Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.94060699_94062639delCA2580101943ABCA4c.1876_1999del
c.-65+536_-65+2476del (n.-65+536_-65+2476del)
1g.94062343_94062365delinsGCTACAACATCAACTCTTTTCCCCA1146879657ABCA4c.1937+212_1937+234delinsGGGAAAAGAGTTGATGTTGTAGC (n.1937+212_1937+234delinsGGGAAAAGAGTTGATGTTGTAGC)
c.-65+809_-65+831delinsGGGAAAAGAGTTGATGTTGTAGC (n.-65+809_-65+831delinsGGGAAAAGAGTTGATGTTGTAGC)
1g.94062343_94062365dupCA26847667ABCA4c.1937+212_1937+234dup (n.1937+212_1937+234dup)
c.-65+809_-65+831dup (n.-65+809_-65+831dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062361T>CCA740456021ABCA4c.1937+216A>G (n.1937+216A>G)
c.-65+813A>G (n.-65+813A>G)
 dbSNP
1g.94062361T=CA1181428781ABCA4c.1937+216A= (n.1937+216A=)
c.-65+813A= (n.-65+813A=)
1g.94062365C>ACA740456033ABCA4c.1937+212G>T (n.1937+212G>T)
c.-65+809G>T (n.-65+809G>T)
 dbSNP
1g.94062365C=CA1181428782ABCA4c.1937+212G= (n.1937+212G=)
c.-65+809G= (n.-65+809G=)
1g.94062365C>TCA524386444ABCA4c.1937+212G>A (n.1937+212G>A)
c.-65+809G>A (n.-65+809G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062369C=CA1146414621ABCA4c.1937+208G= (n.1937+208G=)
c.-65+805G= (n.-65+805G=)
1g.94062369C>TCA26847673ABCA4c.1937+208G>A (n.1937+208G>A)
c.-65+805G>A (n.-65+805G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062371C=CA1181428783ABCA4c.1937+206G= (n.1937+206G=)
c.-65+803G= (n.-65+803G=)
1g.94062371C>GCA26847676ABCA4c.1937+206G>C (n.1937+206G>C)
c.-65+803G>C (n.-65+803G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062374C=CA1181428784ABCA4c.1937+203G= (n.1937+203G=)
c.-65+800G= (n.-65+800G=)
1g.94062375A=CA1181428785ABCA4c.1937+202T= (n.1937+202T=)
c.-65+799T= (n.-65+799T=)
1g.94062375A>TCA524386449ABCA4c.1937+202T>A (n.1937+202T>A)
c.-65+799T>A (n.-65+799T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062375_94062382dupCA524386447ABCA4c.1937+195_1937+202dup (n.1937+195_1937+202dup)
c.-65+792_-65+799dup (n.-65+792_-65+799dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062376C>ACA2744619247ABCA4c.1937+201G>T (n.1937+201G>T)
c.-65+798G>T (n.-65+798G>T)
1g.94062379C=CA1181428786ABCA4c.1937+198G= (n.1937+198G=)
c.-65+795G= (n.-65+795G=)
1g.94062379C>TCA740456047ABCA4c.1937+198G>A (n.1937+198G>A)
c.-65+795G>A (n.-65+795G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062380A=CA1181428787ABCA4c.1937+197T= (n.1937+197T=)
c.-65+794T= (n.-65+794T=)
1g.94062380A>CCA740456049ABCA4c.1937+197T>G (n.1937+197T>G)
c.-65+794T>G (n.-65+794T>G)
 dbSNP
1g.94062380A>GCA26847681ABCA4c.1937+197T>C (n.1937+197T>C)
c.-65+794T>C (n.-65+794T>C)
 dbSNP
1g.94062381C=CA1181428789ABCA4c.1937+196G= (n.1937+196G=)
c.-65+793G= (n.-65+793G=)
1g.94062381C>TCA1181428788ABCA4c.1937+196G>A (n.1937+196G>A)
c.-65+793G>A (n.-65+793G>A)
 dbSNP
1g.94062383G>ACA26847688ABCA4c.1937+194C>T (n.1937+194C>T)
c.-65+791C>T (n.-65+791C>T)
 dbSNP gnomAD v2
1g.94062383G=CA1181428790ABCA4c.1937+194C= (n.1937+194C=)
c.-65+791C= (n.-65+791C=)
1g.94062385C=CA1181428791ABCA4c.1937+192G= (n.1937+192G=)
c.-65+789G= (n.-65+789G=)
1g.94062385C>TCA1181428792ABCA4c.1937+192G>A (n.1937+192G>A)
c.-65+789G>A (n.-65+789G>A)
 dbSNP
1g.94062389T>ACA26847699ABCA4c.1937+188A>T (n.1937+188A>T)
c.-65+785A>T (n.-65+785A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062389T=CA1181428793ABCA4c.1937+188A= (n.1937+188A=)
c.-65+785A= (n.-65+785A=)
1g.94062391T>CCA740456056ABCA4c.1937+186A>G (n.1937+186A>G)
c.-65+783A>G (n.-65+783A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062391T=CA1181428794ABCA4c.1937+186A= (n.1937+186A=)
c.-65+783A= (n.-65+783A=)
1g.94062395C=CA1181428795ABCA4c.1937+182G= (n.1937+182G=)
c.-65+779G= (n.-65+779G=)
1g.94062395C>TCA740456058ABCA4c.1937+182G>A (n.1937+182G>A)
c.-65+779G>A (n.-65+779G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062396C=CA1181428796ABCA4c.1937+181G= (n.1937+181G=)
c.-65+778G= (n.-65+778G=)
1g.94062396C>GCA26847710ABCA4c.1937+181G>C (n.1937+181G>C)
c.-65+778G>C (n.-65+778G>C)
 dbSNP
1g.94062396C>TCA1181428797ABCA4c.1937+181G>A (n.1937+181G>A)
c.-65+778G>A (n.-65+778G>A)
 dbSNP
1g.94062398G>ACA740456059ABCA4c.1937+179C>T (n.1937+179C>T)
c.-65+776C>T (n.-65+776C>T)
 dbSNP
1g.94062398G=CA1181428798ABCA4c.1937+179C= (n.1937+179C=)
c.-65+776C= (n.-65+776C=)
1g.94062405G>ACA26847718ABCA4c.1937+172C>T (n.1937+172C>T)
c.-65+769C>T (n.-65+769C>T)
 dbSNP
1g.94062405G>CCA1181428800ABCA4c.1937+172C>G (n.1937+172C>G)
c.-65+769C>G (n.-65+769C>G)
 dbSNP
1g.94062405G=CA1181428799ABCA4c.1937+172C= (n.1937+172C=)
c.-65+769C= (n.-65+769C=)
1g.94062410G>ACA1181428802ABCA4c.1937+167C>T (n.1937+167C>T)
c.-65+764C>T (n.-65+764C>T)
 dbSNP
1g.94062410G=CA1181428801ABCA4c.1937+167C= (n.1937+167C=)
c.-65+764C= (n.-65+764C=)
1g.94062416G>ACA524386452ABCA4c.1937+161C>T (n.1937+161C>T)
c.-65+758C>T (n.-65+758C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062416G=CA1181428803ABCA4c.1937+161C= (n.1937+161C=)
c.-65+758C= (n.-65+758C=)
1g.94062426C>ACA26847720ABCA4c.1937+151G>T (n.1937+151G>T)
c.-65+748G>T (n.-65+748G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062426C=CA1181428804ABCA4c.1937+151G= (n.1937+151G=)
c.-65+748G= (n.-65+748G=)
1g.94062426C>TCA1004552822ABCA4c.1937+151G>A (n.1937+151G>A)
c.-65+748G>A (n.-65+748G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062428G>TCA2646651592ABCA4c.1937+149C>A (n.1937+149C>A)
c.-65+746C>A (n.-65+746C>A)
 gnomAD v4
1g.94062430C>ACA2646651593ABCA4c.1937+147G>T (n.1937+147G>T)
c.-65+744G>T (n.-65+744G>T)
 gnomAD v4
1g.94062430C>TCA2646651594ABCA4c.1937+147G>A (n.1937+147G>A)
c.-65+744G>A (n.-65+744G>A)
 gnomAD v4
1g.94062431A=CA1181428805ABCA4c.1937+146T= (n.1937+146T=)
c.-65+743T= (n.-65+743T=)
1g.94062431A>CCA2646651595ABCA4c.1937+146T>G (n.1937+146T>G)
c.-65+743T>G (n.-65+743T>G)
 gnomAD v4
1g.94062431A>GCA26847725ABCA4c.1937+146T>C (n.1937+146T>C)
c.-65+743T>C (n.-65+743T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94062432G>ACA1181428807ABCA4c.1937+145C>T (n.1937+145C>T)
c.-65+742C>T (n.-65+742C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94062432G>CCA2646651596ABCA4c.1937+145C>G (n.1937+145C>G)
c.-65+742C>G (n.-65+742C>G)
 gnomAD v4
1g.94062432G=CA1181428806ABCA4c.1937+145C= (n.1937+145C=)
c.-65+742C= (n.-65+742C=)
1g.94062434G>ACA2646651597ABCA4c.1937+143C>T (n.1937+143C>T)
c.-65+740C>T (n.-65+740C>T)
 gnomAD v4
1g.94062434G>CCA26847735ABCA4c.1937+143C>G (n.1937+143C>G)
c.-65+740C>G (n.-65+740C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94062434G=CA1181428808ABCA4c.1937+143C= (n.1937+143C=)
c.-65+740C= (n.-65+740C=)
1g.94062434G>TCA2646651598ABCA4c.1937+143C>A (n.1937+143C>A)
c.-65+740C>A (n.-65+740C>A)
 gnomAD v4
1g.94062435C>ACA2646651599ABCA4c.1937+142G>T (n.1937+142G>T)
c.-65+739G>T (n.-65+739G>T)
 gnomAD v4
1g.94062436T>CCA2646651600ABCA4c.1937+141A>G (n.1937+141A>G)
c.-65+738A>G (n.-65+738A>G)
 gnomAD v4
1g.94062437C>ACA2646651601ABCA4c.1937+140G>T (n.1937+140G>T)
c.-65+737G>T (n.-65+737G>T)
 gnomAD v4
1g.94062438C>ACA2646651603ABCA4c.1937+139G>T (n.1937+139G>T)
c.-65+736G>T (n.-65+736G>T)
 gnomAD v4
1g.94062438C>TCA2646651602ABCA4c.1937+139G>A (n.1937+139G>A)
c.-65+736G>A (n.-65+736G>A)
 gnomAD v4
1g.94062439A=CA1181428809ABCA4c.1937+138T= (n.1937+138T=)
c.-65+735T= (n.-65+735T=)
1g.94062439A>CCA1181428810ABCA4c.1937+138T>G (n.1937+138T>G)
c.-65+735T>G (n.-65+735T>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94062439A>GCA2646651605ABCA4c.1937+138T>C (n.1937+138T>C)
c.-65+735T>C (n.-65+735T>C)
 gnomAD v4
1g.94062439A>TCA2646651604ABCA4c.1937+138T>A (n.1937+138T>A)
c.-65+735T>A (n.-65+735T>A)
 gnomAD v4
1g.94062440T>ACA26847739ABCA4c.1937+137A>T (n.1937+137A>T)
c.-65+734A>T (n.-65+734A>T)
 dbSNP
1g.94062440T>CCA26847743ABCA4c.1937+137A>G (n.1937+137A>G)
c.-65+734A>G (n.-65+734A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062440T>GCA2646651606ABCA4c.1937+137A>C (n.1937+137A>C)
c.-65+734A>C (n.-65+734A>C)
 gnomAD v4
1g.94062440T=CA1141224534ABCA4c.1937+137A= (n.1937+137A=)
c.-65+734A= (n.-65+734A=)
1g.94062441G>ACA2646651607ABCA4c.1937+136C>T (n.1937+136C>T)
c.-65+733C>T (n.-65+733C>T)
 gnomAD v4
1g.94062441G>CCA2646651608ABCA4c.1937+136C>G (n.1937+136C>G)
c.-65+733C>G (n.-65+733C>G)
 gnomAD v4
1g.94062441G>TCA2646651609ABCA4c.1937+136C>A (n.1937+136C>A)
c.-65+733C>A (n.-65+733C>A)
 gnomAD v4
1g.94062442C>ACA2646651610ABCA4c.1937+135G>T (n.1937+135G>T)
c.-65+732G>T (n.-65+732G>T)
 gnomAD v4
1g.94062442C>TCA2646651611ABCA4c.1937+135G>A (n.1937+135G>A)
c.-65+732G>A (n.-65+732G>A)
 gnomAD v4
1g.94062444C>ACA2646651612ABCA4c.1937+133G>T (n.1937+133G>T)
c.-65+730G>T (n.-65+730G>T)
 gnomAD v4
1g.94062444C=CA1181428811ABCA4c.1937+133G= (n.1937+133G=)
c.-65+730G= (n.-65+730G=)
1g.94062444C>TCA1004552826ABCA4c.1937+133G>A (n.1937+133G>A)
c.-65+730G>A (n.-65+730G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062445delCA2646651613ABCA4c.1937+132del (n.1937+132del)
c.-65+729del (n.-65+729del)
 gnomAD v4
1g.94062445T>CCA2646651614ABCA4c.1937+132A>G (n.1937+132A>G)
c.-65+729A>G (n.-65+729A>G)
 gnomAD v4
1g.94062446C>ACA2646651615ABCA4c.1937+131G>T (n.1937+131G>T)
c.-65+728G>T (n.-65+728G>T)
 gnomAD v4
1g.94062446C=CA1181428812ABCA4c.1937+131G= (n.1937+131G=)
c.-65+728G= (n.-65+728G=)
1g.94062446C>TCA1004552828ABCA4c.1937+131G>A (n.1937+131G>A)
c.-65+728G>A (n.-65+728G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062447C>ACA524386453ABCA4c.1937+130G>T (n.1937+130G>T)
c.-65+727G>T (n.-65+727G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062447C=CA1181428813ABCA4c.1937+130G= (n.1937+130G=)
c.-65+727G= (n.-65+727G=)
1g.94062449A>GCA2646651616ABCA4c.1937+128T>C (n.1937+128T>C)
c.-65+725T>C (n.-65+725T>C)
 gnomAD v4
1g.94062451T>CCA2646651617ABCA4c.1937+126A>G (n.1937+126A>G)
c.-65+723A>G (n.-65+723A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94062453G>TCA2646651618ABCA4c.1937+124C>A (n.1937+124C>A)
c.-65+721C>A (n.-65+721C>A)
 gnomAD v4
1g.94062454G>ACA2646651619ABCA4c.1937+123C>T (n.1937+123C>T)
c.-65+720C>T (n.-65+720C>T)
 gnomAD v4
1g.94062454G=CA1181428814ABCA4c.1937+123C= (n.1937+123C=)
c.-65+720C= (n.-65+720C=)
1g.94062454G>TCA26847747ABCA4c.1937+123C>A (n.1937+123C>A)
c.-65+720C>A (n.-65+720C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94062455C>ACA2646651620ABCA4c.1937+122G>T (n.1937+122G>T)
c.-65+719G>T (n.-65+719G>T)
 gnomAD v4
1g.94062455C=CA1147799728ABCA4c.1937+122G= (n.1937+122G=)
c.-65+719G= (n.-65+719G=)
1g.94062455C>GCA2646651621ABCA4c.1937+122G>C (n.1937+122G>C)
c.-65+719G>C (n.-65+719G>C)
 gnomAD v4
1g.94062455C>TCA26847751ABCA4c.1937+122G>A (n.1937+122G>A)
c.-65+719G>A (n.-65+719G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062456T>CCA2646651622ABCA4c.1937+121A>G (n.1937+121A>G)
c.-65+718A>G (n.-65+718A>G)
 gnomAD v4
1g.94062457C>ACA2646651623ABCA4c.1937+120G>T (n.1937+120G>T)
c.-65+717G>T (n.-65+717G>T)
 gnomAD v4
1g.94062457C=CA1181428815ABCA4c.1937+120G= (n.1937+120G=)
c.-65+717G= (n.-65+717G=)
1g.94062457C>GCA740456069ABCA4c.1937+120G>C (n.1937+120G>C)
c.-65+717G>C (n.-65+717G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94062457C>TCA2646651624ABCA4c.1937+120G>A (n.1937+120G>A)
c.-65+717G>A (n.-65+717G>A)
 gnomAD v4
1g.94062458T>CCA1181428816ABCA4c.1937+119A>G (n.1937+119A>G)
c.-65+716A>G (n.-65+716A>G)
 dbSNP
1g.94062458T=CA1181428817ABCA4c.1937+119A= (n.1937+119A=)
c.-65+716A= (n.-65+716A=)
1g.94062459G>TCA2646651626ABCA4c.1937+118C>A (n.1937+118C>A)
c.-65+715C>A (n.-65+715C>A)
 gnomAD v4
1g.94062460delCA2646651625ABCA4c.1937+118del (n.1937+118del)
c.-65+715del (n.-65+715del)
 gnomAD v4
1g.94062460G>ACA26847757ABCA4c.1937+117C>T (n.1937+117C>T)
c.-65+714C>T (n.-65+714C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062460G=CA1181428818ABCA4c.1937+117C= (n.1937+117C=)
c.-65+714C= (n.-65+714C=)
1g.94062460G>TCA2646651627ABCA4c.1937+117C>A (n.1937+117C>A)
c.-65+714C>A (n.-65+714C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched