Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.94060483G>ACA1004571736ABCA4c.2160+54C>T (n.2160+54C>T)
n.280+54C>T
c.-65+2691C>T (n.-65+2691C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060483G=CA1181427987ABCA4c.2160+54C= (n.2160+54C=)
n.280+54C=
c.-65+2691C= (n.-65+2691C=)
1g.94060483G>TCA2646651250ABCA4c.2160+54C>A (n.2160+54C>A)
n.280+54C>A
c.-65+2691C>A (n.-65+2691C>A)
 gnomAD v4
1g.94060486dupCA740454510ABCA4c.2160+54dup (n.2160+54dup)
n.280+54dup
c.-65+2691dup (n.-65+2691dup)
 dbSNP
1g.94060484G>ACA1181427989ABCA4c.2160+53C>T (n.2160+53C>T)
n.280+53C>T
c.-65+2690C>T (n.-65+2690C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94060484G=CA1181427988ABCA4c.2160+53C= (n.2160+53C=)
n.280+53C=
c.-65+2690C= (n.-65+2690C=)
1g.94060484G>TCA2646651253ABCA4c.2160+53C>A (n.2160+53C>A)
n.280+53C>A
c.-65+2690C>A (n.-65+2690C>A)
 gnomAD v4
1g.94060485G>TCA2574438272ABCA4c.2160+52C>A (n.2160+52C>A)
n.280+52C>A
c.-65+2689C>A (n.-65+2689C>A)
1g.94060486G>ACA958334ABCA4c.2160+51C>T (n.2160+51C>T)
n.280+51C>T
c.-65+2688C>T (n.-65+2688C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94060486G=CA1181427990ABCA4c.2160+51C= (n.2160+51C=)
n.280+51C=
c.-65+2688C= (n.-65+2688C=)
1g.94060487A>GCA2646651257ABCA4c.2160+50T>C (n.2160+50T>C)
n.280+50T>C
c.-65+2687T>C (n.-65+2687T>C)
 gnomAD v4
1g.94060488A=CA1140635986ABCA4c.2160+49T= (n.2160+49T=)
n.280+49T=
c.-65+2686T= (n.-65+2686T=)
1g.94060488A>CCA2581722222ABCA4c.2160+49T>G (n.2160+49T>G)
n.280+49T>G
c.-65+2686T>G (n.-65+2686T>G)
1g.94060488A>GCA958335ABCA4c.2160+49T>C (n.2160+49T>C)
n.280+49T>C
c.-65+2686T>C (n.-65+2686T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060488A>TCA2581722221ABCA4c.2160+49T>A (n.2160+49T>A)
n.280+49T>A
c.-65+2686T>A (n.-65+2686T>A)
 gnomAD v4
1g.94060489A=CA1181427991ABCA4c.2160+48T= (n.2160+48T=)
n.280+48T=
c.-65+2685T= (n.-65+2685T=)
1g.94060489A>GCA2646651273ABCA4c.2160+48T>C (n.2160+48T>C)
n.280+48T>C
c.-65+2685T>C (n.-65+2685T>C)
 gnomAD v4
1g.94060489A>TCA1181427992ABCA4c.2160+48T>A (n.2160+48T>A)
n.280+48T>A
c.-65+2685T>A (n.-65+2685T>A)
 dbSNP
1g.94060490G>ACA524386127ABCA4c.2160+47C>T (n.2160+47C>T)
n.280+47C>T
c.-65+2684C>T (n.-65+2684C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94060490G=CA1181427993ABCA4c.2160+47C= (n.2160+47C=)
n.280+47C=
c.-65+2684C= (n.-65+2684C=)
1g.94060490G>TCA2646651276ABCA4c.2160+47C>A (n.2160+47C>A)
n.280+47C>A
c.-65+2684C>A (n.-65+2684C>A)
 gnomAD v4
1g.94060492A>TCA2646651278ABCA4c.2160+45T>A (n.2160+45T>A)
n.280+45T>A
c.-65+2682T>A (n.-65+2682T>A)
 gnomAD v4
1g.94060493A>GCA2574438279ABCA4c.2160+44T>C (n.2160+44T>C)
n.280+44T>C
c.-65+2681T>C (n.-65+2681T>C)
1g.94060494C>ACA2646651280ABCA4c.2160+43G>T (n.2160+43G>T)
n.280+43G>T
c.-65+2680G>T (n.-65+2680G>T)
 gnomAD v4
1g.94060494C=CA1181427994ABCA4c.2160+43G= (n.2160+43G=)
n.280+43G=
c.-65+2680G= (n.-65+2680G=)
1g.94060494C>TCA740454539ABCA4c.2160+43G>A (n.2160+43G>A)
n.280+43G>A
c.-65+2680G>A (n.-65+2680G>A)
 dbSNP
1g.94060495C>ACA740454554ABCA4c.2160+42G>T (n.2160+42G>T)
n.280+42G>T
c.-65+2679G>T (n.-65+2679G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060495C=CA1181427995ABCA4c.2160+42G= (n.2160+42G=)
n.280+42G=
c.-65+2679G= (n.-65+2679G=)
1g.94060495C>GCA1004571743ABCA4c.2160+42G>C (n.2160+42G>C)
n.280+42G>C
c.-65+2679G>C (n.-65+2679G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060495C>TCA2646651281ABCA4c.2160+42G>A (n.2160+42G>A)
n.280+42G>A
c.-65+2679G>A (n.-65+2679G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94060497A>GCA2574438284ABCA4c.2160+40T>C (n.2160+40T>C)
n.280+40T>C
c.-65+2677T>C (n.-65+2677T>C)
1g.94060498A>CCA2646651283ABCA4c.2160+39T>G (n.2160+39T>G)
n.280+39T>G
c.-65+2676T>G (n.-65+2676T>G)
 gnomAD v4
1g.94060498A>TCA645707674ABCA4c.2160+39T>A (n.2160+39T>A)
n.280+39T>A
c.-65+2676T>A (n.-65+2676T>A)
 COSMIC
1g.94060499G>ACA524386128ABCA4c.2160+38C>T (n.2160+38C>T)
n.280+38C>T
c.-65+2675C>T (n.-65+2675C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060499G=CA1181427996ABCA4c.2160+38C= (n.2160+38C=)
n.280+38C=
c.-65+2675C= (n.-65+2675C=)
1g.94060501A=CA1181427997ABCA4c.2160+36T= (n.2160+36T=)
n.280+36T=
c.-65+2673T= (n.-65+2673T=)
1g.94060501A>CCA524386129ABCA4c.2160+36T>G (n.2160+36T>G)
n.280+36T>G
c.-65+2673T>G (n.-65+2673T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94060501A>GCA2646651290ABCA4c.2160+36T>C (n.2160+36T>C)
n.280+36T>C
c.-65+2673T>C (n.-65+2673T>C)
 gnomAD v4
1g.94060501A>TCA740454556ABCA4c.2160+36T>A (n.2160+36T>A)
n.280+36T>A
c.-65+2673T>A (n.-65+2673T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060502T>CCA958336ABCA4c.2160+35A>G (n.2160+35A>G)
n.280+35A>G
c.-65+2672A>G (n.-65+2672A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060502T>GCA26846274ABCA4c.2160+35A>C (n.2160+35A>C)
n.280+35A>C
c.-65+2672A>C (n.-65+2672A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060502T=CA1181427998ABCA4c.2160+35A= (n.2160+35A=)
n.280+35A=
c.-65+2672A= (n.-65+2672A=)
1g.94060504C>ACA2646651302ABCA4c.2160+33G>T (n.2160+33G>T)
n.280+33G>T
c.-65+2670G>T (n.-65+2670G>T)
 gnomAD v4
1g.94060506A=CA1181427999ABCA4c.2160+31T= (n.2160+31T=)
n.280+31T=
c.-65+2668T= (n.-65+2668T=)
1g.94060506A>GCA1181428000ABCA4c.2160+31T>C (n.2160+31T>C)
n.280+31T>C
c.-65+2668T>C (n.-65+2668T>C)
 dbSNP
1g.94060507G=CA1148443983ABCA4c.2160+30C= (n.2160+30C=)
n.280+30C=
c.-65+2667C= (n.-65+2667C=)
1g.94060507G>TCA958337ABCA4c.2160+30C>A (n.2160+30C>A)
n.280+30C>A
c.-65+2667C>A (n.-65+2667C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060509T>CCA26846290ABCA4c.2160+28A>G (n.2160+28A>G)
n.280+28A>G
c.-65+2665A>G (n.-65+2665A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060509T=CA1145398786ABCA4c.2160+28A= (n.2160+28A=)
n.280+28A=
c.-65+2665A= (n.-65+2665A=)
1g.94060510T>ACA26846295ABCA4c.2160+27A>T (n.2160+27A>T)
n.280+27A>T
c.-65+2664A>T (n.-65+2664A>T)
 dbSNP
1g.94060510T=CA1181428001ABCA4c.2160+27A= (n.2160+27A=)
n.280+27A=
c.-65+2664A= (n.-65+2664A=)
1g.94060512T>CCA958338ABCA4c.2160+25A>G (n.2160+25A>G)
n.280+25A>G
c.-65+2662A>G (n.-65+2662A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060512T=CA1143763360ABCA4c.2160+25A= (n.2160+25A=)
n.280+25A=
c.-65+2662A= (n.-65+2662A=)
1g.94060514_94060515delinsTGCA1181428002ABCA4c.2160+22_2160+23delinsCA (n.2160+22_2160+23delinsCA)
n.280+22_280+23delinsCA
c.-65+2659_-65+2660delinsCA (n.-65+2659_-65+2660delinsCA)
1g.94060515G=CA1181428004ABCA4c.2160+22C= (n.2160+22C=)
n.280+22C=
c.-65+2659C= (n.-65+2659C=)
1g.94060515G>TCA1181428003ABCA4c.2160+22C>A (n.2160+22C>A)
n.280+22C>A
c.-65+2659C>A (n.-65+2659C>A)
 dbSNP
1g.94060517delCA524386130ABCA4c.2160+22del (n.2160+22del)
n.280+22del
c.-65+2659del (n.-65+2659del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94060517G>ACA2574438304ABCA4c.2160+20C>T (n.2160+20C>T)
n.280+20C>T
c.-65+2657C>T (n.-65+2657C>T)
1g.94060518C=CA1181428005ABCA4c.2160+19G= (n.2160+19G=)
n.280+19G=
c.-65+2656G= (n.-65+2656G=)
1g.94060518C>TCA740454572ABCA4c.2160+19G>A (n.2160+19G>A)
n.280+19G>A
c.-65+2656G>A (n.-65+2656G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060519C>GCA2646651304ABCA4c.2160+18G>C (n.2160+18G>C)
n.280+18G>C
c.-65+2655G>C (n.-65+2655G>C)
 gnomAD v4
1g.94060519C>TCA2744619097ABCA4c.2160+18G>A (n.2160+18G>A)
n.280+18G>A
c.-65+2655G>A (n.-65+2655G>A)
1g.94060520T>ACA2646651305ABCA4c.2160+17A>T (n.2160+17A>T)
n.280+17A>T
c.-65+2654A>T (n.-65+2654A>T)
 gnomAD v4
1g.94060522C>TCA2740090232ABCA4c.2160+15G>A (n.2160+15G>A)
n.280+15G>A
c.-65+2652G>A (n.-65+2652G>A)
 ClinVar
1g.94060523T>GCA740454573ABCA4c.2160+14A>C (n.2160+14A>C)
n.280+14A>C
c.-65+2651A>C (n.-65+2651A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060523T=CA1181428006ABCA4c.2160+14A= (n.2160+14A=)
n.280+14A=
c.-65+2651A= (n.-65+2651A=)
1g.94060524C=CA1181428007ABCA4c.2160+13G= (n.2160+13G=)
n.280+13G=
c.-65+2650G= (n.-65+2650G=)
1g.94060524C>GCA1181428008ABCA4c.2160+13G>C (n.2160+13G>C)
n.280+13G>C
c.-65+2650G>C (n.-65+2650G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94060524C>TCA2646651306ABCA4c.2160+13G>A (n.2160+13G>A)
n.280+13G>A
c.-65+2650G>A (n.-65+2650G>A)
 gnomAD v4
1g.94060525C=CA1181428009ABCA4c.2160+12G= (n.2160+12G=)
n.280+12G=
c.-65+2649G= (n.-65+2649G=)
1g.94060525C>TCA958339ABCA4c.2160+12G>A (n.2160+12G>A)
n.280+12G>A
c.-65+2649G>A (n.-65+2649G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94060526A=CA1148292069ABCA4c.2160+11T= (n.2160+11T=)
n.280+11T=
c.-65+2648T= (n.-65+2648T=)
1g.94060526A>GCA958340ABCA4c.2160+11T>C (n.2160+11T>C)
n.280+11T>C
c.-65+2648T>C (n.-65+2648T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060526A>TCA2739272677ABCA4c.2160+11T>A (n.2160+11T>A)
n.280+11T>A
c.-65+2648T>A (n.-65+2648T>A)
 ClinVar
1g.94060526_94060527delinsATCA1181428010ABCA4c.2160+10_2160+11delinsAT (n.2160+10_2160+11delinsAT)
n.280+10_280+11delinsAT
c.-65+2647_-65+2648delinsAT (n.-65+2647_-65+2648delinsAT)
1g.94060527T>CCA2646651307ABCA4c.2160+10A>G (n.2160+10A>G)
n.280+10A>G
c.-65+2647A>G (n.-65+2647A>G)
 gnomAD v4
1g.94060529delCA1181428011ABCA4c.2160+10del (n.2160+10del)
n.280+10del
c.-65+2647del (n.-65+2647del)
 dbSNP
1g.94060528T>CCA524386131ABCA4c.2160+9A>G (n.2160+9A>G)
n.280+9A>G
c.-65+2646A>G (n.-65+2646A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060528T=CA1181428012ABCA4c.2160+9A= (n.2160+9A=)
n.280+9A=
c.-65+2646A= (n.-65+2646A=)
1g.94060531G>ACA958341ABCA4c.2160+6C>T (n.2160+6C>T)
n.280+6C>T
c.-65+2643C>T (n.-65+2643C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94060531G=CA1143971853ABCA4c.2160+6C= (n.2160+6C=)
n.280+6C=
c.-65+2643C= (n.-65+2643C=)
1g.94060534T>ACA2646651308ABCA4c.2160+3A>T (n.2160+3A>T)
n.280+3A>T
c.-65+2640A>T (n.-65+2640A>T)
 gnomAD v4
1g.94060535A>CCA341278382ABCA4c.2160+2T>G (n.2160+2T>G)
n.280+2T>G
c.-65+2639T>G (n.-65+2639T>G)
1g.94060535A>GCA341278380ABCA4c.2160+2T>C (n.2160+2T>C)
n.280+2T>C
c.-65+2639T>C (n.-65+2639T>C)
1g.94060535A>TCA341278378ABCA4c.2160+2T>A (n.2160+2T>A)
n.280+2T>A
c.-65+2639T>A (n.-65+2639T>A)
1g.94060536C>ACA10602443ABCA4c.2160+1G>T (n.2160+1G>T)
n.280+1G>T
c.-65+2638G>T (n.-65+2638G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060536C=CA1140725993ABCA4c.2160+1G= (n.2160+1G=)
n.280+1G=
c.-65+2638G= (n.-65+2638G=)
1g.94060536C>GCA226984ABCA4c.2160+1G>C (n.2160+1G>C)
n.280+1G>C
c.-65+2638G>C (n.-65+2638G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.94060536C>TCA341278385ABCA4c.2160+1G>A (n.2160+1G>A)
n.280+1G>A
c.-65+2638G>A (n.-65+2638G>A)
1g.94060537C>ACA341278388ABCA4c.2160G>T (p.Met720Ile)
n.280G>T
c.-65+2637G>T (n.-65+2637G>T)
1g.94060537C=CA1181428013ABCA4c.2160G= (p.Met720=)
n.280G=
c.-65+2637G= (n.-65+2637G=)
1g.94060537C>GCA341278390ABCA4c.2160G>C (p.Met720Ile)
n.280G>C
c.-65+2637G>C (n.-65+2637G>C)
1g.94060537C>TCA958342ABCA4c.2160G>A (p.Met720Ile)
n.280G>A
c.-65+2637G>A (n.-65+2637G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.94060538A=CA1181428014ABCA4c.2159T= (p.Met720=)
n.279T=
c.-65+2636T= (n.-65+2636T=)
1g.94060538A>CCA341278398ABCA4c.2159T>G (p.Met720Arg)
n.279T>G
c.-65+2636T>G (n.-65+2636T>G)
1g.94060538A>GCA341278394ABCA4c.2159T>C (p.Met720Thr)
n.279T>C
c.-65+2636T>C (n.-65+2636T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060538A>TCA341278396ABCA4c.2159T>A (p.Met720Lys)
n.279T>A
c.-65+2636T>A (n.-65+2636T>A)
1g.94060539T>ACA341278400ABCA4c.2158A>T (p.Met720Leu)
n.278A>T
c.-65+2635A>T (n.-65+2635A>T)
1g.94060539T>CCA958343ABCA4c.2158A>G (p.Met720Val)
n.278A>G
c.-65+2635A>G (n.-65+2635A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060539T>GCA341278403ABCA4c.2158A>C (p.Met720Leu)
n.278A>C
c.-65+2635A>C (n.-65+2635A>C)
1g.94060539T=CA1181428015ABCA4c.2158A= (p.Met720=)
n.278A=
c.-65+2635A= (n.-65+2635A=)
1g.94060540G>ACA418820565ABCA4c.2157C>T (p.Ile719=)
n.277C>T
c.-65+2634C>T (n.-65+2634C>T)
1g.94060540G>CCA341278405ABCA4c.2157C>G (p.Ile719Met)
n.277C>G
c.-65+2634C>G (n.-65+2634C>G)
1g.94060540G>TCA418820571ABCA4c.2157C>A (p.Ile719=)
n.277C>A
c.-65+2634C>A (n.-65+2634C>A)
1g.94060541A=CA1181428016ABCA4c.2156T= (p.Ile719=)
n.276T=
c.-65+2633T= (n.-65+2633T=)
1g.94060541A>CCA341278409ABCA4c.2156T>G (p.Ile719Ser)
n.276T>G
c.-65+2633T>G (n.-65+2633T>G)
1g.94060541A>GCA341278411ABCA4c.2156T>C (p.Ile719Thr)
n.276T>C
c.-65+2633T>C (n.-65+2633T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94060541A>TCA341278412ABCA4c.2156T>A (p.Ile719Asn)
n.276T>A
c.-65+2633T>A (n.-65+2633T>A)
1g.94060542T>ACA341278414ABCA4c.2155A>T (p.Ile719Phe)
n.275A>T
c.-65+2632A>T (n.-65+2632A>T)
1g.94060542T>CCA341278416ABCA4c.2155A>G (p.Ile719Val)
n.275A>G
c.-65+2632A>G (n.-65+2632A>G)
 COSMIC COSMIC
1g.94060542T>GCA958344ABCA4c.2155A>C (p.Ile719Leu)
n.275A>C
c.-65+2632A>C (n.-65+2632A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94060542T=CA1181428017ABCA4c.2155A= (p.Ile719=)
n.275A=
c.-65+2632A= (n.-65+2632A=)
1g.94060543G>ACA418820588ABCA4c.2154C>T (p.Phe718=)
n.274C>T
c.-65+2631C>T (n.-65+2631C>T)
 ClinVar
1g.94060543G>CCA341278419ABCA4c.2154C>G (p.Phe718Leu)
n.274C>G
c.-65+2631C>G (n.-65+2631C>G)
1g.94060543G=CA1181428018ABCA4c.2154C= (p.Phe718=)
n.274C=
c.-65+2631C= (n.-65+2631C=)
1g.94060543G>TCA341278421ABCA4c.2154C>A (p.Phe718Leu)
n.274C>A
c.-65+2631C>A (n.-65+2631C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94060544A>CCA341278424ABCA4c.2153T>G (p.Phe718Cys)
n.273T>G
c.-65+2630T>G (n.-65+2630T>G)
1g.94060544A>GCA341278426ABCA4c.2153T>C (p.Phe718Ser)
n.273T>C
c.-65+2630T>C (n.-65+2630T>C)
1g.94060544A>TCA341278425ABCA4c.2153T>A (p.Phe718Tyr)
n.273T>A
c.-65+2630T>A (n.-65+2630T>A)
 ClinVar gnomAD v4
1g.94060545A>CCA341278427ABCA4c.2152T>G (p.Phe718Val)
n.272T>G
c.-65+2629T>G (n.-65+2629T>G)
1g.94060545A>GCA341278428ABCA4c.2152T>C (p.Phe718Leu)
n.272T>C
c.-65+2629T>C (n.-65+2629T>C)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.94060545A>TCA341278429ABCA4c.2152T>A (p.Phe718Ile)
n.272T>A
c.-65+2629T>A (n.-65+2629T>A)
1g.94060546T>ACA418821394ABCA4c.2151A>T (p.Ile717=)
n.271A>T
c.-65+2628A>T (n.-65+2628A>T)
1g.94060546T>CCA341278430ABCA4c.2151A>G (p.Ile717Met)
n.271A>G
c.-65+2628A>G (n.-65+2628A>G)
1g.94060546T>GCA418821395ABCA4c.2151A>C (p.Ile717=)
n.271A>C
c.-65+2628A>C (n.-65+2628A>C)
1g.94060547A>CCA341278431ABCA4c.2150T>G (p.Ile717Arg)
n.270T>G
c.-65+2627T>G (n.-65+2627T>G)
1g.94060547A>GCA341278432ABCA4c.2150T>C (p.Ile717Thr)
n.270T>C
c.-65+2627T>C (n.-65+2627T>C)
1g.94060547A>TCA341278433ABCA4c.2150T>A (p.Ile717Lys)
n.270T>A
c.-65+2627T>A (n.-65+2627T>A)
1g.94060548T>ACA341278434ABCA4c.2149A>T (p.Ile717Leu)
n.269A>T
c.-65+2626A>T (n.-65+2626A>T)
1g.94060548T>CCA341278435ABCA4c.2149A>G (p.Ile717Val)
n.269A>G
c.-65+2626A>G (n.-65+2626A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94060548T>GCA341278436ABCA4c.2149A>C (p.Ile717Leu)
n.269A>C
c.-65+2626A>C (n.-65+2626A>C)
1g.94060548T=CA1181428019ABCA4c.2149A= (p.Ile717=)
n.269A=
c.-65+2626A= (n.-65+2626A=)
1g.94060549C>ACA418821397ABCA4c.2148G>T (p.Thr716=)
n.268G>T
c.-65+2625G>T (n.-65+2625G>T)
1g.94060549C=CA1181428020ABCA4c.2148G= (p.Thr716=)
n.268G=
c.-65+2625G= (n.-65+2625G=)
1g.94060549C>GCA418821398ABCA4c.2148G>C (p.Thr716=)
n.268G>C
c.-65+2625G>C (n.-65+2625G>C)
1g.94060549C>TCA418821400ABCA4c.2148G>A (p.Thr716=)
n.268G>A
c.-65+2625G>A (n.-65+2625G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.94060550G>ACA226982ABCA4c.2147C>T (p.Thr716Met)
n.267C>T
c.-65+2624C>T (n.-65+2624C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060550G>CCA341278437ABCA4c.2147C>G (p.Thr716Arg)
n.267C>G
c.-65+2624C>G (n.-65+2624C>G)
1g.94060550G=CA1140725997ABCA4c.2147C= (p.Thr716=)
n.267C=
c.-65+2624C= (n.-65+2624C=)
1g.94060550G>TCA341278438ABCA4c.2147C>A (p.Thr716Lys)
n.267C>A
c.-65+2624C>A (n.-65+2624C>A)
1g.94060551T>ACA341278439ABCA4c.2146A>T (p.Thr716Ser)
n.266A>T
c.-65+2623A>T (n.-65+2623A>T)
1g.94060551T>CCA341278441ABCA4c.2146A>G (p.Thr716Ala)
n.266A>G
c.-65+2623A>G (n.-65+2623A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94060551T>GCA341278440ABCA4c.2146A>C (p.Thr716Pro)
n.266A>C
c.-65+2623A>C (n.-65+2623A>C)
1g.94060551T=CA1181428021ABCA4c.2146A= (p.Thr716=)
n.266A=
c.-65+2623A= (n.-65+2623A=)
1g.94060552C>ACA418821404ABCA4c.2145G>T (p.Leu715=)
n.265G>T
c.-65+2622G>T (n.-65+2622G>T)
1g.94060552C=CA1181428022ABCA4c.2145G= (p.Leu715=)
n.265G=
c.-65+2622G= (n.-65+2622G=)
1g.94060552C>GCA418821407ABCA4c.2145G>C (p.Leu715=)
n.265G>C
c.-65+2622G>C (n.-65+2622G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060552C>TCA418821405ABCA4c.2145G>A (p.Leu715=)
n.265G>A
c.-65+2622G>A (n.-65+2622G>A)
1g.94060553A>CCA341278442ABCA4c.2144T>G (p.Leu715Arg)
n.264T>G
c.-65+2621T>G (n.-65+2621T>G)
 gnomAD v4
1g.94060553A>GCA341278443ABCA4c.2144T>C (p.Leu715Pro)
n.264T>C
c.-65+2621T>C (n.-65+2621T>C)
1g.94060553A>TCA341278444ABCA4c.2144T>A (p.Leu715Gln)
n.264T>A
c.-65+2621T>A (n.-65+2621T>A)
1g.94060554G>ACA418821411ABCA4c.2143C>T (p.Leu715=)
n.263C>T
c.-65+2620C>T (n.-65+2620C>T)
1g.94060554G>CCA341278445ABCA4c.2143C>G (p.Leu715Val)
n.263C>G
c.-65+2620C>G (n.-65+2620C>G)
1g.94060554G>TCA341278446ABCA4c.2143C>A (p.Leu715Met)
n.263C>A
c.-65+2620C>A (n.-65+2620C>A)
1g.94060555G>ACA958345ABCA4c.2142C>T (p.Leu714=)
n.262C>T
c.-65+2619C>T (n.-65+2619C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060555G>CCA418821413ABCA4c.2142C>G (p.Leu714=)
n.262C>G
c.-65+2619C>G (n.-65+2619C>G)
1g.94060555G=CA1181428023ABCA4c.2142C= (p.Leu714=)
n.262C=
c.-65+2619C= (n.-65+2619C=)
1g.94060555G>TCA418821416ABCA4c.2142C>A (p.Leu714=)
n.262C>A
c.-65+2619C>A (n.-65+2619C>A)
1g.94060556A>CCA341278447ABCA4c.2141T>G (p.Leu714Arg)
n.261T>G
c.-65+2618T>G (n.-65+2618T>G)
1g.94060556A>GCA341278448ABCA4c.2141T>C (p.Leu714Pro)
n.261T>C
c.-65+2618T>C (n.-65+2618T>C)
1g.94060556A>TCA341278449ABCA4c.2141T>A (p.Leu714His)
n.261T>A
c.-65+2618T>A (n.-65+2618T>A)
 gnomAD v4
1g.94060557G>ACA341278452ABCA4c.2140C>T (p.Leu714Phe)
n.260C>T
c.-65+2617C>T (n.-65+2617C>T)
1g.94060557G>CCA341278451ABCA4c.2140C>G (p.Leu714Val)
n.260C>G
c.-65+2617C>G (n.-65+2617C>G)
1g.94060557G>TCA341278450ABCA4c.2140C>A (p.Leu714Ile)
n.260C>A
c.-65+2617C>A (n.-65+2617C>A)
1g.94060558G>ACA418821418ABCA4c.2139C>T (p.Phe713=)
n.259C>T
c.-65+2616C>T (n.-65+2616C>T)
 gnomAD v4
1g.94060558G>CCA341278453ABCA4c.2139C>G (p.Phe713Leu)
n.259C>G
c.-65+2616C>G (n.-65+2616C>G)
1g.94060558G>TCA341278454ABCA4c.2139C>A (p.Phe713Leu)
n.259C>A
c.-65+2616C>A (n.-65+2616C>A)
1g.94060559A>CCA341278455ABCA4c.2138T>G (p.Phe713Cys)
n.258T>G
c.-65+2615T>G (n.-65+2615T>G)
1g.94060559A>GCA341278456ABCA4c.2138T>C (p.Phe713Ser)
n.258T>C
c.-65+2615T>C (n.-65+2615T>C)
1g.94060559A>TCA341278457ABCA4c.2138T>A (p.Phe713Tyr)
n.258T>A
c.-65+2615T>A (n.-65+2615T>A)
1g.94060560A=CA1181428024ABCA4c.2137T= (p.Phe713=)
n.257T=
c.-65+2614T= (n.-65+2614T=)
1g.94060560A>CCA341278458ABCA4c.2137T>G (p.Phe713Val)
n.257T>G
c.-65+2614T>G (n.-65+2614T>G)
1g.94060560A>GCA341278459ABCA4c.2137T>C (p.Phe713Leu)
n.257T>C
c.-65+2614T>C (n.-65+2614T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94060560A>TCA341278460ABCA4c.2137T>A (p.Phe713Ile)
n.257T>A
c.-65+2614T>A (n.-65+2614T>A)
1g.94060561G>ACA418821423ABCA4c.2136C>T (p.Ile712=)
n.256C>T
c.-65+2613C>T (n.-65+2613C>T)
 gnomAD v4
1g.94060561G>CCA341278461ABCA4c.2136C>G (p.Ile712Met)
n.256C>G
c.-65+2613C>G (n.-65+2613C>G)
1g.94060561G=CA1181428025ABCA4c.2136C= (p.Ile712=)
n.256C=
c.-65+2613C= (n.-65+2613C=)
1g.94060561G>TCA418821427ABCA4c.2136C>A (p.Ile712=)
n.256C>A
c.-65+2613C>A (n.-65+2613C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060562A=CA1181428026ABCA4c.2135T= (p.Ile712=)
n.255T=
c.-65+2612T= (n.-65+2612T=)
1g.94060562A>CCA341278462ABCA4c.2135T>G (p.Ile712Ser)
n.255T>G
c.-65+2612T>G (n.-65+2612T>G)
1g.94060562A>GCA341278463ABCA4c.2135T>C (p.Ile712Thr)
n.255T>C
c.-65+2612T>C (n.-65+2612T>C)
 dbSNP
1g.94060562A>TCA341278464ABCA4c.2135T>A (p.Ile712Asn)
n.255T>A
c.-65+2612T>A (n.-65+2612T>A)
1g.94060563T>ACA341278465ABCA4c.2134A>T (p.Ile712Phe)
n.254A>T
c.-65+2611A>T (n.-65+2611A>T)
1g.94060563T>CCA341278466ABCA4c.2134A>G (p.Ile712Val)
n.254A>G
c.-65+2611A>G (n.-65+2611A>G)
 ClinVar
1g.94060563T>GCA341278467ABCA4c.2134A>C (p.Ile712Leu)
n.254A>C
c.-65+2611A>C (n.-65+2611A>C)
1g.94060564G>ACA418821431ABCA4c.2133C>T (p.Ser711=)
n.253C>T
c.-65+2610C>T (n.-65+2610C>T)
1g.94060564G>CCA341278468ABCA4c.2133C>G (p.Ser711Arg)
n.253C>G
c.-65+2610C>G (n.-65+2610C>G)
1g.94060564G>TCA341278469ABCA4c.2133C>A (p.Ser711Arg)
n.253C>A
c.-65+2610C>A (n.-65+2610C>A)
1g.94060565C>ACA341278470ABCA4c.2132G>T (p.Ser711Ile)
n.252G>T
c.-65+2609G>T (n.-65+2609G>T)
1g.94060565C>GCA341278471ABCA4c.2132G>C (p.Ser711Thr)
n.252G>C
c.-65+2609G>C (n.-65+2609G>C)
1g.94060565C>TCA341278472ABCA4c.2132G>A (p.Ser711Asn)
n.252G>A
c.-65+2609G>A (n.-65+2609G>A)
1g.94060566T>ACA26846354ABCA4c.2131A>T (p.Ser711Cys)
n.251A>T
c.-65+2608A>T (n.-65+2608A>T)
 dbSNP
1g.94060566T>CCA341278473ABCA4c.2131A>G (p.Ser711Gly)
n.251A>G
c.-65+2608A>G (n.-65+2608A>G)
1g.94060566T>GCA341278474ABCA4c.2131A>C (p.Ser711Arg)
n.251A>C
c.-65+2608A>C (n.-65+2608A>C)
1g.94060566T=CA1143538168ABCA4c.2131A= (p.Ser711=)
n.251A=
c.-65+2608A= (n.-65+2608A=)
1g.94060567C>ACA958347ABCA4c.2130G>T (p.Met710Ile)
n.250G>T
c.-65+2607G>T (n.-65+2607G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94060567C=CA1143538169ABCA4c.2130G= (p.Met710=)
n.250G=
c.-65+2607G= (n.-65+2607G=)
1g.94060567C>GCA341278475ABCA4c.2130G>C (p.Met710Ile)
n.250G>C
c.-65+2607G>C (n.-65+2607G>C)
1g.94060567C>TCA958346ABCA4c.2130G>A (p.Met710Ile)
n.250G>A
c.-65+2607G>A (n.-65+2607G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94060568A>CCA341278476ABCA4c.2129T>G (p.Met710Arg)
n.249T>G
c.-65+2606T>G (n.-65+2606T>G)
1g.94060568A>GCA341278477ABCA4c.2129T>C (p.Met710Thr)
n.249T>C
c.-65+2606T>C (n.-65+2606T>C)
1g.94060568A>TCA341278478ABCA4c.2129T>A (p.Met710Lys)
n.249T>A
c.-65+2606T>A (n.-65+2606T>A)
1g.94060569T>ACA341278479ABCA4c.2128A>T (p.Met710Leu)
n.248A>T
c.-65+2605A>T (n.-65+2605A>T)
1g.94060569T>CCA341278481ABCA4c.2128A>G (p.Met710Val)
n.248A>G
c.-65+2605A>G (n.-65+2605A>G)
 gnomAD v4
1g.94060569T>GCA341278480ABCA4c.2128A>C (p.Met710Leu)
n.248A>C
c.-65+2605A>C (n.-65+2605A>C)
 gnomAD v4
1g.94060570C>ACA418821438ABCA4c.2127G>T (p.Ser709=)
n.247G>T
c.-65+2604G>T (n.-65+2604G>T)
 COSMIC COSMIC
1g.94060570C=CA1140726001ABCA4c.2127G= (p.Ser709=)
n.247G=
c.-65+2604G= (n.-65+2604G=)
1g.94060570C>GCA418821440ABCA4c.2127G>C (p.Ser709=)
n.247G>C
c.-65+2604G>C (n.-65+2604G>C)
1g.94060570C>TCA226980ABCA4c.2127G>A (p.Ser709=)
n.247G>A
c.-65+2604G>A (n.-65+2604G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.94060571G>ACA958348ABCA4c.2126C>T (p.Ser709Leu)
n.246C>T
c.-65+2603C>T (n.-65+2603C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.94060571G>CCA341278482ABCA4c.2126C>G (p.Ser709Trp)
n.246C>G
c.-65+2603C>G (n.-65+2603C>G)
1g.94060571G=CA1143975800ABCA4c.2126C= (p.Ser709=)
n.246C=
c.-65+2603C= (n.-65+2603C=)
1g.94060571G>TCA341278483ABCA4c.2126C>A (p.Ser709Ter)
n.246C>A
c.-65+2603C>A (n.-65+2603C>A)
 gnomAD v4
1g.94060572A>CCA341278484ABCA4c.2125T>G (p.Ser709Ala)
n.245T>G
c.-65+2602T>G (n.-65+2602T>G)
1g.94060572A>GCA341278485ABCA4c.2125T>C (p.Ser709Pro)
n.245T>C
c.-65+2602T>C (n.-65+2602T>C)
1g.94060572A>TCA341278486ABCA4c.2125T>A (p.Ser709Thr)
n.245T>A
c.-65+2602T>A (n.-65+2602T>A)
1g.94060573C>ACA958349ABCA4c.2124G>T (p.Met708Ile)
n.244G>T
c.-65+2601G>T (n.-65+2601G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94060573C=CA1181428027ABCA4c.2124G= (p.Met708=)
n.244G=
c.-65+2601G= (n.-65+2601G=)
1g.94060573C>GCA341278487ABCA4c.2124G>C (p.Met708Ile)
n.244G>C
c.-65+2601G>C (n.-65+2601G>C)
1g.94060573C>TCA341278488ABCA4c.2124G>A (p.Met708Ile)
n.244G>A
c.-65+2601G>A (n.-65+2601G>A)
1g.94060574A=CA1181428028ABCA4c.2123T= (p.Met708=)
n.243T=
c.-65+2600T= (n.-65+2600T=)
1g.94060574A>CCA341278489ABCA4c.2123T>G (p.Met708Arg)
n.243T>G
c.-65+2600T>G (n.-65+2600T>G)
1g.94060574A>GCA341278490ABCA4c.2123T>C (p.Met708Thr)
n.243T>C
c.-65+2600T>C (n.-65+2600T>C)
 dbSNP
1g.94060574A>TCA958350ABCA4c.2123T>A (p.Met708Lys)
n.243T>A
c.-65+2600T>A (n.-65+2600T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94060575T>ACA341278491ABCA4c.2122A>T (p.Met708Leu)
n.242A>T
c.-65+2599A>T (n.-65+2599A>T)
1g.94060575T>CCA958351ABCA4c.2122A>G (p.Met708Val)
n.242A>G
c.-65+2599A>G (n.-65+2599A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060575T>GCA341278492ABCA4c.2122A>C (p.Met708Leu)
n.242A>C
c.-65+2599A>C (n.-65+2599A>C)
 dbSNP
1g.94060575T=CA1142153685ABCA4c.2122A= (p.Met708=)
n.242A=
c.-65+2599A= (n.-65+2599A=)
1g.94060576G>ACA958352ABCA4c.2121C>T (p.Ile707=)
n.241C>T
c.-65+2598C>T (n.-65+2598C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94060576G>CCA341278493ABCA4c.2121C>G (p.Ile707Met)
n.241C>G
c.-65+2598C>G (n.-65+2598C>G)
1g.94060576G=CA1181428029ABCA4c.2121C= (p.Ile707=)
n.241C=
c.-65+2598C= (n.-65+2598C=)
1g.94060576G>TCA418821446ABCA4c.2121C>A (p.Ile707=)
n.241C>A
c.-65+2598C>A (n.-65+2598C>A)
1g.94060577A>CCA341278494ABCA4c.2120T>G (p.Ile707Ser)
n.240T>G
c.-65+2597T>G (n.-65+2597T>G)
1g.94060577A>GCA341278495ABCA4c.2120T>C (p.Ile707Thr)
n.240T>C
c.-65+2597T>C (n.-65+2597T>C)
1g.94060577A>TCA341278496ABCA4c.2120T>A (p.Ile707Asn)
n.240T>A
c.-65+2597T>A (n.-65+2597T>A)
1g.94060578T>ACA341278497ABCA4c.2119A>T (p.Ile707Phe)
n.239A>T
c.-65+2596A>T (n.-65+2596A>T)
1g.94060578T>CCA341278498ABCA4c.2119A>G (p.Ile707Val)
n.239A>G
c.-65+2596A>G (n.-65+2596A>G)
1g.94060578T>GCA341278499ABCA4c.2119A>C (p.Ile707Leu)
n.239A>C
c.-65+2596A>C (n.-65+2596A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94060578T=CA1181428030ABCA4c.2119A= (p.Ile707=)
n.239A=
c.-65+2596A= (n.-65+2596A=)
1g.94060579G>ACA418821452ABCA4c.2118C>T (p.Ser706=)
n.238C>T
c.-65+2595C>T (n.-65+2595C>T)
 gnomAD v4
1g.94060579G>CCA418821454ABCA4c.2118C>G (p.Ser706=)
n.238C>G
c.-65+2595C>G (n.-65+2595C>G)
1g.94060579G>TCA418821453ABCA4c.2118C>A (p.Ser706=)
n.238C>A
c.-65+2595C>A (n.-65+2595C>A)
1g.94060580G>ACA958353ABCA4c.2117C>T (p.Ser706Phe)
n.237C>T
c.-65+2594C>T (n.-65+2594C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94060580G>CCA341278500ABCA4c.2117C>G (p.Ser706Cys)
n.237C>G
c.-65+2594C>G (n.-65+2594C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94060580G=CA1181428031ABCA4c.2117C= (p.Ser706=)
n.237C=
c.-65+2594C= (n.-65+2594C=)
1g.94060580G>TCA341278501ABCA4c.2117C>A (p.Ser706Tyr)
n.237C>A
c.-65+2594C>A (n.-65+2594C>A)
1g.94060581A>CCA341278503ABCA4c.2116T>G (p.Ser706Ala)
n.236T>G
c.-65+2593T>G (n.-65+2593T>G)
1g.94060581A>GCA341278504ABCA4c.2116T>C (p.Ser706Pro)
n.236T>C
c.-65+2593T>C (n.-65+2593T>C)
1g.94060581A>TCA341278502ABCA4c.2116T>A (p.Ser706Thr)
n.236T>A
c.-65+2593T>A (n.-65+2593T>A)
1g.94060582G>ACA418821458ABCA4c.2115C>T (p.Phe705=)
n.235C>T
c.-65+2592C>T (n.-65+2592C>T)
1g.94060582G>CCA341278506ABCA4c.2115C>G (p.Phe705Leu)
n.235C>G
c.-65+2592C>G (n.-65+2592C>G)
 COSMIC
1g.94060582G>TCA341278505ABCA4c.2115C>A (p.Phe705Leu)
n.235C>A
c.-65+2592C>A (n.-65+2592C>A)
1g.94060583A=CA1181428032ABCA4c.2114T= (p.Phe705=)
n.234T=
c.-65+2591T= (n.-65+2591T=)
1g.94060583A>CCA341278509ABCA4c.2114T>G (p.Phe705Cys)
n.234T>G
c.-65+2591T>G (n.-65+2591T>G)
1g.94060583A>GCA341278507ABCA4c.2114T>C (p.Phe705Ser)
n.234T>C
c.-65+2591T>C (n.-65+2591T>C)
1g.94060583A>TCA341278508ABCA4c.2114T>A (p.Phe705Tyr)
n.234T>A
c.-65+2591T>A (n.-65+2591T>A)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched