Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.94060699_94062639del | CA2580101943 | ABCA4 | c.1876_1999del c.-65+536_-65+2476del (n.-65+536_-65+2476del) | |
1 | g.94062280G>A | CA26847641 | ABCA4 | c.1937+297C>T (n.1937+297C>T) c.-65+894C>T (n.-65+894C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062280G= | CA1142065350 | ABCA4 | c.1937+297C= (n.1937+297C=) c.-65+894C= (n.-65+894C=) | |
1 | g.94062281_94062282insAAGGGTTCT | CA2535545850 | ABCA4 | c.1937+295_1937+296insAGAACCCTT (n.1937+295_1937+296insAGAACCCTT) c.-65+892_-65+893insAGAACCCTT (n.-65+892_-65+893insAGAACCCTT) | |
1 | g.94062282G= | CA1181428741 | ABCA4 | c.1937+295C= (n.1937+295C=) c.-65+892C= (n.-65+892C=) | |
1 | g.94062282G>T | CA1004552779 | ABCA4 | c.1937+295C>A (n.1937+295C>A) c.-65+892C>A (n.-65+892C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062285A>C | CA2534054687 | ABCA4 | c.1937+292T>G (n.1937+292T>G) c.-65+889T>G (n.-65+889T>G) | |
1 | g.94062287T>A | CA2744619244 | ABCA4 | c.1937+290A>T (n.1937+290A>T) c.-65+887A>T (n.-65+887A>T) | |
1 | g.94062289_94062294delinsGTCCCC | CA1181428742 | ABCA4 | c.1937+283_1937+288delinsGGGGAC (n.1937+283_1937+288delinsGGGGAC) c.-65+880_-65+885delinsGGGGAC (n.-65+880_-65+885delinsGGGGAC) | |
1 | g.94062290T>C | CA1181428746 | ABCA4 | c.1937+287A>G (n.1937+287A>G) c.-65+884A>G (n.-65+884A>G) | dbSNP |
1 | g.94062290T= | CA1181428745 | ABCA4 | c.1937+287A= (n.1937+287A=) c.-65+884A= (n.-65+884A=) | |
1 | g.94062290_94062291delinsTC | CA1181428744 | ABCA4 | c.1937+286_1937+287delinsGA (n.1937+286_1937+287delinsGA) c.-65+883_-65+884delinsGA (n.-65+883_-65+884delinsGA) | |
1 | g.94062295_94062299del | CA1181428743 | ABCA4 | c.1937+283_1937+287del (n.1937+283_1937+287del) c.-65+880_-65+884del (n.-65+880_-65+884del) | dbSNP |
1 | g.94062294del | CA740455968 | ABCA4 | c.1937+286del (n.1937+286del) c.-65+883del (n.-65+883del) | dbSNP |
1 | g.94062292C= | CA1181428748 | ABCA4 | c.1937+285G= (n.1937+285G=) c.-65+882G= (n.-65+882G=) | |
1 | g.94062292C>T | CA1181428747 | ABCA4 | c.1937+285G>A (n.1937+285G>A) c.-65+882G>A (n.-65+882G>A) | dbSNP |
1 | g.94062293C= | CA1181428749 | ABCA4 | c.1937+284G= (n.1937+284G=) c.-65+881G= (n.-65+881G=) | |
1 | g.94062293C>T | CA26847646 | ABCA4 | c.1937+284G>A (n.1937+284G>A) c.-65+881G>A (n.-65+881G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062301A= | CA1181428750 | ABCA4 | c.1937+276T= (n.1937+276T=) c.-65+873T= (n.-65+873T=) | |
1 | g.94062301A>T | CA1181428751 | ABCA4 | c.1937+276T>A (n.1937+276T>A) c.-65+873T>A (n.-65+873T>A) | dbSNP |
1 | g.94062302G= | CA1181428752 | ABCA4 | c.1937+275C= (n.1937+275C=) c.-65+872C= (n.-65+872C=) | |
1 | g.94062302G>T | CA740455979 | ABCA4 | c.1937+275C>A (n.1937+275C>A) c.-65+872C>A (n.-65+872C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062306C= | CA1181428753 | ABCA4 | c.1937+271G= (n.1937+271G=) c.-65+868G= (n.-65+868G=) | |
1 | g.94062306C>T | CA1004552794 | ABCA4 | c.1937+271G>A (n.1937+271G>A) c.-65+868G>A (n.-65+868G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062308C>A | CA1004552795 | ABCA4 | c.1937+269G>T (n.1937+269G>T) c.-65+866G>T (n.-65+866G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062308C= | CA1181428754 | ABCA4 | c.1937+269G= (n.1937+269G=) c.-65+866G= (n.-65+866G=) | |
1 | g.94062308C>G | CA740455981 | ABCA4 | c.1937+269G>C (n.1937+269G>C) c.-65+866G>C (n.-65+866G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062308C>T | CA1004552800 | ABCA4 | c.1937+269G>A (n.1937+269G>A) c.-65+866G>A (n.-65+866G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062309T>C | CA740455984 | ABCA4 | c.1937+268A>G (n.1937+268A>G) c.-65+865A>G (n.-65+865A>G) | dbSNP |
1 | g.94062309T= | CA1181428755 | ABCA4 | c.1937+268A= (n.1937+268A=) c.-65+865A= (n.-65+865A=) | |
1 | g.94062314T>C | CA1181428757 | ABCA4 | c.1937+263A>G (n.1937+263A>G) c.-65+860A>G (n.-65+860A>G) | dbSNP |
1 | g.94062314T= | CA1181428756 | ABCA4 | c.1937+263A= (n.1937+263A=) c.-65+860A= (n.-65+860A=) | |
1 | g.94062315T>G | CA740455987 | ABCA4 | c.1937+262A>C (n.1937+262A>C) c.-65+859A>C (n.-65+859A>C) | dbSNP |
1 | g.94062315T= | CA1181428758 | ABCA4 | c.1937+262A= (n.1937+262A=) c.-65+859A= (n.-65+859A=) | |
1 | g.94062318T>C | CA740455996 | ABCA4 | c.1937+259A>G (n.1937+259A>G) c.-65+856A>G (n.-65+856A>G) | dbSNP |
1 | g.94062318T= | CA1181428759 | ABCA4 | c.1937+259A= (n.1937+259A=) c.-65+856A= (n.-65+856A=) | |
1 | g.94062326del | CA2744619245 | ABCA4 | c.1937+254del (n.1937+254del) c.-65+851del (n.-65+851del) | |
1 | g.94062326T>C | CA1181428761 | ABCA4 | c.1937+251A>G (n.1937+251A>G) c.-65+848A>G (n.-65+848A>G) | dbSNP |
1 | g.94062326T= | CA1181428760 | ABCA4 | c.1937+251A= (n.1937+251A=) c.-65+848A= (n.-65+848A=) | |
1 | g.94062328C= | CA1181428762 | ABCA4 | c.1937+249G= (n.1937+249G=) c.-65+846G= (n.-65+846G=) | |
1 | g.94062328C>T | CA740455997 | ABCA4 | c.1937+249G>A (n.1937+249G>A) c.-65+846G>A (n.-65+846G>A) | dbSNP |
1 | g.94062330C= | CA1181428763 | ABCA4 | c.1937+247G= (n.1937+247G=) c.-65+844G= (n.-65+844G=) | |
1 | g.94062330C>T | CA1181428764 | ABCA4 | c.1937+247G>A (n.1937+247G>A) c.-65+844G>A (n.-65+844G>A) | dbSNP |
1 | g.94062331T>C | CA1181428766 | ABCA4 | c.1937+246A>G (n.1937+246A>G) c.-65+843A>G (n.-65+843A>G) | dbSNP |
1 | g.94062331T= | CA1181428765 | ABCA4 | c.1937+246A= (n.1937+246A=) c.-65+843A= (n.-65+843A=) | |
1 | g.94062332T>C | CA1181428768 | ABCA4 | c.1937+245A>G (n.1937+245A>G) c.-65+842A>G (n.-65+842A>G) | dbSNP |
1 | g.94062332T= | CA1181428767 | ABCA4 | c.1937+245A= (n.1937+245A=) c.-65+842A= (n.-65+842A=) | |
1 | g.94062339T>C | CA1181428770 | ABCA4 | c.1937+238A>G (n.1937+238A>G) c.-65+835A>G (n.-65+835A>G) | dbSNP |
1 | g.94062339T>G | CA524386441 | ABCA4 | c.1937+238A>C (n.1937+238A>C) c.-65+835A>C (n.-65+835A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062339T= | CA1181428769 | ABCA4 | c.1937+238A= (n.1937+238A=) c.-65+835A= (n.-65+835A=) | |
1 | g.94062342A= | CA1144755979 | ABCA4 | c.1937+235T= (n.1937+235T=) c.-65+832T= (n.-65+832T=) | |
1 | g.94062342A>C | CA26847652 | ABCA4 | c.1937+235T>G (n.1937+235T>G) c.-65+832T>G (n.-65+832T>G) | dbSNP COSMIC |
1 | g.94062343G>A | CA2696611423 | ABCA4 | c.1937+234C>T (n.1937+234C>T) c.-65+831C>T (n.-65+831C>T) | dbSNP |
1 | g.94062343_94062365delinsGCTACAACATCAACTCTTTTCCC | CA1146879657 | ABCA4 | c.1937+212_1937+234delinsGGGAAAAGAGTTGATGTTGTAGC (n.1937+212_1937+234delinsGGGAAAAGAGTTGATGTTGTAGC) c.-65+809_-65+831delinsGGGAAAAGAGTTGATGTTGTAGC (n.-65+809_-65+831delinsGGGAAAAGAGTTGATGTTGTAGC) | |
1 | g.94062343_94062365dup | CA26847667 | ABCA4 | c.1937+212_1937+234dup (n.1937+212_1937+234dup) c.-65+809_-65+831dup (n.-65+809_-65+831dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062345_94062348delinsTACA | CA1181428771 | ABCA4 | c.1937+229_1937+232delinsTGTA (n.1937+229_1937+232delinsTGTA) c.-65+826_-65+829delinsTGTA (n.-65+826_-65+829delinsTGTA) | |
1 | g.94062346A= | CA1181428772 | ABCA4 | c.1937+231T= (n.1937+231T=) c.-65+828T= (n.-65+828T=) | |
1 | g.94062346A>G | CA524386442 | ABCA4 | c.1937+231T>C (n.1937+231T>C) c.-65+828T>C (n.-65+828T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062349_94062351del | CA740456012 | ABCA4 | c.1937+229_1937+231del (n.1937+229_1937+231del) c.-65+826_-65+828del (n.-65+826_-65+828del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062347C>A | CA1181428774 | ABCA4 | c.1937+230G>T (n.1937+230G>T) c.-65+827G>T (n.-65+827G>T) | dbSNP |
1 | g.94062347C= | CA1181428773 | ABCA4 | c.1937+230G= (n.1937+230G=) c.-65+827G= (n.-65+827G=) | |
1 | g.94062349A= | CA1181428775 | ABCA4 | c.1937+228T= (n.1937+228T=) c.-65+825T= (n.-65+825T=) | |
1 | g.94062349A>G | CA1181428776 | ABCA4 | c.1937+228T>C (n.1937+228T>C) c.-65+825T>C (n.-65+825T>C) | dbSNP |
1 | g.94062353C>A | CA740456013 | ABCA4 | c.1937+224G>T (n.1937+224G>T) c.-65+821G>T (n.-65+821G>T) | dbSNP |
1 | g.94062353C= | CA1181428777 | ABCA4 | c.1937+224G= (n.1937+224G=) c.-65+821G= (n.-65+821G=) | |
1 | g.94062356C= | CA1181428778 | ABCA4 | c.1937+221G= (n.1937+221G=) c.-65+818G= (n.-65+818G=) | |
1 | g.94062356C>T | CA1181428779 | ABCA4 | c.1937+221G>A (n.1937+221G>A) c.-65+818G>A (n.-65+818G>A) | dbSNP |
1 | g.94062357T>A | CA26847670 | ABCA4 | c.1937+220A>T (n.1937+220A>T) c.-65+817A>T (n.-65+817A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062357T= | CA1181428780 | ABCA4 | c.1937+220A= (n.1937+220A=) c.-65+817A= (n.-65+817A=) | |
1 | g.94062358C>T | CA2744619246 | ABCA4 | c.1937+219G>A (n.1937+219G>A) c.-65+816G>A (n.-65+816G>A) | |
1 | g.94062361T>C | CA740456021 | ABCA4 | c.1937+216A>G (n.1937+216A>G) c.-65+813A>G (n.-65+813A>G) | dbSNP |
1 | g.94062361T= | CA1181428781 | ABCA4 | c.1937+216A= (n.1937+216A=) c.-65+813A= (n.-65+813A=) | |
1 | g.94062365C>A | CA740456033 | ABCA4 | c.1937+212G>T (n.1937+212G>T) c.-65+809G>T (n.-65+809G>T) | dbSNP |
1 | g.94062365C= | CA1181428782 | ABCA4 | c.1937+212G= (n.1937+212G=) c.-65+809G= (n.-65+809G=) | |
1 | g.94062365C>T | CA524386444 | ABCA4 | c.1937+212G>A (n.1937+212G>A) c.-65+809G>A (n.-65+809G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062369C= | CA1146414621 | ABCA4 | c.1937+208G= (n.1937+208G=) c.-65+805G= (n.-65+805G=) | |
1 | g.94062369C>T | CA26847673 | ABCA4 | c.1937+208G>A (n.1937+208G>A) c.-65+805G>A (n.-65+805G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062371C= | CA1181428783 | ABCA4 | c.1937+206G= (n.1937+206G=) c.-65+803G= (n.-65+803G=) | |
1 | g.94062371C>G | CA26847676 | ABCA4 | c.1937+206G>C (n.1937+206G>C) c.-65+803G>C (n.-65+803G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062374C= | CA1181428784 | ABCA4 | c.1937+203G= (n.1937+203G=) c.-65+800G= (n.-65+800G=) | |
1 | g.94062375A= | CA1181428785 | ABCA4 | c.1937+202T= (n.1937+202T=) c.-65+799T= (n.-65+799T=) | |
1 | g.94062375A>T | CA524386449 | ABCA4 | c.1937+202T>A (n.1937+202T>A) c.-65+799T>A (n.-65+799T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062375_94062382dup | CA524386447 | ABCA4 | c.1937+195_1937+202dup (n.1937+195_1937+202dup) c.-65+792_-65+799dup (n.-65+792_-65+799dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062376C>A | CA2744619247 | ABCA4 | c.1937+201G>T (n.1937+201G>T) c.-65+798G>T (n.-65+798G>T) | |
1 | g.94062379C= | CA1181428786 | ABCA4 | c.1937+198G= (n.1937+198G=) c.-65+795G= (n.-65+795G=) | |
1 | g.94062379C>T | CA740456047 | ABCA4 | c.1937+198G>A (n.1937+198G>A) c.-65+795G>A (n.-65+795G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062380A= | CA1181428787 | ABCA4 | c.1937+197T= (n.1937+197T=) c.-65+794T= (n.-65+794T=) | |
1 | g.94062380A>C | CA740456049 | ABCA4 | c.1937+197T>G (n.1937+197T>G) c.-65+794T>G (n.-65+794T>G) | dbSNP |
1 | g.94062380A>G | CA26847681 | ABCA4 | c.1937+197T>C (n.1937+197T>C) c.-65+794T>C (n.-65+794T>C) | dbSNP |