Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.94060462A>GCA2646651236ABCA4c.2160+75T>C (n.2160+75T>C)
n.280+75T>C
c.-65+2712T>C (n.-65+2712T>C)
 gnomAD v4
1g.94060463G>ACA2646651237ABCA4c.2160+74C>T (n.2160+74C>T)
n.280+74C>T
c.-65+2711C>T (n.-65+2711C>T)
 gnomAD v4
1g.94060463G>TCA2646651238ABCA4c.2160+74C>A (n.2160+74C>A)
n.280+74C>A
c.-65+2711C>A (n.-65+2711C>A)
 gnomAD v4
1g.94060464G>ACA2646651239ABCA4c.2160+73C>T (n.2160+73C>T)
n.280+73C>T
c.-65+2710C>T (n.-65+2710C>T)
 gnomAD v4
1g.94060464G>TCA2646651240ABCA4c.2160+73C>A (n.2160+73C>A)
n.280+73C>A
c.-65+2710C>A (n.-65+2710C>A)
 gnomAD v4
1g.94060465C>ACA26846238ABCA4c.2160+72G>T (n.2160+72G>T)
n.280+72G>T
c.-65+2709G>T (n.-65+2709G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94060465C=CA1181427982ABCA4c.2160+72G= (n.2160+72G=)
n.280+72G=
c.-65+2709G= (n.-65+2709G=)
1g.94060467C=CA1141124288ABCA4c.2160+70G= (n.2160+70G=)
n.280+70G=
c.-65+2707G= (n.-65+2707G=)
1g.94060467C>GCA2646651241ABCA4c.2160+70G>C (n.2160+70G>C)
n.280+70G>C
c.-65+2707G>C (n.-65+2707G>C)
 gnomAD v4
1g.94060467C>TCA26846239ABCA4c.2160+70G>A (n.2160+70G>A)
n.280+70G>A
c.-65+2707G>A (n.-65+2707G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060468A=CA1181427983ABCA4c.2160+69T= (n.2160+69T=)
n.280+69T=
c.-65+2706T= (n.-65+2706T=)
1g.94060468A>GCA26846242ABCA4c.2160+69T>C (n.2160+69T>C)
n.280+69T>C
c.-65+2706T>C (n.-65+2706T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060468A>TCA2646651242ABCA4c.2160+69T>A (n.2160+69T>A)
n.280+69T>A
c.-65+2706T>A (n.-65+2706T>A)
 gnomAD v4
1g.94060469T>CCA2574438266ABCA4c.2160+68A>G (n.2160+68A>G)
n.280+68A>G
c.-65+2705A>G (n.-65+2705A>G)
 gnomAD v4
1g.94060470G>TCA2574438268ABCA4c.2160+67C>A (n.2160+67C>A)
n.280+67C>A
c.-65+2704C>A (n.-65+2704C>A)
 gnomAD v4
1g.94060473C=CA1181427984ABCA4c.2160+64G= (n.2160+64G=)
n.280+64G=
c.-65+2701G= (n.-65+2701G=)
1g.94060473C>TCA524386126ABCA4c.2160+64G>A (n.2160+64G>A)
n.280+64G>A
c.-65+2701G>A (n.-65+2701G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060474A>TCA2744619096ABCA4c.2160+63T>A (n.2160+63T>A)
n.280+63T>A
c.-65+2700T>A (n.-65+2700T>A)
1g.94060475G>ACA2646651246ABCA4c.2160+62C>T (n.2160+62C>T)
n.280+62C>T
c.-65+2699C>T (n.-65+2699C>T)
 gnomAD v4
1g.94060475G>CCA740454506ABCA4c.2160+62C>G (n.2160+62C>G)
n.280+62C>G
c.-65+2699C>G (n.-65+2699C>G)
 dbSNP
1g.94060475G=CA1181427985ABCA4c.2160+62C= (n.2160+62C=)
n.280+62C=
c.-65+2699C= (n.-65+2699C=)
1g.94060475G>TCA2574438270ABCA4c.2160+62C>A (n.2160+62C>A)
n.280+62C>A
c.-65+2699C>A (n.-65+2699C>A)
1g.94060478G>CCA2646651247ABCA4c.2160+59C>G (n.2160+59C>G)
n.280+59C>G
c.-65+2696C>G (n.-65+2696C>G)
 gnomAD v4
1g.94060480A>TCA2574438271ABCA4c.2160+57T>A (n.2160+57T>A)
n.280+57T>A
c.-65+2694T>A (n.-65+2694T>A)
1g.94060482A=CA1181427986ABCA4c.2160+55T= (n.2160+55T=)
n.280+55T=
c.-65+2692T= (n.-65+2692T=)
1g.94060482A>TCA2646651248ABCA4c.2160+55T>A (n.2160+55T>A)
n.280+55T>A
c.-65+2692T>A (n.-65+2692T>A)
 gnomAD v4
1g.94060483G>ACA1004571736ABCA4c.2160+54C>T (n.2160+54C>T)
n.280+54C>T
c.-65+2691C>T (n.-65+2691C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060483G=CA1181427987ABCA4c.2160+54C= (n.2160+54C=)
n.280+54C=
c.-65+2691C= (n.-65+2691C=)
1g.94060483G>TCA2646651250ABCA4c.2160+54C>A (n.2160+54C>A)
n.280+54C>A
c.-65+2691C>A (n.-65+2691C>A)
 gnomAD v4
1g.94060486dupCA740454510ABCA4c.2160+54dup (n.2160+54dup)
n.280+54dup
c.-65+2691dup (n.-65+2691dup)
 dbSNP
1g.94060484G>ACA1181427989ABCA4c.2160+53C>T (n.2160+53C>T)
n.280+53C>T
c.-65+2690C>T (n.-65+2690C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94060484G=CA1181427988ABCA4c.2160+53C= (n.2160+53C=)
n.280+53C=
c.-65+2690C= (n.-65+2690C=)
1g.94060484G>TCA2646651253ABCA4c.2160+53C>A (n.2160+53C>A)
n.280+53C>A
c.-65+2690C>A (n.-65+2690C>A)
 gnomAD v4
1g.94060485G>TCA2574438272ABCA4c.2160+52C>A (n.2160+52C>A)
n.280+52C>A
c.-65+2689C>A (n.-65+2689C>A)
1g.94060486G>ACA958334ABCA4c.2160+51C>T (n.2160+51C>T)
n.280+51C>T
c.-65+2688C>T (n.-65+2688C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94060486G=CA1181427990ABCA4c.2160+51C= (n.2160+51C=)
n.280+51C=
c.-65+2688C= (n.-65+2688C=)
1g.94060487A>GCA2646651257ABCA4c.2160+50T>C (n.2160+50T>C)
n.280+50T>C
c.-65+2687T>C (n.-65+2687T>C)
 gnomAD v4
1g.94060488A=CA1140635986ABCA4c.2160+49T= (n.2160+49T=)
n.280+49T=
c.-65+2686T= (n.-65+2686T=)
1g.94060488A>CCA2581722222ABCA4c.2160+49T>G (n.2160+49T>G)
n.280+49T>G
c.-65+2686T>G (n.-65+2686T>G)
1g.94060488A>GCA958335ABCA4c.2160+49T>C (n.2160+49T>C)
n.280+49T>C
c.-65+2686T>C (n.-65+2686T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060488A>TCA2581722221ABCA4c.2160+49T>A (n.2160+49T>A)
n.280+49T>A
c.-65+2686T>A (n.-65+2686T>A)
 gnomAD v4
1g.94060489A=CA1181427991ABCA4c.2160+48T= (n.2160+48T=)
n.280+48T=
c.-65+2685T= (n.-65+2685T=)
1g.94060489A>GCA2646651273ABCA4c.2160+48T>C (n.2160+48T>C)
n.280+48T>C
c.-65+2685T>C (n.-65+2685T>C)
 gnomAD v4
1g.94060489A>TCA1181427992ABCA4c.2160+48T>A (n.2160+48T>A)
n.280+48T>A
c.-65+2685T>A (n.-65+2685T>A)
 dbSNP
1g.94060490G>ACA524386127ABCA4c.2160+47C>T (n.2160+47C>T)
n.280+47C>T
c.-65+2684C>T (n.-65+2684C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94060490G=CA1181427993ABCA4c.2160+47C= (n.2160+47C=)
n.280+47C=
c.-65+2684C= (n.-65+2684C=)
1g.94060490G>TCA2646651276ABCA4c.2160+47C>A (n.2160+47C>A)
n.280+47C>A
c.-65+2684C>A (n.-65+2684C>A)
 gnomAD v4
1g.94060492A>TCA2646651278ABCA4c.2160+45T>A (n.2160+45T>A)
n.280+45T>A
c.-65+2682T>A (n.-65+2682T>A)
 gnomAD v4
1g.94060493A>GCA2574438279ABCA4c.2160+44T>C (n.2160+44T>C)
n.280+44T>C
c.-65+2681T>C (n.-65+2681T>C)
1g.94060494C>ACA2646651280ABCA4c.2160+43G>T (n.2160+43G>T)
n.280+43G>T
c.-65+2680G>T (n.-65+2680G>T)
 gnomAD v4
1g.94060494C=CA1181427994ABCA4c.2160+43G= (n.2160+43G=)
n.280+43G=
c.-65+2680G= (n.-65+2680G=)
1g.94060494C>TCA740454539ABCA4c.2160+43G>A (n.2160+43G>A)
n.280+43G>A
c.-65+2680G>A (n.-65+2680G>A)
 dbSNP
1g.94060495C>ACA740454554ABCA4c.2160+42G>T (n.2160+42G>T)
n.280+42G>T
c.-65+2679G>T (n.-65+2679G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060495C=CA1181427995ABCA4c.2160+42G= (n.2160+42G=)
n.280+42G=
c.-65+2679G= (n.-65+2679G=)
1g.94060495C>GCA1004571743ABCA4c.2160+42G>C (n.2160+42G>C)
n.280+42G>C
c.-65+2679G>C (n.-65+2679G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060495C>TCA2646651281ABCA4c.2160+42G>A (n.2160+42G>A)
n.280+42G>A
c.-65+2679G>A (n.-65+2679G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94060497A>GCA2574438284ABCA4c.2160+40T>C (n.2160+40T>C)
n.280+40T>C
c.-65+2677T>C (n.-65+2677T>C)
1g.94060498A>CCA2646651283ABCA4c.2160+39T>G (n.2160+39T>G)
n.280+39T>G
c.-65+2676T>G (n.-65+2676T>G)
 gnomAD v4
1g.94060498A>TCA645707674ABCA4c.2160+39T>A (n.2160+39T>A)
n.280+39T>A
c.-65+2676T>A (n.-65+2676T>A)
 COSMIC
1g.94060499G>ACA524386128ABCA4c.2160+38C>T (n.2160+38C>T)
n.280+38C>T
c.-65+2675C>T (n.-65+2675C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060499G=CA1181427996ABCA4c.2160+38C= (n.2160+38C=)
n.280+38C=
c.-65+2675C= (n.-65+2675C=)
1g.94060501A=CA1181427997ABCA4c.2160+36T= (n.2160+36T=)
n.280+36T=
c.-65+2673T= (n.-65+2673T=)
1g.94060501A>CCA524386129ABCA4c.2160+36T>G (n.2160+36T>G)
n.280+36T>G
c.-65+2673T>G (n.-65+2673T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94060501A>GCA2646651290ABCA4c.2160+36T>C (n.2160+36T>C)
n.280+36T>C
c.-65+2673T>C (n.-65+2673T>C)
 gnomAD v4
1g.94060501A>TCA740454556ABCA4c.2160+36T>A (n.2160+36T>A)
n.280+36T>A
c.-65+2673T>A (n.-65+2673T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060502T>CCA958336ABCA4c.2160+35A>G (n.2160+35A>G)
n.280+35A>G
c.-65+2672A>G (n.-65+2672A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060502T>GCA26846274ABCA4c.2160+35A>C (n.2160+35A>C)
n.280+35A>C
c.-65+2672A>C (n.-65+2672A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060502T=CA1181427998ABCA4c.2160+35A= (n.2160+35A=)
n.280+35A=
c.-65+2672A= (n.-65+2672A=)
1g.94060504C>ACA2646651302ABCA4c.2160+33G>T (n.2160+33G>T)
n.280+33G>T
c.-65+2670G>T (n.-65+2670G>T)
 gnomAD v4
1g.94060506A=CA1181427999ABCA4c.2160+31T= (n.2160+31T=)
n.280+31T=
c.-65+2668T= (n.-65+2668T=)
1g.94060506A>GCA1181428000ABCA4c.2160+31T>C (n.2160+31T>C)
n.280+31T>C
c.-65+2668T>C (n.-65+2668T>C)
 dbSNP
1g.94060507G=CA1148443983ABCA4c.2160+30C= (n.2160+30C=)
n.280+30C=
c.-65+2667C= (n.-65+2667C=)
1g.94060507G>TCA958337ABCA4c.2160+30C>A (n.2160+30C>A)
n.280+30C>A
c.-65+2667C>A (n.-65+2667C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060509T>CCA26846290ABCA4c.2160+28A>G (n.2160+28A>G)
n.280+28A>G
c.-65+2665A>G (n.-65+2665A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060509T=CA1145398786ABCA4c.2160+28A= (n.2160+28A=)
n.280+28A=
c.-65+2665A= (n.-65+2665A=)
1g.94060510T>ACA26846295ABCA4c.2160+27A>T (n.2160+27A>T)
n.280+27A>T
c.-65+2664A>T (n.-65+2664A>T)
 dbSNP
1g.94060510T=CA1181428001ABCA4c.2160+27A= (n.2160+27A=)
n.280+27A=
c.-65+2664A= (n.-65+2664A=)
1g.94060512T>CCA958338ABCA4c.2160+25A>G (n.2160+25A>G)
n.280+25A>G
c.-65+2662A>G (n.-65+2662A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060512T=CA1143763360ABCA4c.2160+25A= (n.2160+25A=)
n.280+25A=
c.-65+2662A= (n.-65+2662A=)
1g.94060514_94060515delinsTGCA1181428002ABCA4c.2160+22_2160+23delinsCA (n.2160+22_2160+23delinsCA)
n.280+22_280+23delinsCA
c.-65+2659_-65+2660delinsCA (n.-65+2659_-65+2660delinsCA)
1g.94060515G=CA1181428004ABCA4c.2160+22C= (n.2160+22C=)
n.280+22C=
c.-65+2659C= (n.-65+2659C=)
1g.94060515G>TCA1181428003ABCA4c.2160+22C>A (n.2160+22C>A)
n.280+22C>A
c.-65+2659C>A (n.-65+2659C>A)
 dbSNP
1g.94060517delCA524386130ABCA4c.2160+22del (n.2160+22del)
n.280+22del
c.-65+2659del (n.-65+2659del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94060517G>ACA2574438304ABCA4c.2160+20C>T (n.2160+20C>T)
n.280+20C>T
c.-65+2657C>T (n.-65+2657C>T)
1g.94060518C=CA1181428005ABCA4c.2160+19G= (n.2160+19G=)
n.280+19G=
c.-65+2656G= (n.-65+2656G=)
1g.94060518C>TCA740454572ABCA4c.2160+19G>A (n.2160+19G>A)
n.280+19G>A
c.-65+2656G>A (n.-65+2656G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060519C>GCA2646651304ABCA4c.2160+18G>C (n.2160+18G>C)
n.280+18G>C
c.-65+2655G>C (n.-65+2655G>C)
 gnomAD v4
1g.94060519C>TCA2744619097ABCA4c.2160+18G>A (n.2160+18G>A)
n.280+18G>A
c.-65+2655G>A (n.-65+2655G>A)
1g.94060520T>ACA2646651305ABCA4c.2160+17A>T (n.2160+17A>T)
n.280+17A>T
c.-65+2654A>T (n.-65+2654A>T)
 gnomAD v4
1g.94060522C>TCA2740090232ABCA4c.2160+15G>A (n.2160+15G>A)
n.280+15G>A
c.-65+2652G>A (n.-65+2652G>A)
 ClinVar
1g.94060523T>GCA740454573ABCA4c.2160+14A>C (n.2160+14A>C)
n.280+14A>C
c.-65+2651A>C (n.-65+2651A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060523T=CA1181428006ABCA4c.2160+14A= (n.2160+14A=)
n.280+14A=
c.-65+2651A= (n.-65+2651A=)
1g.94060524C=CA1181428007ABCA4c.2160+13G= (n.2160+13G=)
n.280+13G=
c.-65+2650G= (n.-65+2650G=)
1g.94060524C>GCA1181428008ABCA4c.2160+13G>C (n.2160+13G>C)
n.280+13G>C
c.-65+2650G>C (n.-65+2650G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94060524C>TCA2646651306ABCA4c.2160+13G>A (n.2160+13G>A)
n.280+13G>A
c.-65+2650G>A (n.-65+2650G>A)
 gnomAD v4
1g.94060525C=CA1181428009ABCA4c.2160+12G= (n.2160+12G=)
n.280+12G=
c.-65+2649G= (n.-65+2649G=)
1g.94060525C>TCA958339ABCA4c.2160+12G>A (n.2160+12G>A)
n.280+12G>A
c.-65+2649G>A (n.-65+2649G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94060526A=CA1148292069ABCA4c.2160+11T= (n.2160+11T=)
n.280+11T=
c.-65+2648T= (n.-65+2648T=)
1g.94060526A>GCA958340ABCA4c.2160+11T>C (n.2160+11T>C)
n.280+11T>C
c.-65+2648T>C (n.-65+2648T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060526A>TCA2739272677ABCA4c.2160+11T>A (n.2160+11T>A)
n.280+11T>A
c.-65+2648T>A (n.-65+2648T>A)
 ClinVar
1g.94060526_94060527delinsATCA1181428010ABCA4c.2160+10_2160+11delinsAT (n.2160+10_2160+11delinsAT)
n.280+10_280+11delinsAT
c.-65+2647_-65+2648delinsAT (n.-65+2647_-65+2648delinsAT)
1g.94060527T>CCA2646651307ABCA4c.2160+10A>G (n.2160+10A>G)
n.280+10A>G
c.-65+2647A>G (n.-65+2647A>G)
 gnomAD v4
1g.94060529delCA1181428011ABCA4c.2160+10del (n.2160+10del)
n.280+10del
c.-65+2647del (n.-65+2647del)
 dbSNP
1g.94060528T>CCA524386131ABCA4c.2160+9A>G (n.2160+9A>G)
n.280+9A>G
c.-65+2646A>G (n.-65+2646A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060528T=CA1181428012ABCA4c.2160+9A= (n.2160+9A=)
n.280+9A=
c.-65+2646A= (n.-65+2646A=)
1g.94060531G>ACA958341ABCA4c.2160+6C>T (n.2160+6C>T)
n.280+6C>T
c.-65+2643C>T (n.-65+2643C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94060531G=CA1143971853ABCA4c.2160+6C= (n.2160+6C=)
n.280+6C=
c.-65+2643C= (n.-65+2643C=)
1g.94060534T>ACA2646651308ABCA4c.2160+3A>T (n.2160+3A>T)
n.280+3A>T
c.-65+2640A>T (n.-65+2640A>T)
 gnomAD v4
1g.94060535A>CCA341278382ABCA4c.2160+2T>G (n.2160+2T>G)
n.280+2T>G
c.-65+2639T>G (n.-65+2639T>G)
1g.94060535A>GCA341278380ABCA4c.2160+2T>C (n.2160+2T>C)
n.280+2T>C
c.-65+2639T>C (n.-65+2639T>C)
1g.94060535A>TCA341278378ABCA4c.2160+2T>A (n.2160+2T>A)
n.280+2T>A
c.-65+2639T>A (n.-65+2639T>A)
1g.94060536C>ACA10602443ABCA4c.2160+1G>T (n.2160+1G>T)
n.280+1G>T
c.-65+2638G>T (n.-65+2638G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060536C=CA1140725993ABCA4c.2160+1G= (n.2160+1G=)
n.280+1G=
c.-65+2638G= (n.-65+2638G=)
1g.94060536C>GCA226984ABCA4c.2160+1G>C (n.2160+1G>C)
n.280+1G>C
c.-65+2638G>C (n.-65+2638G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.94060536C>TCA341278385ABCA4c.2160+1G>A (n.2160+1G>A)
n.280+1G>A
c.-65+2638G>A (n.-65+2638G>A)
1g.94060537C>ACA341278388ABCA4c.2160G>T (p.Met720Ile)
n.280G>T
c.-65+2637G>T (n.-65+2637G>T)
1g.94060537C=CA1181428013ABCA4c.2160G= (p.Met720=)
n.280G=
c.-65+2637G= (n.-65+2637G=)
1g.94060537C>GCA341278390ABCA4c.2160G>C (p.Met720Ile)
n.280G>C
c.-65+2637G>C (n.-65+2637G>C)
1g.94060537C>TCA958342ABCA4c.2160G>A (p.Met720Ile)
n.280G>A
c.-65+2637G>A (n.-65+2637G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.94060538A=CA1181428014ABCA4c.2159T= (p.Met720=)
n.279T=
c.-65+2636T= (n.-65+2636T=)
1g.94060538A>CCA341278398ABCA4c.2159T>G (p.Met720Arg)
n.279T>G
c.-65+2636T>G (n.-65+2636T>G)
1g.94060538A>GCA341278394ABCA4c.2159T>C (p.Met720Thr)
n.279T>C
c.-65+2636T>C (n.-65+2636T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060538A>TCA341278396ABCA4c.2159T>A (p.Met720Lys)
n.279T>A
c.-65+2636T>A (n.-65+2636T>A)
1g.94060539T>ACA341278400ABCA4c.2158A>T (p.Met720Leu)
n.278A>T
c.-65+2635A>T (n.-65+2635A>T)
1g.94060539T>CCA958343ABCA4c.2158A>G (p.Met720Val)
n.278A>G
c.-65+2635A>G (n.-65+2635A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060539T>GCA341278403ABCA4c.2158A>C (p.Met720Leu)
n.278A>C
c.-65+2635A>C (n.-65+2635A>C)
1g.94060539T=CA1181428015ABCA4c.2158A= (p.Met720=)
n.278A=
c.-65+2635A= (n.-65+2635A=)
1g.94060540G>ACA418820565ABCA4c.2157C>T (p.Ile719=)
n.277C>T
c.-65+2634C>T (n.-65+2634C>T)
1g.94060540G>CCA341278405ABCA4c.2157C>G (p.Ile719Met)
n.277C>G
c.-65+2634C>G (n.-65+2634C>G)
1g.94060540G>TCA418820571ABCA4c.2157C>A (p.Ile719=)
n.277C>A
c.-65+2634C>A (n.-65+2634C>A)
1g.94060541A=CA1181428016ABCA4c.2156T= (p.Ile719=)
n.276T=
c.-65+2633T= (n.-65+2633T=)
1g.94060541A>CCA341278409ABCA4c.2156T>G (p.Ile719Ser)
n.276T>G
c.-65+2633T>G (n.-65+2633T>G)
1g.94060541A>GCA341278411ABCA4c.2156T>C (p.Ile719Thr)
n.276T>C
c.-65+2633T>C (n.-65+2633T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94060541A>TCA341278412ABCA4c.2156T>A (p.Ile719Asn)
n.276T>A
c.-65+2633T>A (n.-65+2633T>A)
1g.94060542T>ACA341278414ABCA4c.2155A>T (p.Ile719Phe)
n.275A>T
c.-65+2632A>T (n.-65+2632A>T)
1g.94060542T>CCA341278416ABCA4c.2155A>G (p.Ile719Val)
n.275A>G
c.-65+2632A>G (n.-65+2632A>G)
 COSMIC COSMIC
1g.94060542T>GCA958344ABCA4c.2155A>C (p.Ile719Leu)
n.275A>C
c.-65+2632A>C (n.-65+2632A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94060542T=CA1181428017ABCA4c.2155A= (p.Ile719=)
n.275A=
c.-65+2632A= (n.-65+2632A=)
1g.94060543G>ACA418820588ABCA4c.2154C>T (p.Phe718=)
n.274C>T
c.-65+2631C>T (n.-65+2631C>T)
 ClinVar
1g.94060543G>CCA341278419ABCA4c.2154C>G (p.Phe718Leu)
n.274C>G
c.-65+2631C>G (n.-65+2631C>G)
1g.94060543G=CA1181428018ABCA4c.2154C= (p.Phe718=)
n.274C=
c.-65+2631C= (n.-65+2631C=)
1g.94060543G>TCA341278421ABCA4c.2154C>A (p.Phe718Leu)
n.274C>A
c.-65+2631C>A (n.-65+2631C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94060544A>CCA341278424ABCA4c.2153T>G (p.Phe718Cys)
n.273T>G
c.-65+2630T>G (n.-65+2630T>G)
1g.94060544A>GCA341278426ABCA4c.2153T>C (p.Phe718Ser)
n.273T>C
c.-65+2630T>C (n.-65+2630T>C)
1g.94060544A>TCA341278425ABCA4c.2153T>A (p.Phe718Tyr)
n.273T>A
c.-65+2630T>A (n.-65+2630T>A)
 ClinVar gnomAD v4
1g.94060545A>CCA341278427ABCA4c.2152T>G (p.Phe718Val)
n.272T>G
c.-65+2629T>G (n.-65+2629T>G)
1g.94060545A>GCA341278428ABCA4c.2152T>C (p.Phe718Leu)
n.272T>C
c.-65+2629T>C (n.-65+2629T>C)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.94060545A>TCA341278429ABCA4c.2152T>A (p.Phe718Ile)
n.272T>A
c.-65+2629T>A (n.-65+2629T>A)
