Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.94056718G>A | CA418818618 | ABCA4 | c.2265C>T (p.Phe755=) c.2161-1403C>T (n.2161-1403C>T) c.-65+6456C>T (n.-65+6456C>T) | |
1 | g.94056718G>C | CA341277893 | ABCA4 | c.2265C>G (p.Phe755Leu) c.2161-1403C>G (n.2161-1403C>G) c.-65+6456C>G (n.-65+6456C>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.94056718G= | CA1181426496 | ABCA4 | c.2265C= (p.Phe755=) c.2161-1403C= (n.2161-1403C=) c.-65+6456C= (n.-65+6456C=) | |
1 | g.94056718G>T | CA341277894 | ABCA4 | c.2265C>A (p.Phe755Leu) c.2161-1403C>A (n.2161-1403C>A) c.-65+6456C>A (n.-65+6456C>A) | |
1 | g.94056719A>C | CA341277895 | ABCA4 | c.2264T>G (p.Phe755Cys) c.2161-1404T>G (n.2161-1404T>G) c.-65+6455T>G (n.-65+6455T>G) | |
1 | g.94056719A>G | CA341277896 | ABCA4 | c.2264T>C (p.Phe755Ser) c.2161-1404T>C (n.2161-1404T>C) c.-65+6455T>C (n.-65+6455T>C) | |
1 | g.94056719A>T | CA341277897 | ABCA4 | c.2264T>A (p.Phe755Tyr) c.2161-1404T>A (n.2161-1404T>A) c.-65+6455T>A (n.-65+6455T>A) | |
1 | g.94056720A= | CA1181426497 | ABCA4 | c.2263T= (p.Phe755=) c.2161-1405T= (n.2161-1405T=) c.-65+6454T= (n.-65+6454T=) | |
1 | g.94056720A>C | CA341277898 | ABCA4 | c.2263T>G (p.Phe755Val) c.2161-1405T>G (n.2161-1405T>G) c.-65+6454T>G (n.-65+6454T>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.94056720A>G | CA341277899 | ABCA4 | c.2263T>C (p.Phe755Leu) c.2161-1405T>C (n.2161-1405T>C) c.-65+6454T>C (n.-65+6454T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94056720A>T | CA341277900 | ABCA4 | c.2263T>A (p.Phe755Ile) c.2161-1405T>A (n.2161-1405T>A) c.-65+6454T>A (n.-65+6454T>A) | |
1 | g.94056721G>A | CA418818641 | ABCA4 | c.2262C>T (p.Phe754=) c.2161-1406C>T (n.2161-1406C>T) c.-65+6453C>T (n.-65+6453C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94056721G>C | CA341277901 | ABCA4 | c.2262C>G (p.Phe754Leu) c.2161-1406C>G (n.2161-1406C>G) c.-65+6453C>G (n.-65+6453C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94056721G= | CA1144093348 | ABCA4 | c.2262C= (p.Phe754=) c.2161-1406C= (n.2161-1406C=) c.-65+6453C= (n.-65+6453C=) | |
1 | g.94056721G>T | CA26844186 | ABCA4 | c.2262C>A (p.Phe754Leu) c.2161-1406C>A (n.2161-1406C>A) c.-65+6453C>A (n.-65+6453C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94056722A>C | CA341277902 | ABCA4 | c.2261T>G (p.Phe754Cys) c.2161-1407T>G (n.2161-1407T>G) c.-65+6452T>G (n.-65+6452T>G) | |
1 | g.94056722A>G | CA341277903 | ABCA4 | c.2261T>C (p.Phe754Ser) c.2161-1407T>C (n.2161-1407T>C) c.-65+6452T>C (n.-65+6452T>C) | ClinVar |
1 | g.94056722A>T | CA341277904 | ABCA4 | c.2261T>A (p.Phe754Tyr) c.2161-1407T>A (n.2161-1407T>A) c.-65+6452T>A (n.-65+6452T>A) | |
1 | g.94056723A= | CA1181426498 | ABCA4 | c.2260T= (p.Phe754=) c.2161-1408T= (n.2161-1408T=) c.-65+6451T= (n.-65+6451T=) | |
1 | g.94056723A>C | CA341277905 | ABCA4 | c.2260T>G (p.Phe754Val) c.2161-1408T>G (n.2161-1408T>G) c.-65+6451T>G (n.-65+6451T>G) | |
1 | g.94056723A>G | CA341277907 | ABCA4 | c.2260T>C (p.Phe754Leu) c.2161-1408T>C (n.2161-1408T>C) c.-65+6451T>C (n.-65+6451T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94056723A>T | CA341277906 | ABCA4 | c.2260T>A (p.Phe754Ile) c.2161-1408T>A (n.2161-1408T>A) c.-65+6451T>A (n.-65+6451T>A) | |
1 | g.94056724G>A | CA418818658 | ABCA4 | c.2259C>T (p.Thr753=) c.2161-1409C>T (n.2161-1409C>T) c.-65+6450C>T (n.-65+6450C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94056724G>C | CA418818661 | ABCA4 | c.2259C>G (p.Thr753=) c.2161-1409C>G (n.2161-1409C>G) c.-65+6450C>G (n.-65+6450C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94056724G= | CA1181426499 | ABCA4 | c.2259C= (p.Thr753=) c.2161-1409C= (n.2161-1409C=) c.-65+6450C= (n.-65+6450C=) | |
1 | g.94056724G>T | CA418818656 | ABCA4 | c.2259C>A (p.Thr753=) c.2161-1409C>A (n.2161-1409C>A) c.-65+6450C>A (n.-65+6450C>A) | |
1 | g.94056725G>A | CA341277908 | ABCA4 | c.2258C>T (p.Thr753Ile) c.2161-1410C>T (n.2161-1410C>T) c.-65+6449C>T (n.-65+6449C>T) | dbSNP COSMIC |
1 | g.94056725G>C | CA341277909 | ABCA4 | c.2258C>G (p.Thr753Ser) c.2161-1410C>G (n.2161-1410C>G) c.-65+6449C>G (n.-65+6449C>G) | |
1 | g.94056725G= | CA1181426500 | ABCA4 | c.2258C= (p.Thr753=) c.2161-1410C= (n.2161-1410C=) c.-65+6449C= (n.-65+6449C=) | |
1 | g.94056725G>T | CA341277910 | ABCA4 | c.2258C>A (p.Thr753Asn) c.2161-1410C>A (n.2161-1410C>A) c.-65+6449C>A (n.-65+6449C>A) | ClinVar |
1 | g.94056726T>A | CA341277911 | ABCA4 | c.2257A>T (p.Thr753Ser) c.2161-1411A>T (n.2161-1411A>T) c.-65+6448A>T (n.-65+6448A>T) | |
1 | g.94056726T>C | CA341277912 | ABCA4 | c.2257A>G (p.Thr753Ala) c.2161-1411A>G (n.2161-1411A>G) c.-65+6448A>G (n.-65+6448A>G) | |
1 | g.94056726T>G | CA341277913 | ABCA4 | c.2257A>C (p.Thr753Pro) c.2161-1411A>C (n.2161-1411A>C) c.-65+6448A>C (n.-65+6448A>C) | dbSNP |
1 | g.94056726T= | CA1181426501 | ABCA4 | c.2257A= (p.Thr753=) c.2161-1411A= (n.2161-1411A=) c.-65+6448A= (n.-65+6448A=) | |
1 | g.94056727G>A | CA958314 | ABCA4 | c.2256C>T (p.Ser752=) c.2161-1412C>T (n.2161-1412C>T) c.-65+6447C>T (n.-65+6447C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94056727G>C | CA341277914 | ABCA4 | c.2256C>G (p.Ser752Arg) c.2161-1412C>G (n.2161-1412C>G) c.-65+6447C>G (n.-65+6447C>G) | |
1 | g.94056727G= | CA1181426502 | ABCA4 | c.2256C= (p.Ser752=) c.2161-1412C= (n.2161-1412C=) c.-65+6447C= (n.-65+6447C=) | |
1 | g.94056727G>T | CA341277915 | ABCA4 | c.2256C>A (p.Ser752Arg) c.2161-1412C>A (n.2161-1412C>A) c.-65+6447C>A (n.-65+6447C>A) | |
1 | g.94056728C>A | CA26844195 | ABCA4 | c.2255G>T (p.Ser752Ile) c.2161-1413G>T (n.2161-1413G>T) c.-65+6446G>T (n.-65+6446G>T) | dbSNP |
1 | g.94056728C= | CA1139894813 | ABCA4 | c.2255G= (p.Ser752=) c.2161-1413G= (n.2161-1413G=) c.-65+6446G= (n.-65+6446G=) | |
1 | g.94056728C>G | CA341277916 | ABCA4 | c.2255G>C (p.Ser752Thr) c.2161-1413G>C (n.2161-1413G>C) c.-65+6446G>C (n.-65+6446G>C) | |
1 | g.94056728C>T | CA341277917 | ABCA4 | c.2255G>A (p.Ser752Asn) c.2161-1413G>A (n.2161-1413G>A) c.-65+6446G>A (n.-65+6446G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.94056729T>A | CA341277920 | ABCA4 | c.2254A>T (p.Ser752Cys) c.2161-1414A>T (n.2161-1414A>T) c.-65+6445A>T (n.-65+6445A>T) | |
1 | g.94056729T>C | CA341277919 | ABCA4 | c.2254A>G (p.Ser752Gly) c.2161-1414A>G (n.2161-1414A>G) c.-65+6445A>G (n.-65+6445A>G) | |
1 | g.94056729T>G | CA341277918 | ABCA4 | c.2254A>C (p.Ser752Arg) c.2161-1414A>C (n.2161-1414A>C) c.-65+6445A>C (n.-65+6445A>C) | |
1 | g.94056729dup | CA2586966935 | ABCA4 | c.2254dup (p.Ser752LysfsTer14) c.2161-1414dup (n.2161-1414dup) c.-65+6445dup (n.-65+6445dup) | |
1 | g.94056730G>A | CA418818708 | ABCA4 | c.2253C>T (p.Leu751=) c.2161-1415C>T (n.2161-1415C>T) c.-65+6444C>T (n.-65+6444C>T) | |
1 | g.94056730G>C | CA418818713 | ABCA4 | c.2253C>G (p.Leu751=) c.2161-1415C>G (n.2161-1415C>G) c.-65+6444C>G (n.-65+6444C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94056730G>T | CA418818710 | ABCA4 | c.2253C>A (p.Leu751=) c.2161-1415C>A (n.2161-1415C>A) c.-65+6444C>A (n.-65+6444C>A) | |
1 | g.94056731A= | CA1181426503 | ABCA4 | c.2252T= (p.Leu751=) c.2161-1416T= (n.2161-1416T=) c.-65+6443T= (n.-65+6443T=) | |
1 | g.94056731A>C | CA341277921 | ABCA4 | c.2252T>G (p.Leu751Arg) c.2161-1416T>G (n.2161-1416T>G) c.-65+6443T>G (n.-65+6443T>G) | |
1 | g.94056731A>G | CA341277922 | ABCA4 | c.2252T>C (p.Leu751Pro) c.2161-1416T>C (n.2161-1416T>C) c.-65+6443T>C (n.-65+6443T>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.94056731A>T | CA341277923 | ABCA4 | c.2252T>A (p.Leu751His) c.2161-1416T>A (n.2161-1416T>A) c.-65+6443T>A (n.-65+6443T>A) | |
1 | g.94056732G>A | CA341277924 | ABCA4 | c.2251C>T (p.Leu751Phe) c.2161-1417C>T (n.2161-1417C>T) c.-65+6442C>T (n.-65+6442C>T) | |
1 | g.94056732G>C | CA341277925 | ABCA4 | c.2251C>G (p.Leu751Val) c.2161-1417C>G (n.2161-1417C>G) c.-65+6442C>G (n.-65+6442C>G) | |
1 | g.94056732G>T | CA341277926 | ABCA4 | c.2251C>A (p.Leu751Ile) c.2161-1417C>A (n.2161-1417C>A) c.-65+6442C>A (n.-65+6442C>A) | |
1 | g.94056733C>A | CA418818727 | ABCA4 | c.2250G>T (p.Leu750=) c.2161-1418G>T (n.2161-1418G>T) c.-65+6441G>T (n.-65+6441G>T) | |
1 | g.94056733C>G | CA418818729 | ABCA4 | c.2250G>C (p.Leu750=) c.2161-1418G>C (n.2161-1418G>C) c.-65+6441G>C (n.-65+6441G>C) | |
1 | g.94056733C>T | CA418818730 | ABCA4 | c.2250G>A (p.Leu750=) c.2161-1418G>A (n.2161-1418G>A) c.-65+6441G>A (n.-65+6441G>A) | |
1 | g.94056734A= | CA1181426504 | ABCA4 | c.2249T= (p.Leu750=) c.2161-1419T= (n.2161-1419T=) c.-65+6440T= (n.-65+6440T=) | |
1 | g.94056734A>C | CA341277927 | ABCA4 | c.2249T>G (p.Leu750Arg) c.2161-1419T>G (n.2161-1419T>G) c.-65+6440T>G (n.-65+6440T>G) | |
1 | g.94056734A>G | CA16617209 | ABCA4 | c.2249T>C (p.Leu750Pro) c.2161-1419T>C (n.2161-1419T>C) c.-65+6440T>C (n.-65+6440T>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.94056734A>T | CA341277928 | ABCA4 | c.2249T>A (p.Leu750Gln) c.2161-1419T>A (n.2161-1419T>A) c.-65+6440T>A (n.-65+6440T>A) | |
1 | g.94056735G>A | CA418818734 | ABCA4 | c.2248C>T (p.Leu750=) c.2161-1420C>T (n.2161-1420C>T) c.-65+6439C>T (n.-65+6439C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94056735G>C | CA341277929 | ABCA4 | c.2248C>G (p.Leu750Val) c.2161-1420C>G (n.2161-1420C>G) c.-65+6439C>G (n.-65+6439C>G) | |
1 | g.94056735G= | CA1181426505 | ABCA4 | c.2248C= (p.Leu750=) c.2161-1420C= (n.2161-1420C=) c.-65+6439C= (n.-65+6439C=) | |
1 | g.94056735G>T | CA341277930 | ABCA4 | c.2248C>A (p.Leu750Met) c.2161-1420C>A (n.2161-1420C>A) c.-65+6439C>A (n.-65+6439C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.94056736A>C | CA341277931 | ABCA4 | c.2247T>G (p.Phe749Leu) c.2161-1421T>G (n.2161-1421T>G) c.-65+6438T>G (n.-65+6438T>G) | |
1 | g.94056736A>G | CA418818735 | ABCA4 | c.2247T>C (p.Phe749=) c.2161-1421T>C (n.2161-1421T>C) c.-65+6438T>C (n.-65+6438T>C) | |
1 | g.94056736A>T | CA341277932 | ABCA4 | c.2247T>A (p.Phe749Leu) c.2161-1421T>A (n.2161-1421T>A) c.-65+6438T>A (n.-65+6438T>A) | |
1 | g.94056737A>C | CA341277935 | ABCA4 | c.2246T>G (p.Phe749Cys) c.2161-1422T>G (n.2161-1422T>G) c.-65+6437T>G (n.-65+6437T>G) | |
1 | g.94056737A>G | CA341277934 | ABCA4 | c.2246T>C (p.Phe749Ser) c.2161-1422T>C (n.2161-1422T>C) c.-65+6437T>C (n.-65+6437T>C) | |
1 | g.94056737A>T | CA341277933 | ABCA4 | c.2246T>A (p.Phe749Tyr) c.2161-1422T>A (n.2161-1422T>A) c.-65+6437T>A (n.-65+6437T>A) | |
1 | g.94056738A>C | CA341277937 | ABCA4 | c.2245T>G (p.Phe749Val) c.2161-1423T>G (n.2161-1423T>G) c.-65+6436T>G (n.-65+6436T>G) | |
1 | g.94056738A>G | CA341277936 | ABCA4 | c.2245T>C (p.Phe749Leu) c.2161-1423T>C (n.2161-1423T>C) c.-65+6436T>C (n.-65+6436T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94056738A>T | CA341277938 | ABCA4 | c.2245T>A (p.Phe749Ile) c.2161-1423T>A (n.2161-1423T>A) c.-65+6436T>A (n.-65+6436T>A) | |
1 | g.94056739G>A | CA418818737 | ABCA4 | c.2244C>T (p.Cys748=) c.2161-1424C>T (n.2161-1424C>T) c.-65+6435C>T (n.-65+6435C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94056739G>C | CA341277939 | ABCA4 | c.2244C>G (p.Cys748Trp) c.2161-1424C>G (n.2161-1424C>G) c.-65+6435C>G (n.-65+6435C>G) | |
1 | g.94056739G= | CA1181426506 | ABCA4 | c.2244C= (p.Cys748=) c.2161-1424C= (n.2161-1424C=) c.-65+6435C= (n.-65+6435C=) | |
1 | g.94056739G>T | CA341277940 | ABCA4 | c.2244C>A (p.Cys748Ter) c.2161-1424C>A (n.2161-1424C>A) c.-65+6435C>A (n.-65+6435C>A) | |
1 | g.94056740C>A | CA341277941 | ABCA4 | c.2243G>T (p.Cys748Phe) c.2161-1425G>T (n.2161-1425G>T) c.-65+6434G>T (n.-65+6434G>T) | |
1 | g.94056740C= | CA1181426507 | ABCA4 | c.2243G= (p.Cys748=) c.2161-1425G= (n.2161-1425G=) c.-65+6434G= (n.-65+6434G=) | |
1 | g.94056740C>G | CA341277942 | ABCA4 | c.2243G>C (p.Cys748Ser) c.2161-1425G>C (n.2161-1425G>C) c.-65+6434G>C (n.-65+6434G>C) | |
1 | g.94056740C>T | CA341277943 | ABCA4 | c.2243G>A (p.Cys748Tyr) c.2161-1425G>A (n.2161-1425G>A) c.-65+6434G>A (n.-65+6434G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.94056740delinsAA | CA2586966938 | ABCA4 | c.2243delinsTT (p.Cys748PhefsTer18) c.2161-1425delinsTT (n.2161-1425delinsTT) c.-65+6434delinsTT (n.-65+6434delinsTT) | |
1 | g.94056741A>C | CA341277944 | ABCA4 | c.2242T>G (p.Cys748Gly) c.2161-1426T>G (n.2161-1426T>G) c.-65+6433T>G (n.-65+6433T>G) | |
1 | g.94056741A>G | CA341277945 | ABCA4 | c.2242T>C (p.Cys748Arg) c.2161-1426T>C (n.2161-1426T>C) c.-65+6433T>C (n.-65+6433T>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.94056741A>T | CA341277946 | ABCA4 | c.2242T>A (p.Cys748Ser) c.2161-1426T>A (n.2161-1426T>A) c.-65+6433T>A (n.-65+6433T>A) | |
1 | g.94056742C>A | CA418818757 | ABCA4 | c.2241G>T (p.Leu747=) c.2161-1427G>T (n.2161-1427G>T) c.-65+6432G>T (n.-65+6432G>T) | |
1 | g.94056742C>G | CA418818758 | ABCA4 | c.2241G>C (p.Leu747=) c.2161-1427G>C (n.2161-1427G>C) c.-65+6432G>C (n.-65+6432G>C) | |
1 | g.94056742C>T | CA418818760 | ABCA4 | c.2241G>A (p.Leu747=) c.2161-1427G>A (n.2161-1427G>A) c.-65+6432G>A (n.-65+6432G>A) | |
1 | g.94056743A>C | CA341277949 | ABCA4 | c.2240T>G (p.Leu747Arg) c.2161-1428T>G (n.2161-1428T>G) c.-65+6431T>G (n.-65+6431T>G) | |
1 | g.94056743A>G | CA341277947 | ABCA4 | c.2240T>C (p.Leu747Pro) c.2161-1428T>C (n.2161-1428T>C) c.-65+6431T>C (n.-65+6431T>C) | |
1 | g.94056743A>T | CA341277948 | ABCA4 | c.2240T>A (p.Leu747Gln) c.2161-1428T>A (n.2161-1428T>A) c.-65+6431T>A (n.-65+6431T>A) | |
1 | g.94056744del | CA645372176 | ABCA4 | c.2239del (p.Leu747CysfsTer?) c.2161-1429del (n.2161-1429del) c.-65+6430del (n.-65+6430del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94056744G>A | CA418818771 | ABCA4 | c.2239C>T (p.Leu747=) c.2161-1429C>T (n.2161-1429C>T) c.-65+6430C>T (n.-65+6430C>T) | |
1 | g.94056744G>C | CA341277950 | ABCA4 | c.2239C>G (p.Leu747Val) c.2161-1429C>G (n.2161-1429C>G) c.-65+6430C>G (n.-65+6430C>G) | |
1 | g.94056744G>T | CA341277951 | ABCA4 | c.2239C>A (p.Leu747Met) c.2161-1429C>A (n.2161-1429C>A) c.-65+6430C>A (n.-65+6430C>A) | |
1 | g.94056745C>A | CA341277952 | ABCA4 | c.2238G>T (p.Met746Ile) c.2161-1430G>T (n.2161-1430G>T) c.-65+6429G>T (n.-65+6429G>T) | |
1 | g.94056745C>G | CA341277953 | ABCA4 | c.2238G>C (p.Met746Ile) c.2161-1430G>C (n.2161-1430G>C) c.-65+6429G>C (n.-65+6429G>C) | |
1 | g.94056745C>T | CA341277954 | ABCA4 | c.2238G>A (p.Met746Ile) c.2161-1430G>A (n.2161-1430G>A) c.-65+6429G>A (n.-65+6429G>A) | |
1 | g.94056746A= | CA1181426508 | ABCA4 | c.2237T= (p.Met746=) c.2161-1431T= (n.2161-1431T=) c.-65+6428T= (n.-65+6428T=) | |
1 | g.94056746A>C | CA341277955 | ABCA4 | c.2237T>G (p.Met746Arg) c.2161-1431T>G (n.2161-1431T>G) c.-65+6428T>G (n.-65+6428T>G) | |
1 | g.94056746A>G | CA341277957 | ABCA4 | c.2237T>C (p.Met746Thr) c.2161-1431T>C (n.2161-1431T>C) c.-65+6428T>C (n.-65+6428T>C) | |
1 | g.94056746A>T | CA341277956 | ABCA4 | c.2237T>A (p.Met746Lys) c.2161-1431T>A (n.2161-1431T>A) c.-65+6428T>A (n.-65+6428T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94056747T>A | CA341277958 | ABCA4 | c.2236A>T (p.Met746Leu) c.2161-1432A>T (n.2161-1432A>T) c.-65+6427A>T (n.-65+6427A>T) | |
1 | g.94056747T>C | CA341277959 | ABCA4 | c.2236A>G (p.Met746Val) c.2161-1432A>G (n.2161-1432A>G) c.-65+6427A>G (n.-65+6427A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94056747T>G | CA341277960 | ABCA4 | c.2236A>C (p.Met746Leu) c.2161-1432A>C (n.2161-1432A>C) c.-65+6427A>C (n.-65+6427A>C) | |
1 | g.94056747T= | CA1181426509 | ABCA4 | c.2236A= (p.Met746=) c.2161-1432A= (n.2161-1432A=) c.-65+6427A= (n.-65+6427A=) | |
1 | g.94056748G>A | CA418818795 | ABCA4 | c.2235C>T (p.Ile745=) c.2161-1433C>T (n.2161-1433C>T) c.-65+6426C>T (n.-65+6426C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94056748G>C | CA341277961 | ABCA4 | c.2235C>G (p.Ile745Met) c.2161-1433C>G (n.2161-1433C>G) c.-65+6426C>G (n.-65+6426C>G) | |
1 | g.94056748G>T | CA418818797 | ABCA4 | c.2235C>A (p.Ile745=) c.2161-1433C>A (n.2161-1433C>A) c.-65+6426C>A (n.-65+6426C>A) | |
1 | g.94056749A>C | CA341277962 | ABCA4 | c.2234T>G (p.Ile745Ser) c.2161-1434T>G (n.2161-1434T>G) c.-65+6425T>G (n.-65+6425T>G) | |
1 | g.94056749A>G | CA341277963 | ABCA4 | c.2234T>C (p.Ile745Thr) c.2161-1434T>C (n.2161-1434T>C) c.-65+6425T>C (n.-65+6425T>C) | |
1 | g.94056749A>T | CA341277964 | ABCA4 | c.2234T>A (p.Ile745Asn) c.2161-1434T>A (n.2161-1434T>A) c.-65+6425T>A (n.-65+6425T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94056750T>A | CA341277965 | ABCA4 | c.2233A>T (p.Ile745Phe) c.2161-1435A>T (n.2161-1435A>T) c.-65+6424A>T (n.-65+6424A>T) | |
1 | g.94056750T>C | CA341277966 | ABCA4 | c.2233A>G (p.Ile745Val) c.2161-1435A>G (n.2161-1435A>G) c.-65+6424A>G (n.-65+6424A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94056750T>G | CA341277967 | ABCA4 | c.2233A>C (p.Ile745Leu) c.2161-1435A>C (n.2161-1435A>C) c.-65+6424A>C (n.-65+6424A>C) | |
1 | g.94056751G>A | CA418818812 | ABCA4 | c.2232C>T (p.Thr744=) c.2161-1436C>T (n.2161-1436C>T) c.-65+6423C>T (n.-65+6423C>T) | dbSNP |
1 | g.94056751G>C | CA418818815 | ABCA4 | c.2232C>G (p.Thr744=) c.2161-1436C>G (n.2161-1436C>G) c.-65+6423C>G (n.-65+6423C>G) | |
1 | g.94056751G= | CA1181426510 | ABCA4 | c.2232C= (p.Thr744=) c.2161-1436C= (n.2161-1436C=) c.-65+6423C= (n.-65+6423C=) | |
1 | g.94056751G>T | CA418818821 | ABCA4 | c.2232C>A (p.Thr744=) c.2161-1436C>A (n.2161-1436C>A) c.-65+6423C>A (n.-65+6423C>A) | |
