Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.94060695A=CA1181428069ABCA4c.2002T= (p.Ser668=)
n.122T=
c.-65+2479T= (n.-65+2479T=)
1g.94060695A>CCA341278753ABCA4c.2002T>G (p.Ser668Ala)
n.122T>G
c.-65+2479T>G (n.-65+2479T>G)
1g.94060695A>GCA341278754ABCA4c.2002T>C (p.Ser668Pro)
n.122T>C
c.-65+2479T>C (n.-65+2479T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060695A>TCA341278755ABCA4c.2002T>A (p.Ser668Thr)
n.122T>A
c.-65+2479T>A (n.-65+2479T>A)
1g.94060696G>ACA26846563ABCA4c.2001C>T (p.Val667=)
n.121C>T
c.-65+2478C>T (n.-65+2478C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060696G>CCA418821596ABCA4c.2001C>G (p.Val667=)
n.121C>G
c.-65+2478C>G (n.-65+2478C>G)
1g.94060696G=CA1181428070ABCA4c.2001C= (p.Val667=)
n.121C=
c.-65+2478C= (n.-65+2478C=)
1g.94060696G>TCA418821597ABCA4c.2001C>A (p.Val667=)
n.121C>A
c.-65+2478C>A (n.-65+2478C>A)
1g.94060697A>CCA341278756ABCA4c.2000T>G (p.Val667Gly)
n.120T>G
c.-65+2477T>G (n.-65+2477T>G)
1g.94060697A>GCA341278757ABCA4c.2000T>C (p.Val667Ala)
n.120T>C
c.-65+2477T>C (n.-65+2477T>C)
1g.94060697A>TCA341278758ABCA4c.2000T>A (p.Val667Asp)
n.120T>A
c.-65+2477T>A (n.-65+2477T>A)
1g.94060698C>ACA341278759ABCA4c.1999G>T (p.Val667Phe)
n.119G>T
c.-65+2476G>T (n.-65+2476G>T)
1g.94060698C>GCA341278760ABCA4c.1999G>C (p.Val667Leu)
n.119G>C
c.-65+2476G>C (n.-65+2476G>C)
1g.94060698C>TCA341278761ABCA4c.1999G>A (p.Val667Ile)
n.119G>A
c.-65+2476G>A (n.-65+2476G>A)
1g.94060699_94062639delCA2580101943ABCA4c.1876_1999del
c.-65+536_-65+2476del (n.-65+536_-65+2476del)
1g.94060699A>CCA418821599ABCA4c.1998T>G (p.Ser666=)
n.118T>G
c.-65+2475T>G (n.-65+2475T>G)
 ClinVar
1g.94060699A>GCA418821600ABCA4c.1998T>C (p.Ser666=)
n.118T>C
c.-65+2475T>C (n.-65+2475T>C)
1g.94060699A>TCA418821601ABCA4c.1998T>A (p.Ser666=)
n.118T>A
c.-65+2475T>A (n.-65+2475T>A)
1g.94060700G>ACA341278763ABCA4c.1997C>T (p.Ser666Phe)
n.117C>T
c.-65+2474C>T (n.-65+2474C>T)
 COSMIC COSMIC
1g.94060700G>CCA341278764ABCA4c.1997C>G (p.Ser666Cys)
n.117C>G
c.-65+2474C>G (n.-65+2474C>G)
1g.94060700G>TCA341278762ABCA4c.1997C>A (p.Ser666Tyr)
n.117C>A
c.-65+2474C>A (n.-65+2474C>A)
1g.94060701A>CCA341278765ABCA4c.1996T>G (p.Ser666Ala)
n.116T>G
c.-65+2473T>G (n.-65+2473T>G)
1g.94060701A>GCA341278766ABCA4c.1996T>C (p.Ser666Pro)
n.116T>C
c.-65+2473T>C (n.-65+2473T>C)
1g.94060701A>TCA341278767ABCA4c.1996T>A (p.Ser666Thr)
n.116T>A
c.-65+2473T>A (n.-65+2473T>A)
1g.94060702G>ACA418821605ABCA4c.1995C>T (p.Tyr665=)
n.115C>T
c.-65+2472C>T (n.-65+2472C>T)
1g.94060702G>CCA341278768ABCA4c.1995C>G (p.Tyr665Ter)
n.115C>G
c.-65+2472C>G (n.-65+2472C>G)
 ClinVar
1g.94060702G=CA1181428071ABCA4c.1995C= (p.Tyr665=)
n.115C=
c.-65+2472C= (n.-65+2472C=)
1g.94060702G>TCA958369ABCA4c.1995C>A (p.Tyr665Ter)
n.115C>A
c.-65+2472C>A (n.-65+2472C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060703delCA2580063550ABCA4c.1994del (p.Tyr665SerfsTer5)
n.114del
c.-65+2471del (n.-65+2471del)
 ClinVar
1g.94060703T>ACA341278769ABCA4c.1994A>T (p.Tyr665Phe)
n.114A>T
c.-65+2471A>T (n.-65+2471A>T)
1g.94060703T>CCA341278770ABCA4c.1994A>G (p.Tyr665Cys)
n.114A>G
c.-65+2471A>G (n.-65+2471A>G)
1g.94060703T>GCA341278771ABCA4c.1994A>C (p.Tyr665Ser)
n.114A>C
c.-65+2471A>C (n.-65+2471A>C)
1g.94060704A>CCA341278772ABCA4c.1993T>G (p.Tyr665Asp)
n.113T>G
c.-65+2470T>G (n.-65+2470T>G)
1g.94060704A>GCA341278773ABCA4c.1993T>C (p.Tyr665His)
n.113T>C
c.-65+2470T>C (n.-65+2470T>C)
1g.94060704A>TCA341278774ABCA4c.1993T>A (p.Tyr665Asn)
n.113T>A
c.-65+2470T>A (n.-65+2470T>A)
1g.94060705G>ACA418821610ABCA4c.1992C>T (p.Ile664=)
n.112C>T
c.-65+2469C>T (n.-65+2469C>T)
1g.94060705G>CCA341278775ABCA4c.1992C>G (p.Ile664Met)
n.112C>G
c.-65+2469C>G (n.-65+2469C>G)
1g.94060705G>TCA418821611ABCA4c.1992C>A (p.Ile664=)
n.112C>A
c.-65+2469C>A (n.-65+2469C>A)
1g.94060706A=CA1181428072ABCA4c.1991T= (p.Ile664=)
n.111T=
c.-65+2468T= (n.-65+2468T=)
1g.94060706A>CCA341278777ABCA4c.1991T>G (p.Ile664Ser)
n.111T>G
c.-65+2468T>G (n.-65+2468T>G)
1g.94060706A>GCA958370ABCA4c.1991T>C (p.Ile664Thr)
n.111T>C
c.-65+2468T>C (n.-65+2468T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94060706A>TCA341278776ABCA4c.1991T>A (p.Ile664Asn)
n.111T>A
c.-65+2468T>A (n.-65+2468T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94060707T>ACA341278778ABCA4c.1990A>T (p.Ile664Phe)
n.110A>T
c.-65+2467A>T (n.-65+2467A>T)
1g.94060707T>CCA341278779ABCA4c.1990A>G (p.Ile664Val)
n.110A>G
c.-65+2467A>G (n.-65+2467A>G)
1g.94060707T>GCA341278780ABCA4c.1990A>C (p.Ile664Leu)
n.110A>C
c.-65+2467A>C (n.-65+2467A>C)
1g.94060708C>ACA341278781ABCA4c.1989G>T (p.Trp663Cys)
n.109G>T
c.-65+2466G>T (n.-65+2466G>T)
 gnomAD v4
1g.94060708C=CA1140726024ABCA4c.1989G= (p.Trp663=)
n.109G=
c.-65+2466G= (n.-65+2466G=)
1g.94060708C>GCA341278782ABCA4c.1989G>C (p.Trp663Cys)
n.109G>C
c.-65+2466G>C (n.-65+2466G>C)
1g.94060708C>TCA226966ABCA4c.1989G>A (p.Trp663Ter)
n.109G>A
c.-65+2466G>A (n.-65+2466G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.94060709C>ACA341278783ABCA4c.1988G>T (p.Trp663Leu)
n.108G>T
c.-65+2465G>T (n.-65+2465G>T)
1g.94060709C=CA1181428073ABCA4c.1988G= (p.Trp663=)
n.108G=
c.-65+2465G= (n.-65+2465G=)
1g.94060709C>GCA341278784ABCA4c.1988G>C (p.Trp663Ser)
n.108G>C
c.-65+2465G>C (n.-65+2465G>C)
1g.94060709C>TCA16042332ABCA4c.1988G>A (p.Trp663Ter)
n.108G>A
c.-65+2465G>A (n.-65+2465G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.94060710A=CA1181428074ABCA4c.1987T= (p.Trp663=)
n.107T=
c.-65+2464T= (n.-65+2464T=)
1g.94060710A>CCA341278785ABCA4c.1987T>G (p.Trp663Gly)
n.107T>G
c.-65+2464T>G (n.-65+2464T>G)
 dbSNP
1g.94060710A>GCA341278786ABCA4c.1987T>C (p.Trp663Arg)
n.107T>C
c.-65+2464T>C (n.-65+2464T>C)
1g.94060710A>TCA341278787ABCA4c.1987T>A (p.Trp663Arg)
n.107T>A
c.-65+2464T>A (n.-65+2464T>A)
1g.94060711T>ACA418821619ABCA4c.1986A>T (p.Ala662=)
n.106A>T
c.-65+2463A>T (n.-65+2463A>T)
1g.94060711T>CCA958371ABCA4c.1986A>G (p.Ala662=)
n.106A>G
c.-65+2463A>G (n.-65+2463A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060711T>GCA958372ABCA4c.1986A>C (p.Ala662=)
n.106A>C
c.-65+2463A>C (n.-65+2463A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060711T=CA1147055297ABCA4c.1986A= (p.Ala662=)
n.106A=
c.-65+2463A= (n.-65+2463A=)
1g.94060712G>ACA341278789ABCA4c.1985C>T (p.Ala662Val)
n.105C>T
c.-65+2462C>T (n.-65+2462C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94060712G>CCA341278791ABCA4c.1985C>G (p.Ala662Gly)
n.105C>G
c.-65+2462C>G (n.-65+2462C>G)
1g.94060712G=CA1181428075ABCA4c.1985C= (p.Ala662=)
n.105C=
c.-65+2462C= (n.-65+2462C=)
1g.94060712G>TCA341278788ABCA4c.1985C>A (p.Ala662Glu)
n.105C>A
c.-65+2462C>A (n.-65+2462C>A)
 dbSNP gnomAD v2
1g.94060713C>ACA341278796ABCA4c.1984G>T (p.Ala662Ser)
n.104G>T
c.-65+2461G>T (n.-65+2461G>T)
1g.94060713C>GCA341278792ABCA4c.1984G>C (p.Ala662Pro)
n.104G>C
c.-65+2461G>C (n.-65+2461G>C)
1g.94060713C>TCA341278794ABCA4c.1984G>A (p.Ala662Thr)
n.104G>A
c.-65+2461G>A (n.-65+2461G>A)
 gnomAD v4
1g.94060714dupCA645372172ABCA4c.1984dup (p.Ala662GlyfsTer?)
n.104dup
c.-65+2461dup (n.-65+2461dup)
 ClinVar dbSNP
1g.94060714C>ACA418821625ABCA4c.1983G>T (p.Leu661=)
n.103G>T
c.-65+2460G>T (n.-65+2460G>T)
1g.94060714C=CA1143942220ABCA4c.1983G= (p.Leu661=)
n.103G=
c.-65+2460G= (n.-65+2460G=)
1g.94060714C>GCA958373ABCA4c.1983G>C (p.Leu661=)
n.103G>C
c.-65+2460G>C (n.-65+2460G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060714C>TCA418821623ABCA4c.1983G>A (p.Leu661=)
n.103G>A
c.-65+2460G>A (n.-65+2460G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.94060715A>CCA341278799ABCA4c.1982T>G (p.Leu661Arg)
n.102T>G
c.-65+2459T>G (n.-65+2459T>G)
 ClinVar
1g.94060715A>GCA341278801ABCA4c.1982T>C (p.Leu661Pro)
n.102T>C
c.-65+2459T>C (n.-65+2459T>C)
1g.94060715A>TCA341278803ABCA4c.1982T>A (p.Leu661Gln)
n.102T>A
c.-65+2459T>A (n.-65+2459T>A)
1g.94060716G>ACA418821630ABCA4c.1981C>T (p.Leu661=)
n.101C>T
c.-65+2458C>T (n.-65+2458C>T)
 gnomAD v4
1g.94060716G>CCA341278807ABCA4c.1981C>G (p.Leu661Val)
n.101C>G
c.-65+2458C>G (n.-65+2458C>G)
1g.94060716G>TCA341278805ABCA4c.1981C>A (p.Leu661Met)
n.101C>A
c.-65+2458C>A (n.-65+2458C>A)
1g.94060717C>ACA418821631ABCA4c.1980G>T (p.Val660=)
n.100G>T
c.-65+2457G>T (n.-65+2457G>T)
1g.94060717C>GCA418821634ABCA4c.1980G>C (p.Val660=)
n.100G>C
c.-65+2457G>C (n.-65+2457G>C)
1g.94060717C>TCA418821632ABCA4c.1980G>A (p.Val660=)
n.100G>A
c.-65+2457G>A (n.-65+2457G>A)
1g.94060718A>CCA341278809ABCA4c.1979T>G (p.Val660Gly)
n.99T>G
c.-65+2456T>G (n.-65+2456T>G)
1g.94060718A>GCA341278810ABCA4c.1979T>C (p.Val660Ala)
n.99T>C
c.-65+2456T>C (n.-65+2456T>C)
1g.94060718A>TCA341278812ABCA4c.1979T>A (p.Val660Glu)
n.99T>A
c.-65+2456T>A (n.-65+2456T>A)
1g.94060719C>ACA341278814ABCA4c.1978G>T (p.Val660Leu)
n.98G>T
c.-65+2455G>T (n.-65+2455G>T)
 gnomAD v4
1g.94060719C=CA1181428076ABCA4c.1978G= (p.Val660=)
n.98G=
c.-65+2455G= (n.-65+2455G=)
1g.94060719C>GCA341278816ABCA4c.1978G>C (p.Val660Leu)
n.98G>C
c.-65+2455G>C (n.-65+2455G>C)
1g.94060719C>TCA26846593ABCA4c.1978G>A (p.Val660Met)
n.98G>A
c.-65+2455G>A (n.-65+2455G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94060720C>ACA341278819ABCA4c.1977G>T (p.Met659Ile)
n.97G>T
c.-65+2454G>T (n.-65+2454G>T)
1g.94060720C=CA1181428077ABCA4c.1977G= (p.Met659=)
n.97G=
c.-65+2454G= (n.-65+2454G=)
1g.94060720C>GCA341278823ABCA4c.1977G>C (p.Met659Ile)
n.97G>C
c.-65+2454G>C (n.-65+2454G>C)
1g.94060720C>TCA341278821ABCA4c.1977G>A (p.Met659Ile)
n.97G>A
c.-65+2454G>A (n.-65+2454G>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
1g.94060721A=CA1181428078ABCA4c.1976T= (p.Met659=)
n.96T=
c.-65+2453T= (n.-65+2453T=)
1g.94060721A>CCA341278825ABCA4c.1976T>G (p.Met659Arg)
n.96T>G
c.-65+2453T>G (n.-65+2453T>G)
1g.94060721A>GCA341278827ABCA4c.1976T>C (p.Met659Thr)
n.96T>C
c.-65+2453T>C (n.-65+2453T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060721A>TCA341278829ABCA4c.1976T>A (p.Met659Lys)
n.96T>A
c.-65+2453T>A (n.-65+2453T>A)
1g.94060722T>ACA341278831ABCA4c.1975A>T (p.Met659Leu)
n.95A>T
c.-65+2452A>T (n.-65+2452A>T)
1g.94060722T>CCA341278832ABCA4c.1975A>G (p.Met659Val)
n.95A>G
c.-65+2452A>G (n.-65+2452A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94060722T>GCA341278834ABCA4c.1975A>C (p.Met659Leu)
n.95A>C
c.-65+2452A>C (n.-65+2452A>C)
 gnomAD v4
1g.94060722T=CA1181428079ABCA4c.1975A= (p.Met659=)
n.95A=
c.-65+2452A= (n.-65+2452A=)
1g.94060723G>ACA418821643ABCA4c.1974C>T (p.Phe658=)
n.94C>T
c.-65+2451C>T (n.-65+2451C>T)
1g.94060723G>CCA341278836ABCA4c.1974C>G (p.Phe658Leu)
n.94C>G
c.-65+2451C>G (n.-65+2451C>G)
1g.94060723G>TCA341278837ABCA4c.1974C>A (p.Phe658Leu)
n.94C>A
c.-65+2451C>A (n.-65+2451C>A)
1g.94060724A>CCA341278839ABCA4c.1973T>G (p.Phe658Cys)
n.93T>G
c.-65+2450T>G (n.-65+2450T>G)
1g.94060724A>GCA341278841ABCA4c.1973T>C (p.Phe658Ser)
n.93T>C
c.-65+2450T>C (n.-65+2450T>C)
1g.94060724A>TCA341278843ABCA4c.1973T>A (p.Phe658Tyr)
n.93T>A
c.-65+2450T>A (n.-65+2450T>A)
1g.94060725A>CCA341278847ABCA4c.1972T>G (p.Phe658Val)
n.92T>G
c.-65+2449T>G (n.-65+2449T>G)
1g.94060725A>GCA341278849ABCA4c.1972T>C (p.Phe658Leu)
n.92T>C
c.-65+2449T>C (n.-65+2449T>C)
1g.94060725A>TCA341278846ABCA4c.1972T>A (p.Phe658Ile)
n.92T>A
c.-65+2449T>A (n.-65+2449T>A)
1g.94060726G>ACA418821647ABCA4c.1971C>T (p.Ile657=)
n.91C>T
c.-65+2448C>T (n.-65+2448C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94060726G>CCA341278851ABCA4c.1971C>G (p.Ile657Met)
n.91C>G
c.-65+2448C>G (n.-65+2448C>G)
1g.94060726G>TCA418821649ABCA4c.1971C>A (p.Ile657=)
n.91C>A
c.-65+2448C>A (n.-65+2448C>A)
1g.94060727A=CA1181428080ABCA4c.1970T= (p.Ile657=)
n.90T=
c.-65+2447T= (n.-65+2447T=)
1g.94060727A>CCA341278853ABCA4c.1970T>G (p.Ile657Ser)
n.90T>G
c.-65+2447T>G (n.-65+2447T>G)
1g.94060727A>GCA341278856ABCA4c.1970T>C (p.Ile657Thr)
n.90T>C
c.-65+2447T>C (n.-65+2447T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94060727A>TCA341278857ABCA4c.1970T>A (p.Ile657Asn)
n.90T>A
c.-65+2447T>A (n.-65+2447T>A)
1g.94060728T>ACA341278860ABCA4c.1969A>T (p.Ile657Phe)
n.89A>T
c.-65+2446A>T (n.-65+2446A>T)
1g.94060728T>CCA958374ABCA4c.1969A>G (p.Ile657Val)
n.89A>G
c.-65+2446A>G (n.-65+2446A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.94060728T>GCA341278862ABCA4c.1969A>C (p.Ile657Leu)
n.89A>C
c.-65+2446A>C (n.-65+2446A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060728T=CA1143362011ABCA4c.1969A= (p.Ile657=)
n.89A=
c.-65+2446A= (n.-65+2446A=)
1g.94060729A=CA1144166455ABCA4c.1968T= (p.Pro656=)
n.88T=
c.-65+2445T= (n.-65+2445T=)
1g.94060729A>CCA418821654ABCA4c.1968T>G (p.Pro656=)
n.88T>G
c.-65+2445T>G (n.-65+2445T>G)
1g.94060729A>GCA958375ABCA4c.1968T>C (p.Pro656=)
n.88T>C
c.-65+2445T>C (n.-65+2445T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94060729A>TCA26846608ABCA4c.1968T>A (p.Pro656=)
n.88T>A
c.-65+2445T>A (n.-65+2445T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060730G>ACA341278866ABCA4c.1967C>T (p.Pro656Leu)
n.87C>T
c.-65+2444C>T (n.-65+2444C>T)
1g.94060730G>CCA341278868ABCA4c.1967C>G (p.Pro656Arg)
n.87C>G
c.-65+2444C>G (n.-65+2444C>G)
1g.94060730G>TCA341278870ABCA4c.1967C>A (p.Pro656His)
n.87C>A
c.-65+2444C>A (n.-65+2444C>A)
1g.94060731G>ACA958376ABCA4c.1966C>T (p.Pro656Ser)
n.86C>T
c.-65+2443C>T (n.-65+2443C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.94060731G>CCA341278873ABCA4c.1966C>G (p.Pro656Ala)
n.86C>G
c.-65+2443C>G (n.-65+2443C>G)
1g.94060731G=CA1181428081ABCA4c.1966C= (p.Pro656=)
n.86C=
c.-65+2443C= (n.-65+2443C=)
1g.94060731G>TCA341278875ABCA4c.1966C>A (p.Pro656Thr)
n.86C>A
c.-65+2443C>A (n.-65+2443C>A)
 gnomAD v4
1g.94060732G>ACA418821662ABCA4c.1965C>T (p.Phe655=)
n.85C>T
c.-65+2442C>T (n.-65+2442C>T)
1g.94060732G>CCA341278877ABCA4c.1965C>G (p.Phe655Leu)
n.85C>G
c.-65+2442C>G (n.-65+2442C>G)
1g.94060732G>TCA341278879ABCA4c.1965C>A (p.Phe655Leu)
n.85C>A
c.-65+2442C>A (n.-65+2442C>A)
1g.94060733A=CA1143433939ABCA4c.1964T= (p.Phe655=)
n.84T=
c.-65+2441T= (n.-65+2441T=)
1g.94060733A>CCA347415ABCA4c.1964T>G (p.Phe655Cys)
n.84T>G
c.-65+2441T>G (n.-65+2441T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060733A>GCA341278882ABCA4c.1964T>C (p.Phe655Ser)
n.84T>C
c.-65+2441T>C (n.-65+2441T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94060733A>TCA341278884ABCA4c.1964T>A (p.Phe655Tyr)
n.84T>A
c.-65+2441T>A (n.-65+2441T>A)
 gnomAD v4
1g.94060735delCA2586966921ABCA4c.1964del (p.Phe655SerfsTer15)
n.84del
c.-65+2441del (n.-65+2441del)
1g.94060734A>CCA341278886ABCA4c.1963T>G (p.Phe655Val)
n.83T>G
c.-65+2440T>G (n.-65+2440T>G)
1g.94060734A>GCA341278888ABCA4c.1963T>C (p.Phe655Leu)
n.83T>C
c.-65+2440T>C (n.-65+2440T>C)
1g.94060734A>TCA341278890ABCA4c.1963T>A (p.Phe655Ile)
n.83T>A
c.-65+2440T>A (n.-65+2440T>A)
 gnomAD v4
1g.94060735A=CA1181428082ABCA4c.1962T= (p.Cys654=)
n.82T=
c.-65+2439T= (n.-65+2439T=)
1g.94060735A>CCA341278892ABCA4c.1962T>G (p.Cys654Trp)
n.82T>G
c.-65+2439T>G (n.-65+2439T>G)
1g.94060735A>GCA26846621ABCA4c.1962T>C (p.Cys654=)
n.82T>C
c.-65+2439T>C (n.-65+2439T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060735A>TCA341278894ABCA4c.1962T>A (p.Cys654Ter)
n.82T>A
c.-65+2439T>A (n.-65+2439T>A)
1g.94060736C>ACA341278895ABCA4c.1961G>T (p.Cys654Phe)
n.81G>T
c.-65+2438G>T (n.-65+2438G>T)
1g.94060736C>GCA341278897ABCA4c.1961G>C (p.Cys654Ser)
n.81G>C
c.-65+2438G>C (n.-65+2438G>C)
1g.94060736C>TCA341278899ABCA4c.1961G>A (p.Cys654Tyr)
n.81G>A
c.-65+2438G>A (n.-65+2438G>A)
 ClinVar
1g.94060737A=CA1181428083ABCA4c.1960T= (p.Cys654=)
n.80T=
c.-65+2437T= (n.-65+2437T=)
1g.94060737A>CCA341278901ABCA4c.1960T>G (p.Cys654Gly)
n.80T>G
c.-65+2437T>G (n.-65+2437T>G)
1g.94060737A>GCA341278903ABCA4c.1960T>C (p.Cys654Arg)
n.80T>C
c.-65+2437T>C (n.-65+2437T>C)
 ClinVar dbSNP
1g.94060737A>TCA341278904ABCA4c.1960T>A (p.Cys654Ser)
n.80T>A
c.-65+2437T>A (n.-65+2437T>A)
1g.94060738G>ACA418821672ABCA4c.1959C>T (p.Arg653=)
n.79C>T
c.-65+2436C>T (n.-65+2436C>T)
1g.94060738G>CCA418821674ABCA4c.1959C>G (p.Arg653=)
n.79C>G
c.-65+2436C>G (n.-65+2436C>G)
1g.94060738G=CA1181428084ABCA4c.1959C= (p.Arg653=)
n.79C=
c.-65+2436C= (n.-65+2436C=)
1g.94060738G>TCA418821673ABCA4c.1959C>A (p.Arg653=)
n.79C>A
c.-65+2436C>A (n.-65+2436C>A)
 dbSNP
1g.94060739C>ACA341278906ABCA4c.1958G>T (p.Arg653Leu)
n.78G>T
c.-65+2435G>T (n.-65+2435G>T)
 ClinVar dbSNP
1g.94060739C=CA1141829073ABCA4c.1958G= (p.Arg653=)
n.78G=
c.-65+2435G= (n.-65+2435G=)
1g.94060739C>GCA341278908ABCA4c.1958G>C (p.Arg653Pro)
n.78G>C
c.-65+2435G>C (n.-65+2435G>C)
1g.94060739C>TCA958377ABCA4c.1958G>A (p.Arg653His)
n.78G>A
c.-65+2435G>A (n.-65+2435G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060740G>ACA226965ABCA4c.1957C>T (p.Arg653Cys)
n.77C>T
c.-65+2434C>T (n.-65+2434C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060740G>CCA341278912ABCA4c.1957C>G (p.Arg653Gly)
n.77C>G
c.-65+2434C>G (n.-65+2434C>G)
 COSMIC COSMIC
1g.94060740G=CA1140726028ABCA4c.1957C= (p.Arg653=)
n.77C=
c.-65+2434C= (n.-65+2434C=)
1g.94060740G>TCA341278910ABCA4c.1957C>A (p.Arg653Ser)
n.77C>A
c.-65+2434C>A (n.-65+2434C>A)
1g.94060741G>ACA418821678ABCA4c.1956C>T (p.Asn652=)
n.76C>T
c.-65+2433C>T (n.-65+2433C>T)
1g.94060741G>CCA341278914ABCA4c.1956C>G (p.Asn652Lys)
n.76C>G
c.-65+2433C>G (n.-65+2433C>G)
1g.94060741G>TCA341278916ABCA4c.1956C>A (p.Asn652Lys)
n.76C>A
c.-65+2433C>A (n.-65+2433C>A)
1g.94060742T>ACA341278918ABCA4c.1955A>T (p.Asn652Ile)
n.75A>T
c.-65+2432A>T (n.-65+2432A>T)
1g.94060742T>CCA341278922ABCA4c.1955A>G (p.Asn652Ser)
n.75A>G
c.-65+2432A>G (n.-65+2432A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060742T>GCA341278920ABCA4c.1955A>C (p.Asn652Thr)
n.75A>C
c.-65+2432A>C (n.-65+2432A>C)
1g.94060742T=CA1181428085ABCA4c.1955A= (p.Asn652=)
n.75A=
c.-65+2432A= (n.-65+2432A=)
1g.94060743T>ACA341278923ABCA4c.1954A>T (p.Asn652Tyr)
n.74A>T
c.-65+2431A>T (n.-65+2431A>T)
1g.94060743T>CCA341278924ABCA4c.1954A>G (p.Asn652Asp)
n.74A>G
c.-65+2431A>G (n.-65+2431A>G)
1g.94060743T>GCA341278926ABCA4c.1954A>C (p.Asn652His)
n.74A>C
c.-65+2431A>C (n.-65+2431A>C)
 gnomAD v4
1g.94060744C>ACA418821680ABCA4c.1953G>T (p.Leu651=)
n.73G>T
c.-65+2430G>T (n.-65+2430G>T)
1g.94060744C=CA1181428086ABCA4c.1953G= (p.Leu651=)
n.73G=
c.-65+2430G= (n.-65+2430G=)
1g.94060744C>GCA418821681ABCA4c.1953G>C (p.Leu651=)
n.73G>C
c.-65+2430G>C (n.-65+2430G>C)
1g.94060744C>TCA26846634ABCA4c.1953G>A (p.Leu651=)
n.73G>A
c.-65+2430G>A (n.-65+2430G>A)
 dbSNP
1g.94060745A>CCA341278928ABCA4c.1952T>G (p.Leu651Arg)
n.72T>G
c.-65+2429T>G (n.-65+2429T>G)
1g.94060745A>GCA341278930ABCA4c.1952T>C (p.Leu651Pro)
n.72T>C
c.-65+2429T>C (n.-65+2429T>C)
 gnomAD v4
1g.94060745A>TCA341278932ABCA4c.1952T>A (p.Leu651Gln)
n.72T>A
c.-65+2429T>A (n.-65+2429T>A)
1g.94060746G>ACA418821683ABCA4c.1951C>T (p.Leu651=)
n.71C>T
c.-65+2428C>T (n.-65+2428C>T)
1g.94060746G>CCA341278934ABCA4c.1951C>G (p.Leu651Val)
n.71C>G
c.-65+2428C>G (n.-65+2428C>G)
1g.94060746G>TCA341278936ABCA4c.1951C>A (p.Leu651Met)
n.71C>A
c.-65+2428C>A (n.-65+2428C>A)
1g.94060747G>ACA418821686ABCA4c.1950C>T (p.Ile650=)
n.70C>T
c.-65+2427C>T (n.-65+2427C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.94060747G>CCA341278938ABCA4c.1950C>G (p.Ile650Met)
n.70C>G
c.-65+2427C>G (n.-65+2427C>G)
1g.94060747G=CA1181428087ABCA4c.1950C= (p.Ile650=)
n.70C=
c.-65+2427C= (n.-65+2427C=)
1g.94060747G>TCA418821687ABCA4c.1950C>A (p.Ile650=)
n.70C>A
c.-65+2427C>A (n.-65+2427C>A)
1g.94060748A>CCA341278942ABCA4c.1949T>G (p.Ile650Ser)
n.69T>G
c.-65+2426T>G (n.-65+2426T>G)
1g.94060748A>GCA341278943ABCA4c.1949T>C (p.Ile650Thr)
n.69T>C
c.-65+2426T>C (n.-65+2426T>C)
 ClinVar
1g.94060748A>TCA341278944ABCA4c.1949T>A (p.Ile650Asn)
n.69T>A
c.-65+2426T>A (n.-65+2426T>A)
1g.94060749T>ACA341278950ABCA4c.1948A>T (p.Ile650Phe)
n.68A>T
c.-65+2425A>T (n.-65+2425A>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94060749T>CCA341278949ABCA4c.1948A>G (p.Ile650Val)
n.68A>G
c.-65+2425A>G (n.-65+2425A>G)
1g.94060749T>GCA341278946ABCA4c.1948A>C (p.Ile650Leu)
n.68A>C
c.-65+2425A>C (n.-65+2425A>C)
 dbSNP
1g.94060749T=CA1181428088ABCA4c.1948A= (p.Ile650=)
n.68A=
c.-65+2425A= (n.-65+2425A=)
1g.94060750G>ACA418821692ABCA4c.1947C>T (p.Ile649=)
n.67C>T
c.-65+2424C>T (n.-65+2424C>T)
 ClinVar
1g.94060750G>CCA341278952ABCA4c.1947C>G (p.Ile649Met)
n.67C>G
c.-65+2424C>G (n.-65+2424C>G)
1g.94060750G>TCA418821694ABCA4c.1947C>A (p.Ile649=)
n.67C>A
c.-65+2424C>A (n.-65+2424C>A)
1g.94060751A>CCA341278954ABCA4c.1946T>G (p.Ile649Ser)
n.66T>G
c.-65+2423T>G (n.-65+2423T>G)
1g.94060751A>GCA341278955ABCA4c.1946T>C (p.Ile649Thr)
n.66T>C
c.-65+2423T>C (n.-65+2423T>C)
1g.94060751A>TCA341278957ABCA4c.1946T>A (p.Ile649Asn)
n.66T>A
c.-65+2423T>A (n.-65+2423T>A)
1g.94060752T>ACA958378ABCA4c.1945A>T (p.Ile649Phe)
n.65A>T
c.-65+2422A>T (n.-65+2422A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060752T>CCA341278959ABCA4c.1945A>G (p.Ile649Val)
n.65A>G
c.-65+2422A>G (n.-65+2422A>G)
 dbSNP
1g.94060752T>GCA341278961ABCA4c.1945A>C (p.Ile649Leu)
n.65A>C
c.-65+2422A>C (n.-65+2422A>C)
1g.94060752T=CA1143995602ABCA4c.1945A= (p.Ile649=)
n.65A=
c.-65+2422A= (n.-65+2422A=)
1g.94060753C>ACA958379ABCA4c.1944G>T (p.Met648Ile)
n.64G>T
c.-65+2421G>T (n.-65+2421G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060753C=CA1181428089ABCA4c.1944G= (p.Met648=)
n.64G=
c.-65+2421G= (n.-65+2421G=)
1g.94060753C>GCA341278964ABCA4c.1944G>C (p.Met648Ile)
n.64G>C
c.-65+2421G>C (n.-65+2421G>C)
1g.94060753C>TCA341278966ABCA4c.1944G>A (p.Met648Ile)
n.64G>A
c.-65+2421G>A (n.-65+2421G>A)
1g.94060754A>CCA341278968ABCA4c.1943T>G (p.Met648Arg)
n.63T>G
c.-65+2420T>G (n.-65+2420T>G)
1g.94060754A>GCA341278969ABCA4c.1943T>C (p.Met648Thr)
n.63T>C
c.-65+2420T>C (n.-65+2420T>C)
1g.94060754A>TCA341278971ABCA4c.1943T>A (p.Met648Lys)
n.63T>A
c.-65+2420T>A (n.-65+2420T>A)
1g.94060755T>ACA341278976ABCA4c.1942A>T (p.Met648Leu)
n.62A>T
c.-65+2419A>T (n.-65+2419A>T)
1g.94060755T>CCA341278977ABCA4c.1942A>G (p.Met648Val)
n.62A>G
c.-65+2419A>G (n.-65+2419A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94060755T>GCA341278973ABCA4c.1942A>C (p.Met648Leu)
n.62A>C
c.-65+2419A>C (n.-65+2419A>C)
1g.94060755T=CA1181428090ABCA4c.1942A= (p.Met648=)
n.62A=
c.-65+2419A= (n.-65+2419A=)
1g.94060756delCA2744619100ABCA4c.1941del (p.Phe647LeufsTer2)
n.61del
c.-65+2418del (n.-65+2418del)
1g.94060756G>ACA418821700ABCA4c.1941C>T (p.Phe647=)
n.61C>T
c.-65+2418C>T (n.-65+2418C>T)
1g.94060756G>CCA341278978ABCA4c.1941C>G (p.Phe647Leu)
n.61C>G
c.-65+2418C>G (n.-65+2418C>G)
1g.94060756G>TCA341278980ABCA4c.1941C>A (p.Phe647Leu)
n.61C>A
c.-65+2418C>A (n.-65+2418C>A)
1g.94060757A>CCA341278982ABCA4c.1940T>G (p.Phe647Cys)
n.60T>G
c.-65+2417T>G (n.-65+2417T>G)
1g.94060757A>GCA341278984ABCA4c.1940T>C (p.Phe647Ser)
n.60T>C
c.-65+2417T>C (n.-65+2417T>C)
1g.94060757A>TCA341278986ABCA4c.1940T>A (p.Phe647Tyr)
n.60T>A
c.-65+2417T>A (n.-65+2417T>A)
1g.94060758A>CCA341278988ABCA4c.1939T>G (p.Phe647Val)
n.59T>G
c.-65+2416T>G (n.-65+2416T>G)
1g.94060758A>GCA341278990ABCA4c.1939T>C (p.Phe647Leu)
n.59T>C
c.-65+2416T>C (n.-65+2416T>C)
1g.94060758A>TCA341278992ABCA4c.1939T>A (p.Phe647Ile)
n.59T>A
c.-65+2416T>A (n.-65+2416T>A)
1g.94060759A>CCA418821703ABCA4c.1938T>G (p.Ser646=)
n.58T>G
c.-65+2415T>G (n.-65+2415T>G)
1g.94060759A>GCA418821704ABCA4c.1938T>C (p.Ser646=)
n.58T>C
c.-65+2415T>C (n.-65+2415T>C)
1g.94060759A>TCA418821705ABCA4c.1938T>A (p.Ser646=)
n.58T>A
c.-65+2415T>A (n.-65+2415T>A)
1g.94060760C>ACA341278994ABCA4c.1938-1G>T (n.1938-1G>T)
n.58-1G>T
c.-65+2414G>T (n.-65+2414G>T)
1g.94060760C=CA1140726034ABCA4c.1938-1G= (n.1938-1G=)
n.58-1G=
c.-65+2414G= (n.-65+2414G=)
1g.94060760C>GCA341278995ABCA4c.1938-1G>C (n.1938-1G>C)
n.58-1G>C
c.-65+2414G>C (n.-65+2414G>C)
1g.94060760C>TCA226963ABCA4c.1938-1G>A (n.1938-1G>A)
n.58-1G>A
c.-65+2414G>A (n.-65+2414G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060760_94060761delCA2646651309ABCA4c.1938-2_1938-1del (n.1938-2_1938-1del)
n.58-2_58-1del
c.-65+2413_-65+2414del (n.-65+2413_-65+2414del)
 gnomAD v4
1g.94060761T>ACA341279003ABCA4c.1938-2A>T (n.1938-2A>T)
n.58-2A>T
c.-65+2413A>T (n.-65+2413A>T)
1g.94060761T>CCA341279001ABCA4c.1938-2A>G (n.1938-2A>G)
n.58-2A>G
c.-65+2413A>G (n.-65+2413A>G)
 dbSNP COSMIC COSMIC
1g.94060761T>GCA341278999ABCA4c.1938-2A>C (n.1938-2A>C)
n.58-2A>C
c.-65+2413A>C (n.-65+2413A>C)
1g.94060761T=CA1181428091ABCA4c.1938-2A= (n.1938-2A=)
n.58-2A=
c.-65+2413A= (n.-65+2413A=)
1g.94060762A>GCA2646651310ABCA4c.1938-3T>C (n.1938-3T>C)
n.58-3T>C
c.-65+2412T>C (n.-65+2412T>C)
 gnomAD v4
1g.94060764delCA2646651311ABCA4c.1938-3del (n.1938-3del)
n.58-3del
c.-65+2412del (n.-65+2412del)
 gnomAD v4
1g.94060764A=CA1181428092ABCA4c.1938-5T= (n.1938-5T=)
n.58-5T=
c.-65+2410T= (n.-65+2410T=)
1g.94060764A>CCA1004552130ABCA4c.1938-5T>G (n.1938-5T>G)
n.58-5T>G
c.-65+2410T>G (n.-65+2410T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060764_94060765delCA2646651312ABCA4c.1938-6_1938-5del (n.1938-6_1938-5del)
n.58-6_58-5del
c.-65+2409_-65+2410del (n.-65+2409_-65+2410del)
 gnomAD v4
1g.94060765G>ACA1181428094ABCA4c.1938-6C>T (n.1938-6C>T)
n.58-6C>T
c.-65+2409C>T (n.-65+2409C>T)
 ClinVar dbSNP
1g.94060765G=CA1181428093ABCA4c.1938-6C= (n.1938-6C=)
n.58-6C=
c.-65+2409C= (n.-65+2409C=)
1g.94060766C>GCA2646651313ABCA4c.1938-7G>C (n.1938-7G>C)
n.58-7G>C
c.-65+2408G>C (n.-65+2408G>C)
 gnomAD v4
1g.94060767A>GCA2571596868ABCA4c.1938-8T>C (n.1938-8T>C)
n.58-8T>C
c.-65+2407T>C (n.-65+2407T>C)
1g.94060768A=CA1181428095ABCA4c.1938-9T= (n.1938-9T=)
n.58-9T=
c.-65+2406T= (n.-65+2406T=)
1g.94060768A>GCA1181428096ABCA4c.1938-9T>C (n.1938-9T>C)
n.58-9T>C
c.-65+2406T>C (n.-65+2406T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94060769A>GCA2574438456ABCA4c.1938-10T>C (n.1938-10T>C)
n.58-10T>C
c.-65+2405T>C (n.-65+2405T>C)
1g.94060771G>ACA958380ABCA4c.1938-12C>T (n.1938-12C>T)
n.58-12C>T
c.-65+2403C>T (n.-65+2403C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94060771G=CA1181428097ABCA4c.1938-12C= (n.1938-12C=)
n.58-12C=
c.-65+2403C= (n.-65+2403C=)
1g.94060771G>TCA2646651314ABCA4c.1938-12C>A (n.1938-12C>A)
n.58-12C>A
c.-65+2403C>A (n.-65+2403C>A)
 gnomAD v4
1g.94060772G>ACA1181428098ABCA4c.1938-13C>T (n.1938-13C>T)
n.58-13C>T
c.-65+2402C>T (n.-65+2402C>T)
 dbSNP
1g.94060772G>CCA26846662ABCA4c.1938-13C>G (n.1938-13C>G)
n.58-13C>G
c.-65+2402C>G (n.-65+2402C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94060772G=CA1143611210ABCA4c.1938-13C= (n.1938-13C=)
n.58-13C=
c.-65+2402C= (n.-65+2402C=)
1g.94060772G>TCA26846675ABCA4c.1938-13C>A (n.1938-13C>A)
n.58-13C>A
c.-65+2402C>A (n.-65+2402C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060773A=CA1181428099ABCA4c.1938-14T= (n.1938-14T=)
n.58-14T=
c.-65+2401T= (n.-65+2401T=)
1g.94060773A>GCA524697575ABCA4c.1938-14T>C (n.1938-14T>C)
n.58-14T>C
c.-65+2401T>C (n.-65+2401T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060774G>ACA2739272681ABCA4c.1938-15C>T (n.1938-15C>T)
n.58-15C>T
c.-65+2400C>T (n.-65+2400C>T)
 ClinVar
1g.94060776G>ACA1181428101ABCA4c.1938-17C>T (n.1938-17C>T)
n.58-17C>T
c.-65+2398C>T (n.-65+2398C>T)
 ClinVar dbSNP
1g.94060776G=CA1181428100ABCA4c.1938-17C= (n.1938-17C=)
n.58-17C=
c.-65+2398C= (n.-65+2398C=)
1g.94060776G>TCA2646651315ABCA4c.1938-17C>A (n.1938-17C>A)
n.58-17C>A
c.-65+2398C>A (n.-65+2398C>A)
 gnomAD v4
1g.94060777A>GCA2580063557ABCA4c.1938-18T>C (n.1938-18T>C)
n.58-18T>C
c.-65+2397T>C (n.-65+2397T>C)
 ClinVar
1g.94060779G>ACA2646651316ABCA4c.1938-20C>T (n.1938-20C>T)
n.58-20C>T
c.-65+2395C>T (n.-65+2395C>T)
 gnomAD v4
1g.94060779G>TCA2646651317ABCA4c.1938-20C>A (n.1938-20C>A)
n.58-20C>A
c.-65+2395C>A (n.-65+2395C>A)
 gnomAD v4
1g.94060780C>ACA2646651318ABCA4c.1938-21G>T (n.1938-21G>T)
n.58-21G>T
c.-65+2394G>T (n.-65+2394G>T)
 gnomAD v4
1g.94060780C=CA1144334847ABCA4c.1938-21G= (n.1938-21G=)
n.58-21G=
c.-65+2394G= (n.-65+2394G=)
1g.94060780C>TCA958381ABCA4c.1938-21G>A (n.1938-21G>A)
n.58-21G>A
c.-65+2394G>A (n.-65+2394G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060781_94060786delCA2744619101ABCA4c.1938-27_1938-22del (n.1938-27_1938-22del)
n.58-27_58-22del
c.-65+2388_-65+2393del (n.-65+2388_-65+2393del)
1g.94060782G>ACA2646651319ABCA4c.1938-23C>T (n.1938-23C>T)
n.58-23C>T
c.-65+2392C>T (n.-65+2392C>T)
 gnomAD v4
1g.94060782G>TCA2574438459ABCA4c.1938-23C>A (n.1938-23C>A)
n.58-23C>A
c.-65+2392C>A (n.-65+2392C>A)
 gnomAD v4
1g.94060785T>CCA2574438460ABCA4c.1938-26A>G (n.1938-26A>G)
n.58-26A>G
c.-65+2389A>G (n.-65+2389A>G)
1g.94060785T>GCA2566024746ABCA4c.1938-26A>C (n.1938-26A>C)
n.58-26A>C
c.-65+2389A>C (n.-65+2389A>C)
 gnomAD v4
1g.94060785_94060790delCA2744619102ABCA4c.1938-31_1938-26del (n.1938-31_1938-26del)
n.58-31_58-26del
c.-65+2384_-65+2389del (n.-65+2384_-65+2389del)
1g.94060787G>TCA2646651320ABCA4c.1938-28C>A (n.1938-28C>A)
n.58-28C>A
c.-65+2387C>A (n.-65+2387C>A)
 gnomAD v4
1g.94060788T>ACA2574438462ABCA4c.1938-29A>T (n.1938-29A>T)
n.58-29A>T
c.-65+2386A>T (n.-65+2386A>T)
 gnomAD v4
1g.94060788T>GCA2646651321ABCA4c.1938-29A>C (n.1938-29A>C)
n.58-29A>C
c.-65+2386A>C (n.-65+2386A>C)
 gnomAD v4
1g.94060790G>CCA958382ABCA4c.1938-31C>G (n.1938-31C>G)
n.58-31C>G
c.-65+2384C>G (n.-65+2384C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94060790G=CA1181428102ABCA4c.1938-31C= (n.1938-31C=)
n.58-31C=
c.-65+2384C= (n.-65+2384C=)
1g.94060792G>ACA1181428104ABCA4c.1938-33C>T (n.1938-33C>T)
n.58-33C>T
c.-65+2382C>T (n.-65+2382C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94060792G=CA1181428103ABCA4c.1938-33C= (n.1938-33C=)
n.58-33C=
c.-65+2382C= (n.-65+2382C=)
1g.94060792G>TCA2574438472ABCA4c.1938-33C>A (n.1938-33C>A)
n.58-33C>A
c.-65+2382C>A (n.-65+2382C>A)
1g.94060793T>GCA26846690ABCA4c.1938-34A>C (n.1938-34A>C)
n.58-34A>C
c.-65+2381A>C (n.-65+2381A>C)
 dbSNP
1g.94060793T=CA1181428105ABCA4c.1938-34A= (n.1938-34A=)
n.58-34A=
c.-65+2381A= (n.-65+2381A=)
1g.94060795_94060799delCA2574438473ABCA4c.1938-38_1938-34del (n.1938-38_1938-34del)
n.58-38_58-34del
c.-65+2377_-65+2381del (n.-65+2377_-65+2381del)
1g.94060793_94060800delCA2744619103ABCA4c.1938-41_1938-34del (n.1938-41_1938-34del)
n.58-41_58-34del
c.-65+2374_-65+2381del (n.-65+2374_-65+2381del)
1g.94060793_94060794insACACA2744619104ABCA4c.1938-35_1938-34insTGT (n.1938-35_1938-34insTGT)
n.58-35_58-34insTGT
c.-65+2380_-65+2381insTGT (n.-65+2380_-65+2381insTGT)
1g.94060794G>ACA1004552141ABCA4c.1938-35C>T (n.1938-35C>T)
n.58-35C>T
c.-65+2380C>T (n.-65+2380C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060794G=CA1181428106ABCA4c.1938-35C= (n.1938-35C=)
n.58-35C=
c.-65+2380C= (n.-65+2380C=)
1g.94060795C>TCA2646651322ABCA4c.1938-36G>A (n.1938-36G>A)
n.58-36G>A
c.-65+2379G>A (n.-65+2379G>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched