Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.94060699_94062639delCA2580101943ABCA4c.1876_1999del
c.-65+536_-65+2476del (n.-65+536_-65+2476del)
1g.94062280G>ACA26847641ABCA4c.1937+297C>T (n.1937+297C>T)
c.-65+894C>T (n.-65+894C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062280G=CA1142065350ABCA4c.1937+297C= (n.1937+297C=)
c.-65+894C= (n.-65+894C=)
1g.94062281_94062282insAAGGGTTCTCA2535545850ABCA4c.1937+295_1937+296insAGAACCCTT (n.1937+295_1937+296insAGAACCCTT)
c.-65+892_-65+893insAGAACCCTT (n.-65+892_-65+893insAGAACCCTT)
1g.94062282G=CA1181428741ABCA4c.1937+295C= (n.1937+295C=)
c.-65+892C= (n.-65+892C=)
1g.94062282G>TCA1004552779ABCA4c.1937+295C>A (n.1937+295C>A)
c.-65+892C>A (n.-65+892C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062285A>CCA2534054687ABCA4c.1937+292T>G (n.1937+292T>G)
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1g.94062287T>ACA2744619244ABCA4c.1937+290A>T (n.1937+290A>T)
c.-65+887A>T (n.-65+887A>T)
1g.94062289_94062294delinsGTCCCCCA1181428742ABCA4c.1937+283_1937+288delinsGGGGAC (n.1937+283_1937+288delinsGGGGAC)
c.-65+880_-65+885delinsGGGGAC (n.-65+880_-65+885delinsGGGGAC)
1g.94062290T>CCA1181428746ABCA4c.1937+287A>G (n.1937+287A>G)
c.-65+884A>G (n.-65+884A>G)
 dbSNP
1g.94062290T=CA1181428745ABCA4c.1937+287A= (n.1937+287A=)
c.-65+884A= (n.-65+884A=)
1g.94062290_94062291delinsTCCA1181428744ABCA4c.1937+286_1937+287delinsGA (n.1937+286_1937+287delinsGA)
c.-65+883_-65+884delinsGA (n.-65+883_-65+884delinsGA)
1g.94062295_94062299delCA1181428743ABCA4c.1937+283_1937+287del (n.1937+283_1937+287del)
c.-65+880_-65+884del (n.-65+880_-65+884del)
 dbSNP
1g.94062294delCA740455968ABCA4c.1937+286del (n.1937+286del)
c.-65+883del (n.-65+883del)
 dbSNP
1g.94062292C=CA1181428748ABCA4c.1937+285G= (n.1937+285G=)
c.-65+882G= (n.-65+882G=)
1g.94062292C>TCA1181428747ABCA4c.1937+285G>A (n.1937+285G>A)
c.-65+882G>A (n.-65+882G>A)
 dbSNP
1g.94062293C=CA1181428749ABCA4c.1937+284G= (n.1937+284G=)
c.-65+881G= (n.-65+881G=)
1g.94062293C>TCA26847646ABCA4c.1937+284G>A (n.1937+284G>A)
c.-65+881G>A (n.-65+881G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062301A=CA1181428750ABCA4c.1937+276T= (n.1937+276T=)
c.-65+873T= (n.-65+873T=)
1g.94062301A>TCA1181428751ABCA4c.1937+276T>A (n.1937+276T>A)
c.-65+873T>A (n.-65+873T>A)
 dbSNP
1g.94062302G=CA1181428752ABCA4c.1937+275C= (n.1937+275C=)
c.-65+872C= (n.-65+872C=)
1g.94062302G>TCA740455979ABCA4c.1937+275C>A (n.1937+275C>A)
c.-65+872C>A (n.-65+872C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062306C=CA1181428753ABCA4c.1937+271G= (n.1937+271G=)
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1g.94062306C>TCA1004552794ABCA4c.1937+271G>A (n.1937+271G>A)
c.-65+868G>A (n.-65+868G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062308C>ACA1004552795ABCA4c.1937+269G>T (n.1937+269G>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062308C=CA1181428754ABCA4c.1937+269G= (n.1937+269G=)
c.-65+866G= (n.-65+866G=)
1g.94062308C>GCA740455981ABCA4c.1937+269G>C (n.1937+269G>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062308C>TCA1004552800ABCA4c.1937+269G>A (n.1937+269G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062309T>CCA740455984ABCA4c.1937+268A>G (n.1937+268A>G)
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 dbSNP
1g.94062309T=CA1181428755ABCA4c.1937+268A= (n.1937+268A=)
c.-65+865A= (n.-65+865A=)
1g.94062314T>CCA1181428757ABCA4c.1937+263A>G (n.1937+263A>G)
c.-65+860A>G (n.-65+860A>G)
 dbSNP
1g.94062314T=CA1181428756ABCA4c.1937+263A= (n.1937+263A=)
c.-65+860A= (n.-65+860A=)
1g.94062315T>GCA740455987ABCA4c.1937+262A>C (n.1937+262A>C)
c.-65+859A>C (n.-65+859A>C)
 dbSNP
1g.94062315T=CA1181428758ABCA4c.1937+262A= (n.1937+262A=)
c.-65+859A= (n.-65+859A=)
1g.94062318T>CCA740455996ABCA4c.1937+259A>G (n.1937+259A>G)
c.-65+856A>G (n.-65+856A>G)
 dbSNP
1g.94062318T=CA1181428759ABCA4c.1937+259A= (n.1937+259A=)
c.-65+856A= (n.-65+856A=)
1g.94062326delCA2744619245ABCA4c.1937+254del (n.1937+254del)
c.-65+851del (n.-65+851del)
1g.94062326T>CCA1181428761ABCA4c.1937+251A>G (n.1937+251A>G)
c.-65+848A>G (n.-65+848A>G)
 dbSNP
1g.94062326T=CA1181428760ABCA4c.1937+251A= (n.1937+251A=)
c.-65+848A= (n.-65+848A=)
1g.94062328C=CA1181428762ABCA4c.1937+249G= (n.1937+249G=)
c.-65+846G= (n.-65+846G=)
1g.94062328C>TCA740455997ABCA4c.1937+249G>A (n.1937+249G>A)
c.-65+846G>A (n.-65+846G>A)
 dbSNP
1g.94062330C=CA1181428763ABCA4c.1937+247G= (n.1937+247G=)
c.-65+844G= (n.-65+844G=)
1g.94062330C>TCA1181428764ABCA4c.1937+247G>A (n.1937+247G>A)
c.-65+844G>A (n.-65+844G>A)
 dbSNP
1g.94062331T>CCA1181428766ABCA4c.1937+246A>G (n.1937+246A>G)
c.-65+843A>G (n.-65+843A>G)
 dbSNP
1g.94062331T=CA1181428765ABCA4c.1937+246A= (n.1937+246A=)
c.-65+843A= (n.-65+843A=)
1g.94062332T>CCA1181428768ABCA4c.1937+245A>G (n.1937+245A>G)
c.-65+842A>G (n.-65+842A>G)
 dbSNP
1g.94062332T=CA1181428767ABCA4c.1937+245A= (n.1937+245A=)
c.-65+842A= (n.-65+842A=)
1g.94062339T>CCA1181428770ABCA4c.1937+238A>G (n.1937+238A>G)
c.-65+835A>G (n.-65+835A>G)
 dbSNP
1g.94062339T>GCA524386441ABCA4c.1937+238A>C (n.1937+238A>C)
c.-65+835A>C (n.-65+835A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062339T=CA1181428769ABCA4c.1937+238A= (n.1937+238A=)
c.-65+835A= (n.-65+835A=)
1g.94062342A=CA1144755979ABCA4c.1937+235T= (n.1937+235T=)
c.-65+832T= (n.-65+832T=)
1g.94062342A>CCA26847652ABCA4c.1937+235T>G (n.1937+235T>G)
c.-65+832T>G (n.-65+832T>G)
 dbSNP COSMIC
1g.94062343G>ACA2696611423ABCA4c.1937+234C>T (n.1937+234C>T)
c.-65+831C>T (n.-65+831C>T)
 dbSNP
1g.94062343_94062365delinsGCTACAACATCAACTCTTTTCCCCA1146879657ABCA4c.1937+212_1937+234delinsGGGAAAAGAGTTGATGTTGTAGC (n.1937+212_1937+234delinsGGGAAAAGAGTTGATGTTGTAGC)
c.-65+809_-65+831delinsGGGAAAAGAGTTGATGTTGTAGC (n.-65+809_-65+831delinsGGGAAAAGAGTTGATGTTGTAGC)
1g.94062343_94062365dupCA26847667ABCA4c.1937+212_1937+234dup (n.1937+212_1937+234dup)
c.-65+809_-65+831dup (n.-65+809_-65+831dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062345_94062348delinsTACACA1181428771ABCA4c.1937+229_1937+232delinsTGTA (n.1937+229_1937+232delinsTGTA)
c.-65+826_-65+829delinsTGTA (n.-65+826_-65+829delinsTGTA)
1g.94062346A=CA1181428772ABCA4c.1937+231T= (n.1937+231T=)
c.-65+828T= (n.-65+828T=)
1g.94062346A>GCA524386442ABCA4c.1937+231T>C (n.1937+231T>C)
c.-65+828T>C (n.-65+828T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062349_94062351delCA740456012ABCA4c.1937+229_1937+231del (n.1937+229_1937+231del)
c.-65+826_-65+828del (n.-65+826_-65+828del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062347C>ACA1181428774ABCA4c.1937+230G>T (n.1937+230G>T)
c.-65+827G>T (n.-65+827G>T)
 dbSNP
1g.94062347C=CA1181428773ABCA4c.1937+230G= (n.1937+230G=)
c.-65+827G= (n.-65+827G=)
1g.94062349A=CA1181428775ABCA4c.1937+228T= (n.1937+228T=)
c.-65+825T= (n.-65+825T=)
1g.94062349A>GCA1181428776ABCA4c.1937+228T>C (n.1937+228T>C)
c.-65+825T>C (n.-65+825T>C)
 dbSNP
1g.94062353C>ACA740456013ABCA4c.1937+224G>T (n.1937+224G>T)
c.-65+821G>T (n.-65+821G>T)
 dbSNP
1g.94062353C=CA1181428777ABCA4c.1937+224G= (n.1937+224G=)
c.-65+821G= (n.-65+821G=)
1g.94062356C=CA1181428778ABCA4c.1937+221G= (n.1937+221G=)
c.-65+818G= (n.-65+818G=)
1g.94062356C>TCA1181428779ABCA4c.1937+221G>A (n.1937+221G>A)
c.-65+818G>A (n.-65+818G>A)
 dbSNP
1g.94062357T>ACA26847670ABCA4c.1937+220A>T (n.1937+220A>T)
c.-65+817A>T (n.-65+817A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062357T=CA1181428780ABCA4c.1937+220A= (n.1937+220A=)
c.-65+817A= (n.-65+817A=)
1g.94062358C>TCA2744619246ABCA4c.1937+219G>A (n.1937+219G>A)
c.-65+816G>A (n.-65+816G>A)
1g.94062361T>CCA740456021ABCA4c.1937+216A>G (n.1937+216A>G)
c.-65+813A>G (n.-65+813A>G)
 dbSNP
1g.94062361T=CA1181428781ABCA4c.1937+216A= (n.1937+216A=)
c.-65+813A= (n.-65+813A=)
1g.94062365C>ACA740456033ABCA4c.1937+212G>T (n.1937+212G>T)
c.-65+809G>T (n.-65+809G>T)
 dbSNP
1g.94062365C=CA1181428782ABCA4c.1937+212G= (n.1937+212G=)
c.-65+809G= (n.-65+809G=)
1g.94062365C>TCA524386444ABCA4c.1937+212G>A (n.1937+212G>A)
c.-65+809G>A (n.-65+809G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062369C=CA1146414621ABCA4c.1937+208G= (n.1937+208G=)
c.-65+805G= (n.-65+805G=)
1g.94062369C>TCA26847673ABCA4c.1937+208G>A (n.1937+208G>A)
c.-65+805G>A (n.-65+805G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062371C=CA1181428783ABCA4c.1937+206G= (n.1937+206G=)
c.-65+803G= (n.-65+803G=)
1g.94062371C>GCA26847676ABCA4c.1937+206G>C (n.1937+206G>C)
c.-65+803G>C (n.-65+803G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062374C=CA1181428784ABCA4c.1937+203G= (n.1937+203G=)
c.-65+800G= (n.-65+800G=)
1g.94062375A=CA1181428785ABCA4c.1937+202T= (n.1937+202T=)
c.-65+799T= (n.-65+799T=)
1g.94062375A>TCA524386449ABCA4c.1937+202T>A (n.1937+202T>A)
c.-65+799T>A (n.-65+799T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062375_94062382dupCA524386447ABCA4c.1937+195_1937+202dup (n.1937+195_1937+202dup)
c.-65+792_-65+799dup (n.-65+792_-65+799dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062376C>ACA2744619247ABCA4c.1937+201G>T (n.1937+201G>T)
c.-65+798G>T (n.-65+798G>T)
1g.94062379C=CA1181428786ABCA4c.1937+198G= (n.1937+198G=)
c.-65+795G= (n.-65+795G=)
1g.94062379C>TCA740456047ABCA4c.1937+198G>A (n.1937+198G>A)
c.-65+795G>A (n.-65+795G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

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