1 | g.94056752G>A | CA341277970 | ABCA4 | c.2231C>T (p.Thr744Ile) c.2161-1437C>T (n.2161-1437C>T) c.-65+6422C>T (n.-65+6422C>T) | |
1 | g.94056752G>C | CA341277969 | ABCA4 | c.2231C>G (p.Thr744Ser) c.2161-1437C>G (n.2161-1437C>G) c.-65+6422C>G (n.-65+6422C>G) | |
1 | g.94056752G>T | CA341277968 | ABCA4 | c.2231C>A (p.Thr744Asn) c.2161-1437C>A (n.2161-1437C>A) c.-65+6422C>A (n.-65+6422C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94056753T>A | CA341277971 | ABCA4 | c.2230A>T (p.Thr744Ser) c.2161-1438A>T (n.2161-1438A>T) c.-65+6421A>T (n.-65+6421A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94056753T>C | CA341277972 | ABCA4 | c.2230A>G (p.Thr744Ala) c.2161-1438A>G (n.2161-1438A>G) c.-65+6421A>G (n.-65+6421A>G) | |
1 | g.94056753T>G | CA341277973 | ABCA4 | c.2230A>C (p.Thr744Pro) c.2161-1438A>C (n.2161-1438A>C) c.-65+6421A>C (n.-65+6421A>C) | |
1 | g.94056753T= | CA1181426511 | ABCA4 | c.2230A= (p.Thr744=) c.2161-1438A= (n.2161-1438A=) c.-65+6421A= (n.-65+6421A=) | |
1 | g.94056754G>A | CA418818845 | ABCA4 | c.2229C>T (p.Ala743=) c.2161-1439C>T (n.2161-1439C>T) c.-65+6420C>T (n.-65+6420C>T) | |
1 | g.94056754G>C | CA418818848 | ABCA4 | c.2229C>G (p.Ala743=) c.2161-1439C>G (n.2161-1439C>G) c.-65+6420C>G (n.-65+6420C>G) | |
1 | g.94056754G>T | CA418818851 | ABCA4 | c.2229C>A (p.Ala743=) c.2161-1439C>A (n.2161-1439C>A) c.-65+6420C>A (n.-65+6420C>A) | |
1 | g.94056755G>A | CA341277974 | ABCA4 | c.2228C>T (p.Ala743Val) c.2161-1440C>T (n.2161-1440C>T) c.-65+6419C>T (n.-65+6419C>T) | COSMIC |
1 | g.94056755G>C | CA341277975 | ABCA4 | c.2228C>G (p.Ala743Gly) c.2161-1440C>G (n.2161-1440C>G) c.-65+6419C>G (n.-65+6419C>G) | |
1 | g.94056755G>T | CA341277976 | ABCA4 | c.2228C>A (p.Ala743Asp) c.2161-1440C>A (n.2161-1440C>A) c.-65+6419C>A (n.-65+6419C>A) | |
1 | g.94056756C>A | CA341277977 | ABCA4 | c.2227G>T (p.Ala743Ser) c.2161-1441G>T (n.2161-1441G>T) c.-65+6418G>T (n.-65+6418G>T) | |
1 | g.94056756C>G | CA341277978 | ABCA4 | c.2227G>C (p.Ala743Pro) c.2161-1441G>C (n.2161-1441G>C) c.-65+6418G>C (n.-65+6418G>C) | |
1 | g.94056756C>T | CA341277979 | ABCA4 | c.2227G>A (p.Ala743Thr) c.2161-1441G>A (n.2161-1441G>A) c.-65+6418G>A (n.-65+6418G>A) | |
1 | g.94056757A= | CA1181426512 | ABCA4 | c.2226T= (p.Thr742=) c.2161-1442T= (n.2161-1442T=) c.-65+6417T= (n.-65+6417T=) | |
1 | g.94056757A>C | CA418818860 | ABCA4 | c.2226T>G (p.Thr742=) c.2161-1442T>G (n.2161-1442T>G) c.-65+6417T>G (n.-65+6417T>G) | |
1 | g.94056757A>G | CA958315 | ABCA4 | c.2226T>C (p.Thr742=) c.2161-1442T>C (n.2161-1442T>C) c.-65+6417T>C (n.-65+6417T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94056757A>T | CA418818863 | ABCA4 | c.2226T>A (p.Thr742=) c.2161-1442T>A (n.2161-1442T>A) c.-65+6417T>A (n.-65+6417T>A) | |
1 | g.94056758G>A | CA26844206 | ABCA4 | c.2225C>T (p.Thr742Ile) c.2161-1443C>T (n.2161-1443C>T) c.-65+6416C>T (n.-65+6416C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94056758G>C | CA341277980 | ABCA4 | c.2225C>G (p.Thr742Ser) c.2161-1443C>G (n.2161-1443C>G) c.-65+6416C>G (n.-65+6416C>G) | |
1 | g.94056758G= | CA1143469865 | ABCA4 | c.2225C= (p.Thr742=) c.2161-1443C= (n.2161-1443C=) c.-65+6416C= (n.-65+6416C=) | |
1 | g.94056758G>T | CA341277981 | ABCA4 | c.2225C>A (p.Thr742Asn) c.2161-1443C>A (n.2161-1443C>A) c.-65+6416C>A (n.-65+6416C>A) | |
1 | g.94056759T>A | CA341277983 | ABCA4 | c.2224A>T (p.Thr742Ser) c.2161-1444A>T (n.2161-1444A>T) c.-65+6415A>T (n.-65+6415A>T) | |
1 | g.94056759T>C | CA26844212 | ABCA4 | c.2224A>G (p.Thr742Ala) c.2161-1444A>G (n.2161-1444A>G) c.-65+6415A>G (n.-65+6415A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94056759T>G | CA341277982 | ABCA4 | c.2224A>C (p.Thr742Pro) c.2161-1444A>C (n.2161-1444A>C) c.-65+6415A>C (n.-65+6415A>C) | |
1 | g.94056759T= | CA1181426513 | ABCA4 | c.2224A= (p.Thr742=) c.2161-1444A= (n.2161-1444A=) c.-65+6415A= (n.-65+6415A=) | |
1 | g.94056760G>A | CA418818876 | ABCA4 | c.2223C>T (p.Ser741=) c.2161-1445C>T (n.2161-1445C>T) c.-65+6414C>T (n.-65+6414C>T) | |
1 | g.94056760G>C | CA418818879 | ABCA4 | c.2223C>G (p.Ser741=) c.2161-1445C>G (n.2161-1445C>G) c.-65+6414C>G (n.-65+6414C>G) | |
1 | g.94056760G>T | CA418818881 | ABCA4 | c.2223C>A (p.Ser741=) c.2161-1445C>A (n.2161-1445C>A) c.-65+6414C>A (n.-65+6414C>A) | |
1 | g.94056761G>A | CA341277984 | ABCA4 | c.2222C>T (p.Ser741Phe) c.2161-1446C>T (n.2161-1446C>T) c.-65+6413C>T (n.-65+6413C>T) | |
1 | g.94056761G>C | CA341277985 | ABCA4 | c.2222C>G (p.Ser741Cys) c.2161-1446C>G (n.2161-1446C>G) c.-65+6413C>G (n.-65+6413C>G) | |
1 | g.94056761G>T | CA341277986 | ABCA4 | c.2222C>A (p.Ser741Tyr) c.2161-1446C>A (n.2161-1446C>A) c.-65+6413C>A (n.-65+6413C>A) | |
1 | g.94056762A>C | CA341277987 | ABCA4 | c.2221T>G (p.Ser741Ala) c.2161-1447T>G (n.2161-1447T>G) c.-65+6412T>G (n.-65+6412T>G) | |
1 | g.94056762A>G | CA341277988 | ABCA4 | c.2221T>C (p.Ser741Pro) c.2161-1447T>C (n.2161-1447T>C) c.-65+6412T>C (n.-65+6412T>C) | |
1 | g.94056762A>T | CA341277989 | ABCA4 | c.2221T>A (p.Ser741Thr) c.2161-1447T>A (n.2161-1447T>A) c.-65+6412T>A (n.-65+6412T>A) | |
1 | g.94056763G>A | CA418818897 | ABCA4 | c.2220C>T (p.Phe740=) c.2161-1448C>T (n.2161-1448C>T) c.-65+6411C>T (n.-65+6411C>T) | |
1 | g.94056763G>C | CA341277990 | ABCA4 | c.2220C>G (p.Phe740Leu) c.2161-1448C>G (n.2161-1448C>G) c.-65+6411C>G (n.-65+6411C>G) | |
1 | g.94056763G>T | CA341277991 | ABCA4 | c.2220C>A (p.Phe740Leu) c.2161-1448C>A (n.2161-1448C>A) c.-65+6411C>A (n.-65+6411C>A) | |
1 | g.94056764A>C | CA341277992 | ABCA4 | c.2219T>G (p.Phe740Cys) c.2161-1449T>G (n.2161-1449T>G) c.-65+6410T>G (n.-65+6410T>G) | |
1 | g.94056764A>G | CA341277993 | ABCA4 | c.2219T>C (p.Phe740Ser) c.2161-1449T>C (n.2161-1449T>C) c.-65+6410T>C (n.-65+6410T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94056764A>T | CA341277994 | ABCA4 | c.2219T>A (p.Phe740Tyr) c.2161-1449T>A (n.2161-1449T>A) c.-65+6410T>A (n.-65+6410T>A) | |
1 | g.94056765A>C | CA341277997 | ABCA4 | c.2218T>G (p.Phe740Val) c.2161-1450T>G (n.2161-1450T>G) c.-65+6409T>G (n.-65+6409T>G) | |
1 | g.94056765A>G | CA341277996 | ABCA4 | c.2218T>C (p.Phe740Leu) c.2161-1450T>C (n.2161-1450T>C) c.-65+6409T>C (n.-65+6409T>C) | |
1 | g.94056765A>T | CA341277995 | ABCA4 | c.2218T>A (p.Phe740Ile) c.2161-1450T>A (n.2161-1450T>A) c.-65+6409T>A (n.-65+6409T>A) | |
1 | g.94056766A>C | CA418818924 | ABCA4 | c.2217T>G (p.Ala739=) c.2161-1451T>G (n.2161-1451T>G) c.-65+6408T>G (n.-65+6408T>G) | |
1 | g.94056766A>G | CA418818921 | ABCA4 | c.2217T>C (p.Ala739=) c.2161-1451T>C (n.2161-1451T>C) c.-65+6408T>C (n.-65+6408T>C) | |
1 | g.94056766A>T | CA418818919 | ABCA4 | c.2217T>A (p.Ala739=) c.2161-1451T>A (n.2161-1451T>A) c.-65+6408T>A (n.-65+6408T>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.94056767G>A | CA341277998 | ABCA4 | c.2216C>T (p.Ala739Val) c.2161-1452C>T (n.2161-1452C>T) c.-65+6407C>T (n.-65+6407C>T) | |
1 | g.94056767G>C | CA341278000 | ABCA4 | c.2216C>G (p.Ala739Gly) c.2161-1452C>G (n.2161-1452C>G) c.-65+6407C>G (n.-65+6407C>G) | |
1 | g.94056767G>T | CA341277999 | ABCA4 | c.2216C>A (p.Ala739Asp) c.2161-1452C>A (n.2161-1452C>A) c.-65+6407C>A (n.-65+6407C>A) | |
1 | g.94056768C>A | CA341278001 | ABCA4 | c.2215G>T (p.Ala739Ser) c.2161-1453G>T (n.2161-1453G>T) c.-65+6406G>T (n.-65+6406G>T) | |
1 | g.94056768C= | CA1181426514 | ABCA4 | c.2215G= (p.Ala739=) c.2161-1453G= (n.2161-1453G=) c.-65+6406G= (n.-65+6406G=) | |
1 | g.94056768C>G | CA341278002 | ABCA4 | c.2215G>C (p.Ala739Pro) c.2161-1453G>C (n.2161-1453G>C) c.-65+6406G>C (n.-65+6406G>C) | |
1 | g.94056768C>T | CA341278003 | ABCA4 | c.2215G>A (p.Ala739Thr) c.2161-1453G>A (n.2161-1453G>A) c.-65+6406G>A (n.-65+6406G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94056769C>A | CA26844216 | ABCA4 | c.2214G>T (p.Leu738Phe) c.2161-1454G>T (n.2161-1454G>T) c.-65+6405G>T (n.-65+6405G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94056769C= | CA1143406535 | ABCA4 | c.2214G= (p.Leu738=) c.2161-1454G= (n.2161-1454G=) c.-65+6405G= (n.-65+6405G=) | |
1 | g.94056769C>G | CA341278004 | ABCA4 | c.2214G>C (p.Leu738Phe) c.2161-1454G>C (n.2161-1454G>C) c.-65+6405G>C (n.-65+6405G>C) | |
1 | g.94056769C>T | CA418818938 | ABCA4 | c.2214G>A (p.Leu738=) c.2161-1454G>A (n.2161-1454G>A) c.-65+6405G>A (n.-65+6405G>A) | |
1 | g.94056770A>C | CA341278005 | ABCA4 | c.2213T>G (p.Leu738Trp) c.2161-1455T>G (n.2161-1455T>G) c.-65+6404T>G (n.-65+6404T>G) | |
1 | g.94056770A>G | CA341278006 | ABCA4 | c.2213T>C (p.Leu738Ser) c.2161-1455T>C (n.2161-1455T>C) c.-65+6404T>C (n.-65+6404T>C) | |
1 | g.94056770A>T | CA341278007 | ABCA4 | c.2213T>A (p.Leu738Ter) c.2161-1455T>A (n.2161-1455T>A) c.-65+6404T>A (n.-65+6404T>A) | |
