Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.94060699_94062639delCA2580101943ABCA4c.1876_1999del
c.-65+536_-65+2476del (n.-65+536_-65+2476del)
1g.94062391T>CCA740456056ABCA4c.1937+186A>G (n.1937+186A>G)
c.-65+783A>G (n.-65+783A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062391T=CA1181428794ABCA4c.1937+186A= (n.1937+186A=)
c.-65+783A= (n.-65+783A=)
1g.94062395C=CA1181428795ABCA4c.1937+182G= (n.1937+182G=)
c.-65+779G= (n.-65+779G=)
1g.94062395C>TCA740456058ABCA4c.1937+182G>A (n.1937+182G>A)
c.-65+779G>A (n.-65+779G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062396C=CA1181428796ABCA4c.1937+181G= (n.1937+181G=)
c.-65+778G= (n.-65+778G=)
1g.94062396C>GCA26847710ABCA4c.1937+181G>C (n.1937+181G>C)
c.-65+778G>C (n.-65+778G>C)
 dbSNP
1g.94062396C>TCA1181428797ABCA4c.1937+181G>A (n.1937+181G>A)
c.-65+778G>A (n.-65+778G>A)
 dbSNP
1g.94062398G>ACA740456059ABCA4c.1937+179C>T (n.1937+179C>T)
c.-65+776C>T (n.-65+776C>T)
 dbSNP
1g.94062398G=CA1181428798ABCA4c.1937+179C= (n.1937+179C=)
c.-65+776C= (n.-65+776C=)
1g.94062405G>ACA26847718ABCA4c.1937+172C>T (n.1937+172C>T)
c.-65+769C>T (n.-65+769C>T)
 dbSNP
1g.94062405G>CCA1181428800ABCA4c.1937+172C>G (n.1937+172C>G)
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 dbSNP
1g.94062405G=CA1181428799ABCA4c.1937+172C= (n.1937+172C=)
c.-65+769C= (n.-65+769C=)
1g.94062410G>ACA1181428802ABCA4c.1937+167C>T (n.1937+167C>T)
c.-65+764C>T (n.-65+764C>T)
 dbSNP
1g.94062410G=CA1181428801ABCA4c.1937+167C= (n.1937+167C=)
c.-65+764C= (n.-65+764C=)
1g.94062416G>ACA524386452ABCA4c.1937+161C>T (n.1937+161C>T)
c.-65+758C>T (n.-65+758C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062416G=CA1181428803ABCA4c.1937+161C= (n.1937+161C=)
c.-65+758C= (n.-65+758C=)
1g.94062426C>ACA26847720ABCA4c.1937+151G>T (n.1937+151G>T)
c.-65+748G>T (n.-65+748G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062426C=CA1181428804ABCA4c.1937+151G= (n.1937+151G=)
c.-65+748G= (n.-65+748G=)
1g.94062426C>TCA1004552822ABCA4c.1937+151G>A (n.1937+151G>A)
c.-65+748G>A (n.-65+748G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062428G>TCA2646651592ABCA4c.1937+149C>A (n.1937+149C>A)
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 gnomAD v4
1g.94062430C>ACA2646651593ABCA4c.1937+147G>T (n.1937+147G>T)
c.-65+744G>T (n.-65+744G>T)
 gnomAD v4
1g.94062430C>TCA2646651594ABCA4c.1937+147G>A (n.1937+147G>A)
c.-65+744G>A (n.-65+744G>A)
 gnomAD v4
1g.94062431A=CA1181428805ABCA4c.1937+146T= (n.1937+146T=)
c.-65+743T= (n.-65+743T=)
1g.94062431A>CCA2646651595ABCA4c.1937+146T>G (n.1937+146T>G)
c.-65+743T>G (n.-65+743T>G)
 gnomAD v4
1g.94062431A>GCA26847725ABCA4c.1937+146T>C (n.1937+146T>C)
c.-65+743T>C (n.-65+743T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94062432G>ACA1181428807ABCA4c.1937+145C>T (n.1937+145C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
1g.94062432G>CCA2646651596ABCA4c.1937+145C>G (n.1937+145C>G)
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 gnomAD v4
1g.94062432G=CA1181428806ABCA4c.1937+145C= (n.1937+145C=)
c.-65+742C= (n.-65+742C=)
1g.94062434G>ACA2646651597ABCA4c.1937+143C>T (n.1937+143C>T)
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 gnomAD v4
1g.94062434G>CCA26847735ABCA4c.1937+143C>G (n.1937+143C>G)
c.-65+740C>G (n.-65+740C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94062434G=CA1181428808ABCA4c.1937+143C= (n.1937+143C=)
c.-65+740C= (n.-65+740C=)
1g.94062434G>TCA2646651598ABCA4c.1937+143C>A (n.1937+143C>A)
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 gnomAD v4
1g.94062435C>ACA2646651599ABCA4c.1937+142G>T (n.1937+142G>T)
c.-65+739G>T (n.-65+739G>T)
 gnomAD v4
1g.94062436T>CCA2646651600ABCA4c.1937+141A>G (n.1937+141A>G)
c.-65+738A>G (n.-65+738A>G)
 gnomAD v4
1g.94062437C>ACA2646651601ABCA4c.1937+140G>T (n.1937+140G>T)
c.-65+737G>T (n.-65+737G>T)
 gnomAD v4
1g.94062438C>ACA2646651603ABCA4c.1937+139G>T (n.1937+139G>T)
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 gnomAD v4
1g.94062438C>TCA2646651602ABCA4c.1937+139G>A (n.1937+139G>A)
c.-65+736G>A (n.-65+736G>A)
 gnomAD v4
1g.94062439A=CA1181428809ABCA4c.1937+138T= (n.1937+138T=)
c.-65+735T= (n.-65+735T=)
1g.94062439A>CCA1181428810ABCA4c.1937+138T>G (n.1937+138T>G)
c.-65+735T>G (n.-65+735T>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94062439A>GCA2646651605ABCA4c.1937+138T>C (n.1937+138T>C)
c.-65+735T>C (n.-65+735T>C)
 gnomAD v4
1g.94062439A>TCA2646651604ABCA4c.1937+138T>A (n.1937+138T>A)
c.-65+735T>A (n.-65+735T>A)
 gnomAD v4
1g.94062440T>ACA26847739ABCA4c.1937+137A>T (n.1937+137A>T)
c.-65+734A>T (n.-65+734A>T)
 dbSNP
1g.94062440T>CCA26847743ABCA4c.1937+137A>G (n.1937+137A>G)
c.-65+734A>G (n.-65+734A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062440T>GCA2646651606ABCA4c.1937+137A>C (n.1937+137A>C)
c.-65+734A>C (n.-65+734A>C)
 gnomAD v4
1g.94062440T=CA1141224534ABCA4c.1937+137A= (n.1937+137A=)
c.-65+734A= (n.-65+734A=)
1g.94062441G>ACA2646651607ABCA4c.1937+136C>T (n.1937+136C>T)
c.-65+733C>T (n.-65+733C>T)
 gnomAD v4
1g.94062441G>CCA2646651608ABCA4c.1937+136C>G (n.1937+136C>G)
c.-65+733C>G (n.-65+733C>G)
 gnomAD v4
1g.94062441G>TCA2646651609ABCA4c.1937+136C>A (n.1937+136C>A)
c.-65+733C>A (n.-65+733C>A)
 gnomAD v4
1g.94062442C>ACA2646651610ABCA4c.1937+135G>T (n.1937+135G>T)
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 gnomAD v4
1g.94062442C>TCA2646651611ABCA4c.1937+135G>A (n.1937+135G>A)
c.-65+732G>A (n.-65+732G>A)
 gnomAD v4
1g.94062444C>ACA2646651612ABCA4c.1937+133G>T (n.1937+133G>T)
c.-65+730G>T (n.-65+730G>T)
 gnomAD v4
1g.94062444C=CA1181428811ABCA4c.1937+133G= (n.1937+133G=)
c.-65+730G= (n.-65+730G=)
1g.94062444C>TCA1004552826ABCA4c.1937+133G>A (n.1937+133G>A)
c.-65+730G>A (n.-65+730G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062445delCA2646651613ABCA4c.1937+132del (n.1937+132del)
c.-65+729del (n.-65+729del)
 gnomAD v4
1g.94062445T>CCA2646651614ABCA4c.1937+132A>G (n.1937+132A>G)
c.-65+729A>G (n.-65+729A>G)
 gnomAD v4
1g.94062446C>ACA2646651615ABCA4c.1937+131G>T (n.1937+131G>T)
c.-65+728G>T (n.-65+728G>T)
 gnomAD v4
1g.94062446C=CA1181428812ABCA4c.1937+131G= (n.1937+131G=)
c.-65+728G= (n.-65+728G=)
1g.94062446C>TCA1004552828ABCA4c.1937+131G>A (n.1937+131G>A)
c.-65+728G>A (n.-65+728G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062447C>ACA524386453ABCA4c.1937+130G>T (n.1937+130G>T)
c.-65+727G>T (n.-65+727G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062447C=CA1181428813ABCA4c.1937+130G= (n.1937+130G=)
c.-65+727G= (n.-65+727G=)
1g.94062449A>GCA2646651616ABCA4c.1937+128T>C (n.1937+128T>C)
c.-65+725T>C (n.-65+725T>C)
 gnomAD v4
1g.94062451T>CCA2646651617ABCA4c.1937+126A>G (n.1937+126A>G)
c.-65+723A>G (n.-65+723A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94062453G>TCA2646651618ABCA4c.1937+124C>A (n.1937+124C>A)
c.-65+721C>A (n.-65+721C>A)
 gnomAD v4
1g.94062454G>ACA2646651619ABCA4c.1937+123C>T (n.1937+123C>T)
c.-65+720C>T (n.-65+720C>T)
 gnomAD v4
1g.94062454G=CA1181428814ABCA4c.1937+123C= (n.1937+123C=)
c.-65+720C= (n.-65+720C=)
1g.94062454G>TCA26847747ABCA4c.1937+123C>A (n.1937+123C>A)
c.-65+720C>A (n.-65+720C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94062455C>ACA2646651620ABCA4c.1937+122G>T (n.1937+122G>T)
c.-65+719G>T (n.-65+719G>T)
 gnomAD v4
1g.94062455C=CA1147799728ABCA4c.1937+122G= (n.1937+122G=)
c.-65+719G= (n.-65+719G=)
1g.94062455C>GCA2646651621ABCA4c.1937+122G>C (n.1937+122G>C)
c.-65+719G>C (n.-65+719G>C)
 gnomAD v4
1g.94062455C>TCA26847751ABCA4c.1937+122G>A (n.1937+122G>A)
c.-65+719G>A (n.-65+719G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062456T>CCA2646651622ABCA4c.1937+121A>G (n.1937+121A>G)
c.-65+718A>G (n.-65+718A>G)
 gnomAD v4
1g.94062457C>ACA2646651623ABCA4c.1937+120G>T (n.1937+120G>T)
c.-65+717G>T (n.-65+717G>T)
 gnomAD v4
1g.94062457C=CA1181428815ABCA4c.1937+120G= (n.1937+120G=)
c.-65+717G= (n.-65+717G=)
1g.94062457C>GCA740456069ABCA4c.1937+120G>C (n.1937+120G>C)
c.-65+717G>C (n.-65+717G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94062457C>TCA2646651624ABCA4c.1937+120G>A (n.1937+120G>A)
c.-65+717G>A (n.-65+717G>A)
 gnomAD v4
1g.94062458T>CCA1181428816ABCA4c.1937+119A>G (n.1937+119A>G)
c.-65+716A>G (n.-65+716A>G)
 dbSNP
1g.94062458T=CA1181428817ABCA4c.1937+119A= (n.1937+119A=)
c.-65+716A= (n.-65+716A=)
1g.94062459G>TCA2646651626ABCA4c.1937+118C>A (n.1937+118C>A)
c.-65+715C>A (n.-65+715C>A)
 gnomAD v4
1g.94062460delCA2646651625ABCA4c.1937+118del (n.1937+118del)
c.-65+715del (n.-65+715del)
 gnomAD v4
1g.94062460G>ACA26847757ABCA4c.1937+117C>T (n.1937+117C>T)
c.-65+714C>T (n.-65+714C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062460G=CA1181428818ABCA4c.1937+117C= (n.1937+117C=)
c.-65+714C= (n.-65+714C=)
1g.94062460G>TCA2646651627ABCA4c.1937+117C>A (n.1937+117C>A)
c.-65+714C>A (n.-65+714C>A)
 gnomAD v4
1g.94062461_94062462delinsTCCA1181428819ABCA4c.1937+115_1937+116delinsGA (n.1937+115_1937+116delinsGA)
c.-65+712_-65+713delinsGA (n.-65+712_-65+713delinsGA)
1g.94062462C>ACA2646651628ABCA4c.1937+115G>T (n.1937+115G>T)
c.-65+712G>T (n.-65+712G>T)
 gnomAD v4
1g.94062462C=CA1142795670ABCA4c.1937+115G= (n.1937+115G=)
c.-65+712G= (n.-65+712G=)
1g.94062462C>TCA26847777ABCA4c.1937+115G>A (n.1937+115G>A)
c.-65+712G>A (n.-65+712G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062464delCA26847761ABCA4c.1937+115del (n.1937+115del)
c.-65+712del (n.-65+712del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062463C>TCA2646651629ABCA4c.1937+114G>A (n.1937+114G>A)
c.-65+711G>A (n.-65+711G>A)
 gnomAD v4
1g.94062464C>ACA2646651630ABCA4c.1937+113G>T (n.1937+113G>T)
c.-65+710G>T (n.-65+710G>T)
 gnomAD v4
1g.94062464C=CA1146948511ABCA4c.1937+113G= (n.1937+113G=)
c.-65+710G= (n.-65+710G=)
1g.94062464C>GCA2646651631ABCA4c.1937+113G>C (n.1937+113G>C)
c.-65+710G>C (n.-65+710G>C)
 gnomAD v4
1g.94062464C>TCA26847785ABCA4c.1937+113G>A (n.1937+113G>A)
c.-65+710G>A (n.-65+710G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062465T>CCA26847793ABCA4c.1937+112A>G (n.1937+112A>G)
c.-65+709A>G (n.-65+709A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062465T=CA1143089515ABCA4c.1937+112A= (n.1937+112A=)
c.-65+709A= (n.-65+709A=)
1g.94062466G>ACA2646651633ABCA4c.1937+111C>T (n.1937+111C>T)
c.-65+708C>T (n.-65+708C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94062466G>TCA2646651634ABCA4c.1937+111C>A (n.1937+111C>A)
c.-65+708C>A (n.-65+708C>A)
 gnomAD v4
1g.94062469delCA2646651632ABCA4c.1937+111del (n.1937+111del)
c.-65+708del (n.-65+708del)
 gnomAD v4
1g.94062467G>ACA2646651635ABCA4c.1937+110C>T (n.1937+110C>T)
c.-65+707C>T (n.-65+707C>T)
 gnomAD v4
1g.94062468G>ACA1004552838ABCA4c.1937+109C>T (n.1937+109C>T)
c.-65+706C>T (n.-65+706C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062468G>CCA2646651636ABCA4c.1937+109C>G (n.1937+109C>G)
c.-65+706C>G (n.-65+706C>G)
 gnomAD v4
1g.94062468G=CA1181428820ABCA4c.1937+109C= (n.1937+109C=)
c.-65+706C= (n.-65+706C=)
1g.94062469G>ACA2646651637ABCA4c.1937+108C>T (n.1937+108C>T)
c.-65+705C>T (n.-65+705C>T)
 gnomAD v4
1g.94062469G>TCA2646651638ABCA4c.1937+108C>A (n.1937+108C>A)
c.-65+705C>A (n.-65+705C>A)
 gnomAD v4
1g.94062470C>ACA2646651639ABCA4c.1937+107G>T (n.1937+107G>T)
c.-65+704G>T (n.-65+704G>T)
 gnomAD v4
1g.94062470C>TCA645707684ABCA4c.1937+107G>A (n.1937+107G>A)
c.-65+704G>A (n.-65+704G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.94062472C=CA1181428821ABCA4c.1937+105G= (n.1937+105G=)
c.-65+702G= (n.-65+702G=)
1g.94062472C>GCA1004552840ABCA4c.1937+105G>C (n.1937+105G>C)
c.-65+702G>C (n.-65+702G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062473T>CCA26847795ABCA4c.1937+104A>G (n.1937+104A>G)
c.-65+701A>G (n.-65+701A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062473T=CA1145613287ABCA4c.1937+104A= (n.1937+104A=)
c.-65+701A= (n.-65+701A=)
1g.94062474C>ACA2646651640ABCA4c.1937+103G>T (n.1937+103G>T)
c.-65+700G>T (n.-65+700G>T)
 gnomAD v4
1g.94062474C=CA1181428822ABCA4c.1937+103G= (n.1937+103G=)
c.-65+700G= (n.-65+700G=)
1g.94062474C>TCA740456076ABCA4c.1937+103G>A (n.1937+103G>A)
c.-65+700G>A (n.-65+700G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062475_94062478delCA2574438517ABCA4c.1937+99_1937+102del (n.1937+99_1937+102del)
c.-65+696_-65+699del (n.-65+696_-65+699del)
1g.94062476C>TCA2646651641ABCA4c.1937+101G>A (n.1937+101G>A)
c.-65+698G>A (n.-65+698G>A)
 gnomAD v4
1g.94062477T>CCA2646651642ABCA4c.1937+100A>G (n.1937+100A>G)
c.-65+697A>G (n.-65+697A>G)
 gnomAD v4
1g.94062477T>GCA2574438518ABCA4c.1937+100A>C (n.1937+100A>C)
c.-65+697A>C (n.-65+697A>C)
 gnomAD v4
1g.94062480dupCA2646651643ABCA4c.1937+99dup (n.1937+99dup)
c.-65+696dup (n.-65+696dup)
 gnomAD v4
1g.94062480delCA2574438519ABCA4c.1937+99del (n.1937+99del)
c.-65+696del (n.-65+696del)
 gnomAD v4
1g.94062481G>ACA2744619248ABCA4c.1937+96C>T (n.1937+96C>T)
c.-65+693C>T (n.-65+693C>T)
1g.94062481G=CA1181428823ABCA4c.1937+96C= (n.1937+96C=)
c.-65+693C= (n.-65+693C=)
1g.94062481G>TCA26847801ABCA4c.1937+96C>A (n.1937+96C>A)
c.-65+693C>A (n.-65+693C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94062482A>CCA2646651644ABCA4c.1937+95T>G (n.1937+95T>G)
c.-65+692T>G (n.-65+692T>G)
 gnomAD v4
1g.94062482A>GCA2646651645ABCA4c.1937+95T>C (n.1937+95T>C)
c.-65+692T>C (n.-65+692T>C)
 gnomAD v4
1g.94062482A>TCA2574438520ABCA4c.1937+95T>A (n.1937+95T>A)
c.-65+692T>A (n.-65+692T>A)
 gnomAD v4
1g.94062483C=CA1181428824ABCA4c.1937+94G= (n.1937+94G=)
c.-65+691G= (n.-65+691G=)
1g.94062483C>TCA1181428825ABCA4c.1937+94G>A (n.1937+94G>A)
c.-65+691G>A (n.-65+691G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94062484A>CCA2744619249ABCA4c.1937+93T>G (n.1937+93T>G)
c.-65+690T>G (n.-65+690T>G)
1g.94062484A>TCA2574438521ABCA4c.1937+93T>A (n.1937+93T>A)
c.-65+690T>A (n.-65+690T>A)
 gnomAD v4
1g.94062485T>ACA2646651646ABCA4c.1937+92A>T (n.1937+92A>T)
c.-65+689A>T (n.-65+689A>T)
 gnomAD v4
1g.94062485T>CCA26847807ABCA4c.1937+92A>G (n.1937+92A>G)
c.-65+689A>G (n.-65+689A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062485T=CA1181428826ABCA4c.1937+92A= (n.1937+92A=)
c.-65+689A= (n.-65+689A=)
1g.94062486G>ACA740456080ABCA4c.1937+91C>T (n.1937+91C>T)
c.-65+688C>T (n.-65+688C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062486G=CA1181428827ABCA4c.1937+91C= (n.1937+91C=)
c.-65+688C= (n.-65+688C=)
1g.94062486G>TCA2574438522ABCA4c.1937+91C>A (n.1937+91C>A)
c.-65+688C>A (n.-65+688C>A)
 gnomAD v4
1g.94062487delCA2646651647ABCA4c.1937+91del (n.1937+91del)
c.-65+688del (n.-65+688del)
 gnomAD v4
1g.94062488A>GCA2646651648ABCA4c.1937+89T>C (n.1937+89T>C)
c.-65+686T>C (n.-65+686T>C)
 gnomAD v4
1g.94062489A=CA1181428828ABCA4c.1937+88T= (n.1937+88T=)
c.-65+685T= (n.-65+685T=)
1g.94062489A>GCA1181428829ABCA4c.1937+88T>C (n.1937+88T>C)
c.-65+685T>C (n.-65+685T>C)
 dbSNP
1g.94062490G>ACA2646651649ABCA4c.1937+87C>T (n.1937+87C>T)
c.-65+684C>T (n.-65+684C>T)
 gnomAD v4
1g.94062490G>TCA2646651650ABCA4c.1937+87C>A (n.1937+87C>A)
c.-65+684C>A (n.-65+684C>A)
 gnomAD v4
1g.94062491C>ACA26847812ABCA4c.1937+86G>T (n.1937+86G>T)
c.-65+683G>T (n.-65+683G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94062491C=CA1181428830ABCA4c.1937+86G= (n.1937+86G=)
c.-65+683G= (n.-65+683G=)
1g.94062491C>TCA2646651651ABCA4c.1937+86G>A (n.1937+86G>A)
c.-65+683G>A (n.-65+683G>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched