Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.94056773A=CA1181426516ABCA4c.2210T= (p.Leu737=)
c.2161-1458T= (n.2161-1458T=)
c.-65+6401T= (n.-65+6401T=)
1g.94056773A>CCA341278012ABCA4c.2210T>G (p.Leu737Trp)
c.2161-1458T>G (n.2161-1458T>G)
c.-65+6401T>G (n.-65+6401T>G)
1g.94056773A>GCA341278014ABCA4c.2210T>C (p.Leu737Ser)
c.2161-1458T>C (n.2161-1458T>C)
c.-65+6401T>C (n.-65+6401T>C)
1g.94056773A>TCA341278013ABCA4c.2210T>A (p.Leu737Ter)
c.2161-1458T>A (n.2161-1458T>A)
c.-65+6401T>A (n.-65+6401T>A)
 ClinVar dbSNP
1g.94056774A>CCA341278015ABCA4c.2209T>G (p.Leu737Val)
c.2161-1459T>G (n.2161-1459T>G)
c.-65+6400T>G (n.-65+6400T>G)
1g.94056774A>GCA418818986ABCA4c.2209T>C (p.Leu737=)
c.2161-1459T>C (n.2161-1459T>C)
c.-65+6400T>C (n.-65+6400T>C)
 COSMIC
1g.94056774A>TCA341278016ABCA4c.2209T>A (p.Leu737Met)
c.2161-1459T>A (n.2161-1459T>A)
c.-65+6400T>A (n.-65+6400T>A)
1g.94056775G>ACA418818991ABCA4c.2208C>T (p.Phe736=)
c.2161-1460C>T (n.2161-1460C>T)
c.-65+6399C>T (n.-65+6399C>T)
1g.94056775G>CCA341278017ABCA4c.2208C>G (p.Phe736Leu)
c.2161-1460C>G (n.2161-1460C>G)
c.-65+6399C>G (n.-65+6399C>G)
1g.94056775G>TCA341278018ABCA4c.2208C>A (p.Phe736Leu)
c.2161-1460C>A (n.2161-1460C>A)
c.-65+6399C>A (n.-65+6399C>A)
 ClinVar dbSNP
1g.94056776A>CCA341278019ABCA4c.2207T>G (p.Phe736Cys)
c.2161-1461T>G (n.2161-1461T>G)
c.-65+6398T>G (n.-65+6398T>G)
1g.94056776A>GCA341278020ABCA4c.2207T>C (p.Phe736Ser)
c.2161-1461T>C (n.2161-1461T>C)
c.-65+6398T>C (n.-65+6398T>C)
1g.94056776A>TCA341278021ABCA4c.2207T>A (p.Phe736Tyr)
c.2161-1461T>A (n.2161-1461T>A)
c.-65+6398T>A (n.-65+6398T>A)
1g.94056777A>CCA341278022ABCA4c.2206T>G (p.Phe736Val)
c.2161-1462T>G (n.2161-1462T>G)
c.-65+6397T>G (n.-65+6397T>G)
1g.94056777A>GCA341278023ABCA4c.2206T>C (p.Phe736Leu)
c.2161-1462T>C (n.2161-1462T>C)
c.-65+6397T>C (n.-65+6397T>C)
1g.94056777A>TCA341278024ABCA4c.2206T>A (p.Phe736Ile)
c.2161-1462T>A (n.2161-1462T>A)
c.-65+6397T>A (n.-65+6397T>A)
1g.94056778C>ACA418819012ABCA4c.2205G>T (p.Leu735=)
c.2161-1463G>T (n.2161-1463G>T)
c.-65+6396G>T (n.-65+6396G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056778C=CA1181426517ABCA4c.2205G= (p.Leu735=)
c.2161-1463G= (n.2161-1463G=)
c.-65+6396G= (n.-65+6396G=)
1g.94056778C>GCA418819015ABCA4c.2205G>C (p.Leu735=)
c.2161-1463G>C (n.2161-1463G>C)
c.-65+6396G>C (n.-65+6396G>C)
1g.94056778C>TCA418819019ABCA4c.2205G>A (p.Leu735=)
c.2161-1463G>A (n.2161-1463G>A)
c.-65+6396G>A (n.-65+6396G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94056779A>CCA341278026ABCA4c.2204T>G (p.Leu735Arg)
c.2161-1464T>G (n.2161-1464T>G)
c.-65+6395T>G (n.-65+6395T>G)
1g.94056779A>GCA341278027ABCA4c.2204T>C (p.Leu735Pro)
c.2161-1464T>C (n.2161-1464T>C)
c.-65+6395T>C (n.-65+6395T>C)
1g.94056779A>TCA341278025ABCA4c.2204T>A (p.Leu735Gln)
c.2161-1464T>A (n.2161-1464T>A)
c.-65+6395T>A (n.-65+6395T>A)
1g.94056780G>ACA958316ABCA4c.2203C>T (p.Leu735=)
c.2161-1465C>T (n.2161-1465C>T)
c.-65+6394C>T (n.-65+6394C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94056780G>CCA341278028ABCA4c.2203C>G (p.Leu735Val)
c.2161-1465C>G (n.2161-1465C>G)
c.-65+6394C>G (n.-65+6394C>G)
1g.94056780G=CA1148725758ABCA4c.2203C= (p.Leu735=)
c.2161-1465C= (n.2161-1465C=)
c.-65+6394C= (n.-65+6394C=)
1g.94056780G>TCA341278029ABCA4c.2203C>A (p.Leu735Met)
c.2161-1465C>A (n.2161-1465C>A)
c.-65+6394C>A (n.-65+6394C>A)
1g.94056780_94056789delinsGGAAGAGGATCA1181426518ABCA4c.2194_2203delinsATCCTCTTCC (p.Ile732=)
c.2161-1474_2161-1465delinsATCCTCTTCC (n.2161-1474_2161-1465delinsATCCTCTTCC)
c.-65+6385_-65+6394delinsATCCTCTTCC (n.-65+6385_-65+6394delinsATCCTCTTCC)
1g.94056781G>ACA418819038ABCA4c.2202C>T (p.Phe734=)
c.2161-1466C>T (n.2161-1466C>T)
c.-65+6393C>T (n.-65+6393C>T)
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
1g.94056781G>CCA341278030ABCA4c.2202C>G (p.Phe734Leu)
c.2161-1466C>G (n.2161-1466C>G)
c.-65+6393C>G (n.-65+6393C>G)
1g.94056781G=CA1181426519ABCA4c.2202C= (p.Phe734=)
c.2161-1466C= (n.2161-1466C=)
c.-65+6393C= (n.-65+6393C=)
1g.94056781G>TCA341278031ABCA4c.2202C>A (p.Phe734Leu)
c.2161-1466C>A (n.2161-1466C>A)
c.-65+6393C>A (n.-65+6393C>A)
1g.94056784_94056792delCA524697554ABCA4c.2194_2202del (p.Ile732_Phe734del)
c.2161-1474_2161-1466del (n.2161-1474_2161-1466del)
c.-65+6385_-65+6393del (n.-65+6385_-65+6393del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056782A>CCA341278032ABCA4c.2201T>G (p.Phe734Cys)
c.2161-1467T>G (n.2161-1467T>G)
c.-65+6392T>G (n.-65+6392T>G)
1g.94056782A>GCA341278033ABCA4c.2201T>C (p.Phe734Ser)
c.2161-1467T>C (n.2161-1467T>C)
c.-65+6392T>C (n.-65+6392T>C)
1g.94056782A>TCA341278034ABCA4c.2201T>A (p.Phe734Tyr)
c.2161-1467T>A (n.2161-1467T>A)
c.-65+6392T>A (n.-65+6392T>A)
1g.94056783A=CA1181426520ABCA4c.2200T= (p.Phe734=)
c.2161-1468T= (n.2161-1468T=)
c.-65+6391T= (n.-65+6391T=)
1g.94056783A>CCA958317ABCA4c.2200T>G (p.Phe734Val)
c.2161-1468T>G (n.2161-1468T>G)
c.-65+6391T>G (n.-65+6391T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056783A>GCA341278035ABCA4c.2200T>C (p.Phe734Leu)
c.2161-1468T>C (n.2161-1468T>C)
c.-65+6391T>C (n.-65+6391T>C)
 dbSNP
1g.94056783A>TCA341278036ABCA4c.2200T>A (p.Phe734Ile)
c.2161-1468T>A (n.2161-1468T>A)
c.-65+6391T>A (n.-65+6391T>A)
1g.94056784G>ACA418819054ABCA4c.2199C>T (p.Leu733=)
c.2161-1469C>T (n.2161-1469C>T)
c.-65+6390C>T (n.-65+6390C>T)
 gnomAD v4
1g.94056784G>CCA418819056ABCA4c.2199C>G (p.Leu733=)
c.2161-1469C>G (n.2161-1469C>G)
c.-65+6390C>G (n.-65+6390C>G)
1g.94056784G=CA1181426521ABCA4c.2199C= (p.Leu733=)
c.2161-1469C= (n.2161-1469C=)
c.-65+6390C= (n.-65+6390C=)
1g.94056784G>TCA958318ABCA4c.2199C>A (p.Leu733=)
c.2161-1469C>A (n.2161-1469C>A)
c.-65+6390C>A (n.-65+6390C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94056785A>CCA341278038ABCA4c.2198T>G (p.Leu733Arg)
c.2161-1470T>G (n.2161-1470T>G)
c.-65+6389T>G (n.-65+6389T>G)
1g.94056785A>GCA341278039ABCA4c.2198T>C (p.Leu733Pro)
c.2161-1470T>C (n.2161-1470T>C)
