Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.94060699_94062639del | CA2580101943 | ABCA4 | c.1876_1999del c.-65+536_-65+2476del (n.-65+536_-65+2476del) | |
1 | g.94062389T>A | CA26847699 | ABCA4 | c.1937+188A>T (n.1937+188A>T) c.-65+785A>T (n.-65+785A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062389T= | CA1181428793 | ABCA4 | c.1937+188A= (n.1937+188A=) c.-65+785A= (n.-65+785A=) | |
1 | g.94062391T>C | CA740456056 | ABCA4 | c.1937+186A>G (n.1937+186A>G) c.-65+783A>G (n.-65+783A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062391T= | CA1181428794 | ABCA4 | c.1937+186A= (n.1937+186A=) c.-65+783A= (n.-65+783A=) | |
1 | g.94062395C= | CA1181428795 | ABCA4 | c.1937+182G= (n.1937+182G=) c.-65+779G= (n.-65+779G=) | |
1 | g.94062395C>T | CA740456058 | ABCA4 | c.1937+182G>A (n.1937+182G>A) c.-65+779G>A (n.-65+779G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062396C= | CA1181428796 | ABCA4 | c.1937+181G= (n.1937+181G=) c.-65+778G= (n.-65+778G=) | |
1 | g.94062396C>G | CA26847710 | ABCA4 | c.1937+181G>C (n.1937+181G>C) c.-65+778G>C (n.-65+778G>C) | dbSNP |
1 | g.94062396C>T | CA1181428797 | ABCA4 | c.1937+181G>A (n.1937+181G>A) c.-65+778G>A (n.-65+778G>A) | dbSNP |
1 | g.94062398G>A | CA740456059 | ABCA4 | c.1937+179C>T (n.1937+179C>T) c.-65+776C>T (n.-65+776C>T) | dbSNP |
1 | g.94062398G= | CA1181428798 | ABCA4 | c.1937+179C= (n.1937+179C=) c.-65+776C= (n.-65+776C=) | |
1 | g.94062405G>A | CA26847718 | ABCA4 | c.1937+172C>T (n.1937+172C>T) c.-65+769C>T (n.-65+769C>T) | dbSNP |
1 | g.94062405G>C | CA1181428800 | ABCA4 | c.1937+172C>G (n.1937+172C>G) c.-65+769C>G (n.-65+769C>G) | dbSNP |
1 | g.94062405G= | CA1181428799 | ABCA4 | c.1937+172C= (n.1937+172C=) c.-65+769C= (n.-65+769C=) | |
1 | g.94062410G>A | CA1181428802 | ABCA4 | c.1937+167C>T (n.1937+167C>T) c.-65+764C>T (n.-65+764C>T) | dbSNP |
1 | g.94062410G= | CA1181428801 | ABCA4 | c.1937+167C= (n.1937+167C=) c.-65+764C= (n.-65+764C=) | |
1 | g.94062416G>A | CA524386452 | ABCA4 | c.1937+161C>T (n.1937+161C>T) c.-65+758C>T (n.-65+758C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062416G= | CA1181428803 | ABCA4 | c.1937+161C= (n.1937+161C=) c.-65+758C= (n.-65+758C=) | |
1 | g.94062426C>A | CA26847720 | ABCA4 | c.1937+151G>T (n.1937+151G>T) c.-65+748G>T (n.-65+748G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062426C= | CA1181428804 | ABCA4 | c.1937+151G= (n.1937+151G=) c.-65+748G= (n.-65+748G=) | |
1 | g.94062426C>T | CA1004552822 | ABCA4 | c.1937+151G>A (n.1937+151G>A) c.-65+748G>A (n.-65+748G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062428G>T | CA2646651592 | ABCA4 | c.1937+149C>A (n.1937+149C>A) c.-65+746C>A (n.-65+746C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062430C>A | CA2646651593 | ABCA4 | c.1937+147G>T (n.1937+147G>T) c.-65+744G>T (n.-65+744G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062430C>T | CA2646651594 | ABCA4 | c.1937+147G>A (n.1937+147G>A) c.-65+744G>A (n.-65+744G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062431A= | CA1181428805 | ABCA4 | c.1937+146T= (n.1937+146T=) c.-65+743T= (n.-65+743T=) | |
1 | g.94062431A>C | CA2646651595 | ABCA4 | c.1937+146T>G (n.1937+146T>G) c.-65+743T>G (n.-65+743T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94062431A>G | CA26847725 | ABCA4 | c.1937+146T>C (n.1937+146T>C) c.-65+743T>C (n.-65+743T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94062432G>A | CA1181428807 | ABCA4 | c.1937+145C>T (n.1937+145C>T) c.-65+742C>T (n.-65+742C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94062432G>C | CA2646651596 | ABCA4 | c.1937+145C>G (n.1937+145C>G) c.-65+742C>G (n.-65+742C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94062432G= | CA1181428806 | ABCA4 | c.1937+145C= (n.1937+145C=) c.-65+742C= (n.-65+742C=) | |
1 | g.94062434G>A | CA2646651597 | ABCA4 | c.1937+143C>T (n.1937+143C>T) c.-65+740C>T (n.-65+740C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062434G>C | CA26847735 | ABCA4 | c.1937+143C>G (n.1937+143C>G) c.-65+740C>G (n.-65+740C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94062434G= | CA1181428808 | ABCA4 | c.1937+143C= (n.1937+143C=) c.-65+740C= (n.-65+740C=) | |
1 | g.94062434G>T | CA2646651598 | ABCA4 | c.1937+143C>A (n.1937+143C>A) c.-65+740C>A (n.-65+740C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062435C>A | CA2646651599 | ABCA4 | c.1937+142G>T (n.1937+142G>T) c.-65+739G>T (n.-65+739G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062436T>C | CA2646651600 | ABCA4 | c.1937+141A>G (n.1937+141A>G) c.-65+738A>G (n.-65+738A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94062437C>A | CA2646651601 | ABCA4 | c.1937+140G>T (n.1937+140G>T) c.-65+737G>T (n.-65+737G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062438C>A | CA2646651603 | ABCA4 | c.1937+139G>T (n.1937+139G>T) c.-65+736G>T (n.-65+736G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062438C>T | CA2646651602 | ABCA4 | c.1937+139G>A (n.1937+139G>A) c.-65+736G>A (n.-65+736G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062439A= | CA1181428809 | ABCA4 | c.1937+138T= (n.1937+138T=) c.-65+735T= (n.-65+735T=) | |
1 | g.94062439A>C | CA1181428810 | ABCA4 | c.1937+138T>G (n.1937+138T>G) c.-65+735T>G (n.-65+735T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94062439A>G | CA2646651605 | ABCA4 | c.1937+138T>C (n.1937+138T>C) c.-65+735T>C (n.-65+735T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94062439A>T | CA2646651604 | ABCA4 | c.1937+138T>A (n.1937+138T>A) c.-65+735T>A (n.-65+735T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062440T>A | CA26847739 | ABCA4 | c.1937+137A>T (n.1937+137A>T) c.-65+734A>T (n.-65+734A>T) | dbSNP |
1 | g.94062440T>C | CA26847743 | ABCA4 | c.1937+137A>G (n.1937+137A>G) c.-65+734A>G (n.-65+734A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062440T>G | CA2646651606 | ABCA4 | c.1937+137A>C (n.1937+137A>C) c.-65+734A>C (n.-65+734A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94062440T= | CA1141224534 | ABCA4 | c.1937+137A= (n.1937+137A=) c.-65+734A= (n.-65+734A=) | |
1 | g.94062441G>A | CA2646651607 | ABCA4 | c.1937+136C>T (n.1937+136C>T) c.-65+733C>T (n.-65+733C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062441G>C | CA2646651608 | ABCA4 | c.1937+136C>G (n.1937+136C>G) c.-65+733C>G (n.-65+733C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94062441G>T | CA2646651609 | ABCA4 | c.1937+136C>A (n.1937+136C>A) c.-65+733C>A (n.-65+733C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062442C>A | CA2646651610 | ABCA4 | c.1937+135G>T (n.1937+135G>T) c.-65+732G>T (n.-65+732G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062442C>T | CA2646651611 | ABCA4 | c.1937+135G>A (n.1937+135G>A) c.-65+732G>A (n.-65+732G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062444C>A | CA2646651612 | ABCA4 | c.1937+133G>T (n.1937+133G>T) c.-65+730G>T (n.-65+730G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062444C= | CA1181428811 | ABCA4 | c.1937+133G= (n.1937+133G=) c.-65+730G= (n.-65+730G=) | |
1 | g.94062444C>T | CA1004552826 | ABCA4 | c.1937+133G>A (n.1937+133G>A) c.-65+730G>A (n.-65+730G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062445del | CA2646651613 | ABCA4 | c.1937+132del (n.1937+132del) c.-65+729del (n.-65+729del) | gnomAD v4 |
1 | g.94062445T>C | CA2646651614 | ABCA4 | c.1937+132A>G (n.1937+132A>G) c.-65+729A>G (n.-65+729A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94062446C>A | CA2646651615 | ABCA4 | c.1937+131G>T (n.1937+131G>T) c.-65+728G>T (n.-65+728G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062446C= | CA1181428812 | ABCA4 | c.1937+131G= (n.1937+131G=) c.-65+728G= (n.-65+728G=) | |
1 | g.94062446C>T | CA1004552828 | ABCA4 | c.1937+131G>A (n.1937+131G>A) c.-65+728G>A (n.-65+728G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062447C>A | CA524386453 | ABCA4 | c.1937+130G>T (n.1937+130G>T) c.-65+727G>T (n.-65+727G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062447C= | CA1181428813 | ABCA4 | c.1937+130G= (n.1937+130G=) c.-65+727G= (n.-65+727G=) | |
1 | g.94062449A>G | CA2646651616 | ABCA4 | c.1937+128T>C (n.1937+128T>C) c.-65+725T>C (n.-65+725T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94062451T>C | CA2646651617 | ABCA4 | c.1937+126A>G (n.1937+126A>G) c.-65+723A>G (n.-65+723A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94062453G>T | CA2646651618 | ABCA4 | c.1937+124C>A (n.1937+124C>A) c.-65+721C>A (n.-65+721C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062454G>A | CA2646651619 | ABCA4 | c.1937+123C>T (n.1937+123C>T) c.-65+720C>T (n.-65+720C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062454G= | CA1181428814 | ABCA4 | c.1937+123C= (n.1937+123C=) c.-65+720C= (n.-65+720C=) | |
1 | g.94062454G>T | CA26847747 | ABCA4 | c.1937+123C>A (n.1937+123C>A) c.-65+720C>A (n.-65+720C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94062455C>A | CA2646651620 | ABCA4 | c.1937+122G>T (n.1937+122G>T) c.-65+719G>T (n.-65+719G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062455C= | CA1147799728 | ABCA4 | c.1937+122G= (n.1937+122G=) c.-65+719G= (n.-65+719G=) | |
1 | g.94062455C>G | CA2646651621 | ABCA4 | c.1937+122G>C (n.1937+122G>C) c.-65+719G>C (n.-65+719G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94062455C>T | CA26847751 | ABCA4 | c.1937+122G>A (n.1937+122G>A) c.-65+719G>A (n.-65+719G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062456T>C | CA2646651622 | ABCA4 | c.1937+121A>G (n.1937+121A>G) c.-65+718A>G (n.-65+718A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94062457C>A | CA2646651623 | ABCA4 | c.1937+120G>T (n.1937+120G>T) c.-65+717G>T (n.-65+717G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062457C= | CA1181428815 | ABCA4 | c.1937+120G= (n.1937+120G=) c.-65+717G= (n.-65+717G=) | |
1 | g.94062457C>G | CA740456069 | ABCA4 | c.1937+120G>C (n.1937+120G>C) c.-65+717G>C (n.-65+717G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94062457C>T | CA2646651624 | ABCA4 | c.1937+120G>A (n.1937+120G>A) c.-65+717G>A (n.-65+717G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062458T>C | CA1181428816 | ABCA4 | c.1937+119A>G (n.1937+119A>G) c.-65+716A>G (n.-65+716A>G) | dbSNP |
1 | g.94062458T= | CA1181428817 | ABCA4 | c.1937+119A= (n.1937+119A=) c.-65+716A= (n.-65+716A=) | |
1 | g.94062459G>T | CA2646651626 | ABCA4 | c.1937+118C>A (n.1937+118C>A) c.-65+715C>A (n.-65+715C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062460del | CA2646651625 | ABCA4 | c.1937+118del (n.1937+118del) c.-65+715del (n.-65+715del) | gnomAD v4 |
1 | g.94062460G>A | CA26847757 | ABCA4 | c.1937+117C>T (n.1937+117C>T) c.-65+714C>T (n.-65+714C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062460G= | CA1181428818 | ABCA4 | c.1937+117C= (n.1937+117C=) c.-65+714C= (n.-65+714C=) | |
1 | g.94062460G>T | CA2646651627 | ABCA4 | c.1937+117C>A (n.1937+117C>A) c.-65+714C>A (n.-65+714C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062461_94062462delinsTC | CA1181428819 | ABCA4 | c.1937+115_1937+116delinsGA (n.1937+115_1937+116delinsGA) c.-65+712_-65+713delinsGA (n.-65+712_-65+713delinsGA) | |
1 | g.94062462C>A | CA2646651628 | ABCA4 | c.1937+115G>T (n.1937+115G>T) c.-65+712G>T (n.-65+712G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062462C= | CA1142795670 | ABCA4 | c.1937+115G= (n.1937+115G=) c.-65+712G= (n.-65+712G=) | |
1 | g.94062462C>T | CA26847777 | ABCA4 | c.1937+115G>A (n.1937+115G>A) c.-65+712G>A (n.-65+712G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062464del | CA26847761 | ABCA4 | c.1937+115del (n.1937+115del) c.-65+712del (n.-65+712del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062463C>T | CA2646651629 | ABCA4 | c.1937+114G>A (n.1937+114G>A) c.-65+711G>A (n.-65+711G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062464C>A | CA2646651630 | ABCA4 | c.1937+113G>T (n.1937+113G>T) c.-65+710G>T (n.-65+710G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062464C= | CA1146948511 | ABCA4 | c.1937+113G= (n.1937+113G=) c.-65+710G= (n.-65+710G=) | |
1 | g.94062464C>G | CA2646651631 | ABCA4 | c.1937+113G>C (n.1937+113G>C) c.-65+710G>C (n.-65+710G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94062464C>T | CA26847785 | ABCA4 | c.1937+113G>A (n.1937+113G>A) c.-65+710G>A (n.-65+710G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062465T>C | CA26847793 | ABCA4 | c.1937+112A>G (n.1937+112A>G) c.-65+709A>G (n.-65+709A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062465T= | CA1143089515 | ABCA4 | c.1937+112A= (n.1937+112A=) c.-65+709A= (n.-65+709A=) | |
1 | g.94062466G>A | CA2646651633 | ABCA4 | c.1937+111C>T (n.1937+111C>T) c.-65+708C>T (n.-65+708C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94062466G>T | CA2646651634 | ABCA4 | c.1937+111C>A (n.1937+111C>A) c.-65+708C>A (n.-65+708C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062469del | CA2646651632 | ABCA4 | c.1937+111del (n.1937+111del) c.-65+708del (n.-65+708del) | gnomAD v4 |
1 | g.94062467G>A | CA2646651635 | ABCA4 | c.1937+110C>T (n.1937+110C>T) c.-65+707C>T (n.-65+707C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062468G>A | CA1004552838 | ABCA4 | c.1937+109C>T (n.1937+109C>T) c.-65+706C>T (n.-65+706C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062468G>C | CA2646651636 | ABCA4 | c.1937+109C>G (n.1937+109C>G) c.-65+706C>G (n.-65+706C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94062468G= | CA1181428820 | ABCA4 | c.1937+109C= (n.1937+109C=) c.-65+706C= (n.-65+706C=) | |
1 | g.94062469G>A | CA2646651637 | ABCA4 | c.1937+108C>T (n.1937+108C>T) c.-65+705C>T (n.-65+705C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062469G>T | CA2646651638 | ABCA4 | c.1937+108C>A (n.1937+108C>A) c.-65+705C>A (n.-65+705C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062470C>A | CA2646651639 | ABCA4 | c.1937+107G>T (n.1937+107G>T) c.-65+704G>T (n.-65+704G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062470C>T | CA645707684 | ABCA4 | c.1937+107G>A (n.1937+107G>A) c.-65+704G>A (n.-65+704G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.94062472C= | CA1181428821 | ABCA4 | c.1937+105G= (n.1937+105G=) c.-65+702G= (n.-65+702G=) | |
1 | g.94062472C>G | CA1004552840 | ABCA4 | c.1937+105G>C (n.1937+105G>C) c.-65+702G>C (n.-65+702G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062473T>C | CA26847795 | ABCA4 | c.1937+104A>G (n.1937+104A>G) c.-65+701A>G (n.-65+701A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062473T= | CA1145613287 | ABCA4 | c.1937+104A= (n.1937+104A=) c.-65+701A= (n.-65+701A=) | |
1 | g.94062474C>A | CA2646651640 | ABCA4 | c.1937+103G>T (n.1937+103G>T) c.-65+700G>T (n.-65+700G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062474C= | CA1181428822 | ABCA4 | c.1937+103G= (n.1937+103G=) c.-65+700G= (n.-65+700G=) | |
1 | g.94062474C>T | CA740456076 | ABCA4 | c.1937+103G>A (n.1937+103G>A) c.-65+700G>A (n.-65+700G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062475_94062478del | CA2574438517 | ABCA4 | c.1937+99_1937+102del (n.1937+99_1937+102del) c.-65+696_-65+699del (n.-65+696_-65+699del) | |
1 | g.94062476C>T | CA2646651641 | ABCA4 | c.1937+101G>A (n.1937+101G>A) c.-65+698G>A (n.-65+698G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062477T>C | CA2646651642 | ABCA4 | c.1937+100A>G (n.1937+100A>G) c.-65+697A>G (n.-65+697A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94062477T>G | CA2574438518 | ABCA4 | c.1937+100A>C (n.1937+100A>C) c.-65+697A>C (n.-65+697A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94062480dup | CA2646651643 | ABCA4 | c.1937+99dup (n.1937+99dup) c.-65+696dup (n.-65+696dup) | gnomAD v4 |
1 | g.94062480del | CA2574438519 | ABCA4 | c.1937+99del (n.1937+99del) c.-65+696del (n.-65+696del) | gnomAD v4 |
1 | g.94062481G>A | CA2744619248 | ABCA4 | c.1937+96C>T (n.1937+96C>T) c.-65+693C>T (n.-65+693C>T) | |
1 | g.94062481G= | CA1181428823 | ABCA4 | c.1937+96C= (n.1937+96C=) c.-65+693C= (n.-65+693C=) | |
1 | g.94062481G>T | CA26847801 | ABCA4 | c.1937+96C>A (n.1937+96C>A) c.-65+693C>A (n.-65+693C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94062482A>C | CA2646651644 | ABCA4 | c.1937+95T>G (n.1937+95T>G) c.-65+692T>G (n.-65+692T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94062482A>G | CA2646651645 | ABCA4 | c.1937+95T>C (n.1937+95T>C) c.-65+692T>C (n.-65+692T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94062482A>T | CA2574438520 | ABCA4 | c.1937+95T>A (n.1937+95T>A) c.-65+692T>A (n.-65+692T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062483C= | CA1181428824 | ABCA4 | c.1937+94G= (n.1937+94G=) c.-65+691G= (n.-65+691G=) | |
1 | g.94062483C>T | CA1181428825 | ABCA4 | c.1937+94G>A (n.1937+94G>A) c.-65+691G>A (n.-65+691G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94062484A>C | CA2744619249 | ABCA4 | c.1937+93T>G (n.1937+93T>G) c.-65+690T>G (n.-65+690T>G) | |
1 | g.94062484A>T | CA2574438521 | ABCA4 | c.1937+93T>A (n.1937+93T>A) c.-65+690T>A (n.-65+690T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062485T>A | CA2646651646 | ABCA4 | c.1937+92A>T (n.1937+92A>T) c.-65+689A>T (n.-65+689A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062485T>C | CA26847807 | ABCA4 | c.1937+92A>G (n.1937+92A>G) c.-65+689A>G (n.-65+689A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062485T= | CA1181428826 | ABCA4 | c.1937+92A= (n.1937+92A=) c.-65+689A= (n.-65+689A=) | |
1 | g.94062486G>A | CA740456080 | ABCA4 | c.1937+91C>T (n.1937+91C>T) c.-65+688C>T (n.-65+688C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062486G= | CA1181428827 | ABCA4 | c.1937+91C= (n.1937+91C=) c.-65+688C= (n.-65+688C=) | |
1 | g.94062486G>T | CA2574438522 | ABCA4 | c.1937+91C>A (n.1937+91C>A) c.-65+688C>A (n.-65+688C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062487del | CA2646651647 | ABCA4 | c.1937+91del (n.1937+91del) c.-65+688del (n.-65+688del) | gnomAD v4 |