Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.94060699_94062639del	CA2580101943	ABCA4	c.1876_1999del c.-65+536_-65+2476del (n.-65+536_-65+2476del)
1	g.94060718A>C	CA341278809	ABCA4	c.1979T>G (p.Val660Gly) n.99T>G c.-65+2456T>G (n.-65+2456T>G)
1	g.94060718A>G	CA341278810	ABCA4	c.1979T>C (p.Val660Ala) n.99T>C c.-65+2456T>C (n.-65+2456T>C)
1	g.94060718A>T	CA341278812	ABCA4	c.1979T>A (p.Val660Glu) n.99T>A c.-65+2456T>A (n.-65+2456T>A)
1	g.94060719C>A	CA341278814	ABCA4	c.1978G>T (p.Val660Leu) n.98G>T c.-65+2455G>T (n.-65+2455G>T)	gnomAD v4
1	g.94060719C=	CA1181428076	ABCA4	c.1978G= (p.Val660=) n.98G= c.-65+2455G= (n.-65+2455G=)
1	g.94060719C>G	CA341278816	ABCA4	c.1978G>C (p.Val660Leu) n.98G>C c.-65+2455G>C (n.-65+2455G>C)
1	g.94060719C>T	CA26846593	ABCA4	c.1978G>A (p.Val660Met) n.98G>A c.-65+2455G>A (n.-65+2455G>A)	dbSNP gnomAD v4
1	g.94060720C>A	CA341278819	ABCA4	c.1977G>T (p.Met659Ile) n.97G>T c.-65+2454G>T (n.-65+2454G>T)
1	g.94060720C=	CA1181428077	ABCA4	c.1977G= (p.Met659=) n.97G= c.-65+2454G= (n.-65+2454G=)
1	g.94060720C>G	CA341278823	ABCA4	c.1977G>C (p.Met659Ile) n.97G>C c.-65+2454G>C (n.-65+2454G>C)
1	g.94060720C>T	CA341278821	ABCA4	c.1977G>A (p.Met659Ile) n.97G>A c.-65+2454G>A (n.-65+2454G>A)	ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
1	g.94060721A=	CA1181428078	ABCA4	c.1976T= (p.Met659=) n.96T= c.-65+2453T= (n.-65+2453T=)
1	g.94060721A>C	CA341278825	ABCA4	c.1976T>G (p.Met659Arg) n.96T>G c.-65+2453T>G (n.-65+2453T>G)
1	g.94060721A>G	CA341278827	ABCA4	c.1976T>C (p.Met659Thr) n.96T>C c.-65+2453T>C (n.-65+2453T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.94060721A>T	CA341278829	ABCA4	c.1976T>A (p.Met659Lys) n.96T>A c.-65+2453T>A (n.-65+2453T>A)
1	g.94060722T>A	CA341278831	ABCA4	c.1975A>T (p.Met659Leu) n.95A>T c.-65+2452A>T (n.-65+2452A>T)
1	g.94060722T>C	CA341278832	ABCA4	c.1975A>G (p.Met659Val) n.95A>G c.-65+2452A>G (n.-65+2452A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.94060722T>G	CA341278834	ABCA4	c.1975A>C (p.Met659Leu) n.95A>C c.-65+2452A>C (n.-65+2452A>C)	gnomAD v4
1	g.94060722T=	CA1181428079	ABCA4	c.1975A= (p.Met659=) n.95A= c.-65+2452A= (n.-65+2452A=)
1	g.94060723G>A	CA418821643	ABCA4	c.1974C>T (p.Phe658=) n.94C>T c.-65+2451C>T (n.-65+2451C>T)
1	g.94060723G>C	CA341278836	ABCA4	c.1974C>G (p.Phe658Leu) n.94C>G c.-65+2451C>G (n.-65+2451C>G)
1	g.94060723G>T	CA341278837	ABCA4	c.1974C>A (p.Phe658Leu) n.94C>A c.-65+2451C>A (n.-65+2451C>A)
1	g.94060724A>C	CA341278839	ABCA4	c.1973T>G (p.Phe658Cys) n.93T>G c.-65+2450T>G (n.-65+2450T>G)
1	g.94060724A>G	CA341278841	ABCA4	c.1973T>C (p.Phe658Ser) n.93T>C c.-65+2450T>C (n.-65+2450T>C)
1	g.94060724A>T	CA341278843	ABCA4	c.1973T>A (p.Phe658Tyr) n.93T>A c.-65+2450T>A (n.-65+2450T>A)
1	g.94060725A>C	CA341278847	ABCA4	c.1972T>G (p.Phe658Val) n.92T>G c.-65+2449T>G (n.-65+2449T>G)
1	g.94060725A>G	CA341278849	ABCA4	c.1972T>C (p.Phe658Leu) n.92T>C c.-65+2449T>C (n.-65+2449T>C)
1	g.94060725A>T	CA341278846	ABCA4	c.1972T>A (p.Phe658Ile) n.92T>A c.-65+2449T>A (n.-65+2449T>A)
1	g.94060726G>A	CA418821647	ABCA4	c.1971C>T (p.Ile657=) n.91C>T c.-65+2448C>T (n.-65+2448C>T)	dbSNP gnomAD v4
1	g.94060726G>C	CA341278851	ABCA4	c.1971C>G (p.Ile657Met) n.91C>G c.-65+2448C>G (n.-65+2448C>G)
1	g.94060726G>T	CA418821649	ABCA4	c.1971C>A (p.Ile657=) n.91C>A c.-65+2448C>A (n.-65+2448C>A)
1	g.94060727A=	CA1181428080	ABCA4	c.1970T= (p.Ile657=) n.90T= c.-65+2447T= (n.-65+2447T=)
1	g.94060727A>C	CA341278853	ABCA4	c.1970T>G (p.Ile657Ser) n.90T>G c.-65+2447T>G (n.-65+2447T>G)
1	g.94060727A>G	CA341278856	ABCA4	c.1970T>C (p.Ile657Thr) n.90T>C c.-65+2447T>C (n.-65+2447T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.94060727A>T	CA341278857	ABCA4	c.1970T>A (p.Ile657Asn) n.90T>A c.-65+2447T>A (n.-65+2447T>A)
1	g.94060728T>A	CA341278860	ABCA4	c.1969A>T (p.Ile657Phe) n.89A>T c.-65+2446A>T (n.-65+2446A>T)
1	g.94060728T>C	CA958374	ABCA4	c.1969A>G (p.Ile657Val) n.89A>G c.-65+2446A>G (n.-65+2446A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1	g.94060728T>G	CA341278862	ABCA4	c.1969A>C (p.Ile657Leu) n.89A>C c.-65+2446A>C (n.-65+2446A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.94060728T=	CA1143362011	ABCA4	c.1969A= (p.Ile657=) n.89A= c.-65+2446A= (n.-65+2446A=)
1	g.94060729A=	CA1144166455	ABCA4	c.1968T= (p.Pro656=) n.88T= c.-65+2445T= (n.-65+2445T=)
1	g.94060729A>C	CA418821654	ABCA4	c.1968T>G (p.Pro656=) n.88T>G c.-65+2445T>G (n.-65+2445T>G)
1	g.94060729A>G	CA958375	ABCA4	c.1968T>C (p.Pro656=) n.88T>C c.-65+2445T>C (n.-65+2445T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.94060729A>T	CA26846608	ABCA4	c.1968T>A (p.Pro656=) n.88T>A c.-65+2445T>A (n.-65+2445T>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.94060730G>A	CA341278866	ABCA4	c.1967C>T (p.Pro656Leu) n.87C>T c.-65+2444C>T (n.-65+2444C>T)
1	g.94060730G>C	CA341278868	ABCA4	c.1967C>G (p.Pro656Arg) n.87C>G c.-65+2444C>G (n.-65+2444C>G)
1	g.94060730G>T	CA341278870	ABCA4	c.1967C>A (p.Pro656His) n.87C>A c.-65+2444C>A (n.-65+2444C>A)
1	g.94060731G>A	CA958376	ABCA4	c.1966C>T (p.Pro656Ser) n.86C>T c.-65+2443C>T (n.-65+2443C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1	g.94060731G>C	CA341278873	ABCA4	c.1966C>G (p.Pro656Ala) n.86C>G c.-65+2443C>G (n.-65+2443C>G)
1	g.94060731G=	CA1181428081	ABCA4	c.1966C= (p.Pro656=) n.86C= c.-65+2443C= (n.-65+2443C=)
1	g.94060731G>T	CA341278875	ABCA4	c.1966C>A (p.Pro656Thr) n.86C>A c.-65+2443C>A (n.-65+2443C>A)	gnomAD v4
1	g.94060732G>A	CA418821662	ABCA4	c.1965C>T (p.Phe655=) n.85C>T c.-65+2442C>T (n.-65+2442C>T)
1	g.94060732G>C	CA341278877	ABCA4	c.1965C>G (p.Phe655Leu) n.85C>G c.-65+2442C>G (n.-65+2442C>G)
1	g.94060732G>T	CA341278879	ABCA4	c.1965C>A (p.Phe655Leu) n.85C>A c.-65+2442C>A (n.-65+2442C>A)
1	g.94060733A=	CA1143433939	ABCA4	c.1964T= (p.Phe655=) n.84T= c.-65+2441T= (n.-65+2441T=)
1	g.94060733A>C	CA347415	ABCA4	c.1964T>G (p.Phe655Cys) n.84T>G c.-65+2441T>G (n.-65+2441T>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.94060733A>G	CA341278882	ABCA4	c.1964T>C (p.Phe655Ser) n.84T>C c.-65+2441T>C (n.-65+2441T>C)	dbSNP gnomAD v4
1	g.94060733A>T	CA341278884	ABCA4	c.1964T>A (p.Phe655Tyr) n.84T>A c.-65+2441T>A (n.-65+2441T>A)	gnomAD v4
1	g.94060735del	CA2586966921	ABCA4	c.1964del (p.Phe655SerfsTer15) n.84del c.-65+2441del (n.-65+2441del)
1	g.94060734A>C	CA341278886	ABCA4	c.1963T>G (p.Phe655Val) n.83T>G c.-65+2440T>G (n.-65+2440T>G)
1	g.94060734A>G	CA341278888	ABCA4	c.1963T>C (p.Phe655Leu) n.83T>C c.-65+2440T>C (n.-65+2440T>C)
1	g.94060734A>T	CA341278890	ABCA4	c.1963T>A (p.Phe655Ile) n.83T>A c.-65+2440T>A (n.-65+2440T>A)	gnomAD v4
1	g.94060735A=	CA1181428082	ABCA4	c.1962T= (p.Cys654=) n.82T= c.-65+2439T= (n.-65+2439T=)
1	g.94060735A>C	CA341278892	ABCA4	c.1962T>G (p.Cys654Trp) n.82T>G c.-65+2439T>G (n.-65+2439T>G)
1	g.94060735A>G	CA26846621	ABCA4	c.1962T>C (p.Cys654=) n.82T>C c.-65+2439T>C (n.-65+2439T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.94060735A>T	CA341278894	ABCA4	c.1962T>A (p.Cys654Ter) n.82T>A c.-65+2439T>A (n.-65+2439T>A)
1	g.94060736C>A	CA341278895	ABCA4	c.1961G>T (p.Cys654Phe) n.81G>T c.-65+2438G>T (n.-65+2438G>T)
1	g.94060736C>G	CA341278897	ABCA4	c.1961G>C (p.Cys654Ser) n.81G>C c.-65+2438G>C (n.-65+2438G>C)
1	g.94060736C>T	CA341278899	ABCA4	c.1961G>A (p.Cys654Tyr) n.81G>A c.-65+2438G>A (n.-65+2438G>A)	ClinVar
1	g.94060737A=	CA1181428083	ABCA4	c.1960T= (p.Cys654=) n.80T= c.-65+2437T= (n.-65+2437T=)
1	g.94060737A>C	CA341278901	ABCA4	c.1960T>G (p.Cys654Gly) n.80T>G c.-65+2437T>G (n.-65+2437T>G)
1	g.94060737A>G	CA341278903	ABCA4	c.1960T>C (p.Cys654Arg) n.80T>C c.-65+2437T>C (n.-65+2437T>C)	ClinVar dbSNP
1	g.94060737A>T	CA341278904	ABCA4	c.1960T>A (p.Cys654Ser) n.80T>A c.-65+2437T>A (n.-65+2437T>A)
1	g.94060738G>A	CA418821672	ABCA4	c.1959C>T (p.Arg653=) n.79C>T c.-65+2436C>T (n.-65+2436C>T)
1	g.94060738G>C	CA418821674	ABCA4	c.1959C>G (p.Arg653=) n.79C>G c.-65+2436C>G (n.-65+2436C>G)
1	g.94060738G=	CA1181428084	ABCA4	c.1959C= (p.Arg653=) n.79C= c.-65+2436C= (n.-65+2436C=)
1	g.94060738G>T	CA418821673	ABCA4	c.1959C>A (p.Arg653=) n.79C>A c.-65+2436C>A (n.-65+2436C>A)	dbSNP
1	g.94060739C>A	CA341278906	ABCA4	c.1958G>T (p.Arg653Leu) n.78G>T c.-65+2435G>T (n.-65+2435G>T)	ClinVar dbSNP
1	g.94060739C=	CA1141829073	ABCA4	c.1958G= (p.Arg653=) n.78G= c.-65+2435G= (n.-65+2435G=)
1	g.94060739C>G	CA341278908	ABCA4	c.1958G>C (p.Arg653Pro) n.78G>C c.-65+2435G>C (n.-65+2435G>C)
1	g.94060739C>T	CA958377	ABCA4	c.1958G>A (p.Arg653His) n.78G>A c.-65+2435G>A (n.-65+2435G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.94060740G>A	CA226965	ABCA4	c.1957C>T (p.Arg653Cys) n.77C>T c.-65+2434C>T (n.-65+2434C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.94060740G>C	CA341278912	ABCA4	c.1957C>G (p.Arg653Gly) n.77C>G c.-65+2434C>G (n.-65+2434C>G)	COSMIC COSMIC
1	g.94060740G=	CA1140726028	ABCA4	c.1957C= (p.Arg653=) n.77C= c.-65+2434C= (n.-65+2434C=)
1	g.94060740G>T	CA341278910	ABCA4	c.1957C>A (p.Arg653Ser) n.77C>A c.-65+2434C>A (n.-65+2434C>A)
1	g.94060741G>A	CA418821678	ABCA4	c.1956C>T (p.Asn652=) n.76C>T c.-65+2433C>T (n.-65+2433C>T)
1	g.94060741G>C	CA341278914	ABCA4	c.1956C>G (p.Asn652Lys) n.76C>G c.-65+2433C>G (n.-65+2433C>G)
1	g.94060741G>T	CA341278916	ABCA4	c.1956C>A (p.Asn652Lys) n.76C>A c.-65+2433C>A (n.-65+2433C>A)
1	g.94060742T>A	CA341278918	ABCA4	c.1955A>T (p.Asn652Ile) n.75A>T c.-65+2432A>T (n.-65+2432A>T)
1	g.94060742T>C	CA341278922	ABCA4	c.1955A>G (p.Asn652Ser) n.75A>G c.-65+2432A>G (n.-65+2432A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.94060742T>G	CA341278920	ABCA4	c.1955A>C (p.Asn652Thr) n.75A>C c.-65+2432A>C (n.-65+2432A>C)
1	g.94060742T=	CA1181428085	ABCA4	c.1955A= (p.Asn652=) n.75A= c.-65+2432A= (n.-65+2432A=)
1	g.94060743T>A	CA341278923	ABCA4	c.1954A>T (p.Asn652Tyr) n.74A>T c.-65+2431A>T (n.-65+2431A>T)
1	g.94060743T>C	CA341278924	ABCA4	c.1954A>G (p.Asn652Asp) n.74A>G c.-65+2431A>G (n.-65+2431A>G)
1	g.94060743T>G	CA341278926	ABCA4	c.1954A>C (p.Asn652His) n.74A>C c.-65+2431A>C (n.-65+2431A>C)	gnomAD v4
1	g.94060744C>A	CA418821680	ABCA4	c.1953G>T (p.Leu651=) n.73G>T c.-65+2430G>T (n.-65+2430G>T)
1	g.94060744C=	CA1181428086	ABCA4	c.1953G= (p.Leu651=) n.73G= c.-65+2430G= (n.-65+2430G=)
1	g.94060744C>G	CA418821681	ABCA4	c.1953G>C (p.Leu651=) n.73G>C c.-65+2430G>C (n.-65+2430G>C)
1	g.94060744C>T	CA26846634	ABCA4	c.1953G>A (p.Leu651=) n.73G>A c.-65+2430G>A (n.-65+2430G>A)	dbSNP
1	g.94060745A>C	CA341278928	ABCA4	c.1952T>G (p.Leu651Arg) n.72T>G c.-65+2429T>G (n.-65+2429T>G)
1	g.94060745A>G	CA341278930	ABCA4	c.1952T>C (p.Leu651Pro) n.72T>C c.-65+2429T>C (n.-65+2429T>C)	gnomAD v4
1	g.94060745A>T	CA341278932	ABCA4	c.1952T>A (p.Leu651Gln) n.72T>A c.-65+2429T>A (n.-65+2429T>A)
1	g.94060746G>A	CA418821683	ABCA4	c.1951C>T (p.Leu651=) n.71C>T c.-65+2428C>T (n.-65+2428C>T)
1	g.94060746G>C	CA341278934	ABCA4	c.1951C>G (p.Leu651Val) n.71C>G c.-65+2428C>G (n.-65+2428C>G)
1	g.94060746G>T	CA341278936	ABCA4	c.1951C>A (p.Leu651Met) n.71C>A c.-65+2428C>A (n.-65+2428C>A)
1	g.94060747G>A	CA418821686	ABCA4	c.1950C>T (p.Ile650=) n.70C>T c.-65+2427C>T (n.-65+2427C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1	g.94060747G>C	CA341278938	ABCA4	c.1950C>G (p.Ile650Met) n.70C>G c.-65+2427C>G (n.-65+2427C>G)
1	g.94060747G=	CA1181428087	ABCA4	c.1950C= (p.Ile650=) n.70C= c.-65+2427C= (n.-65+2427C=)
1	g.94060747G>T	CA418821687	ABCA4	c.1950C>A (p.Ile650=) n.70C>A c.-65+2427C>A (n.-65+2427C>A)
1	g.94060748A>C	CA341278942	ABCA4	c.1949T>G (p.Ile650Ser) n.69T>G c.-65+2426T>G (n.-65+2426T>G)
1	g.94060748A>G	CA341278943	ABCA4	c.1949T>C (p.Ile650Thr) n.69T>C c.-65+2426T>C (n.-65+2426T>C)	ClinVar
1	g.94060748A>T	CA341278944	ABCA4	c.1949T>A (p.Ile650Asn) n.69T>A c.-65+2426T>A (n.-65+2426T>A)
1	g.94060749T>A	CA341278950	ABCA4	c.1948A>T (p.Ile650Phe) n.68A>T c.-65+2425A>T (n.-65+2425A>T)	dbSNP gnomAD v4
1	g.94060749T>C	CA341278949	ABCA4	c.1948A>G (p.Ile650Val) n.68A>G c.-65+2425A>G (n.-65+2425A>G)
1	g.94060749T>G	CA341278946	ABCA4	c.1948A>C (p.Ile650Leu) n.68A>C c.-65+2425A>C (n.-65+2425A>C)	dbSNP
1	g.94060749T=	CA1181428088	ABCA4	c.1948A= (p.Ile650=) n.68A= c.-65+2425A= (n.-65+2425A=)
1	g.94060750G>A	CA418821692	ABCA4	c.1947C>T (p.Ile649=) n.67C>T c.-65+2424C>T (n.-65+2424C>T)	ClinVar
1	g.94060750G>C	CA341278952	ABCA4	c.1947C>G (p.Ile649Met) n.67C>G c.-65+2424C>G (n.-65+2424C>G)
1	g.94060750G>T	CA418821694	ABCA4	c.1947C>A (p.Ile649=) n.67C>A c.-65+2424C>A (n.-65+2424C>A)
1	g.94060751A>C	CA341278954	ABCA4	c.1946T>G (p.Ile649Ser) n.66T>G c.-65+2423T>G (n.-65+2423T>G)
1	g.94060751A>G	CA341278955	ABCA4	c.1946T>C (p.Ile649Thr) n.66T>C c.-65+2423T>C (n.-65+2423T>C)
1	g.94060751A>T	CA341278957	ABCA4	c.1946T>A (p.Ile649Asn) n.66T>A c.-65+2423T>A (n.-65+2423T>A)
1	g.94060752T>A	CA958378	ABCA4	c.1945A>T (p.Ile649Phe) n.65A>T c.-65+2422A>T (n.-65+2422A>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.94060752T>C	CA341278959	ABCA4	c.1945A>G (p.Ile649Val) n.65A>G c.-65+2422A>G (n.-65+2422A>G)	dbSNP
1	g.94060752T>G	CA341278961	ABCA4	c.1945A>C (p.Ile649Leu) n.65A>C c.-65+2422A>C (n.-65+2422A>C)
1	g.94060752T=	CA1143995602	ABCA4	c.1945A= (p.Ile649=) n.65A= c.-65+2422A= (n.-65+2422A=)
1	g.94060753C>A	CA958379	ABCA4	c.1944G>T (p.Met648Ile) n.64G>T c.-65+2421G>T (n.-65+2421G>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.94060753C=	CA1181428089	ABCA4	c.1944G= (p.Met648=) n.64G= c.-65+2421G= (n.-65+2421G=)
1	g.94060753C>G	CA341278964	ABCA4	c.1944G>C (p.Met648Ile) n.64G>C c.-65+2421G>C (n.-65+2421G>C)
1	g.94060753C>T	CA341278966	ABCA4	c.1944G>A (p.Met648Ile) n.64G>A c.-65+2421G>A (n.-65+2421G>A)
1	g.94060754A>C	CA341278968	ABCA4	c.1943T>G (p.Met648Arg) n.63T>G c.-65+2420T>G (n.-65+2420T>G)
1	g.94060754A>G	CA341278969	ABCA4	c.1943T>C (p.Met648Thr) n.63T>C c.-65+2420T>C (n.-65+2420T>C)
1	g.94060754A>T	CA341278971	ABCA4	c.1943T>A (p.Met648Lys) n.63T>A c.-65+2420T>A (n.-65+2420T>A)
1	g.94060755T>A	CA341278976	ABCA4	c.1942A>T (p.Met648Leu) n.62A>T c.-65+2419A>T (n.-65+2419A>T)
1	g.94060755T>C	CA341278977	ABCA4	c.1942A>G (p.Met648Val) n.62A>G c.-65+2419A>G (n.-65+2419A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.94060755T>G	CA341278973	ABCA4	c.1942A>C (p.Met648Leu) n.62A>C c.-65+2419A>C (n.-65+2419A>C)
1	g.94060755T=	CA1181428090	ABCA4	c.1942A= (p.Met648=) n.62A= c.-65+2419A= (n.-65+2419A=)
1	g.94060756del	CA2744619100	ABCA4	c.1941del (p.Phe647LeufsTer2) n.61del c.-65+2418del (n.-65+2418del)
1	g.94060756G>A	CA418821700	ABCA4	c.1941C>T (p.Phe647=) n.61C>T c.-65+2418C>T (n.-65+2418C>T)
1	g.94060756G>C	CA341278978	ABCA4	c.1941C>G (p.Phe647Leu) n.61C>G c.-65+2418C>G (n.-65+2418C>G)
1	g.94060756G>T	CA341278980	ABCA4	c.1941C>A (p.Phe647Leu) n.61C>A c.-65+2418C>A (n.-65+2418C>A)
1	g.94060757A>C	CA341278982	ABCA4	c.1940T>G (p.Phe647Cys) n.60T>G c.-65+2417T>G (n.-65+2417T>G)
1	g.94060757A>G	CA341278984	ABCA4	c.1940T>C (p.Phe647Ser) n.60T>C c.-65+2417T>C (n.-65+2417T>C)
1	g.94060757A>T	CA341278986	ABCA4	c.1940T>A (p.Phe647Tyr) n.60T>A c.-65+2417T>A (n.-65+2417T>A)
1	g.94060758A>C	CA341278988	ABCA4	c.1939T>G (p.Phe647Val) n.59T>G c.-65+2416T>G (n.-65+2416T>G)
1	g.94060758A>G	CA341278990	ABCA4	c.1939T>C (p.Phe647Leu) n.59T>C c.-65+2416T>C (n.-65+2416T>C)
1	g.94060758A>T	CA341278992	ABCA4	c.1939T>A (p.Phe647Ile) n.59T>A c.-65+2416T>A (n.-65+2416T>A)
1	g.94060759A>C	CA418821703	ABCA4	c.1938T>G (p.Ser646=) n.58T>G c.-65+2415T>G (n.-65+2415T>G)
1	g.94060759A>G	CA418821704	ABCA4	c.1938T>C (p.Ser646=) n.58T>C c.-65+2415T>C (n.-65+2415T>C)
1	g.94060759A>T	CA418821705	ABCA4	c.1938T>A (p.Ser646=) n.58T>A c.-65+2415T>A (n.-65+2415T>A)
1	g.94060760C>A	CA341278994	ABCA4	c.1938-1G>T (n.1938-1G>T) n.58-1G>T c.-65+2414G>T (n.-65+2414G>T)
1	g.94060760C=	CA1140726034	ABCA4	c.1938-1G= (n.1938-1G=) n.58-1G= c.-65+2414G= (n.-65+2414G=)
1	g.94060760C>G	CA341278995	ABCA4	c.1938-1G>C (n.1938-1G>C) n.58-1G>C c.-65+2414G>C (n.-65+2414G>C)
1	g.94060760C>T	CA226963	ABCA4	c.1938-1G>A (n.1938-1G>A) n.58-1G>A c.-65+2414G>A (n.-65+2414G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.94060760_94060761del	CA2646651309	ABCA4	c.1938-2_1938-1del (n.1938-2_1938-1del) n.58-2_58-1del c.-65+2413_-65+2414del (n.-65+2413_-65+2414del)	gnomAD v4
1	g.94060761T>A	CA341279003	ABCA4	c.1938-2A>T (n.1938-2A>T) n.58-2A>T c.-65+2413A>T (n.-65+2413A>T)
1	g.94060761T>C	CA341279001	ABCA4	c.1938-2A>G (n.1938-2A>G) n.58-2A>G c.-65+2413A>G (n.-65+2413A>G)	dbSNP COSMIC COSMIC
1	g.94060761T>G	CA341278999	ABCA4	c.1938-2A>C (n.1938-2A>C) n.58-2A>C c.-65+2413A>C (n.-65+2413A>C)
1	g.94060761T=	CA1181428091	ABCA4	c.1938-2A= (n.1938-2A=) n.58-2A= c.-65+2413A= (n.-65+2413A=)
1	g.94060762A>G	CA2646651310	ABCA4	c.1938-3T>C (n.1938-3T>C) n.58-3T>C c.-65+2412T>C (n.-65+2412T>C)	gnomAD v4
1	g.94060764del	CA2646651311	ABCA4	c.1938-3del (n.1938-3del) n.58-3del c.-65+2412del (n.-65+2412del)	gnomAD v4
1	g.94060764A=	CA1181428092	ABCA4	c.1938-5T= (n.1938-5T=) n.58-5T= c.-65+2410T= (n.-65+2410T=)
1	g.94060764A>C	CA1004552130	ABCA4	c.1938-5T>G (n.1938-5T>G) n.58-5T>G c.-65+2410T>G (n.-65+2410T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.94060764_94060765del	CA2646651312	ABCA4	c.1938-6_1938-5del (n.1938-6_1938-5del) n.58-6_58-5del c.-65+2409_-65+2410del (n.-65+2409_-65+2410del)	gnomAD v4
1	g.94060765G>A	CA1181428094	ABCA4	c.1938-6C>T (n.1938-6C>T) n.58-6C>T c.-65+2409C>T (n.-65+2409C>T)	ClinVar dbSNP
1	g.94060765G=	CA1181428093	ABCA4	c.1938-6C= (n.1938-6C=) n.58-6C= c.-65+2409C= (n.-65+2409C=)
1	g.94060766C>G	CA2646651313	ABCA4	c.1938-7G>C (n.1938-7G>C) n.58-7G>C c.-65+2408G>C (n.-65+2408G>C)	gnomAD v4
1	g.94060767A>G	CA2571596868	ABCA4	c.1938-8T>C (n.1938-8T>C) n.58-8T>C c.-65+2407T>C (n.-65+2407T>C)
1	g.94060768A=	CA1181428095	ABCA4	c.1938-9T= (n.1938-9T=) n.58-9T= c.-65+2406T= (n.-65+2406T=)
1	g.94060768A>G	CA1181428096	ABCA4	c.1938-9T>C (n.1938-9T>C) n.58-9T>C c.-65+2406T>C (n.-65+2406T>C)	dbSNP gnomAD v4
1	g.94060769A>G	CA2574438456	ABCA4	c.1938-10T>C (n.1938-10T>C) n.58-10T>C c.-65+2405T>C (n.-65+2405T>C)
1	g.94060771G>A	CA958380	ABCA4	c.1938-12C>T (n.1938-12C>T) n.58-12C>T c.-65+2403C>T (n.-65+2403C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.94060771G=	CA1181428097	ABCA4	c.1938-12C= (n.1938-12C=) n.58-12C= c.-65+2403C= (n.-65+2403C=)
1	g.94060771G>T	CA2646651314	ABCA4	c.1938-12C>A (n.1938-12C>A) n.58-12C>A c.-65+2403C>A (n.-65+2403C>A)	gnomAD v4
1	g.94060772G>A	CA1181428098	ABCA4	c.1938-13C>T (n.1938-13C>T) n.58-13C>T c.-65+2402C>T (n.-65+2402C>T)	dbSNP
1	g.94060772G>C	CA26846662	ABCA4	c.1938-13C>G (n.1938-13C>G) n.58-13C>G c.-65+2402C>G (n.-65+2402C>G)	dbSNP gnomAD v4
1	g.94060772G=	CA1143611210	ABCA4	c.1938-13C= (n.1938-13C=) n.58-13C= c.-65+2402C= (n.-65+2402C=)
1	g.94060772G>T	CA26846675	ABCA4	c.1938-13C>A (n.1938-13C>A) n.58-13C>A c.-65+2402C>A (n.-65+2402C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.94060773A=	CA1181428099	ABCA4	c.1938-14T= (n.1938-14T=) n.58-14T= c.-65+2401T= (n.-65+2401T=)
1	g.94060773A>G	CA524697575	ABCA4	c.1938-14T>C (n.1938-14T>C) n.58-14T>C c.-65+2401T>C (n.-65+2401T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.94060774G>A	CA2739272681	ABCA4	c.1938-15C>T (n.1938-15C>T) n.58-15C>T c.-65+2400C>T (n.-65+2400C>T)	ClinVar
1	g.94060776G>A	CA1181428101	ABCA4	c.1938-17C>T (n.1938-17C>T) n.58-17C>T c.-65+2398C>T (n.-65+2398C>T)	ClinVar dbSNP
1	g.94060776G=	CA1181428100	ABCA4	c.1938-17C= (n.1938-17C=) n.58-17C= c.-65+2398C= (n.-65+2398C=)
1	g.94060776G>T	CA2646651315	ABCA4	c.1938-17C>A (n.1938-17C>A) n.58-17C>A c.-65+2398C>A (n.-65+2398C>A)	gnomAD v4
1	g.94060777A>G	CA2580063557	ABCA4	c.1938-18T>C (n.1938-18T>C) n.58-18T>C c.-65+2397T>C (n.-65+2397T>C)	ClinVar
1	g.94060779G>A	CA2646651316	ABCA4	c.1938-20C>T (n.1938-20C>T) n.58-20C>T c.-65+2395C>T (n.-65+2395C>T)	gnomAD v4
1	g.94060779G>T	CA2646651317	ABCA4	c.1938-20C>A (n.1938-20C>A) n.58-20C>A c.-65+2395C>A (n.-65+2395C>A)	gnomAD v4
1	g.94060780C>A	CA2646651318	ABCA4	c.1938-21G>T (n.1938-21G>T) n.58-21G>T c.-65+2394G>T (n.-65+2394G>T)	gnomAD v4
1	g.94060780C=	CA1144334847	ABCA4	c.1938-21G= (n.1938-21G=) n.58-21G= c.-65+2394G= (n.-65+2394G=)
1	g.94060780C>T	CA958381	ABCA4	c.1938-21G>A (n.1938-21G>A) n.58-21G>A c.-65+2394G>A (n.-65+2394G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.94060781_94060786del	CA2744619101	ABCA4	c.1938-27_1938-22del (n.1938-27_1938-22del) n.58-27_58-22del c.-65+2388_-65+2393del (n.-65+2388_-65+2393del)
1	g.94060782G>A	CA2646651319	ABCA4	c.1938-23C>T (n.1938-23C>T) n.58-23C>T c.-65+2392C>T (n.-65+2392C>T)	gnomAD v4
1	g.94060782G>T	CA2574438459	ABCA4	c.1938-23C>A (n.1938-23C>A) n.58-23C>A c.-65+2392C>A (n.-65+2392C>A)	gnomAD v4
1	g.94060785T>C	CA2574438460	ABCA4	c.1938-26A>G (n.1938-26A>G) n.58-26A>G c.-65+2389A>G (n.-65+2389A>G)
1	g.94060785T>G	CA2566024746	ABCA4	c.1938-26A>C (n.1938-26A>C) n.58-26A>C c.-65+2389A>C (n.-65+2389A>C)	gnomAD v4
1	g.94060785_94060790del	CA2744619102	ABCA4	c.1938-31_1938-26del (n.1938-31_1938-26del) n.58-31_58-26del c.-65+2384_-65+2389del (n.-65+2384_-65+2389del)
1	g.94060787G>T	CA2646651320	ABCA4	c.1938-28C>A (n.1938-28C>A) n.58-28C>A c.-65+2387C>A (n.-65+2387C>A)	gnomAD v4
1	g.94060788T>A	CA2574438462	ABCA4	c.1938-29A>T (n.1938-29A>T) n.58-29A>T c.-65+2386A>T (n.-65+2386A>T)	gnomAD v4
1	g.94060788T>G	CA2646651321	ABCA4	c.1938-29A>C (n.1938-29A>C) n.58-29A>C c.-65+2386A>C (n.-65+2386A>C)	gnomAD v4
1	g.94060790G>C	CA958382	ABCA4	c.1938-31C>G (n.1938-31C>G) n.58-31C>G c.-65+2384C>G (n.-65+2384C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.94060790G=	CA1181428102	ABCA4	c.1938-31C= (n.1938-31C=) n.58-31C= c.-65+2384C= (n.-65+2384C=)
1	g.94060792G>A	CA1181428104	ABCA4	c.1938-33C>T (n.1938-33C>T) n.58-33C>T c.-65+2382C>T (n.-65+2382C>T)	dbSNP gnomAD v4
1	g.94060792G=	CA1181428103	ABCA4	c.1938-33C= (n.1938-33C=) n.58-33C= c.-65+2382C= (n.-65+2382C=)
1	g.94060792G>T	CA2574438472	ABCA4	c.1938-33C>A (n.1938-33C>A) n.58-33C>A c.-65+2382C>A (n.-65+2382C>A)
1	g.94060793T>G	CA26846690	ABCA4	c.1938-34A>C (n.1938-34A>C) n.58-34A>C c.-65+2381A>C (n.-65+2381A>C)	dbSNP
1	g.94060793T=	CA1181428105	ABCA4	c.1938-34A= (n.1938-34A=) n.58-34A= c.-65+2381A= (n.-65+2381A=)
1	g.94060795_94060799del	CA2574438473	ABCA4	c.1938-38_1938-34del (n.1938-38_1938-34del) n.58-38_58-34del c.-65+2377_-65+2381del (n.-65+2377_-65+2381del)
1	g.94060793_94060800del	CA2744619103	ABCA4	c.1938-41_1938-34del (n.1938-41_1938-34del) n.58-41_58-34del c.-65+2374_-65+2381del (n.-65+2374_-65+2381del)
1	g.94060793_94060794insACA	CA2744619104	ABCA4	c.1938-35_1938-34insTGT (n.1938-35_1938-34insTGT) n.58-35_58-34insTGT c.-65+2380_-65+2381insTGT (n.-65+2380_-65+2381insTGT)
1	g.94060794G>A	CA1004552141	ABCA4	c.1938-35C>T (n.1938-35C>T) n.58-35C>T c.-65+2380C>T (n.-65+2380C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.94060794G=	CA1181428106	ABCA4	c.1938-35C= (n.1938-35C=) n.58-35C= c.-65+2380C= (n.-65+2380C=)
1	g.94060795C>T	CA2646651322	ABCA4	c.1938-36G>A (n.1938-36G>A) n.58-36G>A c.-65+2379G>A (n.-65+2379G>A)	gnomAD v4
1	g.94060795_94060796insA	CA2744619105	ABCA4	c.1938-37_1938-36insT (n.1938-37_1938-36insT) n.58-37_58-36insT c.-65+2378_-65+2379insT (n.-65+2378_-65+2379insT)
1	g.94060797_94060800del	CA2744619106	ABCA4	c.1938-40_1938-37del (n.1938-40_1938-37del) n.58-40_58-37del c.-65+2375_-65+2378del (n.-65+2375_-65+2378del)
1	g.94060797C>A	CA2646651323	ABCA4	c.1938-38G>T (n.1938-38G>T) n.58-38G>T c.-65+2377G>T (n.-65+2377G>T)	gnomAD v4
1	g.94060798T>A	CA958383	ABCA4	c.1938-39A>T (n.1938-39A>T) n.58-39A>T c.-65+2376A>T (n.-65+2376A>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.94060798T>C	CA740455163	ABCA4	c.1938-39A>G (n.1938-39A>G) n.58-39A>G c.-65+2376A>G (n.-65+2376A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.94060798T=	CA1143966901	ABCA4	c.1938-39A= (n.1938-39A=) n.58-39A= c.-65+2376A= (n.-65+2376A=)
1	g.94060799_94060800del	CA2744619107	ABCA4	c.1938-40_1938-39del (n.1938-40_1938-39del) n.58-40_58-39del c.-65+2375_-65+2376del (n.-65+2375_-65+2376del)
1	g.94060798_94060799insA	CA2744619108	ABCA4	c.1938-40_1938-39insT (n.1938-40_1938-39insT) n.58-40_58-39insT c.-65+2375_-65+2376insT (n.-65+2375_-65+2376insT)
1	g.94060798_94060799insACA	CA2744619109	ABCA4	c.1938-40_1938-39insTGT (n.1938-40_1938-39insTGT) n.58-40_58-39insTGT c.-65+2375_-65+2376insTGT (n.-65+2375_-65+2376insTGT)
1	g.94060799G>C	CA26846711	ABCA4	c.1938-40C>G (n.1938-40C>G) n.58-40C>G c.-65+2375C>G (n.-65+2375C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.94060799G=	CA1181428107	ABCA4	c.1938-40C= (n.1938-40C=) n.58-40C= c.-65+2375C= (n.-65+2375C=)
1	g.94060799G>T	CA958384	ABCA4	c.1938-40C>A (n.1938-40C>A) n.58-40C>A c.-65+2375C>A (n.-65+2375C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.94060801A=	CA1181428108	ABCA4	c.1938-42T= (n.1938-42T=) n.58-42T= c.-65+2373T= (n.-65+2373T=)
1	g.94060801A>G	CA1181428109	ABCA4	c.1938-42T>C (n.1938-42T>C) n.58-42T>C c.-65+2373T>C (n.-65+2373T>C)	dbSNP gnomAD v4
1	g.94060802C=	CA1181428110	ABCA4	c.1938-43G= (n.1938-43G=) n.58-43G= c.-65+2372G= (n.-65+2372G=)
1	g.94060802C>T	CA1181428111	ABCA4	c.1938-43G>A (n.1938-43G>A) n.58-43G>A c.-65+2372G>A (n.-65+2372G>A)	dbSNP gnomAD v4
1	g.94060807_94060892del	CA2744619110	ABCA4	c.1938-128_1938-43del (n.1938-128_1938-43del) n.58-128_58-43del c.-65+2287_-65+2372del (n.-65+2287_-65+2372del)
1	g.94060803C>A	CA2744619111	ABCA4	c.1938-44G>T (n.1938-44G>T) n.58-44G>T c.-65+2371G>T (n.-65+2371G>T)
1	g.94060803C>T	CA2740161238	ABCA4	c.1938-44G>A (n.1938-44G>A) n.58-44G>A c.-65+2371G>A (n.-65+2371G>A)
1	g.94060803_94060804insACTT	CA2744619112	ABCA4	c.1938-45_1938-44insAAGT (n.1938-45_1938-44insAAGT) n.58-45_58-44insAAGT c.-65+2370_-65+2371insAAGT (n.-65+2370_-65+2371insAAGT)
1	g.94060804T>A	CA2574438478	ABCA4	c.1938-45A>T (n.1938-45A>T) n.58-45A>T c.-65+2370A>T (n.-65+2370A>T)
1	g.94060804T>C	CA958385	ABCA4	c.1938-45A>G (n.1938-45A>G) n.58-45A>G c.-65+2370A>G (n.-65+2370A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.94060804T=	CA1181428112	ABCA4	c.1938-45A= (n.1938-45A=) n.58-45A= c.-65+2370A= (n.-65+2370A=)
1	g.94060805G>A	CA524697557	ABCA4	c.1938-46C>T (n.1938-46C>T) n.58-46C>T c.-65+2369C>T (n.-65+2369C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.94060805G=	CA1181428113	ABCA4	c.1938-46C= (n.1938-46C=) n.58-46C= c.-65+2369C= (n.-65+2369C=)
1	g.94060805G>T	CA740455183	ABCA4	c.1938-46C>A (n.1938-46C>A) n.58-46C>A c.-65+2369C>A (n.-65+2369C>A)	dbSNP gnomAD v4
1	g.94060806G>A	CA2646651324	ABCA4	c.1938-47C>T (n.1938-47C>T) n.58-47C>T c.-65+2368C>T (n.-65+2368C>T)	gnomAD v4
1	g.94060806G>T	CA2574438480	ABCA4	c.1938-47C>A (n.1938-47C>A) n.58-47C>A c.-65+2368C>A (n.-65+2368C>A)	gnomAD v4
1	g.94060807T>C	CA2646651325	ABCA4	c.1938-48A>G (n.1938-48A>G) n.58-48A>G c.-65+2367A>G (n.-65+2367A>G)	gnomAD v4
1	g.94060808A>G	CA2646651326	ABCA4	c.1938-49T>C (n.1938-49T>C) n.58-49T>C c.-65+2366T>C (n.-65+2366T>C)	gnomAD v4
1	g.94060808A>T	CA2744619113	ABCA4	c.1938-49T>A (n.1938-49T>A) n.58-49T>A c.-65+2366T>A (n.-65+2366T>A)
1	g.94060809del	CA2744619114	ABCA4	c.1938-50del (n.1938-50del) n.58-50del c.-65+2365del (n.-65+2365del)
1	g.94060811G>A	CA2646651327	ABCA4	c.1938-52C>T (n.1938-52C>T) n.58-52C>T c.-65+2363C>T (n.-65+2363C>T)	gnomAD v4
1	g.94060811G>T	CA2646651328	ABCA4	c.1938-52C>A (n.1938-52C>A) n.58-52C>A c.-65+2363C>A (n.-65+2363C>A)	gnomAD v4
1	g.94060812G>A	CA2574438482	ABCA4	c.1938-53C>T (n.1938-53C>T) n.58-53C>T c.-65+2362C>T (n.-65+2362C>T)	gnomAD v4
1	g.94060812G>T	CA2574438484	ABCA4	c.1938-53C>A (n.1938-53C>A) n.58-53C>A c.-65+2362C>A (n.-65+2362C>A)	gnomAD v4
1	g.94060813C=	CA1181428114	ABCA4	c.1938-54G= (n.1938-54G=) n.58-54G= c.-65+2361G= (n.-65+2361G=)
1	g.94060813C>T	CA1181428115	ABCA4	c.1938-54G>A (n.1938-54G>A) n.58-54G>A c.-65+2361G>A (n.-65+2361G>A)	dbSNP
1	g.94060815G>T	CA2646651329	ABCA4	c.1938-56C>A (n.1938-56C>A) n.58-56C>A c.-65+2359C>A (n.-65+2359C>A)	gnomAD v4
1	g.94060815_94060819delinsGAATA	CA1181428116	ABCA4	c.1938-60_1938-56delinsTATTC (n.1938-60_1938-56delinsTATTC) n.58-60_58-56delinsTATTC c.-65+2355_-65+2359delinsTATTC (n.-65+2355_-65+2359delinsTATTC)
1	g.94060819_94060822del	CA916237583	ABCA4	c.1938-60_1938-57del (n.1938-60_1938-57del) n.58-60_58-57del c.-65+2355_-65+2358del (n.-65+2355_-65+2358del)	dbSNP
1	g.94060817A=	CA1181428117	ABCA4	c.1938-58T= (n.1938-58T=) n.58-58T= c.-65+2357T= (n.-65+2357T=)
1	g.94060817A>G	CA1004552161	ABCA4	c.1938-58T>C (n.1938-58T>C) n.58-58T>C c.-65+2357T>C (n.-65+2357T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.94060818T>A	CA1181428119	ABCA4	c.1938-59A>T (n.1938-59A>T) n.58-59A>T c.-65+2356A>T (n.-65+2356A>T)	dbSNP gnomAD v4
1	g.94060818T=	CA1181428118	ABCA4	c.1938-59A= (n.1938-59A=) n.58-59A= c.-65+2356A= (n.-65+2356A=)

Number of alleles fetched