1g.94060546T>ACA418821394ABCA4c.2151A>T (p.Ile717=)
n.271A>T
c.-65+2628A>T (n.-65+2628A>T)
1g.94060546T>CCA341278430ABCA4c.2151A>G (p.Ile717Met)
n.271A>G
c.-65+2628A>G (n.-65+2628A>G)
1g.94060546T>GCA418821395ABCA4c.2151A>C (p.Ile717=)
n.271A>C
c.-65+2628A>C (n.-65+2628A>C)
1g.94060547A>CCA341278431ABCA4c.2150T>G (p.Ile717Arg)
n.270T>G
c.-65+2627T>G (n.-65+2627T>G)
1g.94060547A>GCA341278432ABCA4c.2150T>C (p.Ile717Thr)
n.270T>C
c.-65+2627T>C (n.-65+2627T>C)
1g.94060547A>TCA341278433ABCA4c.2150T>A (p.Ile717Lys)
n.270T>A
c.-65+2627T>A (n.-65+2627T>A)
1g.94060548T>ACA341278434ABCA4c.2149A>T (p.Ile717Leu)
n.269A>T
c.-65+2626A>T (n.-65+2626A>T)
1g.94060548T>CCA341278435ABCA4c.2149A>G (p.Ile717Val)
n.269A>G
c.-65+2626A>G (n.-65+2626A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94060548T>GCA341278436ABCA4c.2149A>C (p.Ile717Leu)
n.269A>C
c.-65+2626A>C (n.-65+2626A>C)
1g.94060548T=CA1181428019ABCA4c.2149A= (p.Ile717=)
n.269A=
c.-65+2626A= (n.-65+2626A=)
1g.94060549C>ACA418821397ABCA4c.2148G>T (p.Thr716=)
n.268G>T
c.-65+2625G>T (n.-65+2625G>T)
1g.94060549C=CA1181428020ABCA4c.2148G= (p.Thr716=)
n.268G=
c.-65+2625G= (n.-65+2625G=)
1g.94060549C>GCA418821398ABCA4c.2148G>C (p.Thr716=)
n.268G>C
c.-65+2625G>C (n.-65+2625G>C)
1g.94060549C>TCA418821400ABCA4c.2148G>A (p.Thr716=)
n.268G>A
c.-65+2625G>A (n.-65+2625G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.94060550G>ACA226982ABCA4c.2147C>T (p.Thr716Met)
n.267C>T
c.-65+2624C>T (n.-65+2624C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060550G>CCA341278437ABCA4c.2147C>G (p.Thr716Arg)
n.267C>G
c.-65+2624C>G (n.-65+2624C>G)
1g.94060550G=CA1140725997ABCA4c.2147C= (p.Thr716=)
n.267C=
c.-65+2624C= (n.-65+2624C=)
1g.94060550G>TCA341278438ABCA4c.2147C>A (p.Thr716Lys)
n.267C>A
c.-65+2624C>A (n.-65+2624C>A)
1g.94060551T>ACA341278439ABCA4c.2146A>T (p.Thr716Ser)
n.266A>T
c.-65+2623A>T (n.-65+2623A>T)
1g.94060551T>CCA341278441ABCA4c.2146A>G (p.Thr716Ala)
n.266A>G
c.-65+2623A>G (n.-65+2623A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94060551T>GCA341278440ABCA4c.2146A>C (p.Thr716Pro)
n.266A>C
c.-65+2623A>C (n.-65+2623A>C)
1g.94060551T=CA1181428021ABCA4c.2146A= (p.Thr716=)
n.266A=
c.-65+2623A= (n.-65+2623A=)
1g.94060552C>ACA418821404ABCA4c.2145G>T (p.Leu715=)
n.265G>T
c.-65+2622G>T (n.-65+2622G>T)
1g.94060552C=CA1181428022ABCA4c.2145G= (p.Leu715=)
n.265G=
c.-65+2622G= (n.-65+2622G=)
1g.94060552C>GCA418821407ABCA4c.2145G>C (p.Leu715=)
n.265G>C
c.-65+2622G>C (n.-65+2622G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060552C>TCA418821405ABCA4c.2145G>A (p.Leu715=)
n.265G>A
c.-65+2622G>A (n.-65+2622G>A)
1g.94060553A>CCA341278442ABCA4c.2144T>G (p.Leu715Arg)
n.264T>G
c.-65+2621T>G (n.-65+2621T>G)
 gnomAD v4
1g.94060553A>GCA341278443ABCA4c.2144T>C (p.Leu715Pro)
n.264T>C
c.-65+2621T>C (n.-65+2621T>C)
1g.94060553A>TCA341278444ABCA4c.2144T>A (p.Leu715Gln)
n.264T>A
c.-65+2621T>A (n.-65+2621T>A)
1g.94060554G>ACA418821411ABCA4c.2143C>T (p.Leu715=)
n.263C>T
c.-65+2620C>T (n.-65+2620C>T)
1g.94060554G>CCA341278445ABCA4c.2143C>G (p.Leu715Val)
n.263C>G
c.-65+2620C>G (n.-65+2620C>G)
1g.94060554G>TCA341278446ABCA4c.2143C>A (p.Leu715Met)
n.263C>A
c.-65+2620C>A (n.-65+2620C>A)
1g.94060555G>ACA958345ABCA4c.2142C>T (p.Leu714=)
n.262C>T
c.-65+2619C>T (n.-65+2619C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060555G>CCA418821413ABCA4c.2142C>G (p.Leu714=)
n.262C>G
c.-65+2619C>G (n.-65+2619C>G)
1g.94060555G=CA1181428023ABCA4c.2142C= (p.Leu714=)
n.262C=
c.-65+2619C= (n.-65+2619C=)
1g.94060555G>TCA418821416ABCA4c.2142C>A (p.Leu714=)
n.262C>A
c.-65+2619C>A (n.-65+2619C>A)
1g.94060556A>CCA341278447ABCA4c.2141T>G (p.Leu714Arg)
n.261T>G
c.-65+2618T>G (n.-65+2618T>G)
1g.94060556A>GCA341278448ABCA4c.2141T>C (p.Leu714Pro)
n.261T>C
c.-65+2618T>C (n.-65+2618T>C)
1g.94060556A>TCA341278449ABCA4c.2141T>A (p.Leu714His)
n.261T>A
c.-65+2618T>A (n.-65+2618T>A)
 gnomAD v4
1g.94060557G>ACA341278452ABCA4c.2140C>T (p.Leu714Phe)
n.260C>T
c.-65+2617C>T (n.-65+2617C>T)
1g.94060557G>CCA341278451ABCA4c.2140C>G (p.Leu714Val)
n.260C>G
c.-65+2617C>G (n.-65+2617C>G)
1g.94060557G>TCA341278450ABCA4c.2140C>A (p.Leu714Ile)
n.260C>A
c.-65+2617C>A (n.-65+2617C>A)
1g.94060558G>ACA418821418ABCA4c.2139C>T (p.Phe713=)
n.259C>T
c.-65+2616C>T (n.-65+2616C>T)
 gnomAD v4
1g.94060558G>CCA341278453ABCA4c.2139C>G (p.Phe713Leu)
n.259C>G
c.-65+2616C>G (n.-65+2616C>G)
1g.94060558G>TCA341278454ABCA4c.2139C>A (p.Phe713Leu)
n.259C>A
c.-65+2616C>A (n.-65+2616C>A)
1g.94060559A>CCA341278455ABCA4c.2138T>G (p.Phe713Cys)
n.258T>G
c.-65+2615T>G (n.-65+2615T>G)
1g.94060559A>GCA341278456ABCA4c.2138T>C (p.Phe713Ser)
n.258T>C
c.-65+2615T>C (n.-65+2615T>C)
1g.94060559A>TCA341278457ABCA4c.2138T>A (p.Phe713Tyr)
n.258T>A
c.-65+2615T>A (n.-65+2615T>A)
1g.94060560A=CA1181428024ABCA4c.2137T= (p.Phe713=)
n.257T=
c.-65+2614T= (n.-65+2614T=)
1g.94060560A>CCA341278458ABCA4c.2137T>G (p.Phe713Val)
n.257T>G
c.-65+2614T>G (n.-65+2614T>G)
1g.94060560A>GCA341278459ABCA4c.2137T>C (p.Phe713Leu)
n.257T>C
c.-65+2614T>C (n.-65+2614T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94060560A>TCA341278460ABCA4c.2137T>A (p.Phe713Ile)
n.257T>A
c.-65+2614T>A (n.-65+2614T>A)
1g.94060561G>ACA418821423ABCA4c.2136C>T (p.Ile712=)
n.256C>T
c.-65+2613C>T (n.-65+2613C>T)
 gnomAD v4
1g.94060561G>CCA341278461ABCA4c.2136C>G (p.Ile712Met)
n.256C>G
c.-65+2613C>G (n.-65+2613C>G)
1g.94060561G=CA1181428025ABCA4c.2136C= (p.Ile712=)
n.256C=
c.-65+2613C= (n.-65+2613C=)
1g.94060561G>TCA418821427ABCA4c.2136C>A (p.Ile712=)
n.256C>A
c.-65+2613C>A (n.-65+2613C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched