Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.94060547A>CCA341278431ABCA4c.2150T>G (p.Ile717Arg)
n.270T>G
c.-65+2627T>G (n.-65+2627T>G)
1g.94060547A>GCA341278432ABCA4c.2150T>C (p.Ile717Thr)
n.270T>C
c.-65+2627T>C (n.-65+2627T>C)
1g.94060547A>TCA341278433ABCA4c.2150T>A (p.Ile717Lys)
n.270T>A
c.-65+2627T>A (n.-65+2627T>A)
1g.94060548T>ACA341278434ABCA4c.2149A>T (p.Ile717Leu)
n.269A>T
c.-65+2626A>T (n.-65+2626A>T)
1g.94060548T>CCA341278435ABCA4c.2149A>G (p.Ile717Val)
n.269A>G
c.-65+2626A>G (n.-65+2626A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94060548T>GCA341278436ABCA4c.2149A>C (p.Ile717Leu)
n.269A>C
c.-65+2626A>C (n.-65+2626A>C)
1g.94060548T=CA1181428019ABCA4c.2149A= (p.Ile717=)
n.269A=
c.-65+2626A= (n.-65+2626A=)
1g.94060549C>ACA418821397ABCA4c.2148G>T (p.Thr716=)
n.268G>T
c.-65+2625G>T (n.-65+2625G>T)
1g.94060549C=CA1181428020ABCA4c.2148G= (p.Thr716=)
n.268G=
c.-65+2625G= (n.-65+2625G=)
1g.94060549C>GCA418821398ABCA4c.2148G>C (p.Thr716=)
n.268G>C
c.-65+2625G>C (n.-65+2625G>C)
1g.94060549C>TCA418821400ABCA4c.2148G>A (p.Thr716=)
n.268G>A
c.-65+2625G>A (n.-65+2625G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.94060550G>ACA226982ABCA4c.2147C>T (p.Thr716Met)
n.267C>T
c.-65+2624C>T (n.-65+2624C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060550G>CCA341278437ABCA4c.2147C>G (p.Thr716Arg)
n.267C>G
c.-65+2624C>G (n.-65+2624C>G)
1g.94060550G=CA1140725997ABCA4c.2147C= (p.Thr716=)
n.267C=
c.-65+2624C= (n.-65+2624C=)
1g.94060550G>TCA341278438ABCA4c.2147C>A (p.Thr716Lys)
n.267C>A
c.-65+2624C>A (n.-65+2624C>A)
1g.94060551T>ACA341278439ABCA4c.2146A>T (p.Thr716Ser)
n.266A>T
c.-65+2623A>T (n.-65+2623A>T)
1g.94060551T>CCA341278441ABCA4c.2146A>G (p.Thr716Ala)
n.266A>G
c.-65+2623A>G (n.-65+2623A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94060551T>GCA341278440ABCA4c.2146A>C (p.Thr716Pro)
n.266A>C
c.-65+2623A>C (n.-65+2623A>C)
1g.94060551T=CA1181428021ABCA4c.2146A= (p.Thr716=)
n.266A=
c.-65+2623A= (n.-65+2623A=)
1g.94060552C>ACA418821404ABCA4c.2145G>T (p.Leu715=)
n.265G>T
c.-65+2622G>T (n.-65+2622G>T)
1g.94060552C=CA1181428022ABCA4c.2145G= (p.Leu715=)
n.265G=
c.-65+2622G= (n.-65+2622G=)
1g.94060552C>GCA418821407ABCA4c.2145G>C (p.Leu715=)
n.265G>C
c.-65+2622G>C (n.-65+2622G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060552C>TCA418821405ABCA4c.2145G>A (p.Leu715=)
n.265G>A
c.-65+2622G>A (n.-65+2622G>A)
1g.94060553A>CCA341278442ABCA4c.2144T>G (p.Leu715Arg)
n.264T>G
c.-65+2621T>G (n.-65+2621T>G)
 gnomAD v4
1g.94060553A>GCA341278443ABCA4c.2144T>C (p.Leu715Pro)
n.264T>C
c.-65+2621T>C (n.-65+2621T>C)
1g.94060553A>TCA341278444ABCA4c.2144T>A (p.Leu715Gln)
n.264T>A
c.-65+2621T>A (n.-65+2621T>A)
1g.94060554G>ACA418821411ABCA4c.2143C>T (p.Leu715=)
n.263C>T
c.-65+2620C>T (n.-65+2620C>T)
1g.94060554G>CCA341278445ABCA4c.2143C>G (p.Leu715Val)
n.263C>G
c.-65+2620C>G (n.-65+2620C>G)
1g.94060554G>TCA341278446ABCA4c.2143C>A (p.Leu715Met)
n.263C>A
c.-65+2620C>A (n.-65+2620C>A)
1g.94060555G>ACA958345ABCA4c.2142C>T (p.Leu714=)
n.262C>T
c.-65+2619C>T (n.-65+2619C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060555G>CCA418821413ABCA4c.2142C>G (p.Leu714=)
n.262C>G
c.-65+2619C>G (n.-65+2619C>G)
1g.94060555G=CA1181428023ABCA4c.2142C= (p.Leu714=)
n.262C=
c.-65+2619C= (n.-65+2619C=)
1g.94060555G>TCA418821416ABCA4c.2142C>A (p.Leu714=)
n.262C>A
c.-65+2619C>A (n.-65+2619C>A)
1g.94060556A>CCA341278447ABCA4c.2141T>G (p.Leu714Arg)
n.261T>G
c.-65+2618T>G (n.-65+2618T>G)
1g.94060556A>GCA341278448ABCA4c.2141T>C (p.Leu714Pro)
n.261T>C
c.-65+2618T>C (n.-65+2618T>C)
1g.94060556A>TCA341278449ABCA4c.2141T>A (p.Leu714His)
n.261T>A
c.-65+2618T>A (n.-65+2618T>A)
 gnomAD v4
1g.94060557G>ACA341278452ABCA4c.2140C>T (p.Leu714Phe)
n.260C>T
c.-65+2617C>T (n.-65+2617C>T)
1g.94060557G>CCA341278451ABCA4c.2140C>G (p.Leu714Val)
n.260C>G
c.-65+2617C>G (n.-65+2617C>G)
1g.94060557G>TCA341278450ABCA4c.2140C>A (p.Leu714Ile)
n.260C>A
c.-65+2617C>A (n.-65+2617C>A)
1g.94060558G>ACA418821418ABCA4c.2139C>T (p.Phe713=)
n.259C>T
c.-65+2616C>T (n.-65+2616C>T)
 gnomAD v4
1g.94060558G>CCA341278453ABCA4c.2139C>G (p.Phe713Leu)
n.259C>G
c.-65+2616C>G (n.-65+2616C>G)
1g.94060558G>TCA341278454ABCA4c.2139C>A (p.Phe713Leu)
n.259C>A
c.-65+2616C>A (n.-65+2616C>A)
1g.94060559A>CCA341278455ABCA4c.2138T>G (p.Phe713Cys)
n.258T>G
c.-65+2615T>G (n.-65+2615T>G)
1g.94060559A>GCA341278456ABCA4c.2138T>C (p.Phe713Ser)
n.258T>C
c.-65+2615T>C (n.-65+2615T>C)
1g.94060559A>TCA341278457ABCA4c.2138T>A (p.Phe713Tyr)
n.258T>A
c.-65+2615T>A (n.-65+2615T>A)
1g.94060560A=CA1181428024ABCA4c.2137T= (p.Phe713=)
n.257T=
c.-65+2614T= (n.-65+2614T=)
1g.94060560A>CCA341278458ABCA4c.2137T>G (p.Phe713Val)
n.257T>G
c.-65+2614T>G (n.-65+2614T>G)
1g.94060560A>GCA341278459ABCA4c.2137T>C (p.Phe713Leu)
n.257T>C
c.-65+2614T>C (n.-65+2614T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94060560A>TCA341278460ABCA4c.2137T>A (p.Phe713Ile)
n.257T>A
c.-65+2614T>A (n.-65+2614T>A)
1g.94060561G>ACA418821423ABCA4c.2136C>T (p.Ile712=)
n.256C>T
c.-65+2613C>T (n.-65+2613C>T)
 gnomAD v4
1g.94060561G>CCA341278461ABCA4c.2136C>G (p.Ile712Met)
n.256C>G
c.-65+2613C>G (n.-65+2613C>G)
1g.94060561G=CA1181428025ABCA4c.2136C= (p.Ile712=)
n.256C=
c.-65+2613C= (n.-65+2613C=)
1g.94060561G>TCA418821427ABCA4c.2136C>A (p.Ile712=)
n.256C>A
c.-65+2613C>A (n.-65+2613C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060562A=CA1181428026ABCA4c.2135T= (p.Ile712=)
n.255T=
c.-65+2612T= (n.-65+2612T=)
1g.94060562A>CCA341278462ABCA4c.2135T>G (p.Ile712Ser)
n.255T>G
c.-65+2612T>G (n.-65+2612T>G)
1g.94060562A>GCA341278463ABCA4c.2135T>C (p.Ile712Thr)
n.255T>C
c.-65+2612T>C (n.-65+2612T>C)
 dbSNP
1g.94060562A>TCA341278464ABCA4c.2135T>A (p.Ile712Asn)
n.255T>A
c.-65+2612T>A (n.-65+2612T>A)
1g.94060563T>ACA341278465ABCA4c.2134A>T (p.Ile712Phe)
n.254A>T
c.-65+2611A>T (n.-65+2611A>T)
1g.94060563T>CCA341278466ABCA4c.2134A>G (p.Ile712Val)
n.254A>G
c.-65+2611A>G (n.-65+2611A>G)
 ClinVar
1g.94060563T>GCA341278467ABCA4c.2134A>C (p.Ile712Leu)
n.254A>C
c.-65+2611A>C (n.-65+2611A>C)
1g.94060564G>ACA418821431ABCA4c.2133C>T (p.Ser711=)
n.253C>T
c.-65+2610C>T (n.-65+2610C>T)
1g.94060564G>CCA341278468ABCA4c.2133C>G (p.Ser711Arg)
n.253C>G
c.-65+2610C>G (n.-65+2610C>G)
1g.94060564G>TCA341278469ABCA4c.2133C>A (p.Ser711Arg)
n.253C>A
c.-65+2610C>A (n.-65+2610C>A)
1g.94060565C>ACA341278470ABCA4c.2132G>T (p.Ser711Ile)
n.252G>T
c.-65+2609G>T (n.-65+2609G>T)
1g.94060565C>GCA341278471ABCA4c.2132G>C (p.Ser711Thr)
n.252G>C
c.-65+2609G>C (n.-65+2609G>C)
1g.94060565C>TCA341278472ABCA4c.2132G>A (p.Ser711Asn)
n.252G>A
c.-65+2609G>A (n.-65+2609G>A)
1g.94060566T>ACA26846354ABCA4c.2131A>T (p.Ser711Cys)
n.251A>T
c.-65+2608A>T (n.-65+2608A>T)
 dbSNP
1g.94060566T>CCA341278473ABCA4c.2131A>G (p.Ser711Gly)
n.251A>G
c.-65+2608A>G (n.-65+2608A>G)
1g.94060566T>GCA341278474ABCA4c.2131A>C (p.Ser711Arg)
n.251A>C
c.-65+2608A>C (n.-65+2608A>C)
1g.94060566T=CA1143538168ABCA4c.2131A= (p.Ser711=)
n.251A=
c.-65+2608A= (n.-65+2608A=)
1g.94060567C>ACA958347ABCA4c.2130G>T (p.Met710Ile)
n.250G>T
c.-65+2607G>T (n.-65+2607G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94060567C=CA1143538169ABCA4c.2130G= (p.Met710=)
n.250G=
c.-65+2607G= (n.-65+2607G=)
1g.94060567C>GCA341278475ABCA4c.2130G>C (p.Met710Ile)
n.250G>C
c.-65+2607G>C (n.-65+2607G>C)
1g.94060567C>TCA958346ABCA4c.2130G>A (p.Met710Ile)
n.250G>A
c.-65+2607G>A (n.-65+2607G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94060568A>CCA341278476ABCA4c.2129T>G (p.Met710Arg)
n.249T>G
c.-65+2606T>G (n.-65+2606T>G)
1g.94060568A>GCA341278477ABCA4c.2129T>C (p.Met710Thr)
n.249T>C
c.-65+2606T>C (n.-65+2606T>C)
1g.94060568A>TCA341278478ABCA4c.2129T>A (p.Met710Lys)
n.249T>A
c.-65+2606T>A (n.-65+2606T>A)
1g.94060569T>ACA341278479ABCA4c.2128A>T (p.Met710Leu)
n.248A>T
c.-65+2605A>T (n.-65+2605A>T)
1g.94060569T>CCA341278481ABCA4c.2128A>G (p.Met710Val)
n.248A>G
c.-65+2605A>G (n.-65+2605A>G)
 gnomAD v4
1g.94060569T>GCA341278480ABCA4c.2128A>C (p.Met710Leu)
n.248A>C
c.-65+2605A>C (n.-65+2605A>C)
 gnomAD v4
1g.94060570C>ACA418821438ABCA4c.2127G>T (p.Ser709=)
n.247G>T
c.-65+2604G>T (n.-65+2604G>T)
 COSMIC COSMIC
1g.94060570C=CA1140726001ABCA4c.2127G= (p.Ser709=)
n.247G=
c.-65+2604G= (n.-65+2604G=)
1g.94060570C>GCA418821440ABCA4c.2127G>C (p.Ser709=)
n.247G>C
c.-65+2604G>C (n.-65+2604G>C)
1g.94060570C>TCA226980ABCA4c.2127G>A (p.Ser709=)
n.247G>A
c.-65+2604G>A (n.-65+2604G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.94060571G>ACA958348ABCA4c.2126C>T (p.Ser709Leu)
n.246C>T
c.-65+2603C>T (n.-65+2603C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.94060571G>CCA341278482ABCA4c.2126C>G (p.Ser709Trp)
n.246C>G
c.-65+2603C>G (n.-65+2603C>G)
1g.94060571G=CA1143975800ABCA4c.2126C= (p.Ser709=)
n.246C=
c.-65+2603C= (n.-65+2603C=)
1g.94060571G>TCA341278483ABCA4c.2126C>A (p.Ser709Ter)
n.246C>A
c.-65+2603C>A (n.-65+2603C>A)
 gnomAD v4
1g.94060572A>CCA341278484ABCA4c.2125T>G (p.Ser709Ala)
n.245T>G
c.-65+2602T>G (n.-65+2602T>G)
1g.94060572A>GCA341278485ABCA4c.2125T>C (p.Ser709Pro)
n.245T>C
c.-65+2602T>C (n.-65+2602T>C)
1g.94060572A>TCA341278486ABCA4c.2125T>A (p.Ser709Thr)
n.245T>A
c.-65+2602T>A (n.-65+2602T>A)
1g.94060573C>ACA958349ABCA4c.2124G>T (p.Met708Ile)
n.244G>T
c.-65+2601G>T (n.-65+2601G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94060573C=CA1181428027ABCA4c.2124G= (p.Met708=)
n.244G=
c.-65+2601G= (n.-65+2601G=)
1g.94060573C>GCA341278487ABCA4c.2124G>C (p.Met708Ile)
n.244G>C
c.-65+2601G>C (n.-65+2601G>C)
1g.94060573C>TCA341278488ABCA4c.2124G>A (p.Met708Ile)
n.244G>A
c.-65+2601G>A (n.-65+2601G>A)
1g.94060574A=CA1181428028ABCA4c.2123T= (p.Met708=)
n.243T=
c.-65+2600T= (n.-65+2600T=)
1g.94060574A>CCA341278489ABCA4c.2123T>G (p.Met708Arg)
n.243T>G
c.-65+2600T>G (n.-65+2600T>G)
1g.94060574A>GCA341278490ABCA4c.2123T>C (p.Met708Thr)
n.243T>C
c.-65+2600T>C (n.-65+2600T>C)
 dbSNP
1g.94060574A>TCA958350ABCA4c.2123T>A (p.Met708Lys)
n.243T>A
c.-65+2600T>A (n.-65+2600T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94060575T>ACA341278491ABCA4c.2122A>T (p.Met708Leu)
n.242A>T
c.-65+2599A>T (n.-65+2599A>T)
1g.94060575T>CCA958351ABCA4c.2122A>G (p.Met708Val)
n.242A>G
c.-65+2599A>G (n.-65+2599A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060575T>GCA341278492ABCA4c.2122A>C (p.Met708Leu)
n.242A>C
c.-65+2599A>C (n.-65+2599A>C)
 dbSNP
1g.94060575T=CA1142153685ABCA4c.2122A= (p.Met708=)
n.242A=
c.-65+2599A= (n.-65+2599A=)
1g.94060576G>ACA958352ABCA4c.2121C>T (p.Ile707=)
n.241C>T
c.-65+2598C>T (n.-65+2598C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94060576G>CCA341278493ABCA4c.2121C>G (p.Ile707Met)
n.241C>G
c.-65+2598C>G (n.-65+2598C>G)
1g.94060576G=CA1181428029ABCA4c.2121C= (p.Ile707=)
n.241C=
c.-65+2598C= (n.-65+2598C=)
1g.94060576G>TCA418821446ABCA4c.2121C>A (p.Ile707=)
n.241C>A
c.-65+2598C>A (n.-65+2598C>A)
1g.94060577A>CCA341278494ABCA4c.2120T>G (p.Ile707Ser)
n.240T>G
c.-65+2597T>G (n.-65+2597T>G)
1g.94060577A>GCA341278495ABCA4c.2120T>C (p.Ile707Thr)
n.240T>C
c.-65+2597T>C (n.-65+2597T>C)
1g.94060577A>TCA341278496ABCA4c.2120T>A (p.Ile707Asn)
n.240T>A
c.-65+2597T>A (n.-65+2597T>A)
1g.94060578T>ACA341278497ABCA4c.2119A>T (p.Ile707Phe)
n.239A>T
c.-65+2596A>T (n.-65+2596A>T)
1g.94060578T>CCA341278498ABCA4c.2119A>G (p.Ile707Val)
n.239A>G
c.-65+2596A>G (n.-65+2596A>G)
1g.94060578T>GCA341278499ABCA4c.2119A>C (p.Ile707Leu)
n.239A>C
c.-65+2596A>C (n.-65+2596A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94060578T=CA1181428030ABCA4c.2119A= (p.Ile707=)
n.239A=
c.-65+2596A= (n.-65+2596A=)
1g.94060579G>ACA418821452ABCA4c.2118C>T (p.Ser706=)
n.238C>T
c.-65+2595C>T (n.-65+2595C>T)
 gnomAD v4
1g.94060579G>CCA418821454ABCA4c.2118C>G (p.Ser706=)
n.238C>G
c.-65+2595C>G (n.-65+2595C>G)
1g.94060579G>TCA418821453ABCA4c.2118C>A (p.Ser706=)
n.238C>A
c.-65+2595C>A (n.-65+2595C>A)
1g.94060580G>ACA958353ABCA4c.2117C>T (p.Ser706Phe)
n.237C>T
c.-65+2594C>T (n.-65+2594C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94060580G>CCA341278500ABCA4c.2117C>G (p.Ser706Cys)
n.237C>G
c.-65+2594C>G (n.-65+2594C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94060580G=CA1181428031ABCA4c.2117C= (p.Ser706=)
n.237C=
c.-65+2594C= (n.-65+2594C=)
1g.94060580G>TCA341278501ABCA4c.2117C>A (p.Ser706Tyr)
n.237C>A
c.-65+2594C>A (n.-65+2594C>A)
1g.94060581A>CCA341278503ABCA4c.2116T>G (p.Ser706Ala)
n.236T>G
c.-65+2593T>G (n.-65+2593T>G)
1g.94060581A>GCA341278504ABCA4c.2116T>C (p.Ser706Pro)
n.236T>C
c.-65+2593T>C (n.-65+2593T>C)
1g.94060581A>TCA341278502ABCA4c.2116T>A (p.Ser706Thr)
n.236T>A
c.-65+2593T>A (n.-65+2593T>A)
1g.94060582G>ACA418821458ABCA4c.2115C>T (p.Phe705=)
n.235C>T
c.-65+2592C>T (n.-65+2592C>T)
1g.94060582G>CCA341278506ABCA4c.2115C>G (p.Phe705Leu)
n.235C>G
c.-65+2592C>G (n.-65+2592C>G)
 COSMIC
1g.94060582G>TCA341278505ABCA4c.2115C>A (p.Phe705Leu)
n.235C>A
c.-65+2592C>A (n.-65+2592C>A)
1g.94060583A=CA1181428032ABCA4c.2114T= (p.Phe705=)
n.234T=
c.-65+2591T= (n.-65+2591T=)
1g.94060583A>CCA341278509ABCA4c.2114T>G (p.Phe705Cys)
n.234T>G
c.-65+2591T>G (n.-65+2591T>G)
1g.94060583A>GCA341278507ABCA4c.2114T>C (p.Phe705Ser)
n.234T>C
c.-65+2591T>C (n.-65+2591T>C)
1g.94060583A>TCA341278508ABCA4c.2114T>A (p.Phe705Tyr)
n.234T>A
c.-65+2591T>A (n.-65+2591T>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94060584A>CCA341278510ABCA4c.2113T>G (p.Phe705Val)
n.233T>G
c.-65+2590T>G (n.-65+2590T>G)
1g.94060584A>GCA341278511ABCA4c.2113T>C (p.Phe705Leu)
n.233T>C
c.-65+2590T>C (n.-65+2590T>C)
1g.94060584A>TCA341278512ABCA4c.2113T>A (p.Phe705Ile)
n.233T>A
c.-65+2590T>A (n.-65+2590T>A)
1g.94060585G>ACA418821465ABCA4c.2112C>T (p.Ser704=)
n.232C>T
c.-65+2589C>T (n.-65+2589C>T)
 gnomAD v4
1g.94060585G>CCA341278513ABCA4c.2112C>G (p.Ser704Arg)
n.232C>G
c.-65+2589C>G (n.-65+2589C>G)
1g.94060585G>TCA341278514ABCA4c.2112C>A (p.Ser704Arg)
n.232C>A
c.-65+2589C>A (n.-65+2589C>A)
1g.94060586C>ACA341278515ABCA4c.2111G>T (p.Ser704Ile)
n.231G>T
c.-65+2588G>T (n.-65+2588G>T)
 gnomAD v4
1g.94060586C>GCA341278516ABCA4c.2111G>C (p.Ser704Thr)
n.231G>C
c.-65+2588G>C (n.-65+2588G>C)
1g.94060586C>TCA341278517ABCA4c.2111G>A (p.Ser704Asn)
n.231G>A
c.-65+2588G>A (n.-65+2588G>A)
1g.94060587T>ACA341278518ABCA4c.2110A>T (p.Ser704Cys)
n.230A>T
c.-65+2587A>T (n.-65+2587A>T)
1g.94060587T>CCA341278519ABCA4c.2110A>G (p.Ser704Gly)
n.230A>G
c.-65+2587A>G (n.-65+2587A>G)
1g.94060587T>GCA341278520ABCA4c.2110A>C (p.Ser704Arg)
n.230A>C
c.-65+2587A>C (n.-65+2587A>C)
1g.94060588G>ACA418821469ABCA4c.2109C>T (p.Asp703=)
n.229C>T
c.-65+2586C>T (n.-65+2586C>T)
1g.94060588G>CCA341278521ABCA4c.2109C>G (p.Asp703Glu)
n.229C>G
c.-65+2586C>G (n.-65+2586C>G)
1g.94060588G>TCA341278522ABCA4c.2109C>A (p.Asp703Glu)
n.229C>A
c.-65+2586C>A (n.-65+2586C>A)
 gnomAD v4
1g.94060589T>ACA341278523ABCA4c.2108A>T (p.Asp703Val)
n.228A>T
c.-65+2585A>T (n.-65+2585A>T)
1g.94060589T>CCA341278524ABCA4c.2108A>G (p.Asp703Gly)
n.228A>G
c.-65+2585A>G (n.-65+2585A>G)
1g.94060589T>GCA341278525ABCA4c.2108A>C (p.Asp703Ala)
n.228A>C
c.-65+2585A>C (n.-65+2585A>C)
1g.94060590C>ACA341278526ABCA4c.2107G>T (p.Asp703Tyr)
n.227G>T
c.-65+2584G>T (n.-65+2584G>T)
1g.94060590C>GCA341278527ABCA4c.2107G>C (p.Asp703His)
n.227G>C
c.-65+2584G>C (n.-65+2584G>C)
1g.94060590C>TCA341278528ABCA4c.2107G>A (p.Asp703Asn)
n.227G>A
c.-65+2584G>A (n.-65+2584G>A)
1g.94060591C>ACA418821473ABCA4c.2106G>T (p.Leu702=)
n.226G>T
c.-65+2583G>T (n.-65+2583G>T)
1g.94060591C=CA1181428033ABCA4c.2106G= (p.Leu702=)
n.226G=
c.-65+2583G= (n.-65+2583G=)
1g.94060591C>GCA418821475ABCA4c.2106G>C (p.Leu702=)
n.226G>C
c.-65+2583G>C (n.-65+2583G>C)
1g.94060591C>TCA958354ABCA4c.2106G>A (p.Leu702=)
n.226G>A
c.-65+2583G>A (n.-65+2583G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060592A>CCA341278529ABCA4c.2105T>G (p.Leu702Arg)
n.225T>G
c.-65+2582T>G (n.-65+2582T>G)
1g.94060592A>GCA341278530ABCA4c.2105T>C (p.Leu702Pro)
n.225T>C
c.-65+2582T>C (n.-65+2582T>C)
 ClinVar gnomAD v4
1g.94060592A>TCA341278531ABCA4c.2105T>A (p.Leu702Gln)
n.225T>A
c.-65+2582T>A (n.-65+2582T>A)
1g.94060593G>ACA418821480ABCA4c.2104C>T (p.Leu702=)
n.224C>T
c.-65+2581C>T (n.-65+2581C>T)
1g.94060593G>CCA341278532ABCA4c.2104C>G (p.Leu702Val)
n.224C>G
c.-65+2581C>G (n.-65+2581C>G)
1g.94060593G>TCA341278533ABCA4c.2104C>A (p.Leu702Met)
n.224C>A
c.-65+2581C>A (n.-65+2581C>A)
1g.94060594G>ACA418821481ABCA4c.2103C>T (p.Phe701=)
n.223C>T
c.-65+2580C>T (n.-65+2580C>T)
 ClinVar
1g.94060594G>CCA341278535ABCA4c.2103C>G (p.Phe701Leu)
n.223C>G
c.-65+2580C>G (n.-65+2580C>G)
1g.94060594G>TCA341278534ABCA4c.2103C>A (p.Phe701Leu)
n.223C>A
c.-65+2580C>A (n.-65+2580C>A)
1g.94060595A>CCA341278536ABCA4c.2102T>G (p.Phe701Cys)
n.222T>G
c.-65+2579T>G (n.-65+2579T>G)
1g.94060595A>GCA341278537ABCA4c.2102T>C (p.Phe701Ser)
n.222T>C
c.-65+2579T>C (n.-65+2579T>C)
1g.94060595A>TCA341278538ABCA4c.2102T>A (p.Phe701Tyr)
n.222T>A
c.-65+2579T>A (n.-65+2579T>A)
 gnomAD v4
1g.94060596A=CA1181428034ABCA4c.2101T= (p.Phe701=)
n.221T=
c.-65+2578T= (n.-65+2578T=)
1g.94060596A>CCA341278539ABCA4c.2101T>G (p.Phe701Val)
n.221T>G
c.-65+2578T>G (n.-65+2578T>G)
1g.94060596A>GCA341278540ABCA4c.2101T>C (p.Phe701Leu)
n.221T>C
c.-65+2578T>C (n.-65+2578T>C)
1g.94060596A>TCA341278541ABCA4c.2101T>A (p.Phe701Ile)
n.221T>A
c.-65+2578T>A (n.-65+2578T>A)
 dbSNP
1g.94060597C>ACA341278544ABCA4c.2100G>T (p.Trp700Cys)
n.220G>T
c.-65+2577G>T (n.-65+2577G>T)
1g.94060597C=CA1181428035ABCA4c.2100G= (p.Trp700=)
n.220G=
c.-65+2577G= (n.-65+2577G=)
1g.94060597C>GCA341278543ABCA4c.2100G>C (p.Trp700Cys)
n.220G>C
c.-65+2577G>C (n.-65+2577G>C)
1g.94060597C>TCA341278542ABCA4c.2100G>A (p.Trp700Ter)
n.220G>A
c.-65+2577G>A (n.-65+2577G>A)
 dbSNP
1g.94060598C>ACA341278545ABCA4c.2099G>T (p.Trp700Leu)
n.219G>T
c.-65+2576G>T (n.-65+2576G>T)
 ClinVar dbSNP
1g.94060598C=CA1140726006ABCA4c.2099G= (p.Trp700=)
n.219G=
c.-65+2576G= (n.-65+2576G=)
1g.94060598C>GCA341278546ABCA4c.2099G>C (p.Trp700Ser)
n.219G>C
c.-65+2576G>C (n.-65+2576G>C)
1g.94060598C>TCA226978ABCA4c.2099G>A (p.Trp700Ter)
n.219G>A
c.-65+2576G>A (n.-65+2576G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.94060599A>CCA341278547ABCA4c.2098T>G (p.Trp700Gly)
n.218T>G
c.-65+2575T>G (n.-65+2575T>G)
1g.94060599A>GCA341278548ABCA4c.2098T>C (p.Trp700Arg)
n.218T>C
c.-65+2575T>C (n.-65+2575T>C)
1g.94060599A>TCA341278549ABCA4c.2098T>A (p.Trp700Arg)
n.218T>A
c.-65+2575T>A (n.-65+2575T>A)
1g.94060600G>ACA418821491ABCA4c.2097C>T (p.Thr699=)
n.217C>T
c.-65+2574C>T (n.-65+2574C>T)
 gnomAD v4
1g.94060600G>CCA418821490ABCA4c.2097C>G (p.Thr699=)
n.217C>G
c.-65+2574C>G (n.-65+2574C>G)
1g.94060600G>TCA418821489ABCA4c.2097C>A (p.Thr699=)
n.217C>A
c.-65+2574C>A (n.-65+2574C>A)
1g.94060601G>ACA341278550ABCA4c.2096C>T (p.Thr699Ile)
n.216C>T
c.-65+2573C>T (n.-65+2573C>T)
 ClinVar
1g.94060601G>CCA341278551ABCA4c.2096C>G (p.Thr699Ser)
n.216C>G
c.-65+2573C>G (n.-65+2573C>G)
 dbSNP
1g.94060601G=CA1181428036ABCA4c.2096C= (p.Thr699=)
n.216C=
c.-65+2573C= (n.-65+2573C=)
1g.94060601G>TCA16043781ABCA4c.2096C>A (p.Thr699Asn)
n.216C>A
c.-65+2573C>A (n.-65+2573C>A)
 ClinVar dbSNP
1g.94060602T>ACA341278552ABCA4c.2095A>T (p.Thr699Ser)
n.215A>T
c.-65+2572A>T (n.-65+2572A>T)
1g.94060602T>CCA341278553ABCA4c.2095A>G (p.Thr699Ala)
n.215A>G
c.-65+2572A>G (n.-65+2572A>G)
1g.94060602T>GCA341278554ABCA4c.2095A>C (p.Thr699Pro)
n.215A>C
c.-65+2572A>C (n.-65+2572A>C)
1g.94060603A>CCA341278555ABCA4c.2094T>G (p.Cys698Trp)
n.214T>G
c.-65+2571T>G (n.-65+2571T>G)
1g.94060603A>GCA418821492ABCA4c.2094T>C (p.Cys698=)
n.214T>C
c.-65+2571T>C (n.-65+2571T>C)
1g.94060603A>TCA341278556ABCA4c.2094T>A (p.Cys698Ter)
n.214T>A
c.-65+2571T>A (n.-65+2571T>A)
1g.94060604C>ACA341278557ABCA4c.2093G>T (p.Cys698Phe)
n.213G>T
c.-65+2570G>T (n.-65+2570G>T)
1g.94060604C=CA1181428037ABCA4c.2093G= (p.Cys698=)
n.213G=
c.-65+2570G= (n.-65+2570G=)
1g.94060604C>GCA341278558ABCA4c.2093G>C (p.Cys698Ser)
n.213G>C
c.-65+2570G>C (n.-65+2570G>C)
1g.94060604C>TCA341278559ABCA4c.2093G>A (p.Cys698Tyr)
n.213G>A
c.-65+2570G>A (n.-65+2570G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060605A=CA1148299012ABCA4c.2092T= (p.Cys698=)
n.212T=
c.-65+2569T= (n.-65+2569T=)
1g.94060605A>CCA341278560ABCA4c.2092T>G (p.Cys698Gly)
n.212T>G
c.-65+2569T>G (n.-65+2569T>G)
1g.94060605A>GCA341278561ABCA4c.2092T>C (p.Cys698Arg)
n.212T>C
c.-65+2569T>C (n.-65+2569T>C)
1g.94060605A>TCA958355ABCA4c.2092T>A (p.Cys698Ser)
n.212T>A
c.-65+2569T>A (n.-65+2569T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94060606C>ACA341278564ABCA4c.2091G>T (p.Trp697Cys)
n.211G>T
c.-65+2568G>T (n.-65+2568G>T)
1g.94060606C>GCA341278563ABCA4c.2091G>C (p.Trp697Cys)
n.211G>C
c.-65+2568G>C (n.-65+2568G>C)
1g.94060606C>TCA341278562ABCA4c.2091G>A (p.Trp697Ter)
n.211G>A
c.-65+2568G>A (n.-65+2568G>A)
1g.94060607C>ACA341278565ABCA4c.2090G>T (p.Trp697Leu)
n.210G>T
c.-65+2567G>T (n.-65+2567G>T)
1g.94060607C=CA1140726009ABCA4c.2090G= (p.Trp697=)
n.210G=
c.-65+2567G= (n.-65+2567G=)
1g.94060607C>GCA341278566ABCA4c.2090G>C (p.Trp697Ser)
n.210G>C
c.-65+2567G>C (n.-65+2567G>C)
1g.94060607C>TCA226976ABCA4c.2090G>A (p.Trp697Ter)
n.210G>A
c.-65+2567G>A (n.-65+2567G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.94060608A>CCA341278567ABCA4c.2089T>G (p.Trp697Gly)
n.209T>G
c.-65+2566T>G (n.-65+2566T>G)
1g.94060608A>GCA341278568ABCA4c.2089T>C (p.Trp697Arg)
n.209T>C
c.-65+2566T>C (n.-65+2566T>C)
 ClinVar
1g.94060608A>TCA341278569ABCA4c.2089T>A (p.Trp697Arg)
n.209T>A
c.-65+2566T>A (n.-65+2566T>A)
1g.94060609A=CA1181428038ABCA4c.2088T= (p.Ile696=)
n.208T=
c.-65+2565T= (n.-65+2565T=)
1g.94060609A>CCA341278570ABCA4c.2088T>G (p.Ile696Met)
n.208T>G
c.-65+2565T>G (n.-65+2565T>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94060609A>GCA418821493ABCA4c.2088T>C (p.Ile696=)
n.208T>C
c.-65+2565T>C (n.-65+2565T>C)
1g.94060609A>TCA418821494ABCA4c.2088T>A (p.Ile696=)
n.208T>A
c.-65+2565T>A (n.-65+2565T>A)
1g.94060610A>CCA341278571ABCA4c.2087T>G (p.Ile696Ser)
n.207T>G
c.-65+2564T>G (n.-65+2564T>G)
1g.94060610A>GCA341278572ABCA4c.2087T>C (p.Ile696Thr)
n.207T>C
c.-65+2564T>C (n.-65+2564T>C)
1g.94060610A>TCA341278573ABCA4c.2087T>A (p.Ile696Asn)
n.207T>A
c.-65+2564T>A (n.-65+2564T>A)
 gnomAD v4
1g.94060611T>ACA341278574ABCA4c.2086A>T (p.Ile696Phe)
n.206A>T
c.-65+2563A>T (n.-65+2563A>T)
1g.94060611T>CCA341278575ABCA4c.2086A>G (p.Ile696Val)
n.206A>G
c.-65+2563A>G (n.-65+2563A>G)
 COSMIC COSMIC
1g.94060611T>GCA341278576ABCA4c.2086A>C (p.Ile696Leu)
n.206A>C
c.-65+2563A>C (n.-65+2563A>C)
1g.94060612C>ACA418821495ABCA4c.2085G>T (p.Val695=)
n.205G>T
c.-65+2562G>T (n.-65+2562G>T)
1g.94060612C>GCA418821496ABCA4c.2085G>C (p.Val695=)
n.205G>C
c.-65+2562G>C (n.-65+2562G>C)
1g.94060612C>TCA418821497ABCA4c.2085G>A (p.Val695=)
n.205G>A
c.-65+2562G>A (n.-65+2562G>A)
 ClinVar
1g.94060613A>CCA341278579ABCA4c.2084T>G (p.Val695Gly)
n.204T>G
c.-65+2561T>G (n.-65+2561T>G)
1g.94060613A>GCA341278578ABCA4c.2084T>C (p.Val695Ala)
n.204T>C
c.-65+2561T>C (n.-65+2561T>C)
1g.94060613A>TCA341278577ABCA4c.2084T>A (p.Val695Glu)
n.204T>A
c.-65+2561T>A (n.-65+2561T>A)
1g.94060614C>ACA341278580ABCA4c.2083G>T (p.Val695Leu)
n.203G>T
c.-65+2560G>T (n.-65+2560G>T)
1g.94060614C>GCA341278581ABCA4c.2083G>C (p.Val695Leu)
n.203G>C
c.-65+2560G>C (n.-65+2560G>C)
1g.94060614C>TCA341278582ABCA4c.2083G>A (p.Val695Met)
n.203G>A
c.-65+2560G>A (n.-65+2560G>A)
1g.94060614_94060615insCCCA2574438347ABCA4c.2083_2084insGG (p.Val695GlyfsTer2)
n.203_204insGG
c.-65+2560_-65+2561insGG (n.-65+2560_-65+2561insGG)
1g.94060615T>ACA418821498ABCA4c.2082A>T (p.Ala694=)
n.202A>T
c.-65+2559A>T (n.-65+2559A>T)
1g.94060615T>CCA418821499ABCA4c.2082A>G (p.Ala694=)
n.202A>G
c.-65+2559A>G (n.-65+2559A>G)
1g.94060615T>GCA418821500ABCA4c.2082A>C (p.Ala694=)
n.202A>C
c.-65+2559A>C (n.-65+2559A>C)
1g.94060616delCA2580063338ABCA4c.2081del (p.Ala694GlufsTer2)
n.201del
c.-65+2558del (n.-65+2558del)
 ClinVar
1g.94060616G>ACA958356ABCA4c.2081C>T (p.Ala694Val)
n.201C>T
c.-65+2558C>T (n.-65+2558C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060616G>CCA341278583ABCA4c.2081C>G (p.Ala694Gly)
n.201C>G
c.-65+2558C>G (n.-65+2558C>G)
1g.94060616G=CA1181428039ABCA4c.2081C= (p.Ala694=)
n.201C=
c.-65+2558C= (n.-65+2558C=)
1g.94060616G>TCA341278584ABCA4c.2081C>A (p.Ala694Glu)
n.201C>A
c.-65+2558C>A (n.-65+2558C>A)
1g.94060617C>ACA341278585ABCA4c.2080G>T (p.Ala694Ser)
n.200G>T
c.-65+2557G>T (n.-65+2557G>T)
1g.94060617C>GCA341278586ABCA4c.2080G>C (p.Ala694Pro)
n.200G>C
c.-65+2557G>C (n.-65+2557G>C)
1g.94060617C>TCA341278587ABCA4c.2080G>A (p.Ala694Thr)
n.200G>A
c.-65+2557G>A (n.-65+2557G>A)
1g.94060617_94060618delCA2574438353ABCA4c.2079_2080del (p.Ala694SerfsTer?)
n.199_200del
c.-65+2556_-65+2557del (n.-65+2556_-65+2557del)
1g.94060618A=CA1181428040ABCA4c.2079T= (p.Asn693=)
n.199T=
c.-65+2556T= (n.-65+2556T=)
1g.94060618A>CCA341278588ABCA4c.2079T>G (p.Asn693Lys)
n.199T>G
c.-65+2556T>G (n.-65+2556T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060618A>GCA418821502ABCA4c.2079T>C (p.Asn693=)
n.199T>C
c.-65+2556T>C (n.-65+2556T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060618A>TCA341278589ABCA4c.2079T>A (p.Asn693Lys)
n.199T>A
c.-65+2556T>A (n.-65+2556T>A)
1g.94060618_94060624delinsTGAACCAGGTCA2580611177ABCA4c.2073_2079delinsACCTGGTTCA (p.Ser692_Asn693delinsProGlySer)
n.193_199delinsACCTGGTTCA
c.-65+2550_-65+2556delinsACCTGGTTCA (n.-65+2550_-65+2556delinsACCTGGTTCA)
 ClinVar
1g.94060619T>ACA341278590ABCA4c.2078A>T (p.Asn693Ile)
n.198A>T
c.-65+2555A>T (n.-65+2555A>T)
1g.94060619T>CCA958357ABCA4c.2078A>G (p.Asn693Ser)
n.198A>G
c.-65+2555A>G (n.-65+2555A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94060619T>GCA341278591ABCA4c.2078A>C (p.Asn693Thr)
n.198A>C
c.-65+2555A>C (n.-65+2555A>C)
 gnomAD v4
1g.94060619T=CA1181428041ABCA4c.2078A= (p.Asn693=)
n.198A=
c.-65+2555A= (n.-65+2555A=)
1g.94060620T>ACA341278593ABCA4c.2077A>T (p.Asn693Tyr)
n.197A>T
c.-65+2554A>T (n.-65+2554A>T)
1g.94060620T>CCA341278594ABCA4c.2077A>G (p.Asn693Asp)
n.197A>G
c.-65+2554A>G (n.-65+2554A>G)
1g.94060620T>GCA341278592ABCA4c.2077A>C (p.Asn693His)
n.197A>C
c.-65+2554A>C (n.-65+2554A>C)
1g.94060621G>ACA418821503ABCA4c.2076C>T (p.Ser692=)
n.196C>T
c.-65+2553C>T (n.-65+2553C>T)
1g.94060621G>CCA418821504ABCA4c.2076C>G (p.Ser692=)
n.196C>G
c.-65+2553C>G (n.-65+2553C>G)
1g.94060621G>TCA418821505ABCA4c.2076C>A (p.Ser692=)
n.196C>A
c.-65+2553C>A (n.-65+2553C>A)
1g.94060622G>ACA341278595ABCA4c.2075C>T (p.Ser692Phe)
n.195C>T
c.-65+2552C>T (n.-65+2552C>T)
 ClinVar
1g.94060622G>CCA341278596ABCA4c.2075C>G (p.Ser692Cys)
n.195C>G
c.-65+2552C>G (n.-65+2552C>G)
1g.94060622G>TCA341278597ABCA4c.2075C>A (p.Ser692Tyr)
n.195C>A
c.-65+2552C>A (n.-65+2552C>A)
1g.94060623A>CCA341278598ABCA4c.2074T>G (p.Ser692Ala)
n.194T>G
c.-65+2551T>G (n.-65+2551T>G)
1g.94060623A>GCA341278599ABCA4c.2074T>C (p.Ser692Pro)
n.194T>C
c.-65+2551T>C (n.-65+2551T>C)
1g.94060623A>TCA341278600ABCA4c.2074T>A (p.Ser692Thr)
n.194T>A
c.-65+2551T>A (n.-65+2551T>A)
1g.94060624G>ACA418821507ABCA4c.2073C>T (p.Val691=)
n.193C>T
c.-65+2550C>T (n.-65+2550C>T)
1g.94060624G>CCA418821508ABCA4c.2073C>G (p.Val691=)
n.193C>G
c.-65+2550C>G (n.-65+2550C>G)
1g.94060624G>TCA418821509ABCA4c.2073C>A (p.Val691=)
n.193C>A
c.-65+2550C>A (n.-65+2550C>A)
1g.94060625A>CCA341278601ABCA4c.2072T>G (p.Val691Gly)
n.192T>G
c.-65+2549T>G (n.-65+2549T>G)
1g.94060625A>GCA341278602ABCA4c.2072T>C (p.Val691Ala)
n.192T>C
c.-65+2549T>C (n.-65+2549T>C)
 gnomAD v4
1g.94060625A>TCA341278603ABCA4c.2072T>A (p.Val691Asp)
n.192T>A
c.-65+2549T>A (n.-65+2549T>A)
1g.94060626C>ACA341278604ABCA4c.2071G>T (p.Val691Phe)
n.191G>T
c.-65+2548G>T (n.-65+2548G>T)
1g.94060626C>GCA341278605ABCA4c.2071G>C (p.Val691Leu)
n.191G>C
c.-65+2548G>C (n.-65+2548G>C)
1g.94060626C>TCA341278606ABCA4c.2071G>A (p.Val691Ile)
n.191G>A
c.-65+2548G>A (n.-65+2548G>A)
 gnomAD v4
1g.94060627A=CA1181428042ABCA4c.2070T= (p.Gly690=)
n.190T=
c.-65+2547T= (n.-65+2547T=)
1g.94060627A>CCA418821511ABCA4c.2070T>G (p.Gly690=)
n.190T>G
c.-65+2547T>G (n.-65+2547T>G)
 dbSNP
1g.94060627A>GCA418821512ABCA4c.2070T>C (p.Gly690=)
n.190T>C
c.-65+2547T>C (n.-65+2547T>C)
 gnomAD v4
1g.94060627A>TCA418821513ABCA4c.2070T>A (p.Gly690=)
n.190T>A
c.-65+2547T>A (n.-65+2547T>A)
1g.94060628C>ACA341278608ABCA4c.2069G>T (p.Gly690Val)
n.189G>T
c.-65+2546G>T (n.-65+2546G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.94060628C=CA1181428043ABCA4c.2069G= (p.Gly690=)
n.189G=
c.-65+2546G= (n.-65+2546G=)
1g.94060628C>GCA341278607ABCA4c.2069G>C (p.Gly690Ala)
n.189G>C
c.-65+2546G>C (n.-65+2546G>C)
1g.94060628C>TCA26846450ABCA4c.2069G>A (p.Gly690Asp)
n.189G>A
c.-65+2546G>A (n.-65+2546G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.94060630delCA645372173ABCA4c.2069del (p.Gly690ValfsTer6)
n.189del
c.-65+2546del (n.-65+2546del)
 ClinVar dbSNP
1g.94060629C>ACA341278609ABCA4c.2068G>T (p.Gly690Cys)
n.188G>T
c.-65+2545G>T (n.-65+2545G>T)
1g.94060629C=CA1149142491ABCA4c.2068G= (p.Gly690=)
n.188G=
c.-65+2545G= (n.-65+2545G=)
1g.94060629C>GCA958358ABCA4c.2068G>C (p.Gly690Arg)
n.188G>C
c.-65+2545G>C (n.-65+2545G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94060629C>TCA341278610ABCA4c.2068G>A (p.Gly690Ser)
n.188G>A
c.-65+2545G>A (n.-65+2545G>A)
 COSMIC COSMIC
1g.94060630C>ACA341278611ABCA4c.2067G>T (p.Gln689His)
n.187G>T
c.-65+2544G>T (n.-65+2544G>T)
1g.94060630C=CA1181428044ABCA4c.2067G= (p.Gln689=)
n.187G=
c.-65+2544G= (n.-65+2544G=)
1g.94060630C>GCA341278612ABCA4c.2067G>C (p.Gln689His)
n.187G>C
c.-65+2544G>C (n.-65+2544G>C)
1g.94060630C>TCA418821514ABCA4c.2067G>A (p.Gln689=)
n.187G>A
c.-65+2544G>A (n.-65+2544G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94060631T>ACA341278613ABCA4c.2066A>T (p.Gln689Leu)
n.186A>T
c.-65+2543A>T (n.-65+2543A>T)
1g.94060631T>CCA341278614ABCA4c.2066A>G (p.Gln689Arg)
n.186A>G
c.-65+2543A>G (n.-65+2543A>G)
1g.94060631T>GCA341278615ABCA4c.2066A>C (p.Gln689Pro)
n.186A>C
c.-65+2543A>C (n.-65+2543A>C)
1g.94060632G>ACA341278616ABCA4c.2065C>T (p.Gln689Ter)
n.185C>T
c.-65+2542C>T (n.-65+2542C>T)
 gnomAD v4
1g.94060632G>CCA341278617ABCA4c.2065C>G (p.Gln689Glu)
n.185C>G
c.-65+2542C>G (n.-65+2542C>G)
1g.94060632G>TCA341278618ABCA4c.2065C>A (p.Gln689Lys)
n.185C>A
c.-65+2542C>A (n.-65+2542C>A)
 COSMIC COSMIC
1g.94060633A>CCA341278619ABCA4c.2064T>G (p.Asn688Lys)
n.184T>G
c.-65+2541T>G (n.-65+2541T>G)
1g.94060633A>GCA418821516ABCA4c.2064T>C (p.Asn688=)
n.184T>C
c.-65+2541T>C (n.-65+2541T>C)
1g.94060633A>TCA341278620ABCA4c.2064T>A (p.Asn688Lys)
n.184T>A
c.-65+2541T>A (n.-65+2541T>A)
1g.94060634T>ACA341278623ABCA4c.2063A>T (p.Asn688Ile)
n.183A>T
c.-65+2540A>T (n.-65+2540A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.94060634T>CCA341278622ABCA4c.2063A>G (p.Asn688Ser)
n.183A>G
c.-65+2540A>G (n.-65+2540A>G)
1g.94060634T>GCA341278621ABCA4c.2063A>C (p.Asn688Thr)
n.183A>C
c.-65+2540A>C (n.-65+2540A>C)
1g.94060634T=CA1181428045ABCA4c.2063A= (p.Asn688=)
n.183A=
c.-65+2540A= (n.-65+2540A=)
1g.94060638dupCA2586966909ABCA4c.2063dup (p.Asn688LysfsTer?)
n.183dup
c.-65+2540dup (n.-65+2540dup)
 gnomAD v4
1g.94060638delCA2697552523ABCA4c.2063del (p.Asn688IlefsTer8)
n.183del
c.-65+2540del (n.-65+2540del)
 ClinVar
1g.94060635T>ACA341278625ABCA4c.2062A>T (p.Asn688Tyr)
n.182A>T
c.-65+2539A>T (n.-65+2539A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060635T>CCA341278624ABCA4c.2062A>G (p.Asn688Asp)
n.182A>G
c.-65+2539A>G (n.-65+2539A>G)
1g.94060635T>GCA341278626ABCA4c.2062A>C (p.Asn688His)
n.182A>C
c.-65+2539A>C (n.-65+2539A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060635T=CA1181428046ABCA4c.2062A= (p.Asn688=)
n.182A=
c.-65+2539A= (n.-65+2539A=)
1g.94060636T>ACA341278627ABCA4c.2061A>T (p.Lys687Asn)
n.181A>T
c.-65+2538A>T (n.-65+2538A>T)
 gnomAD v4
1g.94060636T>CCA418821521ABCA4c.2061A>G (p.Lys687=)
n.181A>G
c.-65+2538A>G (n.-65+2538A>G)
1g.94060636T>GCA341278628ABCA4c.2061A>C (p.Lys687Asn)
n.181A>C
c.-65+2538A>C (n.-65+2538A>C)
1g.94060637T>ACA341278629ABCA4c.2060A>T (p.Lys687Ile)
n.180A>T
c.-65+2537A>T (n.-65+2537A>T)
1g.94060637T>CCA341278631ABCA4c.2060A>G (p.Lys687Arg)
n.180A>G
c.-65+2537A>G (n.-65+2537A>G)
1g.94060637T>GCA341278630ABCA4c.2060A>C (p.Lys687Thr)
n.180A>C
c.-65+2537A>C (n.-65+2537A>C)
1g.94060638T>ACA341278632ABCA4c.2059A>T (p.Lys687Ter)
n.179A>T
c.-65+2536A>T (n.-65+2536A>T)
1g.94060638T>CCA341278633ABCA4c.2059A>G (p.Lys687Glu)
n.179A>G
c.-65+2536A>G (n.-65+2536A>G)
1g.94060638T>GCA341278634ABCA4c.2059A>C (p.Lys687Gln)
n.179A>C
c.-65+2536A>C (n.-65+2536A>C)
1g.94060639C>ACA341278635ABCA4c.2058G>T (p.Leu686Phe)
n.178G>T
c.-65+2535G>T (n.-65+2535G>T)
1g.94060639C>GCA341278636ABCA4c.2058G>C (p.Leu686Phe)
n.178G>C
c.-65+2535G>C (n.-65+2535G>C)
1g.94060639C>TCA418821523ABCA4c.2058G>A (p.Leu686=)
n.178G>A
c.-65+2535G>A (n.-65+2535G>A)
1g.94060640A=CA1140726013ABCA4c.2057T= (p.Leu686=)
n.177T=
c.-65+2534T= (n.-65+2534T=)
1g.94060640A>CCA341278637ABCA4c.2057T>G (p.Leu686Trp)
n.177T>G
c.-65+2534T>G (n.-65+2534T>G)
1g.94060640A>GCA226975ABCA4c.2057T>C (p.Leu686Ser)
n.177T>C
c.-65+2534T>C (n.-65+2534T>C)
 ClinVar dbSNP
1g.94060640A>TCA341278638ABCA4c.2057T>A (p.Leu686Ter)
n.177T>A
c.-65+2534T>A (n.-65+2534T>A)
1g.94060641delCA2744619098ABCA4c.2057del (p.Leu686Ter)
n.177del
c.-65+2534del (n.-65+2534del)
1g.94060641A>CCA341278639ABCA4c.2056T>G (p.Leu686Val)
n.176T>G
c.-65+2533T>G (n.-65+2533T>G)
1g.94060641A>GCA418821525ABCA4c.2056T>C (p.Leu686=)
n.176T>C
c.-65+2533T>C (n.-65+2533T>C)
1g.94060641A>TCA341278640ABCA4c.2056T>A (p.Leu686Met)
n.176T>A
c.-65+2533T>A (n.-65+2533T>A)
1g.94060642G>ACA958359ABCA4c.2055C>T (p.Thr685=)
n.175C>T
c.-65+2532C>T (n.-65+2532C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94060642G>CCA418821526ABCA4c.2055C>G (p.Thr685=)
n.175C>G
c.-65+2532C>G (n.-65+2532C>G)
1g.94060642G=CA1181428047ABCA4c.2055C= (p.Thr685=)
n.175C=
c.-65+2532C= (n.-65+2532C=)
1g.94060642G>TCA418821529ABCA4c.2055C>A (p.Thr685=)
n.175C>A
c.-65+2532C>A (n.-65+2532C>A)
1g.94060643delCA2586966913ABCA4c.2055del (p.Leu686Ter)
n.175del
c.-65+2532del (n.-65+2532del)
 ClinVar
1g.94060643G>ACA341278643ABCA4c.2054C>T (p.Thr685Ile)
n.174C>T
c.-65+2531C>T (n.-65+2531C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.94060643G>CCA341278642ABCA4c.2054C>G (p.Thr685Ser)
n.174C>G
c.-65+2531C>G (n.-65+2531C>G)
1g.94060643G=CA1181428048ABCA4c.2054C= (p.Thr685=)
n.174C=
c.-65+2531C= (n.-65+2531C=)
1g.94060643G>TCA341278641ABCA4c.2054C>A (p.Thr685Asn)
n.174C>A
c.-65+2531C>A (n.-65+2531C>A)
1g.94060644T>ACA341278644ABCA4c.2053A>T (p.Thr685Ser)
n.173A>T
c.-65+2530A>T (n.-65+2530A>T)
 COSMIC COSMIC
1g.94060644T>CCA341278645ABCA4c.2053A>G (p.Thr685Ala)
n.173A>G
c.-65+2530A>G (n.-65+2530A>G)
 gnomAD v4
1g.94060644T>GCA341278646ABCA4c.2053A>C (p.Thr685Pro)
n.173A>C
c.-65+2530A>C (n.-65+2530A>C)
1g.94060646_94060651delCA2744619099ABCA4c.2048_2053del (p.Lys683_Glu684del)
n.168_173del
c.-65+2525_-65+2530del (n.-65+2525_-65+2530del)
1g.94060645C>ACA341278647ABCA4c.2052G>T (p.Glu684Asp)
n.172G>T
c.-65+2529G>T (n.-65+2529G>T)
 COSMIC
1g.94060645C>GCA341278648ABCA4c.2052G>C (p.Glu684Asp)
n.172G>C
c.-65+2529G>C (n.-65+2529G>C)
 gnomAD v4
1g.94060645C>TCA418821535ABCA4c.2052G>A (p.Glu684=)
n.172G>A
c.-65+2529G>A (n.-65+2529G>A)
1g.94060646T>ACA341278649ABCA4c.2051A>T (p.Glu684Val)
n.171A>T
c.-65+2528A>T (n.-65+2528A>T)
1g.94060646T>CCA341278650ABCA4c.2051A>G (p.Glu684Gly)
n.171A>G
c.-65+2528A>G (n.-65+2528A>G)
1g.94060646T>GCA341278651ABCA4c.2051A>C (p.Glu684Ala)
n.171A>C
c.-65+2528A>C (n.-65+2528A>C)
1g.94060647C>ACA341278652ABCA4c.2050G>T (p.Glu684Ter)
n.170G>T
c.-65+2527G>T (n.-65+2527G>T)
1g.94060647C>GCA341278653ABCA4c.2050G>C (p.Glu684Gln)
n.170G>C
c.-65+2527G>C (n.-65+2527G>C)
1g.94060647C>TCA341278654ABCA4c.2050G>A (p.Glu684Lys)
n.170G>A
c.-65+2527G>A (n.-65+2527G>A)

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