Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.94060526_94060527delinsAT | CA1181428010 | ABCA4 | c.2160+10_2160+11delinsAT (n.2160+10_2160+11delinsAT) n.280+10_280+11delinsAT c.-65+2647_-65+2648delinsAT (n.-65+2647_-65+2648delinsAT) | |
1 | g.94060527T>C | CA2646651307 | ABCA4 | c.2160+10A>G (n.2160+10A>G) n.280+10A>G c.-65+2647A>G (n.-65+2647A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94060529del | CA1181428011 | ABCA4 | c.2160+10del (n.2160+10del) n.280+10del c.-65+2647del (n.-65+2647del) | dbSNP |
1 | g.94060528T>C | CA524386131 | ABCA4 | c.2160+9A>G (n.2160+9A>G) n.280+9A>G c.-65+2646A>G (n.-65+2646A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94060528T= | CA1181428012 | ABCA4 | c.2160+9A= (n.2160+9A=) n.280+9A= c.-65+2646A= (n.-65+2646A=) | |
1 | g.94060531G>A | CA958341 | ABCA4 | c.2160+6C>T (n.2160+6C>T) n.280+6C>T c.-65+2643C>T (n.-65+2643C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94060531G= | CA1143971853 | ABCA4 | c.2160+6C= (n.2160+6C=) n.280+6C= c.-65+2643C= (n.-65+2643C=) | |
1 | g.94060534T>A | CA2646651308 | ABCA4 | c.2160+3A>T (n.2160+3A>T) n.280+3A>T c.-65+2640A>T (n.-65+2640A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94060535A>C | CA341278382 | ABCA4 | c.2160+2T>G (n.2160+2T>G) n.280+2T>G c.-65+2639T>G (n.-65+2639T>G) | |
1 | g.94060535A>G | CA341278380 | ABCA4 | c.2160+2T>C (n.2160+2T>C) n.280+2T>C c.-65+2639T>C (n.-65+2639T>C) | |
1 | g.94060535A>T | CA341278378 | ABCA4 | c.2160+2T>A (n.2160+2T>A) n.280+2T>A c.-65+2639T>A (n.-65+2639T>A) | |
1 | g.94060536C>A | CA10602443 | ABCA4 | c.2160+1G>T (n.2160+1G>T) n.280+1G>T c.-65+2638G>T (n.-65+2638G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94060536C= | CA1140725993 | ABCA4 | c.2160+1G= (n.2160+1G=) n.280+1G= c.-65+2638G= (n.-65+2638G=) | |
1 | g.94060536C>G | CA226984 | ABCA4 | c.2160+1G>C (n.2160+1G>C) n.280+1G>C c.-65+2638G>C (n.-65+2638G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94060536C>T | CA341278385 | ABCA4 | c.2160+1G>A (n.2160+1G>A) n.280+1G>A c.-65+2638G>A (n.-65+2638G>A) | |
1 | g.94060537C>A | CA341278388 | ABCA4 | c.2160G>T (p.Met720Ile) n.280G>T c.-65+2637G>T (n.-65+2637G>T) | |
1 | g.94060537C= | CA1181428013 | ABCA4 | c.2160G= (p.Met720=) n.280G= c.-65+2637G= (n.-65+2637G=) | |
1 | g.94060537C>G | CA341278390 | ABCA4 | c.2160G>C (p.Met720Ile) n.280G>C c.-65+2637G>C (n.-65+2637G>C) | |
1 | g.94060537C>T | CA958342 | ABCA4 | c.2160G>A (p.Met720Ile) n.280G>A c.-65+2637G>A (n.-65+2637G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.94060538A= | CA1181428014 | ABCA4 | c.2159T= (p.Met720=) n.279T= c.-65+2636T= (n.-65+2636T=) | |
1 | g.94060538A>C | CA341278398 | ABCA4 | c.2159T>G (p.Met720Arg) n.279T>G c.-65+2636T>G (n.-65+2636T>G) | |
1 | g.94060538A>G | CA341278394 | ABCA4 | c.2159T>C (p.Met720Thr) n.279T>C c.-65+2636T>C (n.-65+2636T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94060538A>T | CA341278396 | ABCA4 | c.2159T>A (p.Met720Lys) n.279T>A c.-65+2636T>A (n.-65+2636T>A) | |
1 | g.94060539T>A | CA341278400 | ABCA4 | c.2158A>T (p.Met720Leu) n.278A>T c.-65+2635A>T (n.-65+2635A>T) | |
1 | g.94060539T>C | CA958343 | ABCA4 | c.2158A>G (p.Met720Val) n.278A>G c.-65+2635A>G (n.-65+2635A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94060539T>G | CA341278403 | ABCA4 | c.2158A>C (p.Met720Leu) n.278A>C c.-65+2635A>C (n.-65+2635A>C) | |
1 | g.94060539T= | CA1181428015 | ABCA4 | c.2158A= (p.Met720=) n.278A= c.-65+2635A= (n.-65+2635A=) | |
1 | g.94060540G>A | CA418820565 | ABCA4 | c.2157C>T (p.Ile719=) n.277C>T c.-65+2634C>T (n.-65+2634C>T) | |
1 | g.94060540G>C | CA341278405 | ABCA4 | c.2157C>G (p.Ile719Met) n.277C>G c.-65+2634C>G (n.-65+2634C>G) | |
1 | g.94060540G>T | CA418820571 | ABCA4 | c.2157C>A (p.Ile719=) n.277C>A c.-65+2634C>A (n.-65+2634C>A) | |
1 | g.94060541A= | CA1181428016 | ABCA4 | c.2156T= (p.Ile719=) n.276T= c.-65+2633T= (n.-65+2633T=) | |
1 | g.94060541A>C | CA341278409 | ABCA4 | c.2156T>G (p.Ile719Ser) n.276T>G c.-65+2633T>G (n.-65+2633T>G) | |
1 | g.94060541A>G | CA341278411 | ABCA4 | c.2156T>C (p.Ile719Thr) n.276T>C c.-65+2633T>C (n.-65+2633T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94060541A>T | CA341278412 | ABCA4 | c.2156T>A (p.Ile719Asn) n.276T>A c.-65+2633T>A (n.-65+2633T>A) | |
1 | g.94060542T>A | CA341278414 | ABCA4 | c.2155A>T (p.Ile719Phe) n.275A>T c.-65+2632A>T (n.-65+2632A>T) | |
1 | g.94060542T>C | CA341278416 | ABCA4 | c.2155A>G (p.Ile719Val) n.275A>G c.-65+2632A>G (n.-65+2632A>G) | COSMIC COSMIC |
1 | g.94060542T>G | CA958344 | ABCA4 | c.2155A>C (p.Ile719Leu) n.275A>C c.-65+2632A>C (n.-65+2632A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94060542T= | CA1181428017 | ABCA4 | c.2155A= (p.Ile719=) n.275A= c.-65+2632A= (n.-65+2632A=) | |
1 | g.94060543G>A | CA418820588 | ABCA4 | c.2154C>T (p.Phe718=) n.274C>T c.-65+2631C>T (n.-65+2631C>T) | ClinVar |
1 | g.94060543G>C | CA341278419 | ABCA4 | c.2154C>G (p.Phe718Leu) n.274C>G c.-65+2631C>G (n.-65+2631C>G) | |
1 | g.94060543G= | CA1181428018 | ABCA4 | c.2154C= (p.Phe718=) n.274C= c.-65+2631C= (n.-65+2631C=) | |
1 | g.94060543G>T | CA341278421 | ABCA4 | c.2154C>A (p.Phe718Leu) n.274C>A c.-65+2631C>A (n.-65+2631C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94060544A>C | CA341278424 | ABCA4 | c.2153T>G (p.Phe718Cys) n.273T>G c.-65+2630T>G (n.-65+2630T>G) | |
1 | g.94060544A>G | CA341278426 | ABCA4 | c.2153T>C (p.Phe718Ser) n.273T>C c.-65+2630T>C (n.-65+2630T>C) | |
1 | g.94060544A>T | CA341278425 | ABCA4 | c.2153T>A (p.Phe718Tyr) n.273T>A c.-65+2630T>A (n.-65+2630T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.94060545A>C | CA341278427 | ABCA4 | c.2152T>G (p.Phe718Val) n.272T>G c.-65+2629T>G (n.-65+2629T>G) | |
1 | g.94060545A>G | CA341278428 | ABCA4 | c.2152T>C (p.Phe718Leu) n.272T>C c.-65+2629T>C (n.-65+2629T>C) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.94060545A>T | CA341278429 | ABCA4 | c.2152T>A (p.Phe718Ile) n.272T>A c.-65+2629T>A (n.-65+2629T>A) | |
1 | g.94060546T>A | CA418821394 | ABCA4 | c.2151A>T (p.Ile717=) n.271A>T c.-65+2628A>T (n.-65+2628A>T) | |
1 | g.94060546T>C | CA341278430 | ABCA4 | c.2151A>G (p.Ile717Met) n.271A>G c.-65+2628A>G (n.-65+2628A>G) | |
1 | g.94060546T>G | CA418821395 | ABCA4 | c.2151A>C (p.Ile717=) n.271A>C c.-65+2628A>C (n.-65+2628A>C) | |
1 | g.94060547A>C | CA341278431 | ABCA4 | c.2150T>G (p.Ile717Arg) n.270T>G c.-65+2627T>G (n.-65+2627T>G) | |
1 | g.94060547A>G | CA341278432 | ABCA4 | c.2150T>C (p.Ile717Thr) n.270T>C c.-65+2627T>C (n.-65+2627T>C) | |
1 | g.94060547A>T | CA341278433 | ABCA4 | c.2150T>A (p.Ile717Lys) n.270T>A c.-65+2627T>A (n.-65+2627T>A) | |
1 | g.94060548T>A | CA341278434 | ABCA4 | c.2149A>T (p.Ile717Leu) n.269A>T c.-65+2626A>T (n.-65+2626A>T) | |
1 | g.94060548T>C | CA341278435 | ABCA4 | c.2149A>G (p.Ile717Val) n.269A>G c.-65+2626A>G (n.-65+2626A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94060548T>G | CA341278436 | ABCA4 | c.2149A>C (p.Ile717Leu) n.269A>C c.-65+2626A>C (n.-65+2626A>C) | |
1 | g.94060548T= | CA1181428019 | ABCA4 | c.2149A= (p.Ile717=) n.269A= c.-65+2626A= (n.-65+2626A=) | |
1 | g.94060549C>A | CA418821397 | ABCA4 | c.2148G>T (p.Thr716=) n.268G>T c.-65+2625G>T (n.-65+2625G>T) | |
1 | g.94060549C= | CA1181428020 | ABCA4 | c.2148G= (p.Thr716=) n.268G= c.-65+2625G= (n.-65+2625G=) | |
1 | g.94060549C>G | CA418821398 | ABCA4 | c.2148G>C (p.Thr716=) n.268G>C c.-65+2625G>C (n.-65+2625G>C) | |
1 | g.94060549C>T | CA418821400 | ABCA4 | c.2148G>A (p.Thr716=) n.268G>A c.-65+2625G>A (n.-65+2625G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.94060550G>A | CA226982 | ABCA4 | c.2147C>T (p.Thr716Met) n.267C>T c.-65+2624C>T (n.-65+2624C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94060550G>C | CA341278437 | ABCA4 | c.2147C>G (p.Thr716Arg) n.267C>G c.-65+2624C>G (n.-65+2624C>G) | |
1 | g.94060550G= | CA1140725997 | ABCA4 | c.2147C= (p.Thr716=) n.267C= c.-65+2624C= (n.-65+2624C=) | |
1 | g.94060550G>T | CA341278438 | ABCA4 | c.2147C>A (p.Thr716Lys) n.267C>A c.-65+2624C>A (n.-65+2624C>A) | |
1 | g.94060551T>A | CA341278439 | ABCA4 | c.2146A>T (p.Thr716Ser) n.266A>T c.-65+2623A>T (n.-65+2623A>T) | |
1 | g.94060551T>C | CA341278441 | ABCA4 | c.2146A>G (p.Thr716Ala) n.266A>G c.-65+2623A>G (n.-65+2623A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94060551T>G | CA341278440 | ABCA4 | c.2146A>C (p.Thr716Pro) n.266A>C c.-65+2623A>C (n.-65+2623A>C) | |
1 | g.94060551T= | CA1181428021 | ABCA4 | c.2146A= (p.Thr716=) n.266A= c.-65+2623A= (n.-65+2623A=) | |
1 | g.94060552C>A | CA418821404 | ABCA4 | c.2145G>T (p.Leu715=) n.265G>T c.-65+2622G>T (n.-65+2622G>T) | |
1 | g.94060552C= | CA1181428022 | ABCA4 | c.2145G= (p.Leu715=) n.265G= c.-65+2622G= (n.-65+2622G=) | |
1 | g.94060552C>G | CA418821407 | ABCA4 | c.2145G>C (p.Leu715=) n.265G>C c.-65+2622G>C (n.-65+2622G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94060552C>T | CA418821405 | ABCA4 | c.2145G>A (p.Leu715=) n.265G>A c.-65+2622G>A (n.-65+2622G>A) | |
1 | g.94060553A>C | CA341278442 | ABCA4 | c.2144T>G (p.Leu715Arg) n.264T>G c.-65+2621T>G (n.-65+2621T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94060553A>G | CA341278443 | ABCA4 | c.2144T>C (p.Leu715Pro) n.264T>C c.-65+2621T>C (n.-65+2621T>C) | |
1 | g.94060553A>T | CA341278444 | ABCA4 | c.2144T>A (p.Leu715Gln) n.264T>A c.-65+2621T>A (n.-65+2621T>A) | |
1 | g.94060554G>A | CA418821411 | ABCA4 | c.2143C>T (p.Leu715=) n.263C>T c.-65+2620C>T (n.-65+2620C>T) | |
1 | g.94060554G>C | CA341278445 | ABCA4 | c.2143C>G (p.Leu715Val) n.263C>G c.-65+2620C>G (n.-65+2620C>G) | |
1 | g.94060554G>T | CA341278446 | ABCA4 | c.2143C>A (p.Leu715Met) n.263C>A c.-65+2620C>A (n.-65+2620C>A) | |
1 | g.94060555G>A | CA958345 | ABCA4 | c.2142C>T (p.Leu714=) n.262C>T c.-65+2619C>T (n.-65+2619C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94060555G>C | CA418821413 | ABCA4 | c.2142C>G (p.Leu714=) n.262C>G c.-65+2619C>G (n.-65+2619C>G) | |
1 | g.94060555G= | CA1181428023 | ABCA4 | c.2142C= (p.Leu714=) n.262C= c.-65+2619C= (n.-65+2619C=) | |
1 | g.94060555G>T | CA418821416 | ABCA4 | c.2142C>A (p.Leu714=) n.262C>A c.-65+2619C>A (n.-65+2619C>A) | |
1 | g.94060556A>C | CA341278447 | ABCA4 | c.2141T>G (p.Leu714Arg) n.261T>G c.-65+2618T>G (n.-65+2618T>G) | |
1 | g.94060556A>G | CA341278448 | ABCA4 | c.2141T>C (p.Leu714Pro) n.261T>C c.-65+2618T>C (n.-65+2618T>C) | |
1 | g.94060556A>T | CA341278449 | ABCA4 | c.2141T>A (p.Leu714His) n.261T>A c.-65+2618T>A (n.-65+2618T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94060557G>A | CA341278452 | ABCA4 | c.2140C>T (p.Leu714Phe) n.260C>T c.-65+2617C>T (n.-65+2617C>T) | |
1 | g.94060557G>C | CA341278451 | ABCA4 | c.2140C>G (p.Leu714Val) n.260C>G c.-65+2617C>G (n.-65+2617C>G) | |
1 | g.94060557G>T | CA341278450 | ABCA4 | c.2140C>A (p.Leu714Ile) n.260C>A c.-65+2617C>A (n.-65+2617C>A) | |
1 | g.94060558G>A | CA418821418 | ABCA4 | c.2139C>T (p.Phe713=) n.259C>T c.-65+2616C>T (n.-65+2616C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94060558G>C | CA341278453 | ABCA4 | c.2139C>G (p.Phe713Leu) n.259C>G c.-65+2616C>G (n.-65+2616C>G) | |
1 | g.94060558G>T | CA341278454 | ABCA4 | c.2139C>A (p.Phe713Leu) n.259C>A c.-65+2616C>A (n.-65+2616C>A) | |
1 | g.94060559A>C | CA341278455 | ABCA4 | c.2138T>G (p.Phe713Cys) n.258T>G c.-65+2615T>G (n.-65+2615T>G) | |
1 | g.94060559A>G | CA341278456 | ABCA4 | c.2138T>C (p.Phe713Ser) n.258T>C c.-65+2615T>C (n.-65+2615T>C) | |
1 | g.94060559A>T | CA341278457 | ABCA4 | c.2138T>A (p.Phe713Tyr) n.258T>A c.-65+2615T>A (n.-65+2615T>A) | |
1 | g.94060560A= | CA1181428024 | ABCA4 | c.2137T= (p.Phe713=) n.257T= c.-65+2614T= (n.-65+2614T=) | |
1 | g.94060560A>C | CA341278458 | ABCA4 | c.2137T>G (p.Phe713Val) n.257T>G c.-65+2614T>G (n.-65+2614T>G) | |
1 | g.94060560A>G | CA341278459 | ABCA4 | c.2137T>C (p.Phe713Leu) n.257T>C c.-65+2614T>C (n.-65+2614T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94060560A>T | CA341278460 | ABCA4 | c.2137T>A (p.Phe713Ile) n.257T>A c.-65+2614T>A (n.-65+2614T>A) | |
1 | g.94060561G>A | CA418821423 | ABCA4 | c.2136C>T (p.Ile712=) n.256C>T c.-65+2613C>T (n.-65+2613C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94060561G>C | CA341278461 | ABCA4 | c.2136C>G (p.Ile712Met) n.256C>G c.-65+2613C>G (n.-65+2613C>G) | |
1 | g.94060561G= | CA1181428025 | ABCA4 | c.2136C= (p.Ile712=) n.256C= c.-65+2613C= (n.-65+2613C=) | |
1 | g.94060561G>T | CA418821427 | ABCA4 | c.2136C>A (p.Ile712=) n.256C>A c.-65+2613C>A (n.-65+2613C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94060562A= | CA1181428026 | ABCA4 | c.2135T= (p.Ile712=) n.255T= c.-65+2612T= (n.-65+2612T=) | |
1 | g.94060562A>C | CA341278462 | ABCA4 | c.2135T>G (p.Ile712Ser) n.255T>G c.-65+2612T>G (n.-65+2612T>G) | |
1 | g.94060562A>G | CA341278463 | ABCA4 | c.2135T>C (p.Ile712Thr) n.255T>C c.-65+2612T>C (n.-65+2612T>C) | dbSNP |
1 | g.94060562A>T | CA341278464 | ABCA4 | c.2135T>A (p.Ile712Asn) n.255T>A c.-65+2612T>A (n.-65+2612T>A) | |
1 | g.94060563T>A | CA341278465 | ABCA4 | c.2134A>T (p.Ile712Phe) n.254A>T c.-65+2611A>T (n.-65+2611A>T) | |
1 | g.94060563T>C | CA341278466 | ABCA4 | c.2134A>G (p.Ile712Val) n.254A>G c.-65+2611A>G (n.-65+2611A>G) | ClinVar |
1 | g.94060563T>G | CA341278467 | ABCA4 | c.2134A>C (p.Ile712Leu) n.254A>C c.-65+2611A>C (n.-65+2611A>C) | |
1 | g.94060564G>A | CA418821431 | ABCA4 | c.2133C>T (p.Ser711=) n.253C>T c.-65+2610C>T (n.-65+2610C>T) | |
1 | g.94060564G>C | CA341278468 | ABCA4 | c.2133C>G (p.Ser711Arg) n.253C>G c.-65+2610C>G (n.-65+2610C>G) | |
1 | g.94060564G>T | CA341278469 | ABCA4 | c.2133C>A (p.Ser711Arg) n.253C>A c.-65+2610C>A (n.-65+2610C>A) | |
1 | g.94060565C>A | CA341278470 | ABCA4 | c.2132G>T (p.Ser711Ile) n.252G>T c.-65+2609G>T (n.-65+2609G>T) | |
1 | g.94060565C>G | CA341278471 | ABCA4 | c.2132G>C (p.Ser711Thr) n.252G>C c.-65+2609G>C (n.-65+2609G>C) | |
1 | g.94060565C>T | CA341278472 | ABCA4 | c.2132G>A (p.Ser711Asn) n.252G>A c.-65+2609G>A (n.-65+2609G>A) | |
1 | g.94060566T>A | CA26846354 | ABCA4 | c.2131A>T (p.Ser711Cys) n.251A>T c.-65+2608A>T (n.-65+2608A>T) | dbSNP |
1 | g.94060566T>C | CA341278473 | ABCA4 | c.2131A>G (p.Ser711Gly) n.251A>G c.-65+2608A>G (n.-65+2608A>G) | |
1 | g.94060566T>G | CA341278474 | ABCA4 | c.2131A>C (p.Ser711Arg) n.251A>C c.-65+2608A>C (n.-65+2608A>C) | |
1 | g.94060566T= | CA1143538168 | ABCA4 | c.2131A= (p.Ser711=) n.251A= c.-65+2608A= (n.-65+2608A=) | |
1 | g.94060567C>A | CA958347 | ABCA4 | c.2130G>T (p.Met710Ile) n.250G>T c.-65+2607G>T (n.-65+2607G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94060567C= | CA1143538169 | ABCA4 | c.2130G= (p.Met710=) n.250G= c.-65+2607G= (n.-65+2607G=) | |
1 | g.94060567C>G | CA341278475 | ABCA4 | c.2130G>C (p.Met710Ile) n.250G>C c.-65+2607G>C (n.-65+2607G>C) | |
1 | g.94060567C>T | CA958346 | ABCA4 | c.2130G>A (p.Met710Ile) n.250G>A c.-65+2607G>A (n.-65+2607G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94060568A>C | CA341278476 | ABCA4 | c.2129T>G (p.Met710Arg) n.249T>G c.-65+2606T>G (n.-65+2606T>G) | |
1 | g.94060568A>G | CA341278477 | ABCA4 | c.2129T>C (p.Met710Thr) n.249T>C c.-65+2606T>C (n.-65+2606T>C) | |
1 | g.94060568A>T | CA341278478 | ABCA4 | c.2129T>A (p.Met710Lys) n.249T>A c.-65+2606T>A (n.-65+2606T>A) | |
1 | g.94060569T>A | CA341278479 | ABCA4 | c.2128A>T (p.Met710Leu) n.248A>T c.-65+2605A>T (n.-65+2605A>T) | |
1 | g.94060569T>C | CA341278481 | ABCA4 | c.2128A>G (p.Met710Val) n.248A>G c.-65+2605A>G (n.-65+2605A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94060569T>G | CA341278480 | ABCA4 | c.2128A>C (p.Met710Leu) n.248A>C c.-65+2605A>C (n.-65+2605A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94060570C>A | CA418821438 | ABCA4 | c.2127G>T (p.Ser709=) n.247G>T c.-65+2604G>T (n.-65+2604G>T) | COSMIC COSMIC |
1 | g.94060570C= | CA1140726001 | ABCA4 | c.2127G= (p.Ser709=) n.247G= c.-65+2604G= (n.-65+2604G=) | |
1 | g.94060570C>G | CA418821440 | ABCA4 | c.2127G>C (p.Ser709=) n.247G>C c.-65+2604G>C (n.-65+2604G>C) | |
1 | g.94060570C>T | CA226980 | ABCA4 | c.2127G>A (p.Ser709=) n.247G>A c.-65+2604G>A (n.-65+2604G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.94060571G>A | CA958348 | ABCA4 | c.2126C>T (p.Ser709Leu) n.246C>T c.-65+2603C>T (n.-65+2603C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.94060571G>C | CA341278482 | ABCA4 | c.2126C>G (p.Ser709Trp) n.246C>G c.-65+2603C>G (n.-65+2603C>G) | |
1 | g.94060571G= | CA1143975800 | ABCA4 | c.2126C= (p.Ser709=) n.246C= c.-65+2603C= (n.-65+2603C=) | |
1 | g.94060571G>T | CA341278483 | ABCA4 | c.2126C>A (p.Ser709Ter) n.246C>A c.-65+2603C>A (n.-65+2603C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94060572A>C | CA341278484 | ABCA4 | c.2125T>G (p.Ser709Ala) n.245T>G c.-65+2602T>G (n.-65+2602T>G) | |
1 | g.94060572A>G | CA341278485 | ABCA4 | c.2125T>C (p.Ser709Pro) n.245T>C c.-65+2602T>C (n.-65+2602T>C) | |
1 | g.94060572A>T | CA341278486 | ABCA4 | c.2125T>A (p.Ser709Thr) n.245T>A c.-65+2602T>A (n.-65+2602T>A) | |
1 | g.94060573C>A | CA958349 | ABCA4 | c.2124G>T (p.Met708Ile) n.244G>T c.-65+2601G>T (n.-65+2601G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94060573C= | CA1181428027 | ABCA4 | c.2124G= (p.Met708=) n.244G= c.-65+2601G= (n.-65+2601G=) | |
1 | g.94060573C>G | CA341278487 | ABCA4 | c.2124G>C (p.Met708Ile) n.244G>C c.-65+2601G>C (n.-65+2601G>C) | |
1 | g.94060573C>T | CA341278488 | ABCA4 | c.2124G>A (p.Met708Ile) n.244G>A c.-65+2601G>A (n.-65+2601G>A) | |
1 | g.94060574A= | CA1181428028 | ABCA4 | c.2123T= (p.Met708=) n.243T= c.-65+2600T= (n.-65+2600T=) | |
1 | g.94060574A>C | CA341278489 | ABCA4 | c.2123T>G (p.Met708Arg) n.243T>G c.-65+2600T>G (n.-65+2600T>G) | |
1 | g.94060574A>G | CA341278490 | ABCA4 | c.2123T>C (p.Met708Thr) n.243T>C c.-65+2600T>C (n.-65+2600T>C) | dbSNP |
1 | g.94060574A>T | CA958350 | ABCA4 | c.2123T>A (p.Met708Lys) n.243T>A c.-65+2600T>A (n.-65+2600T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94060575T>A | CA341278491 | ABCA4 | c.2122A>T (p.Met708Leu) n.242A>T c.-65+2599A>T (n.-65+2599A>T) | |
1 | g.94060575T>C | CA958351 | ABCA4 | c.2122A>G (p.Met708Val) n.242A>G c.-65+2599A>G (n.-65+2599A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94060575T>G | CA341278492 | ABCA4 | c.2122A>C (p.Met708Leu) n.242A>C c.-65+2599A>C (n.-65+2599A>C) | dbSNP |
1 | g.94060575T= | CA1142153685 | ABCA4 | c.2122A= (p.Met708=) n.242A= c.-65+2599A= (n.-65+2599A=) | |
1 | g.94060576G>A | CA958352 | ABCA4 | c.2121C>T (p.Ile707=) n.241C>T c.-65+2598C>T (n.-65+2598C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94060576G>C | CA341278493 | ABCA4 | c.2121C>G (p.Ile707Met) n.241C>G c.-65+2598C>G (n.-65+2598C>G) | |
1 | g.94060576G= | CA1181428029 | ABCA4 | c.2121C= (p.Ile707=) n.241C= c.-65+2598C= (n.-65+2598C=) | |
1 | g.94060576G>T | CA418821446 | ABCA4 | c.2121C>A (p.Ile707=) n.241C>A c.-65+2598C>A (n.-65+2598C>A) | |
1 | g.94060577A>C | CA341278494 | ABCA4 | c.2120T>G (p.Ile707Ser) n.240T>G c.-65+2597T>G (n.-65+2597T>G) | |
1 | g.94060577A>G | CA341278495 | ABCA4 | c.2120T>C (p.Ile707Thr) n.240T>C c.-65+2597T>C (n.-65+2597T>C) | |
1 | g.94060577A>T | CA341278496 | ABCA4 | c.2120T>A (p.Ile707Asn) n.240T>A c.-65+2597T>A (n.-65+2597T>A) | |
1 | g.94060578T>A | CA341278497 | ABCA4 | c.2119A>T (p.Ile707Phe) n.239A>T c.-65+2596A>T (n.-65+2596A>T) | |
1 | g.94060578T>C | CA341278498 | ABCA4 | c.2119A>G (p.Ile707Val) n.239A>G c.-65+2596A>G (n.-65+2596A>G) | |
1 | g.94060578T>G | CA341278499 | ABCA4 | c.2119A>C (p.Ile707Leu) n.239A>C c.-65+2596A>C (n.-65+2596A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94060578T= | CA1181428030 | ABCA4 | c.2119A= (p.Ile707=) n.239A= c.-65+2596A= (n.-65+2596A=) | |
1 | g.94060579G>A | CA418821452 | ABCA4 | c.2118C>T (p.Ser706=) n.238C>T c.-65+2595C>T (n.-65+2595C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94060579G>C | CA418821454 | ABCA4 | c.2118C>G (p.Ser706=) n.238C>G c.-65+2595C>G (n.-65+2595C>G) | |
1 | g.94060579G>T | CA418821453 | ABCA4 | c.2118C>A (p.Ser706=) n.238C>A c.-65+2595C>A (n.-65+2595C>A) | |
1 | g.94060580G>A | CA958353 | ABCA4 | c.2117C>T (p.Ser706Phe) n.237C>T c.-65+2594C>T (n.-65+2594C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94060580G>C | CA341278500 | ABCA4 | c.2117C>G (p.Ser706Cys) n.237C>G c.-65+2594C>G (n.-65+2594C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94060580G= | CA1181428031 | ABCA4 | c.2117C= (p.Ser706=) n.237C= c.-65+2594C= (n.-65+2594C=) | |
1 | g.94060580G>T | CA341278501 | ABCA4 | c.2117C>A (p.Ser706Tyr) n.237C>A c.-65+2594C>A (n.-65+2594C>A) | |
1 | g.94060581A>C | CA341278503 | ABCA4 | c.2116T>G (p.Ser706Ala) n.236T>G c.-65+2593T>G (n.-65+2593T>G) | |
1 | g.94060581A>G | CA341278504 | ABCA4 | c.2116T>C (p.Ser706Pro) n.236T>C c.-65+2593T>C (n.-65+2593T>C) | |
1 | g.94060581A>T | CA341278502 | ABCA4 | c.2116T>A (p.Ser706Thr) n.236T>A c.-65+2593T>A (n.-65+2593T>A) | |
1 | g.94060582G>A | CA418821458 | ABCA4 | c.2115C>T (p.Phe705=) n.235C>T c.-65+2592C>T (n.-65+2592C>T) | |
1 | g.94060582G>C | CA341278506 | ABCA4 | c.2115C>G (p.Phe705Leu) n.235C>G c.-65+2592C>G (n.-65+2592C>G) | COSMIC |
1 | g.94060582G>T | CA341278505 | ABCA4 | c.2115C>A (p.Phe705Leu) n.235C>A c.-65+2592C>A (n.-65+2592C>A) | |
1 | g.94060583A= | CA1181428032 | ABCA4 | c.2114T= (p.Phe705=) n.234T= c.-65+2591T= (n.-65+2591T=) | |
1 | g.94060583A>C | CA341278509 | ABCA4 | c.2114T>G (p.Phe705Cys) n.234T>G c.-65+2591T>G (n.-65+2591T>G) | |
1 | g.94060583A>G | CA341278507 | ABCA4 | c.2114T>C (p.Phe705Ser) n.234T>C c.-65+2591T>C (n.-65+2591T>C) | |
1 | g.94060583A>T | CA341278508 | ABCA4 | c.2114T>A (p.Phe705Tyr) n.234T>A c.-65+2591T>A (n.-65+2591T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94060584A>C | CA341278510 | ABCA4 | c.2113T>G (p.Phe705Val) n.233T>G c.-65+2590T>G (n.-65+2590T>G) | |
1 | g.94060584A>G | CA341278511 | ABCA4 | c.2113T>C (p.Phe705Leu) n.233T>C c.-65+2590T>C (n.-65+2590T>C) | |
1 | g.94060584A>T | CA341278512 | ABCA4 | c.2113T>A (p.Phe705Ile) n.233T>A c.-65+2590T>A (n.-65+2590T>A) | |
1 | g.94060585G>A | CA418821465 | ABCA4 | c.2112C>T (p.Ser704=) n.232C>T c.-65+2589C>T (n.-65+2589C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94060585G>C | CA341278513 | ABCA4 | c.2112C>G (p.Ser704Arg) n.232C>G c.-65+2589C>G (n.-65+2589C>G) | |
1 | g.94060585G>T | CA341278514 | ABCA4 | c.2112C>A (p.Ser704Arg) n.232C>A c.-65+2589C>A (n.-65+2589C>A) | |
1 | g.94060586C>A | CA341278515 | ABCA4 | c.2111G>T (p.Ser704Ile) n.231G>T c.-65+2588G>T (n.-65+2588G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94060586C>G | CA341278516 | ABCA4 | c.2111G>C (p.Ser704Thr) n.231G>C c.-65+2588G>C (n.-65+2588G>C) | |
1 | g.94060586C>T | CA341278517 | ABCA4 | c.2111G>A (p.Ser704Asn) n.231G>A c.-65+2588G>A (n.-65+2588G>A) | |
1 | g.94060587T>A | CA341278518 | ABCA4 | c.2110A>T (p.Ser704Cys) n.230A>T c.-65+2587A>T (n.-65+2587A>T) | |
1 | g.94060587T>C | CA341278519 | ABCA4 | c.2110A>G (p.Ser704Gly) n.230A>G c.-65+2587A>G (n.-65+2587A>G) | |
1 | g.94060587T>G | CA341278520 | ABCA4 | c.2110A>C (p.Ser704Arg) n.230A>C c.-65+2587A>C (n.-65+2587A>C) | |
1 | g.94060588G>A | CA418821469 | ABCA4 | c.2109C>T (p.Asp703=) n.229C>T c.-65+2586C>T (n.-65+2586C>T) | |
1 | g.94060588G>C | CA341278521 | ABCA4 | c.2109C>G (p.Asp703Glu) n.229C>G c.-65+2586C>G (n.-65+2586C>G) | |
1 | g.94060588G>T | CA341278522 | ABCA4 | c.2109C>A (p.Asp703Glu) n.229C>A c.-65+2586C>A (n.-65+2586C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94060589T>A | CA341278523 | ABCA4 | c.2108A>T (p.Asp703Val) n.228A>T c.-65+2585A>T (n.-65+2585A>T) | |
1 | g.94060589T>C | CA341278524 | ABCA4 | c.2108A>G (p.Asp703Gly) n.228A>G c.-65+2585A>G (n.-65+2585A>G) | |
1 | g.94060589T>G | CA341278525 | ABCA4 | c.2108A>C (p.Asp703Ala) n.228A>C c.-65+2585A>C (n.-65+2585A>C) | |
1 | g.94060590C>A | CA341278526 | ABCA4 | c.2107G>T (p.Asp703Tyr) n.227G>T c.-65+2584G>T (n.-65+2584G>T) | |
1 | g.94060590C>G | CA341278527 | ABCA4 | c.2107G>C (p.Asp703His) n.227G>C c.-65+2584G>C (n.-65+2584G>C) | |
1 | g.94060590C>T | CA341278528 | ABCA4 | c.2107G>A (p.Asp703Asn) n.227G>A c.-65+2584G>A (n.-65+2584G>A) | |
1 | g.94060591C>A | CA418821473 | ABCA4 | c.2106G>T (p.Leu702=) n.226G>T c.-65+2583G>T (n.-65+2583G>T) | |
1 | g.94060591C= | CA1181428033 | ABCA4 | c.2106G= (p.Leu702=) n.226G= c.-65+2583G= (n.-65+2583G=) | |
1 | g.94060591C>G | CA418821475 | ABCA4 | c.2106G>C (p.Leu702=) n.226G>C c.-65+2583G>C (n.-65+2583G>C) | |
1 | g.94060591C>T | CA958354 | ABCA4 | c.2106G>A (p.Leu702=) n.226G>A c.-65+2583G>A (n.-65+2583G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94060592A>C | CA341278529 | ABCA4 | c.2105T>G (p.Leu702Arg) n.225T>G c.-65+2582T>G (n.-65+2582T>G) | |
1 | g.94060592A>G | CA341278530 | ABCA4 | c.2105T>C (p.Leu702Pro) n.225T>C c.-65+2582T>C (n.-65+2582T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.94060592A>T | CA341278531 | ABCA4 | c.2105T>A (p.Leu702Gln) n.225T>A c.-65+2582T>A (n.-65+2582T>A) | |
1 | g.94060593G>A | CA418821480 | ABCA4 | c.2104C>T (p.Leu702=) n.224C>T c.-65+2581C>T (n.-65+2581C>T) | |
1 | g.94060593G>C | CA341278532 | ABCA4 | c.2104C>G (p.Leu702Val) n.224C>G c.-65+2581C>G (n.-65+2581C>G) | |
1 | g.94060593G>T | CA341278533 | ABCA4 | c.2104C>A (p.Leu702Met) n.224C>A c.-65+2581C>A (n.-65+2581C>A) | |
1 | g.94060594G>A | CA418821481 | ABCA4 | c.2103C>T (p.Phe701=) n.223C>T c.-65+2580C>T (n.-65+2580C>T) | ClinVar |
1 | g.94060594G>C | CA341278535 | ABCA4 | c.2103C>G (p.Phe701Leu) n.223C>G c.-65+2580C>G (n.-65+2580C>G) | |
1 | g.94060594G>T | CA341278534 | ABCA4 | c.2103C>A (p.Phe701Leu) n.223C>A c.-65+2580C>A (n.-65+2580C>A) | |
1 | g.94060595A>C | CA341278536 | ABCA4 | c.2102T>G (p.Phe701Cys) n.222T>G c.-65+2579T>G (n.-65+2579T>G) | |
1 | g.94060595A>G | CA341278537 | ABCA4 | c.2102T>C (p.Phe701Ser) n.222T>C c.-65+2579T>C (n.-65+2579T>C) | |
1 | g.94060595A>T | CA341278538 | ABCA4 | c.2102T>A (p.Phe701Tyr) n.222T>A c.-65+2579T>A (n.-65+2579T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94060596A= | CA1181428034 | ABCA4 | c.2101T= (p.Phe701=) n.221T= c.-65+2578T= (n.-65+2578T=) | |
1 | g.94060596A>C | CA341278539 | ABCA4 | c.2101T>G (p.Phe701Val) n.221T>G c.-65+2578T>G (n.-65+2578T>G) | |
1 | g.94060596A>G | CA341278540 | ABCA4 | c.2101T>C (p.Phe701Leu) n.221T>C c.-65+2578T>C (n.-65+2578T>C) | |
1 | g.94060596A>T | CA341278541 | ABCA4 | c.2101T>A (p.Phe701Ile) n.221T>A c.-65+2578T>A (n.-65+2578T>A) | dbSNP |
1 | g.94060597C>A | CA341278544 | ABCA4 | c.2100G>T (p.Trp700Cys) n.220G>T c.-65+2577G>T (n.-65+2577G>T) | |
1 | g.94060597C= | CA1181428035 | ABCA4 | c.2100G= (p.Trp700=) n.220G= c.-65+2577G= (n.-65+2577G=) | |
1 | g.94060597C>G | CA341278543 | ABCA4 | c.2100G>C (p.Trp700Cys) n.220G>C c.-65+2577G>C (n.-65+2577G>C) | |
1 | g.94060597C>T | CA341278542 | ABCA4 | c.2100G>A (p.Trp700Ter) n.220G>A c.-65+2577G>A (n.-65+2577G>A) | dbSNP |
1 | g.94060598C>A | CA341278545 | ABCA4 | c.2099G>T (p.Trp700Leu) n.219G>T c.-65+2576G>T (n.-65+2576G>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.94060598C= | CA1140726006 | ABCA4 | c.2099G= (p.Trp700=) n.219G= c.-65+2576G= (n.-65+2576G=) | |
1 | g.94060598C>G | CA341278546 | ABCA4 | c.2099G>C (p.Trp700Ser) n.219G>C c.-65+2576G>C (n.-65+2576G>C) | |
1 | g.94060598C>T | CA226978 | ABCA4 | c.2099G>A (p.Trp700Ter) n.219G>A c.-65+2576G>A (n.-65+2576G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.94060599A>C | CA341278547 | ABCA4 | c.2098T>G (p.Trp700Gly) n.218T>G c.-65+2575T>G (n.-65+2575T>G) | |
1 | g.94060599A>G | CA341278548 | ABCA4 | c.2098T>C (p.Trp700Arg) n.218T>C c.-65+2575T>C (n.-65+2575T>C) | |
1 | g.94060599A>T | CA341278549 | ABCA4 | c.2098T>A (p.Trp700Arg) n.218T>A c.-65+2575T>A (n.-65+2575T>A) | |
1 | g.94060600G>A | CA418821491 | ABCA4 | c.2097C>T (p.Thr699=) n.217C>T c.-65+2574C>T (n.-65+2574C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94060600G>C | CA418821490 | ABCA4 | c.2097C>G (p.Thr699=) n.217C>G c.-65+2574C>G (n.-65+2574C>G) | |
1 | g.94060600G>T | CA418821489 | ABCA4 | c.2097C>A (p.Thr699=) n.217C>A c.-65+2574C>A (n.-65+2574C>A) | |
1 | g.94060601G>A | CA341278550 | ABCA4 | c.2096C>T (p.Thr699Ile) n.216C>T c.-65+2573C>T (n.-65+2573C>T) | ClinVar |
1 | g.94060601G>C | CA341278551 | ABCA4 | c.2096C>G (p.Thr699Ser) n.216C>G c.-65+2573C>G (n.-65+2573C>G) | dbSNP |
1 | g.94060601G= | CA1181428036 | ABCA4 | c.2096C= (p.Thr699=) n.216C= c.-65+2573C= (n.-65+2573C=) | |
1 | g.94060601G>T | CA16043781 | ABCA4 | c.2096C>A (p.Thr699Asn) n.216C>A c.-65+2573C>A (n.-65+2573C>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.94060602T>A | CA341278552 | ABCA4 | c.2095A>T (p.Thr699Ser) n.215A>T c.-65+2572A>T (n.-65+2572A>T) | |
1 | g.94060602T>C | CA341278553 | ABCA4 | c.2095A>G (p.Thr699Ala) n.215A>G c.-65+2572A>G (n.-65+2572A>G) | |
1 | g.94060602T>G | CA341278554 | ABCA4 | c.2095A>C (p.Thr699Pro) n.215A>C c.-65+2572A>C (n.-65+2572A>C) | |
1 | g.94060603A>C | CA341278555 | ABCA4 | c.2094T>G (p.Cys698Trp) n.214T>G c.-65+2571T>G (n.-65+2571T>G) | |
1 | g.94060603A>G | CA418821492 | ABCA4 | c.2094T>C (p.Cys698=) n.214T>C c.-65+2571T>C (n.-65+2571T>C) | |
1 | g.94060603A>T | CA341278556 | ABCA4 | c.2094T>A (p.Cys698Ter) n.214T>A c.-65+2571T>A (n.-65+2571T>A) | |
1 | g.94060604C>A | CA341278557 | ABCA4 | c.2093G>T (p.Cys698Phe) n.213G>T c.-65+2570G>T (n.-65+2570G>T) | |
1 | g.94060604C= | CA1181428037 | ABCA4 | c.2093G= (p.Cys698=) n.213G= c.-65+2570G= (n.-65+2570G=) | |
1 | g.94060604C>G | CA341278558 | ABCA4 | c.2093G>C (p.Cys698Ser) n.213G>C c.-65+2570G>C (n.-65+2570G>C) | |
1 | g.94060604C>T | CA341278559 | ABCA4 | c.2093G>A (p.Cys698Tyr) n.213G>A c.-65+2570G>A (n.-65+2570G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94060605A= | CA1148299012 | ABCA4 | c.2092T= (p.Cys698=) n.212T= c.-65+2569T= (n.-65+2569T=) | |
1 | g.94060605A>C | CA341278560 | ABCA4 | c.2092T>G (p.Cys698Gly) n.212T>G c.-65+2569T>G (n.-65+2569T>G) | |
1 | g.94060605A>G | CA341278561 | ABCA4 | c.2092T>C (p.Cys698Arg) n.212T>C c.-65+2569T>C (n.-65+2569T>C) | |
1 | g.94060605A>T | CA958355 | ABCA4 | c.2092T>A (p.Cys698Ser) n.212T>A c.-65+2569T>A (n.-65+2569T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94060606C>A | CA341278564 | ABCA4 | c.2091G>T (p.Trp697Cys) n.211G>T c.-65+2568G>T (n.-65+2568G>T) | |
1 | g.94060606C>G | CA341278563 | ABCA4 | c.2091G>C (p.Trp697Cys) n.211G>C c.-65+2568G>C (n.-65+2568G>C) | |
1 | g.94060606C>T | CA341278562 | ABCA4 | c.2091G>A (p.Trp697Ter) n.211G>A c.-65+2568G>A (n.-65+2568G>A) | |
1 | g.94060607C>A | CA341278565 | ABCA4 | c.2090G>T (p.Trp697Leu) n.210G>T c.-65+2567G>T (n.-65+2567G>T) | |
1 | g.94060607C= | CA1140726009 | ABCA4 | c.2090G= (p.Trp697=) n.210G= c.-65+2567G= (n.-65+2567G=) | |
1 | g.94060607C>G | CA341278566 | ABCA4 | c.2090G>C (p.Trp697Ser) n.210G>C c.-65+2567G>C (n.-65+2567G>C) | |
1 | g.94060607C>T | CA226976 | ABCA4 | c.2090G>A (p.Trp697Ter) n.210G>A c.-65+2567G>A (n.-65+2567G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.94060608A>C | CA341278567 | ABCA4 | c.2089T>G (p.Trp697Gly) n.209T>G c.-65+2566T>G (n.-65+2566T>G) | |
1 | g.94060608A>G | CA341278568 | ABCA4 | c.2089T>C (p.Trp697Arg) n.209T>C c.-65+2566T>C (n.-65+2566T>C) | ClinVar |
1 | g.94060608A>T | CA341278569 | ABCA4 | c.2089T>A (p.Trp697Arg) n.209T>A c.-65+2566T>A (n.-65+2566T>A) | |
1 | g.94060609A= | CA1181428038 | ABCA4 | c.2088T= (p.Ile696=) n.208T= c.-65+2565T= (n.-65+2565T=) | |
1 | g.94060609A>C | CA341278570 | ABCA4 | c.2088T>G (p.Ile696Met) n.208T>G c.-65+2565T>G (n.-65+2565T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94060609A>G | CA418821493 | ABCA4 | c.2088T>C (p.Ile696=) n.208T>C c.-65+2565T>C (n.-65+2565T>C) | |
1 | g.94060609A>T | CA418821494 | ABCA4 | c.2088T>A (p.Ile696=) n.208T>A c.-65+2565T>A (n.-65+2565T>A) | |
1 | g.94060610A>C | CA341278571 | ABCA4 | c.2087T>G (p.Ile696Ser) n.207T>G c.-65+2564T>G (n.-65+2564T>G) | |
1 | g.94060610A>G | CA341278572 | ABCA4 | c.2087T>C (p.Ile696Thr) n.207T>C c.-65+2564T>C (n.-65+2564T>C) | |
1 | g.94060610A>T | CA341278573 | ABCA4 | c.2087T>A (p.Ile696Asn) n.207T>A c.-65+2564T>A (n.-65+2564T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94060611T>A | CA341278574 | ABCA4 | c.2086A>T (p.Ile696Phe) n.206A>T c.-65+2563A>T (n.-65+2563A>T) | |
1 | g.94060611T>C | CA341278575 | ABCA4 | c.2086A>G (p.Ile696Val) n.206A>G c.-65+2563A>G (n.-65+2563A>G) | COSMIC COSMIC |
1 | g.94060611T>G | CA341278576 | ABCA4 | c.2086A>C (p.Ile696Leu) n.206A>C c.-65+2563A>C (n.-65+2563A>C) | |
1 | g.94060612C>A | CA418821495 | ABCA4 | c.2085G>T (p.Val695=) n.205G>T c.-65+2562G>T (n.-65+2562G>T) | |
1 | g.94060612C>G | CA418821496 | ABCA4 | c.2085G>C (p.Val695=) n.205G>C c.-65+2562G>C (n.-65+2562G>C) | |
1 | g.94060612C>T | CA418821497 | ABCA4 | c.2085G>A (p.Val695=) n.205G>A c.-65+2562G>A (n.-65+2562G>A) | ClinVar |
1 | g.94060613A>C | CA341278579 | ABCA4 | c.2084T>G (p.Val695Gly) n.204T>G c.-65+2561T>G (n.-65+2561T>G) | |
1 | g.94060613A>G | CA341278578 | ABCA4 | c.2084T>C (p.Val695Ala) n.204T>C c.-65+2561T>C (n.-65+2561T>C) | |
1 | g.94060613A>T | CA341278577 | ABCA4 | c.2084T>A (p.Val695Glu) n.204T>A c.-65+2561T>A (n.-65+2561T>A) | |
1 | g.94060614C>A | CA341278580 | ABCA4 | c.2083G>T (p.Val695Leu) n.203G>T c.-65+2560G>T (n.-65+2560G>T) | |
1 | g.94060614C>G | CA341278581 | ABCA4 | c.2083G>C (p.Val695Leu) n.203G>C c.-65+2560G>C (n.-65+2560G>C) | |
1 | g.94060614C>T | CA341278582 | ABCA4 | c.2083G>A (p.Val695Met) n.203G>A c.-65+2560G>A (n.-65+2560G>A) | |
1 | g.94060614_94060615insCC | CA2574438347 | ABCA4 | c.2083_2084insGG (p.Val695GlyfsTer2) n.203_204insGG c.-65+2560_-65+2561insGG (n.-65+2560_-65+2561insGG) | |
1 | g.94060615T>A | CA418821498 | ABCA4 | c.2082A>T (p.Ala694=) n.202A>T c.-65+2559A>T (n.-65+2559A>T) | |
1 | g.94060615T>C | CA418821499 | ABCA4 | c.2082A>G (p.Ala694=) n.202A>G c.-65+2559A>G (n.-65+2559A>G) | |
1 | g.94060615T>G | CA418821500 | ABCA4 | c.2082A>C (p.Ala694=) n.202A>C c.-65+2559A>C (n.-65+2559A>C) | |
1 | g.94060616del | CA2580063338 | ABCA4 | c.2081del (p.Ala694GlufsTer2) n.201del c.-65+2558del (n.-65+2558del) | ClinVar |
1 | g.94060616G>A | CA958356 | ABCA4 | c.2081C>T (p.Ala694Val) n.201C>T c.-65+2558C>T (n.-65+2558C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94060616G>C | CA341278583 | ABCA4 | c.2081C>G (p.Ala694Gly) n.201C>G c.-65+2558C>G (n.-65+2558C>G) | |
1 | g.94060616G= | CA1181428039 | ABCA4 | c.2081C= (p.Ala694=) n.201C= c.-65+2558C= (n.-65+2558C=) | |
1 | g.94060616G>T | CA341278584 | ABCA4 | c.2081C>A (p.Ala694Glu) n.201C>A c.-65+2558C>A (n.-65+2558C>A) | |
1 | g.94060617C>A | CA341278585 | ABCA4 | c.2080G>T (p.Ala694Ser) n.200G>T c.-65+2557G>T (n.-65+2557G>T) | |
1 | g.94060617C>G | CA341278586 | ABCA4 | c.2080G>C (p.Ala694Pro) n.200G>C c.-65+2557G>C (n.-65+2557G>C) | |
1 | g.94060617C>T | CA341278587 | ABCA4 | c.2080G>A (p.Ala694Thr) n.200G>A c.-65+2557G>A (n.-65+2557G>A) | |
1 | g.94060617_94060618del | CA2574438353 | ABCA4 | c.2079_2080del (p.Ala694SerfsTer?) n.199_200del c.-65+2556_-65+2557del (n.-65+2556_-65+2557del) | |
1 | g.94060618A= | CA1181428040 | ABCA4 | c.2079T= (p.Asn693=) n.199T= c.-65+2556T= (n.-65+2556T=) | |
1 | g.94060618A>C | CA341278588 | ABCA4 | c.2079T>G (p.Asn693Lys) n.199T>G c.-65+2556T>G (n.-65+2556T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94060618A>G | CA418821502 | ABCA4 | c.2079T>C (p.Asn693=) n.199T>C c.-65+2556T>C (n.-65+2556T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94060618A>T | CA341278589 | ABCA4 | c.2079T>A (p.Asn693Lys) n.199T>A c.-65+2556T>A (n.-65+2556T>A) | |
1 | g.94060618_94060624delinsTGAACCAGGT | CA2580611177 | ABCA4 | c.2073_2079delinsACCTGGTTCA (p.Ser692_Asn693delinsProGlySer) n.193_199delinsACCTGGTTCA c.-65+2550_-65+2556delinsACCTGGTTCA (n.-65+2550_-65+2556delinsACCTGGTTCA) | ClinVar |
1 | g.94060619T>A | CA341278590 | ABCA4 | c.2078A>T (p.Asn693Ile) n.198A>T c.-65+2555A>T (n.-65+2555A>T) | |
1 | g.94060619T>C | CA958357 | ABCA4 | c.2078A>G (p.Asn693Ser) n.198A>G c.-65+2555A>G (n.-65+2555A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94060619T>G | CA341278591 | ABCA4 | c.2078A>C (p.Asn693Thr) n.198A>C c.-65+2555A>C (n.-65+2555A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94060619T= | CA1181428041 | ABCA4 | c.2078A= (p.Asn693=) n.198A= c.-65+2555A= (n.-65+2555A=) | |
1 | g.94060620T>A | CA341278593 | ABCA4 | c.2077A>T (p.Asn693Tyr) n.197A>T c.-65+2554A>T (n.-65+2554A>T) | |
1 | g.94060620T>C | CA341278594 | ABCA4 | c.2077A>G (p.Asn693Asp) n.197A>G c.-65+2554A>G (n.-65+2554A>G) | |
1 | g.94060620T>G | CA341278592 | ABCA4 | c.2077A>C (p.Asn693His) n.197A>C c.-65+2554A>C (n.-65+2554A>C) | |
1 | g.94060621G>A | CA418821503 | ABCA4 | c.2076C>T (p.Ser692=) n.196C>T c.-65+2553C>T (n.-65+2553C>T) | |
1 | g.94060621G>C | CA418821504 | ABCA4 | c.2076C>G (p.Ser692=) n.196C>G c.-65+2553C>G (n.-65+2553C>G) | |
1 | g.94060621G>T | CA418821505 | ABCA4 | c.2076C>A (p.Ser692=) n.196C>A c.-65+2553C>A (n.-65+2553C>A) | |
1 | g.94060622G>A | CA341278595 | ABCA4 | c.2075C>T (p.Ser692Phe) n.195C>T c.-65+2552C>T (n.-65+2552C>T) | ClinVar |
1 | g.94060622G>C | CA341278596 | ABCA4 | c.2075C>G (p.Ser692Cys) n.195C>G c.-65+2552C>G (n.-65+2552C>G) | |
1 | g.94060622G>T | CA341278597 | ABCA4 | c.2075C>A (p.Ser692Tyr) n.195C>A c.-65+2552C>A (n.-65+2552C>A) | |
1 | g.94060623A>C | CA341278598 | ABCA4 | c.2074T>G (p.Ser692Ala) n.194T>G c.-65+2551T>G (n.-65+2551T>G) | |
1 | g.94060623A>G | CA341278599 | ABCA4 | c.2074T>C (p.Ser692Pro) n.194T>C c.-65+2551T>C (n.-65+2551T>C) | |
1 | g.94060623A>T | CA341278600 | ABCA4 | c.2074T>A (p.Ser692Thr) n.194T>A c.-65+2551T>A (n.-65+2551T>A) | |
1 | g.94060624G>A | CA418821507 | ABCA4 | c.2073C>T (p.Val691=) n.193C>T c.-65+2550C>T (n.-65+2550C>T) | |
1 | g.94060624G>C | CA418821508 | ABCA4 | c.2073C>G (p.Val691=) n.193C>G c.-65+2550C>G (n.-65+2550C>G) | |
1 | g.94060624G>T | CA418821509 | ABCA4 | c.2073C>A (p.Val691=) n.193C>A c.-65+2550C>A (n.-65+2550C>A) | |
1 | g.94060625A>C | CA341278601 | ABCA4 | c.2072T>G (p.Val691Gly) n.192T>G c.-65+2549T>G (n.-65+2549T>G) | |
1 | g.94060625A>G | CA341278602 | ABCA4 | c.2072T>C (p.Val691Ala) n.192T>C c.-65+2549T>C (n.-65+2549T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94060625A>T | CA341278603 | ABCA4 | c.2072T>A (p.Val691Asp) n.192T>A c.-65+2549T>A (n.-65+2549T>A) | |
1 | g.94060626C>A | CA341278604 | ABCA4 | c.2071G>T (p.Val691Phe) n.191G>T c.-65+2548G>T (n.-65+2548G>T) | |
1 | g.94060626C>G | CA341278605 | ABCA4 | c.2071G>C (p.Val691Leu) n.191G>C c.-65+2548G>C (n.-65+2548G>C) | |
1 | g.94060626C>T | CA341278606 | ABCA4 | c.2071G>A (p.Val691Ile) n.191G>A c.-65+2548G>A (n.-65+2548G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94060627A= | CA1181428042 | ABCA4 | c.2070T= (p.Gly690=) n.190T= c.-65+2547T= (n.-65+2547T=) | |
1 | g.94060627A>C | CA418821511 | ABCA4 | c.2070T>G (p.Gly690=) n.190T>G c.-65+2547T>G (n.-65+2547T>G) | dbSNP |
1 | g.94060627A>G | CA418821512 | ABCA4 | c.2070T>C (p.Gly690=) n.190T>C c.-65+2547T>C (n.-65+2547T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94060627A>T | CA418821513 | ABCA4 | c.2070T>A (p.Gly690=) n.190T>A c.-65+2547T>A (n.-65+2547T>A) |