| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.94060572A>C | CA341278484 | ABCA4 | c.2125T>G (p.Ser709Ala) n.245T>G c.-65+2602T>G (n.-65+2602T>G) | |
| 1 | g.94060572A>G | CA341278485 | ABCA4 | c.2125T>C (p.Ser709Pro) n.245T>C c.-65+2602T>C (n.-65+2602T>C) | |
| 1 | g.94060572A>T | CA341278486 | ABCA4 | c.2125T>A (p.Ser709Thr) n.245T>A c.-65+2602T>A (n.-65+2602T>A) | |
| 1 | g.94060573C>A | CA958349 | ABCA4 | c.2124G>T (p.Met708Ile) n.244G>T c.-65+2601G>T (n.-65+2601G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94060573C= | CA1181428027 | ABCA4 | c.2124G= (p.Met708=) n.244G= c.-65+2601G= (n.-65+2601G=) | |
| 1 | g.94060573C>G | CA341278487 | ABCA4 | c.2124G>C (p.Met708Ile) n.244G>C c.-65+2601G>C (n.-65+2601G>C) | |
| 1 | g.94060573C>T | CA341278488 | ABCA4 | c.2124G>A (p.Met708Ile) n.244G>A c.-65+2601G>A (n.-65+2601G>A) | |
| 1 | g.94060574A= | CA1181428028 | ABCA4 | c.2123T= (p.Met708=) n.243T= c.-65+2600T= (n.-65+2600T=) | |
| 1 | g.94060574A>C | CA341278489 | ABCA4 | c.2123T>G (p.Met708Arg) n.243T>G c.-65+2600T>G (n.-65+2600T>G) | |
| 1 | g.94060574A>G | CA341278490 | ABCA4 | c.2123T>C (p.Met708Thr) n.243T>C c.-65+2600T>C (n.-65+2600T>C) | dbSNP |
| 1 | g.94060574A>T | CA958350 | ABCA4 | c.2123T>A (p.Met708Lys) n.243T>A c.-65+2600T>A (n.-65+2600T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94060575T>A | CA341278491 | ABCA4 | c.2122A>T (p.Met708Leu) n.242A>T c.-65+2599A>T (n.-65+2599A>T) | |
| 1 | g.94060575T>C | CA958351 | ABCA4 | c.2122A>G (p.Met708Val) n.242A>G c.-65+2599A>G (n.-65+2599A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94060575T>G | CA341278492 | ABCA4 | c.2122A>C (p.Met708Leu) n.242A>C c.-65+2599A>C (n.-65+2599A>C) | dbSNP |
| 1 | g.94060575T= | CA1142153685 | ABCA4 | c.2122A= (p.Met708=) n.242A= c.-65+2599A= (n.-65+2599A=) | |
| 1 | g.94060576G>A | CA958352 | ABCA4 | c.2121C>T (p.Ile707=) n.241C>T c.-65+2598C>T (n.-65+2598C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94060576G>C | CA341278493 | ABCA4 | c.2121C>G (p.Ile707Met) n.241C>G c.-65+2598C>G (n.-65+2598C>G) | |
| 1 | g.94060576G= | CA1181428029 | ABCA4 | c.2121C= (p.Ile707=) n.241C= c.-65+2598C= (n.-65+2598C=) | |
| 1 | g.94060576G>T | CA418821446 | ABCA4 | c.2121C>A (p.Ile707=) n.241C>A c.-65+2598C>A (n.-65+2598C>A) | |
| 1 | g.94060577A>C | CA341278494 | ABCA4 | c.2120T>G (p.Ile707Ser) n.240T>G c.-65+2597T>G (n.-65+2597T>G) | |
| 1 | g.94060577A>G | CA341278495 | ABCA4 | c.2120T>C (p.Ile707Thr) n.240T>C c.-65+2597T>C (n.-65+2597T>C) | |
| 1 | g.94060577A>T | CA341278496 | ABCA4 | c.2120T>A (p.Ile707Asn) n.240T>A c.-65+2597T>A (n.-65+2597T>A) | |
| 1 | g.94060578T>A | CA341278497 | ABCA4 | c.2119A>T (p.Ile707Phe) n.239A>T c.-65+2596A>T (n.-65+2596A>T) | |
| 1 | g.94060578T>C | CA341278498 | ABCA4 | c.2119A>G (p.Ile707Val) n.239A>G c.-65+2596A>G (n.-65+2596A>G) | |
| 1 | g.94060578T>G | CA341278499 | ABCA4 | c.2119A>C (p.Ile707Leu) n.239A>C c.-65+2596A>C (n.-65+2596A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94060578T= | CA1181428030 | ABCA4 | c.2119A= (p.Ile707=) n.239A= c.-65+2596A= (n.-65+2596A=) | |
| 1 | g.94060579G>A | CA418821452 | ABCA4 | c.2118C>T (p.Ser706=) n.238C>T c.-65+2595C>T (n.-65+2595C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94060579G>C | CA418821454 | ABCA4 | c.2118C>G (p.Ser706=) n.238C>G c.-65+2595C>G (n.-65+2595C>G) | |
| 1 | g.94060579G>T | CA418821453 | ABCA4 | c.2118C>A (p.Ser706=) n.238C>A c.-65+2595C>A (n.-65+2595C>A) | |
| 1 | g.94060580G>A | CA958353 | ABCA4 | c.2117C>T (p.Ser706Phe) n.237C>T c.-65+2594C>T (n.-65+2594C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94060580G>C | CA341278500 | ABCA4 | c.2117C>G (p.Ser706Cys) n.237C>G c.-65+2594C>G (n.-65+2594C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94060580G= | CA1181428031 | ABCA4 | c.2117C= (p.Ser706=) n.237C= c.-65+2594C= (n.-65+2594C=) | |
| 1 | g.94060580G>T | CA341278501 | ABCA4 | c.2117C>A (p.Ser706Tyr) n.237C>A c.-65+2594C>A (n.-65+2594C>A) | |
| 1 | g.94060581A>C | CA341278503 | ABCA4 | c.2116T>G (p.Ser706Ala) n.236T>G c.-65+2593T>G (n.-65+2593T>G) | |
| 1 | g.94060581A>G | CA341278504 | ABCA4 | c.2116T>C (p.Ser706Pro) n.236T>C c.-65+2593T>C (n.-65+2593T>C) | |
| 1 | g.94060581A>T | CA341278502 | ABCA4 | c.2116T>A (p.Ser706Thr) n.236T>A c.-65+2593T>A (n.-65+2593T>A) | |
| 1 | g.94060582G>A | CA418821458 | ABCA4 | c.2115C>T (p.Phe705=) n.235C>T c.-65+2592C>T (n.-65+2592C>T) | |
| 1 | g.94060582G>C | CA341278506 | ABCA4 | c.2115C>G (p.Phe705Leu) n.235C>G c.-65+2592C>G (n.-65+2592C>G) | COSMIC |
| 1 | g.94060582G>T | CA341278505 | ABCA4 | c.2115C>A (p.Phe705Leu) n.235C>A c.-65+2592C>A (n.-65+2592C>A) | |
| 1 | g.94060583A= | CA1181428032 | ABCA4 | c.2114T= (p.Phe705=) n.234T= c.-65+2591T= (n.-65+2591T=) | |
| 1 | g.94060583A>C | CA341278509 | ABCA4 | c.2114T>G (p.Phe705Cys) n.234T>G c.-65+2591T>G (n.-65+2591T>G) | |
| 1 | g.94060583A>G | CA341278507 | ABCA4 | c.2114T>C (p.Phe705Ser) n.234T>C c.-65+2591T>C (n.-65+2591T>C) | |
| 1 | g.94060583A>T | CA341278508 | ABCA4 | c.2114T>A (p.Phe705Tyr) n.234T>A c.-65+2591T>A (n.-65+2591T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94060584A>C | CA341278510 | ABCA4 | c.2113T>G (p.Phe705Val) n.233T>G c.-65+2590T>G (n.-65+2590T>G) | |
| 1 | g.94060584A>G | CA341278511 | ABCA4 | c.2113T>C (p.Phe705Leu) n.233T>C c.-65+2590T>C (n.-65+2590T>C) | |
| 1 | g.94060584A>T | CA341278512 | ABCA4 | c.2113T>A (p.Phe705Ile) n.233T>A c.-65+2590T>A (n.-65+2590T>A) | |
| 1 | g.94060585G>A | CA418821465 | ABCA4 | c.2112C>T (p.Ser704=) n.232C>T c.-65+2589C>T (n.-65+2589C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94060585G>C | CA341278513 | ABCA4 | c.2112C>G (p.Ser704Arg) n.232C>G c.-65+2589C>G (n.-65+2589C>G) | |
| 1 | g.94060585G>T | CA341278514 | ABCA4 | c.2112C>A (p.Ser704Arg) n.232C>A c.-65+2589C>A (n.-65+2589C>A) | |
| 1 | g.94060586C>A | CA341278515 | ABCA4 | c.2111G>T (p.Ser704Ile) n.231G>T c.-65+2588G>T (n.-65+2588G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94060586C>G | CA341278516 | ABCA4 | c.2111G>C (p.Ser704Thr) n.231G>C c.-65+2588G>C (n.-65+2588G>C) | |
| 1 | g.94060586C>T | CA341278517 | ABCA4 | c.2111G>A (p.Ser704Asn) n.231G>A c.-65+2588G>A (n.-65+2588G>A) | |
| 1 | g.94060587T>A | CA341278518 | ABCA4 | c.2110A>T (p.Ser704Cys) n.230A>T c.-65+2587A>T (n.-65+2587A>T) | |
| 1 | g.94060587T>C | CA341278519 | ABCA4 | c.2110A>G (p.Ser704Gly) n.230A>G c.-65+2587A>G (n.-65+2587A>G) | |
| 1 | g.94060587T>G | CA341278520 | ABCA4 | c.2110A>C (p.Ser704Arg) n.230A>C c.-65+2587A>C (n.-65+2587A>C) | |
| 1 | g.94060588G>A | CA418821469 | ABCA4 | c.2109C>T (p.Asp703=) n.229C>T c.-65+2586C>T (n.-65+2586C>T) | |
| 1 | g.94060588G>C | CA341278521 | ABCA4 | c.2109C>G (p.Asp703Glu) n.229C>G c.-65+2586C>G (n.-65+2586C>G) | |
| 1 | g.94060588G>T | CA341278522 | ABCA4 | c.2109C>A (p.Asp703Glu) n.229C>A c.-65+2586C>A (n.-65+2586C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94060589T>A | CA341278523 | ABCA4 | c.2108A>T (p.Asp703Val) n.228A>T c.-65+2585A>T (n.-65+2585A>T) | |
| 1 | g.94060589T>C | CA341278524 | ABCA4 | c.2108A>G (p.Asp703Gly) n.228A>G c.-65+2585A>G (n.-65+2585A>G) | |
| 1 | g.94060589T>G | CA341278525 | ABCA4 | c.2108A>C (p.Asp703Ala) n.228A>C c.-65+2585A>C (n.-65+2585A>C) | |
| 1 | g.94060590C>A | CA341278526 | ABCA4 | c.2107G>T (p.Asp703Tyr) n.227G>T c.-65+2584G>T (n.-65+2584G>T) | |
| 1 | g.94060590C>G | CA341278527 | ABCA4 | c.2107G>C (p.Asp703His) n.227G>C c.-65+2584G>C (n.-65+2584G>C) | |
| 1 | g.94060590C>T | CA341278528 | ABCA4 | c.2107G>A (p.Asp703Asn) n.227G>A c.-65+2584G>A (n.-65+2584G>A) | |
| 1 | g.94060591C>A | CA418821473 | ABCA4 | c.2106G>T (p.Leu702=) n.226G>T c.-65+2583G>T (n.-65+2583G>T) | |
| 1 | g.94060591C= | CA1181428033 | ABCA4 | c.2106G= (p.Leu702=) n.226G= c.-65+2583G= (n.-65+2583G=) | |
| 1 | g.94060591C>G | CA418821475 | ABCA4 | c.2106G>C (p.Leu702=) n.226G>C c.-65+2583G>C (n.-65+2583G>C) | |
| 1 | g.94060591C>T | CA958354 | ABCA4 | c.2106G>A (p.Leu702=) n.226G>A c.-65+2583G>A (n.-65+2583G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94060592A>C | CA341278529 | ABCA4 | c.2105T>G (p.Leu702Arg) n.225T>G c.-65+2582T>G (n.-65+2582T>G) | |
| 1 | g.94060592A>G | CA341278530 | ABCA4 | c.2105T>C (p.Leu702Pro) n.225T>C c.-65+2582T>C (n.-65+2582T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.94060592A>T | CA341278531 | ABCA4 | c.2105T>A (p.Leu702Gln) n.225T>A c.-65+2582T>A (n.-65+2582T>A) | |
| 1 | g.94060593G>A | CA418821480 | ABCA4 | c.2104C>T (p.Leu702=) n.224C>T c.-65+2581C>T (n.-65+2581C>T) | |
| 1 | g.94060593G>C | CA341278532 | ABCA4 | c.2104C>G (p.Leu702Val) n.224C>G c.-65+2581C>G (n.-65+2581C>G) | |
| 1 | g.94060593G>T | CA341278533 | ABCA4 | c.2104C>A (p.Leu702Met) n.224C>A c.-65+2581C>A (n.-65+2581C>A) | |
| 1 | g.94060594G>A | CA418821481 | ABCA4 | c.2103C>T (p.Phe701=) n.223C>T c.-65+2580C>T (n.-65+2580C>T) | ClinVar |
| 1 | g.94060594G>C | CA341278535 | ABCA4 | c.2103C>G (p.Phe701Leu) n.223C>G c.-65+2580C>G (n.-65+2580C>G) | |
| 1 | g.94060594G>T | CA341278534 | ABCA4 | c.2103C>A (p.Phe701Leu) n.223C>A c.-65+2580C>A (n.-65+2580C>A) | |
| 1 | g.94060595A>C | CA341278536 | ABCA4 | c.2102T>G (p.Phe701Cys) n.222T>G c.-65+2579T>G (n.-65+2579T>G) | |
| 1 | g.94060595A>G | CA341278537 | ABCA4 | c.2102T>C (p.Phe701Ser) n.222T>C c.-65+2579T>C (n.-65+2579T>C) | |
| 1 | g.94060595A>T | CA341278538 | ABCA4 | c.2102T>A (p.Phe701Tyr) n.222T>A c.-65+2579T>A (n.-65+2579T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94060596A= | CA1181428034 | ABCA4 | c.2101T= (p.Phe701=) n.221T= c.-65+2578T= (n.-65+2578T=) | |
| 1 | g.94060596A>C | CA341278539 | ABCA4 | c.2101T>G (p.Phe701Val) n.221T>G c.-65+2578T>G (n.-65+2578T>G) | |
| 1 | g.94060596A>G | CA341278540 | ABCA4 | c.2101T>C (p.Phe701Leu) n.221T>C c.-65+2578T>C (n.-65+2578T>C) | |
| 1 | g.94060596A>T | CA341278541 | ABCA4 | c.2101T>A (p.Phe701Ile) n.221T>A c.-65+2578T>A (n.-65+2578T>A) | dbSNP |
| 1 | g.94060597C>A | CA341278544 | ABCA4 | c.2100G>T (p.Trp700Cys) n.220G>T c.-65+2577G>T (n.-65+2577G>T) | |
| 1 | g.94060597C= | CA1181428035 | ABCA4 | c.2100G= (p.Trp700=) n.220G= c.-65+2577G= (n.-65+2577G=) | |
| 1 | g.94060597C>G | CA341278543 | ABCA4 | c.2100G>C (p.Trp700Cys) n.220G>C c.-65+2577G>C (n.-65+2577G>C) | |
| 1 | g.94060597C>T | CA341278542 | ABCA4 | c.2100G>A (p.Trp700Ter) n.220G>A c.-65+2577G>A (n.-65+2577G>A) | dbSNP |
| 1 | g.94060598C>A | CA341278545 | ABCA4 | c.2099G>T (p.Trp700Leu) n.219G>T c.-65+2576G>T (n.-65+2576G>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.94060598C= | CA1140726006 | ABCA4 | c.2099G= (p.Trp700=) n.219G= c.-65+2576G= (n.-65+2576G=) | |
| 1 | g.94060598C>G | CA341278546 | ABCA4 | c.2099G>C (p.Trp700Ser) n.219G>C c.-65+2576G>C (n.-65+2576G>C) | |
| 1 | g.94060598C>T | CA226978 | ABCA4 | c.2099G>A (p.Trp700Ter) n.219G>A c.-65+2576G>A (n.-65+2576G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.94060599A>C | CA341278547 | ABCA4 | c.2098T>G (p.Trp700Gly) n.218T>G c.-65+2575T>G (n.-65+2575T>G) | |
| 1 | g.94060599A>G | CA341278548 | ABCA4 | c.2098T>C (p.Trp700Arg) n.218T>C c.-65+2575T>C (n.-65+2575T>C) | |
| 1 | g.94060599A>T | CA341278549 | ABCA4 | c.2098T>A (p.Trp700Arg) n.218T>A c.-65+2575T>A (n.-65+2575T>A) | |
| 1 | g.94060600G>A | CA418821491 | ABCA4 | c.2097C>T (p.Thr699=) n.217C>T c.-65+2574C>T (n.-65+2574C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94060600G>C | CA418821490 | ABCA4 | c.2097C>G (p.Thr699=) n.217C>G c.-65+2574C>G (n.-65+2574C>G) | |
| 1 | g.94060600G>T | CA418821489 | ABCA4 | c.2097C>A (p.Thr699=) n.217C>A c.-65+2574C>A (n.-65+2574C>A) | |
| 1 | g.94060601G>A | CA341278550 | ABCA4 | c.2096C>T (p.Thr699Ile) n.216C>T c.-65+2573C>T (n.-65+2573C>T) | ClinVar |
| 1 | g.94060601G>C | CA341278551 | ABCA4 | c.2096C>G (p.Thr699Ser) n.216C>G c.-65+2573C>G (n.-65+2573C>G) | dbSNP |
| 1 | g.94060601G= | CA1181428036 | ABCA4 | c.2096C= (p.Thr699=) n.216C= c.-65+2573C= (n.-65+2573C=) | |
| 1 | g.94060601G>T | CA16043781 | ABCA4 | c.2096C>A (p.Thr699Asn) n.216C>A c.-65+2573C>A (n.-65+2573C>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.94060602T>A | CA341278552 | ABCA4 | c.2095A>T (p.Thr699Ser) n.215A>T c.-65+2572A>T (n.-65+2572A>T) | |
| 1 | g.94060602T>C | CA341278553 | ABCA4 | c.2095A>G (p.Thr699Ala) n.215A>G c.-65+2572A>G (n.-65+2572A>G) | |
| 1 | g.94060602T>G | CA341278554 | ABCA4 | c.2095A>C (p.Thr699Pro) n.215A>C c.-65+2572A>C (n.-65+2572A>C) | |
| 1 | g.94060603A>C | CA341278555 | ABCA4 | c.2094T>G (p.Cys698Trp) n.214T>G c.-65+2571T>G (n.-65+2571T>G) | |
| 1 | g.94060603A>G | CA418821492 | ABCA4 | c.2094T>C (p.Cys698=) n.214T>C c.-65+2571T>C (n.-65+2571T>C) | |
| 1 | g.94060603A>T | CA341278556 | ABCA4 | c.2094T>A (p.Cys698Ter) n.214T>A c.-65+2571T>A (n.-65+2571T>A) | |
| 1 | g.94060604C>A | CA341278557 | ABCA4 | c.2093G>T (p.Cys698Phe) n.213G>T c.-65+2570G>T (n.-65+2570G>T) | |
| 1 | g.94060604C= | CA1181428037 | ABCA4 | c.2093G= (p.Cys698=) n.213G= c.-65+2570G= (n.-65+2570G=) | |
| 1 | g.94060604C>G | CA341278558 | ABCA4 | c.2093G>C (p.Cys698Ser) n.213G>C c.-65+2570G>C (n.-65+2570G>C) | |
| 1 | g.94060604C>T | CA341278559 | ABCA4 | c.2093G>A (p.Cys698Tyr) n.213G>A c.-65+2570G>A (n.-65+2570G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94060605A= | CA1148299012 | ABCA4 | c.2092T= (p.Cys698=) n.212T= c.-65+2569T= (n.-65+2569T=) | |
| 1 | g.94060605A>C | CA341278560 | ABCA4 | c.2092T>G (p.Cys698Gly) n.212T>G c.-65+2569T>G (n.-65+2569T>G) | |
| 1 | g.94060605A>G | CA341278561 | ABCA4 | c.2092T>C (p.Cys698Arg) n.212T>C c.-65+2569T>C (n.-65+2569T>C) | |
| 1 | g.94060605A>T | CA958355 | ABCA4 | c.2092T>A (p.Cys698Ser) n.212T>A c.-65+2569T>A (n.-65+2569T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94060606C>A | CA341278564 | ABCA4 | c.2091G>T (p.Trp697Cys) n.211G>T c.-65+2568G>T (n.-65+2568G>T) | |
| 1 | g.94060606C>G | CA341278563 | ABCA4 | c.2091G>C (p.Trp697Cys) n.211G>C c.-65+2568G>C (n.-65+2568G>C) | |
| 1 | g.94060606C>T | CA341278562 | ABCA4 | c.2091G>A (p.Trp697Ter) n.211G>A c.-65+2568G>A (n.-65+2568G>A) | |
| 1 | g.94060607C>A | CA341278565 | ABCA4 | c.2090G>T (p.Trp697Leu) n.210G>T c.-65+2567G>T (n.-65+2567G>T) | |
| 1 | g.94060607C= | CA1140726009 | ABCA4 | c.2090G= (p.Trp697=) n.210G= c.-65+2567G= (n.-65+2567G=) | |
| 1 | g.94060607C>G | CA341278566 | ABCA4 | c.2090G>C (p.Trp697Ser) n.210G>C c.-65+2567G>C (n.-65+2567G>C) | |
| 1 | g.94060607C>T | CA226976 | ABCA4 | c.2090G>A (p.Trp697Ter) n.210G>A c.-65+2567G>A (n.-65+2567G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.94060608A>C | CA341278567 | ABCA4 | c.2089T>G (p.Trp697Gly) n.209T>G c.-65+2566T>G (n.-65+2566T>G) | |
| 1 | g.94060608A>G | CA341278568 | ABCA4 | c.2089T>C (p.Trp697Arg) n.209T>C c.-65+2566T>C (n.-65+2566T>C) | ClinVar |
| 1 | g.94060608A>T | CA341278569 | ABCA4 | c.2089T>A (p.Trp697Arg) n.209T>A c.-65+2566T>A (n.-65+2566T>A) | |
| 1 | g.94060609A= | CA1181428038 | ABCA4 | c.2088T= (p.Ile696=) n.208T= c.-65+2565T= (n.-65+2565T=) | |
| 1 | g.94060609A>C | CA341278570 | ABCA4 | c.2088T>G (p.Ile696Met) n.208T>G c.-65+2565T>G (n.-65+2565T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94060609A>G | CA418821493 | ABCA4 | c.2088T>C (p.Ile696=) n.208T>C c.-65+2565T>C (n.-65+2565T>C) | |
| 1 | g.94060609A>T | CA418821494 | ABCA4 | c.2088T>A (p.Ile696=) n.208T>A c.-65+2565T>A (n.-65+2565T>A) | |
| 1 | g.94060610A>C | CA341278571 | ABCA4 | c.2087T>G (p.Ile696Ser) n.207T>G c.-65+2564T>G (n.-65+2564T>G) | |
| 1 | g.94060610A>G | CA341278572 | ABCA4 | c.2087T>C (p.Ile696Thr) n.207T>C c.-65+2564T>C (n.-65+2564T>C) | |
| 1 | g.94060610A>T | CA341278573 | ABCA4 | c.2087T>A (p.Ile696Asn) n.207T>A c.-65+2564T>A (n.-65+2564T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94060611T>A | CA341278574 | ABCA4 | c.2086A>T (p.Ile696Phe) n.206A>T c.-65+2563A>T (n.-65+2563A>T) | |
| 1 | g.94060611T>C | CA341278575 | ABCA4 | c.2086A>G (p.Ile696Val) n.206A>G c.-65+2563A>G (n.-65+2563A>G) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.94060611T>G | CA341278576 | ABCA4 | c.2086A>C (p.Ile696Leu) n.206A>C c.-65+2563A>C (n.-65+2563A>C) | |
| 1 | g.94060612C>A | CA418821495 | ABCA4 | c.2085G>T (p.Val695=) n.205G>T c.-65+2562G>T (n.-65+2562G>T) | |
| 1 | g.94060612C>G | CA418821496 | ABCA4 | c.2085G>C (p.Val695=) n.205G>C c.-65+2562G>C (n.-65+2562G>C) | |
| 1 | g.94060612C>T | CA418821497 | ABCA4 | c.2085G>A (p.Val695=) n.205G>A c.-65+2562G>A (n.-65+2562G>A) | ClinVar |
| 1 | g.94060613A>C | CA341278579 | ABCA4 | c.2084T>G (p.Val695Gly) n.204T>G c.-65+2561T>G (n.-65+2561T>G) | |
| 1 | g.94060613A>G | CA341278578 | ABCA4 | c.2084T>C (p.Val695Ala) n.204T>C c.-65+2561T>C (n.-65+2561T>C) | |
| 1 | g.94060613A>T | CA341278577 | ABCA4 | c.2084T>A (p.Val695Glu) n.204T>A c.-65+2561T>A (n.-65+2561T>A) | |
| 1 | g.94060614C>A | CA341278580 | ABCA4 | c.2083G>T (p.Val695Leu) n.203G>T c.-65+2560G>T (n.-65+2560G>T) | |
| 1 | g.94060614C>G | CA341278581 | ABCA4 | c.2083G>C (p.Val695Leu) n.203G>C c.-65+2560G>C (n.-65+2560G>C) | |
| 1 | g.94060614C>T | CA341278582 | ABCA4 | c.2083G>A (p.Val695Met) n.203G>A c.-65+2560G>A (n.-65+2560G>A) | |
| 1 | g.94060614_94060615insCC | CA2574438347 | ABCA4 | c.2083_2084insGG (p.Val695GlyfsTer2) n.203_204insGG c.-65+2560_-65+2561insGG (n.-65+2560_-65+2561insGG) | |
| 1 | g.94060615T>A | CA418821498 | ABCA4 | c.2082A>T (p.Ala694=) n.202A>T c.-65+2559A>T (n.-65+2559A>T) | |
| 1 | g.94060615T>C | CA418821499 | ABCA4 | c.2082A>G (p.Ala694=) n.202A>G c.-65+2559A>G (n.-65+2559A>G) | |
| 1 | g.94060615T>G | CA418821500 | ABCA4 | c.2082A>C (p.Ala694=) n.202A>C c.-65+2559A>C (n.-65+2559A>C) | |
| 1 | g.94060616del | CA2580063338 | ABCA4 | c.2081del (p.Ala694GlufsTer2) n.201del c.-65+2558del (n.-65+2558del) | ClinVar |
| 1 | g.94060616G>A | CA958356 | ABCA4 | c.2081C>T (p.Ala694Val) n.201C>T c.-65+2558C>T (n.-65+2558C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94060616G>C | CA341278583 | ABCA4 | c.2081C>G (p.Ala694Gly) n.201C>G c.-65+2558C>G (n.-65+2558C>G) | |
| 1 | g.94060616G= | CA1181428039 | ABCA4 | c.2081C= (p.Ala694=) n.201C= c.-65+2558C= (n.-65+2558C=) | |
| 1 | g.94060616G>T | CA341278584 | ABCA4 | c.2081C>A (p.Ala694Glu) n.201C>A c.-65+2558C>A (n.-65+2558C>A) | |
| 1 | g.94060617C>A | CA341278585 | ABCA4 | c.2080G>T (p.Ala694Ser) n.200G>T c.-65+2557G>T (n.-65+2557G>T) | |
| 1 | g.94060617C>G | CA341278586 | ABCA4 | c.2080G>C (p.Ala694Pro) n.200G>C c.-65+2557G>C (n.-65+2557G>C) | |
| 1 | g.94060617C>T | CA341278587 | ABCA4 | c.2080G>A (p.Ala694Thr) n.200G>A c.-65+2557G>A (n.-65+2557G>A) | |
| 1 | g.94060617_94060618del | CA2574438353 | ABCA4 | c.2079_2080del (p.Ala694SerfsTer?) n.199_200del c.-65+2556_-65+2557del (n.-65+2556_-65+2557del) | |
| 1 | g.94060618A= | CA1181428040 | ABCA4 | c.2079T= (p.Asn693=) n.199T= c.-65+2556T= (n.-65+2556T=) | |
| 1 | g.94060618A>C | CA341278588 | ABCA4 | c.2079T>G (p.Asn693Lys) n.199T>G c.-65+2556T>G (n.-65+2556T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94060618A>G | CA418821502 | ABCA4 | c.2079T>C (p.Asn693=) n.199T>C c.-65+2556T>C (n.-65+2556T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94060618A>T | CA341278589 | ABCA4 | c.2079T>A (p.Asn693Lys) n.199T>A c.-65+2556T>A (n.-65+2556T>A) | |
| 1 | g.94060618_94060624delinsTGAACCAGGT | CA2580611177 | ABCA4 | c.2073_2079delinsACCTGGTTCA (p.Ser692_Asn693delinsProGlySer) n.193_199delinsACCTGGTTCA c.-65+2550_-65+2556delinsACCTGGTTCA (n.-65+2550_-65+2556delinsACCTGGTTCA) | ClinVar |
| 1 | g.94060619T>A | CA341278590 | ABCA4 | c.2078A>T (p.Asn693Ile) n.198A>T c.-65+2555A>T (n.-65+2555A>T) | |
| 1 | g.94060619T>C | CA958357 | ABCA4 | c.2078A>G (p.Asn693Ser) n.198A>G c.-65+2555A>G (n.-65+2555A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94060619T>G | CA341278591 | ABCA4 | c.2078A>C (p.Asn693Thr) n.198A>C c.-65+2555A>C (n.-65+2555A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94060619T= | CA1181428041 | ABCA4 | c.2078A= (p.Asn693=) n.198A= c.-65+2555A= (n.-65+2555A=) | |
| 1 | g.94060620T>A | CA341278593 | ABCA4 | c.2077A>T (p.Asn693Tyr) n.197A>T c.-65+2554A>T (n.-65+2554A>T) | |
| 1 | g.94060620T>C | CA341278594 | ABCA4 | c.2077A>G (p.Asn693Asp) n.197A>G c.-65+2554A>G (n.-65+2554A>G) | |
| 1 | g.94060620T>G | CA341278592 | ABCA4 | c.2077A>C (p.Asn693His) n.197A>C c.-65+2554A>C (n.-65+2554A>C) | |
| 1 | g.94060621G>A | CA418821503 | ABCA4 | c.2076C>T (p.Ser692=) n.196C>T c.-65+2553C>T (n.-65+2553C>T) | |
| 1 | g.94060621G>C | CA418821504 | ABCA4 | c.2076C>G (p.Ser692=) n.196C>G c.-65+2553C>G (n.-65+2553C>G) | |
| 1 | g.94060621G>T | CA418821505 | ABCA4 | c.2076C>A (p.Ser692=) n.196C>A c.-65+2553C>A (n.-65+2553C>A) | |
| 1 | g.94060622G>A | CA341278595 | ABCA4 | c.2075C>T (p.Ser692Phe) n.195C>T c.-65+2552C>T (n.-65+2552C>T) | ClinVar |
| 1 | g.94060622G>C | CA341278596 | ABCA4 | c.2075C>G (p.Ser692Cys) n.195C>G c.-65+2552C>G (n.-65+2552C>G) | |
| 1 | g.94060622G>T | CA341278597 | ABCA4 | c.2075C>A (p.Ser692Tyr) n.195C>A c.-65+2552C>A (n.-65+2552C>A) | |
| 1 | g.94060623A>C | CA341278598 | ABCA4 | c.2074T>G (p.Ser692Ala) n.194T>G c.-65+2551T>G (n.-65+2551T>G) | |
| 1 | g.94060623A>G | CA341278599 | ABCA4 | c.2074T>C (p.Ser692Pro) n.194T>C c.-65+2551T>C (n.-65+2551T>C) | |
| 1 | g.94060623A>T | CA341278600 | ABCA4 | c.2074T>A (p.Ser692Thr) n.194T>A c.-65+2551T>A (n.-65+2551T>A) | |
| 1 | g.94060624G>A | CA418821507 | ABCA4 | c.2073C>T (p.Val691=) n.193C>T c.-65+2550C>T (n.-65+2550C>T) | |
| 1 | g.94060624G>C | CA418821508 | ABCA4 | c.2073C>G (p.Val691=) n.193C>G c.-65+2550C>G (n.-65+2550C>G) | |
| 1 | g.94060624G>T | CA418821509 | ABCA4 | c.2073C>A (p.Val691=) n.193C>A c.-65+2550C>A (n.-65+2550C>A) | |
| 1 | g.94060625A>C | CA341278601 | ABCA4 | c.2072T>G (p.Val691Gly) n.192T>G c.-65+2549T>G (n.-65+2549T>G) | |
| 1 | g.94060625A>G | CA341278602 | ABCA4 | c.2072T>C (p.Val691Ala) n.192T>C c.-65+2549T>C (n.-65+2549T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94060625A>T | CA341278603 | ABCA4 | c.2072T>A (p.Val691Asp) n.192T>A c.-65+2549T>A (n.-65+2549T>A) | |
| 1 | g.94060626C>A | CA341278604 | ABCA4 | c.2071G>T (p.Val691Phe) n.191G>T c.-65+2548G>T (n.-65+2548G>T) | |
| 1 | g.94060626C>G | CA341278605 | ABCA4 | c.2071G>C (p.Val691Leu) n.191G>C c.-65+2548G>C (n.-65+2548G>C) | |
| 1 | g.94060626C>T | CA341278606 | ABCA4 | c.2071G>A (p.Val691Ile) n.191G>A c.-65+2548G>A (n.-65+2548G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94060627A= | CA1181428042 | ABCA4 | c.2070T= (p.Gly690=) n.190T= c.-65+2547T= (n.-65+2547T=) | |
| 1 | g.94060627A>C | CA418821511 | ABCA4 | c.2070T>G (p.Gly690=) n.190T>G c.-65+2547T>G (n.-65+2547T>G) | dbSNP |
| 1 | g.94060627A>G | CA418821512 | ABCA4 | c.2070T>C (p.Gly690=) n.190T>C c.-65+2547T>C (n.-65+2547T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94060627A>T | CA418821513 | ABCA4 | c.2070T>A (p.Gly690=) n.190T>A c.-65+2547T>A (n.-65+2547T>A) | |
| 1 | g.94060628C>A | CA341278608 | ABCA4 | c.2069G>T (p.Gly690Val) n.189G>T c.-65+2546G>T (n.-65+2546G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94060628C= | CA1181428043 | ABCA4 | c.2069G= (p.Gly690=) n.189G= c.-65+2546G= (n.-65+2546G=) | |
| 1 | g.94060628C>G | CA341278607 | ABCA4 | c.2069G>C (p.Gly690Ala) n.189G>C c.-65+2546G>C (n.-65+2546G>C) | |
| 1 | g.94060628C>T | CA26846450 | ABCA4 | c.2069G>A (p.Gly690Asp) n.189G>A c.-65+2546G>A (n.-65+2546G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94060630del | CA645372173 | ABCA4 | c.2069del (p.Gly690ValfsTer6) n.189del c.-65+2546del (n.-65+2546del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.94060629C>A | CA341278609 | ABCA4 | c.2068G>T (p.Gly690Cys) n.188G>T c.-65+2545G>T (n.-65+2545G>T) | |
| 1 | g.94060629C= | CA1149142491 | ABCA4 | c.2068G= (p.Gly690=) n.188G= c.-65+2545G= (n.-65+2545G=) | |
| 1 | g.94060629C>G | CA958358 | ABCA4 | c.2068G>C (p.Gly690Arg) n.188G>C c.-65+2545G>C (n.-65+2545G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94060629C>T | CA341278610 | ABCA4 | c.2068G>A (p.Gly690Ser) n.188G>A c.-65+2545G>A (n.-65+2545G>A) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.94060630C>A | CA341278611 | ABCA4 | c.2067G>T (p.Gln689His) n.187G>T c.-65+2544G>T (n.-65+2544G>T) | |
| 1 | g.94060630C= | CA1181428044 | ABCA4 | c.2067G= (p.Gln689=) n.187G= c.-65+2544G= (n.-65+2544G=) | |
| 1 | g.94060630C>G | CA341278612 | ABCA4 | c.2067G>C (p.Gln689His) n.187G>C c.-65+2544G>C (n.-65+2544G>C) | |
| 1 | g.94060630C>T | CA418821514 | ABCA4 | c.2067G>A (p.Gln689=) n.187G>A c.-65+2544G>A (n.-65+2544G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94060631T>A | CA341278613 | ABCA4 | c.2066A>T (p.Gln689Leu) n.186A>T c.-65+2543A>T (n.-65+2543A>T) | |
| 1 | g.94060631T>C | CA341278614 | ABCA4 | c.2066A>G (p.Gln689Arg) n.186A>G c.-65+2543A>G (n.-65+2543A>G) | |
| 1 | g.94060631T>G | CA341278615 | ABCA4 | c.2066A>C (p.Gln689Pro) n.186A>C c.-65+2543A>C (n.-65+2543A>C) | |
| 1 | g.94060632G>A | CA341278616 | ABCA4 | c.2065C>T (p.Gln689Ter) n.185C>T c.-65+2542C>T (n.-65+2542C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94060632G>C | CA341278617 | ABCA4 | c.2065C>G (p.Gln689Glu) n.185C>G c.-65+2542C>G (n.-65+2542C>G) | |
| 1 | g.94060632G>T | CA341278618 | ABCA4 | c.2065C>A (p.Gln689Lys) n.185C>A c.-65+2542C>A (n.-65+2542C>A) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.94060633A>C | CA341278619 | ABCA4 | c.2064T>G (p.Asn688Lys) n.184T>G c.-65+2541T>G (n.-65+2541T>G) | |
| 1 | g.94060633A>G | CA418821516 | ABCA4 | c.2064T>C (p.Asn688=) n.184T>C c.-65+2541T>C (n.-65+2541T>C) | |
| 1 | g.94060633A>T | CA341278620 | ABCA4 | c.2064T>A (p.Asn688Lys) n.184T>A c.-65+2541T>A (n.-65+2541T>A) | |
| 1 | g.94060634T>A | CA341278623 | ABCA4 | c.2063A>T (p.Asn688Ile) n.183A>T c.-65+2540A>T (n.-65+2540A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94060634T>C | CA341278622 | ABCA4 | c.2063A>G (p.Asn688Ser) n.183A>G c.-65+2540A>G (n.-65+2540A>G) | |
| 1 | g.94060634T>G | CA341278621 | ABCA4 | c.2063A>C (p.Asn688Thr) n.183A>C c.-65+2540A>C (n.-65+2540A>C) | |
| 1 | g.94060634T= | CA1181428045 | ABCA4 | c.2063A= (p.Asn688=) n.183A= c.-65+2540A= (n.-65+2540A=) | |
| 1 | g.94060638dup | CA2586966909 | ABCA4 | c.2063dup (p.Asn688LysfsTer?) n.183dup c.-65+2540dup (n.-65+2540dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94060638del | CA2697552523 | ABCA4 | c.2063del (p.Asn688IlefsTer8) n.183del c.-65+2540del (n.-65+2540del) | ClinVar |
| 1 | g.94060635T>A | CA341278625 | ABCA4 | c.2062A>T (p.Asn688Tyr) n.182A>T c.-65+2539A>T (n.-65+2539A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94060635T>C | CA341278624 | ABCA4 | c.2062A>G (p.Asn688Asp) n.182A>G c.-65+2539A>G (n.-65+2539A>G) | |
| 1 | g.94060635T>G | CA341278626 | ABCA4 | c.2062A>C (p.Asn688His) n.182A>C c.-65+2539A>C (n.-65+2539A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94060635T= | CA1181428046 | ABCA4 | c.2062A= (p.Asn688=) n.182A= c.-65+2539A= (n.-65+2539A=) | |
| 1 | g.94060636T>A | CA341278627 | ABCA4 | c.2061A>T (p.Lys687Asn) n.181A>T c.-65+2538A>T (n.-65+2538A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94060636T>C | CA418821521 | ABCA4 | c.2061A>G (p.Lys687=) n.181A>G c.-65+2538A>G (n.-65+2538A>G) | |
| 1 | g.94060636T>G | CA341278628 | ABCA4 | c.2061A>C (p.Lys687Asn) n.181A>C c.-65+2538A>C (n.-65+2538A>C) | |
| 1 | g.94060637T>A | CA341278629 | ABCA4 | c.2060A>T (p.Lys687Ile) n.180A>T c.-65+2537A>T (n.-65+2537A>T) | |
| 1 | g.94060637T>C | CA341278631 | ABCA4 | c.2060A>G (p.Lys687Arg) n.180A>G c.-65+2537A>G (n.-65+2537A>G) | |
| 1 | g.94060637T>G | CA341278630 | ABCA4 | c.2060A>C (p.Lys687Thr) n.180A>C c.-65+2537A>C (n.-65+2537A>C) | |
| 1 | g.94060638T>A | CA341278632 | ABCA4 | c.2059A>T (p.Lys687Ter) n.179A>T c.-65+2536A>T (n.-65+2536A>T) | |
| 1 | g.94060638T>C | CA341278633 | ABCA4 | c.2059A>G (p.Lys687Glu) n.179A>G c.-65+2536A>G (n.-65+2536A>G) | |
| 1 | g.94060638T>G | CA341278634 | ABCA4 | c.2059A>C (p.Lys687Gln) n.179A>C c.-65+2536A>C (n.-65+2536A>C) | |
| 1 | g.94060639C>A | CA341278635 | ABCA4 | c.2058G>T (p.Leu686Phe) n.178G>T c.-65+2535G>T (n.-65+2535G>T) | |
| 1 | g.94060639C>G | CA341278636 | ABCA4 | c.2058G>C (p.Leu686Phe) n.178G>C c.-65+2535G>C (n.-65+2535G>C) | |
| 1 | g.94060639C>T | CA418821523 | ABCA4 | c.2058G>A (p.Leu686=) n.178G>A c.-65+2535G>A (n.-65+2535G>A) | |
| 1 | g.94060640A= | CA1140726013 | ABCA4 | c.2057T= (p.Leu686=) n.177T= c.-65+2534T= (n.-65+2534T=) | |
| 1 | g.94060640A>C | CA341278637 | ABCA4 | c.2057T>G (p.Leu686Trp) n.177T>G c.-65+2534T>G (n.-65+2534T>G) | |
| 1 | g.94060640A>G | CA226975 | ABCA4 | c.2057T>C (p.Leu686Ser) n.177T>C c.-65+2534T>C (n.-65+2534T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.94060640A>T | CA341278638 | ABCA4 | c.2057T>A (p.Leu686Ter) n.177T>A c.-65+2534T>A (n.-65+2534T>A) | |
| 1 | g.94060641del | CA2744619098 | ABCA4 | c.2057del (p.Leu686Ter) n.177del c.-65+2534del (n.-65+2534del) | |
| 1 | g.94060641A>C | CA341278639 | ABCA4 | c.2056T>G (p.Leu686Val) n.176T>G c.-65+2533T>G (n.-65+2533T>G) | |
| 1 | g.94060641A>G | CA418821525 | ABCA4 | c.2056T>C (p.Leu686=) n.176T>C c.-65+2533T>C (n.-65+2533T>C) | |
| 1 | g.94060641A>T | CA341278640 | ABCA4 | c.2056T>A (p.Leu686Met) n.176T>A c.-65+2533T>A (n.-65+2533T>A) | |
| 1 | g.94060642G>A | CA958359 | ABCA4 | c.2055C>T (p.Thr685=) n.175C>T c.-65+2532C>T (n.-65+2532C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94060642G>C | CA418821526 | ABCA4 | c.2055C>G (p.Thr685=) n.175C>G c.-65+2532C>G (n.-65+2532C>G) | |
| 1 | g.94060642G= | CA1181428047 | ABCA4 | c.2055C= (p.Thr685=) n.175C= c.-65+2532C= (n.-65+2532C=) | |
| 1 | g.94060642G>T | CA418821529 | ABCA4 | c.2055C>A (p.Thr685=) n.175C>A c.-65+2532C>A (n.-65+2532C>A) | |
| 1 | g.94060643del | CA2586966913 | ABCA4 | c.2055del (p.Leu686Ter) n.175del c.-65+2532del (n.-65+2532del) | ClinVar |
| 1 | g.94060643G>A | CA341278643 | ABCA4 | c.2054C>T (p.Thr685Ile) n.174C>T c.-65+2531C>T (n.-65+2531C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94060643G>C | CA341278642 | ABCA4 | c.2054C>G (p.Thr685Ser) n.174C>G c.-65+2531C>G (n.-65+2531C>G) | |
| 1 | g.94060643G= | CA1181428048 | ABCA4 | c.2054C= (p.Thr685=) n.174C= c.-65+2531C= (n.-65+2531C=) | |
| 1 | g.94060643G>T | CA341278641 | ABCA4 | c.2054C>A (p.Thr685Asn) n.174C>A c.-65+2531C>A (n.-65+2531C>A) | |
| 1 | g.94060644T>A | CA341278644 | ABCA4 | c.2053A>T (p.Thr685Ser) n.173A>T c.-65+2530A>T (n.-65+2530A>T) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.94060644T>C | CA341278645 | ABCA4 | c.2053A>G (p.Thr685Ala) n.173A>G c.-65+2530A>G (n.-65+2530A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94060644T>G | CA341278646 | ABCA4 | c.2053A>C (p.Thr685Pro) n.173A>C c.-65+2530A>C (n.-65+2530A>C) | |
| 1 | g.94060646_94060651del | CA2744619099 | ABCA4 | c.2048_2053del (p.Lys683_Glu684del) n.168_173del c.-65+2525_-65+2530del (n.-65+2525_-65+2530del) | |
| 1 | g.94060645C>A | CA341278647 | ABCA4 | c.2052G>T (p.Glu684Asp) n.172G>T c.-65+2529G>T (n.-65+2529G>T) | COSMIC |
| 1 | g.94060645C>G | CA341278648 | ABCA4 | c.2052G>C (p.Glu684Asp) n.172G>C c.-65+2529G>C (n.-65+2529G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94060645C>T | CA418821535 | ABCA4 | c.2052G>A (p.Glu684=) n.172G>A c.-65+2529G>A (n.-65+2529G>A) | |
| 1 | g.94060646T>A | CA341278649 | ABCA4 | c.2051A>T (p.Glu684Val) n.171A>T c.-65+2528A>T (n.-65+2528A>T) | |
| 1 | g.94060646T>C | CA341278650 | ABCA4 | c.2051A>G (p.Glu684Gly) n.171A>G c.-65+2528A>G (n.-65+2528A>G) | |
| 1 | g.94060646T>G | CA341278651 | ABCA4 | c.2051A>C (p.Glu684Ala) n.171A>C c.-65+2528A>C (n.-65+2528A>C) | |
| 1 | g.94060647C>A | CA341278652 | ABCA4 | c.2050G>T (p.Glu684Ter) n.170G>T c.-65+2527G>T (n.-65+2527G>T) | |
| 1 | g.94060647C>G | CA341278653 | ABCA4 | c.2050G>C (p.Glu684Gln) n.170G>C c.-65+2527G>C (n.-65+2527G>C) | |
| 1 | g.94060647C>T | CA341278654 | ABCA4 | c.2050G>A (p.Glu684Lys) n.170G>A c.-65+2527G>A (n.-65+2527G>A) | |
| 1 | g.94060648C>A | CA341278656 | ABCA4 | c.2049G>T (p.Lys683Asn) n.169G>T c.-65+2526G>T (n.-65+2526G>T) | |
| 1 | g.94060648C= | CA1181428049 | ABCA4 | c.2049G= (p.Lys683=) n.169G= c.-65+2526G= (n.-65+2526G=) | |
| 1 | g.94060648C>G | CA341278655 | ABCA4 | c.2049G>C (p.Lys683Asn) n.169G>C c.-65+2526G>C (n.-65+2526G>C) | |
| 1 | g.94060648C>T | CA958360 | ABCA4 | c.2049G>A (p.Lys683=) n.169G>A c.-65+2526G>A (n.-65+2526G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.94060649T>A | CA341278657 | ABCA4 | c.2048A>T (p.Lys683Met) n.168A>T c.-65+2525A>T (n.-65+2525A>T) | |
| 1 | g.94060649T>C | CA341278658 | ABCA4 | c.2048A>G (p.Lys683Arg) n.168A>G c.-65+2525A>G (n.-65+2525A>G) | |
| 1 | g.94060649T>G | CA341278659 | ABCA4 | c.2048A>C (p.Lys683Thr) n.168A>C c.-65+2525A>C (n.-65+2525A>C) | |
| 1 | g.94060650T>A | CA341278660 | ABCA4 | c.2047A>T (p.Lys683Ter) n.167A>T c.-65+2524A>T (n.-65+2524A>T) | |
| 1 | g.94060650T>C | CA341278661 | ABCA4 | c.2047A>G (p.Lys683Glu) n.167A>G c.-65+2524A>G (n.-65+2524A>G) | |
| 1 | g.94060650T>G | CA341278662 | ABCA4 | c.2047A>C (p.Lys683Gln) n.167A>C c.-65+2524A>C (n.-65+2524A>C) | |
| 1 | g.94060651C>A | CA418821538 | ABCA4 | c.2046G>T (p.Leu682=) n.166G>T c.-65+2523G>T (n.-65+2523G>T) | |
| 1 | g.94060651C= | CA1147723883 | ABCA4 | c.2046G= (p.Leu682=) n.166G= c.-65+2523G= (n.-65+2523G=) | |
| 1 | g.94060651C>G | CA418821539 | ABCA4 | c.2046G>C (p.Leu682=) n.166G>C c.-65+2523G>C (n.-65+2523G>C) | |
| 1 | g.94060651C>T | CA26846477 | ABCA4 | c.2046G>A (p.Leu682=) n.166G>A c.-65+2523G>A (n.-65+2523G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94060652A>C | CA341278663 | ABCA4 | c.2045T>G (p.Leu682Arg) n.165T>G c.-65+2522T>G (n.-65+2522T>G) | |
| 1 | g.94060652A>G | CA341278664 | ABCA4 | c.2045T>C (p.Leu682Pro) n.165T>C c.-65+2522T>C (n.-65+2522T>C) | |
| 1 | g.94060652A>T | CA341278665 | ABCA4 | c.2045T>A (p.Leu682Gln) n.165T>A c.-65+2522T>A (n.-65+2522T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94060653G>A | CA418821541 | ABCA4 | c.2044C>T (p.Leu682=) n.164C>T c.-65+2521C>T (n.-65+2521C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94060653G>C | CA341278666 | ABCA4 | c.2044C>G (p.Leu682Val) n.164C>G c.-65+2521C>G (n.-65+2521C>G) | |
| 1 | g.94060653G>T | CA341278667 | ABCA4 | c.2044C>A (p.Leu682Met) n.164C>A c.-65+2521C>A (n.-65+2521C>A) | |
| 1 | g.94060654T>A | CA418821542 | ABCA4 | c.2043A>T (p.Arg681=) n.163A>T c.-65+2520A>T (n.-65+2520A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94060654T>C | CA418821543 | ABCA4 | c.2043A>G (p.Arg681=) n.163A>G c.-65+2520A>G (n.-65+2520A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94060654T>G | CA418821544 | ABCA4 | c.2043A>C (p.Arg681=) n.163A>C c.-65+2520A>C (n.-65+2520A>C) | |
| 1 | g.94060655C>A | CA341278669 | ABCA4 | c.2042G>T (p.Arg681Leu) n.162G>T c.-65+2519G>T (n.-65+2519G>T) | |
| 1 | g.94060655C= | CA1181428050 | ABCA4 | c.2042G= (p.Arg681=) n.162G= c.-65+2519G= (n.-65+2519G=) | |
| 1 | g.94060655C>G | CA341278668 | ABCA4 | c.2042G>C (p.Arg681Pro) n.162G>C c.-65+2519G>C (n.-65+2519G>C) | |
| 1 | g.94060655C>T | CA958361 | ABCA4 | c.2042G>A (p.Arg681Gln) n.162G>A c.-65+2519G>A (n.-65+2519G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94060656G>A | CA226973 | ABCA4 | c.2041C>T (p.Arg681Ter) n.161C>T c.-65+2518C>T (n.-65+2518C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94060656G>C | CA341278670 | ABCA4 | c.2041C>G (p.Arg681Gly) n.161C>G c.-65+2518C>G (n.-65+2518C>G) | |
| 1 | g.94060656G= | CA1140726017 | ABCA4 | c.2041C= (p.Arg681=) n.161C= c.-65+2518C= (n.-65+2518C=) | |
| 1 | g.94060656G>T | CA958362 | ABCA4 | c.2041C>A (p.Arg681=) n.161C>A c.-65+2518C>A (n.-65+2518C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94060656_94060657delinsGC | CA1181428051 | ABCA4 | c.2040_2041delinsGC (p.Leu680=) n.160_161delinsGC c.-65+2517_-65+2518delinsGC (n.-65+2517_-65+2518delinsGC) | |
| 1 | g.94060657del | CA1181428052 | ABCA4 | c.2040del (p.Leu680PhefsTer3) n.160del c.-65+2517del (n.-65+2517del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.94060657C>A | CA341278671 | ABCA4 | c.2040G>T (p.Leu680Phe) n.160G>T c.-65+2517G>T (n.-65+2517G>T) | |
| 1 | g.94060657C>G | CA341278672 | ABCA4 | c.2040G>C (p.Leu680Phe) n.160G>C c.-65+2517G>C (n.-65+2517G>C) | |
| 1 | g.94060657C>T | CA418821548 | ABCA4 | c.2040G>A (p.Leu680=) n.160G>A c.-65+2517G>A (n.-65+2517G>A) | |
| 1 | g.94060658A>C | CA341278673 | ABCA4 | c.2039T>G (p.Leu680Trp) n.159T>G c.-65+2516T>G (n.-65+2516T>G) | |
| 1 | g.94060658A>G | CA341278674 | ABCA4 | c.2039T>C (p.Leu680Ser) n.159T>C c.-65+2516T>C (n.-65+2516T>C) | |
| 1 | g.94060658A>T | CA341278675 | ABCA4 | c.2039T>A (p.Leu680Ter) n.159T>A c.-65+2516T>A (n.-65+2516T>A) | |
| 1 | g.94060659A= | CA1181428053 | ABCA4 | c.2038T= (p.Leu680=) n.158T= c.-65+2515T= (n.-65+2515T=) | |
| 1 | g.94060659A>C | CA341278676 | ABCA4 | c.2038T>G (p.Leu680Val) n.158T>G c.-65+2515T>G (n.-65+2515T>G) | dbSNP |
| 1 | g.94060659A>G | CA418821550 | ABCA4 | c.2038T>C (p.Leu680=) n.158T>C c.-65+2515T>C (n.-65+2515T>C) | ClinVar |
| 1 | g.94060659A>T | CA341278677 | ABCA4 | c.2038T>A (p.Leu680Met) n.158T>A c.-65+2515T>A (n.-65+2515T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94060660C>A | CA958363 | ABCA4 | c.2037G>T (p.Glu679Asp) n.157G>T c.-65+2514G>T (n.-65+2514G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94060660C= | CA1181428054 | ABCA4 | c.2037G= (p.Glu679=) n.157G= c.-65+2514G= (n.-65+2514G=) | |
| 1 | g.94060660C>G | CA341278678 | ABCA4 | c.2037G>C (p.Glu679Asp) n.157G>C c.-65+2514G>C (n.-65+2514G>C) | |
| 1 | g.94060660C>T | CA418821551 | ABCA4 | c.2037G>A (p.Glu679=) n.157G>A c.-65+2514G>A (n.-65+2514G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94060661T>A | CA341278681 | ABCA4 | c.2036A>T (p.Glu679Val) n.156A>T c.-65+2513A>T (n.-65+2513A>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.94060661T>C | CA341278680 | ABCA4 | c.2036A>G (p.Glu679Gly) n.156A>G c.-65+2513A>G (n.-65+2513A>G) | |
| 1 | g.94060661T>G | CA341278679 | ABCA4 | c.2036A>C (p.Glu679Ala) n.156A>C c.-65+2513A>C (n.-65+2513A>C) | |
| 1 | g.94060661T= | CA1181428055 | ABCA4 | c.2036A= (p.Glu679=) n.156A= c.-65+2513A= (n.-65+2513A=) | |
| 1 | g.94060662C>A | CA341278682 | ABCA4 | c.2035G>T (p.Glu679Ter) n.155G>T c.-65+2512G>T (n.-65+2512G>T) | |
| 1 | g.94060662C>G | CA341278683 | ABCA4 | c.2035G>C (p.Glu679Gln) n.155G>C c.-65+2512G>C (n.-65+2512G>C) | |
| 1 | g.94060662C>T | CA341278684 | ABCA4 | c.2035G>A (p.Glu679Lys) n.155G>A c.-65+2512G>A (n.-65+2512G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94060663C>A | CA341278685 | ABCA4 | c.2034G>T (p.Lys678Asn) n.154G>T c.-65+2511G>T (n.-65+2511G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94060663C= | CA1181428056 | ABCA4 | c.2034G= (p.Lys678=) n.154G= c.-65+2511G= (n.-65+2511G=) | |
| 1 | g.94060663C>G | CA341278686 | ABCA4 | c.2034G>C (p.Lys678Asn) n.154G>C c.-65+2511G>C (n.-65+2511G>C) | |
| 1 | g.94060663C>T | CA418821556 | ABCA4 | c.2034G>A (p.Lys678=) n.154G>A c.-65+2511G>A (n.-65+2511G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94060665_94060667del | CA2580063339 | ABCA4 | c.2032_2034del (p.Lys678del) n.152_154del c.-65+2509_-65+2511del (n.-65+2509_-65+2511del) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.94060664T>A | CA341278687 | ABCA4 | c.2033A>T (p.Lys678Met) n.153A>T c.-65+2510A>T (n.-65+2510A>T) | |
| 1 | g.94060664T>C | CA341278688 | ABCA4 | c.2033A>G (p.Lys678Arg) n.153A>G c.-65+2510A>G (n.-65+2510A>G) | |
| 1 | g.94060664T>G | CA341278689 | ABCA4 | c.2033A>C (p.Lys678Thr) n.153A>C c.-65+2510A>C (n.-65+2510A>C) | |
| 1 | g.94060665T>A | CA341278690 | ABCA4 | c.2032A>T (p.Lys678Ter) n.152A>T c.-65+2509A>T (n.-65+2509A>T) | |
| 1 | g.94060665T>C | CA341278691 | ABCA4 | c.2032A>G (p.Lys678Glu) n.152A>G c.-65+2509A>G (n.-65+2509A>G) | |
| 1 | g.94060665T>G | CA341278692 | ABCA4 | c.2032A>C (p.Lys678Gln) n.152A>C c.-65+2509A>C (n.-65+2509A>C) | |
| 1 | g.94060666C>A | CA341278693 | ABCA4 | c.2031G>T (p.Glu677Asp) n.151G>T c.-65+2508G>T (n.-65+2508G>T) | |
| 1 | g.94060666C= | CA1181428057 | ABCA4 | c.2031G= (p.Glu677=) n.151G= c.-65+2508G= (n.-65+2508G=) | |
| 1 | g.94060666C>G | CA341278694 | ABCA4 | c.2031G>C (p.Glu677Asp) n.151G>C c.-65+2508G>C (n.-65+2508G>C) | |
| 1 | g.94060666C>T | CA418821558 | ABCA4 | c.2031G>A (p.Glu677=) n.151G>A c.-65+2508G>A (n.-65+2508G>A) | dbSNP |
| 1 | g.94060669_94060681del | CA2580063545 | ABCA4 | c.2019_2031del (p.Ser673ArgfsTer6) n.139_151del c.-65+2496_-65+2508del (n.-65+2496_-65+2508del) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.94060667T>A | CA341278697 | ABCA4 | c.2030A>T (p.Glu677Val) n.150A>T c.-65+2507A>T (n.-65+2507A>T) | |
| 1 | g.94060667T>C | CA341278696 | ABCA4 | c.2030A>G (p.Glu677Gly) n.150A>G c.-65+2507A>G (n.-65+2507A>G) | |
| 1 | g.94060667T>G | CA341278695 | ABCA4 | c.2030A>C (p.Glu677Ala) n.150A>C c.-65+2507A>C (n.-65+2507A>C) | |
| 1 | g.94060668C>A | CA341278698 | ABCA4 | c.2029G>T (p.Glu677Ter) n.149G>T c.-65+2506G>T (n.-65+2506G>T) | |
| 1 | g.94060668C>G | CA341278699 | ABCA4 | c.2029G>C (p.Glu677Gln) n.149G>C c.-65+2506G>C (n.-65+2506G>C) | ClinVar |
| 1 | g.94060668C>T | CA341278700 | ABCA4 | c.2029G>A (p.Glu677Lys) n.149G>A c.-65+2506G>A (n.-65+2506G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.94060669C>A | CA341278701 | ABCA4 | c.2028G>T (p.Leu676Phe) n.148G>T c.-65+2505G>T (n.-65+2505G>T) | |
| 1 | g.94060669C>G | CA341278702 | ABCA4 | c.2028G>C (p.Leu676Phe) n.148G>C c.-65+2505G>C (n.-65+2505G>C) | |
| 1 | g.94060669C>T | CA418821560 | ABCA4 | c.2028G>A (p.Leu676=) n.148G>A c.-65+2505G>A (n.-65+2505G>A) | |
| 1 | g.94060670A>C | CA341278703 | ABCA4 | c.2027T>G (p.Leu676Trp) n.147T>G c.-65+2504T>G (n.-65+2504T>G) | |
| 1 | g.94060670A>G | CA341278704 | ABCA4 | c.2027T>C (p.Leu676Ser) n.147T>C c.-65+2504T>C (n.-65+2504T>C) | |
| 1 | g.94060670A>T | CA341278705 | ABCA4 | c.2027T>A (p.Leu676Ter) n.147T>A c.-65+2504T>A (n.-65+2504T>A) | |
| 1 | g.94060671A>C | CA341278706 | ABCA4 | c.2026T>G (p.Leu676Val) n.146T>G c.-65+2503T>G (n.-65+2503T>G) | |
| 1 | g.94060671A>G | CA418821562 | ABCA4 | c.2026T>C (p.Leu676=) n.146T>C c.-65+2503T>C (n.-65+2503T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94060671A>T | CA341278707 | ABCA4 | c.2026T>A (p.Leu676Met) n.146T>A c.-65+2503T>A (n.-65+2503T>A) | |
| 1 | g.94060672G>A | CA418821565 | ABCA4 | c.2025C>T (p.Val675=) n.145C>T c.-65+2502C>T (n.-65+2502C>T) | |
| 1 | g.94060672G>C | CA418821564 | ABCA4 | c.2025C>G (p.Val675=) n.145C>G c.-65+2502C>G (n.-65+2502C>G) | |
| 1 | g.94060672G= | CA1181428058 | ABCA4 | c.2025C= (p.Val675=) n.145C= c.-65+2502C= (n.-65+2502C=) | |
| 1 | g.94060672G>T | CA418821563 | ABCA4 | c.2025C>A (p.Val675=) n.145C>A c.-65+2502C>A (n.-65+2502C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |