>T) | |
1 | g.94062481G= | CA1181428823 | ABCA4 | c.1937+96C= (n.1937+96C=) c.-65+693C= (n.-65+693C=) | |
1 | g.94062481G>T | CA26847801 | ABCA4 | c.1937+96C>A (n.1937+96C>A) c.-65+693C>A (n.-65+693C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94062482A>C | CA2646651644 | ABCA4 | c.1937+95T>G (n.1937+95T>G) c.-65+692T>G (n.-65+692T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94062482A>G | CA2646651645 | ABCA4 | c.1937+95T>C (n.1937+95T>C) c.-65+692T>C (n.-65+692T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94062482A>T | CA2574438520 | ABCA4 | c.1937+95T>A (n.1937+95T>A) c.-65+692T>A (n.-65+692T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062483C= | CA1181428824 | ABCA4 | c.1937+94G= (n.1937+94G=) c.-65+691G= (n.-65+691G=) | |
1 | g.94062483C>T | CA1181428825 | ABCA4 | c.1937+94G>A (n.1937+94G>A) c.-65+691G>A (n.-65+691G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94062484A>C | CA2744619249 | ABCA4 | c.1937+93T>G (n.1937+93T>G) c.-65+690T>G (n.-65+690T>G) | |
1 | g.94062484A>T | CA2574438521 | ABCA4 | c.1937+93T>A (n.1937+93T>A) c.-65+690T>A (n.-65+690T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062485T>A | CA2646651646 | ABCA4 | c.1937+92A>T (n.1937+92A>T) c.-65+689A>T (n.-65+689A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062485T>C | CA26847807 | ABCA4 | c.1937+92A>G (n.1937+92A>G) c.-65+689A>G (n.-65+689A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062485T= | CA1181428826 | ABCA4 | c.1937+92A= (n.1937+92A=) c.-65+689A= (n.-65+689A=) | |
1 | g.94062486G>A | CA740456080 | ABCA4 | c.1937+91C>T (n.1937+91C>T) c.-65+688C>T (n.-65+688C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062486G= | CA1181428827 | ABCA4 | c.1937+91C= (n.1937+91C=) c.-65+688C= (n.-65+688C=) | |
1 | g.94062486G>T | CA2574438522 | ABCA4 | c.1937+91C>A (n.1937+91C>A) c.-65+688C>A (n.-65+688C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062487del | CA2646651647 | ABCA4 | c.1937+91del (n.1937+91del) c.-65+688del (n.-65+688del) | gnomAD v4 |
1 | g.94062488A>G | CA2646651648 | ABCA4 | c.1937+89T>C (n.1937+89T>C) c.-65+686T>C (n.-65+686T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94062489A= | CA1181428828 | ABCA4 | c.1937+88T= (n.1937+88T=) c.-65+685T= (n.-65+685T=) | |
1 | g.94062489A>G | CA1181428829 | ABCA4 | c.1937+88T>C (n.1937+88T>C) c.-65+685T>C (n.-65+685T>C) | dbSNP |
1 | g.94062490G>A | CA2646651649 | ABCA4 | c.1937+87C>T (n.1937+87C>T) c.-65+684C>T (n.-65+684C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062490G>T | CA2646651650 | ABCA4 | c.1937+87C>A (n.1937+87C>A) c.-65+684C>A (n.-65+684C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062491C>A | CA26847812 | ABCA4 | c.1937+86G>T (n.1937+86G>T) c.-65+683G>T (n.-65+683G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94062491C= | CA1181428830 | ABCA4 | c.1937+86G= (n.1937+86G=) c.-65+683G= (n.-65+683G=) | |
1 | g.94062491C>T | CA2646651651 | ABCA4 | c.1937+86G>A (n.1937+86G>A) c.-65+683G>A (n.-65+683G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062492C>A | CA26847813 | ABCA4 | c.1937+85G>T (n.1937+85G>T) c.-65+682G>T (n.-65+682G>T) | dbSNP |
1 | g.94062492C= | CA1144578347 | ABCA4 | c.1937+85G= (n.1937+85G=) c.-65+682G= (n.-65+682G=) | |
1 | g.94062495G>C | CA740456086 | ABCA4 | c.1937+82C>G (n.1937+82C>G) c.-65+679C>G (n.-65+679C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062495G= | CA1181428831 | ABCA4 | c.1937+82C= (n.1937+82C=) c.-65+679C= (n.-65+679C=) | |
1 | g.94062496A>G | CA2574438523 | ABCA4 | c.1937+81T>C (n.1937+81T>C) c.-65+678T>C (n.-65+678T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94062497G>A | CA2646651652 | ABCA4 | c.1937+80C>T (n.1937+80C>T) c.-65+677C>T (n.-65+677C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062497G>T | CA2646651653 | ABCA4 | c.1937+80C>A (n.1937+80C>A) c.-65+677C>A (n.-65+677C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062498G>A | CA26847815 | ABCA4 | c.1937+79C>T (n.1937+79C>T) c.-65+676C>T (n.-65+676C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062498G>C | CA1181428833 | ABCA4 | c.1937+79C>G (n.1937+79C>G) c.-65+676C>G (n.-65+676C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062498G= | CA1181428832 | ABCA4 | c.1937+79C= (n.1937+79C=) c.-65+676C= (n.-65+676C=) | |
1 | g.94062498G>T | CA2574438524 | ABCA4 | c.1937+79C>A (n.1937+79C>A) c.-65+676C>A (n.-65+676C>A) | |
1 | g.94062499G>A | CA26847820 | ABCA4 | c.1937+78C>T (n.1937+78C>T) c.-65+675C>T (n.-65+675C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94062499G= | CA1181428834 | ABCA4 | c.1937+78C= (n.1937+78C=) c.-65+675C= (n.-65+675C=) | |
1 | g.94062499G>T | CA2646651655 | ABCA4 | c.1937+78C>A (n.1937+78C>A) c.-65+675C>A (n.-65+675C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062508_94062536del | CA2646651654 | ABCA4 | c.1937+50_1937+78del (n.1937+50_1937+78del) c.-65+647_-65+675del (n.-65+647_-65+675del) | gnomAD v4 |
1 | g.94062500C>A | CA2574438525 | ABCA4 | c.1937+77G>T (n.1937+77G>T) c.-65+674G>T (n.-65+674G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062500C>T | CA2574438526 | ABCA4 | c.1937+77G>A (n.1937+77G>A) c.-65+674G>A (n.-65+674G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062501A>T | CA2513257766 | ABCA4 | c.1937+76T>A (n.1937+76T>A) c.-65+673T>A (n.-65+673T>A) | |
1 | g.94062502C>A | CA2646651657 | ABCA4 | c.1937+75G>T (n.1937+75G>T) c.-65+672G>T (n.-65+672G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062502C= | CA1181428835 | ABCA4 | c.1937+75G= (n.1937+75G=) c.-65+672G= (n.-65+672G=) | |
1 | g.94062506dup | CA2646651656 | ABCA4 | c.1937+75dup (n.1937+75dup) c.-65+672dup (n.-65+672dup) | gnomAD v4 |
1 | g.94062506del | CA2574438527 | ABCA4 | c.1937+75del (n.1937+75del) c.-65+672del (n.-65+672del) | gnomAD v4 |
1 | g.94062503C= | CA1181428836 | ABCA4 | c.1937+74G= (n.1937+74G=) c.-65+671G= (n.-65+671G=) | |
1 | g.94062503C>G | CA1004552855 | ABCA4 | c.1937+74G>C (n.1937+74G>C) c.-65+671G>C (n.-65+671G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062503C>T | CA2646651658 | ABCA4 | c.1937+74G>A (n.1937+74G>A) c.-65+671G>A (n.-65+671G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062514_94062523dup | CA1181428837 | ABCA4 | c.1937+65_1937+74dup (n.1937+65_1937+74dup) c.-65+662_-65+671dup (n.-65+662_-65+671dup) | dbSNP |
1 | g.94062514_94062523del | CA2574438528 | ABCA4 | c.1937+65_1937+74del (n.1937+65_1937+74del) c.-65+662_-65+671del (n.-65+662_-65+671del) | gnomAD v4 |
1 | g.94062504C>A | CA2646651659 | ABCA4 | c.1937+73G>T (n.1937+73G>T) c.-65+670G>T (n.-65+670G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062504C= | CA1181428838 | ABCA4 | c.1937+73G= (n.1937+73G=) c.-65+670G= (n.-65+670G=) | |
1 | g.94062504C>T | CA740456090 | ABCA4 | c.1937+73G>A (n.1937+73G>A) c.-65+670G>A (n.-65+670G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062505C>A | CA2505333625 | ABCA4 | c.1937+72G>T (n.1937+72G>T) c.-65+669G>T (n.-65+669G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062505C>G | CA2646651661 | ABCA4 | c.1937+72G>C (n.1937+72G>C) c.-65+669G>C (n.-65+669G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94062505C>T | CA2646651662 | ABCA4 | c.1937+72G>A (n.1937+72G>A) c.-65+669G>A (n.-65+669G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062507_94062510del | CA2646651660 | ABCA4 | c.1937+69_1937+72del (n.1937+69_1937+72del) c.-65+666_-65+669del (n.-65+666_-65+669del) | gnomAD v4 |
1 | g.94062506C>A | CA2646651663 | ABCA4 | c.1937+71G>T (n.1937+71G>T) c.-65+668G>T (n.-65+668G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062506C>T | CA2646651664 | ABCA4 | c.1937+71G>A (n.1937+71G>A) c.-65+668G>A (n.-65+668G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062507A= | CA1181428839 | ABCA4 | c.1937+70T= (n.1937+70T=) c.-65+667T= (n.-65+667T=) | |
1 | g.94062507A>C | CA1004552867 | ABCA4 | c.1937+70T>G (n.1937+70T>G) c.-65+667T>G (n.-65+667T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062507_94062508del | CA2573119326 | ABCA4 | c.1937+69_1937+70del (n.1937+69_1937+70del) c.-65+666_-65+667del (n.-65+666_-65+667del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062507_94062512del | CA2646651665 | ABCA4 | c.1937+65_1937+70del (n.1937+65_1937+70del) c.-65+662_-65+667del (n.-65+662_-65+667del) | gnomAD v4 |
1 | g.94062507_94062508insC | CA2646651666 | ABCA4 | c.1937+69_1937+70insG (n.1937+69_1937+70insG) c.-65+666_-65+667insG (n.-65+666_-65+667insG) | gnomAD v4 |
1 | g.94062508del | CA2646651668 | ABCA4 | c.1937+69del (n.1937+69del) c.-65+666del (n.-65+666del) | gnomAD v4 |
1 | g.94062508G>A | CA2574438529 | ABCA4 | c.1937+69C>T (n.1937+69C>T) c.-65+666C>T (n.-65+666C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062508G>C | CA1004552872 | ABCA4 | c.1937+69C>G (n.1937+69C>G) c.-65+666C>G (n.-65+666C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062508G= | CA1181428840 | ABCA4 | c.1937+69C= (n.1937+69C=) c.-65+666C= (n.-65+666C=) | |
1 | g.94062508G>T | CA2646651667 | ABCA4 | c.1937+69C>A (n.1937+69C>A) c.-65+666C>A (n.-65+666C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062509C>A | CA2574438530 | ABCA4 | c.1937+68G>T (n.1937+68G>T) c.-65+665G>T (n.-65+665G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062509C>G | CA2646651669 | ABCA4 | c.1937+68G>C (n.1937+68G>C) c.-65+665G>C (n.-65+665G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94062509C>T | CA2646651670 | ABCA4 | c.1937+68G>A (n.1937+68G>A) c.-65+665G>A (n.-65+665G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062511del | CA2646651671 | ABCA4 | c.1937+68del (n.1937+68del) c.-65+665del (n.-65+665del) | gnomAD v4 |
1 | g.94062510C>G | CA2646651672 | ABCA4 | c.1937+67G>C (n.1937+67G>C) c.-65+664G>C (n.-65+664G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94062510C>T | CA2574438531 | ABCA4 | c.1937+67G>A (n.1937+67G>A) c.-65+664G>A (n.-65+664G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062511C>A | CA2646651674 | ABCA4 | c.1937+66G>T (n.1937+66G>T) c.-65+663G>T (n.-65+663G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062511C>T | CA2646651675 | ABCA4 | c.1937+66G>A (n.1937+66G>A) c.-65+663G>A (n.-65+663G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062512_94062513del | CA2646651673 | ABCA4 | c.1937+65_1937+66del (n.1937+65_1937+66del) c.-65+662_-65+663del (n.-65+662_-65+663del) | gnomAD v4 |
1 | g.94062512del | CA2601992124 | ABCA4 | c.1937+65del (n.1937+65del) c.-65+662del (n.-65+662del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062512A= | CA1181428841 | ABCA4 | c.1937+65T= (n.1937+65T=) c.-65+662T= (n.-65+662T=) | |
1 | g.94062512A>C | CA915940762 | ABCA4 | c.1937+65T>G (n.1937+65T>G) c.-65+662T>G (n.-65+662T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062512A>T | CA2646651676 | ABCA4 | c.1937+65T>A (n.1937+65T>A) c.-65+662T>A (n.-65+662T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062512_94062513insAC | CA2646651677 | ABCA4 | c.1937+64_1937+65insGT (n.1937+64_1937+65insGT) c.-65+661_-65+662insGT (n.-65+661_-65+662insGT) | gnomAD v4 |
1 | g.94062513C>A | CA1004552878 | ABCA4 | c.1937+64G>T (n.1937+64G>T) c.-65+661G>T (n.-65+661G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062513C= | CA1181428842 | ABCA4 | c.1937+64G= (n.1937+64G=) c.-65+661G= (n.-65+661G=) | |
1 | g.94062513C>G | CA1181428843 | ABCA4 | c.1937+64G>C (n.1937+64G>C) c.-65+661G>C (n.-65+661G>C) | dbSNP |
1 | g.94062513C>T | CA2601992125 | ABCA4 | c.1937+64G>A (n.1937+64G>A) c.-65+661G>A (n.-65+661G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062514C>A | CA1004552879 | ABCA4 | c.1937+63G>T (n.1937+63G>T) c.-65+660G>T (n.-65+660G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062514C= | CA1181428844 | ABCA4 | c.1937+63G= (n.1937+63G=) c.-65+660G= (n.-65+660G=) | |
1 | g.94062514C>T | CA2574438534 | ABCA4 | c.1937+63G>A (n.1937+63G>A) c.-65+660G>A (n.-65+660G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062514_94062515insAC | CA2646651678 | ABCA4 | c.1937+63_1937+64insTG (n.1937+63_1937+64insTG) c.-65+660_-65+661insTG (n.-65+660_-65+661insTG) | gnomAD v4 |
1 | g.94062515C>A | CA2646651679 | ABCA4 | c.1937+62G>T (n.1937+62G>T) c.-65+659G>T (n.-65+659G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062515C>T | CA2646651680 | ABCA4 | c.1937+62G>A (n.1937+62G>A) c.-65+659G>A (n.-65+659G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062516C>A | CA2744619250 | ABCA4 | c.1937+61G>T (n.1937+61G>T) c.-65+658G>T (n.-65+658G>T) | |
1 | g.94062516C>T | CA2646651681 | ABCA4 | c.1937+61G>A (n.1937+61G>A) c.-65+658G>A (n.-65+658G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062517A>C | CA2549014411 | ABCA4 | c.1937+60T>G (n.1937+60T>G) c.-65+657T>G (n.-65+657T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062517_94062518del | CA915940761 | ABCA4 | c.1937+59_1937+60del (n.1937+59_1937+60del) c.-65+656_-65+657del (n.-65+656_-65+657del) | gnomAD v4 |
1 | g.94062517_94062528del | CA2646651682 | ABCA4 | c.1937+49_1937+60del (n.1937+49_1937+60del) c.-65+646_-65+657del (n.-65+646_-65+657del) | gnomAD v4 |
1 | g.94062517_94062518insCC | CA2646651684 | ABCA4 | c.1937+59_1937+60insGG (n.1937+59_1937+60insGG) c.-65+656_-65+657insGG (n.-65+656_-65+657insGG) | gnomAD v4 |
1 | g.94062518del | CA2646651685 | ABCA4 | c.1937+59del (n.1937+59del) c.-65+656del (n.-65+656del) | gnomAD v4 |
1 | g.94062518G>A | CA26847825 | ABCA4 | c.1937+59C>T (n.1937+59C>T) c.-65+656C>T (n.-65+656C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062518G>C | CA1004552885 | ABCA4 | c.1937+59C>G (n.1937+59C>G) c.-65+656C>G (n.-65+656C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062518G= | CA1181428845 | ABCA4 | c.1937+59C= (n.1937+59C=) c.-65+656C= (n.-65+656C=) | |
1 | g.94062518G>T | CA2646651683 | ABCA4 | c.1937+59C>A (n.1937+59C>A) c.-65+656C>A (n.-65+656C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062519C>T | CA2574438535 | ABCA4 | c.1937+58G>A (n.1937+58G>A) c.-65+655G>A (n.-65+655G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062521_94062522insCCCCCC | CA2744619251 | ABCA4 | c.1937+58_1937+59insGGGGGG (n.1937+58_1937+59insGGGGGG) c.-65+655_-65+656insGGGGGG (n.-65+655_-65+656insGGGGGG) | |
1 | g.94062520C>A | CA2646651686 | ABCA4 | c.1937+57G>T (n.1937+57G>T) c.-65+654G>T (n.-65+654G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062520C>T | CA2646651687 | ABCA4 | c.1937+57G>A (n.1937+57G>A) c.-65+654G>A (n.-65+654G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062521C>A | CA2646651689 | ABCA4 | c.1937+56G>T (n.1937+56G>T) c.-65+653G>T (n.-65+653G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062521C= | CA1146741901 | ABCA4 | c.1937+56G= (n.1937+56G=) c.-65+653G= (n.-65+653G=) | |
1 | g.94062521C>G | CA1181428846 | ABCA4 | c.1937+56G>C (n.1937+56G>C) c.-65+653G>C (n.-65+653G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94062521C>T | CA26847830 | ABCA4 | c.1937+56G>A (n.1937+56G>A) c.-65+653G>A (n.-65+653G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062522_94062531del | CA2646651688 | ABCA4 | c.1937+47_1937+56del (n.1937+47_1937+56del) c.-65+644_-65+653del (n.-65+644_-65+653del) | gnomAD v4 |
1 | g.94062521_94062522insCCCCA | CA2646651695 | ABCA4 | c.1937+55_1937+56insTGGGG (n.1937+55_1937+56insTGGGG) c.-65+652_-65+653insTGGGG (n.-65+652_-65+653insTGGGG) | gnomAD v4 |
1 | g.94062521_94062522insCCCCCCA | CA2646651694 | ABCA4 | c.1937+55_1937+56insTGGGGGG (n.1937+55_1937+56insTGGGGGG) c.-65+652_-65+653insTGGGGGG (n.-65+652_-65+653insTGGGGGG) | gnomAD v4 |
1 | g.94062522del | CA2646651693 | ABCA4 | c.1937+55del (n.1937+55del) c.-65+652del (n.-65+652del) | gnomAD v4 |
1 | g.94062522A>C | CA2574438537 | ABCA4 | c.1937+55T>G (n.1937+55T>G) c.-65+652T>G (n.-65+652T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062522_94062524del | CA2646651692 | ABCA4 | c.1937+53_1937+55del (n.1937+53_1937+55del) c.-65+650_-65+652del (n.-65+650_-65+652del) | gnomAD v4 |
1 | g.94062522_94062528del | CA2646651690 | ABCA4 | c.1937+49_1937+55del (n.1937+49_1937+55del) c.-65+646_-65+652del (n.-65+646_-65+652del) | gnomAD v4 |
1 | g.94062522_94062530del | CA2646651691 | ABCA4 | c.1937+47_1937+55del (n.1937+47_1937+55del) c.-65+644_-65+652del (n.-65+644_-65+652del) | gnomAD v4 |
1 | g.94062523C>A | CA2646651699 | ABCA4 | c.1937+54G>T (n.1937+54G>T) c.-65+651G>T (n.-65+651G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062523C>G | CA2646651700 | ABCA4 | c.1937+54G>C (n.1937+54G>C) c.-65+651G>C (n.-65+651G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94062523C>T | CA2744619252 | ABCA4 | c.1937+54G>A (n.1937+54G>A) c.-65+651G>A (n.-65+651G>A) | |
1 | g.94062524_94062525del | CA2646651696 | ABCA4 | c.1937+53_1937+54del (n.1937+53_1937+54del) c.-65+650_-65+651del (n.-65+650_-65+651del) | gnomAD v4 |
1 | g.94062524_94062526del | CA2646651697 | ABCA4 | c.1937+52_1937+54del (n.1937+52_1937+54del) c.-65+649_-65+651del (n.-65+649_-65+651del) | gnomAD v4 |
1 | g.94062524_94062529del | CA2646651698 | ABCA4 | c.1937+49_1937+54del (n.1937+49_1937+54del) c.-65+646_-65+651del (n.-65+646_-65+651del) | gnomAD v4 |
1 | g.94062524del | CA2646651701 | ABCA4 | c.1937+53del (n.1937+53del) c.-65+650del (n.-65+650del) | gnomAD v4 |
1 | g.94062524T>A | CA1004552917 | ABCA4 | c.1937+53A>T (n.1937+53A>T) c.-65+650A>T (n.-65+650A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062524T>C | CA2574438539 | ABCA4 | c.1937+53A>G (n.1937+53A>G) c.-65+650A>G (n.-65+650A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94062524T>G | CA2646651703 | ABCA4 | c.1937+53A>C (n.1937+53A>C) c.-65+650A>C (n.-65+650A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94062524_94062528del | CA2646651702 | ABCA4 | c.1937+49_1937+53del (n.1937+49_1937+53del) c.-65+646_-65+650del (n.-65+646_-65+650del) | gnomAD v4 |
1 | g.94062525C>A | CA2646651705 | ABCA4 | c.1937+52G>T (n.1937+52G>T) c.-65+649G>T (n.-65+649G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062525C>T | CA2646651704 | ABCA4 | c.1937+52G>A (n.1937+52G>A) c.-65+649G>A (n.-65+649G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062525_94062526insAA | CA2646651708 | ABCA4 | c.1937+51_1937+52insTT (n.1937+51_1937+52insTT) c.-65+648_-65+649insTT (n.-65+648_-65+649insTT) | gnomAD v4 |
1 | g.94062525_94062526insACAA | CA2744619253 | ABCA4 | c.1937+51_1937+52insTTGT (n.1937+51_1937+52insTTGT) c.-65+648_-65+649insTTGT (n.-65+648_-65+649insTTGT) | |
1 | g.94062526C>A | CA2646651706 | ABCA4 | c.1937+51G>T (n.1937+51G>T) c.-65+648G>T (n.-65+648G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062526C= | CA1181428847 | ABCA4 | c.1937+51G= (n.1937+51G=) c.-65+648G= (n.-65+648G=) | |
1 | g.94062526C>T | CA740456094 | ABCA4 | c.1937+51G>A (n.1937+51G>A) c.-65+648G>A (n.-65+648G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062526_94062527insCAAC | CA2646651707 | ABCA4 | c.1937+51_1937+52insTTGG (n.1937+51_1937+52insTTGG) c.-65+648_-65+649insTTGG (n.-65+648_-65+649insTTGG) | gnomAD v4 |
1 | g.94062527A= | CA1181428848 | ABCA4 | c.1937+50T= (n.1937+50T=) c.-65+647T= (n.-65+647T=) | |
1 | g.94062527A>C | CA2574438540 | ABCA4 | c.1937+50T>G (n.1937+50T>G) c.-65+647T>G (n.-65+647T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94062527A>G | CA524386455 | ABCA4 | c.1937+50T>C (n.1937+50T>C) c.-65+647T>C (n.-65+647T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062527A>T | CA2646651710 | ABCA4 | c.1937+50T>A (n.1937+50T>A) c.-65+647T>A (n.-65+647T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062527_94062528del | CA2646651709 | ABCA4 | c.1937+49_1937+50del (n.1937+49_1937+50del) c.-65+646_-65+647del (n.-65+646_-65+647del) | gnomAD v4 |
1 | g.94062527_94062530del | CA2646651711 | ABCA4 | c.1937+47_1937+50del (n.1937+47_1937+50del) c.-65+644_-65+647del (n.-65+644_-65+647del) | gnomAD v4 |
1 | g.94062527_94062528insC | CA2744619254 | ABCA4 | c.1937+49_1937+50insG (n.1937+49_1937+50insG) c.-65+646_-65+647insG (n.-65+646_-65+647insG) | |
1 | g.94062528del | CA2646651713 | ABCA4 | c.1937+49del (n.1937+49del) c.-65+646del (n.-65+646del) | gnomAD v4 |
1 | g.94062528G>A | CA524386456 | ABCA4 | c.1937+49C>T (n.1937+49C>T) c.-65+646C>T (n.-65+646C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94062528G>C | CA2646651712 | ABCA4 | c.1937+49C>G (n.1937+49C>G) c.-65+646C>G (n.-65+646C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94062528G= | CA1181428849 | ABCA4 | c.1937+49C= (n.1937+49C=) c.-65+646C= (n.-65+646C=) | |
1 | g.94062528G>T | CA2574438542 | ABCA4 | c.1937+49C>A (n.1937+49C>A) c.-65+646C>A (n.-65+646C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062529C>A | CA958386 | ABCA4 | c.1937+48G>T (n.1937+48G>T) c.-65+645G>T (n.-65+645G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94062529C= | CA1181428850 | ABCA4 | c.1937+48G= (n.1937+48G=) c.-65+645G= (n.-65+645G=) | |
1 | g.94062529C>T | CA2646651714 | ABCA4 | c.1937+48G>A (n.1937+48G>A) c.-65+645G>A (n.-65+645G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062530A>C | CA2646651716 | ABCA4 | c.1937+47T>G (n.1937+47T>G) c.-65+644T>G (n.-65+644T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94062530A>T | CA2744619255 | ABCA4 | c.1937+47T>A (n.1937+47T>A) c.-65+644T>A (n.-65+644T>A) | |
1 | g.94062530dup | CA2646651715 | ABCA4 | c.1937+47dup (n.1937+47dup) c.-65+644dup (n.-65+644dup) | gnomAD v4 |
1 | g.94062531C>A | CA26847842 | ABCA4 | c.1937+46G>T (n.1937+46G>T) c.-65+643G>T (n.-65+643G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062531C= | CA1181428851 | ABCA4 | c.1937+46G= (n.1937+46G=) c.-65+643G= (n.-65+643G=) | |
1 | g.94062531C>T | CA524386457 | ABCA4 | c.1937+46G>A (n.1937+46G>A) c.-65+643G>A (n.-65+643G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94062535_94062536insCCCCCCC | CA2646651717 | ABCA4 | c.1937+46_1937+47insGGGGGGG (n.1937+46_1937+47insGGGGGGG) c.-65+643_-65+644insGGGGGGG (n.-65+643_-65+644insGGGGGGG) | gnomAD v4 |
1 | g.94062535_94062536insCCCCCCCC | CA2646651720 | ABCA4 | c.1937+46_1937+47insGGGGGGGG (n.1937+46_1937+47insGGGGGGGG) c.-65+643_-65+644insGGGGGGGG (n.-65+643_-65+644insGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
1 | g.94062535dup | CA2646651719 | ABCA4 | c.1937+46dup (n.1937+46dup) c.-65+643dup (n.-65+643dup) | gnomAD v4 |
1 | g.94062532_94062535dup | CA2646651718 | ABCA4 | c.1937+43_1937+46dup (n.1937+43_1937+46dup) c.-65+640_-65+643dup (n.-65+640_-65+643dup) | gnomAD v4 |
1 | g.94062532C>A | CA1181428853 | ABCA4 | c.1937+45G>T (n.1937+45G>T) c.-65+642G>T (n.-65+642G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94062532C= | CA1181428852 | ABCA4 | c.1937+45G= (n.1937+45G=) c.-65+642G= (n.-65+642G=) | |
1 | g.94062534C>G | CA2646651721 | ABCA4 | c.1937+43G>C (n.1937+43G>C) c.-65+640G>C (n.-65+640G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94062535C= | CA1181428855 | ABCA4 | c.1937+42G= (n.1937+42G=) c.-65+639G= (n.-65+639G=) | |
1 | g.94062535C>G | CA26847847 | ABCA4 | c.1937+42G>C (n.1937+42G>C) c.-65+639G>C (n.-65+639G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94062535C>T | CA1181428854 | ABCA4 | c.1937+42G>A (n.1937+42G>A) c.-65+639G>A (n.-65+639G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94062536A= | CA1181428856 | ABCA4 | c.1937+41T= (n.1937+41T=) c.-65+638T= (n.-65+638T=) | |
1 | g.94062536A>C | CA1181428857 | ABCA4 | c.1937+41T>G (n.1937+41T>G) c.-65+638T>G (n.-65+638T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062537T>A | CA1004552925 | ABCA4 | c.1937+40A>T (n.1937+40A>T) c.-65+637A>T (n.-65+637A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062537T>C | CA1181428859 | ABCA4 | c.1937+40A>G (n.1937+40A>G) c.-65+637A>G (n.-65+637A>G) | dbSNP |
1 | g.94062537T>G | CA2646651723 | ABCA4 | c.1937+40A>C (n.1937+40A>C) c.-65+637A>C (n.-65+637A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94062537T= | CA1181428858 | ABCA4 | c.1937+40A= (n.1937+40A=) c.-65+637A= (n.-65+637A=) | |
1 | g.94062538del | CA2646651722 | ABCA4 | c.1937+40del (n.1937+40del) c.-65+637del (n.-65+637del) | gnomAD v4 |
1 | g.94062538T>C | CA2574438546 | ABCA4 | c.1937+39A>G (n.1937+39A>G) c.-65+636A>G (n.-65+636A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94062538T>G | CA2646651724 | ABCA4 | c.1937+39A>C (n.1937+39A>C) c.-65+636A>C (n.-65+636A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94062539A>T | CA2646651725 | ABCA4 | c.1937+38T>A (n.1937+38T>A) c.-65+635T>A (n.-65+635T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062540G>A | CA2739272682 | ABCA4 | c.1937+37C>T (n.1937+37C>T) c.-65+634C>T (n.-65+634C>T) | ClinVar |
1 | g.94062540G>C | CA2586966927 | ABCA4 | c.1937+37C>G (n.1937+37C>G) c.-65+634C>G (n.-65+634C>G) | |
1 | g.94062540G>T | CA2646651726 | ABCA4 | c.1937+37C>A (n.1937+37C>A) c.-65+634C>A (n.-65+634C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062541C>A | CA524386458 | ABCA4 | c.1937+36G>T (n.1937+36G>T) c.-65+633G>T (n.-65+633G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062541C= | CA1181428860 | ABCA4 | c.1937+36G= (n.1937+36G=) c.-65+633G= (n.-65+633G=) | |
1 | g.94062541C>T | CA958387 | ABCA4 | c.1937+36G>A (n.1937+36G>A) c.-65+633G>A (n.-65+633G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062542G>A | CA958388 | ABCA4 | c.1937+35C>T (n.1937+35C>T) c.-65+632C>T (n.-65+632C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062542G>C | CA2646651727 | ABCA4 | c.1937+35C>G (n.1937+35C>G) c.-65+632C>G (n.-65+632C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94062542G= | CA1143822615 | ABCA4 | c.1937+35C= (n.1937+35C=) c.-65+632C= (n.-65+632C=) | |
1 | g.94062542G>T | CA2646651728 | ABCA4 | c.1937+35C>A (n.1937+35C>A) c.-65+632C>A (n.-65+632C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062543T>C | CA740456117 | ABCA4 | c.1937+34A>G (n.1937+34A>G) c.-65+631A>G (n.-65+631A>G) | dbSNP |
1 | g.94062543T>G | CA958389 | ABCA4 | c.1937+34A>C (n.1937+34A>C) c.-65+631A>C (n.-65+631A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94062543T= | CA1143987679 | ABCA4 | c.1937+34A= (n.1937+34A=) c.-65+631A= (n.-65+631A=) | |
1 | g.94062544G>T | CA2646651729 | ABCA4 | c.1937+33C>A (n.1937+33C>A) c.-65+630C>A (n.-65+630C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062545T>C | CA1181428862 | ABCA4 | c.1937+32A>G (n.1937+32A>G) c.-65+629A>G (n.-65+629A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062545T>G | CA2646651730 | ABCA4 | c.1937+32A>C (n.1937+32A>C) c.-65+629A>C (n.-65+629A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94062545T= | CA1181428861 | ABCA4 | c.1937+32A= (n.1937+32A=) c.-65+629A= (n.-65+629A=) | |
1 | g.94062546C>A | CA2646651731 | ABCA4 | c.1937+31G>T (n.1937+31G>T) c.-65+628G>T (n.-65+628G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062546C= | CA1181428863 | ABCA4 | c.1937+31G= (n.1937+31G=) c.-65+628G= (n.-65+628G=) | |
1 | g.94062546C>G | CA524386460 | ABCA4 | c.1937+31G>C (n.1937+31G>C) c.-65+628G>C (n.-65+628G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062547A>C | CA2646651732 | ABCA4 | c.1937+30T>G (n.1937+30T>G) c.-65+627T>G (n.-65+627T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94062547A>G | CA2646651733 | ABCA4 | c.1937+30T>C (n.1937+30T>C) c.-65+627T>C (n.-65+627T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94062547A>T | CA2646651734 | ABCA4 | c.1937+30T>A (n.1937+30T>A) c.-65+627T>A (n.-65+627T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062548T>A | CA958390 | ABCA4 | c.1937+29A>T (n.1937+29A>T) c.-65+626A>T (n.-65+626A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94062548T>C | CA26847874 | ABCA4 | c.1937+29A>G (n.1937+29A>G) c.-65+626A>G (n.-65+626A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062548T= | CA1181428865 | ABCA4 | c.1937+29A= (n.1937+29A=) c.-65+626A= (n.-65+626A=) | |
1 | g.94062548_94062551delinsTGGA | CA1181428864 | ABCA4 | c.1937+26_1937+29delinsTCCA (n.1937+26_1937+29delinsTCCA) c.-65+623_-65+626delinsTCCA (n.-65+623_-65+626delinsTCCA) | |
1 | g.94062549G>T | CA2646651735 | ABCA4 | c.1937+28C>A (n.1937+28C>A) c.-65+625C>A (n.-65+625C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062555_94062557del | CA524386461 | ABCA4 | c.1937+26_1937+28del (n.1937+26_1937+28del) c.-65+623_-65+625del (n.-65+623_-65+625del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94062551A>G | CA2646651736 | ABCA4 | c.1937+26T>C (n.1937+26T>C) c.-65+623T>C (n.-65+623T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94062556G>T | CA2554627121 | ABCA4 | c.1937+21C>A (n.1937+21C>A) c.-65+618C>A (n.-65+618C>A) | |
1 | g.94062558T>A | CA2646651737 | ABCA4 | c.1937+19A>T (n.1937+19A>T) c.-65+616A>T (n.-65+616A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062559C>A | CA524386463 | ABCA4 | c.1937+18G>T (n.1937+18G>T) c.-65+615G>T (n.-65+615G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062559C= | CA1148900652 | ABCA4 | c.1937+18G= (n.1937+18G=) c.-65+615G= (n.-65+615G=) | |
1 | g.94062559C>T | CA958391 | ABCA4 | c.1937+18G>A (n.1937+18G>A) c.-65+615G>A (n.-65+615G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062560G>A | CA958392 | ABCA4 | c.1937+17C>T (n.1937+17C>T) c.-65+614C>T (n.-65+614C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062560G= | CA1143531308 | ABCA4 | c.1937+17C= (n.1937+17C=) c.-65+614C= (n.-65+614C=) | |
1 | g.94062561C>A | CA2646651738 | ABCA4 | c.1937+16G>T (n.1937+16G>T) c.-65+613G>T (n.-65+613G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062561C= | CA1143846365 | ABCA4 | c.1937+16G= (n.1937+16G=) c.-65+613G= (n.-65+613G=) | |
1 | g.94062561C>T | CA958393 | ABCA4 | c.1937+16G>A (n.1937+16G>A) c.-65+613G>A (n.-65+613G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062562G>A | CA958394 | ABCA4 | c.1937+15C>T (n.1937+15C>T) c.-65+612C>T (n.-65+612C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062562G>C | CA2646651739 | ABCA4 | c.1937+15C>G (n.1937+15C>G) c.-65+612C>G (n.-65+612C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94062562G= | CA1181428866 | ABCA4 | c.1937+15C= (n.1937+15C=) c.-65+612C= (n.-65+612C=) | |
1 | g.94062562G>T | CA1181428867 | ABCA4 | c.1937+15C>A (n.1937+15C>A) c.-65+612C>A (n.-65+612C>A) | dbSNP |
1 | g.94062564A>C | CA2586966928 | ABCA4 | c.1937+13T>G (n.1937+13T>G) c.-65+610T>G (n.-65+610T>G) | |
1 | g.94062565C>A | CA524386467 | ABCA4 | c.1937+12G>T (n.1937+12G>T) c.-65+609G>T (n.-65+609G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94062565C= | CA1181428868 | ABCA4 | c.1937+12G= (n.1937+12G=) c.-65+609G= (n.-65+609G=) | |
1 | g.94062565C>T | CA2646651740 | ABCA4 | c.1937+12G>A (n.1937+12G>A) c.-65+609G>A (n.-65+609G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062568C>T | CA2646651741 | ABCA4 | c.1937+9G>A (n.1937+9G>A) c.-65+606G>A (n.-65+606G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062569A>T | CA2646651742 | ABCA4 | c.1937+8T>A (n.1937+8T>A) c.-65+605T>A (n.-65+605T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.94062572C>A | CA26847889 | ABCA4 | c.1937+5G>T (n.1937+5G>T) c.-65+602G>T (n.-65+602G>T) | dbSNP |
1 | g.94062572C= | CA1144966601 | ABCA4 | c.1937+5G= (n.1937+5G=) c.-65+602G= (n.-65+602G=) | |
1 | g.94062572C>T | CA916082068 | ABCA4 | c.1937+5G>A (n.1937+5G>A) c.-65+602G>A (n.-65+602G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.94062573T>A | CA2574438570 | ABCA4 | c.1937+4A>T (n.1937+4A>T) c.-65+601A>T (n.-65+601A>T) | ClinVar |