c.-65+6389T>C (n.-65+6389T>C)
1g.94056785A>TCA341278037ABCA4c.2198T>A (p.Leu733His)
c.2161-1470T>A (n.2161-1470T>A)
c.-65+6389T>A (n.-65+6389T>A)
1g.94056786G>ACA341278040ABCA4c.2197C>T (p.Leu733Phe)
c.2161-1471C>T (n.2161-1471C>T)
c.-65+6388C>T (n.-65+6388C>T)
 dbSNP
1g.94056786G>CCA341278041ABCA4c.2197C>G (p.Leu733Val)
c.2161-1471C>G (n.2161-1471C>G)
c.-65+6388C>G (n.-65+6388C>G)
1g.94056786G=CA1181426522ABCA4c.2197C= (p.Leu733=)
c.2161-1471C= (n.2161-1471C=)
c.-65+6388C= (n.-65+6388C=)
1g.94056786G>TCA341278042ABCA4c.2197C>A (p.Leu733Ile)
c.2161-1471C>A (n.2161-1471C>A)
c.-65+6388C>A (n.-65+6388C>A)
1g.94056787G>ACA418819088ABCA4c.2196C>T (p.Ile732=)
c.2161-1472C>T (n.2161-1472C>T)
c.-65+6387C>T (n.-65+6387C>T)
1g.94056787G>CCA341278043ABCA4c.2196C>G (p.Ile732Met)
c.2161-1472C>G (n.2161-1472C>G)
c.-65+6387C>G (n.-65+6387C>G)
1g.94056787G>TCA418819085ABCA4c.2196C>A (p.Ile732=)
c.2161-1472C>A (n.2161-1472C>A)
c.-65+6387C>A (n.-65+6387C>A)
1g.94056788A>CCA341278044ABCA4c.2195T>G (p.Ile732Ser)
c.2161-1473T>G (n.2161-1473T>G)
c.-65+6386T>G (n.-65+6386T>G)
1g.94056788A>GCA341278045ABCA4c.2195T>C (p.Ile732Thr)
c.2161-1473T>C (n.2161-1473T>C)
c.-65+6386T>C (n.-65+6386T>C)
1g.94056788A>TCA341278046ABCA4c.2195T>A (p.Ile732Asn)
c.2161-1473T>A (n.2161-1473T>A)
c.-65+6386T>A (n.-65+6386T>A)
1g.94056789T>ACA341278047ABCA4c.2194A>T (p.Ile732Phe)
c.2161-1474A>T (n.2161-1474A>T)
c.-65+6385A>T (n.-65+6385A>T)
1g.94056789T>CCA341278049ABCA4c.2194A>G (p.Ile732Val)
c.2161-1474A>G (n.2161-1474A>G)
c.-65+6385A>G (n.-65+6385A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056789T>GCA341278048ABCA4c.2194A>C (p.Ile732Leu)
c.2161-1474A>C (n.2161-1474A>C)
c.-65+6385A>C (n.-65+6385A>C)
 gnomAD v4
1g.94056789T=CA1181426523ABCA4c.2194A= (p.Ile732=)
c.2161-1474A= (n.2161-1474A=)
c.-65+6385A= (n.-65+6385A=)
1g.94056791_94056802delCA645372175ABCA4c.2183_2194del (p.Ser728_Phe731del)
c.2161-1485_2161-1474del (n.2161-1485_2161-1474del)
c.-65+6374_-65+6385del (n.-65+6374_-65+6385del)
1g.94056790G>ACA418819103ABCA4c.2193C>T (p.Phe731=)
c.2161-1475C>T (n.2161-1475C>T)
c.-65+6384C>T (n.-65+6384C>T)
 ClinVar gnomAD v4
1g.94056790G>CCA341278050ABCA4c.2193C>G (p.Phe731Leu)
c.2161-1475C>G (n.2161-1475C>G)
c.-65+6384C>G (n.-65+6384C>G)
1g.94056790G>TCA341278051ABCA4c.2193C>A (p.Phe731Leu)
c.2161-1475C>A (n.2161-1475C>A)
c.-65+6384C>A (n.-65+6384C>A)
1g.94056791A>CCA341278052ABCA4c.2192T>G (p.Phe731Cys)
c.2161-1476T>G (n.2161-1476T>G)
c.-65+6383T>G (n.-65+6383T>G)
1g.94056791A>GCA341278053ABCA4c.2192T>C (p.Phe731Ser)
c.2161-1476T>C (n.2161-1476T>C)
c.-65+6383T>C (n.-65+6383T>C)
1g.94056791A>TCA341278054ABCA4c.2192T>A (p.Phe731Tyr)
c.2161-1476T>A (n.2161-1476T>A)
c.-65+6383T>A (n.-65+6383T>A)
1g.94056792A>CCA341278056ABCA4c.2191T>G (p.Phe731Val)
c.2161-1477T>G (n.2161-1477T>G)
c.-65+6382T>G (n.-65+6382T>G)
1g.94056792A>GCA341278057ABCA4c.2191T>C (p.Phe731Leu)
c.2161-1477T>C (n.2161-1477T>C)
c.-65+6382T>C (n.-65+6382T>C)
 gnomAD v4
1g.94056792A>TCA341278055ABCA4c.2191T>A (p.Phe731Ile)
c.2161-1477T>A (n.2161-1477T>A)
c.-65+6382T>A (n.-65+6382T>A)
1g.94056793T>ACA418819126ABCA4c.2190A>T (p.Pro730=)
c.2161-1478A>T (n.2161-1478A>T)
c.-65+6381A>T (n.-65+6381A>T)
1g.94056793T>CCA418819127ABCA4c.2190A>G (p.Pro730=)
c.2161-1478A>G (n.2161-1478A>G)
c.-65+6381A>G (n.-65+6381A>G)
1g.94056793T>GCA418819129ABCA4c.2190A>C (p.Pro730=)
c.2161-1478A>C (n.2161-1478A>C)
c.-65+6381A>C (n.-65+6381A>C)
1g.94056794G>ACA341278058ABCA4c.2189C>T (p.Pro730Leu)
c.2161-1479C>T (n.2161-1479C>T)
c.-65+6380C>T (n.-65+6380C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056794G>CCA26844234ABCA4c.2189C>G (p.Pro730Arg)
c.2161-1479C>G (n.2161-1479C>G)
c.-65+6380C>G (n.-65+6380C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056794G=CA1146687018ABCA4c.2189C= (p.Pro730=)
c.2161-1479C= (n.2161-1479C=)
c.-65+6380C= (n.-65+6380C=)
1g.94056794G>TCA341278059ABCA4c.2189C>A (p.Pro730Gln)
c.2161-1479C>A (n.2161-1479C>A)
c.-65+6380C>A (n.-65+6380C>A)
1g.94056795G>ACA341278060ABCA4c.2188C>T (p.Pro730Ser)
c.2161-1480C>T (n.2161-1480C>T)
c.-65+6379C>T (n.-65+6379C>T)
1g.94056795G>CCA341278062ABCA4c.2188C>G (p.Pro730Ala)
c.2161-1480C>G (n.2161-1480C>G)
c.-65+6379C>G (n.-65+6379C>G)
1g.94056795G>TCA341278061ABCA4c.2188C>A (p.Pro730Thr)
c.2161-1480C>A (n.2161-1480C>A)
c.-65+6379C>A (n.-65+6379C>A)
1g.94056796G>ACA958319ABCA4c.2187C>T (p.Asp729=)
c.2161-1481C>T (n.2161-1481C>T)
c.-65+6378C>T (n.-65+6378C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94056796G>CCA341278063ABCA4c.2187C>G (p.Asp729Glu)
c.2161-1481C>G (n.2161-1481C>G)
c.-65+6378C>G (n.-65+6378C>G)
1g.94056796G=CA1148463834ABCA4c.2187C= (p.Asp729=)
c.2161-1481C= (n.2161-1481C=)
c.-65+6378C= (n.-65+6378C=)
1g.94056796G>TCA341278064ABCA4c.2187C>A (p.Asp729Glu)
c.2161-1481C>A (n.2161-1481C>A)
c.-65+6378C>A (n.-65+6378C>A)
1g.94056797T>ACA341278065ABCA4c.2186A>T (p.Asp729Val)
c.2161-1482A>T (n.2161-1482A>T)
c.-65+6377A>T (n.-65+6377A>T)
1g.94056797T>CCA341278066ABCA4c.2186A>G (p.Asp729Gly)
c.2161-1482A>G (n.2161-1482A>G)
c.-65+6377A>G (n.-65+6377A>G)
1g.94056797T>GCA341278067ABCA4c.2186A>C (p.Asp729Ala)
c.2161-1482A>C (n.2161-1482A>C)
c.-65+6377A>C (n.-65+6377A>C)
1g.94056798C>ACA341278072ABCA4c.2185G>T (p.Asp729Tyr)
c.2161-1483G>T (n.2161-1483G>T)
c.-65+6376G>T (n.-65+6376G>T)
 gnomAD v4
1g.94056798C=CA1181426524ABCA4c.2185G= (p.Asp729=)
c.2161-1483G= (n.2161-1483G=)
c.-65+6376G= (n.-65+6376G=)
1g.94056798C>GCA341278070ABCA4c.2185G>C (p.Asp729His)
c.2161-1483G>C (n.2161-1483G>C)
c.-65+6376G>C (n.-65+6376G>C)
1g.94056798C>TCA958320ABCA4c.2185G>A (p.Asp729Asn)
c.2161-1483G>A (n.2161-1483G>A)
c.-65+6376G>A (n.-65+6376G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.94056799G>ACA958321ABCA4c.2184C>T (p.Ser728=)
c.2161-1484C>T (n.2161-1484C>T)
c.-65+6375C>T (n.-65+6375C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056799G>CCA341278074ABCA4c.2184C>G (p.Ser728Arg)
c.2161-1484C>G (n.2161-1484C>G)
c.-65+6375C>G (n.-65+6375C>G)
1g.94056799G=CA1181426525ABCA4c.2184C= (p.Ser728=)
c.2161-1484C= (n.2161-1484C=)
c.-65+6375C= (n.-65+6375C=)
1g.94056799G>TCA341278075ABCA4c.2184C>A (p.Ser728Arg)
c.2161-1484C>A (n.2161-1484C>A)
c.-65+6375C>A (n.-65+6375C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056800C>ACA341278077ABCA4c.2183G>T (p.Ser728Ile)
c.2161-1485G>T (n.2161-1485G>T)
c.-65+6374G>T (n.-65+6374G>T)
1g.94056800C>GCA341278079ABCA4c.2183G>C (p.Ser728Thr)
c.2161-1485G>C (n.2161-1485G>C)
c.-65+6374G>C (n.-65+6374G>C)
1g.94056800C>TCA341278081ABCA4c.2183G>A (p.Ser728Asn)
c.2161-1485G>A (n.2161-1485G>A)
c.-65+6374G>A (n.-65+6374G>A)
1g.94056801T>ACA341278083ABCA4c.2182A>T (p.Ser728Cys)
c.2161-1486A>T (n.2161-1486A>T)
c.-65+6373A>T (n.-65+6373A>T)
1g.94056801T>CCA16617210ABCA4c.2182A>G (p.Ser728Gly)
c.2161-1486A>G (n.2161-1486A>G)
c.-65+6373A>G (n.-65+6373A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.94056801T>GCA341278085ABCA4c.2182A>C (p.Ser728Arg)
c.2161-1486A>C (n.2161-1486A>C)
c.-65+6373A>C (n.-65+6373A>C)
1g.94056801T=CA1181426526ABCA4c.2182A= (p.Ser728=)
c.2161-1486A= (n.2161-1486A=)
c.-65+6373A= (n.-65+6373A=)
1g.94056802_94056803delCA2646651069ABCA4c.2181_2182del (p.Tyr727Ter)
c.2161-1487_2161-1486del (n.2161-1487_2161-1486del)
c.-65+6372_-65+6373del (n.-65+6372_-65+6373del)
 gnomAD v4
1g.94056802G>ACA958322ABCA4c.2181C>T (p.Tyr727=)
c.2161-1487C>T (n.2161-1487C>T)
c.-65+6372C>T (n.-65+6372C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94056802G>CCA341278092ABCA4c.2181C>G (p.Tyr727Ter)
c.2161-1487C>G (n.2161-1487C>G)
c.-65+6372C>G (n.-65+6372C>G)
1g.94056802G=CA1181426527ABCA4c.2181C= (p.Tyr727=)
c.2161-1487C= (n.2161-1487C=)
c.-65+6372C= (n.-65+6372C=)
1g.94056802G>TCA341278093ABCA4c.2181C>A (p.Tyr727Ter)
c.2161-1487C>A (n.2161-1487C>A)
c.-65+6372C>A (n.-65+6372C>A)
1g.94056803T>ACA341278096ABCA4c.2180A>T (p.Tyr727Phe)
c.2161-1488A>T (n.2161-1488A>T)
c.-65+6371A>T (n.-65+6371A>T)
 gnomAD v4
1g.94056803T>CCA341278097ABCA4c.2180A>G (p.Tyr727Cys)
c.2161-1488A>G (n.2161-1488A>G)
c.-65+6371A>G (n.-65+6371A>G)
1g.94056803T>GCA341278099ABCA4c.2180A>C (p.Tyr727Ser)
c.2161-1488A>C (n.2161-1488A>C)
c.-65+6371A>C (n.-65+6371A>C)
1g.94056804A>CCA341278101ABCA4c.2179T>G (p.Tyr727Asp)
c.2161-1489T>G (n.2161-1489T>G)
c.-65+6370T>G (n.-65+6370T>G)
1g.94056804A>GCA341278103ABCA4c.2179T>C (p.Tyr727His)
c.2161-1489T>C (n.2161-1489T>C)
c.-65+6370T>C (n.-65+6370T>C)
1g.94056804A>TCA341278105ABCA4c.2179T>A (p.Tyr727Asn)
c.2161-1489T>A (n.2161-1489T>A)
c.-65+6370T>A (n.-65+6370T>A)
1g.94056805A>CCA341278107ABCA4c.2178T>G (p.His726Gln)
c.2161-1490T>G (n.2161-1490T>G)
c.-65+6369T>G (n.-65+6369T>G)
1g.94056805A>GCA418819211ABCA4c.2178T>C (p.His726=)
c.2161-1490T>C (n.2161-1490T>C)
c.-65+6369T>C (n.-65+6369T>C)
1g.94056805A>TCA341278109ABCA4c.2178T>A (p.His726Gln)
c.2161-1490T>A (n.2161-1490T>A)
c.-65+6369T>A (n.-65+6369T>A)
1g.94056806delCA2586966939ABCA4c.2177del (p.His726LeufsTer?)
c.2161-1491del (n.2161-1491del)
c.-65+6368del (n.-65+6368del)
1g.94056806T>ACA341278112ABCA4c.2177A>T (p.His726Leu)
c.2161-1491A>T (n.2161-1491A>T)
c.-65+6368A>T (n.-65+6368A>T)
1g.94056806T>CCA341278115ABCA4c.2177A>G (p.His726Arg)
c.2161-1491A>G (n.2161-1491A>G)
c.-65+6368A>G (n.-65+6368A>G)
 gnomAD v4
1g.94056806T>GCA341278113ABCA4c.2177A>C (p.His726Pro)
c.2161-1491A>C (n.2161-1491A>C)
c.-65+6368A>C (n.-65+6368A>C)
1g.94056807G>ACA341278116ABCA4c.2176C>T (p.His726Tyr)
c.2161-1492C>T (n.2161-1492C>T)
c.-65+6367C>T (n.-65+6367C>T)
1g.94056807G>CCA341278117ABCA4c.2176C>G (p.His726Asp)
c.2161-1492C>G (n.2161-1492C>G)
c.-65+6367C>G (n.-65+6367C>G)
1g.94056807G>TCA341278119ABCA4c.2176C>A (p.His726Asn)
c.2161-1492C>A (n.2161-1492C>A)
c.-65+6367C>A (n.-65+6367C>A)
1g.94056808T>ACA418819229ABCA4c.2175A>T (p.Leu725=)
c.2161-1493A>T (n.2161-1493A>T)
c.-65+6366A>T (n.-65+6366A>T)
 ClinVar dbSNP
1g.94056808T>CCA418819231ABCA4c.2175A>G (p.Leu725=)
c.2161-1493A>G (n.2161-1493A>G)
c.-65+6366A>G (n.-65+6366A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94056808T>GCA418819234ABCA4c.2175A>C (p.Leu725=)
c.2161-1493A>C (n.2161-1493A>C)
c.-65+6366A>C (n.-65+6366A>C)
1g.94056808T=CA1181426528ABCA4c.2175A= (p.Leu725=)
c.2161-1493A= (n.2161-1493A=)
c.-65+6366A= (n.-65+6366A=)
1g.94056809A=CA1181426529ABCA4c.2174T= (p.Leu725=)
c.2161-1494T= (n.2161-1494T=)
c.-65+6365T= (n.-65+6365T=)
1g.94056809A>CCA341278121ABCA4c.2174T>G (p.Leu725Arg)
c.2161-1494T>G (n.2161-1494T>G)
c.-65+6365T>G (n.-65+6365T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94056809A>GCA958323ABCA4c.2174T>C (p.Leu725Pro)
c.2161-1494T>C (n.2161-1494T>C)
c.-65+6365T>C (n.-65+6365T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94056809A>TCA341278123ABCA4c.2174T>A (p.Leu725Gln)
c.2161-1494T>A (n.2161-1494T>A)
c.-65+6365T>A (n.-65+6365T>A)
1g.94056810G>ACA418819241ABCA4c.2173C>T (p.Leu725=)
c.2161-1495C>T (n.2161-1495C>T)
c.-65+6364C>T (n.-65+6364C>T)
 dbSNP
1g.94056810G>CCA341278125ABCA4c.2173C>G (p.Leu725Val)
c.2161-1495C>G (n.2161-1495C>G)
c.-65+6364C>G (n.-65+6364C>G)
 dbSNP
1g.94056810G=CA1181426530ABCA4c.2173C= (p.Leu725=)
c.2161-1495C= (n.2161-1495C=)
c.-65+6364C= (n.-65+6364C=)
1g.94056810G>TCA341278127ABCA4c.2173C>A (p.Leu725Ile)
c.2161-1495C>A (n.2161-1495C>A)
c.-65+6364C>A (n.-65+6364C>A)
1g.94056811G>ACA418819247ABCA4c.2172C>T (p.Ile724=)
c.2161-1496C>T (n.2161-1496C>T)
c.-65+6363C>T (n.-65+6363C>T)
1g.94056811G>CCA341278129ABCA4c.2172C>G (p.Ile724Met)
c.2161-1496C>G (n.2161-1496C>G)
c.-65+6363C>G (n.-65+6363C>G)
1g.94056811G=CA1181426531ABCA4c.2172C= (p.Ile724=)
c.2161-1496C= (n.2161-1496C=)
c.-65+6363C= (n.-65+6363C=)
1g.94056811G>TCA418819250ABCA4c.2172C>A (p.Ile724=)
c.2161-1496C>A (n.2161-1496C>A)
c.-65+6363C>A (n.-65+6363C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.94056811_94056814dupCA418819244ABCA4c.2169_2172dup (p.Leu725AsnfsTer?)
c.2161-1499_2161-1496dup (n.2161-1499_2161-1496dup)
c.-65+6360_-65+6363dup (n.-65+6360_-65+6363dup)
1g.94056812A>CCA341278131ABCA4c.2171T>G (p.Ile724Ser)
c.2161-1497T>G (n.2161-1497T>G)
c.-65+6362T>G (n.-65+6362T>G)
1g.94056812A>GCA341278133ABCA4c.2171T>C (p.Ile724Thr)
c.2161-1497T>C (n.2161-1497T>C)
c.-65+6362T>C (n.-65+6362T>C)
1g.94056812A>TCA341278135ABCA4c.2171T>A (p.Ile724Asn)
c.2161-1497T>A (n.2161-1497T>A)
c.-65+6362T>A (n.-65+6362T>A)
1g.94056813T>ACA341278140ABCA4c.2170A>T (p.Ile724Phe)
c.2161-1498A>T (n.2161-1498A>T)
c.-65+6361A>T (n.-65+6361A>T)
1g.94056813T>CCA341278137ABCA4c.2170A>G (p.Ile724Val)
c.2161-1498A>G (n.2161-1498A>G)
c.-65+6361A>G (n.-65+6361A>G)
1g.94056813T>GCA341278139ABCA4c.2170A>C (p.Ile724Leu)
c.2161-1498A>C (n.2161-1498A>C)
c.-65+6361A>C (n.-65+6361A>C)
1g.94056814T>ACA341278142ABCA4c.2169A>T (p.Arg723Ser)
c.2161-1499A>T (n.2161-1499A>T)
c.-65+6360A>T (n.-65+6360A>T)
1g.94056814T>CCA418819268ABCA4c.2169A>G (p.Arg723=)
c.2161-1499A>G (n.2161-1499A>G)
c.-65+6360A>G (n.-65+6360A>G)
1g.94056814T>GCA341278143ABCA4c.2169A>C (p.Arg723Ser)
c.2161-1499A>C (n.2161-1499A>C)
c.-65+6360A>C (n.-65+6360A>C)
1g.94056815C>ACA341278146ABCA4c.2168G>T (p.Arg723Ile)
c.2161-1500G>T (n.2161-1500G>T)
c.-65+6359G>T (n.-65+6359G>T)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.94056815C>GCA341278148ABCA4c.2168G>C (p.Arg723Thr)
c.2161-1500G>C (n.2161-1500G>C)
c.-65+6359G>C (n.-65+6359G>C)
1g.94056815C>TCA341278149ABCA4c.2168G>A (p.Arg723Lys)
c.2161-1500G>A (n.2161-1500G>A)
c.-65+6359G>A (n.-65+6359G>A)
1g.94056816T>ACA341278152ABCA4c.2167A>T (p.Arg723Ter)
c.2161-1501A>T (n.2161-1501A>T)
c.-65+6358A>T (n.-65+6358A>T)
1g.94056816T>CCA341278153ABCA4c.2167A>G (p.Arg723Gly)
c.2161-1501A>G (n.2161-1501A>G)
c.-65+6358A>G (n.-65+6358A>G)
 dbSNP gnomAD v2
1g.94056816T>GCA418819283ABCA4c.2167A>C (p.Arg723=)
c.2161-1501A>C (n.2161-1501A>C)
c.-65+6358A>C (n.-65+6358A>C)
1g.94056816T=CA1181426532ABCA4c.2167A= (p.Arg723=)
c.2161-1501A= (n.2161-1501A=)
c.-65+6358A= (n.-65+6358A=)
1g.94056817T>ACA418819286ABCA4c.2166A>T (p.Gly722=)
c.2161-1502A>T (n.2161-1502A>T)
c.-65+6357A>T (n.-65+6357A>T)
1g.94056817T>CCA418819288ABCA4c.2166A>G (p.Gly722=)
c.2161-1502A>G (n.2161-1502A>G)
c.-65+6357A>G (n.-65+6357A>G)
1g.94056817T>GCA418819290ABCA4c.2166A>C (p.Gly722=)
c.2161-1502A>C (n.2161-1502A>C)
c.-65+6357A>C (n.-65+6357A>C)
1g.94056818C>ACA341278155ABCA4c.2165G>T (p.Gly722Val)
c.2161-1503G>T (n.2161-1503G>T)
c.-65+6356G>T (n.-65+6356G>T)
1g.94056818C=CA1181426533ABCA4c.2165G= (p.Gly722=)
c.2161-1503G= (n.2161-1503G=)
c.-65+6356G= (n.-65+6356G=)
1g.94056818C>GCA341278157ABCA4c.2165G>C (p.Gly722Ala)
c.2161-1503G>C (n.2161-1503G>C)
c.-65+6356G>C (n.-65+6356G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056818C>TCA341278159ABCA4c.2165G>A (p.Gly722Glu)
c.2161-1503G>A (n.2161-1503G>A)
c.-65+6356G>A (n.-65+6356G>A)
1g.94056819C>ACA341278164ABCA4c.2164G>T (p.Gly722Ter)
c.2161-1504G>T (n.2161-1504G>T)
c.-65+6355G>T (n.-65+6355G>T)
1g.94056819C>GCA341278162ABCA4c.2164G>C (p.Gly722Arg)
c.2161-1504G>C (n.2161-1504G>C)
c.-65+6355G>C (n.-65+6355G>C)
1g.94056819C>TCA341278160ABCA4c.2164G>A (p.Gly722Arg)
c.2161-1504G>A (n.2161-1504G>A)
c.-65+6355G>A (n.-65+6355G>A)
1g.94056820A>CCA341278166ABCA4c.2163T>G (p.His721Gln)
c.2161-1505T>G (n.2161-1505T>G)
c.-65+6354T>G (n.-65+6354T>G)
1g.94056820A>GCA418819311ABCA4c.2163T>C (p.His721=)
c.2161-1505T>C (n.2161-1505T>C)
c.-65+6354T>C (n.-65+6354T>C)
 gnomAD v4
1g.94056820A>TCA341278168ABCA4c.2163T>A (p.His721Gln)
c.2161-1505T>A (n.2161-1505T>A)
c.-65+6354T>A (n.-65+6354T>A)
1g.94056821T>ACA341278170ABCA4c.2162A>T (p.His721Leu)
c.2161-1506A>T (n.2161-1506A>T)
c.-65+6353A>T (n.-65+6353A>T)
1g.94056821T>CCA341278171ABCA4c.2162A>G (p.His721Arg)
c.2161-1506A>G (n.2161-1506A>G)
c.-65+6353A>G (n.-65+6353A>G)
 gnomAD v4
1g.94056821T>GCA341278173ABCA4c.2162A>C (p.His721Pro)
c.2161-1506A>C (n.2161-1506A>C)
c.-65+6353A>C (n.-65+6353A>C)
1g.94056822G>ACA341278175ABCA4c.2161C>T (p.His721Tyr)
c.2161-1507C>T (n.2161-1507C>T)
c.-65+6352C>T (n.-65+6352C>T)
1g.94056822G>CCA341278177ABCA4c.2161C>G (p.His721Asp)
c.2161-1507C>G (n.2161-1507C>G)
c.-65+6352C>G (n.-65+6352C>G)
1g.94056822G>TCA341278179ABCA4c.2161C>A (p.His721Asn)
c.2161-1507C>A (n.2161-1507C>A)
c.-65+6352C>A (n.-65+6352C>A)
 gnomAD v4
1g.94056823C>ACA341278180ABCA4c.2161-1G>T (n.2161-1G>T)
c.2161-1508G>T (n.2161-1508G>T)
c.-65+6351G>T (n.-65+6351G>T)
1g.94056823C=CA1181426534ABCA4c.2161-1G= (n.2161-1G=)
c.2161-1508G= (n.2161-1508G=)
c.-65+6351G= (n.-65+6351G=)
1g.94056823C>GCA341278181ABCA4c.2161-1G>C (n.2161-1G>C)
c.2161-1508G>C (n.2161-1508G>C)
c.-65+6351G>C (n.-65+6351G>C)
1g.94056823C>TCA341278183ABCA4c.2161-1G>A (n.2161-1G>A)
c.2161-1508G>A (n.2161-1508G>A)
c.-65+6351G>A (n.-65+6351G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94056823_94056824delinsAGCA2830782586ABCA4c.2161-2_2161-1delinsCT (n.2161-2_2161-1delinsCT)
c.2161-1509_2161-1508delinsCT (n.2161-1509_2161-1508delinsCT)
c.-65+6350_-65+6351delinsCT (n.-65+6350_-65+6351delinsCT)
1g.94056824T>ACA341278185ABCA4c.2161-2A>T (n.2161-2A>T)
c.2161-1509A>T (n.2161-1509A>T)
c.-65+6350A>T (n.-65+6350A>T)
1g.94056824T>CCA341278187ABCA4c.2161-2A>G (n.2161-2A>G)
c.2161-1509A>G (n.2161-1509A>G)
c.-65+6350A>G (n.-65+6350A>G)
 ClinVar gnomAD v4
1g.94056824T>GCA341278188ABCA4c.2161-2A>C (n.2161-2A>C)
c.2161-1509A>C (n.2161-1509A>C)
c.-65+6350A>C (n.-65+6350A>C)
1g.94056825G>ACA2646651113ABCA4c.2161-3C>T (n.2161-3C>T)
c.2161-1510C>T (n.2161-1510C>T)
c.-65+6349C>T (n.-65+6349C>T)
 gnomAD v4
1g.94056828A=CA1181426535ABCA4c.2161-6T= (n.2161-6T=)
c.2161-1513T= (n.2161-1513T=)
c.-65+6346T= (n.-65+6346T=)
1g.94056828A>GCA26844268ABCA4c.2161-6T>C (n.2161-6T>C)
c.2161-1513T>C (n.2161-1513T>C)
c.-65+6346T>C (n.-65+6346T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056829C=CA1181426536ABCA4c.2161-7G= (n.2161-7G=)
c.2161-1514G= (n.2161-1514G=)
c.-65+6345G= (n.-65+6345G=)
1g.94056829C>GCA958325ABCA4c.2161-7G>C (n.2161-7G>C)
c.2161-1514G>C (n.2161-1514G>C)
c.-65+6345G>C (n.-65+6345G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94056829C>TCA2646651117ABCA4c.2161-7G>A (n.2161-7G>A)
c.2161-1514G>A (n.2161-1514G>A)
c.-65+6345G>A (n.-65+6345G>A)
 gnomAD v4
1g.94056830dupCA958324ABCA4c.2161-7dup (n.2161-7dup)
c.2161-1514dup (n.2161-1514dup)
c.-65+6345dup (n.-65+6345dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056830C>ACA2646651120ABCA4c.2161-8G>T (n.2161-8G>T)
c.2161-1515G>T (n.2161-1515G>T)
c.-65+6344G>T (n.-65+6344G>T)
 gnomAD v4
1g.94056830C=CA1181426537ABCA4c.2161-8G= (n.2161-8G=)
c.2161-1515G= (n.2161-1515G=)
c.-65+6344G= (n.-65+6344G=)
1g.94056830C>TCA645372174ABCA4c.2161-8G>A (n.2161-8G>A)
c.2161-1515G>A (n.2161-1515G>A)
c.-65+6344G>A (n.-65+6344G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.94056830_94056833delCA2744618847ABCA4c.2161-11_2161-8del (n.2161-11_2161-8del)
c.2161-1518_2161-1515del (n.2161-1518_2161-1515del)
c.-65+6341_-65+6344del (n.-65+6341_-65+6344del)
1g.94056831A>GCA2646651126ABCA4c.2161-9T>C (n.2161-9T>C)
c.2161-1516T>C (n.2161-1516T>C)
c.-65+6343T>C (n.-65+6343T>C)
 ClinVar gnomAD v4
1g.94056832A=CA1181426538ABCA4c.2161-10T= (n.2161-10T=)
c.2161-1517T= (n.2161-1517T=)
c.-65+6342T= (n.-65+6342T=)
1g.94056832A>GCA524697555ABCA4c.2161-10T>C (n.2161-10T>C)
c.2161-1517T>C (n.2161-1517T>C)
c.-65+6342T>C (n.-65+6342T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056833G=CA1181426539ABCA4c.2161-11C= (n.2161-11C=)
c.2161-1518C= (n.2161-1518C=)
c.-65+6341C= (n.-65+6341C=)
1g.94056833G>TCA524697556ABCA4c.2161-11C>A (n.2161-11C>A)
c.2161-1518C>A (n.2161-1518C>A)
c.-65+6341C>A (n.-65+6341C>A)
 dbSNP gnomAD v2
1g.94056834A>TCA2646651130ABCA4c.2161-12T>A (n.2161-12T>A)
c.2161-1519T>A (n.2161-1519T>A)
c.-65+6340T>A (n.-65+6340T>A)
 gnomAD v4
1g.94056835G>CCA2744618848ABCA4c.2161-13C>G (n.2161-13C>G)
c.2161-1520C>G (n.2161-1520C>G)
c.-65+6339C>G (n.-65+6339C>G)
1g.94056836G>ACA2744618849ABCA4c.2161-14C>T (n.2161-14C>T)
c.2161-1521C>T (n.2161-1521C>T)
c.-65+6338C>T (n.-65+6338C>T)
1g.94056836G>TCA2646651131ABCA4c.2161-14C>A (n.2161-14C>A)
c.2161-1521C>A (n.2161-1521C>A)
c.-65+6338C>A (n.-65+6338C>A)
 gnomAD v4
1g.94056837C>ACA2744618850ABCA4c.2161-15G>T (n.2161-15G>T)
c.2161-1522G>T (n.2161-1522G>T)
c.-65+6337G>T (n.-65+6337G>T)
1g.94056837C>TCA2744618851ABCA4c.2161-15G>A (n.2161-15G>A)
c.2161-1522G>A (n.2161-1522G>A)
c.-65+6337G>A (n.-65+6337G>A)
1g.94056838C>ACA2646651132ABCA4c.2161-16G>T (n.2161-16G>T)
c.2161-1523G>T (n.2161-1523G>T)
c.-65+6336G>T (n.-65+6336G>T)
 gnomAD v4
1g.94056839A=CA1181426540ABCA4c.2161-17T= (n.2161-17T=)
c.2161-1524T= (n.2161-1524T=)
c.-65+6335T= (n.-65+6335T=)
1g.94056839A>CCA2601992398ABCA4c.2161-17T>G (n.2161-17T>G)
c.2161-1524T>G (n.2161-1524T>G)
c.-65+6335T>G (n.-65+6335T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056839A>GCA26844292ABCA4c.2161-17T>C (n.2161-17T>C)
c.2161-1524T>C (n.2161-1524T>C)
c.-65+6335T>C (n.-65+6335T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94056839A>TCA1181426541ABCA4c.2161-17T>A (n.2161-17T>A)
c.2161-1524T>A (n.2161-1524T>A)
c.-65+6335T>A (n.-65+6335T>A)
 dbSNP
1g.94056840T>CCA958326ABCA4c.2161-18A>G (n.2161-18A>G)
c.2161-1525A>G (n.2161-1525A>G)
c.-65+6334A>G (n.-65+6334A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056840T=CA1181426542ABCA4c.2161-18A= (n.2161-18A=)
c.2161-1525A= (n.2161-1525A=)
c.-65+6334A= (n.-65+6334A=)
1g.94056840_94056842delCA2744618852ABCA4c.2161-20_2161-18del (n.2161-20_2161-18del)
c.2161-1527_2161-1525del (n.2161-1527_2161-1525del)
c.-65+6332_-65+6334del (n.-65+6332_-65+6334del)
1g.94056840_94056841insAGACA2744618853ABCA4c.2161-19_2161-18insTCT (n.2161-19_2161-18insTCT)
c.2161-1526_2161-1525insTCT (n.2161-1526_2161-1525insTCT)
c.-65+6333_-65+6334insTCT (n.-65+6333_-65+6334insTCT)
1g.94056841G>ACA2744618856ABCA4c.2161-19C>T (n.2161-19C>T)
c.2161-1526C>T (n.2161-1526C>T)
c.-65+6333C>T (n.-65+6333C>T)
1g.94056841_94056843delCA2744618854ABCA4c.2161-21_2161-19del (n.2161-21_2161-19del)
c.2161-1528_2161-1526del (n.2161-1528_2161-1526del)
c.-65+6331_-65+6333del (n.-65+6331_-65+6333del)
1g.94056841_94056845delCA2744618855ABCA4c.2161-23_2161-19del (n.2161-23_2161-19del)
c.2161-1530_2161-1526del (n.2161-1530_2161-1526del)
c.-65+6329_-65+6333del (n.-65+6329_-65+6333del)
1g.94056841_94056842insACA2744618858ABCA4c.2161-20_2161-19insT (n.2161-20_2161-19insT)
c.2161-1527_2161-1526insT (n.2161-1527_2161-1526insT)
c.-65+6332_-65+6333insT (n.-65+6332_-65+6333insT)
1g.94056842C>ACA2744618859ABCA4c.2161-20G>T (n.2161-20G>T)
c.2161-1527G>T (n.2161-1527G>T)
c.-65+6332G>T (n.-65+6332G>T)
1g.94056842C=CA1181426543ABCA4c.2161-20G= (n.2161-20G=)
c.2161-1527G= (n.2161-1527G=)
c.-65+6332G= (n.-65+6332G=)
1g.94056842C>GCA2744618857ABCA4c.2161-20G>C (n.2161-20G>C)
c.2161-1527G>C (n.2161-1527G>C)
c.-65+6332G>C (n.-65+6332G>C)
1g.94056842C>TCA958327ABCA4c.2161-20G>A (n.2161-20G>A)
c.2161-1527G>A (n.2161-1527G>A)
c.-65+6332G>A (n.-65+6332G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94056842_94056843insAGGCA2744618860ABCA4c.2161-21_2161-20insCCT (n.2161-21_2161-20insCCT)
c.2161-1528_2161-1527insCCT (n.2161-1528_2161-1527insCCT)
c.-65+6331_-65+6332insCCT (n.-65+6331_-65+6332insCCT)
1g.94056843G>ACA958328ABCA4c.2161-21C>T (n.2161-21C>T)
c.2161-1528C>T (n.2161-1528C>T)
c.-65+6331C>T (n.-65+6331C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056843G=CA1143918530ABCA4c.2161-21C= (n.2161-21C=)
c.2161-1528C= (n.2161-1528C=)
c.-65+6331C= (n.-65+6331C=)
1g.94056843G>TCA524697558ABCA4c.2161-21C>A (n.2161-21C>A)
c.2161-1528C>A (n.2161-1528C>A)
c.-65+6331C>A (n.-65+6331C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94056843_94056849delCA2744618861ABCA4c.2161-27_2161-21del (n.2161-27_2161-21del)
c.2161-1534_2161-1528del (n.2161-1534_2161-1528del)
c.-65+6325_-65+6331del (n.-65+6325_-65+6331del)
1g.94056844T>ACA1181426545ABCA4c.2161-22A>T (n.2161-22A>T)
c.2161-1529A>T (n.2161-1529A>T)
c.-65+6330A>T (n.-65+6330A>T)
 dbSNP
1g.94056844T>CCA2646651142ABCA4c.2161-22A>G (n.2161-22A>G)
c.2161-1529A>G (n.2161-1529A>G)
c.-65+6330A>G (n.-65+6330A>G)
 gnomAD v4
1g.94056844T=CA1181426544ABCA4c.2161-22A= (n.2161-22A=)
c.2161-1529A= (n.2161-1529A=)
c.-65+6330A= (n.-65+6330A=)
1g.94056844_94056845delCA2744618862ABCA4c.2161-23_2161-22del (n.2161-23_2161-22del)
c.2161-1530_2161-1529del (n.2161-1530_2161-1529del)
c.-65+6329_-65+6330del (n.-65+6329_-65+6330del)
1g.94056844_94056849delCA2744618863ABCA4c.2161-27_2161-22del (n.2161-27_2161-22del)
c.2161-1534_2161-1529del (n.2161-1534_2161-1529del)
c.-65+6325_-65+6330del (n.-65+6325_-65+6330del)
1g.94056845C>ACA2646651143ABCA4c.2161-23G>T (n.2161-23G>T)
c.2161-1530G>T (n.2161-1530G>T)
c.-65+6329G>T (n.-65+6329G>T)
 gnomAD v4
1g.94056846A=CA1181426546ABCA4c.2161-24T= (n.2161-24T=)
c.2161-1531T= (n.2161-1531T=)
c.-65+6328T= (n.-65+6328T=)
1g.94056846A>GCA1181426547ABCA4c.2161-24T>C (n.2161-24T>C)
c.2161-1531T>C (n.2161-1531T>C)
c.-65+6328T>C (n.-65+6328T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94056847delCA2744618864ABCA4c.2161-25del (n.2161-25del)
c.2161-1532del (n.2161-1532del)
c.-65+6327del (n.-65+6327del)
1g.94056847G>ACA2646651146ABCA4c.2161-25C>T (n.2161-25C>T)
c.2161-1532C>T (n.2161-1532C>T)
c.-65+6327C>T (n.-65+6327C>T)
 gnomAD v4
1g.94056847G>CCA524697559ABCA4c.2161-25C>G (n.2161-25C>G)
c.2161-1532C>G (n.2161-1532C>G)
c.-65+6327C>G (n.-65+6327C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94056847G=CA1181426548ABCA4c.2161-25C= (n.2161-25C=)
c.2161-1532C= (n.2161-1532C=)
c.-65+6327C= (n.-65+6327C=)
1g.94056847_94056848insACCA2744618865ABCA4c.2161-26_2161-25insGT (n.2161-26_2161-25insGT)
c.2161-1533_2161-1532insGT (n.2161-1533_2161-1532insGT)
c.-65+6326_-65+6327insGT (n.-65+6326_-65+6327insGT)
1g.94056848T>ACA740452746ABCA4c.2161-26A>T (n.2161-26A>T)
c.2161-1533A>T (n.2161-1533A>T)
c.-65+6326A>T (n.-65+6326A>T)
 dbSNP
1g.94056848T>CCA2744618866ABCA4c.2161-26A>G (n.2161-26A>G)
c.2161-1533A>G (n.2161-1533A>G)
c.-65+6326A>G (n.-65+6326A>G)
1g.94056848T>GCA958329ABCA4c.2161-26A>C (n.2161-26A>C)
c.2161-1533A>C (n.2161-1533A>C)
c.-65+6326A>C (n.-65+6326A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056848T=CA1181426549ABCA4c.2161-26A= (n.2161-26A=)
c.2161-1533A= (n.2161-1533A=)
c.-65+6326A= (n.-65+6326A=)
1g.94056849A>GCA2646651151ABCA4c.2161-27T>C (n.2161-27T>C)
c.2161-1534T>C (n.2161-1534T>C)
c.-65+6325T>C (n.-65+6325T>C)
 gnomAD v4
1g.94056850delCA2744618867ABCA4c.2161-27del (n.2161-27del)
c.2161-1534del (n.2161-1534del)
c.-65+6325del (n.-65+6325del)
1g.94056849_94056850insCCA2744618868ABCA4c.2161-28_2161-27insG (n.2161-28_2161-27insG)
c.2161-1535_2161-1534insG (n.2161-1535_2161-1534insG)
c.-65+6324_-65+6325insG (n.-65+6324_-65+6325insG)
1g.94056849_94056850insGAGCA2744618869ABCA4c.2161-28_2161-27insCTC (n.2161-28_2161-27insCTC)
c.2161-1535_2161-1534insCTC (n.2161-1535_2161-1534insCTC)
c.-65+6324_-65+6325insCTC (n.-65+6324_-65+6325insCTC)
1g.94056849_94056850insGTCCA2744618870ABCA4c.2161-28_2161-27insGAC (n.2161-28_2161-27insGAC)
c.2161-1535_2161-1534insGAC (n.2161-1535_2161-1534insGAC)
c.-65+6324_-65+6325insGAC (n.-65+6324_-65+6325insGAC)
1g.94056851C>TCA2744618871ABCA4c.2161-29G>A (n.2161-29G>A)
c.2161-1536G>A (n.2161-1536G>A)
c.-65+6323G>A (n.-65+6323G>A)
1g.94056852T>ACA2744618872ABCA4c.2161-30A>T (n.2161-30A>T)
c.2161-1537A>T (n.2161-1537A>T)
c.-65+6322A>T (n.-65+6322A>T)
1g.94056852T>GCA1181426551ABCA4c.2161-30A>C (n.2161-30A>C)
c.2161-1537A>C (n.2161-1537A>C)
c.-65+6322A>C (n.-65+6322A>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94056852T=CA1181426550ABCA4c.2161-30A= (n.2161-30A=)
c.2161-1537A= (n.2161-1537A=)
c.-65+6322A= (n.-65+6322A=)
1g.94056852_94056853insACA2744618873ABCA4c.2161-31_2161-30insT (n.2161-31_2161-30insT)
c.2161-1538_2161-1537insT (n.2161-1538_2161-1537insT)
c.-65+6321_-65+6322insT (n.-65+6321_-65+6322insT)
1g.94056853C=CA1181426552ABCA4c.2161-31G= (n.2161-31G=)
c.2161-1538G= (n.2161-1538G=)
c.-65+6321G= (n.-65+6321G=)
1g.94056853C>GCA958330ABCA4c.2161-31G>C (n.2161-31G>C)
c.2161-1538G>C (n.2161-1538G>C)
c.-65+6321G>C (n.-65+6321G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056853C>TCA524697563ABCA4c.2161-31G>A (n.2161-31G>A)
c.2161-1538G>A (n.2161-1538G>A)
c.-65+6321G>A (n.-65+6321G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056853_94056854insAGACA2744618874ABCA4c.2161-32_2161-31insTCT (n.2161-32_2161-31insTCT)
c.2161-1539_2161-1538insTCT (n.2161-1539_2161-1538insTCT)
c.-65+6320_-65+6321insTCT (n.-65+6320_-65+6321insTCT)
1g.94056854C>ACA2744618876ABCA4c.2161-32G>T (n.2161-32G>T)
c.2161-1539G>T (n.2161-1539G>T)
c.-65+6320G>T (n.-65+6320G>T)
1g.94056854_94056855insACCA2744618875ABCA4c.2161-32_2161-31insTG (n.2161-32_2161-31insTG)
c.2161-1539_2161-1538insTG (n.2161-1539_2161-1538insTG)
c.-65+6320_-65+6321insTG (n.-65+6320_-65+6321insTG)
1g.94056854_94056855insACACA2744618877ABCA4c.2161-33_2161-32insTGT (n.2161-33_2161-32insTGT)
c.2161-1540_2161-1539insTGT (n.2161-1540_2161-1539insTGT)
c.-65+6319_-65+6320insTGT (n.-65+6319_-65+6320insTGT)
1g.94056855T>ACA2744618878ABCA4c.2161-33A>T (n.2161-33A>T)
c.2161-1540A>T (n.2161-1540A>T)
c.-65+6319A>T (n.-65+6319A>T)
1g.94056855T>CCA2744618879ABCA4c.2161-33A>G (n.2161-33A>G)
c.2161-1540A>G (n.2161-1540A>G)
c.-65+6319A>G (n.-65+6319A>G)
1g.94056856G>ACA2744618881ABCA4c.2161-34C>T (n.2161-34C>T)
c.2161-1541C>T (n.2161-1541C>T)
c.-65+6318C>T (n.-65+6318C>T)
1g.94056856G>CCA2744618882ABCA4c.2161-34C>G (n.2161-34C>G)
c.2161-1541C>G (n.2161-1541C>G)
c.-65+6318C>G (n.-65+6318C>G)
1g.94056856G>TCA2646651156ABCA4c.2161-34C>A (n.2161-34C>A)
c.2161-1541C>A (n.2161-1541C>A)
c.-65+6318C>A (n.-65+6318C>A)
 gnomAD v4
1g.94056856_94056857delCA2744618880ABCA4c.2161-35_2161-34del (n.2161-35_2161-34del)
c.2161-1542_2161-1541del (n.2161-1542_2161-1541del)
c.-65+6317_-65+6318del (n.-65+6317_-65+6318del)
1g.94056856_94056857insACACA2744618884ABCA4c.2161-35_2161-34insTGT (n.2161-35_2161-34insTGT)
c.2161-1542_2161-1541insTGT (n.2161-1542_2161-1541insTGT)
c.-65+6317_-65+6318insTGT (n.-65+6317_-65+6318insTGT)
1g.94056856_94056857insAGTCA2744618885ABCA4c.2161-35_2161-34insACT (n.2161-35_2161-34insACT)
c.2161-1542_2161-1541insACT (n.2161-1542_2161-1541insACT)
c.-65+6317_-65+6318insACT (n.-65+6317_-65+6318insACT)
1g.94056857_94056859delCA2744618883ABCA4c.2161-37_2161-35del (n.2161-37_2161-35del)
c.2161-1544_2161-1542del (n.2161-1544_2161-1542del)
c.-65+6315_-65+6317del (n.-65+6315_-65+6317del)
1g.94056859dupCA2646651158ABCA4c.2161-35dup (n.2161-35dup)
c.2161-1542dup (n.2161-1542dup)
c.-65+6317dup (n.-65+6317dup)
 gnomAD v4
1g.94056857_94056858insTCA2744618887ABCA4c.2161-36_2161-35insA (n.2161-36_2161-35insA)
c.2161-1543_2161-1542insA (n.2161-1543_2161-1542insA)
c.-65+6316_-65+6317insA (n.-65+6316_-65+6317insA)
1g.94056857_94056858insACAACA2744618886ABCA4c.2161-36_2161-35insTTGT (n.2161-36_2161-35insTTGT)
c.2161-1543_2161-1542insTTGT (n.2161-1543_2161-1542insTTGT)
c.-65+6316_-65+6317insTTGT (n.-65+6316_-65+6317insTTGT)
1g.94056858C=CA1144091396ABCA4c.2161-36G= (n.2161-36G=)
c.2161-1543G= (n.2161-1543G=)
c.-65+6316G= (n.-65+6316G=)
1g.94056858C>GCA958331ABCA4c.2161-36G>C (n.2161-36G>C)
c.2161-1543G>C (n.2161-1543G>C)
c.-65+6316G>C (n.-65+6316G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94056858C>TCA26844327ABCA4c.2161-36G>A (n.2161-36G>A)
c.2161-1543G>A (n.2161-1543G>A)
c.-65+6316G>A (n.-65+6316G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94056858_94056859insACA2744618888ABCA4c.2161-37_2161-36insT (n.2161-37_2161-36insT)
c.2161-1544_2161-1543insT (n.2161-1544_2161-1543insT)
c.-65+6315_-65+6316insT (n.-65+6315_-65+6316insT)
1g.94056859C>ACA2744618889ABCA4c.2161-37G>T (n.2161-37G>T)
c.2161-1544G>T (n.2161-1544G>T)
c.-65+6315G>T (n.-65+6315G>T)
1g.94056859C=CA1181426553ABCA4c.2161-37G= (n.2161-37G=)
c.2161-1544G= (n.2161-1544G=)
c.-65+6315G= (n.-65+6315G=)
1g.94056859C>GCA2744618890ABCA4c.2161-37G>C (n.2161-37G>C)
c.2161-1544G>C (n.2161-1544G>C)
c.-65+6315G>C (n.-65+6315G>C)
1g.94056859C>TCA26844333ABCA4c.2161-37G>A (n.2161-37G>A)
c.2161-1544G>A (n.2161-1544G>A)
c.-65+6315G>A (n.-65+6315G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94056860T>ACA2744618892ABCA4c.2161-38A>T (n.2161-38A>T)
c.2161-1545A>T (n.2161-1545A>T)
c.-65+6314A>T (n.-65+6314A>T)
1g.94056860T>CCA2744618893ABCA4c.2161-38A>G (n.2161-38A>G)
c.2161-1545A>G (n.2161-1545A>G)
c.-65+6314A>G (n.-65+6314A>G)
1g.94056860_94056867delCA2744618891ABCA4c.2161-45_2161-38del (n.2161-45_2161-38del)
c.2161-1552_2161-1545del (n.2161-1552_2161-1545del)
c.-65+6307_-65+6314del (n.-65+6307_-65+6314del)
1g.94056861T>ACA2744618895ABCA4c.2161-39A>T (n.2161-39A>T)
c.2161-1546A>T (n.2161-1546A>T)
c.-65+6313A>T (n.-65+6313A>T)
1g.94056861_94056867delCA2744618894ABCA4c.2161-45_2161-39del (n.2161-45_2161-39del)
c.2161-1552_2161-1546del (n.2161-1552_2161-1546del)
c.-65+6307_-65+6313del (n.-65+6307_-65+6313del)
1g.94056862G>ACA2744618896ABCA4c.2161-40C>T (n.2161-40C>T)
c.2161-1547C>T (n.2161-1547C>T)
c.-65+6312C>T (n.-65+6312C>T)
1g.94056863G>ACA2744618897ABCA4c.2161-41C>T (n.2161-41C>T)
c.2161-1548C>T (n.2161-1548C>T)
c.-65+6311C>T (n.-65+6311C>T)
1g.94056864C>ACA740452757ABCA4c.2161-42G>T (n.2161-42G>T)
c.2161-1549G>T (n.2161-1549G>T)
c.-65+6310G>T (n.-65+6310G>T)
 dbSNP
1g.94056864C=CA1181426554ABCA4c.2161-42G= (n.2161-42G=)
c.2161-1549G= (n.2161-1549G=)
c.-65+6310G= (n.-65+6310G=)
1g.94056864C>TCA524697565ABCA4c.2161-42G>A (n.2161-42G>A)
c.2161-1549G>A (n.2161-1549G>A)
c.-65+6310G>A (n.-65+6310G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94056865delCA2744618899ABCA4c.2161-42del (n.2161-42del)
c.2161-1549del (n.2161-1549del)
c.-65+6310del (n.-65+6310del)
1g.94056864_94056872delCA2744618898ABCA4c.2161-50_2161-42del (n.2161-50_2161-42del)
c.2161-1557_2161-1549del (n.2161-1557_2161-1549del)
c.-65+6302_-65+6310del (n.-65+6302_-65+6310del)
1g.94056864_94056865insACA2744618900ABCA4c.2161-43_2161-42insT (n.2161-43_2161-42insT)
c.2161-1550_2161-1549insT (n.2161-1550_2161-1549insT)
c.-65+6309_-65+6310insT (n.-65+6309_-65+6310insT)
1g.94056865C>ACA524697566ABCA4c.2161-43G>T (n.2161-43G>T)
c.2161-1550G>T (n.2161-1550G>T)
c.-65+6309G>T (n.-65+6309G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94056865C=CA1143737676ABCA4c.2161-43G= (n.2161-43G=)
c.2161-1550G= (n.2161-1550G=)
c.-65+6309G= (n.-65+6309G=)
1g.94056865C>GCA2744618901ABCA4c.2161-43G>C (n.2161-43G>C)
c.2161-1550G>C (n.2161-1550G>C)
c.-65+6309G>C (n.-65+6309G>C)
1g.94056865C>TCA958332ABCA4c.2161-43G>A (n.2161-43G>A)
c.2161-1550G>A (n.2161-1550G>A)
c.-65+6309G>A (n.-65+6309G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94056865_94056866delCA2744618903ABCA4c.2161-44_2161-43del (n.2161-44_2161-43del)
c.2161-1551_2161-1550del (n.2161-1551_2161-1550del)
c.-65+6308_-65+6309del (n.-65+6308_-65+6309del)
1g.94056865_94056867delCA2744618902ABCA4c.2161-45_2161-43del (n.2161-45_2161-43del)
c.2161-1552_2161-1550del (n.2161-1552_2161-1550del)
c.-65+6307_-65+6309del (n.-65+6307_-65+6309del)
1g.94056865_94056866insACA2744618904ABCA4c.2161-44_2161-43insT (n.2161-44_2161-43insT)
c.2161-1551_2161-1550insT (n.2161-1551_2161-1550insT)
c.-65+6308_-65+6309insT (n.-65+6308_-65+6309insT)
1g.94056865_94056866insACACA2744618905ABCA4c.2161-44_2161-43insTGT (n.2161-44_2161-43insTGT)
c.2161-1551_2161-1550insTGT (n.2161-1551_2161-1550insTGT)
c.-65+6308_-65+6309insTGT (n.-65+6308_-65+6309insTGT)
1g.94056866G>ACA1181426556ABCA4c.2161-44C>T (n.2161-44C>T)
c.2161-1551C>T (n.2161-1551C>T)
c.-65+6308C>T (n.-65+6308C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94056866G>CCA2646651164ABCA4c.2161-44C>G (n.2161-44C>G)
c.2161-1551C>G (n.2161-1551C>G)
c.-65+6308C>G (n.-65+6308C>G)
 gnomAD v4
1g.94056866G=CA1181426555ABCA4c.2161-44C= (n.2161-44C=)
c.2161-1551C= (n.2161-1551C=)
c.-65+6308C= (n.-65+6308C=)
1g.94056866G>TCA2646651165ABCA4c.2161-44C>A (n.2161-44C>A)
c.2161-1551C>A (n.2161-1551C>A)
c.-65+6308C>A (n.-65+6308C>A)
 gnomAD v4
1g.94056866_94056867delCA2744618906ABCA4c.2161-45_2161-44del (n.2161-45_2161-44del)
c.2161-1552_2161-1551del (n.2161-1552_2161-1551del)
c.-65+6307_-65+6308del (n.-65+6307_-65+6308del)
1g.94056866_94056867insAGTCA2744618907ABCA4c.2161-45_2161-44insACT (n.2161-45_2161-44insACT)
c.2161-1552_2161-1551insACT (n.2161-1552_2161-1551insACT)
c.-65+6307_-65+6308insACT (n.-65+6307_-65+6308insACT)
1g.94056867G>ACA2574438774ABCA4c.2161-45C>T (n.2161-45C>T)
c.2161-1552C>T (n.2161-1552C>T)
c.-65+6307C>T (n.-65+6307C>T)
 gnomAD v4
1g.94056868A>CCA2646651168ABCA4c.2161-46T>G (n.2161-46T>G)
c.2161-1553T>G (n.2161-1553T>G)
c.-65+6306T>G (n.-65+6306T>G)
 gnomAD v4
1g.94056869C=CA1143941253ABCA4c.2161-47G= (n.2161-47G=)
c.2161-1554G= (n.2161-1554G=)
c.-65+6305G= (n.-65+6305G=)
1g.94056869C>TCA958333ABCA4c.2161-47G>A (n.2161-47G>A)
c.2161-1554G>A (n.2161-1554G>A)
c.-65+6305G>A (n.-65+6305G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056869_94056870insAGCA2744618910ABCA4c.2161-48_2161-47insCT (n.2161-48_2161-47insCT)
c.2161-1555_2161-1554insCT (n.2161-1555_2161-1554insCT)
c.-65+6304_-65+6305insCT (n.-65+6304_-65+6305insCT)
1g.94056869_94056870insACACA2744618908ABCA4c.2161-48_2161-47insTGT (n.2161-48_2161-47insTGT)
c.2161-1555_2161-1554insTGT (n.2161-1555_2161-1554insTGT)
c.-65+6304_-65+6305insTGT (n.-65+6304_-65+6305insTGT)
1g.94056869_94056870insAGACA2744618909ABCA4c.2161-48_2161-47insTCT (n.2161-48_2161-47insTCT)
c.2161-1555_2161-1554insTCT (n.2161-1555_2161-1554insTCT)
c.-65+6304_-65+6305insTCT (n.-65+6304_-65+6305insTCT)
1g.94056869_94056870insAGGCA2744618912ABCA4c.2161-48_2161-47insCCT (n.2161-48_2161-47insCCT)
c.2161-1555_2161-1554insCCT (n.2161-1555_2161-1554insCCT)
c.-65+6304_-65+6305insCCT (n.-65+6304_-65+6305insCCT)
1g.94056869_94056870insACAGCA2744618911ABCA4c.2161-48_2161-47insCTGT (n.2161-48_2161-47insCTGT)
c.2161-1555_2161-1554insCTGT (n.2161-1555_2161-1554insCTGT)
c.-65+6304_-65+6305insCTGT (n.-65+6304_-65+6305insCTGT)
1g.94056870G>ACA524697568ABCA4c.2161-48C>T (n.2161-48C>T)
c.2161-1555C>T (n.2161-1555C>T)
c.-65+6304C>T (n.-65+6304C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056870G=CA1181426557ABCA4c.2161-48C= (n.2161-48C=)
c.2161-1555C= (n.2161-1555C=)
c.-65+6304C= (n.-65+6304C=)
1g.94056870G>TCA2574438775ABCA4c.2161-48C>A (n.2161-48C>A)
c.2161-1555C>A (n.2161-1555C>A)
c.-65+6304C>A (n.-65+6304C>A)
 gnomAD v4
1g.94056871_94056872delCA2744618913ABCA4c.2161-50_2161-49del (n.2161-50_2161-49del)
c.2161-1557_2161-1556del (n.2161-1557_2161-1556del)
c.-65+6302_-65+6303del (n.-65+6302_-65+6303del)
1g.94056872_94056875delCA2744618914ABCA4c.2161-52_2161-49del (n.2161-52_2161-49del)
c.2161-1559_2161-1556del (n.2161-1559_2161-1556del)
c.-65+6300_-65+6303del (n.-65+6300_-65+6303del)
1g.94056871_94056872insACA2744618915ABCA4c.2161-50_2161-49insT (n.2161-50_2161-49insT)
c.2161-1557_2161-1556insT (n.2161-1557_2161-1556insT)
c.-65+6302_-65+6303insT (n.-65+6302_-65+6303insT)
1g.94056871_94056872insAACA2744618916ABCA4c.2161-50_2161-49insTT (n.2161-50_2161-49insTT)
c.2161-1557_2161-1556insTT (n.2161-1557_2161-1556insTT)
c.-65+6302_-65+6303insTT (n.-65+6302_-65+6303insTT)
1g.94056871_94056872insTACA2744618918ABCA4c.2161-50_2161-49insTA (n.2161-50_2161-49insTA)
c.2161-1557_2161-1556insTA (n.2161-1557_2161-1556insTA)
c.-65+6302_-65+6303insTA (n.-65+6302_-65+6303insTA)
1g.94056871_94056872insACACA2744618917ABCA4c.2161-50_2161-49insTGT (n.2161-50_2161-49insTGT)
c.2161-1557_2161-1556insTGT (n.2161-1557_2161-1556insTGT)
c.-65+6302_-65+6303insTGT (n.-65+6302_-65+6303insTGT)
1g.94056872C>ACA2744618919ABCA4c.2161-50G>T (n.2161-50G>T)
c.2161-1557G>T (n.2161-1557G>T)
c.-65+6302G>T (n.-65+6302G>T)
1g.94056872C>GCA2744618920ABCA4c.2161-50G>C (n.2161-50G>C)
c.2161-1557G>C (n.2161-1557G>C)
c.-65+6302G>C (n.-65+6302G>C)
1g.94056873T>ACA2646651174ABCA4c.2161-51A>T (n.2161-51A>T)
c.2161-1558A>T (n.2161-1558A>T)
c.-65+6301A>T (n.-65+6301A>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched