Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.94060699_94062639delCA2580101943ABCA4c.1876_1999del
c.-65+536_-65+2476del (n.-65+536_-65+2476del)
1g.94060781_94060786delCA2744619101ABCA4c.1938-27_1938-22del (n.1938-27_1938-22del)
n.58-27_58-22del
c.-65+2388_-65+2393del (n.-65+2388_-65+2393del)
1g.94060785T>CCA2574438460ABCA4c.1938-26A>G (n.1938-26A>G)
n.58-26A>G
c.-65+2389A>G (n.-65+2389A>G)
1g.94060785T>GCA2566024746ABCA4c.1938-26A>C (n.1938-26A>C)
n.58-26A>C
c.-65+2389A>C (n.-65+2389A>C)
gnomAD v4
1g.94060785_94060790delCA2744619102ABCA4c.1938-31_1938-26del (n.1938-31_1938-26del)
n.58-31_58-26del
c.-65+2384_-65+2389del (n.-65+2384_-65+2389del)
1g.94060787G>TCA2646651320ABCA4c.1938-28C>A (n.1938-28C>A)
n.58-28C>A
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gnomAD v4
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n.58-29A>T
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gnomAD v4
1g.94060788T>GCA2646651321ABCA4c.1938-29A>C (n.1938-29A>C)
n.58-29A>C
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gnomAD v4
1g.94060790G>CCA958382ABCA4c.1938-31C>G (n.1938-31C>G)
n.58-31C>G
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94060790G=CA1181428102ABCA4c.1938-31C= (n.1938-31C=)
n.58-31C=
c.-65+2384C= (n.-65+2384C=)
1g.94060792G>ACA1181428104ABCA4c.1938-33C>T (n.1938-33C>T)
n.58-33C>T
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dbSNP gnomAD v4
1g.94060792G=CA1181428103ABCA4c.1938-33C= (n.1938-33C=)
n.58-33C=
c.-65+2382C= (n.-65+2382C=)
1g.94060792G>TCA2574438472ABCA4c.1938-33C>A (n.1938-33C>A)
n.58-33C>A
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1g.94060793T>GCA26846690ABCA4c.1938-34A>C (n.1938-34A>C)
n.58-34A>C
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dbSNP
1g.94060793T=CA1181428105ABCA4c.1938-34A= (n.1938-34A=)
n.58-34A=
c.-65+2381A= (n.-65+2381A=)
1g.94060795_94060799delCA2574438473ABCA4c.1938-38_1938-34del (n.1938-38_1938-34del)
n.58-38_58-34del
c.-65+2377_-65+2381del (n.-65+2377_-65+2381del)
1g.94060793_94060800delCA2744619103ABCA4c.1938-41_1938-34del (n.1938-41_1938-34del)
n.58-41_58-34del
c.-65+2374_-65+2381del (n.-65+2374_-65+2381del)
1g.94060793_94060794insACACA2744619104ABCA4c.1938-35_1938-34insTGT (n.1938-35_1938-34insTGT)
n.58-35_58-34insTGT
c.-65+2380_-65+2381insTGT (n.-65+2380_-65+2381insTGT)
1g.94060794G>ACA1004552141ABCA4c.1938-35C>T (n.1938-35C>T)
n.58-35C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060794G=CA1181428106ABCA4c.1938-35C= (n.1938-35C=)
n.58-35C=
c.-65+2380C= (n.-65+2380C=)
1g.94060795C>TCA2646651322ABCA4c.1938-36G>A (n.1938-36G>A)
n.58-36G>A
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gnomAD v4
1g.94060795_94060796insACA2744619105ABCA4c.1938-37_1938-36insT (n.1938-37_1938-36insT)
n.58-37_58-36insT
c.-65+2378_-65+2379insT (n.-65+2378_-65+2379insT)
1g.94060797_94060800delCA2744619106ABCA4c.1938-40_1938-37del (n.1938-40_1938-37del)
n.58-40_58-37del
c.-65+2375_-65+2378del (n.-65+2375_-65+2378del)
1g.94060797C>ACA2646651323ABCA4c.1938-38G>T (n.1938-38G>T)
n.58-38G>T
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gnomAD v4
1g.94060798T>ACA958383ABCA4c.1938-39A>T (n.1938-39A>T)
n.58-39A>T
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060798T>CCA740455163ABCA4c.1938-39A>G (n.1938-39A>G)
n.58-39A>G
c.-65+2376A>G (n.-65+2376A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060798T=CA1143966901ABCA4c.1938-39A= (n.1938-39A=)
n.58-39A=
c.-65+2376A= (n.-65+2376A=)
1g.94060799_94060800delCA2744619107ABCA4c.1938-40_1938-39del (n.1938-40_1938-39del)
n.58-40_58-39del
c.-65+2375_-65+2376del (n.-65+2375_-65+2376del)
1g.94060798_94060799insACA2744619108ABCA4c.1938-40_1938-39insT (n.1938-40_1938-39insT)
n.58-40_58-39insT
c.-65+2375_-65+2376insT (n.-65+2375_-65+2376insT)
1g.94060798_94060799insACACA2744619109ABCA4c.1938-40_1938-39insTGT (n.1938-40_1938-39insTGT)
n.58-40_58-39insTGT
c.-65+2375_-65+2376insTGT (n.-65+2375_-65+2376insTGT)
1g.94060799G>CCA26846711ABCA4c.1938-40C>G (n.1938-40C>G)
n.58-40C>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060799G=CA1181428107ABCA4c.1938-40C= (n.1938-40C=)
n.58-40C=
c.-65+2375C= (n.-65+2375C=)
1g.94060799G>TCA958384ABCA4c.1938-40C>A (n.1938-40C>A)
n.58-40C>A
c.-65+2375C>A (n.-65+2375C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060801A=CA1181428108ABCA4c.1938-42T= (n.1938-42T=)
n.58-42T=
c.-65+2373T= (n.-65+2373T=)
1g.94060801A>GCA1181428109ABCA4c.1938-42T>C (n.1938-42T>C)
n.58-42T>C
c.-65+2373T>C (n.-65+2373T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.94060802C=CA1181428110ABCA4c.1938-43G= (n.1938-43G=)
n.58-43G=
c.-65+2372G= (n.-65+2372G=)
1g.94060802C>TCA1181428111ABCA4c.1938-43G>A (n.1938-43G>A)
n.58-43G>A
c.-65+2372G>A (n.-65+2372G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.94060807_94060892delCA2744619110ABCA4c.1938-128_1938-43del (n.1938-128_1938-43del)
n.58-128_58-43del
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1g.94060803C>ACA2744619111ABCA4c.1938-44G>T (n.1938-44G>T)
n.58-44G>T
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1g.94060803C>TCA2740161238ABCA4c.1938-44G>A (n.1938-44G>A)
n.58-44G>A
c.-65+2371G>A (n.-65+2371G>A)
1g.94060803_94060804insACTTCA2744619112ABCA4c.1938-45_1938-44insAAGT (n.1938-45_1938-44insAAGT)
n.58-45_58-44insAAGT
c.-65+2370_-65+2371insAAGT (n.-65+2370_-65+2371insAAGT)
1g.94060804T>ACA2574438478ABCA4c.1938-45A>T (n.1938-45A>T)
n.58-45A>T
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1g.94060804T>CCA958385ABCA4c.1938-45A>G (n.1938-45A>G)
n.58-45A>G
c.-65+2370A>G (n.-65+2370A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060804T=CA1181428112ABCA4c.1938-45A= (n.1938-45A=)
n.58-45A=
c.-65+2370A= (n.-65+2370A=)
1g.94060805G>ACA524697557ABCA4c.1938-46C>T (n.1938-46C>T)
n.58-46C>T
c.-65+2369C>T (n.-65+2369C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94060805G=CA1181428113ABCA4c.1938-46C= (n.1938-46C=)
n.58-46C=
c.-65+2369C= (n.-65+2369C=)
1g.94060805G>TCA740455183ABCA4c.1938-46C>A (n.1938-46C>A)
n.58-46C>A
c.-65+2369C>A (n.-65+2369C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.94060806G>ACA2646651324ABCA4c.1938-47C>T (n.1938-47C>T)
n.58-47C>T
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gnomAD v4
1g.94060806G>TCA2574438480ABCA4c.1938-47C>A (n.1938-47C>A)
n.58-47C>A
c.-65+2368C>A (n.-65+2368C>A)
gnomAD v4
1g.94060807T>CCA2646651325ABCA4c.1938-48A>G (n.1938-48A>G)
n.58-48A>G
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gnomAD v4
1g.94060808A>GCA2646651326ABCA4c.1938-49T>C (n.1938-49T>C)
n.58-49T>C
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gnomAD v4
1g.94060808A>TCA2744619113ABCA4c.1938-49T>A (n.1938-49T>A)
n.58-49T>A
c.-65+2366T>A (n.-65+2366T>A)
1g.94060809delCA2744619114ABCA4c.1938-50del (n.1938-50del)
n.58-50del
c.-65+2365del (n.-65+2365del)
1g.94060811G>ACA2646651327ABCA4c.1938-52C>T (n.1938-52C>T)
n.58-52C>T
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gnomAD v4
1g.94060811G>TCA2646651328ABCA4c.1938-52C>A (n.1938-52C>A)
n.58-52C>A
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gnomAD v4
1g.94060812G>ACA2574438482ABCA4c.1938-53C>T (n.1938-53C>T)
n.58-53C>T
c.-65+2362C>T (n.-65+2362C>T)
gnomAD v4
1g.94060812G>TCA2574438484ABCA4c.1938-53C>A (n.1938-53C>A)
n.58-53C>A
c.-65+2362C>A (n.-65+2362C>A)
gnomAD v4
1g.94060813C=CA1181428114ABCA4c.1938-54G= (n.1938-54G=)
n.58-54G=
c.-65+2361G= (n.-65+2361G=)
1g.94060813C>TCA1181428115ABCA4c.1938-54G>A (n.1938-54G>A)
n.58-54G>A
c.-65+2361G>A (n.-65+2361G>A)
dbSNP
1g.94060815G>TCA2646651329ABCA4c.1938-56C>A (n.1938-56C>A)
n.58-56C>A
c.-65+2359C>A (n.-65+2359C>A)
gnomAD v4
1g.94060815_94060819delinsGAATACA1181428116ABCA4c.1938-60_1938-56delinsTATTC (n.1938-60_1938-56delinsTATTC)
n.58-60_58-56delinsTATTC
c.-65+2355_-65+2359delinsTATTC (n.-65+2355_-65+2359delinsTATTC)
1g.94060819_94060822delCA916237583ABCA4c.1938-60_1938-57del (n.1938-60_1938-57del)
n.58-60_58-57del
c.-65+2355_-65+2358del (n.-65+2355_-65+2358del)
dbSNP
1g.94060817A=CA1181428117ABCA4c.1938-58T= (n.1938-58T=)
n.58-58T=
c.-65+2357T= (n.-65+2357T=)
1g.94060817A>GCA1004552161ABCA4c.1938-58T>C (n.1938-58T>C)
n.58-58T>C
c.-65+2357T>C (n.-65+2357T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060818T>ACA1181428119ABCA4c.1938-59A>T (n.1938-59A>T)
n.58-59A>T
c.-65+2356A>T (n.-65+2356A>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.94060818T=CA1181428118ABCA4c.1938-59A= (n.1938-59A=)
n.58-59A=
c.-65+2356A= (n.-65+2356A=)
1g.94060822T>ACA1004552172ABCA4c.1938-63A>T (n.1938-63A>T)
n.58-63A>T
c.-65+2352A>T (n.-65+2352A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060822T=CA1181428120ABCA4c.1938-63A= (n.1938-63A=)
n.58-63A=
c.-65+2352A= (n.-65+2352A=)
1g.94060822_94060823insACA2744619115ABCA4c.1938-64_1938-63insT (n.1938-64_1938-63insT)
n.58-64_58-63insT
c.-65+2351_-65+2352insT (n.-65+2351_-65+2352insT)
1g.94060823G>ACA740455198ABCA4c.1938-64C>T (n.1938-64C>T)
n.58-64C>T
c.-65+2351C>T (n.-65+2351C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.94060823G=CA1181428121ABCA4c.1938-64C= (n.1938-64C=)
n.58-64C=
c.-65+2351C= (n.-65+2351C=)
1g.94060824T>ACA2744619116ABCA4c.1938-65A>T (n.1938-65A>T)
n.58-65A>T
c.-65+2350A>T (n.-65+2350A>T)
1g.94060828_94060830delCA2744619117ABCA4c.1938-68_1938-66del (n.1938-68_1938-66del)
n.58-68_58-66del
c.-65+2347_-65+2349del (n.-65+2347_-65+2349del)
1g.94060827G>TCA2574438508ABCA4c.1938-68C>A (n.1938-68C>A)
n.58-68C>A
c.-65+2347C>A (n.-65+2347C>A)
1g.94060827_94060846delCA2744619118ABCA4c.1938-87_1938-68del (n.1938-87_1938-68del)
n.58-87_58-68del
c.-65+2328_-65+2347del (n.-65+2328_-65+2347del)
1g.94060827_94060828insACACA2744619119ABCA4c.1938-69_1938-68insTGT (n.1938-69_1938-68insTGT)
n.58-69_58-68insTGT
c.-65+2346_-65+2347insTGT (n.-65+2346_-65+2347insTGT)
1g.94060827_94060828insAGACA2744619120ABCA4c.1938-69_1938-68insTCT (n.1938-69_1938-68insTCT)
n.58-69_58-68insTCT
c.-65+2346_-65+2347insTCT (n.-65+2346_-65+2347insTCT)
1g.94060828T>CCA2646651330ABCA4c.1938-69A>G (n.1938-69A>G)
n.58-69A>G
c.-65+2346A>G (n.-65+2346A>G)
gnomAD v4
1g.94060828_94060846delCA2744619121ABCA4c.1938-87_1938-69del (n.1938-87_1938-69del)
n.58-87_58-69del
c.-65+2328_-65+2346del (n.-65+2328_-65+2346del)
1g.94060829T>ACA2744619123ABCA4c.1938-70A>T (n.1938-70A>T)
n.58-70A>T
c.-65+2345A>T (n.-65+2345A>T)
1g.94060829T>CCA2574438509ABCA4c.1938-70A>G (n.1938-70A>G)
n.58-70A>G
c.-65+2345A>G (n.-65+2345A>G)
gnomAD v4
1g.94060829_94060830delCA2744619122ABCA4c.1938-71_1938-70del (n.1938-71_1938-70del)
n.58-71_58-70del
c.-65+2344_-65+2345del (n.-65+2344_-65+2345del)
1g.94060829_94060830insACACA2744619124ABCA4c.1938-71_1938-70insTGT (n.1938-71_1938-70insTGT)
n.58-71_58-70insTGT
c.-65+2344_-65+2345insTGT (n.-65+2344_-65+2345insTGT)
1g.94060830delCA2744619125ABCA4c.1938-71del (n.1938-71del)
n.58-71del
c.-65+2344del (n.-65+2344del)
1g.94060830G>CCA2744619128ABCA4c.1938-71C>G (n.1938-71C>G)
n.58-71C>G
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1g.94060830G>TCA2574438510ABCA4c.1938-71C>A (n.1938-71C>A)
n.58-71C>A
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1g.94060830_94060831delCA2744619126ABCA4c.1938-72_1938-71del (n.1938-72_1938-71del)
n.58-72_58-71del
c.-65+2343_-65+2344del (n.-65+2343_-65+2344del)
1g.94060830_94060846delCA2744619127ABCA4c.1938-87_1938-71del (n.1938-87_1938-71del)
n.58-87_58-71del
c.-65+2328_-65+2344del (n.-65+2328_-65+2344del)
1g.94060831_94060832insCTCA2744619130ABCA4c.1938-73_1938-72insAG (n.1938-73_1938-72insAG)
n.58-73_58-72insAG
c.-65+2342_-65+2343insAG (n.-65+2342_-65+2343insAG)
1g.94060832A>CCA2744619129ABCA4c.1938-73T>G (n.1938-73T>G)
n.58-73T>G
c.-65+2342T>G (n.-65+2342T>G)
1g.94060832A>GCA2646651331ABCA4c.1938-73T>C (n.1938-73T>C)
n.58-73T>C
c.-65+2342T>C (n.-65+2342T>C)
gnomAD v4
1g.94060832_94060833insCTCA2744619132ABCA4c.1938-74_1938-73insAG (n.1938-74_1938-73insAG)
n.58-74_58-73insAG
c.-65+2341_-65+2342insAG (n.-65+2341_-65+2342insAG)
1g.94060833T>ACA2574438511ABCA4c.1938-74A>T (n.1938-74A>T)
n.58-74A>T
c.-65+2341A>T (n.-65+2341A>T)
1g.94060833T>CCA2646651332ABCA4c.1938-74A>G (n.1938-74A>G)
n.58-74A>G
c.-65+2341A>G (n.-65+2341A>G)
gnomAD v4
1g.94060833T>GCA2646651333ABCA4c.1938-74A>C (n.1938-74A>C)
n.58-74A>C
c.-65+2341A>C (n.-65+2341A>C)
gnomAD v4
1g.94060833_94060842delCA2744619131ABCA4c.1938-83_1938-74del (n.1938-83_1938-74del)
n.58-83_58-74del
c.-65+2332_-65+2341del (n.-65+2332_-65+2341del)
1g.94060833_94060834insACACA2744619133ABCA4c.1938-75_1938-74insTGT (n.1938-75_1938-74insTGT)
n.58-75_58-74insTGT
c.-65+2340_-65+2341insTGT (n.-65+2340_-65+2341insTGT)
1g.94060833_94060834insACTCCA2744619134ABCA4c.1938-75_1938-74insGAGT (n.1938-75_1938-74insGAGT)
n.58-75_58-74insGAGT
c.-65+2340_-65+2341insGAGT (n.-65+2340_-65+2341insGAGT)
1g.94060834G>TCA2646651334ABCA4c.1938-75C>A (n.1938-75C>A)
n.58-75C>A
c.-65+2340C>A (n.-65+2340C>A)
gnomAD v4
1g.94060834_94060835delCA2744619135ABCA4c.1938-76_1938-75del (n.1938-76_1938-75del)
n.58-76_58-75del
c.-65+2339_-65+2340del (n.-65+2339_-65+2340del)
1g.94060835A=CA1181428122ABCA4c.1938-76T= (n.1938-76T=)
n.58-76T=
c.-65+2339T= (n.-65+2339T=)
1g.94060835A>CCA1004552173ABCA4c.1938-76T>G (n.1938-76T>G)
n.58-76T>G
c.-65+2339T>G (n.-65+2339T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060835A>GCA2646651335ABCA4c.1938-76T>C (n.1938-76T>C)
n.58-76T>C
c.-65+2339T>C (n.-65+2339T>C)
gnomAD v4
1g.94060835_94060836insCCA2744619136ABCA4c.1938-77_1938-76insG (n.1938-77_1938-76insG)
n.58-77_58-76insG
c.-65+2338_-65+2339insG (n.-65+2338_-65+2339insG)
1g.94060836_94060837insCTCA2744619137ABCA4c.1938-78_1938-77insAG (n.1938-78_1938-77insAG)
n.58-78_58-77insAG
c.-65+2337_-65+2338insAG (n.-65+2337_-65+2338insAG)
1g.94060837T>ACA2646651336ABCA4c.1938-78A>T (n.1938-78A>T)
n.58-78A>T
c.-65+2337A>T (n.-65+2337A>T)
gnomAD v4
1g.94060837T>CCA1004552174ABCA4c.1938-78A>G (n.1938-78A>G)
n.58-78A>G
c.-65+2337A>G (n.-65+2337A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060837T>GCA2646651337ABCA4c.1938-78A>C (n.1938-78A>C)
n.58-78A>C
c.-65+2337A>C (n.-65+2337A>C)
gnomAD v4
1g.94060837T=CA1181428123ABCA4c.1938-78A= (n.1938-78A=)
n.58-78A=
c.-65+2337A= (n.-65+2337A=)
1g.94060838G>ACA1181428125ABCA4c.1938-79C>T (n.1938-79C>T)
n.58-79C>T
c.-65+2336C>T (n.-65+2336C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060838G=CA1181428124ABCA4c.1938-79C= (n.1938-79C=)
n.58-79C=
c.-65+2336C= (n.-65+2336C=)
1g.94060838G>TCA2646651338ABCA4c.1938-79C>A (n.1938-79C>A)
n.58-79C>A
c.-65+2336C>A (n.-65+2336C>A)
gnomAD v4
1g.94060838_94060839insACCA2744619138ABCA4c.1938-80_1938-79insGT (n.1938-80_1938-79insGT)
n.58-80_58-79insGT
c.-65+2335_-65+2336insGT (n.-65+2335_-65+2336insGT)
1g.94060838_94060839insACATCA2744619139ABCA4c.1938-80_1938-79insATGT (n.1938-80_1938-79insATGT)
n.58-80_58-79insATGT
c.-65+2335_-65+2336insATGT (n.-65+2335_-65+2336insATGT)
1g.94060841_94060843delCA2744619140ABCA4c.1938-82_1938-80del (n.1938-82_1938-80del)
n.58-82_58-80del
c.-65+2333_-65+2335del (n.-65+2333_-65+2335del)
1g.94060839_94060846delCA2744619141ABCA4c.1938-87_1938-80del (n.1938-87_1938-80del)
n.58-87_58-80del
c.-65+2328_-65+2335del (n.-65+2328_-65+2335del)
1g.94060840G>ACA26846717ABCA4c.1938-81C>T (n.1938-81C>T)
n.58-81C>T
c.-65+2334C>T (n.-65+2334C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060840G>CCA2646651339ABCA4c.1938-81C>G (n.1938-81C>G)
n.58-81C>G
c.-65+2334C>G (n.-65+2334C>G)
gnomAD v4
1g.94060840G=CA1143743586ABCA4c.1938-81C= (n.1938-81C=)
n.58-81C=
c.-65+2334C= (n.-65+2334C=)
1g.94060840G>TCA2574438514ABCA4c.1938-81C>A (n.1938-81C>A)
n.58-81C>A
c.-65+2334C>A (n.-65+2334C>A)
1g.94060840_94060846delCA2744619142ABCA4c.1938-87_1938-81del (n.1938-87_1938-81del)
n.58-87_58-81del
c.-65+2328_-65+2334del (n.-65+2328_-65+2334del)
1g.94060841T>ACA2646651340ABCA4c.1938-82A>T (n.1938-82A>T)
n.58-82A>T
c.-65+2333A>T (n.-65+2333A>T)
gnomAD v4
1g.94060841_94060846delCA2744619143ABCA4c.1938-87_1938-82del (n.1938-87_1938-82del)
n.58-87_58-82del
c.-65+2328_-65+2333del (n.-65+2328_-65+2333del)
1g.94060841_94060855delCA2744619144ABCA4c.1938-96_1938-82del (n.1938-96_1938-82del)
n.58-96_58-82del
c.-65+2319_-65+2333del (n.-65+2319_-65+2333del)
1g.94060842T>ACA2744619145ABCA4c.1938-83A>T (n.1938-83A>T)
n.58-83A>T
c.-65+2332A>T (n.-65+2332A>T)
1g.94060842T>CCA740455202ABCA4c.1938-83A>G (n.1938-83A>G)
n.58-83A>G
c.-65+2332A>G (n.-65+2332A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.94060842T>GCA2646651341ABCA4c.1938-83A>C (n.1938-83A>C)
n.58-83A>C
c.-65+2332A>C (n.-65+2332A>C)
gnomAD v4
1g.94060842T=CA1181428126ABCA4c.1938-83A= (n.1938-83A=)
n.58-83A=
c.-65+2332A= (n.-65+2332A=)
1g.94060842_94060843insACACA2744619146ABCA4c.1938-84_1938-83insTGT (n.1938-84_1938-83insTGT)
n.58-84_58-83insTGT
c.-65+2331_-65+2332insTGT (n.-65+2331_-65+2332insTGT)
1g.94060843delCA2744619147ABCA4c.1938-84del (n.1938-84del)
n.58-84del
c.-65+2331del (n.-65+2331del)
1g.94060843G>ACA1181428128ABCA4c.1938-84C>T (n.1938-84C>T)
n.58-84C>T
c.-65+2331C>T (n.-65+2331C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.94060843G=CA1181428127ABCA4c.1938-84C= (n.1938-84C=)
n.58-84C=
c.-65+2331C= (n.-65+2331C=)
1g.94060844_94060845insCAGCA2744619148ABCA4c.1938-86_1938-85insCTG (n.1938-86_1938-85insCTG)
n.58-86_58-85insCTG
c.-65+2329_-65+2330insCTG (n.-65+2329_-65+2330insCTG)
1g.94060844_94060845insCTGCA2744619149ABCA4c.1938-86_1938-85insCAG (n.1938-86_1938-85insCAG)
n.58-86_58-85insCAG
c.-65+2329_-65+2330insCAG (n.-65+2329_-65+2330insCAG)
1g.94060845G>CCA26846720ABCA4c.1938-86C>G (n.1938-86C>G)
n.58-86C>G
c.-65+2329C>G (n.-65+2329C>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.94060845G=CA1181428129ABCA4c.1938-86C= (n.1938-86C=)
n.58-86C=
c.-65+2329C= (n.-65+2329C=)
1g.94060845G>TCA2646651342ABCA4c.1938-86C>A (n.1938-86C>A)
n.58-86C>A
c.-65+2329C>A (n.-65+2329C>A)
gnomAD v4
1g.94060846A>CCA2601992068ABCA4c.1938-87T>G (n.1938-87T>G)
n.58-87T>G
c.-65+2328T>G (n.-65+2328T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060846A>TCA2744619150ABCA4c.1938-87T>A (n.1938-87T>A)
n.58-87T>A
c.-65+2328T>A (n.-65+2328T>A)
1g.94060847A=CA1145230067ABCA4c.1938-88T= (n.1938-88T=)
n.58-88T=
c.-65+2327T= (n.-65+2327T=)
1g.94060847A>GCA26846721ABCA4c.1938-88T>C (n.1938-88T>C)
n.58-88T>C
c.-65+2327T>C (n.-65+2327T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060848_94060849delCA2646651343ABCA4c.1938-89_1938-88del (n.1938-89_1938-88del)
n.58-89_58-88del
c.-65+2326_-65+2327del (n.-65+2326_-65+2327del)
gnomAD v4
1g.94060848C>ACA2646651344ABCA4c.1938-89G>T (n.1938-89G>T)
n.58-89G>T
c.-65+2326G>T (n.-65+2326G>T)
gnomAD v4
1g.94060848C>GCA2744619151ABCA4c.1938-89G>C (n.1938-89G>C)
n.58-89G>C
c.-65+2326G>C (n.-65+2326G>C)
1g.94060849A=CA1181428130ABCA4c.1938-90T= (n.1938-90T=)
n.58-90T=
c.-65+2325T= (n.-65+2325T=)
1g.94060849A>TCA1181428131ABCA4c.1938-90T>A (n.1938-90T>A)
n.58-90T>A
c.-65+2325T>A (n.-65+2325T>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.94060849_94060850insGTCCA2744619152ABCA4c.1938-91_1938-90insGAC (n.1938-91_1938-90insGAC)
n.58-91_58-90insGAC
c.-65+2324_-65+2325insGAC (n.-65+2324_-65+2325insGAC)
1g.94060850A>CCA2744619153ABCA4c.1938-91T>G (n.1938-91T>G)
n.58-91T>G
c.-65+2324T>G (n.-65+2324T>G)
1g.94060850A>GCA2744619154ABCA4c.1938-91T>C (n.1938-91T>C)
n.58-91T>C
c.-65+2324T>C (n.-65+2324T>C)
1g.94060850A>TCA2744619155ABCA4c.1938-91T>A (n.1938-91T>A)
n.58-91T>A
c.-65+2324T>A (n.-65+2324T>A)
1g.94060852G>ACA2744619156ABCA4c.1938-93C>T (n.1938-93C>T)
n.58-93C>T
c.-65+2322C>T (n.-65+2322C>T)
1g.94060852G>CCA2646651345ABCA4c.1938-93C>G (n.1938-93C>G)
n.58-93C>G
c.-65+2322C>G (n.-65+2322C>G)
gnomAD v4
1g.94060852G>TCA2574438515ABCA4c.1938-93C>A (n.1938-93C>A)
n.58-93C>A
c.-65+2322C>A (n.-65+2322C>A)
gnomAD v4
1g.94060852_94060853delCA2744619157ABCA4c.1938-94_1938-93del (n.1938-94_1938-93del)
n.58-94_58-93del
c.-65+2321_-65+2322del (n.-65+2321_-65+2322del)
1g.94060853C>ACA2646651346ABCA4c.1938-94G>T (n.1938-94G>T)
n.58-94G>T
c.-65+2321G>T (n.-65+2321G>T)
gnomAD v4
1g.94060853C=CA1181428132ABCA4c.1938-94G= (n.1938-94G=)
n.58-94G=
c.-65+2321G= (n.-65+2321G=)
1g.94060853C>TCA740455206ABCA4c.1938-94G>A (n.1938-94G>A)
n.58-94G>A
c.-65+2321G>A (n.-65+2321G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060855delCA2574438516ABCA4c.1938-94del (n.1938-94del)
n.58-94del
c.-65+2321del (n.-65+2321del)
gnomAD v4
1g.94060854C>ACA2646651347ABCA4c.1938-95G>T (n.1938-95G>T)
n.58-95G>T
c.-65+2320G>T (n.-65+2320G>T)
gnomAD v4
1g.94060854C>TCA2646651348ABCA4c.1938-95G>A (n.1938-95G>A)
n.58-95G>A
c.-65+2320G>A (n.-65+2320G>A)
gnomAD v4
1g.94060854_94060855insACA2744619158ABCA4c.1938-96_1938-95insT (n.1938-96_1938-95insT)
n.58-96_58-95insT
c.-65+2319_-65+2320insT (n.-65+2319_-65+2320insT)
1g.94060854_94060855insACTCA2744619160ABCA4c.1938-96_1938-95insAGT (n.1938-96_1938-95insAGT)
n.58-96_58-95insAGT
c.-65+2319_-65+2320insAGT (n.-65+2319_-65+2320insAGT)
1g.94060855C>ACA2646651349ABCA4c.1938-96G>T (n.1938-96G>T)
n.58-96G>T
c.-65+2319G>T (n.-65+2319G>T)
gnomAD v4
1g.94060855C>TCA2646651350ABCA4c.1938-96G>A (n.1938-96G>A)
n.58-96G>A
c.-65+2319G>A (n.-65+2319G>A)
gnomAD v4
1g.94060856_94060857insCCCCAAACACACCCAACACA2744619161ABCA4c.1938-96_1938-95insTTGGGTGTGTTTGGGGTG (n.1938-96_1938-95insTTGGGTGTGTTTGGGGTG)
n.58-96_58-95insTTGGGTGTGTTTGGGGTG
c.-65+2319_-65+2320insTTGGGTGTGTTTGGGGTG (n.-65+2319_-65+2320insTTGGGTGTGTTTGGGGTG)
1g.94060855_94060857delCA2744619159ABCA4c.1938-98_1938-96del (n.1938-98_1938-96del)
n.58-98_58-96del
c.-65+2317_-65+2319del (n.-65+2317_-65+2319del)
1g.94060855_94060861delinsCAGATGGCA1181428133ABCA4c.1938-102_1938-96delinsCCATCTG (n.1938-102_1938-96delinsCCATCTG)
n.58-102_58-96delinsCCATCTG
c.-65+2313_-65+2319delinsCCATCTG (n.-65+2313_-65+2319delinsCCATCTG)
1g.94060856A>GCA2744619162ABCA4c.1938-97T>C (n.1938-97T>C)
n.58-97T>C
c.-65+2318T>C (n.-65+2318T>C)
1g.94060858_94060863delCA740455212ABCA4c.1938-102_1938-97del (n.1938-102_1938-97del)
n.58-102_58-97del
c.-65+2313_-65+2318del (n.-65+2313_-65+2318del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060857G>CCA1181428135ABCA4c.1938-98C>G (n.1938-98C>G)
n.58-98C>G
c.-65+2317C>G (n.-65+2317C>G)
dbSNP
1g.94060857G=CA1181428134ABCA4c.1938-98C= (n.1938-98C=)
n.58-98C=
c.-65+2317C= (n.-65+2317C=)
1g.94060857G>TCA2646651351ABCA4c.1938-98C>A (n.1938-98C>A)
n.58-98C>A
c.-65+2317C>A (n.-65+2317C>A)
gnomAD v4
1g.94060858A=CA1181428136ABCA4c.1938-99T= (n.1938-99T=)
n.58-99T=
c.-65+2316T= (n.-65+2316T=)
1g.94060858A>GCA26846725ABCA4c.1938-99T>C (n.1938-99T>C)
n.58-99T>C
c.-65+2316T>C (n.-65+2316T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060859T>CCA2646651352ABCA4c.1938-100A>G (n.1938-100A>G)
n.58-100A>G
c.-65+2315A>G (n.-65+2315A>G)
gnomAD v4
1g.94060859T>GCA1004552179ABCA4c.1938-100A>C (n.1938-100A>C)
n.58-100A>C
c.-65+2315A>C (n.-65+2315A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060859T=CA1181428138ABCA4c.1938-100A= (n.1938-100A=)
n.58-100A=
c.-65+2315A= (n.-65+2315A=)
1g.94060859_94060860delinsTGCA1181428137ABCA4c.1938-101_1938-100delinsCA (n.1938-101_1938-100delinsCA)
n.58-101_58-100delinsCA
c.-65+2314_-65+2315delinsCA (n.-65+2314_-65+2315delinsCA)
1g.94060859_94060864delCA2744619163ABCA4c.1938-105_1938-100del (n.1938-105_1938-100del)
n.58-105_58-100del
c.-65+2310_-65+2315del (n.-65+2310_-65+2315del)
1g.94060860G>TCA2646651353ABCA4c.1938-101C>A (n.1938-101C>A)
n.58-101C>A
c.-65+2314C>A (n.-65+2314C>A)
gnomAD v4
1g.94060861delCA26846734ABCA4c.1938-101del (n.1938-101del)
n.58-101del
c.-65+2314del (n.-65+2314del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060860_94060861insACCA2744619164ABCA4c.1938-102_1938-101insGT (n.1938-102_1938-101insGT)
n.58-102_58-101insGT
c.-65+2313_-65+2314insGT (n.-65+2313_-65+2314insGT)
1g.94060861G>TCA2646651354ABCA4c.1938-102C>A (n.1938-102C>A)
n.58-102C>A
c.-65+2313C>A (n.-65+2313C>A)
gnomAD v4
1g.94060862_94060863insCACCA2744619165ABCA4c.1938-104_1938-103insGTG (n.1938-104_1938-103insGTG)
n.58-104_58-103insGTG
c.-65+2311_-65+2312insGTG (n.-65+2311_-65+2312insGTG)
1g.94060863G>TCA2646651355ABCA4c.1938-104C>A (n.1938-104C>A)
n.58-104C>A
c.-65+2311C>A (n.-65+2311C>A)
gnomAD v4
1g.94060864G=CA1181428139ABCA4c.1938-105C= (n.1938-105C=)
n.58-105C=
c.-65+2310C= (n.-65+2310C=)
1g.94060864G>TCA1004552180ABCA4c.1938-105C>A (n.1938-105C>A)
n.58-105C>A
c.-65+2310C>A (n.-65+2310C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060865G>ACA2646651356ABCA4c.1938-106C>T (n.1938-106C>T)
n.58-106C>T
c.-65+2309C>T (n.-65+2309C>T)
gnomAD v4
1g.94060865G>TCA2646651357ABCA4c.1938-106C>A (n.1938-106C>A)
n.58-106C>A
c.-65+2309C>A (n.-65+2309C>A)
gnomAD v4
1g.94060865_94060873delCA2744619166ABCA4c.1938-114_1938-106del (n.1938-114_1938-106del)
n.58-114_58-106del
c.-65+2301_-65+2309del (n.-65+2301_-65+2309del)
1g.94060866A>CCA2744619167ABCA4c.1938-107T>G (n.1938-107T>G)
n.58-107T>G
c.-65+2308T>G (n.-65+2308T>G)
1g.94060869G>ACA2646651358ABCA4c.1938-110C>T (n.1938-110C>T)
n.58-110C>T
c.-65+2305C>T (n.-65+2305C>T)
gnomAD v4
1g.94060869G>CCA2646651359ABCA4c.1938-110C>G (n.1938-110C>G)
n.58-110C>G
c.-65+2305C>G (n.-65+2305C>G)
gnomAD v4
1g.94060870delCA2744619168ABCA4c.1938-110del (n.1938-110del)
n.58-110del
c.-65+2305del (n.-65+2305del)
1g.94060870G>ACA2744619170ABCA4c.1938-111C>T (n.1938-111C>T)
n.58-111C>T
c.-65+2304C>T (n.-65+2304C>T)
1g.94060870G>CCA2646651360ABCA4c.1938-111C>G (n.1938-111C>G)
n.58-111C>G
c.-65+2304C>G (n.-65+2304C>G)
gnomAD v4
1g.94060870G>TCA2646651361ABCA4c.1938-111C>A (n.1938-111C>A)
n.58-111C>A
c.-65+2304C>A (n.-65+2304C>A)
gnomAD v4
1g.94060870_94060871delCA2744619169ABCA4c.1938-112_1938-111del (n.1938-112_1938-111del)
n.58-112_58-111del
c.-65+2303_-65+2304del (n.-65+2303_-65+2304del)
1g.94060874delCA2646651362ABCA4c.1938-112del (n.1938-112del)
n.58-112del
c.-65+2303del (n.-65+2303del)
gnomAD v4
1g.94060872_94060883delCA2744619171ABCA4c.1938-124_1938-113del (n.1938-124_1938-113del)
n.58-124_58-113del
c.-65+2291_-65+2302del (n.-65+2291_-65+2302del)
1g.94060872_94060873insCTCA2744619172ABCA4c.1938-114_1938-113insAG (n.1938-114_1938-113insAG)
n.58-114_58-113insAG
c.-65+2301_-65+2302insAG (n.-65+2301_-65+2302insAG)
1g.94060873A>CCA2646651363ABCA4c.1938-114T>G (n.1938-114T>G)
n.58-114T>G
c.-65+2301T>G (n.-65+2301T>G)
gnomAD v4
1g.94060874A>CCA2646651364ABCA4c.1938-115T>G (n.1938-115T>G)
n.58-115T>G
c.-65+2300T>G (n.-65+2300T>G)
gnomAD v4
1g.94060874A>GCA2744619173ABCA4c.1938-115T>C (n.1938-115T>C)
n.58-115T>C
c.-65+2300T>C (n.-65+2300T>C)
1g.94060875delCA2646651365ABCA4c.1938-116del (n.1938-116del)
n.58-116del
c.-65+2299del (n.-65+2299del)
gnomAD v4
1g.94060875C>ACA2744619174ABCA4c.1938-116G>T (n.1938-116G>T)
n.58-116G>T
c.-65+2299G>T (n.-65+2299G>T)
1g.94060875C>GCA2646651366ABCA4c.1938-116G>C (n.1938-116G>C)
n.58-116G>C
c.-65+2299G>C (n.-65+2299G>C)
gnomAD v4
1g.94060876A>TCA2744619175ABCA4c.1938-117T>A (n.1938-117T>A)
n.58-117T>A
c.-65+2298T>A (n.-65+2298T>A)
1g.94060877G>ACA26846749ABCA4c.1938-118C>T (n.1938-118C>T)
n.58-118C>T
c.-65+2297C>T (n.-65+2297C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060877G>CCA2744619176ABCA4c.1938-118C>G (n.1938-118C>G)
n.58-118C>G
c.-65+2297C>G (n.-65+2297C>G)
1g.94060877G=CA1181428140ABCA4c.1938-118C= (n.1938-118C=)
n.58-118C=
c.-65+2297C= (n.-65+2297C=)
1g.94060880_94060893delCA2646651367ABCA4c.1938-131_1938-118del (n.1938-131_1938-118del)
n.58-131_58-118del
c.-65+2284_-65+2297del (n.-65+2284_-65+2297del)
gnomAD v4
1g.94060878G>CCA2646651368ABCA4c.1938-119C>G (n.1938-119C>G)
n.58-119C>G
c.-65+2296C>G (n.-65+2296C>G)
gnomAD v4
1g.94060878_94060879delCA2744619177ABCA4c.1938-120_1938-119del (n.1938-120_1938-119del)
n.58-120_58-119del
c.-65+2295_-65+2296del (n.-65+2295_-65+2296del)
1g.94060879A>GCA2744619178ABCA4c.1938-120T>C (n.1938-120T>C)
n.58-120T>C
c.-65+2295T>C (n.-65+2295T>C)
1g.94060880A>CCA2646651369ABCA4c.1938-121T>G (n.1938-121T>G)
n.58-121T>G
c.-65+2294T>G (n.-65+2294T>G)
gnomAD v4
1g.94060880A>GCA2646651370ABCA4c.1938-121T>C (n.1938-121T>C)
n.58-121T>C
c.-65+2294T>C (n.-65+2294T>C)
gnomAD v4
1g.94060881A>CCA2646651371ABCA4c.1938-122T>G (n.1938-122T>G)
n.58-122T>G
c.-65+2293T>G (n.-65+2293T>G)
gnomAD v4
1g.94060881_94060882insCACACCCAACACCA2744619179ABCA4c.1938-123_1938-122insGTGTTGGGTGTG (n.1938-123_1938-122insGTGTTGGGTGTG)
n.58-123_58-122insGTGTTGGGTGTG
c.-65+2292_-65+2293insGTGTTGGGTGTG (n.-65+2292_-65+2293insGTGTTGGGTGTG)
1g.94060882A>CCA2646651372ABCA4c.1938-123T>G (n.1938-123T>G)
n.58-123T>G
c.-65+2292T>G (n.-65+2292T>G)
gnomAD v4
1g.94060882A>GCA2646651373ABCA4c.1938-123T>C (n.1938-123T>C)
n.58-123T>C
c.-65+2292T>C (n.-65+2292T>C)
gnomAD v4
1g.94060883C>ACA2646651374ABCA4c.1938-124G>T (n.1938-124G>T)
n.58-124G>T
c.-65+2291G>T (n.-65+2291G>T)
gnomAD v4
1g.94060883C=CA1181428141ABCA4c.1938-124G= (n.1938-124G=)
n.58-124G=
c.-65+2291G= (n.-65+2291G=)
1g.94060883C>TCA1181428142ABCA4c.1938-124G>A (n.1938-124G>A)
n.58-124G>A
c.-65+2291G>A (n.-65+2291G>A)
dbSNP
1g.94060883_94060884insACA2744619180ABCA4c.1938-125_1938-124insT (n.1938-125_1938-124insT)
n.58-125_58-124insT
c.-65+2290_-65+2291insT (n.-65+2290_-65+2291insT)
1g.94060885T>CCA2646651375ABCA4c.1938-126A>G (n.1938-126A>G)
n.58-126A>G
c.-65+2289A>G (n.-65+2289A>G)
gnomAD v4
1g.94060885T=CA1181428143ABCA4c.1938-126A= (n.1938-126A=)
n.58-126A=
c.-65+2289A= (n.-65+2289A=)
1g.94060885_94060892delCA2744619181ABCA4c.1938-133_1938-126del (n.1938-133_1938-126del)
n.58-133_58-126del
c.-65+2282_-65+2289del (n.-65+2282_-65+2289del)

Number of alleles fetched