Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.94060417_94060428delCA2646651182ABCA4c.2160+111_2160+122del (n.2160+111_2160+122del)
n.280+111_280+122del
c.-65+2748_-65+2759del (n.-65+2748_-65+2759del)
gnomAD v4
1g.94060424A>TCA2646651192ABCA4c.2160+113T>A (n.2160+113T>A)
n.280+113T>A
c.-65+2750T>A (n.-65+2750T>A)
gnomAD v4
1g.94060425G>ACA1004571710ABCA4c.2160+112C>T (n.2160+112C>T)
n.280+112C>T
c.-65+2749C>T (n.-65+2749C>T)
dbSNP
1g.94060425G=CA1181427962ABCA4c.2160+112C= (n.2160+112C=)
n.280+112C=
c.-65+2749C= (n.-65+2749C=)
1g.94060426A=CA1181427963ABCA4c.2160+111T= (n.2160+111T=)
n.280+111T=
c.-65+2748T= (n.-65+2748T=)
1g.94060426A>GCA1181427964ABCA4c.2160+111T>C (n.2160+111T>C)
n.280+111T>C
c.-65+2748T>C (n.-65+2748T>C)
dbSNP
1g.94060427T>CCA1181427966ABCA4c.2160+110A>G (n.2160+110A>G)
n.280+110A>G
c.-65+2747A>G (n.-65+2747A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.94060427T>GCA2646651194ABCA4c.2160+110A>C (n.2160+110A>C)
n.280+110A>C
c.-65+2747A>C (n.-65+2747A>C)
gnomAD v4
1g.94060427T=CA1181427965ABCA4c.2160+110A= (n.2160+110A=)
n.280+110A=
c.-65+2747A= (n.-65+2747A=)
1g.94060428G>ACA26846210ABCA4c.2160+109C>T (n.2160+109C>T)
n.280+109C>T
c.-65+2746C>T (n.-65+2746C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.94060428G=CA1181427967ABCA4c.2160+109C= (n.2160+109C=)
n.280+109C=
c.-65+2746C= (n.-65+2746C=)
1g.94060428G>TCA2646651198ABCA4c.2160+109C>A (n.2160+109C>A)
n.280+109C>A
c.-65+2746C>A (n.-65+2746C>A)
gnomAD v4
1g.94060429T>ACA2646651201ABCA4c.2160+108A>T (n.2160+108A>T)
n.280+108A>T
c.-65+2745A>T (n.-65+2745A>T)
gnomAD v4
1g.94060430C>ACA2646651203ABCA4c.2160+107G>T (n.2160+107G>T)
n.280+107G>T
c.-65+2744G>T (n.-65+2744G>T)
gnomAD v4
1g.94060432C>ACA2646651207ABCA4c.2160+105G>T (n.2160+105G>T)
n.280+105G>T
c.-65+2742G>T (n.-65+2742G>T)
gnomAD v4
1g.94060432C=CA1181427968ABCA4c.2160+105G= (n.2160+105G=)
n.280+105G=
c.-65+2742G= (n.-65+2742G=)
1g.94060432C>GCA2646651208ABCA4c.2160+105G>C (n.2160+105G>C)
n.280+105G>C
c.-65+2742G>C (n.-65+2742G>C)
gnomAD v4
1g.94060432C>TCA26846212ABCA4c.2160+105G>A (n.2160+105G>A)
n.280+105G>A
c.-65+2742G>A (n.-65+2742G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060433G>ACA26846221ABCA4c.2160+104C>T (n.2160+104C>T)
n.280+104C>T
c.-65+2741C>T (n.-65+2741C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060433G=CA1181427970ABCA4c.2160+104C= (n.2160+104C=)
n.280+104C=
c.-65+2741C= (n.-65+2741C=)
1g.94060433G>TCA1181427969ABCA4c.2160+104C>A (n.2160+104C>A)
n.280+104C>A
c.-65+2741C>A (n.-65+2741C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.94060434C>ACA524386124ABCA4c.2160+103G>T (n.2160+103G>T)
n.280+103G>T
c.-65+2740G>T (n.-65+2740G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94060434C=CA1181427971ABCA4c.2160+103G= (n.2160+103G=)
n.280+103G=
c.-65+2740G= (n.-65+2740G=)
1g.94060434C>TCA2646651213ABCA4c.2160+103G>A (n.2160+103G>A)
n.280+103G>A
c.-65+2740G>A (n.-65+2740G>A)
gnomAD v4
1g.94060436C>ACA26846225ABCA4c.2160+101G>T (n.2160+101G>T)
n.280+101G>T
c.-65+2738G>T (n.-65+2738G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060436C=CA1146244994ABCA4c.2160+101G= (n.2160+101G=)
n.280+101G=
c.-65+2738G= (n.-65+2738G=)
1g.94060436C>GCA2646651214ABCA4c.2160+101G>C (n.2160+101G>C)
n.280+101G>C
c.-65+2738G>C (n.-65+2738G>C)
gnomAD v4
1g.94060436C>TCA740454491ABCA4c.2160+101G>A (n.2160+101G>A)
n.280+101G>A
c.-65+2738G>A (n.-65+2738G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.94060437delCA2646651216ABCA4c.2160+100del (n.2160+100del)
n.280+100del
c.-65+2737del (n.-65+2737del)
gnomAD v4
1g.94060438C=CA1181427972ABCA4c.2160+99G= (n.2160+99G=)
n.280+99G=
c.-65+2736G= (n.-65+2736G=)
1g.94060438C>TCA26846229ABCA4c.2160+99G>A (n.2160+99G>A)
n.280+99G>A
c.-65+2736G>A (n.-65+2736G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.94060439C>TCA2646651218ABCA4c.2160+98G>A (n.2160+98G>A)
n.280+98G>A
c.-65+2735G>A (n.-65+2735G>A)
gnomAD v4
1g.94060442G>ACA2646651221ABCA4c.2160+95C>T (n.2160+95C>T)
n.280+95C>T
c.-65+2732C>T (n.-65+2732C>T)
gnomAD v4
1g.94060442G>CCA2646651223ABCA4c.2160+95C>G (n.2160+95C>G)
n.280+95C>G
c.-65+2732C>G (n.-65+2732C>G)
gnomAD v4
1g.94060442G=CA1181427973ABCA4c.2160+95C= (n.2160+95C=)
n.280+95C=
c.-65+2732C= (n.-65+2732C=)
1g.94060442G>TCA524386125ABCA4c.2160+95C>A (n.2160+95C>A)
n.280+95C>A
c.-65+2732C>A (n.-65+2732C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060443delCA2646651220ABCA4c.2160+95del (n.2160+95del)
n.280+95del
c.-65+2732del (n.-65+2732del)
gnomAD v4
1g.94060443G>ACA1181427975ABCA4c.2160+94C>T (n.2160+94C>T)
n.280+94C>T
c.-65+2731C>T (n.-65+2731C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.94060443G=CA1181427974ABCA4c.2160+94C= (n.2160+94C=)
n.280+94C=
c.-65+2731C= (n.-65+2731C=)
1g.94060444T>CCA1004571724ABCA4c.2160+93A>G (n.2160+93A>G)
n.280+93A>G
c.-65+2730A>G (n.-65+2730A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060444T=CA1181427976ABCA4c.2160+93A= (n.2160+93A=)
n.280+93A=
c.-65+2730A= (n.-65+2730A=)
1g.94060445G>ACA2574438256ABCA4c.2160+92C>T (n.2160+92C>T)
n.280+92C>T
c.-65+2729C>T (n.-65+2729C>T)
gnomAD v4
1g.94060446delCA2574438255ABCA4c.2160+92del (n.2160+92del)
n.280+92del
c.-65+2729del (n.-65+2729del)
gnomAD v4
1g.94060446G>ACA2646651227ABCA4c.2160+91C>T (n.2160+91C>T)
n.280+91C>T
c.-65+2728C>T (n.-65+2728C>T)
gnomAD v4
1g.94060446G>TCA2646651228ABCA4c.2160+91C>A (n.2160+91C>A)
n.280+91C>A
c.-65+2728C>A (n.-65+2728C>A)
gnomAD v4
1g.94060447C>ACA2646651229ABCA4c.2160+90G>T (n.2160+90G>T)
n.280+90G>T
c.-65+2727G>T (n.-65+2727G>T)
gnomAD v4
1g.94060448C>ACA2646651230ABCA4c.2160+89G>T (n.2160+89G>T)
n.280+89G>T
c.-65+2726G>T (n.-65+2726G>T)
gnomAD v4
1g.94060448C>TCA2646651231ABCA4c.2160+89G>A (n.2160+89G>A)
n.280+89G>A
c.-65+2726G>A (n.-65+2726G>A)
gnomAD v4
1g.94060449A=CA1148012260ABCA4c.2160+88T= (n.2160+88T=)
n.280+88T=
c.-65+2725T= (n.-65+2725T=)
1g.94060449A>CCA26846235ABCA4c.2160+88T>G (n.2160+88T>G)
n.280+88T>G
c.-65+2725T>G (n.-65+2725T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060449A>TCA2646651232ABCA4c.2160+88T>A (n.2160+88T>A)
n.280+88T>A
c.-65+2725T>A (n.-65+2725T>A)
gnomAD v4
1g.94060450C>TCA2744619095ABCA4c.2160+87G>A (n.2160+87G>A)
n.280+87G>A
c.-65+2724G>A (n.-65+2724G>A)
1g.94060451A=CA1181427977ABCA4c.2160+86T= (n.2160+86T=)
n.280+86T=
c.-65+2723T= (n.-65+2723T=)
1g.94060451A>GCA740454501ABCA4c.2160+86T>C (n.2160+86T>C)
n.280+86T>C
c.-65+2723T>C (n.-65+2723T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060453G>ACA2646651233ABCA4c.2160+84C>T (n.2160+84C>T)
n.280+84C>T
c.-65+2721C>T (n.-65+2721C>T)
gnomAD v4
1g.94060453G>TCA2574438259ABCA4c.2160+84C>A (n.2160+84C>A)
n.280+84C>A
c.-65+2721C>A (n.-65+2721C>A)
gnomAD v4
1g.94060454A>TCA2646651234ABCA4c.2160+83T>A (n.2160+83T>A)
n.280+83T>A
c.-65+2720T>A (n.-65+2720T>A)
gnomAD v4
1g.94060456T>CCA1181427979ABCA4c.2160+81A>G (n.2160+81A>G)
n.280+81A>G
c.-65+2718A>G (n.-65+2718A>G)
dbSNP
1g.94060456T=CA1181427978ABCA4c.2160+81A= (n.2160+81A=)
n.280+81A=
c.-65+2718A= (n.-65+2718A=)
1g.94060457A=CA1181427980ABCA4c.2160+80T= (n.2160+80T=)
n.280+80T=
c.-65+2717T= (n.-65+2717T=)
1g.94060457A>TCA1181427981ABCA4c.2160+80T>A (n.2160+80T>A)
n.280+80T>A
c.-65+2717T>A (n.-65+2717T>A)
dbSNP
1g.94060458delCA2646651235ABCA4c.2160+80del (n.2160+80del)
n.280+80del
c.-65+2717del (n.-65+2717del)
gnomAD v4
1g.94060460C>ACA2520306689ABCA4c.2160+77G>T (n.2160+77G>T)
n.280+77G>T
c.-65+2714G>T (n.-65+2714G>T)
gnomAD v4
1g.94060462A>GCA2646651236ABCA4c.2160+75T>C (n.2160+75T>C)
n.280+75T>C
c.-65+2712T>C (n.-65+2712T>C)
gnomAD v4
1g.94060463G>ACA2646651237ABCA4c.2160+74C>T (n.2160+74C>T)
n.280+74C>T
c.-65+2711C>T (n.-65+2711C>T)
gnomAD v4
1g.94060463G>TCA2646651238ABCA4c.2160+74C>A (n.2160+74C>A)
n.280+74C>A
c.-65+2711C>A (n.-65+2711C>A)
gnomAD v4
1g.94060464G>ACA2646651239ABCA4c.2160+73C>T (n.2160+73C>T)
n.280+73C>T
c.-65+2710C>T (n.-65+2710C>T)
gnomAD v4
1g.94060464G>TCA2646651240ABCA4c.2160+73C>A (n.2160+73C>A)
n.280+73C>A
c.-65+2710C>A (n.-65+2710C>A)
gnomAD v4
1g.94060465C>ACA26846238ABCA4c.2160+72G>T (n.2160+72G>T)
n.280+72G>T
c.-65+2709G>T (n.-65+2709G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.94060465C=CA1181427982ABCA4c.2160+72G= (n.2160+72G=)
n.280+72G=
c.-65+2709G= (n.-65+2709G=)
1g.94060467C=CA1141124288ABCA4c.2160+70G= (n.2160+70G=)
n.280+70G=
c.-65+2707G= (n.-65+2707G=)
1g.94060467C>GCA2646651241ABCA4c.2160+70G>C (n.2160+70G>C)
n.280+70G>C
c.-65+2707G>C (n.-65+2707G>C)
gnomAD v4
1g.94060467C>TCA26846239ABCA4c.2160+70G>A (n.2160+70G>A)
n.280+70G>A
c.-65+2707G>A (n.-65+2707G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060468A=CA1181427983ABCA4c.2160+69T= (n.2160+69T=)
n.280+69T=
c.-65+2706T= (n.-65+2706T=)
1g.94060468A>GCA26846242ABCA4c.2160+69T>C (n.2160+69T>C)
n.280+69T>C
c.-65+2706T>C (n.-65+2706T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060468A>TCA2646651242ABCA4c.2160+69T>A (n.2160+69T>A)
n.280+69T>A
c.-65+2706T>A (n.-65+2706T>A)
gnomAD v4
1g.94060469T>CCA2574438266ABCA4c.2160+68A>G (n.2160+68A>G)
n.280+68A>G
c.-65+2705A>G (n.-65+2705A>G)
gnomAD v4
1g.94060470G>TCA2574438268ABCA4c.2160+67C>A (n.2160+67C>A)
n.280+67C>A
c.-65+2704C>A (n.-65+2704C>A)
gnomAD v4
1g.94060473C=CA1181427984ABCA4c.2160+64G= (n.2160+64G=)
n.280+64G=
c.-65+2701G= (n.-65+2701G=)
1g.94060473C>TCA524386126ABCA4c.2160+64G>A (n.2160+64G>A)
n.280+64G>A
c.-65+2701G>A (n.-65+2701G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060474A>TCA2744619096ABCA4c.2160+63T>A (n.2160+63T>A)
n.280+63T>A
c.-65+2700T>A (n.-65+2700T>A)
1g.94060475G>ACA2646651246ABCA4c.2160+62C>T (n.2160+62C>T)
n.280+62C>T
c.-65+2699C>T (n.-65+2699C>T)
gnomAD v4
1g.94060475G>CCA740454506ABCA4c.2160+62C>G (n.2160+62C>G)
n.280+62C>G
c.-65+2699C>G (n.-65+2699C>G)
dbSNP
1g.94060475G=CA1181427985ABCA4c.2160+62C= (n.2160+62C=)
n.280+62C=
c.-65+2699C= (n.-65+2699C=)
1g.94060475G>TCA2574438270ABCA4c.2160+62C>A (n.2160+62C>A)
n.280+62C>A
c.-65+2699C>A (n.-65+2699C>A)
1g.94060478G>CCA2646651247ABCA4c.2160+59C>G (n.2160+59C>G)
n.280+59C>G
c.-65+2696C>G (n.-65+2696C>G)
gnomAD v4
1g.94060480A>TCA2574438271ABCA4c.2160+57T>A (n.2160+57T>A)
n.280+57T>A
c.-65+2694T>A (n.-65+2694T>A)
1g.94060482A=CA1181427986ABCA4c.2160+55T= (n.2160+55T=)
n.280+55T=
c.-65+2692T= (n.-65+2692T=)
1g.94060482A>TCA2646651248ABCA4c.2160+55T>A (n.2160+55T>A)
n.280+55T>A
c.-65+2692T>A (n.-65+2692T>A)
gnomAD v4
1g.94060483G>ACA1004571736ABCA4c.2160+54C>T (n.2160+54C>T)
n.280+54C>T
c.-65+2691C>T (n.-65+2691C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060483G=CA1181427987ABCA4c.2160+54C= (n.2160+54C=)
n.280+54C=
c.-65+2691C= (n.-65+2691C=)
1g.94060483G>TCA2646651250ABCA4c.2160+54C>A (n.2160+54C>A)
n.280+54C>A
c.-65+2691C>A (n.-65+2691C>A)
gnomAD v4
1g.94060486dupCA740454510ABCA4c.2160+54dup (n.2160+54dup)
n.280+54dup
c.-65+2691dup (n.-65+2691dup)
dbSNP
1g.94060484G>ACA1181427989ABCA4c.2160+53C>T (n.2160+53C>T)
n.280+53C>T
c.-65+2690C>T (n.-65+2690C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.94060484G=CA1181427988ABCA4c.2160+53C= (n.2160+53C=)
n.280+53C=
c.-65+2690C= (n.-65+2690C=)
1g.94060484G>TCA2646651253ABCA4c.2160+53C>A (n.2160+53C>A)
n.280+53C>A
c.-65+2690C>A (n.-65+2690C>A)
gnomAD v4
1g.94060485G>TCA2574438272ABCA4c.2160+52C>A (n.2160+52C>A)
n.280+52C>A
c.-65+2689C>A (n.-65+2689C>A)
1g.94060486G>ACA958334ABCA4c.2160+51C>T (n.2160+51C>T)
n.280+51C>T
c.-65+2688C>T (n.-65+2688C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94060486G=CA1181427990ABCA4c.2160+51C= (n.2160+51C=)
n.280+51C=
c.-65+2688C= (n.-65+2688C=)
1g.94060487A>GCA2646651257ABCA4c.2160+50T>C (n.2160+50T>C)
n.280+50T>C
c.-65+2687T>C (n.-65+2687T>C)
gnomAD v4
1g.94060488A=CA1140635986ABCA4c.2160+49T= (n.2160+49T=)
n.280+49T=
c.-65+2686T= (n.-65+2686T=)
1g.94060488A>CCA2581722222ABCA4c.2160+49T>G (n.2160+49T>G)
n.280+49T>G
c.-65+2686T>G (n.-65+2686T>G)
1g.94060488A>GCA958335ABCA4c.2160+49T>C (n.2160+49T>C)
n.280+49T>C
c.-65+2686T>C (n.-65+2686T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060488A>TCA2581722221ABCA4c.2160+49T>A (n.2160+49T>A)
n.280+49T>A
c.-65+2686T>A (n.-65+2686T>A)
gnomAD v4
1g.94060489A=CA1181427991ABCA4c.2160+48T= (n.2160+48T=)
n.280+48T=
c.-65+2685T= (n.-65+2685T=)
1g.94060489A>GCA2646651273ABCA4c.2160+48T>C (n.2160+48T>C)
n.280+48T>C
c.-65+2685T>C (n.-65+2685T>C)
gnomAD v4
1g.94060489A>TCA1181427992ABCA4c.2160+48T>A (n.2160+48T>A)
n.280+48T>A
c.-65+2685T>A (n.-65+2685T>A)
dbSNP
1g.94060490G>ACA524386127ABCA4c.2160+47C>T (n.2160+47C>T)
n.280+47C>T
c.-65+2684C>T (n.-65+2684C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94060490G=CA1181427993ABCA4c.2160+47C= (n.2160+47C=)
n.280+47C=
c.-65+2684C= (n.-65+2684C=)
1g.94060490G>TCA2646651276ABCA4c.2160+47C>A (n.2160+47C>A)
n.280+47C>A
c.-65+2684C>A (n.-65+2684C>A)
gnomAD v4
1g.94060492A>TCA2646651278ABCA4c.2160+45T>A (n.2160+45T>A)
n.280+45T>A
c.-65+2682T>A (n.-65+2682T>A)
gnomAD v4
1g.94060493A>GCA2574438279ABCA4c.2160+44T>C (n.2160+44T>C)
n.280+44T>C
c.-65+2681T>C (n.-65+2681T>C)
1g.94060494C>ACA2646651280ABCA4c.2160+43G>T (n.2160+43G>T)
n.280+43G>T
c.-65+2680G>T (n.-65+2680G>T)
gnomAD v4
1g.94060494C=CA1181427994ABCA4c.2160+43G= (n.2160+43G=)
n.280+43G=
c.-65+2680G= (n.-65+2680G=)
1g.94060494C>TCA740454539ABCA4c.2160+43G>A (n.2160+43G>A)
n.280+43G>A
c.-65+2680G>A (n.-65+2680G>A)
dbSNP
1g.94060495C>ACA740454554ABCA4c.2160+42G>T (n.2160+42G>T)
n.280+42G>T
c.-65+2679G>T (n.-65+2679G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060495C=CA1181427995ABCA4c.2160+42G= (n.2160+42G=)
n.280+42G=
c.-65+2679G= (n.-65+2679G=)
1g.94060495C>GCA1004571743ABCA4c.2160+42G>C (n.2160+42G>C)
n.280+42G>C
c.-65+2679G>C (n.-65+2679G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060495C>TCA2646651281ABCA4c.2160+42G>A (n.2160+42G>A)
n.280+42G>A
c.-65+2679G>A (n.-65+2679G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.94060497A>GCA2574438284ABCA4c.2160+40T>C (n.2160+40T>C)
n.280+40T>C
c.-65+2677T>C (n.-65+2677T>C)
1g.94060498A>CCA2646651283ABCA4c.2160+39T>G (n.2160+39T>G)
n.280+39T>G
c.-65+2676T>G (n.-65+2676T>G)
gnomAD v4
1g.94060498A>TCA645707674ABCA4c.2160+39T>A (n.2160+39T>A)
n.280+39T>A
c.-65+2676T>A (n.-65+2676T>A)
COSMIC
1g.94060499G>ACA524386128ABCA4c.2160+38C>T (n.2160+38C>T)
n.280+38C>T
c.-65+2675C>T (n.-65+2675C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060499G=CA1181427996ABCA4c.2160+38C= (n.2160+38C=)
n.280+38C=
c.-65+2675C= (n.-65+2675C=)
1g.94060501A=CA1181427997ABCA4c.2160+36T= (n.2160+36T=)
n.280+36T=
c.-65+2673T= (n.-65+2673T=)
1g.94060501A>CCA524386129ABCA4c.2160+36T>G (n.2160+36T>G)
n.280+36T>G
c.-65+2673T>G (n.-65+2673T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94060501A>GCA2646651290ABCA4c.2160+36T>C (n.2160+36T>C)
n.280+36T>C
c.-65+2673T>C (n.-65+2673T>C)
gnomAD v4
1g.94060501A>TCA740454556ABCA4c.2160+36T>A (n.2160+36T>A)
n.280+36T>A
c.-65+2673T>A (n.-65+2673T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060502T>CCA958336ABCA4c.2160+35A>G (n.2160+35A>G)
n.280+35A>G
c.-65+2672A>G (n.-65+2672A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060502T>GCA26846274ABCA4c.2160+35A>C (n.2160+35A>C)
n.280+35A>C
c.-65+2672A>C (n.-65+2672A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060502T=CA1181427998ABCA4c.2160+35A= (n.2160+35A=)
n.280+35A=
c.-65+2672A= (n.-65+2672A=)
1g.94060504C>ACA2646651302ABCA4c.2160+33G>T (n.2160+33G>T)
n.280+33G>T
c.-65+2670G>T (n.-65+2670G>T)
gnomAD v4
1g.94060506A=CA1181427999ABCA4c.2160+31T= (n.2160+31T=)
n.280+31T=
c.-65+2668T= (n.-65+2668T=)
1g.94060506A>GCA1181428000ABCA4c.2160+31T>C (n.2160+31T>C)
n.280+31T>C
c.-65+2668T>C (n.-65+2668T>C)
dbSNP
1g.94060507G=CA1148443983ABCA4c.2160+30C= (n.2160+30C=)
n.280+30C=
c.-65+2667C= (n.-65+2667C=)
1g.94060507G>TCA958337ABCA4c.2160+30C>A (n.2160+30C>A)
n.280+30C>A
c.-65+2667C>A (n.-65+2667C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060509T>CCA26846290ABCA4c.2160+28A>G (n.2160+28A>G)
n.280+28A>G
c.-65+2665A>G (n.-65+2665A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060509T=CA1145398786ABCA4c.2160+28A= (n.2160+28A=)
n.280+28A=
c.-65+2665A= (n.-65+2665A=)
1g.94060510T>ACA26846295ABCA4c.2160+27A>T (n.2160+27A>T)
n.280+27A>T
c.-65+2664A>T (n.-65+2664A>T)
dbSNP
1g.94060510T=CA1181428001ABCA4c.2160+27A= (n.2160+27A=)
n.280+27A=
c.-65+2664A= (n.-65+2664A=)
1g.94060512T>CCA958338ABCA4c.2160+25A>G (n.2160+25A>G)
n.280+25A>G
c.-65+2662A>G (n.-65+2662A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060512T=CA1143763360ABCA4c.2160+25A= (n.2160+25A=)
n.280+25A=
c.-65+2662A= (n.-65+2662A=)
1g.94060514_94060515delinsTGCA1181428002ABCA4c.2160+22_2160+23delinsCA (n.2160+22_2160+23delinsCA)
n.280+22_280+23delinsCA
c.-65+2659_-65+2660delinsCA (n.-65+2659_-65+2660delinsCA)
1g.94060515G=CA1181428004ABCA4c.2160+22C= (n.2160+22C=)
n.280+22C=
c.-65+2659C= (n.-65+2659C=)
1g.94060515G>TCA1181428003ABCA4c.2160+22C>A (n.2160+22C>A)
n.280+22C>A
c.-65+2659C>A (n.-65+2659C>A)
dbSNP
1g.94060517delCA524386130ABCA4c.2160+22del (n.2160+22del)
n.280+22del
c.-65+2659del (n.-65+2659del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94060517G>ACA2574438304ABCA4c.2160+20C>T (n.2160+20C>T)
n.280+20C>T
c.-65+2657C>T (n.-65+2657C>T)
1g.94060518C=CA1181428005ABCA4c.2160+19G= (n.2160+19G=)
n.280+19G=
c.-65+2656G= (n.-65+2656G=)
1g.94060518C>TCA740454572ABCA4c.2160+19G>A (n.2160+19G>A)
n.280+19G>A
c.-65+2656G>A (n.-65+2656G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060519C>GCA2646651304ABCA4c.2160+18G>C (n.2160+18G>C)
n.280+18G>C
c.-65+2655G>C (n.-65+2655G>C)
gnomAD v4
1g.94060519C>TCA2744619097ABCA4c.2160+18G>A (n.2160+18G>A)
n.280+18G>A
c.-65+2655G>A (n.-65+2655G>A)
1g.94060520T>ACA2646651305ABCA4c.2160+17A>T (n.2160+17A>T)
n.280+17A>T
c.-65+2654A>T (n.-65+2654A>T)
gnomAD v4
1g.94060522C>TCA2740090232ABCA4c.2160+15G>A (n.2160+15G>A)
n.280+15G>A
c.-65+2652G>A (n.-65+2652G>A)
ClinVar
1g.94060523T>GCA740454573ABCA4c.2160+14A>C (n.2160+14A>C)
n.280+14A>C
c.-65+2651A>C (n.-65+2651A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94060523T=CA1181428006ABCA4c.2160+14A= (n.2160+14A=)
n.280+14A=
c.-65+2651A= (n.-65+2651A=)
1g.94060524C=CA1181428007ABCA4c.2160+13G= (n.2160+13G=)
n.280+13G=
c.-65+2650G= (n.-65+2650G=)
1g.94060524C>GCA1181428008ABCA4c.2160+13G>C (n.2160+13G>C)
n.280+13G>C
c.-65+2650G>C (n.-65+2650G>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.94060524C>TCA2646651306ABCA4c.2160+13G>A (n.2160+13G>A)
n.280+13G>A
c.-65+2650G>A (n.-65+2650G>A)
gnomAD v4

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