Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.94060638dupCA2586966909ABCA4c.2063dup (p.Asn688LysfsTer?)
n.183dup
c.-65+2540dup (n.-65+2540dup)
 gnomAD v4
1g.94060638delCA2697552523ABCA4c.2063del (p.Asn688IlefsTer8)
n.183del
c.-65+2540del (n.-65+2540del)
 ClinVar
1g.94060637T>ACA341278629ABCA4c.2060A>T (p.Lys687Ile)
n.180A>T
c.-65+2537A>T (n.-65+2537A>T)
1g.94060637T>CCA341278631ABCA4c.2060A>G (p.Lys687Arg)
n.180A>G
c.-65+2537A>G (n.-65+2537A>G)
1g.94060637T>GCA341278630ABCA4c.2060A>C (p.Lys687Thr)
n.180A>C
c.-65+2537A>C (n.-65+2537A>C)
1g.94060638T>ACA341278632ABCA4c.2059A>T (p.Lys687Ter)
n.179A>T
c.-65+2536A>T (n.-65+2536A>T)
1g.94060638T>CCA341278633ABCA4c.2059A>G (p.Lys687Glu)
n.179A>G
c.-65+2536A>G (n.-65+2536A>G)
1g.94060638T>GCA341278634ABCA4c.2059A>C (p.Lys687Gln)
n.179A>C
c.-65+2536A>C (n.-65+2536A>C)
1g.94060639C>ACA341278635ABCA4c.2058G>T (p.Leu686Phe)
n.178G>T
c.-65+2535G>T (n.-65+2535G>T)
1g.94060639C>GCA341278636ABCA4c.2058G>C (p.Leu686Phe)
n.178G>C
c.-65+2535G>C (n.-65+2535G>C)
1g.94060639C>TCA418821523ABCA4c.2058G>A (p.Leu686=)
n.178G>A
c.-65+2535G>A (n.-65+2535G>A)
1g.94060640A=CA1140726013ABCA4c.2057T= (p.Leu686=)
n.177T=
c.-65+2534T= (n.-65+2534T=)
1g.94060640A>CCA341278637ABCA4c.2057T>G (p.Leu686Trp)
n.177T>G
c.-65+2534T>G (n.-65+2534T>G)
1g.94060640A>GCA226975ABCA4c.2057T>C (p.Leu686Ser)
n.177T>C
c.-65+2534T>C (n.-65+2534T>C)
 ClinVar dbSNP
1g.94060640A>TCA341278638ABCA4c.2057T>A (p.Leu686Ter)
n.177T>A
c.-65+2534T>A (n.-65+2534T>A)
1g.94060641delCA2744619098ABCA4c.2057del (p.Leu686Ter)
n.177del
c.-65+2534del (n.-65+2534del)
1g.94060641A>CCA341278639ABCA4c.2056T>G (p.Leu686Val)
n.176T>G
c.-65+2533T>G (n.-65+2533T>G)
1g.94060641A>GCA418821525ABCA4c.2056T>C (p.Leu686=)
n.176T>C
c.-65+2533T>C (n.-65+2533T>C)
1g.94060641A>TCA341278640ABCA4c.2056T>A (p.Leu686Met)
n.176T>A
c.-65+2533T>A (n.-65+2533T>A)
1g.94060642G>ACA958359ABCA4c.2055C>T (p.Thr685=)
n.175C>T
c.-65+2532C>T (n.-65+2532C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94060642G>CCA418821526ABCA4c.2055C>G (p.Thr685=)
n.175C>G
c.-65+2532C>G (n.-65+2532C>G)
1g.94060642G=CA1181428047ABCA4c.2055C= (p.Thr685=)
n.175C=
c.-65+2532C= (n.-65+2532C=)
1g.94060642G>TCA418821529ABCA4c.2055C>A (p.Thr685=)
n.175C>A
c.-65+2532C>A (n.-65+2532C>A)
1g.94060643delCA2586966913ABCA4c.2055del (p.Leu686Ter)
n.175del
c.-65+2532del (n.-65+2532del)
 ClinVar
1g.94060643G>ACA341278643ABCA4c.2054C>T (p.Thr685Ile)
n.174C>T
c.-65+2531C>T (n.-65+2531C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.94060643G>CCA341278642ABCA4c.2054C>G (p.Thr685Ser)
n.174C>G
c.-65+2531C>G (n.-65+2531C>G)
1g.94060643G=CA1181428048ABCA4c.2054C= (p.Thr685=)
n.174C=
c.-65+2531C= (n.-65+2531C=)
1g.94060643G>TCA341278641ABCA4c.2054C>A (p.Thr685Asn)
n.174C>A
c.-65+2531C>A (n.-65+2531C>A)
1g.94060644T>ACA341278644ABCA4c.2053A>T (p.Thr685Ser)
n.173A>T
c.-65+2530A>T (n.-65+2530A>T)
 COSMIC COSMIC
1g.94060644T>CCA341278645ABCA4c.2053A>G (p.Thr685Ala)
n.173A>G
c.-65+2530A>G (n.-65+2530A>G)
 gnomAD v4
1g.94060644T>GCA341278646ABCA4c.2053A>C (p.Thr685Pro)
n.173A>C
c.-65+2530A>C (n.-65+2530A>C)
1g.94060646_94060651delCA2744619099ABCA4c.2048_2053del (p.Lys683_Glu684del)
n.168_173del
c.-65+2525_-65+2530del (n.-65+2525_-65+2530del)
1g.94060645C>ACA341278647ABCA4c.2052G>T (p.Glu684Asp)
n.172G>T
c.-65+2529G>T (n.-65+2529G>T)
 COSMIC
1g.94060645C>GCA341278648ABCA4c.2052G>C (p.Glu684Asp)
n.172G>C
c.-65+2529G>C (n.-65+2529G>C)
 gnomAD v4
1g.94060645C>TCA418821535ABCA4c.2052G>A (p.Glu684=)
n.172G>A
c.-65+2529G>A (n.-65+2529G>A)
1g.94060646T>ACA341278649ABCA4c.2051A>T (p.Glu684Val)
n.171A>T
c.-65+2528A>T (n.-65+2528A>T)
1g.94060646T>CCA341278650ABCA4c.2051A>G (p.Glu684Gly)
n.171A>G
c.-65+2528A>G (n.-65+2528A>G)
1g.94060646T>GCA341278651ABCA4c.2051A>C (p.Glu684Ala)
n.171A>C
c.-65+2528A>C (n.-65+2528A>C)
1g.94060647C>ACA341278652ABCA4c.2050G>T (p.Glu684Ter)
n.170G>T
c.-65+2527G>T (n.-65+2527G>T)
1g.94060647C>GCA341278653ABCA4c.2050G>C (p.Glu684Gln)
n.170G>C
c.-65+2527G>C (n.-65+2527G>C)
1g.94060647C>TCA341278654ABCA4c.2050G>A (p.Glu684Lys)
n.170G>A
c.-65+2527G>A (n.-65+2527G>A)
1g.94060648C>ACA341278656ABCA4c.2049G>T (p.Lys683Asn)
n.169G>T
c.-65+2526G>T (n.-65+2526G>T)
1g.94060648C=CA1181428049ABCA4c.2049G= (p.Lys683=)
n.169G=
c.-65+2526G= (n.-65+2526G=)
1g.94060648C>GCA341278655ABCA4c.2049G>C (p.Lys683Asn)
n.169G>C
c.-65+2526G>C (n.-65+2526G>C)
1g.94060648C>TCA958360ABCA4c.2049G>A (p.Lys683=)
n.169G>A
c.-65+2526G>A (n.-65+2526G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.94060649T>ACA341278657ABCA4c.2048A>T (p.Lys683Met)
n.168A>T
c.-65+2525A>T (n.-65+2525A>T)
1g.94060649T>CCA341278658ABCA4c.2048A>G (p.Lys683Arg)
n.168A>G
c.-65+2525A>G (n.-65+2525A>G)
1g.94060649T>GCA341278659ABCA4c.2048A>C (p.Lys683Thr)
n.168A>C
c.-65+2525A>C (n.-65+2525A>C)
1g.94060650T>ACA341278660ABCA4c.2047A>T (p.Lys683Ter)
n.167A>T
c.-65+2524A>T (n.-65+2524A>T)
1g.94060650T>CCA341278661ABCA4c.2047A>G (p.Lys683Glu)
n.167A>G
c.-65+2524A>G (n.-65+2524A>G)
1g.94060650T>GCA341278662ABCA4c.2047A>C (p.Lys683Gln)
n.167A>C
c.-65+2524A>C (n.-65+2524A>C)
1g.94060651C>ACA418821538ABCA4c.2046G>T (p.Leu682=)
n.166G>T
c.-65+2523G>T (n.-65+2523G>T)
1g.94060651C=CA1147723883ABCA4c.2046G= (p.Leu682=)
n.166G=
c.-65+2523G= (n.-65+2523G=)
1g.94060651C>GCA418821539ABCA4c.2046G>C (p.Leu682=)
n.166G>C
c.-65+2523G>C (n.-65+2523G>C)
1g.94060651C>TCA26846477ABCA4c.2046G>A (p.Leu682=)
n.166G>A
c.-65+2523G>A (n.-65+2523G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.94060652A>CCA341278663ABCA4c.2045T>G (p.Leu682Arg)
n.165T>G
c.-65+2522T>G (n.-65+2522T>G)
1g.94060652A>GCA341278664ABCA4c.2045T>C (p.Leu682Pro)
n.165T>C
c.-65+2522T>C (n.-65+2522T>C)
1g.94060652A>TCA341278665ABCA4c.2045T>A (p.Leu682Gln)
n.165T>A
c.-65+2522T>A (n.-65+2522T>A)
 gnomAD v4
1g.94060653G>ACA418821541ABCA4c.2044C>T (p.Leu682=)
n.164C>T
c.-65+2521C>T (n.-65+2521C>T)
 gnomAD v4
1g.94060653G>CCA341278666ABCA4c.2044C>G (p.Leu682Val)
n.164C>G
c.-65+2521C>G (n.-65+2521C>G)
1g.94060653G>TCA341278667ABCA4c.2044C>A (p.Leu682Met)
n.164C>A
c.-65+2521C>A (n.-65+2521C>A)
1g.94060654T>ACA418821542ABCA4c.2043A>T (p.Arg681=)
n.163A>T
c.-65+2520A>T (n.-65+2520A>T)
 gnomAD v4
1g.94060654T>CCA418821543ABCA4c.2043A>G (p.Arg681=)
n.163A>G
c.-65+2520A>G (n.-65+2520A>G)
 gnomAD v4
1g.94060654T>GCA418821544ABCA4c.2043A>C (p.Arg681=)
n.163A>C
c.-65+2520A>C (n.-65+2520A>C)
1g.94060655C>ACA341278669ABCA4c.2042G>T (p.Arg681Leu)
n.162G>T
c.-65+2519G>T (n.-65+2519G>T)
1g.94060655C=CA1181428050ABCA4c.2042G= (p.Arg681=)
n.162G=
c.-65+2519G= (n.-65+2519G=)
1g.94060655C>GCA341278668ABCA4c.2042G>C (p.Arg681Pro)
n.162G>C
c.-65+2519G>C (n.-65+2519G>C)
1g.94060655C>TCA958361ABCA4c.2042G>A (p.Arg681Gln)
n.162G>A
c.-65+2519G>A (n.-65+2519G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060656G>ACA226973ABCA4c.2041C>T (p.Arg681Ter)
n.161C>T
c.-65+2518C>T (n.-65+2518C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060656G>CCA341278670ABCA4c.2041C>G (p.Arg681Gly)
n.161C>G
c.-65+2518C>G (n.-65+2518C>G)
1g.94060656G=CA1140726017ABCA4c.2041C= (p.Arg681=)
n.161C=
c.-65+2518C= (n.-65+2518C=)
1g.94060656G>TCA958362ABCA4c.2041C>A (p.Arg681=)
n.161C>A
c.-65+2518C>A (n.-65+2518C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060656_94060657delinsGCCA1181428051ABCA4c.2040_2041delinsGC (p.Leu680=)
n.160_161delinsGC
c.-65+2517_-65+2518delinsGC (n.-65+2517_-65+2518delinsGC)
1g.94060657delCA1181428052ABCA4c.2040del (p.Leu680PhefsTer3)
n.160del
c.-65+2517del (n.-65+2517del)
 ClinVar dbSNP
1g.94060657C>ACA341278671ABCA4c.2040G>T (p.Leu680Phe)
n.160G>T
c.-65+2517G>T (n.-65+2517G>T)
1g.94060657C>GCA341278672ABCA4c.2040G>C (p.Leu680Phe)
n.160G>C
c.-65+2517G>C (n.-65+2517G>C)
1g.94060657C>TCA418821548ABCA4c.2040G>A (p.Leu680=)
n.160G>A
c.-65+2517G>A (n.-65+2517G>A)
1g.94060658A>CCA341278673ABCA4c.2039T>G (p.Leu680Trp)
n.159T>G
c.-65+2516T>G (n.-65+2516T>G)
1g.94060658A>GCA341278674ABCA4c.2039T>C (p.Leu680Ser)
n.159T>C
c.-65+2516T>C (n.-65+2516T>C)
1g.94060658A>TCA341278675ABCA4c.2039T>A (p.Leu680Ter)
n.159T>A
c.-65+2516T>A (n.-65+2516T>A)
1g.94060659A=CA1181428053ABCA4c.2038T= (p.Leu680=)
n.158T=
c.-65+2515T= (n.-65+2515T=)
1g.94060659A>CCA341278676ABCA4c.2038T>G (p.Leu680Val)
n.158T>G
c.-65+2515T>G (n.-65+2515T>G)
 dbSNP
1g.94060659A>GCA418821550ABCA4c.2038T>C (p.Leu680=)
n.158T>C
c.-65+2515T>C (n.-65+2515T>C)
 ClinVar
1g.94060659A>TCA341278677ABCA4c.2038T>A (p.Leu680Met)
n.158T>A
c.-65+2515T>A (n.-65+2515T>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94060660C>ACA958363ABCA4c.2037G>T (p.Glu679Asp)
n.157G>T
c.-65+2514G>T (n.-65+2514G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94060660C=CA1181428054ABCA4c.2037G= (p.Glu679=)
n.157G=
c.-65+2514G= (n.-65+2514G=)
1g.94060660C>GCA341278678ABCA4c.2037G>C (p.Glu679Asp)
n.157G>C
c.-65+2514G>C (n.-65+2514G>C)
1g.94060660C>TCA418821551ABCA4c.2037G>A (p.Glu679=)
n.157G>A
c.-65+2514G>A (n.-65+2514G>A)
 gnomAD v4
1g.94060661T>ACA341278681ABCA4c.2036A>T (p.Glu679Val)
n.156A>T
c.-65+2513A>T (n.-65+2513A>T)
 ClinVar dbSNP
1g.94060661T>CCA341278680ABCA4c.2036A>G (p.Glu679Gly)
n.156A>G
c.-65+2513A>G (n.-65+2513A>G)
1g.94060661T>GCA341278679ABCA4c.2036A>C (p.Glu679Ala)
n.156A>C
c.-65+2513A>C (n.-65+2513A>C)
1g.94060661T=CA1181428055ABCA4c.2036A= (p.Glu679=)
n.156A=
c.-65+2513A= (n.-65+2513A=)
1g.94060662C>ACA341278682ABCA4c.2035G>T (p.Glu679Ter)
n.155G>T
c.-65+2512G>T (n.-65+2512G>T)
1g.94060662C>GCA341278683ABCA4c.2035G>C (p.Glu679Gln)
n.155G>C
c.-65+2512G>C (n.-65+2512G>C)
1g.94060662C>TCA341278684ABCA4c.2035G>A (p.Glu679Lys)
n.155G>A
c.-65+2512G>A (n.-65+2512G>A)
 gnomAD v4
1g.94060663C>ACA341278685ABCA4c.2034G>T (p.Lys678Asn)
n.154G>T
c.-65+2511G>T (n.-65+2511G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94060663C=CA1181428056ABCA4c.2034G= (p.Lys678=)
n.154G=
c.-65+2511G= (n.-65+2511G=)
1g.94060663C>GCA341278686ABCA4c.2034G>C (p.Lys678Asn)
n.154G>C
c.-65+2511G>C (n.-65+2511G>C)
1g.94060663C>TCA418821556ABCA4c.2034G>A (p.Lys678=)
n.154G>A
c.-65+2511G>A (n.-65+2511G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94060665_94060667delCA2580063339ABCA4c.2032_2034del (p.Lys678del)
n.152_154del
c.-65+2509_-65+2511del (n.-65+2509_-65+2511del)
 ClinVar gnomAD v4
1g.94060664T>ACA341278687ABCA4c.2033A>T (p.Lys678Met)
n.153A>T
c.-65+2510A>T (n.-65+2510A>T)
1g.94060664T>CCA341278688ABCA4c.2033A>G (p.Lys678Arg)
n.153A>G
c.-65+2510A>G (n.-65+2510A>G)
1g.94060664T>GCA341278689ABCA4c.2033A>C (p.Lys678Thr)
n.153A>C
c.-65+2510A>C (n.-65+2510A>C)
1g.94060665T>ACA341278690ABCA4c.2032A>T (p.Lys678Ter)
n.152A>T
c.-65+2509A>T (n.-65+2509A>T)
1g.94060665T>CCA341278691ABCA4c.2032A>G (p.Lys678Glu)
n.152A>G
c.-65+2509A>G (n.-65+2509A>G)
1g.94060665T>GCA341278692ABCA4c.2032A>C (p.Lys678Gln)
n.152A>C
c.-65+2509A>C (n.-65+2509A>C)
1g.94060666C>ACA341278693ABCA4c.2031G>T (p.Glu677Asp)
n.151G>T
c.-65+2508G>T (n.-65+2508G>T)
1g.94060666C=CA1181428057ABCA4c.2031G= (p.Glu677=)
n.151G=
c.-65+2508G= (n.-65+2508G=)
1g.94060666C>GCA341278694ABCA4c.2031G>C (p.Glu677Asp)
n.151G>C
c.-65+2508G>C (n.-65+2508G>C)
1g.94060666C>TCA418821558ABCA4c.2031G>A (p.Glu677=)
n.151G>A
c.-65+2508G>A (n.-65+2508G>A)
 dbSNP
1g.94060669_94060681delCA2580063545ABCA4c.2019_2031del (p.Ser673ArgfsTer6)
n.139_151del
c.-65+2496_-65+2508del (n.-65+2496_-65+2508del)
 ClinVar gnomAD v4
1g.94060667T>ACA341278697ABCA4c.2030A>T (p.Glu677Val)
n.150A>T
c.-65+2507A>T (n.-65+2507A>T)
1g.94060667T>CCA341278696ABCA4c.2030A>G (p.Glu677Gly)
n.150A>G
c.-65+2507A>G (n.-65+2507A>G)
1g.94060667T>GCA341278695ABCA4c.2030A>C (p.Glu677Ala)
n.150A>C
c.-65+2507A>C (n.-65+2507A>C)
1g.94060668C>ACA341278698ABCA4c.2029G>T (p.Glu677Ter)
n.149G>T
c.-65+2506G>T (n.-65+2506G>T)
1g.94060668C>GCA341278699ABCA4c.2029G>C (p.Glu677Gln)
n.149G>C
c.-65+2506G>C (n.-65+2506G>C)
 ClinVar
1g.94060668C>TCA341278700ABCA4c.2029G>A (p.Glu677Lys)
n.149G>A
c.-65+2506G>A (n.-65+2506G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.94060669C>ACA341278701ABCA4c.2028G>T (p.Leu676Phe)
n.148G>T
c.-65+2505G>T (n.-65+2505G>T)
1g.94060669C>GCA341278702ABCA4c.2028G>C (p.Leu676Phe)
n.148G>C
c.-65+2505G>C (n.-65+2505G>C)
1g.94060669C>TCA418821560ABCA4c.2028G>A (p.Leu676=)
n.148G>A
c.-65+2505G>A (n.-65+2505G>A)
1g.94060670A>CCA341278703ABCA4c.2027T>G (p.Leu676Trp)
n.147T>G
c.-65+2504T>G (n.-65+2504T>G)
1g.94060670A>GCA341278704ABCA4c.2027T>C (p.Leu676Ser)
n.147T>C
c.-65+2504T>C (n.-65+2504T>C)
1g.94060670A>TCA341278705ABCA4c.2027T>A (p.Leu676Ter)
n.147T>A
c.-65+2504T>A (n.-65+2504T>A)
1g.94060671A>CCA341278706ABCA4c.2026T>G (p.Leu676Val)
n.146T>G
c.-65+2503T>G (n.-65+2503T>G)
1g.94060671A>GCA418821562ABCA4c.2026T>C (p.Leu676=)
n.146T>C
c.-65+2503T>C (n.-65+2503T>C)
 gnomAD v4
1g.94060671A>TCA341278707ABCA4c.2026T>A (p.Leu676Met)
n.146T>A
c.-65+2503T>A (n.-65+2503T>A)
1g.94060672G>ACA418821565ABCA4c.2025C>T (p.Val675=)
n.145C>T
c.-65+2502C>T (n.-65+2502C>T)
1g.94060672G>CCA418821564ABCA4c.2025C>G (p.Val675=)
n.145C>G
c.-65+2502C>G (n.-65+2502C>G)
1g.94060672G=CA1181428058ABCA4c.2025C= (p.Val675=)
n.145C=
c.-65+2502C= (n.-65+2502C=)
1g.94060672G>TCA418821563ABCA4c.2025C>A (p.Val675=)
n.145C>A
c.-65+2502C>A (n.-65+2502C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060673A>CCA341278708ABCA4c.2024T>G (p.Val675Gly)
n.144T>G
c.-65+2501T>G (n.-65+2501T>G)
1g.94060673A>GCA341278709ABCA4c.2024T>C (p.Val675Ala)
n.144T>C
c.-65+2501T>C (n.-65+2501T>C)
 gnomAD v4
1g.94060673A>TCA341278710ABCA4c.2024T>A (p.Val675Asp)
n.144T>A
c.-65+2501T>A (n.-65+2501T>A)
 gnomAD v4
1g.94060674C>ACA341278711ABCA4c.2023G>T (p.Val675Phe)
n.143G>T
c.-65+2500G>T (n.-65+2500G>T)
1g.94060674C=CA1147907458ABCA4c.2023G= (p.Val675=)
n.143G=
c.-65+2500G= (n.-65+2500G=)
1g.94060674C>GCA341278712ABCA4c.2023G>C (p.Val675Leu)
n.143G>C
c.-65+2500G>C (n.-65+2500G>C)
1g.94060674C>TCA958364ABCA4c.2023G>A (p.Val675Ile)
n.143G>A
c.-65+2500G>A (n.-65+2500G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.94060675G>ACA958365ABCA4c.2022C>T (p.Ile674=)
n.142C>T
c.-65+2499C>T (n.-65+2499C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060675G>CCA341278713ABCA4c.2022C>G (p.Ile674Met)
n.142C>G
c.-65+2499C>G (n.-65+2499C>G)
1g.94060675G=CA1181428059ABCA4c.2022C= (p.Ile674=)
n.142C=
c.-65+2499C= (n.-65+2499C=)
1g.94060675G>TCA418821567ABCA4c.2022C>A (p.Ile674=)
n.142C>A
c.-65+2499C>A (n.-65+2499C>A)
1g.94060676A>CCA341278714ABCA4c.2021T>G (p.Ile674Ser)
n.141T>G
c.-65+2498T>G (n.-65+2498T>G)
1g.94060676A>GCA341278715ABCA4c.2021T>C (p.Ile674Thr)
n.141T>C
c.-65+2498T>C (n.-65+2498T>C)
1g.94060676A>TCA341278716ABCA4c.2021T>A (p.Ile674Asn)
n.141T>A
c.-65+2498T>A (n.-65+2498T>A)
1g.94060677T>ACA341278717ABCA4c.2020A>T (p.Ile674Phe)
n.140A>T
c.-65+2497A>T (n.-65+2497A>T)
1g.94060677T>CCA958366ABCA4c.2020A>G (p.Ile674Val)
n.140A>G
c.-65+2497A>G (n.-65+2497A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060677T>GCA341278718ABCA4c.2020A>C (p.Ile674Leu)
n.140A>C
c.-65+2497A>C (n.-65+2497A>C)
1g.94060677T=CA1181428060ABCA4c.2020A= (p.Ile674=)
n.140A=
c.-65+2497A= (n.-65+2497A=)
1g.94060678G>ACA418821571ABCA4c.2019C>T (p.Ser673=)
n.139C>T
c.-65+2496C>T (n.-65+2496C>T)
 gnomAD v4
1g.94060678G>CCA341278719ABCA4c.2019C>G (p.Ser673Arg)
n.139C>G
c.-65+2496C>G (n.-65+2496C>G)
1g.94060678G>TCA341278720ABCA4c.2019C>A (p.Ser673Arg)
n.139C>A
c.-65+2496C>A (n.-65+2496C>A)
1g.94060679C>ACA341278721ABCA4c.2018G>T (p.Ser673Ile)
n.138G>T
c.-65+2495G>T (n.-65+2495G>T)
 ClinVar dbSNP
1g.94060679C=CA1181428061ABCA4c.2018G= (p.Ser673=)
n.138G=
c.-65+2495G= (n.-65+2495G=)
1g.94060679C>GCA341278722ABCA4c.2018G>C (p.Ser673Thr)
n.138G>C
c.-65+2495G>C (n.-65+2495G>C)
1g.94060679C>TCA26846520ABCA4c.2018G>A (p.Ser673Asn)
n.138G>A
c.-65+2495G>A (n.-65+2495G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94060680T>ACA341278723ABCA4c.2017A>T (p.Ser673Cys)
n.137A>T
c.-65+2494A>T (n.-65+2494A>T)
1g.94060680T>CCA341278725ABCA4c.2017A>G (p.Ser673Gly)
n.137A>G
c.-65+2494A>G (n.-65+2494A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94060680T>GCA341278724ABCA4c.2017A>C (p.Ser673Arg)
n.137A>C
c.-65+2494A>C (n.-65+2494A>C)
1g.94060680T=CA1181428062ABCA4c.2017A= (p.Ser673=)
n.137A=
c.-65+2494A= (n.-65+2494A=)
1g.94060681C>ACA341278726ABCA4c.2016G>T (p.Lys672Asn)
n.136G>T
c.-65+2493G>T (n.-65+2493G>T)
1g.94060681C>GCA341278727ABCA4c.2016G>C (p.Lys672Asn)
n.136G>C
c.-65+2493G>C (n.-65+2493G>C)
1g.94060681C>TCA418821575ABCA4c.2016G>A (p.Lys672=)
n.136G>A
c.-65+2493G>A (n.-65+2493G>A)
1g.94060682T>ACA341278728ABCA4c.2015A>T (p.Lys672Met)
n.135A>T
c.-65+2492A>T (n.-65+2492A>T)
1g.94060682T>CCA341278729ABCA4c.2015A>G (p.Lys672Arg)
n.135A>G
c.-65+2492A>G (n.-65+2492A>G)
1g.94060682T>GCA341278730ABCA4c.2015A>C (p.Lys672Thr)
n.135A>C
c.-65+2492A>C (n.-65+2492A>C)
1g.94060683T>ACA341278731ABCA4c.2014A>T (p.Lys672Ter)
n.134A>T
c.-65+2491A>T (n.-65+2491A>T)
1g.94060683T>CCA958367ABCA4c.2014A>G (p.Lys672Glu)
n.134A>G
c.-65+2491A>G (n.-65+2491A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060683T>GCA341278732ABCA4c.2014A>C (p.Lys672Gln)
n.134A>C
c.-65+2491A>C (n.-65+2491A>C)
1g.94060683T=CA1144197076ABCA4c.2014A= (p.Lys672=)
n.134A=
c.-65+2491A= (n.-65+2491A=)
1g.94060683_94060685delinsTCACA1181428063ABCA4c.2012_2014delinsTGA (p.Val671=)
n.132_134delinsTGA
c.-65+2489_-65+2491delinsTGA (n.-65+2489_-65+2491delinsTGA)
1g.94060684C>ACA418821578ABCA4c.2013G>T (p.Val671=)
n.133G>T
c.-65+2490G>T (n.-65+2490G>T)
1g.94060684C>GCA418821580ABCA4c.2013G>C (p.Val671=)
n.133G>C
c.-65+2490G>C (n.-65+2490G>C)
1g.94060684C>TCA418821582ABCA4c.2013G>A (p.Val671=)
n.133G>A
c.-65+2490G>A (n.-65+2490G>A)
 gnomAD v4
1g.94060686_94060687delCA1139656230ABCA4c.2012_2013del (p.Val671GlufsTer?)
n.132_133del
c.-65+2489_-65+2490del (n.-65+2489_-65+2490del)
 ClinVar dbSNP
1g.94060685A>CCA341278733ABCA4c.2012T>G (p.Val671Gly)
n.132T>G
c.-65+2489T>G (n.-65+2489T>G)
 gnomAD v4
1g.94060685A>GCA341278734ABCA4c.2012T>C (p.Val671Ala)
n.132T>C
c.-65+2489T>C (n.-65+2489T>C)
 gnomAD v4
1g.94060685A>TCA341278735ABCA4c.2012T>A (p.Val671Glu)
n.132T>A
c.-65+2489T>A (n.-65+2489T>A)
1g.94060686C>ACA341278737ABCA4c.2011G>T (p.Val671Leu)
n.131G>T
c.-65+2488G>T (n.-65+2488G>T)
 gnomAD v4
1g.94060686C=CA1181428064ABCA4c.2011G= (p.Val671=)
n.131G=
c.-65+2488G= (n.-65+2488G=)
1g.94060686C>GCA341278738ABCA4c.2011G>C (p.Val671Leu)
n.131G>C
c.-65+2488G>C (n.-65+2488G>C)
1g.94060686C>TCA341278736ABCA4c.2011G>A (p.Val671Met)
n.131G>A
c.-65+2488G>A (n.-65+2488G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060687A>CCA418821583ABCA4c.2010T>G (p.Thr670=)
n.130T>G
c.-65+2487T>G (n.-65+2487T>G)
1g.94060687A>GCA418821585ABCA4c.2010T>C (p.Thr670=)
n.130T>C
c.-65+2487T>C (n.-65+2487T>C)
1g.94060687A>TCA418821586ABCA4c.2010T>A (p.Thr670=)
n.130T>A
c.-65+2487T>A (n.-65+2487T>A)
 COSMIC COSMIC
1g.94060688G>ACA341278740ABCA4c.2009C>T (p.Thr670Ile)
n.129C>T
c.-65+2486C>T (n.-65+2486C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94060688G>CCA341278739ABCA4c.2009C>G (p.Thr670Ser)
n.129C>G
c.-65+2486C>G (n.-65+2486C>G)
1g.94060688G=CA1181428065ABCA4c.2009C= (p.Thr670=)
n.129C=
c.-65+2486C= (n.-65+2486C=)
1g.94060688G>TCA341278741ABCA4c.2009C>A (p.Thr670Asn)
n.129C>A
c.-65+2486C>A (n.-65+2486C>A)
1g.94060689T>ACA341278742ABCA4c.2008A>T (p.Thr670Ser)
n.128A>T
c.-65+2485A>T (n.-65+2485A>T)
1g.94060689T>CCA341278743ABCA4c.2008A>G (p.Thr670Ala)
n.128A>G
c.-65+2485A>G (n.-65+2485A>G)
1g.94060689T>GCA341278744ABCA4c.2008A>C (p.Thr670Pro)
n.128A>C
c.-65+2485A>C (n.-65+2485A>C)
1g.94060690C>ACA341278745ABCA4c.2007G>T (p.Met669Ile)
n.127G>T
c.-65+2484G>T (n.-65+2484G>T)
1g.94060690C=CA1145661201ABCA4c.2007G= (p.Met669=)
n.127G=
c.-65+2484G= (n.-65+2484G=)
1g.94060690C>GCA26846532ABCA4c.2007G>C (p.Met669Ile)
n.127G>C
c.-65+2484G>C (n.-65+2484G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.94060690C>TCA958368ABCA4c.2007G>A (p.Met669Ile)
n.127G>A
c.-65+2484G>A (n.-65+2484G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060690_94060692delinsCATCA1181428066ABCA4c.2005_2007delinsATG (p.Met669=)
n.125_127delinsATG
c.-65+2482_-65+2484delinsATG (n.-65+2482_-65+2484delinsATG)
1g.94060691A>CCA341278746ABCA4c.2006T>G (p.Met669Arg)
n.126T>G
c.-65+2483T>G (n.-65+2483T>G)
1g.94060691A>GCA341278747ABCA4c.2006T>C (p.Met669Thr)
n.126T>C
c.-65+2483T>C (n.-65+2483T>C)
1g.94060691A>TCA341278748ABCA4c.2006T>A (p.Met669Lys)
n.126T>A
c.-65+2483T>A (n.-65+2483T>A)
1g.94060691_94060692delCA226970ABCA4c.2005_2006del (p.Met669AspfsTer?)
n.125_126del
c.-65+2482_-65+2483del (n.-65+2482_-65+2483del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.94060691_94060692delinsATCA1140726021ABCA4c.2005_2006delinsAT (p.Met669=)
n.125_126delinsAT
c.-65+2482_-65+2483delinsAT (n.-65+2482_-65+2483delinsAT)
1g.94060692T>ACA341278750ABCA4c.2005A>T (p.Met669Leu)
n.125A>T
c.-65+2482A>T (n.-65+2482A>T)
1g.94060692T>CCA26846545ABCA4c.2005A>G (p.Met669Val)
n.125A>G
c.-65+2482A>G (n.-65+2482A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94060692T>GCA341278749ABCA4c.2005A>C (p.Met669Leu)
n.125A>C
c.-65+2482A>C (n.-65+2482A>C)
1g.94060692T=CA1181428067ABCA4c.2005A= (p.Met669=)
n.125A=
c.-65+2482A= (n.-65+2482A=)
1g.94060693G>ACA418821592ABCA4c.2004C>T (p.Ser668=)
n.124C>T
c.-65+2481C>T (n.-65+2481C>T)
 COSMIC COSMIC
1g.94060693G>CCA418821593ABCA4c.2004C>G (p.Ser668=)
n.124C>G
c.-65+2481C>G (n.-65+2481C>G)
1g.94060693G>TCA418821594ABCA4c.2004C>A (p.Ser668=)
n.124C>A
c.-65+2481C>A (n.-65+2481C>A)
1g.94060694G>ACA26846556ABCA4c.2003C>T (p.Ser668Phe)
n.123C>T
c.-65+2480C>T (n.-65+2480C>T)
 dbSNP
1g.94060694G>CCA341278751ABCA4c.2003C>G (p.Ser668Cys)
n.123C>G
c.-65+2480C>G (n.-65+2480C>G)
1g.94060694G=CA1181428068ABCA4c.2003C= (p.Ser668=)
n.123C=
c.-65+2480C= (n.-65+2480C=)
1g.94060694G>TCA341278752ABCA4c.2003C>A (p.Ser668Tyr)
n.123C>A
c.-65+2480C>A (n.-65+2480C>A)
1g.94060695A=CA1181428069ABCA4c.2002T= (p.Ser668=)
n.122T=
c.-65+2479T= (n.-65+2479T=)
1g.94060695A>CCA341278753ABCA4c.2002T>G (p.Ser668Ala)
n.122T>G
c.-65+2479T>G (n.-65+2479T>G)
1g.94060695A>GCA341278754ABCA4c.2002T>C (p.Ser668Pro)
n.122T>C
c.-65+2479T>C (n.-65+2479T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060695A>TCA341278755ABCA4c.2002T>A (p.Ser668Thr)
n.122T>A
c.-65+2479T>A (n.-65+2479T>A)
1g.94060696G>ACA26846563ABCA4c.2001C>T (p.Val667=)
n.121C>T
c.-65+2478C>T (n.-65+2478C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060696G>CCA418821596ABCA4c.2001C>G (p.Val667=)
n.121C>G
c.-65+2478C>G (n.-65+2478C>G)
1g.94060696G=CA1181428070ABCA4c.2001C= (p.Val667=)
n.121C=
c.-65+2478C= (n.-65+2478C=)
1g.94060696G>TCA418821597ABCA4c.2001C>A (p.Val667=)
n.121C>A
c.-65+2478C>A (n.-65+2478C>A)
1g.94060697A>CCA341278756ABCA4c.2000T>G (p.Val667Gly)
n.120T>G
c.-65+2477T>G (n.-65+2477T>G)
1g.94060697A>GCA341278757ABCA4c.2000T>C (p.Val667Ala)
n.120T>C
c.-65+2477T>C (n.-65+2477T>C)
1g.94060697A>TCA341278758ABCA4c.2000T>A (p.Val667Asp)
n.120T>A
c.-65+2477T>A (n.-65+2477T>A)
1g.94060698C>ACA341278759ABCA4c.1999G>T (p.Val667Phe)
n.119G>T
c.-65+2476G>T (n.-65+2476G>T)
1g.94060698C>GCA341278760ABCA4c.1999G>C (p.Val667Leu)
n.119G>C
c.-65+2476G>C (n.-65+2476G>C)
1g.94060698C>TCA341278761ABCA4c.1999G>A (p.Val667Ile)
n.119G>A
c.-65+2476G>A (n.-65+2476G>A)
1g.94060699_94062639delCA2580101943ABCA4c.1876_1999del
c.-65+536_-65+2476del (n.-65+536_-65+2476del)
1g.94060699A>CCA418821599ABCA4c.1998T>G (p.Ser666=)
n.118T>G
c.-65+2475T>G (n.-65+2475T>G)
 ClinVar
1g.94060699A>GCA418821600ABCA4c.1998T>C (p.Ser666=)
n.118T>C
c.-65+2475T>C (n.-65+2475T>C)
1g.94060699A>TCA418821601ABCA4c.1998T>A (p.Ser666=)
n.118T>A
c.-65+2475T>A (n.-65+2475T>A)
1g.94060700G>ACA341278763ABCA4c.1997C>T (p.Ser666Phe)
n.117C>T
c.-65+2474C>T (n.-65+2474C>T)
 COSMIC COSMIC
1g.94060700G>CCA341278764ABCA4c.1997C>G (p.Ser666Cys)
n.117C>G
c.-65+2474C>G (n.-65+2474C>G)
1g.94060700G>TCA341278762ABCA4c.1997C>A (p.Ser666Tyr)
n.117C>A
c.-65+2474C>A (n.-65+2474C>A)
1g.94060701A>CCA341278765ABCA4c.1996T>G (p.Ser666Ala)
n.116T>G
c.-65+2473T>G (n.-65+2473T>G)
1g.94060701A>GCA341278766ABCA4c.1996T>C (p.Ser666Pro)
n.116T>C
c.-65+2473T>C (n.-65+2473T>C)
1g.94060701A>TCA341278767ABCA4c.1996T>A (p.Ser666Thr)
n.116T>A
c.-65+2473T>A (n.-65+2473T>A)
1g.94060702G>ACA418821605ABCA4c.1995C>T (p.Tyr665=)
n.115C>T
c.-65+2472C>T (n.-65+2472C>T)
1g.94060702G>CCA341278768ABCA4c.1995C>G (p.Tyr665Ter)
n.115C>G
c.-65+2472C>G (n.-65+2472C>G)
 ClinVar
1g.94060702G=CA1181428071ABCA4c.1995C= (p.Tyr665=)
n.115C=
c.-65+2472C= (n.-65+2472C=)
1g.94060702G>TCA958369ABCA4c.1995C>A (p.Tyr665Ter)
n.115C>A
c.-65+2472C>A (n.-65+2472C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060703delCA2580063550ABCA4c.1994del (p.Tyr665SerfsTer5)
n.114del
c.-65+2471del (n.-65+2471del)
 ClinVar
1g.94060703T>ACA341278769ABCA4c.1994A>T (p.Tyr665Phe)
n.114A>T
c.-65+2471A>T (n.-65+2471A>T)
1g.94060703T>CCA341278770ABCA4c.1994A>G (p.Tyr665Cys)
n.114A>G
c.-65+2471A>G (n.-65+2471A>G)
1g.94060703T>GCA341278771ABCA4c.1994A>C (p.Tyr665Ser)
n.114A>C
c.-65+2471A>C (n.-65+2471A>C)
1g.94060704A>CCA341278772ABCA4c.1993T>G (p.Tyr665Asp)
n.113T>G
c.-65+2470T>G (n.-65+2470T>G)
1g.94060704A>GCA341278773ABCA4c.1993T>C (p.Tyr665His)
n.113T>C
c.-65+2470T>C (n.-65+2470T>C)
1g.94060704A>TCA341278774ABCA4c.1993T>A (p.Tyr665Asn)
n.113T>A
c.-65+2470T>A (n.-65+2470T>A)
1g.94060705G>ACA418821610ABCA4c.1992C>T (p.Ile664=)
n.112C>T
c.-65+2469C>T (n.-65+2469C>T)
1g.94060705G>CCA341278775ABCA4c.1992C>G (p.Ile664Met)
n.112C>G
c.-65+2469C>G (n.-65+2469C>G)
1g.94060705G>TCA418821611ABCA4c.1992C>A (p.Ile664=)
n.112C>A
c.-65+2469C>A (n.-65+2469C>A)
1g.94060706A=CA1181428072ABCA4c.1991T= (p.Ile664=)
n.111T=
c.-65+2468T= (n.-65+2468T=)
1g.94060706A>CCA341278777ABCA4c.1991T>G (p.Ile664Ser)
n.111T>G
c.-65+2468T>G (n.-65+2468T>G)
1g.94060706A>GCA958370ABCA4c.1991T>C (p.Ile664Thr)
n.111T>C
c.-65+2468T>C (n.-65+2468T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94060706A>TCA341278776ABCA4c.1991T>A (p.Ile664Asn)
n.111T>A
c.-65+2468T>A (n.-65+2468T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94060707T>ACA341278778ABCA4c.1990A>T (p.Ile664Phe)
n.110A>T
c.-65+2467A>T (n.-65+2467A>T)
1g.94060707T>CCA341278779ABCA4c.1990A>G (p.Ile664Val)
n.110A>G
c.-65+2467A>G (n.-65+2467A>G)
1g.94060707T>GCA341278780ABCA4c.1990A>C (p.Ile664Leu)
n.110A>C
c.-65+2467A>C (n.-65+2467A>C)
1g.94060708C>ACA341278781ABCA4c.1989G>T (p.Trp663Cys)
n.109G>T
c.-65+2466G>T (n.-65+2466G>T)
 gnomAD v4
1g.94060708C=CA1140726024ABCA4c.1989G= (p.Trp663=)
n.109G=
c.-65+2466G= (n.-65+2466G=)
1g.94060708C>GCA341278782ABCA4c.1989G>C (p.Trp663Cys)
n.109G>C
c.-65+2466G>C (n.-65+2466G>C)
1g.94060708C>TCA226966ABCA4c.1989G>A (p.Trp663Ter)
n.109G>A
c.-65+2466G>A (n.-65+2466G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.94060709C>ACA341278783ABCA4c.1988G>T (p.Trp663Leu)
n.108G>T
c.-65+2465G>T (n.-65+2465G>T)
1g.94060709C=CA1181428073ABCA4c.1988G= (p.Trp663=)
n.108G=
c.-65+2465G= (n.-65+2465G=)
1g.94060709C>GCA341278784ABCA4c.1988G>C (p.Trp663Ser)
n.108G>C
c.-65+2465G>C (n.-65+2465G>C)
1g.94060709C>TCA16042332ABCA4c.1988G>A (p.Trp663Ter)
n.108G>A
c.-65+2465G>A (n.-65+2465G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.94060710A=CA1181428074ABCA4c.1987T= (p.Trp663=)
n.107T=
c.-65+2464T= (n.-65+2464T=)
1g.94060710A>CCA341278785ABCA4c.1987T>G (p.Trp663Gly)
n.107T>G
c.-65+2464T>G (n.-65+2464T>G)
 dbSNP
1g.94060710A>GCA341278786ABCA4c.1987T>C (p.Trp663Arg)
n.107T>C
c.-65+2464T>C (n.-65+2464T>C)
1g.94060710A>TCA341278787ABCA4c.1987T>A (p.Trp663Arg)
n.107T>A
c.-65+2464T>A (n.-65+2464T>A)
1g.94060711T>ACA418821619ABCA4c.1986A>T (p.Ala662=)
n.106A>T
c.-65+2463A>T (n.-65+2463A>T)
1g.94060711T>CCA958371ABCA4c.1986A>G (p.Ala662=)
n.106A>G
c.-65+2463A>G (n.-65+2463A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060711T>GCA958372ABCA4c.1986A>C (p.Ala662=)
n.106A>C
c.-65+2463A>C (n.-65+2463A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060711T=CA1147055297ABCA4c.1986A= (p.Ala662=)
n.106A=
c.-65+2463A= (n.-65+2463A=)
1g.94060712G>ACA341278789ABCA4c.1985C>T (p.Ala662Val)
n.105C>T
c.-65+2462C>T (n.-65+2462C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94060712G>CCA341278791ABCA4c.1985C>G (p.Ala662Gly)
n.105C>G
c.-65+2462C>G (n.-65+2462C>G)
1g.94060712G=CA1181428075ABCA4c.1985C= (p.Ala662=)
n.105C=
c.-65+2462C= (n.-65+2462C=)
1g.94060712G>TCA341278788ABCA4c.1985C>A (p.Ala662Glu)
n.105C>A
c.-65+2462C>A (n.-65+2462C>A)
 dbSNP gnomAD v2
1g.94060713C>ACA341278796ABCA4c.1984G>T (p.Ala662Ser)
n.104G>T
c.-65+2461G>T (n.-65+2461G>T)
1g.94060713C>GCA341278792ABCA4c.1984G>C (p.Ala662Pro)
n.104G>C
c.-65+2461G>C (n.-65+2461G>C)
1g.94060713C>TCA341278794ABCA4c.1984G>A (p.Ala662Thr)
n.104G>A
c.-65+2461G>A (n.-65+2461G>A)
 gnomAD v4
1g.94060714dupCA645372172ABCA4c.1984dup (p.Ala662GlyfsTer?)
n.104dup
c.-65+2461dup (n.-65+2461dup)
 ClinVar dbSNP
1g.94060714C>ACA418821625ABCA4c.1983G>T (p.Leu661=)
n.103G>T
c.-65+2460G>T (n.-65+2460G>T)
1g.94060714C=CA1143942220ABCA4c.1983G= (p.Leu661=)
n.103G=
c.-65+2460G= (n.-65+2460G=)
1g.94060714C>GCA958373ABCA4c.1983G>C (p.Leu661=)
n.103G>C
c.-65+2460G>C (n.-65+2460G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060714C>TCA418821623ABCA4c.1983G>A (p.Leu661=)
n.103G>A
c.-65+2460G>A (n.-65+2460G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.94060715A>CCA341278799ABCA4c.1982T>G (p.Leu661Arg)
n.102T>G
c.-65+2459T>G (n.-65+2459T>G)
 ClinVar
1g.94060715A>GCA341278801ABCA4c.1982T>C (p.Leu661Pro)
n.102T>C
c.-65+2459T>C (n.-65+2459T>C)
1g.94060715A>TCA341278803ABCA4c.1982T>A (p.Leu661Gln)
n.102T>A
c.-65+2459T>A (n.-65+2459T>A)
1g.94060716G>ACA418821630ABCA4c.1981C>T (p.Leu661=)
n.101C>T
c.-65+2458C>T (n.-65+2458C>T)
 gnomAD v4
1g.94060716G>CCA341278807ABCA4c.1981C>G (p.Leu661Val)
n.101C>G
c.-65+2458C>G (n.-65+2458C>G)
1g.94060716G>TCA341278805ABCA4c.1981C>A (p.Leu661Met)
n.101C>A
c.-65+2458C>A (n.-65+2458C>A)
1g.94060717C>ACA418821631ABCA4c.1980G>T (p.Val660=)
n.100G>T
c.-65+2457G>T (n.-65+2457G>T)
1g.94060717C>GCA418821634ABCA4c.1980G>C (p.Val660=)
n.100G>C
c.-65+2457G>C (n.-65+2457G>C)
1g.94060717C>TCA418821632ABCA4c.1980G>A (p.Val660=)
n.100G>A
c.-65+2457G>A (n.-65+2457G>A)
1g.94060718A>CCA341278809ABCA4c.1979T>G (p.Val660Gly)
n.99T>G
c.-65+2456T>G (n.-65+2456T>G)
1g.94060718A>GCA341278810ABCA4c.1979T>C (p.Val660Ala)
n.99T>C
c.-65+2456T>C (n.-65+2456T>C)
1g.94060718A>TCA341278812ABCA4c.1979T>A (p.Val660Glu)
n.99T>A
c.-65+2456T>A (n.-65+2456T>A)
1g.94060719C>ACA341278814ABCA4c.1978G>T (p.Val660Leu)
n.98G>T
c.-65+2455G>T (n.-65+2455G>T)
 gnomAD v4
1g.94060719C=CA1181428076ABCA4c.1978G= (p.Val660=)
n.98G=
c.-65+2455G= (n.-65+2455G=)
1g.94060719C>GCA341278816ABCA4c.1978G>C (p.Val660Leu)
n.98G>C
c.-65+2455G>C (n.-65+2455G>C)
1g.94060719C>TCA26846593ABCA4c.1978G>A (p.Val660Met)
n.98G>A
c.-65+2455G>A (n.-65+2455G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94060720C>ACA341278819ABCA4c.1977G>T (p.Met659Ile)
n.97G>T
c.-65+2454G>T (n.-65+2454G>T)
1g.94060720C=CA1181428077ABCA4c.1977G= (p.Met659=)
n.97G=
c.-65+2454G= (n.-65+2454G=)
1g.94060720C>GCA341278823ABCA4c.1977G>C (p.Met659Ile)
n.97G>C
c.-65+2454G>C (n.-65+2454G>C)
1g.94060720C>TCA341278821ABCA4c.1977G>A (p.Met659Ile)
n.97G>A
c.-65+2454G>A (n.-65+2454G>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
1g.94060721A=CA1181428078ABCA4c.1976T= (p.Met659=)
n.96T=
c.-65+2453T= (n.-65+2453T=)
1g.94060721A>CCA341278825ABCA4c.1976T>G (p.Met659Arg)
n.96T>G
c.-65+2453T>G (n.-65+2453T>G)
1g.94060721A>GCA341278827ABCA4c.1976T>C (p.Met659Thr)
n.96T>C
c.-65+2453T>C (n.-65+2453T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060721A>TCA341278829ABCA4c.1976T>A (p.Met659Lys)
n.96T>A
c.-65+2453T>A (n.-65+2453T>A)
1g.94060722T>ACA341278831ABCA4c.1975A>T (p.Met659Leu)
n.95A>T
c.-65+2452A>T (n.-65+2452A>T)
1g.94060722T>CCA341278832ABCA4c.1975A>G (p.Met659Val)
n.95A>G
c.-65+2452A>G (n.-65+2452A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94060722T>GCA341278834ABCA4c.1975A>C (p.Met659Leu)
n.95A>C
c.-65+2452A>C (n.-65+2452A>C)
 gnomAD v4
1g.94060722T=CA1181428079ABCA4c.1975A= (p.Met659=)
n.95A=
c.-65+2452A= (n.-65+2452A=)
1g.94060723G>ACA418821643ABCA4c.1974C>T (p.Phe658=)
n.94C>T
c.-65+2451C>T (n.-65+2451C>T)
1g.94060723G>CCA341278836ABCA4c.1974C>G (p.Phe658Leu)
n.94C>G
c.-65+2451C>G (n.-65+2451C>G)
1g.94060723G>TCA341278837ABCA4c.1974C>A (p.Phe658Leu)
n.94C>A
c.-65+2451C>A (n.-65+2451C>A)
1g.94060724A>CCA341278839ABCA4c.1973T>G (p.Phe658Cys)
n.93T>G
c.-65+2450T>G (n.-65+2450T>G)
1g.94060724A>GCA341278841ABCA4c.1973T>C (p.Phe658Ser)
n.93T>C
c.-65+2450T>C (n.-65+2450T>C)
1g.94060724A>TCA341278843ABCA4c.1973T>A (p.Phe658Tyr)
n.93T>A
c.-65+2450T>A (n.-65+2450T>A)
1g.94060725A>CCA341278847ABCA4c.1972T>G (p.Phe658Val)
n.92T>G
c.-65+2449T>G (n.-65+2449T>G)
1g.94060725A>GCA341278849ABCA4c.1972T>C (p.Phe658Leu)
n.92T>C
c.-65+2449T>C (n.-65+2449T>C)
1g.94060725A>TCA341278846ABCA4c.1972T>A (p.Phe658Ile)
n.92T>A
c.-65+2449T>A (n.-65+2449T>A)
1g.94060726G>ACA418821647ABCA4c.1971C>T (p.Ile657=)
n.91C>T
c.-65+2448C>T (n.-65+2448C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94060726G>CCA341278851ABCA4c.1971C>G (p.Ile657Met)
n.91C>G
c.-65+2448C>G (n.-65+2448C>G)
1g.94060726G>TCA418821649ABCA4c.1971C>A (p.Ile657=)
n.91C>A
c.-65+2448C>A (n.-65+2448C>A)
1g.94060727A=CA1181428080ABCA4c.1970T= (p.Ile657=)
n.90T=
c.-65+2447T= (n.-65+2447T=)
1g.94060727A>CCA341278853ABCA4c.1970T>G (p.Ile657Ser)
n.90T>G
c.-65+2447T>G (n.-65+2447T>G)
1g.94060727A>GCA341278856ABCA4c.1970T>C (p.Ile657Thr)
n.90T>C
c.-65+2447T>C (n.-65+2447T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94060727A>TCA341278857ABCA4c.1970T>A (p.Ile657Asn)
n.90T>A
c.-65+2447T>A (n.-65+2447T>A)
1g.94060728T>ACA341278860ABCA4c.1969A>T (p.Ile657Phe)
n.89A>T
c.-65+2446A>T (n.-65+2446A>T)
1g.94060728T>CCA958374ABCA4c.1969A>G (p.Ile657Val)
n.89A>G
c.-65+2446A>G (n.-65+2446A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.94060728T>GCA341278862ABCA4c.1969A>C (p.Ile657Leu)
n.89A>C
c.-65+2446A>C (n.-65+2446A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060728T=CA1143362011ABCA4c.1969A= (p.Ile657=)
n.89A=
c.-65+2446A= (n.-65+2446A=)
1g.94060729A=CA1144166455ABCA4c.1968T= (p.Pro656=)
n.88T=
c.-65+2445T= (n.-65+2445T=)
1g.94060729A>CCA418821654ABCA4c.1968T>G (p.Pro656=)
n.88T>G
c.-65+2445T>G (n.-65+2445T>G)
1g.94060729A>GCA958375ABCA4c.1968T>C (p.Pro656=)
n.88T>C
c.-65+2445T>C (n.-65+2445T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94060729A>TCA26846608ABCA4c.1968T>A (p.Pro656=)
n.88T>A
c.-65+2445T>A (n.-65+2445T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060730G>ACA341278866ABCA4c.1967C>T (p.Pro656Leu)
n.87C>T
c.-65+2444C>T (n.-65+2444C>T)
1g.94060730G>CCA341278868ABCA4c.1967C>G (p.Pro656Arg)
n.87C>G
c.-65+2444C>G (n.-65+2444C>G)
1g.94060730G>TCA341278870ABCA4c.1967C>A (p.Pro656His)
n.87C>A
c.-65+2444C>A (n.-65+2444C>A)
1g.94060731G>ACA958376ABCA4c.1966C>T (p.Pro656Ser)
n.86C>T
c.-65+2443C>T (n.-65+2443C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.94060731G>CCA341278873ABCA4c.1966C>G (p.Pro656Ala)
n.86C>G
c.-65+2443C>G (n.-65+2443C>G)
1g.94060731G=CA1181428081ABCA4c.1966C= (p.Pro656=)
n.86C=
c.-65+2443C= (n.-65+2443C=)
1g.94060731G>TCA341278875ABCA4c.1966C>A (p.Pro656Thr)
n.86C>A
c.-65+2443C>A (n.-65+2443C>A)
 gnomAD v4
1g.94060732G>ACA418821662ABCA4c.1965C>T (p.Phe655=)
n.85C>T
c.-65+2442C>T (n.-65+2442C>T)
1g.94060732G>CCA341278877ABCA4c.1965C>G (p.Phe655Leu)
n.85C>G
c.-65+2442C>G (n.-65+2442C>G)
1g.94060732G>TCA341278879ABCA4c.1965C>A (p.Phe655Leu)
n.85C>A
c.-65+2442C>A (n.-65+2442C>A)
1g.94060733A=CA1143433939ABCA4c.1964T= (p.Phe655=)
n.84T=
c.-65+2441T= (n.-65+2441T=)
1g.94060733A>CCA347415ABCA4c.1964T>G (p.Phe655Cys)
n.84T>G
c.-65+2441T>G (n.-65+2441T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060733A>GCA341278882ABCA4c.1964T>C (p.Phe655Ser)
n.84T>C
c.-65+2441T>C (n.-65+2441T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94060733A>TCA341278884ABCA4c.1964T>A (p.Phe655Tyr)
n.84T>A
c.-65+2441T>A (n.-65+2441T>A)
 gnomAD v4
1g.94060735delCA2586966921ABCA4c.1964del (p.Phe655SerfsTer15)
n.84del
c.-65+2441del (n.-65+2441del)
1g.94060734A>CCA341278886ABCA4c.1963T>G (p.Phe655Val)
n.83T>G
c.-65+2440T>G (n.-65+2440T>G)
1g.94060734A>GCA341278888ABCA4c.1963T>C (p.Phe655Leu)
n.83T>C
c.-65+2440T>C (n.-65+2440T>C)
1g.94060734A>TCA341278890ABCA4c.1963T>A (p.Phe655Ile)
n.83T>A
c.-65+2440T>A (n.-65+2440T>A)
 gnomAD v4
1g.94060735A=CA1181428082ABCA4c.1962T= (p.Cys654=)
n.82T=
c.-65+2439T= (n.-65+2439T=)
1g.94060735A>CCA341278892ABCA4c.1962T>G (p.Cys654Trp)
n.82T>G
c.-65+2439T>G (n.-65+2439T>G)
1g.94060735A>GCA26846621ABCA4c.1962T>C (p.Cys654=)
n.82T>C
c.-65+2439T>C (n.-65+2439T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060735A>TCA341278894ABCA4c.1962T>A (p.Cys654Ter)
n.82T>A
c.-65+2439T>A (n.-65+2439T>A)
1g.94060736C>ACA341278895ABCA4c.1961G>T (p.Cys654Phe)
n.81G>T
c.-65+2438G>T (n.-65+2438G>T)
1g.94060736C>GCA341278897ABCA4c.1961G>C (p.Cys654Ser)
n.81G>C
c.-65+2438G>C (n.-65+2438G>C)
1g.94060736C>TCA341278899ABCA4c.1961G>A (p.Cys654Tyr)
n.81G>A
c.-65+2438G>A (n.-65+2438G>A)
 ClinVar
1g.94060737A=CA1181428083ABCA4c.1960T= (p.Cys654=)
n.80T=
c.-65+2437T= (n.-65+2437T=)
1g.94060737A>CCA341278901ABCA4c.1960T>G (p.Cys654Gly)
n.80T>G
c.-65+2437T>G (n.-65+2437T>G)
1g.94060737A>GCA341278903ABCA4c.1960T>C (p.Cys654Arg)
n.80T>C
c.-65+2437T>C (n.-65+2437T>C)
 ClinVar dbSNP
1g.94060737A>TCA341278904ABCA4c.1960T>A (p.Cys654Ser)
n.80T>A
c.-65+2437T>A (n.-65+2437T>A)

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