Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.94060699_94062639delCA2580101943ABCA4c.1876_1999del
c.-65+536_-65+2476del (n.-65+536_-65+2476del)
1g.94062449A>GCA2646651616ABCA4c.1937+128T>C (n.1937+128T>C)
c.-65+725T>C (n.-65+725T>C)
gnomAD v4
1g.94062451T>CCA2646651617ABCA4c.1937+126A>G (n.1937+126A>G)
c.-65+723A>G (n.-65+723A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.94062453G>TCA2646651618ABCA4c.1937+124C>A (n.1937+124C>A)
c.-65+721C>A (n.-65+721C>A)
gnomAD v4
1g.94062454G>ACA2646651619ABCA4c.1937+123C>T (n.1937+123C>T)
c.-65+720C>T (n.-65+720C>T)
gnomAD v4
1g.94062454G=CA1181428814ABCA4c.1937+123C= (n.1937+123C=)
c.-65+720C= (n.-65+720C=)
1g.94062454G>TCA26847747ABCA4c.1937+123C>A (n.1937+123C>A)
c.-65+720C>A (n.-65+720C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.94062455C>ACA2646651620ABCA4c.1937+122G>T (n.1937+122G>T)
c.-65+719G>T (n.-65+719G>T)
gnomAD v4
1g.94062455C=CA1147799728ABCA4c.1937+122G= (n.1937+122G=)
c.-65+719G= (n.-65+719G=)
1g.94062455C>GCA2646651621ABCA4c.1937+122G>C (n.1937+122G>C)
c.-65+719G>C (n.-65+719G>C)
gnomAD v4
1g.94062455C>TCA26847751ABCA4c.1937+122G>A (n.1937+122G>A)
c.-65+719G>A (n.-65+719G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062456T>CCA2646651622ABCA4c.1937+121A>G (n.1937+121A>G)
c.-65+718A>G (n.-65+718A>G)
gnomAD v4
1g.94062457C>ACA2646651623ABCA4c.1937+120G>T (n.1937+120G>T)
c.-65+717G>T (n.-65+717G>T)
gnomAD v4
1g.94062457C=CA1181428815ABCA4c.1937+120G= (n.1937+120G=)
c.-65+717G= (n.-65+717G=)
1g.94062457C>GCA740456069ABCA4c.1937+120G>C (n.1937+120G>C)
c.-65+717G>C (n.-65+717G>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.94062457C>TCA2646651624ABCA4c.1937+120G>A (n.1937+120G>A)
c.-65+717G>A (n.-65+717G>A)
gnomAD v4
1g.94062458T>CCA1181428816ABCA4c.1937+119A>G (n.1937+119A>G)
c.-65+716A>G (n.-65+716A>G)
dbSNP
1g.94062458T=CA1181428817ABCA4c.1937+119A= (n.1937+119A=)
c.-65+716A= (n.-65+716A=)
1g.94062459G>TCA2646651626ABCA4c.1937+118C>A (n.1937+118C>A)
c.-65+715C>A (n.-65+715C>A)
gnomAD v4
1g.94062460delCA2646651625ABCA4c.1937+118del (n.1937+118del)
c.-65+715del (n.-65+715del)
gnomAD v4
1g.94062460G>ACA26847757ABCA4c.1937+117C>T (n.1937+117C>T)
c.-65+714C>T (n.-65+714C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062460G=CA1181428818ABCA4c.1937+117C= (n.1937+117C=)
c.-65+714C= (n.-65+714C=)
1g.94062460G>TCA2646651627ABCA4c.1937+117C>A (n.1937+117C>A)
c.-65+714C>A (n.-65+714C>A)
gnomAD v4
1g.94062461_94062462delinsTCCA1181428819ABCA4c.1937+115_1937+116delinsGA (n.1937+115_1937+116delinsGA)
c.-65+712_-65+713delinsGA (n.-65+712_-65+713delinsGA)
1g.94062462C>ACA2646651628ABCA4c.1937+115G>T (n.1937+115G>T)
c.-65+712G>T (n.-65+712G>T)
gnomAD v4
1g.94062462C=CA1142795670ABCA4c.1937+115G= (n.1937+115G=)
c.-65+712G= (n.-65+712G=)
1g.94062462C>TCA26847777ABCA4c.1937+115G>A (n.1937+115G>A)
c.-65+712G>A (n.-65+712G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062464delCA26847761ABCA4c.1937+115del (n.1937+115del)
c.-65+712del (n.-65+712del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062463C>TCA2646651629ABCA4c.1937+114G>A (n.1937+114G>A)
c.-65+711G>A (n.-65+711G>A)
gnomAD v4
1g.94062464C>ACA2646651630ABCA4c.1937+113G>T (n.1937+113G>T)
c.-65+710G>T (n.-65+710G>T)
gnomAD v4
1g.94062464C=CA1146948511ABCA4c.1937+113G= (n.1937+113G=)
c.-65+710G= (n.-65+710G=)
1g.94062464C>GCA2646651631ABCA4c.1937+113G>C (n.1937+113G>C)
c.-65+710G>C (n.-65+710G>C)
gnomAD v4
1g.94062464C>TCA26847785ABCA4c.1937+113G>A (n.1937+113G>A)
c.-65+710G>A (n.-65+710G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062465T>CCA26847793ABCA4c.1937+112A>G (n.1937+112A>G)
c.-65+709A>G (n.-65+709A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062465T=CA1143089515ABCA4c.1937+112A= (n.1937+112A=)
c.-65+709A= (n.-65+709A=)
1g.94062466G>ACA2646651633ABCA4c.1937+111C>T (n.1937+111C>T)
c.-65+708C>T (n.-65+708C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.94062466G>TCA2646651634ABCA4c.1937+111C>A (n.1937+111C>A)
c.-65+708C>A (n.-65+708C>A)
gnomAD v4
1g.94062469delCA2646651632ABCA4c.1937+111del (n.1937+111del)
c.-65+708del (n.-65+708del)
gnomAD v4
1g.94062467G>ACA2646651635ABCA4c.1937+110C>T (n.1937+110C>T)
c.-65+707C>T (n.-65+707C>T)
gnomAD v4
1g.94062468G>ACA1004552838ABCA4c.1937+109C>T (n.1937+109C>T)
c.-65+706C>T (n.-65+706C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062468G>CCA2646651636ABCA4c.1937+109C>G (n.1937+109C>G)
c.-65+706C>G (n.-65+706C>G)
gnomAD v4
1g.94062468G=CA1181428820ABCA4c.1937+109C= (n.1937+109C=)
c.-65+706C= (n.-65+706C=)
1g.94062469G>ACA2646651637ABCA4c.1937+108C>T (n.1937+108C>T)
c.-65+705C>T (n.-65+705C>T)
gnomAD v4
1g.94062469G>TCA2646651638ABCA4c.1937+108C>A (n.1937+108C>A)
c.-65+705C>A (n.-65+705C>A)
gnomAD v4
1g.94062470C>ACA2646651639ABCA4c.1937+107G>T (n.1937+107G>T)
c.-65+704G>T (n.-65+704G>T)
gnomAD v4
1g.94062470C>TCA645707684ABCA4c.1937+107G>A (n.1937+107G>A)
c.-65+704G>A (n.-65+704G>A)
gnomAD v4 COSMIC
1g.94062472C=CA1181428821ABCA4c.1937+105G= (n.1937+105G=)
c.-65+702G= (n.-65+702G=)
1g.94062472C>GCA1004552840ABCA4c.1937+105G>C (n.1937+105G>C)
c.-65+702G>C (n.-65+702G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062473T>CCA26847795ABCA4c.1937+104A>G (n.1937+104A>G)
c.-65+701A>G (n.-65+701A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062473T=CA1145613287ABCA4c.1937+104A= (n.1937+104A=)
c.-65+701A= (n.-65+701A=)
1g.94062474C>ACA2646651640ABCA4c.1937+103G>T (n.1937+103G>T)
c.-65+700G>T (n.-65+700G>T)
gnomAD v4
1g.94062474C=CA1181428822ABCA4c.1937+103G= (n.1937+103G=)
c.-65+700G= (n.-65+700G=)
1g.94062474C>TCA740456076ABCA4c.1937+103G>A (n.1937+103G>A)
c.-65+700G>A (n.-65+700G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062475_94062478delCA2574438517ABCA4c.1937+99_1937+102del (n.1937+99_1937+102del)
c.-65+696_-65+699del (n.-65+696_-65+699del)
1g.94062476C>TCA2646651641ABCA4c.1937+101G>A (n.1937+101G>A)
c.-65+698G>A (n.-65+698G>A)
gnomAD v4
1g.94062477T>CCA2646651642ABCA4c.1937+100A>G (n.1937+100A>G)
c.-65+697A>G (n.-65+697A>G)
gnomAD v4
1g.94062477T>GCA2574438518ABCA4c.1937+100A>C (n.1937+100A>C)
c.-65+697A>C (n.-65+697A>C)
gnomAD v4
1g.94062480dupCA2646651643ABCA4c.1937+99dup (n.1937+99dup)
c.-65+696dup (n.-65+696dup)
gnomAD v4
1g.94062480delCA2574438519ABCA4c.1937+99del (n.1937+99del)
c.-65+696del (n.-65+696del)
gnomAD v4
1g.94062481G>ACA2744619248ABCA4c.1937+96C>T (n.1937+96C>T)
c.-65+693C>T (n.-65+693C>T)
1g.94062481G=CA1181428823ABCA4c.1937+96C= (n.1937+96C=)
c.-65+693C= (n.-65+693C=)
1g.94062481G>TCA26847801ABCA4c.1937+96C>A (n.1937+96C>A)
c.-65+693C>A (n.-65+693C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.94062482A>CCA2646651644ABCA4c.1937+95T>G (n.1937+95T>G)
c.-65+692T>G (n.-65+692T>G)
gnomAD v4
1g.94062482A>GCA2646651645ABCA4c.1937+95T>C (n.1937+95T>C)
c.-65+692T>C (n.-65+692T>C)
gnomAD v4
1g.94062482A>TCA2574438520ABCA4c.1937+95T>A (n.1937+95T>A)
c.-65+692T>A (n.-65+692T>A)
gnomAD v4
1g.94062483C=CA1181428824ABCA4c.1937+94G= (n.1937+94G=)
c.-65+691G= (n.-65+691G=)
1g.94062483C>TCA1181428825ABCA4c.1937+94G>A (n.1937+94G>A)
c.-65+691G>A (n.-65+691G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.94062484A>CCA2744619249ABCA4c.1937+93T>G (n.1937+93T>G)
c.-65+690T>G (n.-65+690T>G)
1g.94062484A>TCA2574438521ABCA4c.1937+93T>A (n.1937+93T>A)
c.-65+690T>A (n.-65+690T>A)
gnomAD v4
1g.94062485T>ACA2646651646ABCA4c.1937+92A>T (n.1937+92A>T)
c.-65+689A>T (n.-65+689A>T)
gnomAD v4
1g.94062485T>CCA26847807ABCA4c.1937+92A>G (n.1937+92A>G)
c.-65+689A>G (n.-65+689A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062485T=CA1181428826ABCA4c.1937+92A= (n.1937+92A=)
c.-65+689A= (n.-65+689A=)
1g.94062486G>ACA740456080ABCA4c.1937+91C>T (n.1937+91C>T)
c.-65+688C>T (n.-65+688C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062486G=CA1181428827ABCA4c.1937+91C= (n.1937+91C=)
c.-65+688C= (n.-65+688C=)
1g.94062486G>TCA2574438522ABCA4c.1937+91C>A (n.1937+91C>A)
c.-65+688C>A (n.-65+688C>A)
gnomAD v4
1g.94062487delCA2646651647ABCA4c.1937+91del (n.1937+91del)
c.-65+688del (n.-65+688del)
gnomAD v4
1g.94062488A>GCA2646651648ABCA4c.1937+89T>C (n.1937+89T>C)
c.-65+686T>C (n.-65+686T>C)
gnomAD v4
1g.94062489A=CA1181428828ABCA4c.1937+88T= (n.1937+88T=)
c.-65+685T= (n.-65+685T=)
1g.94062489A>GCA1181428829ABCA4c.1937+88T>C (n.1937+88T>C)
c.-65+685T>C (n.-65+685T>C)
dbSNP
1g.94062490G>ACA2646651649ABCA4c.1937+87C>T (n.1937+87C>T)
c.-65+684C>T (n.-65+684C>T)
gnomAD v4
1g.94062490G>TCA2646651650ABCA4c.1937+87C>A (n.1937+87C>A)
c.-65+684C>A (n.-65+684C>A)
gnomAD v4
1g.94062491C>ACA26847812ABCA4c.1937+86G>T (n.1937+86G>T)
c.-65+683G>T (n.-65+683G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.94062491C=CA1181428830ABCA4c.1937+86G= (n.1937+86G=)
c.-65+683G= (n.-65+683G=)
1g.94062491C>TCA2646651651ABCA4c.1937+86G>A (n.1937+86G>A)
c.-65+683G>A (n.-65+683G>A)
gnomAD v4
1g.94062492C>ACA26847813ABCA4c.1937+85G>T (n.1937+85G>T)
c.-65+682G>T (n.-65+682G>T)
dbSNP
1g.94062492C=CA1144578347ABCA4c.1937+85G= (n.1937+85G=)
c.-65+682G= (n.-65+682G=)
1g.94062495G>CCA740456086ABCA4c.1937+82C>G (n.1937+82C>G)
c.-65+679C>G (n.-65+679C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062495G=CA1181428831ABCA4c.1937+82C= (n.1937+82C=)
c.-65+679C= (n.-65+679C=)
1g.94062496A>GCA2574438523ABCA4c.1937+81T>C (n.1937+81T>C)
c.-65+678T>C (n.-65+678T>C)
gnomAD v4
1g.94062497G>ACA2646651652ABCA4c.1937+80C>T (n.1937+80C>T)
c.-65+677C>T (n.-65+677C>T)
gnomAD v4
1g.94062497G>TCA2646651653ABCA4c.1937+80C>A (n.1937+80C>A)
c.-65+677C>A (n.-65+677C>A)
gnomAD v4
1g.94062498G>ACA26847815ABCA4c.1937+79C>T (n.1937+79C>T)
c.-65+676C>T (n.-65+676C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062498G>CCA1181428833ABCA4c.1937+79C>G (n.1937+79C>G)
c.-65+676C>G (n.-65+676C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062498G=CA1181428832ABCA4c.1937+79C= (n.1937+79C=)
c.-65+676C= (n.-65+676C=)
1g.94062498G>TCA2574438524ABCA4c.1937+79C>A (n.1937+79C>A)
c.-65+676C>A (n.-65+676C>A)
1g.94062499G>ACA26847820ABCA4c.1937+78C>T (n.1937+78C>T)
c.-65+675C>T (n.-65+675C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.94062499G=CA1181428834ABCA4c.1937+78C= (n.1937+78C=)
c.-65+675C= (n.-65+675C=)
1g.94062499G>TCA2646651655ABCA4c.1937+78C>A (n.1937+78C>A)
c.-65+675C>A (n.-65+675C>A)
gnomAD v4
1g.94062508_94062536delCA2646651654ABCA4c.1937+50_1937+78del (n.1937+50_1937+78del)
c.-65+647_-65+675del (n.-65+647_-65+675del)
gnomAD v4
1g.94062500C>ACA2574438525ABCA4c.1937+77G>T (n.1937+77G>T)
c.-65+674G>T (n.-65+674G>T)
gnomAD v4
1g.94062500C>TCA2574438526ABCA4c.1937+77G>A (n.1937+77G>A)
c.-65+674G>A (n.-65+674G>A)
gnomAD v4
1g.94062501A>TCA2513257766ABCA4c.1937+76T>A (n.1937+76T>A)
c.-65+673T>A (n.-65+673T>A)
1g.94062502C>ACA2646651657ABCA4c.1937+75G>T (n.1937+75G>T)
c.-65+672G>T (n.-65+672G>T)
gnomAD v4
1g.94062502C=CA1181428835ABCA4c.1937+75G= (n.1937+75G=)
c.-65+672G= (n.-65+672G=)
1g.94062506dupCA2646651656ABCA4c.1937+75dup (n.1937+75dup)
c.-65+672dup (n.-65+672dup)
gnomAD v4
1g.94062506delCA2574438527ABCA4c.1937+75del (n.1937+75del)
c.-65+672del (n.-65+672del)
gnomAD v4
1g.94062503C=CA1181428836ABCA4c.1937+74G= (n.1937+74G=)
c.-65+671G= (n.-65+671G=)
1g.94062503C>GCA1004552855ABCA4c.1937+74G>C (n.1937+74G>C)
c.-65+671G>C (n.-65+671G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062503C>TCA2646651658ABCA4c.1937+74G>A (n.1937+74G>A)
c.-65+671G>A (n.-65+671G>A)
gnomAD v4
1g.94062514_94062523dupCA1181428837ABCA4c.1937+65_1937+74dup (n.1937+65_1937+74dup)
c.-65+662_-65+671dup (n.-65+662_-65+671dup)
dbSNP
1g.94062514_94062523delCA2574438528ABCA4c.1937+65_1937+74del (n.1937+65_1937+74del)
c.-65+662_-65+671del (n.-65+662_-65+671del)
gnomAD v4
1g.94062504C>ACA2646651659ABCA4c.1937+73G>T (n.1937+73G>T)
c.-65+670G>T (n.-65+670G>T)
gnomAD v4
1g.94062504C=CA1181428838ABCA4c.1937+73G= (n.1937+73G=)
c.-65+670G= (n.-65+670G=)
1g.94062504C>TCA740456090ABCA4c.1937+73G>A (n.1937+73G>A)
c.-65+670G>A (n.-65+670G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062505C>ACA2505333625ABCA4c.1937+72G>T (n.1937+72G>T)
c.-65+669G>T (n.-65+669G>T)
gnomAD v4
1g.94062505C>GCA2646651661ABCA4c.1937+72G>C (n.1937+72G>C)
c.-65+669G>C (n.-65+669G>C)
gnomAD v4
1g.94062505C>TCA2646651662ABCA4c.1937+72G>A (n.1937+72G>A)
c.-65+669G>A (n.-65+669G>A)
gnomAD v4
1g.94062507_94062510delCA2646651660ABCA4c.1937+69_1937+72del (n.1937+69_1937+72del)
c.-65+666_-65+669del (n.-65+666_-65+669del)
gnomAD v4
1g.94062506C>ACA2646651663ABCA4c.1937+71G>T (n.1937+71G>T)
c.-65+668G>T (n.-65+668G>T)
gnomAD v4
1g.94062506C>TCA2646651664ABCA4c.1937+71G>A (n.1937+71G>A)
c.-65+668G>A (n.-65+668G>A)
gnomAD v4
1g.94062507A=CA1181428839ABCA4c.1937+70T= (n.1937+70T=)
c.-65+667T= (n.-65+667T=)
1g.94062507A>CCA1004552867ABCA4c.1937+70T>G (n.1937+70T>G)
c.-65+667T>G (n.-65+667T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062507_94062508delCA2573119326ABCA4c.1937+69_1937+70del (n.1937+69_1937+70del)
c.-65+666_-65+667del (n.-65+666_-65+667del)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062507_94062512delCA2646651665ABCA4c.1937+65_1937+70del (n.1937+65_1937+70del)
c.-65+662_-65+667del (n.-65+662_-65+667del)
gnomAD v4
1g.94062507_94062508insCCA2646651666ABCA4c.1937+69_1937+70insG (n.1937+69_1937+70insG)
c.-65+666_-65+667insG (n.-65+666_-65+667insG)
gnomAD v4
1g.94062508delCA2646651668ABCA4c.1937+69del (n.1937+69del)
c.-65+666del (n.-65+666del)
gnomAD v4
1g.94062508G>ACA2574438529ABCA4c.1937+69C>T (n.1937+69C>T)
c.-65+666C>T (n.-65+666C>T)
gnomAD v4
1g.94062508G>CCA1004552872ABCA4c.1937+69C>G (n.1937+69C>G)
c.-65+666C>G (n.-65+666C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062508G=CA1181428840ABCA4c.1937+69C= (n.1937+69C=)
c.-65+666C= (n.-65+666C=)
1g.94062508G>TCA2646651667ABCA4c.1937+69C>A (n.1937+69C>A)
c.-65+666C>A (n.-65+666C>A)
gnomAD v4
1g.94062509C>ACA2574438530ABCA4c.1937+68G>T (n.1937+68G>T)
c.-65+665G>T (n.-65+665G>T)
gnomAD v4
1g.94062509C>GCA2646651669ABCA4c.1937+68G>C (n.1937+68G>C)
c.-65+665G>C (n.-65+665G>C)
gnomAD v4
1g.94062509C>TCA2646651670ABCA4c.1937+68G>A (n.1937+68G>A)
c.-65+665G>A (n.-65+665G>A)
gnomAD v4
1g.94062511delCA2646651671ABCA4c.1937+68del (n.1937+68del)
c.-65+665del (n.-65+665del)
gnomAD v4
1g.94062510C>GCA2646651672ABCA4c.1937+67G>C (n.1937+67G>C)
c.-65+664G>C (n.-65+664G>C)
gnomAD v4
1g.94062510C>TCA2574438531ABCA4c.1937+67G>A (n.1937+67G>A)
c.-65+664G>A (n.-65+664G>A)
gnomAD v4
1g.94062511C>ACA2646651674ABCA4c.1937+66G>T (n.1937+66G>T)
c.-65+663G>T (n.-65+663G>T)
gnomAD v4
1g.94062511C>TCA2646651675ABCA4c.1937+66G>A (n.1937+66G>A)
c.-65+663G>A (n.-65+663G>A)
gnomAD v4
1g.94062512_94062513delCA2646651673ABCA4c.1937+65_1937+66del (n.1937+65_1937+66del)
c.-65+662_-65+663del (n.-65+662_-65+663del)
gnomAD v4
1g.94062512delCA2601992124ABCA4c.1937+65del (n.1937+65del)
c.-65+662del (n.-65+662del)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062512A=CA1181428841ABCA4c.1937+65T= (n.1937+65T=)
c.-65+662T= (n.-65+662T=)
1g.94062512A>CCA915940762ABCA4c.1937+65T>G (n.1937+65T>G)
c.-65+662T>G (n.-65+662T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062512A>TCA2646651676ABCA4c.1937+65T>A (n.1937+65T>A)
c.-65+662T>A (n.-65+662T>A)
gnomAD v4
1g.94062512_94062513insACCA2646651677ABCA4c.1937+64_1937+65insGT (n.1937+64_1937+65insGT)
c.-65+661_-65+662insGT (n.-65+661_-65+662insGT)
gnomAD v4
1g.94062513C>ACA1004552878ABCA4c.1937+64G>T (n.1937+64G>T)
c.-65+661G>T (n.-65+661G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062513C=CA1181428842ABCA4c.1937+64G= (n.1937+64G=)
c.-65+661G= (n.-65+661G=)
1g.94062513C>GCA1181428843ABCA4c.1937+64G>C (n.1937+64G>C)
c.-65+661G>C (n.-65+661G>C)
dbSNP
1g.94062513C>TCA2601992125ABCA4c.1937+64G>A (n.1937+64G>A)
c.-65+661G>A (n.-65+661G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062514C>ACA1004552879ABCA4c.1937+63G>T (n.1937+63G>T)
c.-65+660G>T (n.-65+660G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062514C=CA1181428844ABCA4c.1937+63G= (n.1937+63G=)
c.-65+660G= (n.-65+660G=)
1g.94062514C>TCA2574438534ABCA4c.1937+63G>A (n.1937+63G>A)
c.-65+660G>A (n.-65+660G>A)
gnomAD v4
1g.94062514_94062515insACCA2646651678ABCA4c.1937+63_1937+64insTG (n.1937+63_1937+64insTG)
c.-65+660_-65+661insTG (n.-65+660_-65+661insTG)
gnomAD v4
1g.94062515C>ACA2646651679ABCA4c.1937+62G>T (n.1937+62G>T)
c.-65+659G>T (n.-65+659G>T)
gnomAD v4
1g.94062515C>TCA2646651680ABCA4c.1937+62G>A (n.1937+62G>A)
c.-65+659G>A (n.-65+659G>A)
gnomAD v4
1g.94062516C>ACA2744619250ABCA4c.1937+61G>T (n.1937+61G>T)
c.-65+658G>T (n.-65+658G>T)
1g.94062516C>TCA2646651681ABCA4c.1937+61G>A (n.1937+61G>A)
c.-65+658G>A (n.-65+658G>A)
gnomAD v4
1g.94062517A>CCA2549014411ABCA4c.1937+60T>G (n.1937+60T>G)
c.-65+657T>G (n.-65+657T>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062517_94062518delCA915940761ABCA4c.1937+59_1937+60del (n.1937+59_1937+60del)
c.-65+656_-65+657del (n.-65+656_-65+657del)
gnomAD v4
1g.94062517_94062528delCA2646651682ABCA4c.1937+49_1937+60del (n.1937+49_1937+60del)
c.-65+646_-65+657del (n.-65+646_-65+657del)
gnomAD v4
1g.94062517_94062518insCCCA2646651684ABCA4c.1937+59_1937+60insGG (n.1937+59_1937+60insGG)
c.-65+656_-65+657insGG (n.-65+656_-65+657insGG)
gnomAD v4
1g.94062518delCA2646651685ABCA4c.1937+59del (n.1937+59del)
c.-65+656del (n.-65+656del)
gnomAD v4
1g.94062518G>ACA26847825ABCA4c.1937+59C>T (n.1937+59C>T)
c.-65+656C>T (n.-65+656C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062518G>CCA1004552885ABCA4c.1937+59C>G (n.1937+59C>G)
c.-65+656C>G (n.-65+656C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062518G=CA1181428845ABCA4c.1937+59C= (n.1937+59C=)
c.-65+656C= (n.-65+656C=)
1g.94062518G>TCA2646651683ABCA4c.1937+59C>A (n.1937+59C>A)
c.-65+656C>A (n.-65+656C>A)
gnomAD v4
1g.94062519C>TCA2574438535ABCA4c.1937+58G>A (n.1937+58G>A)
c.-65+655G>A (n.-65+655G>A)
gnomAD v4
1g.94062521_94062522insCCCCCCCA2744619251ABCA4c.1937+58_1937+59insGGGGGG (n.1937+58_1937+59insGGGGGG)
c.-65+655_-65+656insGGGGGG (n.-65+655_-65+656insGGGGGG)
1g.94062520C>ACA2646651686ABCA4c.1937+57G>T (n.1937+57G>T)
c.-65+654G>T (n.-65+654G>T)
gnomAD v4
1g.94062520C>TCA2646651687ABCA4c.1937+57G>A (n.1937+57G>A)
c.-65+654G>A (n.-65+654G>A)
gnomAD v4
1g.94062521C>ACA2646651689ABCA4c.1937+56G>T (n.1937+56G>T)
c.-65+653G>T (n.-65+653G>T)
gnomAD v4
1g.94062521C=CA1146741901ABCA4c.1937+56G= (n.1937+56G=)
c.-65+653G= (n.-65+653G=)
1g.94062521C>GCA1181428846ABCA4c.1937+56G>C (n.1937+56G>C)
c.-65+653G>C (n.-65+653G>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.94062521C>TCA26847830ABCA4c.1937+56G>A (n.1937+56G>A)
c.-65+653G>A (n.-65+653G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062522_94062531delCA2646651688ABCA4c.1937+47_1937+56del (n.1937+47_1937+56del)
c.-65+644_-65+653del (n.-65+644_-65+653del)
gnomAD v4
1g.94062521_94062522insCCCCACA2646651695ABCA4c.1937+55_1937+56insTGGGG (n.1937+55_1937+56insTGGGG)
c.-65+652_-65+653insTGGGG (n.-65+652_-65+653insTGGGG)
gnomAD v4
1g.94062521_94062522insCCCCCCACA2646651694ABCA4c.1937+55_1937+56insTGGGGGG (n.1937+55_1937+56insTGGGGGG)
c.-65+652_-65+653insTGGGGGG (n.-65+652_-65+653insTGGGGGG)
gnomAD v4
1g.94062522delCA2646651693ABCA4c.1937+55del (n.1937+55del)
c.-65+652del (n.-65+652del)
gnomAD v4
1g.94062522A>CCA2574438537ABCA4c.1937+55T>G (n.1937+55T>G)
c.-65+652T>G (n.-65+652T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062522_94062524delCA2646651692ABCA4c.1937+53_1937+55del (n.1937+53_1937+55del)
c.-65+650_-65+652del (n.-65+650_-65+652del)
gnomAD v4
1g.94062522_94062528delCA2646651690ABCA4c.1937+49_1937+55del (n.1937+49_1937+55del)
c.-65+646_-65+652del (n.-65+646_-65+652del)
gnomAD v4
1g.94062522_94062530delCA2646651691ABCA4c.1937+47_1937+55del (n.1937+47_1937+55del)
c.-65+644_-65+652del (n.-65+644_-65+652del)
gnomAD v4
1g.94062523C>ACA2646651699ABCA4c.1937+54G>T (n.1937+54G>T)
c.-65+651G>T (n.-65+651G>T)
gnomAD v4
1g.94062523C>GCA2646651700ABCA4c.1937+54G>C (n.1937+54G>C)
c.-65+651G>C (n.-65+651G>C)
gnomAD v4
1g.94062523C>TCA2744619252ABCA4c.1937+54G>A (n.1937+54G>A)
c.-65+651G>A (n.-65+651G>A)
1g.94062524_94062525delCA2646651696ABCA4c.1937+53_1937+54del (n.1937+53_1937+54del)
c.-65+650_-65+651del (n.-65+650_-65+651del)
gnomAD v4
1g.94062524_94062526delCA2646651697ABCA4c.1937+52_1937+54del (n.1937+52_1937+54del)
c.-65+649_-65+651del (n.-65+649_-65+651del)
gnomAD v4
1g.94062524_94062529delCA2646651698ABCA4c.1937+49_1937+54del (n.1937+49_1937+54del)
c.-65+646_-65+651del (n.-65+646_-65+651del)
gnomAD v4
1g.94062524delCA2646651701ABCA4c.1937+53del (n.1937+53del)
c.-65+650del (n.-65+650del)
gnomAD v4
1g.94062524T>ACA1004552917ABCA4c.1937+53A>T (n.1937+53A>T)
c.-65+650A>T (n.-65+650A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062524T>CCA2574438539ABCA4c.1937+53A>G (n.1937+53A>G)
c.-65+650A>G (n.-65+650A>G)
gnomAD v4
1g.94062524T>GCA2646651703ABCA4c.1937+53A>C (n.1937+53A>C)
c.-65+650A>C (n.-65+650A>C)
gnomAD v4
1g.94062524_94062528delCA2646651702ABCA4c.1937+49_1937+53del (n.1937+49_1937+53del)
c.-65+646_-65+650del (n.-65+646_-65+650del)
gnomAD v4
1g.94062525C>ACA2646651705ABCA4c.1937+52G>T (n.1937+52G>T)
c.-65+649G>T (n.-65+649G>T)
gnomAD v4
1g.94062525C>TCA2646651704ABCA4c.1937+52G>A (n.1937+52G>A)
c.-65+649G>A (n.-65+649G>A)
gnomAD v4
1g.94062525_94062526insAACA2646651708ABCA4c.1937+51_1937+52insTT (n.1937+51_1937+52insTT)
c.-65+648_-65+649insTT (n.-65+648_-65+649insTT)
gnomAD v4
1g.94062525_94062526insACAACA2744619253ABCA4c.1937+51_1937+52insTTGT (n.1937+51_1937+52insTTGT)
c.-65+648_-65+649insTTGT (n.-65+648_-65+649insTTGT)
1g.94062526C>ACA2646651706ABCA4c.1937+51G>T (n.1937+51G>T)
c.-65+648G>T (n.-65+648G>T)
gnomAD v4
1g.94062526C=CA1181428847ABCA4c.1937+51G= (n.1937+51G=)
c.-65+648G= (n.-65+648G=)
1g.94062526C>TCA740456094ABCA4c.1937+51G>A (n.1937+51G>A)
c.-65+648G>A (n.-65+648G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062526_94062527insCAACCA2646651707ABCA4c.1937+51_1937+52insTTGG (n.1937+51_1937+52insTTGG)
c.-65+648_-65+649insTTGG (n.-65+648_-65+649insTTGG)
gnomAD v4
1g.94062527A=CA1181428848ABCA4c.1937+50T= (n.1937+50T=)
c.-65+647T= (n.-65+647T=)
1g.94062527A>CCA2574438540ABCA4c.1937+50T>G (n.1937+50T>G)
c.-65+647T>G (n.-65+647T>G)
gnomAD v4
1g.94062527A>GCA524386455ABCA4c.1937+50T>C (n.1937+50T>C)
c.-65+647T>C (n.-65+647T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062527A>TCA2646651710ABCA4c.1937+50T>A (n.1937+50T>A)
c.-65+647T>A (n.-65+647T>A)
gnomAD v4
1g.94062527_94062528delCA2646651709ABCA4c.1937+49_1937+50del (n.1937+49_1937+50del)
c.-65+646_-65+647del (n.-65+646_-65+647del)
gnomAD v4
1g.94062527_94062530delCA2646651711ABCA4c.1937+47_1937+50del (n.1937+47_1937+50del)
c.-65+644_-65+647del (n.-65+644_-65+647del)
gnomAD v4
1g.94062527_94062528insCCA2744619254ABCA4c.1937+49_1937+50insG (n.1937+49_1937+50insG)
c.-65+646_-65+647insG (n.-65+646_-65+647insG)
1g.94062528delCA2646651713ABCA4c.1937+49del (n.1937+49del)
c.-65+646del (n.-65+646del)
gnomAD v4
1g.94062528G>ACA524386456ABCA4c.1937+49C>T (n.1937+49C>T)
c.-65+646C>T (n.-65+646C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94062528G>CCA2646651712ABCA4c.1937+49C>G (n.1937+49C>G)
c.-65+646C>G (n.-65+646C>G)
gnomAD v4
1g.94062528G=CA1181428849ABCA4c.1937+49C= (n.1937+49C=)
c.-65+646C= (n.-65+646C=)
1g.94062528G>TCA2574438542ABCA4c.1937+49C>A (n.1937+49C>A)
c.-65+646C>A (n.-65+646C>A)
gnomAD v4
1g.94062529C>ACA958386ABCA4c.1937+48G>T (n.1937+48G>T)
c.-65+645G>T (n.-65+645G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94062529C=CA1181428850ABCA4c.1937+48G= (n.1937+48G=)
c.-65+645G= (n.-65+645G=)
1g.94062529C>TCA2646651714ABCA4c.1937+48G>A (n.1937+48G>A)
c.-65+645G>A (n.-65+645G>A)
gnomAD v4
1g.94062530A>CCA2646651716ABCA4c.1937+47T>G (n.1937+47T>G)
c.-65+644T>G (n.-65+644T>G)
gnomAD v4
1g.94062530A>TCA2744619255ABCA4c.1937+47T>A (n.1937+47T>A)
c.-65+644T>A (n.-65+644T>A)
1g.94062530dupCA2646651715ABCA4c.1937+47dup (n.1937+47dup)
c.-65+644dup (n.-65+644dup)
gnomAD v4
1g.94062531C>ACA26847842ABCA4c.1937+46G>T (n.1937+46G>T)
c.-65+643G>T (n.-65+643G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062531C=CA1181428851ABCA4c.1937+46G= (n.1937+46G=)
c.-65+643G= (n.-65+643G=)
1g.94062531C>TCA524386457ABCA4c.1937+46G>A (n.1937+46G>A)
c.-65+643G>A (n.-65+643G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94062535_94062536insCCCCCCCCA2646651717ABCA4c.1937+46_1937+47insGGGGGGG (n.1937+46_1937+47insGGGGGGG)
c.-65+643_-65+644insGGGGGGG (n.-65+643_-65+644insGGGGGGG)
gnomAD v4
1g.94062535_94062536insCCCCCCCCCA2646651720ABCA4c.1937+46_1937+47insGGGGGGGG (n.1937+46_1937+47insGGGGGGGG)
c.-65+643_-65+644insGGGGGGGG (n.-65+643_-65+644insGGGGGGGG)
gnomAD v4
1g.94062535dupCA2646651719ABCA4c.1937+46dup (n.1937+46dup)
c.-65+643dup (n.-65+643dup)
gnomAD v4
1g.94062532_94062535dupCA2646651718ABCA4c.1937+43_1937+46dup (n.1937+43_1937+46dup)
c.-65+640_-65+643dup (n.-65+640_-65+643dup)
gnomAD v4
1g.94062532C>ACA1181428853ABCA4c.1937+45G>T (n.1937+45G>T)
c.-65+642G>T (n.-65+642G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.94062532C=CA1181428852ABCA4c.1937+45G= (n.1937+45G=)
c.-65+642G= (n.-65+642G=)
1g.94062534C>GCA2646651721ABCA4c.1937+43G>C (n.1937+43G>C)
c.-65+640G>C (n.-65+640G>C)
gnomAD v4
1g.94062535C=CA1181428855ABCA4c.1937+42G= (n.1937+42G=)
c.-65+639G= (n.-65+639G=)
1g.94062535C>GCA26847847ABCA4c.1937+42G>C (n.1937+42G>C)
c.-65+639G>C (n.-65+639G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94062535C>TCA1181428854ABCA4c.1937+42G>A (n.1937+42G>A)
c.-65+639G>A (n.-65+639G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.94062536A=CA1181428856ABCA4c.1937+41T= (n.1937+41T=)
c.-65+638T= (n.-65+638T=)
1g.94062536A>CCA1181428857ABCA4c.1937+41T>G (n.1937+41T>G)
c.-65+638T>G (n.-65+638T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062537T>ACA1004552925ABCA4c.1937+40A>T (n.1937+40A>T)
c.-65+637A>T (n.-65+637A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062537T>CCA1181428859ABCA4c.1937+40A>G (n.1937+40A>G)
c.-65+637A>G (n.-65+637A>G)
dbSNP
1g.94062537T>GCA2646651723ABCA4c.1937+40A>C (n.1937+40A>C)
c.-65+637A>C (n.-65+637A>C)
gnomAD v4
1g.94062537T=CA1181428858ABCA4c.1937+40A= (n.1937+40A=)
c.-65+637A= (n.-65+637A=)
1g.94062538delCA2646651722ABCA4c.1937+40del (n.1937+40del)
c.-65+637del (n.-65+637del)
gnomAD v4
1g.94062538T>CCA2574438546ABCA4c.1937+39A>G (n.1937+39A>G)
c.-65+636A>G (n.-65+636A>G)
gnomAD v4
1g.94062538T>GCA2646651724ABCA4c.1937+39A>C (n.1937+39A>C)
c.-65+636A>C (n.-65+636A>C)
gnomAD v4
1g.94062539A>TCA2646651725ABCA4c.1937+38T>A (n.1937+38T>A)
c.-65+635T>A (n.-65+635T>A)
gnomAD v4
1g.94062540G>ACA2739272682ABCA4c.1937+37C>T (n.1937+37C>T)
c.-65+634C>T (n.-65+634C>T)
ClinVar
1g.94062540G>CCA2586966927ABCA4c.1937+37C>G (n.1937+37C>G)
c.-65+634C>G (n.-65+634C>G)
1g.94062540G>TCA2646651726ABCA4c.1937+37C>A (n.1937+37C>A)
c.-65+634C>A (n.-65+634C>A)
gnomAD v4
1g.94062541C>ACA524386458ABCA4c.1937+36G>T (n.1937+36G>T)
c.-65+633G>T (n.-65+633G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062541C=CA1181428860ABCA4c.1937+36G= (n.1937+36G=)
c.-65+633G= (n.-65+633G=)
1g.94062541C>TCA958387ABCA4c.1937+36G>A (n.1937+36G>A)
c.-65+633G>A (n.-65+633G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062542G>ACA958388ABCA4c.1937+35C>T (n.1937+35C>T)
c.-65+632C>T (n.-65+632C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062542G>CCA2646651727ABCA4c.1937+35C>G (n.1937+35C>G)
c.-65+632C>G (n.-65+632C>G)
gnomAD v4
1g.94062542G=CA1143822615ABCA4c.1937+35C= (n.1937+35C=)
c.-65+632C= (n.-65+632C=)
1g.94062542G>TCA2646651728ABCA4c.1937+35C>A (n.1937+35C>A)
c.-65+632C>A (n.-65+632C>A)
gnomAD v4
1g.94062543T>CCA740456117ABCA4c.1937+34A>G (n.1937+34A>G)
c.-65+631A>G (n.-65+631A>G)
dbSNP
1g.94062543T>GCA958389ABCA4c.1937+34A>C (n.1937+34A>C)
c.-65+631A>C (n.-65+631A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94062543T=CA1143987679ABCA4c.1937+34A= (n.1937+34A=)
c.-65+631A= (n.-65+631A=)
1g.94062544G>TCA2646651729ABCA4c.1937+33C>A (n.1937+33C>A)
c.-65+630C>A (n.-65+630C>A)
gnomAD v4
1g.94062545T>CCA1181428862ABCA4c.1937+32A>G (n.1937+32A>G)
c.-65+629A>G (n.-65+629A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062545T>GCA2646651730ABCA4c.1937+32A>C (n.1937+32A>C)
c.-65+629A>C (n.-65+629A>C)
gnomAD v4
1g.94062545T=CA1181428861ABCA4c.1937+32A= (n.1937+32A=)
c.-65+629A= (n.-65+629A=)
1g.94062546C>ACA2646651731ABCA4c.1937+31G>T (n.1937+31G>T)
c.-65+628G>T (n.-65+628G>T)
gnomAD v4
1g.94062546C=CA1181428863ABCA4c.1937+31G= (n.1937+31G=)
c.-65+628G= (n.-65+628G=)
1g.94062546C>GCA524386460ABCA4c.1937+31G>C (n.1937+31G>C)
c.-65+628G>C (n.-65+628G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062547A>CCA2646651732ABCA4c.1937+30T>G (n.1937+30T>G)
c.-65+627T>G (n.-65+627T>G)
gnomAD v4
1g.94062547A>GCA2646651733ABCA4c.1937+30T>C (n.1937+30T>C)
c.-65+627T>C (n.-65+627T>C)
gnomAD v4
1g.94062547A>TCA2646651734ABCA4c.1937+30T>A (n.1937+30T>A)
c.-65+627T>A (n.-65+627T>A)
gnomAD v4
1g.94062548T>ACA958390ABCA4c.1937+29A>T (n.1937+29A>T)
c.-65+626A>T (n.-65+626A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94062548T>CCA26847874ABCA4c.1937+29A>G (n.1937+29A>G)
c.-65+626A>G (n.-65+626A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062548T=CA1181428865ABCA4c.1937+29A= (n.1937+29A=)
c.-65+626A= (n.-65+626A=)
1g.94062548_94062551delinsTGGACA1181428864ABCA4c.1937+26_1937+29delinsTCCA (n.1937+26_1937+29delinsTCCA)
c.-65+623_-65+626delinsTCCA (n.-65+623_-65+626delinsTCCA)

Number of alleles fetched