Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.94060665_94060667del | CA2580063339 | ABCA4 | c.2032_2034del (p.Lys678del) n.152_154del c.-65+2509_-65+2511del (n.-65+2509_-65+2511del) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.94060664T>A | CA341278687 | ABCA4 | c.2033A>T (p.Lys678Met) n.153A>T c.-65+2510A>T (n.-65+2510A>T) | |
1 | g.94060664T>C | CA341278688 | ABCA4 | c.2033A>G (p.Lys678Arg) n.153A>G c.-65+2510A>G (n.-65+2510A>G) | |
1 | g.94060664T>G | CA341278689 | ABCA4 | c.2033A>C (p.Lys678Thr) n.153A>C c.-65+2510A>C (n.-65+2510A>C) | |
1 | g.94060665T>A | CA341278690 | ABCA4 | c.2032A>T (p.Lys678Ter) n.152A>T c.-65+2509A>T (n.-65+2509A>T) | |
1 | g.94060665T>C | CA341278691 | ABCA4 | c.2032A>G (p.Lys678Glu) n.152A>G c.-65+2509A>G (n.-65+2509A>G) | |
1 | g.94060665T>G | CA341278692 | ABCA4 | c.2032A>C (p.Lys678Gln) n.152A>C c.-65+2509A>C (n.-65+2509A>C) | |
1 | g.94060666C>A | CA341278693 | ABCA4 | c.2031G>T (p.Glu677Asp) n.151G>T c.-65+2508G>T (n.-65+2508G>T) | |
1 | g.94060666C= | CA1181428057 | ABCA4 | c.2031G= (p.Glu677=) n.151G= c.-65+2508G= (n.-65+2508G=) | |
1 | g.94060666C>G | CA341278694 | ABCA4 | c.2031G>C (p.Glu677Asp) n.151G>C c.-65+2508G>C (n.-65+2508G>C) | |
1 | g.94060666C>T | CA418821558 | ABCA4 | c.2031G>A (p.Glu677=) n.151G>A c.-65+2508G>A (n.-65+2508G>A) | dbSNP |
1 | g.94060669_94060681del | CA2580063545 | ABCA4 | c.2019_2031del (p.Ser673ArgfsTer6) n.139_151del c.-65+2496_-65+2508del (n.-65+2496_-65+2508del) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.94060667T>A | CA341278697 | ABCA4 | c.2030A>T (p.Glu677Val) n.150A>T c.-65+2507A>T (n.-65+2507A>T) | |
1 | g.94060667T>C | CA341278696 | ABCA4 | c.2030A>G (p.Glu677Gly) n.150A>G c.-65+2507A>G (n.-65+2507A>G) | |
1 | g.94060667T>G | CA341278695 | ABCA4 | c.2030A>C (p.Glu677Ala) n.150A>C c.-65+2507A>C (n.-65+2507A>C) | |
1 | g.94060668C>A | CA341278698 | ABCA4 | c.2029G>T (p.Glu677Ter) n.149G>T c.-65+2506G>T (n.-65+2506G>T) | |
1 | g.94060668C>G | CA341278699 | ABCA4 | c.2029G>C (p.Glu677Gln) n.149G>C c.-65+2506G>C (n.-65+2506G>C) | ClinVar |
1 | g.94060668C>T | CA341278700 | ABCA4 | c.2029G>A (p.Glu677Lys) n.149G>A c.-65+2506G>A (n.-65+2506G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.94060669C>A | CA341278701 | ABCA4 | c.2028G>T (p.Leu676Phe) n.148G>T c.-65+2505G>T (n.-65+2505G>T) | |
1 | g.94060669C>G | CA341278702 | ABCA4 | c.2028G>C (p.Leu676Phe) n.148G>C c.-65+2505G>C (n.-65+2505G>C) | |
1 | g.94060669C>T | CA418821560 | ABCA4 | c.2028G>A (p.Leu676=) n.148G>A c.-65+2505G>A (n.-65+2505G>A) | |
1 | g.94060670A>C | CA341278703 | ABCA4 | c.2027T>G (p.Leu676Trp) n.147T>G c.-65+2504T>G (n.-65+2504T>G) | |
1 | g.94060670A>G | CA341278704 | ABCA4 | c.2027T>C (p.Leu676Ser) n.147T>C c.-65+2504T>C (n.-65+2504T>C) | |
1 | g.94060670A>T | CA341278705 | ABCA4 | c.2027T>A (p.Leu676Ter) n.147T>A c.-65+2504T>A (n.-65+2504T>A) | |
1 | g.94060671A>C | CA341278706 | ABCA4 | c.2026T>G (p.Leu676Val) n.146T>G c.-65+2503T>G (n.-65+2503T>G) | |
1 | g.94060671A>G | CA418821562 | ABCA4 | c.2026T>C (p.Leu676=) n.146T>C c.-65+2503T>C (n.-65+2503T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94060671A>T | CA341278707 | ABCA4 | c.2026T>A (p.Leu676Met) n.146T>A c.-65+2503T>A (n.-65+2503T>A) | |
1 | g.94060672G>A | CA418821565 | ABCA4 | c.2025C>T (p.Val675=) n.145C>T c.-65+2502C>T (n.-65+2502C>T) | |
1 | g.94060672G>C | CA418821564 | ABCA4 | c.2025C>G (p.Val675=) n.145C>G c.-65+2502C>G (n.-65+2502C>G) | |
1 | g.94060672G= | CA1181428058 | ABCA4 | c.2025C= (p.Val675=) n.145C= c.-65+2502C= (n.-65+2502C=) | |
1 | g.94060672G>T | CA418821563 | ABCA4 | c.2025C>A (p.Val675=) n.145C>A c.-65+2502C>A (n.-65+2502C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94060673A>C | CA341278708 | ABCA4 | c.2024T>G (p.Val675Gly) n.144T>G c.-65+2501T>G (n.-65+2501T>G) | |
1 | g.94060673A>G | CA341278709 | ABCA4 | c.2024T>C (p.Val675Ala) n.144T>C c.-65+2501T>C (n.-65+2501T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94060673A>T | CA341278710 | ABCA4 | c.2024T>A (p.Val675Asp) n.144T>A c.-65+2501T>A (n.-65+2501T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94060674C>A | CA341278711 | ABCA4 | c.2023G>T (p.Val675Phe) n.143G>T c.-65+2500G>T (n.-65+2500G>T) | |
1 | g.94060674C= | CA1147907458 | ABCA4 | c.2023G= (p.Val675=) n.143G= c.-65+2500G= (n.-65+2500G=) | |
1 | g.94060674C>G | CA341278712 | ABCA4 | c.2023G>C (p.Val675Leu) n.143G>C c.-65+2500G>C (n.-65+2500G>C) | |
1 | g.94060674C>T | CA958364 | ABCA4 | c.2023G>A (p.Val675Ile) n.143G>A c.-65+2500G>A (n.-65+2500G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.94060675G>A | CA958365 | ABCA4 | c.2022C>T (p.Ile674=) n.142C>T c.-65+2499C>T (n.-65+2499C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94060675G>C | CA341278713 | ABCA4 | c.2022C>G (p.Ile674Met) n.142C>G c.-65+2499C>G (n.-65+2499C>G) | |
1 | g.94060675G= | CA1181428059 | ABCA4 | c.2022C= (p.Ile674=) n.142C= c.-65+2499C= (n.-65+2499C=) | |
1 | g.94060675G>T | CA418821567 | ABCA4 | c.2022C>A (p.Ile674=) n.142C>A c.-65+2499C>A (n.-65+2499C>A) | |
1 | g.94060676A>C | CA341278714 | ABCA4 | c.2021T>G (p.Ile674Ser) n.141T>G c.-65+2498T>G (n.-65+2498T>G) | |
1 | g.94060676A>G | CA341278715 | ABCA4 | c.2021T>C (p.Ile674Thr) n.141T>C c.-65+2498T>C (n.-65+2498T>C) | |
1 | g.94060676A>T | CA341278716 | ABCA4 | c.2021T>A (p.Ile674Asn) n.141T>A c.-65+2498T>A (n.-65+2498T>A) | |
1 | g.94060677T>A | CA341278717 | ABCA4 | c.2020A>T (p.Ile674Phe) n.140A>T c.-65+2497A>T (n.-65+2497A>T) | |
1 | g.94060677T>C | CA958366 | ABCA4 | c.2020A>G (p.Ile674Val) n.140A>G c.-65+2497A>G (n.-65+2497A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94060677T>G | CA341278718 | ABCA4 | c.2020A>C (p.Ile674Leu) n.140A>C c.-65+2497A>C (n.-65+2497A>C) | |
1 | g.94060677T= | CA1181428060 | ABCA4 | c.2020A= (p.Ile674=) n.140A= c.-65+2497A= (n.-65+2497A=) | |
1 | g.94060678G>A | CA418821571 | ABCA4 | c.2019C>T (p.Ser673=) n.139C>T c.-65+2496C>T (n.-65+2496C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94060678G>C | CA341278719 | ABCA4 | c.2019C>G (p.Ser673Arg) n.139C>G c.-65+2496C>G (n.-65+2496C>G) | |
1 | g.94060678G>T | CA341278720 | ABCA4 | c.2019C>A (p.Ser673Arg) n.139C>A c.-65+2496C>A (n.-65+2496C>A) | |
1 | g.94060679C>A | CA341278721 | ABCA4 | c.2018G>T (p.Ser673Ile) n.138G>T c.-65+2495G>T (n.-65+2495G>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.94060679C= | CA1181428061 | ABCA4 | c.2018G= (p.Ser673=) n.138G= c.-65+2495G= (n.-65+2495G=) | |
1 | g.94060679C>G | CA341278722 | ABCA4 | c.2018G>C (p.Ser673Thr) n.138G>C c.-65+2495G>C (n.-65+2495G>C) | |
1 | g.94060679C>T | CA26846520 | ABCA4 | c.2018G>A (p.Ser673Asn) n.138G>A c.-65+2495G>A (n.-65+2495G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94060680T>A | CA341278723 | ABCA4 | c.2017A>T (p.Ser673Cys) n.137A>T c.-65+2494A>T (n.-65+2494A>T) | |
1 | g.94060680T>C | CA341278725 | ABCA4 | c.2017A>G (p.Ser673Gly) n.137A>G c.-65+2494A>G (n.-65+2494A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94060680T>G | CA341278724 | ABCA4 | c.2017A>C (p.Ser673Arg) n.137A>C c.-65+2494A>C (n.-65+2494A>C) | |
1 | g.94060680T= | CA1181428062 | ABCA4 | c.2017A= (p.Ser673=) n.137A= c.-65+2494A= (n.-65+2494A=) | |
1 | g.94060681C>A | CA341278726 | ABCA4 | c.2016G>T (p.Lys672Asn) n.136G>T c.-65+2493G>T (n.-65+2493G>T) | |
1 | g.94060681C>G | CA341278727 | ABCA4 | c.2016G>C (p.Lys672Asn) n.136G>C c.-65+2493G>C (n.-65+2493G>C) | |
1 | g.94060681C>T | CA418821575 | ABCA4 | c.2016G>A (p.Lys672=) n.136G>A c.-65+2493G>A (n.-65+2493G>A) | |
1 | g.94060682T>A | CA341278728 | ABCA4 | c.2015A>T (p.Lys672Met) n.135A>T c.-65+2492A>T (n.-65+2492A>T) | |
1 | g.94060682T>C | CA341278729 | ABCA4 | c.2015A>G (p.Lys672Arg) n.135A>G c.-65+2492A>G (n.-65+2492A>G) | |
1 | g.94060682T>G | CA341278730 | ABCA4 | c.2015A>C (p.Lys672Thr) n.135A>C c.-65+2492A>C (n.-65+2492A>C) | |
1 | g.94060683T>A | CA341278731 | ABCA4 | c.2014A>T (p.Lys672Ter) n.134A>T c.-65+2491A>T (n.-65+2491A>T) | |
1 | g.94060683T>C | CA958367 | ABCA4 | c.2014A>G (p.Lys672Glu) n.134A>G c.-65+2491A>G (n.-65+2491A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94060683T>G | CA341278732 | ABCA4 | c.2014A>C (p.Lys672Gln) n.134A>C c.-65+2491A>C (n.-65+2491A>C) | |
1 | g.94060683T= | CA1144197076 | ABCA4 | c.2014A= (p.Lys672=) n.134A= c.-65+2491A= (n.-65+2491A=) | |
1 | g.94060683_94060685delinsTCA | CA1181428063 | ABCA4 | c.2012_2014delinsTGA (p.Val671=) n.132_134delinsTGA c.-65+2489_-65+2491delinsTGA (n.-65+2489_-65+2491delinsTGA) | |
1 | g.94060684C>A | CA418821578 | ABCA4 | c.2013G>T (p.Val671=) n.133G>T c.-65+2490G>T (n.-65+2490G>T) | |
1 | g.94060684C>G | CA418821580 | ABCA4 | c.2013G>C (p.Val671=) n.133G>C c.-65+2490G>C (n.-65+2490G>C) | |
1 | g.94060684C>T | CA418821582 | ABCA4 | c.2013G>A (p.Val671=) n.133G>A c.-65+2490G>A (n.-65+2490G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94060686_94060687del | CA1139656230 | ABCA4 | c.2012_2013del (p.Val671GlufsTer?) n.132_133del c.-65+2489_-65+2490del (n.-65+2489_-65+2490del) | ClinVar dbSNP |
1 | g.94060685A>C | CA341278733 | ABCA4 | c.2012T>G (p.Val671Gly) n.132T>G c.-65+2489T>G (n.-65+2489T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94060685A>G | CA341278734 | ABCA4 | c.2012T>C (p.Val671Ala) n.132T>C c.-65+2489T>C (n.-65+2489T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94060685A>T | CA341278735 | ABCA4 | c.2012T>A (p.Val671Glu) n.132T>A c.-65+2489T>A (n.-65+2489T>A) | |
1 | g.94060686C>A | CA341278737 | ABCA4 | c.2011G>T (p.Val671Leu) n.131G>T c.-65+2488G>T (n.-65+2488G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94060686C= | CA1181428064 | ABCA4 | c.2011G= (p.Val671=) n.131G= c.-65+2488G= (n.-65+2488G=) | |
1 | g.94060686C>G | CA341278738 | ABCA4 | c.2011G>C (p.Val671Leu) n.131G>C c.-65+2488G>C (n.-65+2488G>C) | |
1 | g.94060686C>T | CA341278736 | ABCA4 | c.2011G>A (p.Val671Met) n.131G>A c.-65+2488G>A (n.-65+2488G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94060687A>C | CA418821583 | ABCA4 | c.2010T>G (p.Thr670=) n.130T>G c.-65+2487T>G (n.-65+2487T>G) | |
1 | g.94060687A>G | CA418821585 | ABCA4 | c.2010T>C (p.Thr670=) n.130T>C c.-65+2487T>C (n.-65+2487T>C) | |
1 | g.94060687A>T | CA418821586 | ABCA4 | c.2010T>A (p.Thr670=) n.130T>A c.-65+2487T>A (n.-65+2487T>A) | COSMIC COSMIC |
1 | g.94060688G>A | CA341278740 | ABCA4 | c.2009C>T (p.Thr670Ile) n.129C>T c.-65+2486C>T (n.-65+2486C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94060688G>C | CA341278739 | ABCA4 | c.2009C>G (p.Thr670Ser) n.129C>G c.-65+2486C>G (n.-65+2486C>G) | |
1 | g.94060688G= | CA1181428065 | ABCA4 | c.2009C= (p.Thr670=) n.129C= c.-65+2486C= (n.-65+2486C=) | |
1 | g.94060688G>T | CA341278741 | ABCA4 | c.2009C>A (p.Thr670Asn) n.129C>A c.-65+2486C>A (n.-65+2486C>A) | |
1 | g.94060689T>A | CA341278742 | ABCA4 | c.2008A>T (p.Thr670Ser) n.128A>T c.-65+2485A>T (n.-65+2485A>T) | |
1 | g.94060689T>C | CA341278743 | ABCA4 | c.2008A>G (p.Thr670Ala) n.128A>G c.-65+2485A>G (n.-65+2485A>G) | |
1 | g.94060689T>G | CA341278744 | ABCA4 | c.2008A>C (p.Thr670Pro) n.128A>C c.-65+2485A>C (n.-65+2485A>C) | |
1 | g.94060690C>A | CA341278745 | ABCA4 | c.2007G>T (p.Met669Ile) n.127G>T c.-65+2484G>T (n.-65+2484G>T) | |
1 | g.94060690C= | CA1145661201 | ABCA4 | c.2007G= (p.Met669=) n.127G= c.-65+2484G= (n.-65+2484G=) | |
1 | g.94060690C>G | CA26846532 | ABCA4 | c.2007G>C (p.Met669Ile) n.127G>C c.-65+2484G>C (n.-65+2484G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94060690C>T | CA958368 | ABCA4 | c.2007G>A (p.Met669Ile) n.127G>A c.-65+2484G>A (n.-65+2484G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94060690_94060692delinsCAT | CA1181428066 | ABCA4 | c.2005_2007delinsATG (p.Met669=) n.125_127delinsATG c.-65+2482_-65+2484delinsATG (n.-65+2482_-65+2484delinsATG) | |
1 | g.94060691A>C | CA341278746 | ABCA4 | c.2006T>G (p.Met669Arg) n.126T>G c.-65+2483T>G (n.-65+2483T>G) | |
1 | g.94060691A>G | CA341278747 | ABCA4 | c.2006T>C (p.Met669Thr) n.126T>C c.-65+2483T>C (n.-65+2483T>C) | |
1 | g.94060691A>T | CA341278748 | ABCA4 | c.2006T>A (p.Met669Lys) n.126T>A c.-65+2483T>A (n.-65+2483T>A) | |
1 | g.94060691_94060692del | CA226970 | ABCA4 | c.2005_2006del (p.Met669AspfsTer?) n.125_126del c.-65+2482_-65+2483del (n.-65+2482_-65+2483del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94060691_94060692delinsAT | CA1140726021 | ABCA4 | c.2005_2006delinsAT (p.Met669=) n.125_126delinsAT c.-65+2482_-65+2483delinsAT (n.-65+2482_-65+2483delinsAT) | |
1 | g.94060692T>A | CA341278750 | ABCA4 | c.2005A>T (p.Met669Leu) n.125A>T c.-65+2482A>T (n.-65+2482A>T) | |
1 | g.94060692T>C | CA26846545 | ABCA4 | c.2005A>G (p.Met669Val) n.125A>G c.-65+2482A>G (n.-65+2482A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94060692T>G | CA341278749 | ABCA4 | c.2005A>C (p.Met669Leu) n.125A>C c.-65+2482A>C (n.-65+2482A>C) | |
1 | g.94060692T= | CA1181428067 | ABCA4 | c.2005A= (p.Met669=) n.125A= c.-65+2482A= (n.-65+2482A=) | |
1 | g.94060693G>A | CA418821592 | ABCA4 | c.2004C>T (p.Ser668=) n.124C>T c.-65+2481C>T (n.-65+2481C>T) | COSMIC COSMIC |
1 | g.94060693G>C | CA418821593 | ABCA4 | c.2004C>G (p.Ser668=) n.124C>G c.-65+2481C>G (n.-65+2481C>G) | |
1 | g.94060693G>T | CA418821594 | ABCA4 | c.2004C>A (p.Ser668=) n.124C>A c.-65+2481C>A (n.-65+2481C>A) | |
1 | g.94060694G>A | CA26846556 | ABCA4 | c.2003C>T (p.Ser668Phe) n.123C>T c.-65+2480C>T (n.-65+2480C>T) | dbSNP |
1 | g.94060694G>C | CA341278751 | ABCA4 | c.2003C>G (p.Ser668Cys) n.123C>G c.-65+2480C>G (n.-65+2480C>G) | |
1 | g.94060694G= | CA1181428068 | ABCA4 | c.2003C= (p.Ser668=) n.123C= c.-65+2480C= (n.-65+2480C=) | |
1 | g.94060694G>T | CA341278752 | ABCA4 | c.2003C>A (p.Ser668Tyr) n.123C>A c.-65+2480C>A (n.-65+2480C>A) | |
1 | g.94060695A= | CA1181428069 | ABCA4 | c.2002T= (p.Ser668=) n.122T= c.-65+2479T= (n.-65+2479T=) | |
1 | g.94060695A>C | CA341278753 | ABCA4 | c.2002T>G (p.Ser668Ala) n.122T>G c.-65+2479T>G (n.-65+2479T>G) | |
1 | g.94060695A>G | CA341278754 | ABCA4 | c.2002T>C (p.Ser668Pro) n.122T>C c.-65+2479T>C (n.-65+2479T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94060695A>T | CA341278755 | ABCA4 | c.2002T>A (p.Ser668Thr) n.122T>A c.-65+2479T>A (n.-65+2479T>A) | |
1 | g.94060696G>A | CA26846563 | ABCA4 | c.2001C>T (p.Val667=) n.121C>T c.-65+2478C>T (n.-65+2478C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94060696G>C | CA418821596 | ABCA4 | c.2001C>G (p.Val667=) n.121C>G c.-65+2478C>G (n.-65+2478C>G) | |
1 | g.94060696G= | CA1181428070 | ABCA4 | c.2001C= (p.Val667=) n.121C= c.-65+2478C= (n.-65+2478C=) | |
1 | g.94060696G>T | CA418821597 | ABCA4 | c.2001C>A (p.Val667=) n.121C>A c.-65+2478C>A (n.-65+2478C>A) | |
1 | g.94060697A>C | CA341278756 | ABCA4 | c.2000T>G (p.Val667Gly) n.120T>G c.-65+2477T>G (n.-65+2477T>G) | |
1 | g.94060697A>G | CA341278757 | ABCA4 | c.2000T>C (p.Val667Ala) n.120T>C c.-65+2477T>C (n.-65+2477T>C) | |
1 | g.94060697A>T | CA341278758 | ABCA4 | c.2000T>A (p.Val667Asp) n.120T>A c.-65+2477T>A (n.-65+2477T>A) | |
1 | g.94060698C>A | CA341278759 | ABCA4 | c.1999G>T (p.Val667Phe) n.119G>T c.-65+2476G>T (n.-65+2476G>T) | |
1 | g.94060698C>G | CA341278760 | ABCA4 | c.1999G>C (p.Val667Leu) n.119G>C c.-65+2476G>C (n.-65+2476G>C) | |
1 | g.94060698C>T | CA341278761 | ABCA4 | c.1999G>A (p.Val667Ile) n.119G>A c.-65+2476G>A (n.-65+2476G>A) | |
1 | g.94060699_94062639del | CA2580101943 | ABCA4 | c.1876_1999del c.-65+536_-65+2476del (n.-65+536_-65+2476del) | |
1 | g.94060699A>C | CA418821599 | ABCA4 | c.1998T>G (p.Ser666=) n.118T>G c.-65+2475T>G (n.-65+2475T>G) | ClinVar |
1 | g.94060699A>G | CA418821600 | ABCA4 | c.1998T>C (p.Ser666=) n.118T>C c.-65+2475T>C (n.-65+2475T>C) | |
1 | g.94060699A>T | CA418821601 | ABCA4 | c.1998T>A (p.Ser666=) n.118T>A c.-65+2475T>A (n.-65+2475T>A) | |
1 | g.94060700G>A | CA341278763 | ABCA4 | c.1997C>T (p.Ser666Phe) n.117C>T c.-65+2474C>T (n.-65+2474C>T) | COSMIC COSMIC |
1 | g.94060700G>C | CA341278764 | ABCA4 | c.1997C>G (p.Ser666Cys) n.117C>G c.-65+2474C>G (n.-65+2474C>G) | |
1 | g.94060700G>T | CA341278762 | ABCA4 | c.1997C>A (p.Ser666Tyr) n.117C>A c.-65+2474C>A (n.-65+2474C>A) | |
1 | g.94060701A>C | CA341278765 | ABCA4 | c.1996T>G (p.Ser666Ala) n.116T>G c.-65+2473T>G (n.-65+2473T>G) | |
1 | g.94060701A>G | CA341278766 | ABCA4 | c.1996T>C (p.Ser666Pro) n.116T>C c.-65+2473T>C (n.-65+2473T>C) | |
1 | g.94060701A>T | CA341278767 | ABCA4 | c.1996T>A (p.Ser666Thr) n.116T>A c.-65+2473T>A (n.-65+2473T>A) | |
1 | g.94060702G>A | CA418821605 | ABCA4 | c.1995C>T (p.Tyr665=) n.115C>T c.-65+2472C>T (n.-65+2472C>T) | |
1 | g.94060702G>C | CA341278768 | ABCA4 | c.1995C>G (p.Tyr665Ter) n.115C>G c.-65+2472C>G (n.-65+2472C>G) | ClinVar |
1 | g.94060702G= | CA1181428071 | ABCA4 | c.1995C= (p.Tyr665=) n.115C= c.-65+2472C= (n.-65+2472C=) | |
1 | g.94060702G>T | CA958369 | ABCA4 | c.1995C>A (p.Tyr665Ter) n.115C>A c.-65+2472C>A (n.-65+2472C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94060703del | CA2580063550 | ABCA4 | c.1994del (p.Tyr665SerfsTer5) n.114del c.-65+2471del (n.-65+2471del) | ClinVar |
1 | g.94060703T>A | CA341278769 | ABCA4 | c.1994A>T (p.Tyr665Phe) n.114A>T c.-65+2471A>T (n.-65+2471A>T) | |
1 | g.94060703T>C | CA341278770 | ABCA4 | c.1994A>G (p.Tyr665Cys) n.114A>G c.-65+2471A>G (n.-65+2471A>G) | |
1 | g.94060703T>G | CA341278771 | ABCA4 | c.1994A>C (p.Tyr665Ser) n.114A>C c.-65+2471A>C (n.-65+2471A>C) | |
1 | g.94060704A>C | CA341278772 | ABCA4 | c.1993T>G (p.Tyr665Asp) n.113T>G c.-65+2470T>G (n.-65+2470T>G) | |
1 | g.94060704A>G | CA341278773 | ABCA4 | c.1993T>C (p.Tyr665His) n.113T>C c.-65+2470T>C (n.-65+2470T>C) | |
1 | g.94060704A>T | CA341278774 | ABCA4 | c.1993T>A (p.Tyr665Asn) n.113T>A c.-65+2470T>A (n.-65+2470T>A) | |
1 | g.94060705G>A | CA418821610 | ABCA4 | c.1992C>T (p.Ile664=) n.112C>T c.-65+2469C>T (n.-65+2469C>T) | |
1 | g.94060705G>C | CA341278775 | ABCA4 | c.1992C>G (p.Ile664Met) n.112C>G c.-65+2469C>G (n.-65+2469C>G) | |
1 | g.94060705G>T | CA418821611 | ABCA4 | c.1992C>A (p.Ile664=) n.112C>A c.-65+2469C>A (n.-65+2469C>A) | |
1 | g.94060706A= | CA1181428072 | ABCA4 | c.1991T= (p.Ile664=) n.111T= c.-65+2468T= (n.-65+2468T=) | |
1 | g.94060706A>C | CA341278777 | ABCA4 | c.1991T>G (p.Ile664Ser) n.111T>G c.-65+2468T>G (n.-65+2468T>G) | |
1 | g.94060706A>G | CA958370 | ABCA4 | c.1991T>C (p.Ile664Thr) n.111T>C c.-65+2468T>C (n.-65+2468T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94060706A>T | CA341278776 | ABCA4 | c.1991T>A (p.Ile664Asn) n.111T>A c.-65+2468T>A (n.-65+2468T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94060707T>A | CA341278778 | ABCA4 | c.1990A>T (p.Ile664Phe) n.110A>T c.-65+2467A>T (n.-65+2467A>T) | |
1 | g.94060707T>C | CA341278779 | ABCA4 | c.1990A>G (p.Ile664Val) n.110A>G c.-65+2467A>G (n.-65+2467A>G) | |
1 | g.94060707T>G | CA341278780 | ABCA4 | c.1990A>C (p.Ile664Leu) n.110A>C c.-65+2467A>C (n.-65+2467A>C) | |
1 | g.94060708C>A | CA341278781 | ABCA4 | c.1989G>T (p.Trp663Cys) n.109G>T c.-65+2466G>T (n.-65+2466G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94060708C= | CA1140726024 | ABCA4 | c.1989G= (p.Trp663=) n.109G= c.-65+2466G= (n.-65+2466G=) | |
1 | g.94060708C>G | CA341278782 | ABCA4 | c.1989G>C (p.Trp663Cys) n.109G>C c.-65+2466G>C (n.-65+2466G>C) | |
1 | g.94060708C>T | CA226966 | ABCA4 | c.1989G>A (p.Trp663Ter) n.109G>A c.-65+2466G>A (n.-65+2466G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.94060709C>A | CA341278783 | ABCA4 | c.1988G>T (p.Trp663Leu) n.108G>T c.-65+2465G>T (n.-65+2465G>T) | |
1 | g.94060709C= | CA1181428073 | ABCA4 | c.1988G= (p.Trp663=) n.108G= c.-65+2465G= (n.-65+2465G=) | |
1 | g.94060709C>G | CA341278784 | ABCA4 | c.1988G>C (p.Trp663Ser) n.108G>C c.-65+2465G>C (n.-65+2465G>C) | |
1 | g.94060709C>T | CA16042332 | ABCA4 | c.1988G>A (p.Trp663Ter) n.108G>A c.-65+2465G>A (n.-65+2465G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94060710A= | CA1181428074 | ABCA4 | c.1987T= (p.Trp663=) n.107T= c.-65+2464T= (n.-65+2464T=) | |
1 | g.94060710A>C | CA341278785 | ABCA4 | c.1987T>G (p.Trp663Gly) n.107T>G c.-65+2464T>G (n.-65+2464T>G) | dbSNP |
1 | g.94060710A>G | CA341278786 | ABCA4 | c.1987T>C (p.Trp663Arg) n.107T>C c.-65+2464T>C (n.-65+2464T>C) | |
1 | g.94060710A>T | CA341278787 | ABCA4 | c.1987T>A (p.Trp663Arg) n.107T>A c.-65+2464T>A (n.-65+2464T>A) | |
1 | g.94060711T>A | CA418821619 | ABCA4 | c.1986A>T (p.Ala662=) n.106A>T c.-65+2463A>T (n.-65+2463A>T) | |
1 | g.94060711T>C | CA958371 | ABCA4 | c.1986A>G (p.Ala662=) n.106A>G c.-65+2463A>G (n.-65+2463A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94060711T>G | CA958372 | ABCA4 | c.1986A>C (p.Ala662=) n.106A>C c.-65+2463A>C (n.-65+2463A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94060711T= | CA1147055297 | ABCA4 | c.1986A= (p.Ala662=) n.106A= c.-65+2463A= (n.-65+2463A=) | |
1 | g.94060712G>A | CA341278789 | ABCA4 | c.1985C>T (p.Ala662Val) n.105C>T c.-65+2462C>T (n.-65+2462C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94060712G>C | CA341278791 | ABCA4 | c.1985C>G (p.Ala662Gly) n.105C>G c.-65+2462C>G (n.-65+2462C>G) | |
1 | g.94060712G= | CA1181428075 | ABCA4 | c.1985C= (p.Ala662=) n.105C= c.-65+2462C= (n.-65+2462C=) | |
1 | g.94060712G>T | CA341278788 | ABCA4 | c.1985C>A (p.Ala662Glu) n.105C>A c.-65+2462C>A (n.-65+2462C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.94060713C>A | CA341278796 | ABCA4 | c.1984G>T (p.Ala662Ser) n.104G>T c.-65+2461G>T (n.-65+2461G>T) | |
1 | g.94060713C>G | CA341278792 | ABCA4 | c.1984G>C (p.Ala662Pro) n.104G>C c.-65+2461G>C (n.-65+2461G>C) | |
1 | g.94060713C>T | CA341278794 | ABCA4 | c.1984G>A (p.Ala662Thr) n.104G>A c.-65+2461G>A (n.-65+2461G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94060714dup | CA645372172 | ABCA4 | c.1984dup (p.Ala662GlyfsTer?) n.104dup c.-65+2461dup (n.-65+2461dup) | ClinVar dbSNP |
1 | g.94060714C>A | CA418821625 | ABCA4 | c.1983G>T (p.Leu661=) n.103G>T c.-65+2460G>T (n.-65+2460G>T) | |
1 | g.94060714C= | CA1143942220 | ABCA4 | c.1983G= (p.Leu661=) n.103G= c.-65+2460G= (n.-65+2460G=) | |
1 | g.94060714C>G | CA958373 | ABCA4 | c.1983G>C (p.Leu661=) n.103G>C c.-65+2460G>C (n.-65+2460G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94060714C>T | CA418821623 | ABCA4 | c.1983G>A (p.Leu661=) n.103G>A c.-65+2460G>A (n.-65+2460G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.94060715A>C | CA341278799 | ABCA4 | c.1982T>G (p.Leu661Arg) n.102T>G c.-65+2459T>G (n.-65+2459T>G) | ClinVar |
1 | g.94060715A>G | CA341278801 | ABCA4 | c.1982T>C (p.Leu661Pro) n.102T>C c.-65+2459T>C (n.-65+2459T>C) | |
1 | g.94060715A>T | CA341278803 | ABCA4 | c.1982T>A (p.Leu661Gln) n.102T>A c.-65+2459T>A (n.-65+2459T>A) | |
1 | g.94060716G>A | CA418821630 | ABCA4 | c.1981C>T (p.Leu661=) n.101C>T c.-65+2458C>T (n.-65+2458C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94060716G>C | CA341278807 | ABCA4 | c.1981C>G (p.Leu661Val) n.101C>G c.-65+2458C>G (n.-65+2458C>G) | |
1 | g.94060716G>T | CA341278805 | ABCA4 | c.1981C>A (p.Leu661Met) n.101C>A c.-65+2458C>A (n.-65+2458C>A) | |
1 | g.94060717C>A | CA418821631 | ABCA4 | c.1980G>T (p.Val660=) n.100G>T c.-65+2457G>T (n.-65+2457G>T) | |
1 | g.94060717C>G | CA418821634 | ABCA4 | c.1980G>C (p.Val660=) n.100G>C c.-65+2457G>C (n.-65+2457G>C) | |
1 | g.94060717C>T | CA418821632 | ABCA4 | c.1980G>A (p.Val660=) n.100G>A c.-65+2457G>A (n.-65+2457G>A) | |
1 | g.94060718A>C | CA341278809 | ABCA4 | c.1979T>G (p.Val660Gly) n.99T>G c.-65+2456T>G (n.-65+2456T>G) | |
1 | g.94060718A>G | CA341278810 | ABCA4 | c.1979T>C (p.Val660Ala) n.99T>C c.-65+2456T>C (n.-65+2456T>C) | |
1 | g.94060718A>T | CA341278812 | ABCA4 | c.1979T>A (p.Val660Glu) n.99T>A c.-65+2456T>A (n.-65+2456T>A) | |
1 | g.94060719C>A | CA341278814 | ABCA4 | c.1978G>T (p.Val660Leu) n.98G>T c.-65+2455G>T (n.-65+2455G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94060719C= | CA1181428076 | ABCA4 | c.1978G= (p.Val660=) n.98G= c.-65+2455G= (n.-65+2455G=) | |
1 | g.94060719C>G | CA341278816 | ABCA4 | c.1978G>C (p.Val660Leu) n.98G>C c.-65+2455G>C (n.-65+2455G>C) | |
1 | g.94060719C>T | CA26846593 | ABCA4 | c.1978G>A (p.Val660Met) n.98G>A c.-65+2455G>A (n.-65+2455G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94060720C>A | CA341278819 | ABCA4 | c.1977G>T (p.Met659Ile) n.97G>T c.-65+2454G>T (n.-65+2454G>T) | |
1 | g.94060720C= | CA1181428077 | ABCA4 | c.1977G= (p.Met659=) n.97G= c.-65+2454G= (n.-65+2454G=) | |
1 | g.94060720C>G | CA341278823 | ABCA4 | c.1977G>C (p.Met659Ile) n.97G>C c.-65+2454G>C (n.-65+2454G>C) | |
1 | g.94060720C>T | CA341278821 | ABCA4 | c.1977G>A (p.Met659Ile) n.97G>A c.-65+2454G>A (n.-65+2454G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
1 | g.94060721A= | CA1181428078 | ABCA4 | c.1976T= (p.Met659=) n.96T= c.-65+2453T= (n.-65+2453T=) | |
1 | g.94060721A>C | CA341278825 | ABCA4 | c.1976T>G (p.Met659Arg) n.96T>G c.-65+2453T>G (n.-65+2453T>G) | |
1 | g.94060721A>G | CA341278827 | ABCA4 | c.1976T>C (p.Met659Thr) n.96T>C c.-65+2453T>C (n.-65+2453T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94060721A>T | CA341278829 | ABCA4 | c.1976T>A (p.Met659Lys) n.96T>A c.-65+2453T>A (n.-65+2453T>A) | |
1 | g.94060722T>A | CA341278831 | ABCA4 | c.1975A>T (p.Met659Leu) n.95A>T c.-65+2452A>T (n.-65+2452A>T) | |
1 | g.94060722T>C | CA341278832 | ABCA4 | c.1975A>G (p.Met659Val) n.95A>G c.-65+2452A>G (n.-65+2452A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94060722T>G | CA341278834 | ABCA4 | c.1975A>C (p.Met659Leu) n.95A>C c.-65+2452A>C (n.-65+2452A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94060722T= | CA1181428079 | ABCA4 | c.1975A= (p.Met659=) n.95A= c.-65+2452A= (n.-65+2452A=) | |
1 | g.94060723G>A | CA418821643 | ABCA4 | c.1974C>T (p.Phe658=) n.94C>T c.-65+2451C>T (n.-65+2451C>T) | |
1 | g.94060723G>C | CA341278836 | ABCA4 | c.1974C>G (p.Phe658Leu) n.94C>G c.-65+2451C>G (n.-65+2451C>G) | |
1 | g.94060723G>T | CA341278837 | ABCA4 | c.1974C>A (p.Phe658Leu) n.94C>A c.-65+2451C>A (n.-65+2451C>A) | |
1 | g.94060724A>C | CA341278839 | ABCA4 | c.1973T>G (p.Phe658Cys) n.93T>G c.-65+2450T>G (n.-65+2450T>G) | |
1 | g.94060724A>G | CA341278841 | ABCA4 | c.1973T>C (p.Phe658Ser) n.93T>C c.-65+2450T>C (n.-65+2450T>C) | |
1 | g.94060724A>T | CA341278843 | ABCA4 | c.1973T>A (p.Phe658Tyr) n.93T>A c.-65+2450T>A (n.-65+2450T>A) | |
1 | g.94060725A>C | CA341278847 | ABCA4 | c.1972T>G (p.Phe658Val) n.92T>G c.-65+2449T>G (n.-65+2449T>G) | |
1 | g.94060725A>G | CA341278849 | ABCA4 | c.1972T>C (p.Phe658Leu) n.92T>C c.-65+2449T>C (n.-65+2449T>C) | |
1 | g.94060725A>T | CA341278846 | ABCA4 | c.1972T>A (p.Phe658Ile) n.92T>A c.-65+2449T>A (n.-65+2449T>A) | |
1 | g.94060726G>A | CA418821647 | ABCA4 | c.1971C>T (p.Ile657=) n.91C>T c.-65+2448C>T (n.-65+2448C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94060726G>C | CA341278851 | ABCA4 | c.1971C>G (p.Ile657Met) n.91C>G c.-65+2448C>G (n.-65+2448C>G) | |
1 | g.94060726G>T | CA418821649 | ABCA4 | c.1971C>A (p.Ile657=) n.91C>A c.-65+2448C>A (n.-65+2448C>A) | |
1 | g.94060727A= | CA1181428080 | ABCA4 | c.1970T= (p.Ile657=) n.90T= c.-65+2447T= (n.-65+2447T=) | |
1 | g.94060727A>C | CA341278853 | ABCA4 | c.1970T>G (p.Ile657Ser) n.90T>G c.-65+2447T>G (n.-65+2447T>G) | |
1 | g.94060727A>G | CA341278856 | ABCA4 | c.1970T>C (p.Ile657Thr) n.90T>C c.-65+2447T>C (n.-65+2447T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94060727A>T | CA341278857 | ABCA4 | c.1970T>A (p.Ile657Asn) n.90T>A c.-65+2447T>A (n.-65+2447T>A) | |
1 | g.94060728T>A | CA341278860 | ABCA4 | c.1969A>T (p.Ile657Phe) n.89A>T c.-65+2446A>T (n.-65+2446A>T) | |
1 | g.94060728T>C | CA958374 | ABCA4 | c.1969A>G (p.Ile657Val) n.89A>G c.-65+2446A>G (n.-65+2446A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.94060728T>G | CA341278862 | ABCA4 | c.1969A>C (p.Ile657Leu) n.89A>C c.-65+2446A>C (n.-65+2446A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94060728T= | CA1143362011 | ABCA4 | c.1969A= (p.Ile657=) n.89A= c.-65+2446A= (n.-65+2446A=) | |
1 | g.94060729A= | CA1144166455 | ABCA4 | c.1968T= (p.Pro656=) n.88T= c.-65+2445T= (n.-65+2445T=) | |
1 | g.94060729A>C | CA418821654 | ABCA4 | c.1968T>G (p.Pro656=) n.88T>G c.-65+2445T>G (n.-65+2445T>G) | |
1 | g.94060729A>G | CA958375 | ABCA4 | c.1968T>C (p.Pro656=) n.88T>C c.-65+2445T>C (n.-65+2445T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94060729A>T | CA26846608 | ABCA4 | c.1968T>A (p.Pro656=) n.88T>A c.-65+2445T>A (n.-65+2445T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94060730G>A | CA341278866 | ABCA4 | c.1967C>T (p.Pro656Leu) n.87C>T c.-65+2444C>T (n.-65+2444C>T) | |
1 | g.94060730G>C | CA341278868 | ABCA4 | c.1967C>G (p.Pro656Arg) n.87C>G c.-65+2444C>G (n.-65+2444C>G) | |
1 | g.94060730G>T | CA341278870 | ABCA4 | c.1967C>A (p.Pro656His) n.87C>A c.-65+2444C>A (n.-65+2444C>A) | |
1 | g.94060731G>A | CA958376 | ABCA4 | c.1966C>T (p.Pro656Ser) n.86C>T c.-65+2443C>T (n.-65+2443C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.94060731G>C | CA341278873 | ABCA4 | c.1966C>G (p.Pro656Ala) n.86C>G c.-65+2443C>G (n.-65+2443C>G) | |
1 | g.94060731G= | CA1181428081 | ABCA4 | c.1966C= (p.Pro656=) n.86C= c.-65+2443C= (n.-65+2443C=) | |
1 | g.94060731G>T | CA341278875 | ABCA4 | c.1966C>A (p.Pro656Thr) n.86C>A c.-65+2443C>A (n.-65+2443C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94060732G>A | CA418821662 | ABCA4 | c.1965C>T (p.Phe655=) n.85C>T c.-65+2442C>T (n.-65+2442C>T) | |
1 | g.94060732G>C | CA341278877 | ABCA4 | c.1965C>G (p.Phe655Leu) n.85C>G c.-65+2442C>G (n.-65+2442C>G) | |
1 | g.94060732G>T | CA341278879 | ABCA4 | c.1965C>A (p.Phe655Leu) n.85C>A c.-65+2442C>A (n.-65+2442C>A) | |
1 | g.94060733A= | CA1143433939 | ABCA4 | c.1964T= (p.Phe655=) n.84T= c.-65+2441T= (n.-65+2441T=) | |
1 | g.94060733A>C | CA347415 | ABCA4 | c.1964T>G (p.Phe655Cys) n.84T>G c.-65+2441T>G (n.-65+2441T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94060733A>G | CA341278882 | ABCA4 | c.1964T>C (p.Phe655Ser) n.84T>C c.-65+2441T>C (n.-65+2441T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94060733A>T | CA341278884 | ABCA4 | c.1964T>A (p.Phe655Tyr) n.84T>A c.-65+2441T>A (n.-65+2441T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94060735del | CA2586966921 | ABCA4 | c.1964del (p.Phe655SerfsTer15) n.84del c.-65+2441del (n.-65+2441del) | |
1 | g.94060734A>C | CA341278886 | ABCA4 | c.1963T>G (p.Phe655Val) n.83T>G c.-65+2440T>G (n.-65+2440T>G) | |
1 | g.94060734A>G | CA341278888 | ABCA4 | c.1963T>C (p.Phe655Leu) n.83T>C c.-65+2440T>C (n.-65+2440T>C) | |
1 | g.94060734A>T | CA341278890 | ABCA4 | c.1963T>A (p.Phe655Ile) n.83T>A c.-65+2440T>A (n.-65+2440T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94060735A= | CA1181428082 | ABCA4 | c.1962T= (p.Cys654=) n.82T= c.-65+2439T= (n.-65+2439T=) | |
1 | g.94060735A>C | CA341278892 | ABCA4 | c.1962T>G (p.Cys654Trp) n.82T>G c.-65+2439T>G (n.-65+2439T>G) | |
1 | g.94060735A>G | CA26846621 | ABCA4 | c.1962T>C (p.Cys654=) n.82T>C c.-65+2439T>C (n.-65+2439T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94060735A>T | CA341278894 | ABCA4 | c.1962T>A (p.Cys654Ter) n.82T>A c.-65+2439T>A (n.-65+2439T>A) | |
1 | g.94060736C>A | CA341278895 | ABCA4 | c.1961G>T (p.Cys654Phe) n.81G>T c.-65+2438G>T (n.-65+2438G>T) | |
1 | g.94060736C>G | CA341278897 | ABCA4 | c.1961G>C (p.Cys654Ser) n.81G>C c.-65+2438G>C (n.-65+2438G>C) | |
1 | g.94060736C>T | CA341278899 | ABCA4 | c.1961G>A (p.Cys654Tyr) n.81G>A c.-65+2438G>A (n.-65+2438G>A) | ClinVar |
1 | g.94060737A= | CA1181428083 | ABCA4 | c.1960T= (p.Cys654=) n.80T= c.-65+2437T= (n.-65+2437T=) | |
1 | g.94060737A>C | CA341278901 | ABCA4 | c.1960T>G (p.Cys654Gly) n.80T>G c.-65+2437T>G (n.-65+2437T>G) | |
1 | g.94060737A>G | CA341278903 | ABCA4 | c.1960T>C (p.Cys654Arg) n.80T>C c.-65+2437T>C (n.-65+2437T>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.94060737A>T | CA341278904 | ABCA4 | c.1960T>A (p.Cys654Ser) n.80T>A c.-65+2437T>A (n.-65+2437T>A) | |
1 | g.94060738G>A | CA418821672 | ABCA4 | c.1959C>T (p.Arg653=) n.79C>T c.-65+2436C>T (n.-65+2436C>T) | |
1 | g.94060738G>C | CA418821674 | ABCA4 | c.1959C>G (p.Arg653=) n.79C>G c.-65+2436C>G (n.-65+2436C>G) | |
1 | g.94060738G= | CA1181428084 | ABCA4 | c.1959C= (p.Arg653=) n.79C= c.-65+2436C= (n.-65+2436C=) | |
1 | g.94060738G>T | CA418821673 | ABCA4 | c.1959C>A (p.Arg653=) n.79C>A c.-65+2436C>A (n.-65+2436C>A) | dbSNP |
1 | g.94060739C>A | CA341278906 | ABCA4 | c.1958G>T (p.Arg653Leu) n.78G>T c.-65+2435G>T (n.-65+2435G>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.94060739C= | CA1141829073 | ABCA4 | c.1958G= (p.Arg653=) n.78G= c.-65+2435G= (n.-65+2435G=) | |
1 | g.94060739C>G | CA341278908 | ABCA4 | c.1958G>C (p.Arg653Pro) n.78G>C c.-65+2435G>C (n.-65+2435G>C) | |
1 | g.94060739C>T | CA958377 | ABCA4 | c.1958G>A (p.Arg653His) n.78G>A c.-65+2435G>A (n.-65+2435G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94060740G>A | CA226965 | ABCA4 | c.1957C>T (p.Arg653Cys) n.77C>T c.-65+2434C>T (n.-65+2434C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94060740G>C | CA341278912 | ABCA4 | c.1957C>G (p.Arg653Gly) n.77C>G c.-65+2434C>G (n.-65+2434C>G) | COSMIC COSMIC |
1 | g.94060740G= | CA1140726028 | ABCA4 | c.1957C= (p.Arg653=) n.77C= c.-65+2434C= (n.-65+2434C=) | |
1 | g.94060740G>T | CA341278910 | ABCA4 | c.1957C>A (p.Arg653Ser) n.77C>A c.-65+2434C>A (n.-65+2434C>A) | |
1 | g.94060741G>A | CA418821678 | ABCA4 | c.1956C>T (p.Asn652=) n.76C>T c.-65+2433C>T (n.-65+2433C>T) | |
1 | g.94060741G>C | CA341278914 | ABCA4 | c.1956C>G (p.Asn652Lys) n.76C>G c.-65+2433C>G (n.-65+2433C>G) | |
1 | g.94060741G>T | CA341278916 | ABCA4 | c.1956C>A (p.Asn652Lys) n.76C>A c.-65+2433C>A (n.-65+2433C>A) | |
1 | g.94060742T>A | CA341278918 | ABCA4 | c.1955A>T (p.Asn652Ile) n.75A>T c.-65+2432A>T (n.-65+2432A>T) | |
1 | g.94060742T>C | CA341278922 | ABCA4 | c.1955A>G (p.Asn652Ser) n.75A>G c.-65+2432A>G (n.-65+2432A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94060742T>G | CA341278920 | ABCA4 | c.1955A>C (p.Asn652Thr) n.75A>C c.-65+2432A>C (n.-65+2432A>C) | |
1 | g.94060742T= | CA1181428085 | ABCA4 | c.1955A= (p.Asn652=) n.75A= c.-65+2432A= (n.-65+2432A=) | |
1 | g.94060743T>A | CA341278923 | ABCA4 | c.1954A>T (p.Asn652Tyr) n.74A>T c.-65+2431A>T (n.-65+2431A>T) | |
1 | g.94060743T>C | CA341278924 | ABCA4 | c.1954A>G (p.Asn652Asp) n.74A>G c.-65+2431A>G (n.-65+2431A>G) | |
1 | g.94060743T>G | CA341278926 | ABCA4 | c.1954A>C (p.Asn652His) n.74A>C c.-65+2431A>C (n.-65+2431A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94060744C>A | CA418821680 | ABCA4 | c.1953G>T (p.Leu651=) n.73G>T c.-65+2430G>T (n.-65+2430G>T) | |
1 | g.94060744C= | CA1181428086 | ABCA4 | c.1953G= (p.Leu651=) n.73G= c.-65+2430G= (n.-65+2430G=) | |
1 | g.94060744C>G | CA418821681 | ABCA4 | c.1953G>C (p.Leu651=) n.73G>C c.-65+2430G>C (n.-65+2430G>C) | |
1 | g.94060744C>T | CA26846634 | ABCA4 | c.1953G>A (p.Leu651=) n.73G>A c.-65+2430G>A (n.-65+2430G>A) | dbSNP |
1 | g.94060745A>C | CA341278928 | ABCA4 | c.1952T>G (p.Leu651Arg) n.72T>G c.-65+2429T>G (n.-65+2429T>G) | |
1 | g.94060745A>G | CA341278930 | ABCA4 | c.1952T>C (p.Leu651Pro) n.72T>C c.-65+2429T>C (n.-65+2429T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94060745A>T | CA341278932 | ABCA4 | c.1952T>A (p.Leu651Gln) n.72T>A c.-65+2429T>A (n.-65+2429T>A) | |
1 | g.94060746G>A | CA418821683 | ABCA4 | c.1951C>T (p.Leu651=) n.71C>T c.-65+2428C>T (n.-65+2428C>T) | |
1 | g.94060746G>C | CA341278934 | ABCA4 | c.1951C>G (p.Leu651Val) n.71C>G c.-65+2428C>G (n.-65+2428C>G) | |
1 | g.94060746G>T | CA341278936 | ABCA4 | c.1951C>A (p.Leu651Met) n.71C>A c.-65+2428C>A (n.-65+2428C>A) | |
1 | g.94060747G>A | CA418821686 | ABCA4 | c.1950C>T (p.Ile650=) n.70C>T c.-65+2427C>T (n.-65+2427C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.94060747G>C | CA341278938 | ABCA4 | c.1950C>G (p.Ile650Met) n.70C>G c.-65+2427C>G (n.-65+2427C>G) | |
1 | g.94060747G= | CA1181428087 | ABCA4 | c.1950C= (p.Ile650=) n.70C= c.-65+2427C= (n.-65+2427C=) | |
1 | g.94060747G>T | CA418821687 | ABCA4 | c.1950C>A (p.Ile650=) n.70C>A c.-65+2427C>A (n.-65+2427C>A) | |
1 | g.94060748A>C | CA341278942 | ABCA4 | c.1949T>G (p.Ile650Ser) n.69T>G c.-65+2426T>G (n.-65+2426T>G) | |
1 | g.94060748A>G | CA341278943 | ABCA4 | c.1949T>C (p.Ile650Thr) n.69T>C c.-65+2426T>C (n.-65+2426T>C) | ClinVar |
1 | g.94060748A>T | CA341278944 | ABCA4 | c.1949T>A (p.Ile650Asn) n.69T>A c.-65+2426T>A (n.-65+2426T>A) | |
1 | g.94060749T>A | CA341278950 | ABCA4 | c.1948A>T (p.Ile650Phe) n.68A>T c.-65+2425A>T (n.-65+2425A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94060749T>C | CA341278949 | ABCA4 | c.1948A>G (p.Ile650Val) n.68A>G c.-65+2425A>G (n.-65+2425A>G) | |
1 | g.94060749T>G | CA341278946 | ABCA4 | c.1948A>C (p.Ile650Leu) n.68A>C c.-65+2425A>C (n.-65+2425A>C) | dbSNP |
1 | g.94060749T= | CA1181428088 | ABCA4 | c.1948A= (p.Ile650=) n.68A= c.-65+2425A= (n.-65+2425A=) | |
1 | g.94060750G>A | CA418821692 | ABCA4 | c.1947C>T (p.Ile649=) n.67C>T c.-65+2424C>T (n.-65+2424C>T) | ClinVar |
1 | g.94060750G>C | CA341278952 | ABCA4 | c.1947C>G (p.Ile649Met) n.67C>G c.-65+2424C>G (n.-65+2424C>G) | |
1 | g.94060750G>T | CA418821694 | ABCA4 | c.1947C>A (p.Ile649=) n.67C>A c.-65+2424C>A (n.-65+2424C>A) | |
1 | g.94060751A>C | CA341278954 | ABCA4 | c.1946T>G (p.Ile649Ser) n.66T>G c.-65+2423T>G (n.-65+2423T>G) | |
1 | g.94060751A>G | CA341278955 | ABCA4 | c.1946T>C (p.Ile649Thr) n.66T>C c.-65+2423T>C (n.-65+2423T>C) | |
1 | g.94060751A>T | CA341278957 | ABCA4 | c.1946T>A (p.Ile649Asn) n.66T>A c.-65+2423T>A (n.-65+2423T>A) | |
1 | g.94060752T>A | CA958378 | ABCA4 | c.1945A>T (p.Ile649Phe) n.65A>T c.-65+2422A>T (n.-65+2422A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94060752T>C | CA341278959 | ABCA4 | c.1945A>G (p.Ile649Val) n.65A>G c.-65+2422A>G (n.-65+2422A>G) | dbSNP |
1 | g.94060752T>G | CA341278961 | ABCA4 | c.1945A>C (p.Ile649Leu) n.65A>C c.-65+2422A>C (n.-65+2422A>C) | |
1 | g.94060752T= | CA1143995602 | ABCA4 | c.1945A= (p.Ile649=) n.65A= c.-65+2422A= (n.-65+2422A=) | |
1 | g.94060753C>A | CA958379 | ABCA4 | c.1944G>T (p.Met648Ile) n.64G>T c.-65+2421G>T (n.-65+2421G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94060753C= | CA1181428089 | ABCA4 | c.1944G= (p.Met648=) n.64G= c.-65+2421G= (n.-65+2421G=) | |
1 | g.94060753C>G | CA341278964 | ABCA4 | c.1944G>C (p.Met648Ile) n.64G>C c.-65+2421G>C (n.-65+2421G>C) | |
1 | g.94060753C>T | CA341278966 | ABCA4 | c.1944G>A (p.Met648Ile) n.64G>A c.-65+2421G>A (n.-65+2421G>A) | |
1 | g.94060754A>C | CA341278968 | ABCA4 | c.1943T>G (p.Met648Arg) n.63T>G c.-65+2420T>G (n.-65+2420T>G) | |
1 | g.94060754A>G | CA341278969 | ABCA4 | c.1943T>C (p.Met648Thr) n.63T>C c.-65+2420T>C (n.-65+2420T>C) | |
1 | g.94060754A>T | CA341278971 | ABCA4 | c.1943T>A (p.Met648Lys) n.63T>A c.-65+2420T>A (n.-65+2420T>A) | |
1 | g.94060755T>A | CA341278976 | ABCA4 | c.1942A>T (p.Met648Leu) n.62A>T c.-65+2419A>T (n.-65+2419A>T) | |
1 | g.94060755T>C | CA341278977 | ABCA4 | c.1942A>G (p.Met648Val) n.62A>G c.-65+2419A>G (n.-65+2419A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94060755T>G | CA341278973 | ABCA4 | c.1942A>C (p.Met648Leu) n.62A>C c.-65+2419A>C (n.-65+2419A>C) | |
1 | g.94060755T= | CA1181428090 | ABCA4 | c.1942A= (p.Met648=) n.62A= c.-65+2419A= (n.-65+2419A=) | |
1 | g.94060756del | CA2744619100 | ABCA4 | c.1941del (p.Phe647LeufsTer2) n.61del c.-65+2418del (n.-65+2418del) | |
1 | g.94060756G>A | CA418821700 | ABCA4 | c.1941C>T (p.Phe647=) n.61C>T c.-65+2418C>T (n.-65+2418C>T) | |
1 | g.94060756G>C | CA341278978 | ABCA4 | c.1941C>G (p.Phe647Leu) n.61C>G c.-65+2418C>G (n.-65+2418C>G) | |
1 | g.94060756G>T | CA341278980 | ABCA4 | c.1941C>A (p.Phe647Leu) n.61C>A c.-65+2418C>A (n.-65+2418C>A) | |
1 | g.94060757A>C | CA341278982 | ABCA4 | c.1940T>G (p.Phe647Cys) n.60T>G c.-65+2417T>G (n.-65+2417T>G) | |
1 | g.94060757A>G | CA341278984 | ABCA4 | c.1940T>C (p.Phe647Ser) n.60T>C c.-65+2417T>C (n.-65+2417T>C) | |
1 | g.94060757A>T | CA341278986 | ABCA4 | c.1940T>A (p.Phe647Tyr) n.60T>A c.-65+2417T>A (n.-65+2417T>A) | |
1 | g.94060758A>C | CA341278988 | ABCA4 | c.1939T>G (p.Phe647Val) n.59T>G c.-65+2416T>G (n.-65+2416T>G) | |
1 | g.94060758A>G | CA341278990 | ABCA4 | c.1939T>C (p.Phe647Leu) n.59T>C c.-65+2416T>C (n.-65+2416T>C) | |
1 | g.94060758A>T | CA341278992 | ABCA4 | c.1939T>A (p.Phe647Ile) n.59T>A c.-65+2416T>A (n.-65+2416T>A) | |
1 | g.94060759A>C | CA418821703 | ABCA4 | c.1938T>G (p.Ser646=) n.58T>G c.-65+2415T>G (n.-65+2415T>G) | |
1 | g.94060759A>G | CA418821704 | ABCA4 | c.1938T>C (p.Ser646=) n.58T>C c.-65+2415T>C (n.-65+2415T>C) | |
1 | g.94060759A>T | CA418821705 | ABCA4 | c.1938T>A (p.Ser646=) n.58T>A c.-65+2415T>A (n.-65+2415T>A) | |
1 | g.94060760C>A | CA341278994 | ABCA4 | c.1938-1G>T (n.1938-1G>T) n.58-1G>T c.-65+2414G>T (n.-65+2414G>T) | |
1 | g.94060760C= | CA1140726034 | ABCA4 | c.1938-1G= (n.1938-1G=) n.58-1G= c.-65+2414G= (n.-65+2414G=) | |
1 | g.94060760C>G | CA341278995 | ABCA4 | c.1938-1G>C (n.1938-1G>C) n.58-1G>C c.-65+2414G>C (n.-65+2414G>C) | |
1 | g.94060760C>T | CA226963 | ABCA4 | c.1938-1G>A (n.1938-1G>A) n.58-1G>A c.-65+2414G>A (n.-65+2414G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94060760_94060761del | CA2646651309 | ABCA4 | c.1938-2_1938-1del (n.1938-2_1938-1del) n.58-2_58-1del c.-65+2413_-65+2414del (n.-65+2413_-65+2414del) | gnomAD v4 |
1 | g.94060761T>A | CA341279003 | ABCA4 | c.1938-2A>T (n.1938-2A>T) n.58-2A>T c.-65+2413A>T (n.-65+2413A>T) | |
1 | g.94060761T>C | CA341279001 | ABCA4 | c.1938-2A>G (n.1938-2A>G) n.58-2A>G c.-65+2413A>G (n.-65+2413A>G) | dbSNP COSMIC COSMIC |
1 | g.94060761T>G | CA341278999 | ABCA4 | c.1938-2A>C (n.1938-2A>C) n.58-2A>C c.-65+2413A>C (n.-65+2413A>C) | |
1 | g.94060761T= | CA1181428091 | ABCA4 | c.1938-2A= (n.1938-2A=) n.58-2A= c.-65+2413A= (n.-65+2413A=) | |
1 | g.94060762A>G | CA2646651310 | ABCA4 | c.1938-3T>C (n.1938-3T>C) n.58-3T>C c.-65+2412T>C (n.-65+2412T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94060764del | CA2646651311 | ABCA4 | c.1938-3del (n.1938-3del) n.58-3del c.-65+2412del (n.-65+2412del) | gnomAD v4 |
1 | g.94060764A= | CA1181428092 | ABCA4 | c.1938-5T= (n.1938-5T=) n.58-5T= c.-65+2410T= (n.-65+2410T=) | |
1 | g.94060764A>C | CA1004552130 | ABCA4 | c.1938-5T>G (n.1938-5T>G) n.58-5T>G c.-65+2410T>G (n.-65+2410T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94060764_94060765del | CA2646651312 | ABCA4 | c.1938-6_1938-5del (n.1938-6_1938-5del) n.58-6_58-5del c.-65+2409_-65+2410del (n.-65+2409_-65+2410del) | gnomAD v4 |