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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.94060699_94062639del | CA2580101943 | ABCA4 | c.1876_1999del c.-65+536_-65+2476del (n.-65+536_-65+2476del) | |
| 1 | g.94060742T>A | CA341278918 | ABCA4 | c.1955A>T (p.Asn652Ile) n.75A>T c.-65+2432A>T (n.-65+2432A>T) | |
| 1 | g.94060742T>C | CA341278922 | ABCA4 | c.1955A>G (p.Asn652Ser) n.75A>G c.-65+2432A>G (n.-65+2432A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94060742T>G | CA341278920 | ABCA4 | c.1955A>C (p.Asn652Thr) n.75A>C c.-65+2432A>C (n.-65+2432A>C) | |
| 1 | g.94060742T= | CA1181428085 | ABCA4 | c.1955A= (p.Asn652=) n.75A= c.-65+2432A= (n.-65+2432A=) | |
| 1 | g.94060743T>A | CA341278923 | ABCA4 | c.1954A>T (p.Asn652Tyr) n.74A>T c.-65+2431A>T (n.-65+2431A>T) | |
| 1 | g.94060743T>C | CA341278924 | ABCA4 | c.1954A>G (p.Asn652Asp) n.74A>G c.-65+2431A>G (n.-65+2431A>G) | |
| 1 | g.94060743T>G | CA341278926 | ABCA4 | c.1954A>C (p.Asn652His) n.74A>C c.-65+2431A>C (n.-65+2431A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94060744C>A | CA418821680 | ABCA4 | c.1953G>T (p.Leu651=) n.73G>T c.-65+2430G>T (n.-65+2430G>T) | |
| 1 | g.94060744C= | CA1181428086 | ABCA4 | c.1953G= (p.Leu651=) n.73G= c.-65+2430G= (n.-65+2430G=) | |
| 1 | g.94060744C>G | CA418821681 | ABCA4 | c.1953G>C (p.Leu651=) n.73G>C c.-65+2430G>C (n.-65+2430G>C) | |
| 1 | g.94060744C>T | CA26846634 | ABCA4 | c.1953G>A (p.Leu651=) n.73G>A c.-65+2430G>A (n.-65+2430G>A) | dbSNP |
| 1 | g.94060745A>C | CA341278928 | ABCA4 | c.1952T>G (p.Leu651Arg) n.72T>G c.-65+2429T>G (n.-65+2429T>G) | |
| 1 | g.94060745A>G | CA341278930 | ABCA4 | c.1952T>C (p.Leu651Pro) n.72T>C c.-65+2429T>C (n.-65+2429T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94060745A>T | CA341278932 | ABCA4 | c.1952T>A (p.Leu651Gln) n.72T>A c.-65+2429T>A (n.-65+2429T>A) | |
| 1 | g.94060746G>A | CA418821683 | ABCA4 | c.1951C>T (p.Leu651=) n.71C>T c.-65+2428C>T (n.-65+2428C>T) | |
| 1 | g.94060746G>C | CA341278934 | ABCA4 | c.1951C>G (p.Leu651Val) n.71C>G c.-65+2428C>G (n.-65+2428C>G) | |
| 1 | g.94060746G>T | CA341278936 | ABCA4 | c.1951C>A (p.Leu651Met) n.71C>A c.-65+2428C>A (n.-65+2428C>A) | |
| 1 | g.94060747G>A | CA418821686 | ABCA4 | c.1950C>T (p.Ile650=) n.70C>T c.-65+2427C>T (n.-65+2427C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.94060747G>C | CA341278938 | ABCA4 | c.1950C>G (p.Ile650Met) n.70C>G c.-65+2427C>G (n.-65+2427C>G) | |
| 1 | g.94060747G= | CA1181428087 | ABCA4 | c.1950C= (p.Ile650=) n.70C= c.-65+2427C= (n.-65+2427C=) | |
| 1 | g.94060747G>T | CA418821687 | ABCA4 | c.1950C>A (p.Ile650=) n.70C>A c.-65+2427C>A (n.-65+2427C>A) | |
| 1 | g.94060748A>C | CA341278942 | ABCA4 | c.1949T>G (p.Ile650Ser) n.69T>G c.-65+2426T>G (n.-65+2426T>G) | |
| 1 | g.94060748A>G | CA341278943 | ABCA4 | c.1949T>C (p.Ile650Thr) n.69T>C c.-65+2426T>C (n.-65+2426T>C) | ClinVar |
| 1 | g.94060748A>T | CA341278944 | ABCA4 | c.1949T>A (p.Ile650Asn) n.69T>A c.-65+2426T>A (n.-65+2426T>A) | |
| 1 | g.94060749T>A | CA341278950 | ABCA4 | c.1948A>T (p.Ile650Phe) n.68A>T c.-65+2425A>T (n.-65+2425A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94060749T>C | CA341278949 | ABCA4 | c.1948A>G (p.Ile650Val) n.68A>G c.-65+2425A>G (n.-65+2425A>G) | |
| 1 | g.94060749T>G | CA341278946 | ABCA4 | c.1948A>C (p.Ile650Leu) n.68A>C c.-65+2425A>C (n.-65+2425A>C) | dbSNP |
| 1 | g.94060749T= | CA1181428088 | ABCA4 | c.1948A= (p.Ile650=) n.68A= c.-65+2425A= (n.-65+2425A=) | |
| 1 | g.94060750G>A | CA418821692 | ABCA4 | c.1947C>T (p.Ile649=) n.67C>T c.-65+2424C>T (n.-65+2424C>T) | ClinVar |
| 1 | g.94060750G>C | CA341278952 | ABCA4 | c.1947C>G (p.Ile649Met) n.67C>G c.-65+2424C>G (n.-65+2424C>G) | |
| 1 | g.94060750G>T | CA418821694 | ABCA4 | c.1947C>A (p.Ile649=) n.67C>A c.-65+2424C>A (n.-65+2424C>A) | |
| 1 | g.94060751A>C | CA341278954 | ABCA4 | c.1946T>G (p.Ile649Ser) n.66T>G c.-65+2423T>G (n.-65+2423T>G) | |
| 1 | g.94060751A>G | CA341278955 | ABCA4 | c.1946T>C (p.Ile649Thr) n.66T>C c.-65+2423T>C (n.-65+2423T>C) | |
| 1 | g.94060751A>T | CA341278957 | ABCA4 | c.1946T>A (p.Ile649Asn) n.66T>A c.-65+2423T>A (n.-65+2423T>A) | |
| 1 | g.94060752T>A | CA958378 | ABCA4 | c.1945A>T (p.Ile649Phe) n.65A>T c.-65+2422A>T (n.-65+2422A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94060752T>C | CA341278959 | ABCA4 | c.1945A>G (p.Ile649Val) n.65A>G c.-65+2422A>G (n.-65+2422A>G) | dbSNP |
| 1 | g.94060752T>G | CA341278961 | ABCA4 | c.1945A>C (p.Ile649Leu) n.65A>C c.-65+2422A>C (n.-65+2422A>C) | |
| 1 | g.94060752T= | CA1143995602 | ABCA4 | c.1945A= (p.Ile649=) n.65A= c.-65+2422A= (n.-65+2422A=) | |
| 1 | g.94060753C>A | CA958379 | ABCA4 | c.1944G>T (p.Met648Ile) n.64G>T c.-65+2421G>T (n.-65+2421G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94060753C= | CA1181428089 | ABCA4 | c.1944G= (p.Met648=) n.64G= c.-65+2421G= (n.-65+2421G=) | |
| 1 | g.94060753C>G | CA341278964 | ABCA4 | c.1944G>C (p.Met648Ile) n.64G>C c.-65+2421G>C (n.-65+2421G>C) | |
| 1 | g.94060753C>T | CA341278966 | ABCA4 | c.1944G>A (p.Met648Ile) n.64G>A c.-65+2421G>A (n.-65+2421G>A) | |
| 1 | g.94060754A>C | CA341278968 | ABCA4 | c.1943T>G (p.Met648Arg) n.63T>G c.-65+2420T>G (n.-65+2420T>G) | |
| 1 | g.94060754A>G | CA341278969 | ABCA4 | c.1943T>C (p.Met648Thr) n.63T>C c.-65+2420T>C (n.-65+2420T>C) | |
| 1 | g.94060754A>T | CA341278971 | ABCA4 | c.1943T>A (p.Met648Lys) n.63T>A c.-65+2420T>A (n.-65+2420T>A) | |
| 1 | g.94060755T>A | CA341278976 | ABCA4 | c.1942A>T (p.Met648Leu) n.62A>T c.-65+2419A>T (n.-65+2419A>T) | |
| 1 | g.94060755T>C | CA341278977 | ABCA4 | c.1942A>G (p.Met648Val) n.62A>G c.-65+2419A>G (n.-65+2419A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94060755T>G | CA341278973 | ABCA4 | c.1942A>C (p.Met648Leu) n.62A>C c.-65+2419A>C (n.-65+2419A>C) | |
| 1 | g.94060755T= | CA1181428090 | ABCA4 | c.1942A= (p.Met648=) n.62A= c.-65+2419A= (n.-65+2419A=) | |
| 1 | g.94060756del | CA2744619100 | ABCA4 | c.1941del (p.Phe647LeufsTer2) n.61del c.-65+2418del (n.-65+2418del) | |
| 1 | g.94060756G>A | CA418821700 | ABCA4 | c.1941C>T (p.Phe647=) n.61C>T c.-65+2418C>T (n.-65+2418C>T) | |
| 1 | g.94060756G>C | CA341278978 | ABCA4 | c.1941C>G (p.Phe647Leu) n.61C>G c.-65+2418C>G (n.-65+2418C>G) | |
| 1 | g.94060756G>T | CA341278980 | ABCA4 | c.1941C>A (p.Phe647Leu) n.61C>A c.-65+2418C>A (n.-65+2418C>A) | |
| 1 | g.94060757A>C | CA341278982 | ABCA4 | c.1940T>G (p.Phe647Cys) n.60T>G c.-65+2417T>G (n.-65+2417T>G) | |
| 1 | g.94060757A>G | CA341278984 | ABCA4 | c.1940T>C (p.Phe647Ser) n.60T>C c.-65+2417T>C (n.-65+2417T>C) | |
| 1 | g.94060757A>T | CA341278986 | ABCA4 | c.1940T>A (p.Phe647Tyr) n.60T>A c.-65+2417T>A (n.-65+2417T>A) | |
| 1 | g.94060758A>C | CA341278988 | ABCA4 | c.1939T>G (p.Phe647Val) n.59T>G c.-65+2416T>G (n.-65+2416T>G) | |
| 1 | g.94060758A>G | CA341278990 | ABCA4 | c.1939T>C (p.Phe647Leu) n.59T>C c.-65+2416T>C (n.-65+2416T>C) | |
| 1 | g.94060758A>T | CA341278992 | ABCA4 | c.1939T>A (p.Phe647Ile) n.59T>A c.-65+2416T>A (n.-65+2416T>A) | |
| 1 | g.94060759A>C | CA418821703 | ABCA4 | c.1938T>G (p.Ser646=) n.58T>G c.-65+2415T>G (n.-65+2415T>G) | |
| 1 | g.94060759A>G | CA418821704 | ABCA4 | c.1938T>C (p.Ser646=) n.58T>C c.-65+2415T>C (n.-65+2415T>C) | |
| 1 | g.94060759A>T | CA418821705 | ABCA4 | c.1938T>A (p.Ser646=) n.58T>A c.-65+2415T>A (n.-65+2415T>A) | |
| 1 | g.94060760C>A | CA341278994 | ABCA4 | c.1938-1G>T (n.1938-1G>T) n.58-1G>T c.-65+2414G>T (n.-65+2414G>T) | |
| 1 | g.94060760C= | CA1140726034 | ABCA4 | c.1938-1G= (n.1938-1G=) n.58-1G= c.-65+2414G= (n.-65+2414G=) | |
| 1 | g.94060760C>G | CA341278995 | ABCA4 | c.1938-1G>C (n.1938-1G>C) n.58-1G>C c.-65+2414G>C (n.-65+2414G>C) | |
| 1 | g.94060760C>T | CA226963 | ABCA4 | c.1938-1G>A (n.1938-1G>A) n.58-1G>A c.-65+2414G>A (n.-65+2414G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94060760_94060761del | CA2646651309 | ABCA4 | c.1938-2_1938-1del (n.1938-2_1938-1del) n.58-2_58-1del c.-65+2413_-65+2414del (n.-65+2413_-65+2414del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94060761T>A | CA341279003 | ABCA4 | c.1938-2A>T (n.1938-2A>T) n.58-2A>T c.-65+2413A>T (n.-65+2413A>T) | |
| 1 | g.94060761T>C | CA341279001 | ABCA4 | c.1938-2A>G (n.1938-2A>G) n.58-2A>G c.-65+2413A>G (n.-65+2413A>G) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 1 | g.94060761T>G | CA341278999 | ABCA4 | c.1938-2A>C (n.1938-2A>C) n.58-2A>C c.-65+2413A>C (n.-65+2413A>C) | |
| 1 | g.94060761T= | CA1181428091 | ABCA4 | c.1938-2A= (n.1938-2A=) n.58-2A= c.-65+2413A= (n.-65+2413A=) | |
| 1 | g.94060762A>G | CA2646651310 | ABCA4 | c.1938-3T>C (n.1938-3T>C) n.58-3T>C c.-65+2412T>C (n.-65+2412T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94060764del | CA2646651311 | ABCA4 | c.1938-3del (n.1938-3del) n.58-3del c.-65+2412del (n.-65+2412del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94060764A= | CA1181428092 | ABCA4 | c.1938-5T= (n.1938-5T=) n.58-5T= c.-65+2410T= (n.-65+2410T=) | |
| 1 | g.94060764A>C | CA1004552130 | ABCA4 | c.1938-5T>G (n.1938-5T>G) n.58-5T>G c.-65+2410T>G (n.-65+2410T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94060764_94060765del | CA2646651312 | ABCA4 | c.1938-6_1938-5del (n.1938-6_1938-5del) n.58-6_58-5del c.-65+2409_-65+2410del (n.-65+2409_-65+2410del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94060765G>A | CA1181428094 | ABCA4 | c.1938-6C>T (n.1938-6C>T) n.58-6C>T c.-65+2409C>T (n.-65+2409C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.94060765G= | CA1181428093 | ABCA4 | c.1938-6C= (n.1938-6C=) n.58-6C= c.-65+2409C= (n.-65+2409C=) | |
| 1 | g.94060766C>G | CA2646651313 | ABCA4 | c.1938-7G>C (n.1938-7G>C) n.58-7G>C c.-65+2408G>C (n.-65+2408G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94060767A>G | CA2571596868 | ABCA4 | c.1938-8T>C (n.1938-8T>C) n.58-8T>C c.-65+2407T>C (n.-65+2407T>C) | |
| 1 | g.94060768A= | CA1181428095 | ABCA4 | c.1938-9T= (n.1938-9T=) n.58-9T= c.-65+2406T= (n.-65+2406T=) | |
| 1 | g.94060768A>G | CA1181428096 | ABCA4 | c.1938-9T>C (n.1938-9T>C) n.58-9T>C c.-65+2406T>C (n.-65+2406T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94060769A>G | CA2574438456 | ABCA4 | c.1938-10T>C (n.1938-10T>C) n.58-10T>C c.-65+2405T>C (n.-65+2405T>C) | |
| 1 | g.94060771G>A | CA958380 | ABCA4 | c.1938-12C>T (n.1938-12C>T) n.58-12C>T c.-65+2403C>T (n.-65+2403C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94060771G= | CA1181428097 | ABCA4 | c.1938-12C= (n.1938-12C=) n.58-12C= c.-65+2403C= (n.-65+2403C=) | |
| 1 | g.94060771G>T | CA2646651314 | ABCA4 | c.1938-12C>A (n.1938-12C>A) n.58-12C>A c.-65+2403C>A (n.-65+2403C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94060772G>A | CA1181428098 | ABCA4 | c.1938-13C>T (n.1938-13C>T) n.58-13C>T c.-65+2402C>T (n.-65+2402C>T) | dbSNP |
| 1 | g.94060772G>C | CA26846662 | ABCA4 | c.1938-13C>G (n.1938-13C>G) n.58-13C>G c.-65+2402C>G (n.-65+2402C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94060772G= | CA1143611210 | ABCA4 | c.1938-13C= (n.1938-13C=) n.58-13C= c.-65+2402C= (n.-65+2402C=) | |
| 1 | g.94060772G>T | CA26846675 | ABCA4 | c.1938-13C>A (n.1938-13C>A) n.58-13C>A c.-65+2402C>A (n.-65+2402C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94060773A= | CA1181428099 | ABCA4 | c.1938-14T= (n.1938-14T=) n.58-14T= c.-65+2401T= (n.-65+2401T=) | |
| 1 | g.94060773A>G | CA524697575 | ABCA4 | c.1938-14T>C (n.1938-14T>C) n.58-14T>C c.-65+2401T>C (n.-65+2401T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94060774G>A | CA2739272681 | ABCA4 | c.1938-15C>T (n.1938-15C>T) n.58-15C>T c.-65+2400C>T (n.-65+2400C>T) | ClinVar |
| 1 | g.94060776G>A | CA1181428101 | ABCA4 | c.1938-17C>T (n.1938-17C>T) n.58-17C>T c.-65+2398C>T (n.-65+2398C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.94060776G= | CA1181428100 | ABCA4 | c.1938-17C= (n.1938-17C=) n.58-17C= c.-65+2398C= (n.-65+2398C=) | |
| 1 | g.94060776G>T | CA2646651315 | ABCA4 | c.1938-17C>A (n.1938-17C>A) n.58-17C>A c.-65+2398C>A (n.-65+2398C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94060777A>G | CA2580063557 | ABCA4 | c.1938-18T>C (n.1938-18T>C) n.58-18T>C c.-65+2397T>C (n.-65+2397T>C) | ClinVar |
| 1 | g.94060779G>A | CA2646651316 | ABCA4 | c.1938-20C>T (n.1938-20C>T) n.58-20C>T c.-65+2395C>T (n.-65+2395C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94060779G>T | CA2646651317 | ABCA4 | c.1938-20C>A (n.1938-20C>A) n.58-20C>A c.-65+2395C>A (n.-65+2395C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94060780C>A | CA2646651318 | ABCA4 | c.1938-21G>T (n.1938-21G>T) n.58-21G>T c.-65+2394G>T (n.-65+2394G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94060780C= | CA1144334847 | ABCA4 | c.1938-21G= (n.1938-21G=) n.58-21G= c.-65+2394G= (n.-65+2394G=) | |
| 1 | g.94060780C>T | CA958381 | ABCA4 | c.1938-21G>A (n.1938-21G>A) n.58-21G>A c.-65+2394G>A (n.-65+2394G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94060781_94060786del | CA2744619101 | ABCA4 | c.1938-27_1938-22del (n.1938-27_1938-22del) n.58-27_58-22del c.-65+2388_-65+2393del (n.-65+2388_-65+2393del) | |
| 1 | g.94060782G>A | CA2646651319 | ABCA4 | c.1938-23C>T (n.1938-23C>T) n.58-23C>T c.-65+2392C>T (n.-65+2392C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94060782G>T | CA2574438459 | ABCA4 | c.1938-23C>A (n.1938-23C>A) n.58-23C>A c.-65+2392C>A (n.-65+2392C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94060785T>C | CA2574438460 | ABCA4 | c.1938-26A>G (n.1938-26A>G) n.58-26A>G c.-65+2389A>G (n.-65+2389A>G) | |
| 1 | g.94060785T>G | CA2566024746 | ABCA4 | c.1938-26A>C (n.1938-26A>C) n.58-26A>C c.-65+2389A>C (n.-65+2389A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94060785_94060790del | CA2744619102 | ABCA4 | c.1938-31_1938-26del (n.1938-31_1938-26del) n.58-31_58-26del c.-65+2384_-65+2389del (n.-65+2384_-65+2389del) | |
| 1 | g.94060787G>T | CA2646651320 | ABCA4 | c.1938-28C>A (n.1938-28C>A) n.58-28C>A c.-65+2387C>A (n.-65+2387C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94060788T>A | CA2574438462 | ABCA4 | c.1938-29A>T (n.1938-29A>T) n.58-29A>T c.-65+2386A>T (n.-65+2386A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94060788T>G | CA2646651321 | ABCA4 | c.1938-29A>C (n.1938-29A>C) n.58-29A>C c.-65+2386A>C (n.-65+2386A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94060790G>C | CA958382 | ABCA4 | c.1938-31C>G (n.1938-31C>G) n.58-31C>G c.-65+2384C>G (n.-65+2384C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94060790G= | CA1181428102 | ABCA4 | c.1938-31C= (n.1938-31C=) n.58-31C= c.-65+2384C= (n.-65+2384C=) | |
| 1 | g.94060792G>A | CA1181428104 | ABCA4 | c.1938-33C>T (n.1938-33C>T) n.58-33C>T c.-65+2382C>T (n.-65+2382C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94060792G= | CA1181428103 | ABCA4 | c.1938-33C= (n.1938-33C=) n.58-33C= c.-65+2382C= (n.-65+2382C=) | |
| 1 | g.94060792G>T | CA2574438472 | ABCA4 | c.1938-33C>A (n.1938-33C>A) n.58-33C>A c.-65+2382C>A (n.-65+2382C>A) | |
| 1 | g.94060793T>G | CA26846690 | ABCA4 | c.1938-34A>C (n.1938-34A>C) n.58-34A>C c.-65+2381A>C (n.-65+2381A>C) | dbSNP |
| 1 | g.94060793T= | CA1181428105 | ABCA4 | c.1938-34A= (n.1938-34A=) n.58-34A= c.-65+2381A= (n.-65+2381A=) | |
| 1 | g.94060795_94060799del | CA2574438473 | ABCA4 | c.1938-38_1938-34del (n.1938-38_1938-34del) n.58-38_58-34del c.-65+2377_-65+2381del (n.-65+2377_-65+2381del) | |
| 1 | g.94060793_94060800del | CA2744619103 | ABCA4 | c.1938-41_1938-34del (n.1938-41_1938-34del) n.58-41_58-34del c.-65+2374_-65+2381del (n.-65+2374_-65+2381del) | |
| 1 | g.94060793_94060794insACA | CA2744619104 | ABCA4 | c.1938-35_1938-34insTGT (n.1938-35_1938-34insTGT) n.58-35_58-34insTGT c.-65+2380_-65+2381insTGT (n.-65+2380_-65+2381insTGT) | |
| 1 | g.94060794G>A | CA1004552141 | ABCA4 | c.1938-35C>T (n.1938-35C>T) n.58-35C>T c.-65+2380C>T (n.-65+2380C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94060794G= | CA1181428106 | ABCA4 | c.1938-35C= (n.1938-35C=) n.58-35C= c.-65+2380C= (n.-65+2380C=) | |
| 1 | g.94060795C>T | CA2646651322 | ABCA4 | c.1938-36G>A (n.1938-36G>A) n.58-36G>A c.-65+2379G>A (n.-65+2379G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94060795_94060796insA | CA2744619105 | ABCA4 | c.1938-37_1938-36insT (n.1938-37_1938-36insT) n.58-37_58-36insT c.-65+2378_-65+2379insT (n.-65+2378_-65+2379insT) | |
| 1 | g.94060797_94060800del | CA2744619106 | ABCA4 | c.1938-40_1938-37del (n.1938-40_1938-37del) n.58-40_58-37del c.-65+2375_-65+2378del (n.-65+2375_-65+2378del) | |
| 1 | g.94060797C>A | CA2646651323 | ABCA4 | c.1938-38G>T (n.1938-38G>T) n.58-38G>T c.-65+2377G>T (n.-65+2377G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94060798T>A | CA958383 | ABCA4 | c.1938-39A>T (n.1938-39A>T) n.58-39A>T c.-65+2376A>T (n.-65+2376A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94060798T>C | CA740455163 | ABCA4 | c.1938-39A>G (n.1938-39A>G) n.58-39A>G c.-65+2376A>G (n.-65+2376A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94060798T= | CA1143966901 | ABCA4 | c.1938-39A= (n.1938-39A=) n.58-39A= c.-65+2376A= (n.-65+2376A=) | |
| 1 | g.94060799_94060800del | CA2744619107 | ABCA4 | c.1938-40_1938-39del (n.1938-40_1938-39del) n.58-40_58-39del c.-65+2375_-65+2376del (n.-65+2375_-65+2376del) | |
| 1 | g.94060798_94060799insA | CA2744619108 | ABCA4 | c.1938-40_1938-39insT (n.1938-40_1938-39insT) n.58-40_58-39insT c.-65+2375_-65+2376insT (n.-65+2375_-65+2376insT) | |
| 1 | g.94060798_94060799insACA | CA2744619109 | ABCA4 | c.1938-40_1938-39insTGT (n.1938-40_1938-39insTGT) n.58-40_58-39insTGT c.-65+2375_-65+2376insTGT (n.-65+2375_-65+2376insTGT) | |
| 1 | g.94060799G>C | CA26846711 | ABCA4 | c.1938-40C>G (n.1938-40C>G) n.58-40C>G c.-65+2375C>G (n.-65+2375C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94060799G= | CA1181428107 | ABCA4 | c.1938-40C= (n.1938-40C=) n.58-40C= c.-65+2375C= (n.-65+2375C=) | |
| 1 | g.94060799G>T | CA958384 | ABCA4 | c.1938-40C>A (n.1938-40C>A) n.58-40C>A c.-65+2375C>A (n.-65+2375C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94060801A= | CA1181428108 | ABCA4 | c.1938-42T= (n.1938-42T=) n.58-42T= c.-65+2373T= (n.-65+2373T=) | |
| 1 | g.94060801A>G | CA1181428109 | ABCA4 | c.1938-42T>C (n.1938-42T>C) n.58-42T>C c.-65+2373T>C (n.-65+2373T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94060802C= | CA1181428110 | ABCA4 | c.1938-43G= (n.1938-43G=) n.58-43G= c.-65+2372G= (n.-65+2372G=) | |
| 1 | g.94060802C>T | CA1181428111 | ABCA4 | c.1938-43G>A (n.1938-43G>A) n.58-43G>A c.-65+2372G>A (n.-65+2372G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94060807_94060892del | CA2744619110 | ABCA4 | c.1938-128_1938-43del (n.1938-128_1938-43del) n.58-128_58-43del c.-65+2287_-65+2372del (n.-65+2287_-65+2372del) | |
| 1 | g.94060803C>A | CA2744619111 | ABCA4 | c.1938-44G>T (n.1938-44G>T) n.58-44G>T c.-65+2371G>T (n.-65+2371G>T) | |
| 1 | g.94060803C>T | CA2740161238 | ABCA4 | c.1938-44G>A (n.1938-44G>A) n.58-44G>A c.-65+2371G>A (n.-65+2371G>A) | |
| 1 | g.94060803_94060804insACTT | CA2744619112 | ABCA4 | c.1938-45_1938-44insAAGT (n.1938-45_1938-44insAAGT) n.58-45_58-44insAAGT c.-65+2370_-65+2371insAAGT (n.-65+2370_-65+2371insAAGT) | |
| 1 | g.94060804T>A | CA2574438478 | ABCA4 | c.1938-45A>T (n.1938-45A>T) n.58-45A>T c.-65+2370A>T (n.-65+2370A>T) | |
| 1 | g.94060804T>C | CA958385 | ABCA4 | c.1938-45A>G (n.1938-45A>G) n.58-45A>G c.-65+2370A>G (n.-65+2370A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94060804T= | CA1181428112 | ABCA4 | c.1938-45A= (n.1938-45A=) n.58-45A= c.-65+2370A= (n.-65+2370A=) | |
| 1 | g.94060805G>A | CA524697557 | ABCA4 | c.1938-46C>T (n.1938-46C>T) n.58-46C>T c.-65+2369C>T (n.-65+2369C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94060805G= | CA1181428113 | ABCA4 | c.1938-46C= (n.1938-46C=) n.58-46C= c.-65+2369C= (n.-65+2369C=) | |
| 1 | g.94060805G>T | CA740455183 | ABCA4 | c.1938-46C>A (n.1938-46C>A) n.58-46C>A c.-65+2369C>A (n.-65+2369C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94060806G>A | CA2646651324 | ABCA4 | c.1938-47C>T (n.1938-47C>T) n.58-47C>T c.-65+2368C>T (n.-65+2368C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94060806G>T | CA2574438480 | ABCA4 | c.1938-47C>A (n.1938-47C>A) n.58-47C>A c.-65+2368C>A (n.-65+2368C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94060807T>C | CA2646651325 | ABCA4 | c.1938-48A>G (n.1938-48A>G) n.58-48A>G c.-65+2367A>G (n.-65+2367A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94060808A>G | CA2646651326 | ABCA4 | c.1938-49T>C (n.1938-49T>C) n.58-49T>C c.-65+2366T>C (n.-65+2366T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94060808A>T | CA2744619113 | ABCA4 | c.1938-49T>A (n.1938-49T>A) n.58-49T>A c.-65+2366T>A (n.-65+2366T>A) | |
| 1 | g.94060809del | CA2744619114 | ABCA4 | c.1938-50del (n.1938-50del) n.58-50del c.-65+2365del (n.-65+2365del) | |
| 1 | g.94060811G>A | CA2646651327 | ABCA4 | c.1938-52C>T (n.1938-52C>T) n.58-52C>T c.-65+2363C>T (n.-65+2363C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94060811G>T | CA2646651328 | ABCA4 | c.1938-52C>A (n.1938-52C>A) n.58-52C>A c.-65+2363C>A (n.-65+2363C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94060812G>A | CA2574438482 | ABCA4 | c.1938-53C>T (n.1938-53C>T) n.58-53C>T c.-65+2362C>T (n.-65+2362C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94060812G>T | CA2574438484 | ABCA4 | c.1938-53C>A (n.1938-53C>A) n.58-53C>A c.-65+2362C>A (n.-65+2362C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94060813C= | CA1181428114 | ABCA4 | c.1938-54G= (n.1938-54G=) n.58-54G= c.-65+2361G= (n.-65+2361G=) | |
| 1 | g.94060813C>T | CA1181428115 | ABCA4 | c.1938-54G>A (n.1938-54G>A) n.58-54G>A c.-65+2361G>A (n.-65+2361G>A) | dbSNP |
| 1 | g.94060815G>T | CA2646651329 | ABCA4 | c.1938-56C>A (n.1938-56C>A) n.58-56C>A c.-65+2359C>A (n.-65+2359C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94060815_94060819delinsGAATA | CA1181428116 | ABCA4 | c.1938-60_1938-56delinsTATTC (n.1938-60_1938-56delinsTATTC) n.58-60_58-56delinsTATTC c.-65+2355_-65+2359delinsTATTC (n.-65+2355_-65+2359delinsTATTC) | |
| 1 | g.94060819_94060822del | CA916237583 | ABCA4 | c.1938-60_1938-57del (n.1938-60_1938-57del) n.58-60_58-57del c.-65+2355_-65+2358del (n.-65+2355_-65+2358del) | dbSNP |
| 1 | g.94060817A= | CA1181428117 | ABCA4 | c.1938-58T= (n.1938-58T=) n.58-58T= c.-65+2357T= (n.-65+2357T=) | |
| 1 | g.94060817A>G | CA1004552161 | ABCA4 | c.1938-58T>C (n.1938-58T>C) n.58-58T>C c.-65+2357T>C (n.-65+2357T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94060818T>A | CA1181428119 | ABCA4 | c.1938-59A>T (n.1938-59A>T) n.58-59A>T c.-65+2356A>T (n.-65+2356A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94060818T= | CA1181428118 | ABCA4 | c.1938-59A= (n.1938-59A=) n.58-59A= c.-65+2356A= (n.-65+2356A=) | |
| 1 | g.94060822T>A | CA1004552172 | ABCA4 | c.1938-63A>T (n.1938-63A>T) n.58-63A>T c.-65+2352A>T (n.-65+2352A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94060822T= | CA1181428120 | ABCA4 | c.1938-63A= (n.1938-63A=) n.58-63A= c.-65+2352A= (n.-65+2352A=) | |
| 1 | g.94060822_94060823insA | CA2744619115 | ABCA4 | c.1938-64_1938-63insT (n.1938-64_1938-63insT) n.58-64_58-63insT c.-65+2351_-65+2352insT (n.-65+2351_-65+2352insT) | |
| 1 | g.94060823G>A | CA740455198 | ABCA4 | c.1938-64C>T (n.1938-64C>T) n.58-64C>T c.-65+2351C>T (n.-65+2351C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94060823G= | CA1181428121 | ABCA4 | c.1938-64C= (n.1938-64C=) n.58-64C= c.-65+2351C= (n.-65+2351C=) | |
| 1 | g.94060824T>A | CA2744619116 | ABCA4 | c.1938-65A>T (n.1938-65A>T) n.58-65A>T c.-65+2350A>T (n.-65+2350A>T) | |
| 1 | g.94060828_94060830del | CA2744619117 | ABCA4 | c.1938-68_1938-66del (n.1938-68_1938-66del) n.58-68_58-66del c.-65+2347_-65+2349del (n.-65+2347_-65+2349del) | |
| 1 | g.94060827G>T | CA2574438508 | ABCA4 | c.1938-68C>A (n.1938-68C>A) n.58-68C>A c.-65+2347C>A (n.-65+2347C>A) | |
| 1 | g.94060827_94060846del | CA2744619118 | ABCA4 | c.1938-87_1938-68del (n.1938-87_1938-68del) n.58-87_58-68del c.-65+2328_-65+2347del (n.-65+2328_-65+2347del) | |
| 1 | g.94060827_94060828insACA | CA2744619119 | ABCA4 | c.1938-69_1938-68insTGT (n.1938-69_1938-68insTGT) n.58-69_58-68insTGT c.-65+2346_-65+2347insTGT (n.-65+2346_-65+2347insTGT) | |
| 1 | g.94060827_94060828insAGA | CA2744619120 | ABCA4 | c.1938-69_1938-68insTCT (n.1938-69_1938-68insTCT) n.58-69_58-68insTCT c.-65+2346_-65+2347insTCT (n.-65+2346_-65+2347insTCT) | |
| 1 | g.94060828T>C | CA2646651330 | ABCA4 | c.1938-69A>G (n.1938-69A>G) n.58-69A>G c.-65+2346A>G (n.-65+2346A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94060828_94060846del | CA2744619121 | ABCA4 | c.1938-87_1938-69del (n.1938-87_1938-69del) n.58-87_58-69del c.-65+2328_-65+2346del (n.-65+2328_-65+2346del) | |
| 1 | g.94060829T>A | CA2744619123 | ABCA4 | c.1938-70A>T (n.1938-70A>T) n.58-70A>T c.-65+2345A>T (n.-65+2345A>T) | |
| 1 | g.94060829T>C | CA2574438509 | ABCA4 | c.1938-70A>G (n.1938-70A>G) n.58-70A>G c.-65+2345A>G (n.-65+2345A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94060829_94060830del | CA2744619122 | ABCA4 | c.1938-71_1938-70del (n.1938-71_1938-70del) n.58-71_58-70del c.-65+2344_-65+2345del (n.-65+2344_-65+2345del) | |
| 1 | g.94060829_94060830insACA | CA2744619124 | ABCA4 | c.1938-71_1938-70insTGT (n.1938-71_1938-70insTGT) n.58-71_58-70insTGT c.-65+2344_-65+2345insTGT (n.-65+2344_-65+2345insTGT) | |
| 1 | g.94060830del | CA2744619125 | ABCA4 | c.1938-71del (n.1938-71del) n.58-71del c.-65+2344del (n.-65+2344del) | |
| 1 | g.94060830G>C | CA2744619128 | ABCA4 | c.1938-71C>G (n.1938-71C>G) n.58-71C>G c.-65+2344C>G (n.-65+2344C>G) | |
| 1 | g.94060830G>T | CA2574438510 | ABCA4 | c.1938-71C>A (n.1938-71C>A) n.58-71C>A c.-65+2344C>A (n.-65+2344C>A) | |
| 1 | g.94060830_94060831del | CA2744619126 | ABCA4 | c.1938-72_1938-71del (n.1938-72_1938-71del) n.58-72_58-71del c.-65+2343_-65+2344del (n.-65+2343_-65+2344del) | |
| 1 | g.94060830_94060846del | CA2744619127 | ABCA4 | c.1938-87_1938-71del (n.1938-87_1938-71del) n.58-87_58-71del c.-65+2328_-65+2344del (n.-65+2328_-65+2344del) | |
| 1 | g.94060831_94060832insCT | CA2744619130 | ABCA4 | c.1938-73_1938-72insAG (n.1938-73_1938-72insAG) n.58-73_58-72insAG c.-65+2342_-65+2343insAG (n.-65+2342_-65+2343insAG) | |
| 1 | g.94060832A>C | CA2744619129 | ABCA4 | c.1938-73T>G (n.1938-73T>G) n.58-73T>G c.-65+2342T>G (n.-65+2342T>G) | |
| 1 | g.94060832A>G | CA2646651331 | ABCA4 | c.1938-73T>C (n.1938-73T>C) n.58-73T>C c.-65+2342T>C (n.-65+2342T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94060832_94060833insCT | CA2744619132 | ABCA4 | c.1938-74_1938-73insAG (n.1938-74_1938-73insAG) n.58-74_58-73insAG c.-65+2341_-65+2342insAG (n.-65+2341_-65+2342insAG) | |
| 1 | g.94060833T>A | CA2574438511 | ABCA4 | c.1938-74A>T (n.1938-74A>T) n.58-74A>T c.-65+2341A>T (n.-65+2341A>T) | |
| 1 | g.94060833T>C | CA2646651332 | ABCA4 | c.1938-74A>G (n.1938-74A>G) n.58-74A>G c.-65+2341A>G (n.-65+2341A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94060833T>G | CA2646651333 | ABCA4 | c.1938-74A>C (n.1938-74A>C) n.58-74A>C c.-65+2341A>C (n.-65+2341A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94060833_94060842del | CA2744619131 | ABCA4 | c.1938-83_1938-74del (n.1938-83_1938-74del) n.58-83_58-74del c.-65+2332_-65+2341del (n.-65+2332_-65+2341del) | |
| 1 | g.94060833_94060834insACA | CA2744619133 | ABCA4 | c.1938-75_1938-74insTGT (n.1938-75_1938-74insTGT) n.58-75_58-74insTGT c.-65+2340_-65+2341insTGT (n.-65+2340_-65+2341insTGT) | |
| 1 | g.94060833_94060834insACTC | CA2744619134 | ABCA4 | c.1938-75_1938-74insGAGT (n.1938-75_1938-74insGAGT) n.58-75_58-74insGAGT c.-65+2340_-65+2341insGAGT (n.-65+2340_-65+2341insGAGT) | |
| 1 | g.94060834G>T | CA2646651334 | ABCA4 | c.1938-75C>A (n.1938-75C>A) n.58-75C>A c.-65+2340C>A (n.-65+2340C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94060834_94060835del | CA2744619135 | ABCA4 | c.1938-76_1938-75del (n.1938-76_1938-75del) n.58-76_58-75del c.-65+2339_-65+2340del (n.-65+2339_-65+2340del) | |
| 1 | g.94060835A= | CA1181428122 | ABCA4 | c.1938-76T= (n.1938-76T=) n.58-76T= c.-65+2339T= (n.-65+2339T=) | |
| 1 | g.94060835A>C | CA1004552173 | ABCA4 | c.1938-76T>G (n.1938-76T>G) n.58-76T>G c.-65+2339T>G (n.-65+2339T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94060835A>G | CA2646651335 | ABCA4 | c.1938-76T>C (n.1938-76T>C) n.58-76T>C c.-65+2339T>C (n.-65+2339T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94060835_94060836insC | CA2744619136 | ABCA4 | c.1938-77_1938-76insG (n.1938-77_1938-76insG) n.58-77_58-76insG c.-65+2338_-65+2339insG (n.-65+2338_-65+2339insG) | |
| 1 | g.94060836_94060837insCT | CA2744619137 | ABCA4 | c.1938-78_1938-77insAG (n.1938-78_1938-77insAG) n.58-78_58-77insAG c.-65+2337_-65+2338insAG (n.-65+2337_-65+2338insAG) | |
| 1 | g.94060837T>A | CA2646651336 | ABCA4 | c.1938-78A>T (n.1938-78A>T) n.58-78A>T c.-65+2337A>T (n.-65+2337A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94060837T>C | CA1004552174 | ABCA4 | c.1938-78A>G (n.1938-78A>G) n.58-78A>G c.-65+2337A>G (n.-65+2337A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94060837T>G | CA2646651337 | ABCA4 | c.1938-78A>C (n.1938-78A>C) n.58-78A>C c.-65+2337A>C (n.-65+2337A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94060837T= | CA1181428123 | ABCA4 | c.1938-78A= (n.1938-78A=) n.58-78A= c.-65+2337A= (n.-65+2337A=) | |
| 1 | g.94060838G>A | CA1181428125 | ABCA4 | c.1938-79C>T (n.1938-79C>T) n.58-79C>T c.-65+2336C>T (n.-65+2336C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94060838G= | CA1181428124 | ABCA4 | c.1938-79C= (n.1938-79C=) n.58-79C= c.-65+2336C= (n.-65+2336C=) | |
| 1 | g.94060838G>T | CA2646651338 | ABCA4 | c.1938-79C>A (n.1938-79C>A) n.58-79C>A c.-65+2336C>A (n.-65+2336C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94060838_94060839insAC | CA2744619138 | ABCA4 | c.1938-80_1938-79insGT (n.1938-80_1938-79insGT) n.58-80_58-79insGT c.-65+2335_-65+2336insGT (n.-65+2335_-65+2336insGT) | |
| 1 | g.94060838_94060839insACAT | CA2744619139 | ABCA4 | c.1938-80_1938-79insATGT (n.1938-80_1938-79insATGT) n.58-80_58-79insATGT c.-65+2335_-65+2336insATGT (n.-65+2335_-65+2336insATGT) | |
| 1 | g.94060841_94060843del | CA2744619140 | ABCA4 | c.1938-82_1938-80del (n.1938-82_1938-80del) n.58-82_58-80del c.-65+2333_-65+2335del (n.-65+2333_-65+2335del) | |
| 1 | g.94060839_94060846del | CA2744619141 | ABCA4 | c.1938-87_1938-80del (n.1938-87_1938-80del) n.58-87_58-80del c.-65+2328_-65+2335del (n.-65+2328_-65+2335del) | |
| 1 | g.94060840G>A | CA26846717 | ABCA4 | c.1938-81C>T (n.1938-81C>T) n.58-81C>T c.-65+2334C>T (n.-65+2334C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94060840G>C | CA2646651339 | ABCA4 | c.1938-81C>G (n.1938-81C>G) n.58-81C>G c.-65+2334C>G (n.-65+2334C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94060840G= | CA1143743586 | ABCA4 | c.1938-81C= (n.1938-81C=) n.58-81C= c.-65+2334C= (n.-65+2334C=) | |
| 1 | g.94060840G>T | CA2574438514 | ABCA4 | c.1938-81C>A (n.1938-81C>A) n.58-81C>A c.-65+2334C>A (n.-65+2334C>A) | |
| 1 | g.94060840_94060846del | CA2744619142 | ABCA4 | c.1938-87_1938-81del (n.1938-87_1938-81del) n.58-87_58-81del c.-65+2328_-65+2334del (n.-65+2328_-65+2334del) | |
| 1 | g.94060841T>A | CA2646651340 | ABCA4 | c.1938-82A>T (n.1938-82A>T) n.58-82A>T c.-65+2333A>T (n.-65+2333A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94060841_94060846del | CA2744619143 | ABCA4 | c.1938-87_1938-82del (n.1938-87_1938-82del) n.58-87_58-82del c.-65+2328_-65+2333del (n.-65+2328_-65+2333del) | |
| 1 | g.94060841_94060855del | CA2744619144 | ABCA4 | c.1938-96_1938-82del (n.1938-96_1938-82del) n.58-96_58-82del c.-65+2319_-65+2333del (n.-65+2319_-65+2333del) | |
| 1 | g.94060842T>A | CA2744619145 | ABCA4 | c.1938-83A>T (n.1938-83A>T) n.58-83A>T c.-65+2332A>T (n.-65+2332A>T) | |
| 1 | g.94060842T>C | CA740455202 | ABCA4 | c.1938-83A>G (n.1938-83A>G) n.58-83A>G c.-65+2332A>G (n.-65+2332A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94060842T>G | CA2646651341 | ABCA4 | c.1938-83A>C (n.1938-83A>C) n.58-83A>C c.-65+2332A>C (n.-65+2332A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94060842T= | CA1181428126 | ABCA4 | c.1938-83A= (n.1938-83A=) n.58-83A= c.-65+2332A= (n.-65+2332A=) |