1 | g.94056771A= | CA1181426515 | ABCA4 | c.2212T= (p.Leu738=) c.2161-1456T= (n.2161-1456T=) c.-65+6403T= (n.-65+6403T=) | |
1 | g.94056771A>C | CA341278008 | ABCA4 | c.2212T>G (p.Leu738Val) c.2161-1456T>G (n.2161-1456T>G) c.-65+6403T>G (n.-65+6403T>G) | |
1 | g.94056771A>G | CA418818963 | ABCA4 | c.2212T>C (p.Leu738=) c.2161-1456T>C (n.2161-1456T>C) c.-65+6403T>C (n.-65+6403T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94056771A>T | CA341278009 | ABCA4 | c.2212T>A (p.Leu738Met) c.2161-1456T>A (n.2161-1456T>A) c.-65+6403T>A (n.-65+6403T>A) | |
1 | g.94056772C>A | CA341278010 | ABCA4 | c.2211G>T (p.Leu737Phe) c.2161-1457G>T (n.2161-1457G>T) c.-65+6402G>T (n.-65+6402G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.94056772C>G | CA341278011 | ABCA4 | c.2211G>C (p.Leu737Phe) c.2161-1457G>C (n.2161-1457G>C) c.-65+6402G>C (n.-65+6402G>C) | |
1 | g.94056772C>T | CA418818969 | ABCA4 | c.2211G>A (p.Leu737=) c.2161-1457G>A (n.2161-1457G>A) c.-65+6402G>A (n.-65+6402G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94056773A= | CA1181426516 | ABCA4 | c.2210T= (p.Leu737=) c.2161-1458T= (n.2161-1458T=) c.-65+6401T= (n.-65+6401T=) | |
1 | g.94056773A>C | CA341278012 | ABCA4 | c.2210T>G (p.Leu737Trp) c.2161-1458T>G (n.2161-1458T>G) c.-65+6401T>G (n.-65+6401T>G) | |
1 | g.94056773A>G | CA341278014 | ABCA4 | c.2210T>C (p.Leu737Ser) c.2161-1458T>C (n.2161-1458T>C) c.-65+6401T>C (n.-65+6401T>C) | |
1 | g.94056773A>T | CA341278013 | ABCA4 | c.2210T>A (p.Leu737Ter) c.2161-1458T>A (n.2161-1458T>A) c.-65+6401T>A (n.-65+6401T>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.94056774A>C | CA341278015 | ABCA4 | c.2209T>G (p.Leu737Val) c.2161-1459T>G (n.2161-1459T>G) c.-65+6400T>G (n.-65+6400T>G) | |
1 | g.94056774A>G | CA418818986 | ABCA4 | c.2209T>C (p.Leu737=) c.2161-1459T>C (n.2161-1459T>C) c.-65+6400T>C (n.-65+6400T>C) | COSMIC |
1 | g.94056774A>T | CA341278016 | ABCA4 | c.2209T>A (p.Leu737Met) c.2161-1459T>A (n.2161-1459T>A) c.-65+6400T>A (n.-65+6400T>A) | |
1 | g.94056775G>A | CA418818991 | ABCA4 | c.2208C>T (p.Phe736=) c.2161-1460C>T (n.2161-1460C>T) c.-65+6399C>T (n.-65+6399C>T) | |
1 | g.94056775G>C | CA341278017 | ABCA4 | c.2208C>G (p.Phe736Leu) c.2161-1460C>G (n.2161-1460C>G) c.-65+6399C>G (n.-65+6399C>G) | |
1 | g.94056775G>T | CA341278018 | ABCA4 | c.2208C>A (p.Phe736Leu) c.2161-1460C>A (n.2161-1460C>A) c.-65+6399C>A (n.-65+6399C>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.94056776A>C | CA341278019 | ABCA4 | c.2207T>G (p.Phe736Cys) c.2161-1461T>G (n.2161-1461T>G) c.-65+6398T>G (n.-65+6398T>G) | |
1 | g.94056776A>G | CA341278020 | ABCA4 | c.2207T>C (p.Phe736Ser) c.2161-1461T>C (n.2161-1461T>C) c.-65+6398T>C (n.-65+6398T>C) | |
1 | g.94056776A>T | CA341278021 | ABCA4 | c.2207T>A (p.Phe736Tyr) c.2161-1461T>A (n.2161-1461T>A) c.-65+6398T>A (n.-65+6398T>A) | |
1 | g.94056777A>C | CA341278022 | ABCA4 | c.2206T>G (p.Phe736Val) c.2161-1462T>G (n.2161-1462T>G) c.-65+6397T>G (n.-65+6397T>G) | |
1 | g.94056777A>G | CA341278023 | ABCA4 | c.2206T>C (p.Phe736Leu) c.2161-1462T>C (n.2161-1462T>C) c.-65+6397T>C (n.-65+6397T>C) | |
1 | g.94056777A>T | CA341278024 | ABCA4 | c.2206T>A (p.Phe736Ile) c.2161-1462T>A (n.2161-1462T>A) c.-65+6397T>A (n.-65+6397T>A) | |
1 | g.94056778C>A | CA418819012 | ABCA4 | c.2205G>T (p.Leu735=) c.2161-1463G>T (n.2161-1463G>T) c.-65+6396G>T (n.-65+6396G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94056778C= | CA1181426517 | ABCA4 | c.2205G= (p.Leu735=) c.2161-1463G= (n.2161-1463G=) c.-65+6396G= (n.-65+6396G=) | |
1 | g.94056778C>G | CA418819015 | ABCA4 | c.2205G>C (p.Leu735=) c.2161-1463G>C (n.2161-1463G>C) c.-65+6396G>C (n.-65+6396G>C) | |
1 | g.94056778C>T | CA418819019 | ABCA4 | c.2205G>A (p.Leu735=) c.2161-1463G>A (n.2161-1463G>A) c.-65+6396G>A (n.-65+6396G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94056779A>C | CA341278026 | ABCA4 | c.2204T>G (p.Leu735Arg) c.2161-1464T>G (n.2161-1464T>G) c.-65+6395T>G (n.-65+6395T>G) | |
1 | g.94056779A>G | CA341278027 | ABCA4 | c.2204T>C (p.Leu735Pro) c.2161-1464T>C (n.2161-1464T>C) c.-65+6395T>C (n.-65+6395T>C) | |
1 | g.94056779A>T | CA341278025 | ABCA4 | c.2204T>A (p.Leu735Gln) c.2161-1464T>A (n.2161-1464T>A) c.-65+6395T>A (n.-65+6395T>A) | |
1 | g.94056780G>A | CA958316 | ABCA4 | c.2203C>T (p.Leu735=) c.2161-1465C>T (n.2161-1465C>T) c.-65+6394C>T (n.-65+6394C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94056780G>C | CA341278028 | ABCA4 | c.2203C>G (p.Leu735Val) c.2161-1465C>G (n.2161-1465C>G) c.-65+6394C>G (n.-65+6394C>G) | |
1 | g.94056780G= | CA1148725758 | ABCA4 | c.2203C= (p.Leu735=) c.2161-1465C= (n.2161-1465C=) c.-65+6394C= (n.-65+6394C=) | |
1 | g.94056780G>T | CA341278029 | ABCA4 | c.2203C>A (p.Leu735Met) c.2161-1465C>A (n.2161-1465C>A) c.-65+6394C>A (n.-65+6394C>A) | |
1 | g.94056781del | CA2838032301 | ABCA4 | c.2203del (p.Leu735CysfsTer?) c.2161-1465del (n.2161-1465del) c.-65+6394del (n.-65+6394del) | |
1 | g.94056780_94056789delinsGGAAGAGGAT | CA1181426518 | ABCA4 | c.2194_2203delinsATCCTCTTCC (p.Ile732=) c.2161-1474_2161-1465delinsATCCTCTTCC (n.2161-1474_2161-1465delinsATCCTCTTCC) c.-65+6385_-65+6394delinsATCCTCTTCC (n.-65+6385_-65+6394delinsATCCTCTTCC) | |
1 | g.94056781G>A | CA418819038 | ABCA4 | c.2202C>T (p.Phe734=) c.2161-1466C>T (n.2161-1466C>T) c.-65+6393C>T (n.-65+6393C>T) | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
1 | g.94056781G>C | CA341278030 | ABCA4 | c.2202C>G (p.Phe734Leu) c.2161-1466C>G (n.2161-1466C>G) c.-65+6393C>G (n.-65+6393C>G) | |
1 | g.94056781G= | CA1181426519 | ABCA4 | c.2202C= (p.Phe734=) c.2161-1466C= (n.2161-1466C=) c.-65+6393C= (n.-65+6393C=) | |
1 | g.94056781G>T | CA341278031 | ABCA4 | c.2202C>A (p.Phe734Leu) c.2161-1466C>A (n.2161-1466C>A) c.-65+6393C>A (n.-65+6393C>A) | |
1 | g.94056784_94056792del | CA524697554 | ABCA4 | c.2194_2202del (p.Ile732_Phe734del) c.2161-1474_2161-1466del (n.2161-1474_2161-1466del) c.-65+6385_-65+6393del (n.-65+6385_-65+6393del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94056782A>C | CA341278032 | ABCA4 | c.2201T>G (p.Phe734Cys) c.2161-1467T>G (n.2161-1467T>G) c.-65+6392T>G (n.-65+6392T>G) | |
1 | g.94056782A>G | CA341278033 | ABCA4 | c.2201T>C (p.Phe734Ser) c.2161-1467T>C (n.2161-1467T>C) c.-65+6392T>C (n.-65+6392T>C) | |
1 | g.94056782A>T | CA341278034 | ABCA4 | c.2201T>A (p.Phe734Tyr) c.2161-1467T>A (n.2161-1467T>A) c.-65+6392T>A (n.-65+6392T>A) | |
1 | g.94056783A= | CA1181426520 | ABCA4 | c.2200T= (p.Phe734=) c.2161-1468T= (n.2161-1468T=) c.-65+6391T= (n.-65+6391T=) | |
1 | g.94056783A>C | CA958317 | ABCA4 | c.2200T>G (p.Phe734Val) c.2161-1468T>G (n.2161-1468T>G) c.-65+6391T>G (n.-65+6391T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94056783A>G | CA341278035 | ABCA4 | c.2200T>C (p.Phe734Leu) c.2161-1468T>C (n.2161-1468T>C) c.-65+6391T>C (n.-65+6391T>C) | dbSNP |
1 | g.94056783A>T | CA341278036 | ABCA4 | c.2200T>A (p.Phe734Ile) c.2161-1468T>A (n.2161-1468T>A) c.-65+6391T>A (n.-65+6391T>A) | |
1 | g.94056784G>A | CA418819054 | ABCA4 | c.2199C>T (p.Leu733=) c.2161-1469C>T (n.2161-1469C>T) c.-65+6390C>T (n.-65+6390C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94056784G>C | CA418819056 | ABCA4 | c.2199C>G (p.Leu733=) c.2161-1469C>G (n.2161-1469C>G) c.-65+6390C>G (n.-65+6390C>G) | |
1 | g.94056784G= | CA1181426521 | ABCA4 | c.2199C= (p.Leu733=) c.2161-1469C= (n.2161-1469C=) c.-65+6390C= (n.-65+6390C=) | |
1 | g.94056784G>T | CA958318 | ABCA4 | c.2199C>A (p.Leu733=) c.2161-1469C>A (n.2161-1469C>A) c.-65+6390C>A (n.-65+6390C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94056785A>C | CA341278038 | ABCA4 | c.2198T>G (p.Leu733Arg) c.2161-1470T>G (n.2161-1470T>G) c.-65+6389T>G (n.-65+6389T>G) | |
1 | g.94056785A>G | CA341278039 | ABCA4 | c.2198T>C (p.Leu733Pro) c.2161-1470T>C (n.2161-1470T>C) c.-65+6389T>C (n.-65+6389T>C) | |
1 | g.94056785A>T | CA341278037 | ABCA4 | c.2198T>A (p.Leu733His) c.2161-1470T>A (n.2161-1470T>A) c.-65+6389T>A (n.-65+6389T>A) | |
1 | g.94056786G>A | CA341278040 | ABCA4 | c.2197C>T (p.Leu733Phe) c.2161-1471C>T (n.2161-1471C>T) c.-65+6388C>T (n.-65+6388C>T) | dbSNP |
1 | g.94056786G>C | CA341278041 | ABCA4 | c.2197C>G (p.Leu733Val) c.2161-1471C>G (n.2161-1471C>G) c.-65+6388C>G (n.-65+6388C>G) | |
1 | g.94056786G= | CA1181426522 | ABCA4 | c.2197C= (p.Leu733=) c.2161-1471C= (n.2161-1471C=) c.-65+6388C= (n.-65+6388C=) | |
1 | g.94056786G>T | CA341278042 | ABCA4 | c.2197C>A (p.Leu733Ile) c.2161-1471C>A (n.2161-1471C>A) c.-65+6388C>A (n.-65+6388C>A) | |
1 | g.94056787G>A | CA418819088 | ABCA4 | c.2196C>T (p.Ile732=) c.2161-1472C>T (n.2161-1472C>T) c.-65+6387C>T (n.-65+6387C>T) | |
1 | g.94056787G>C | CA341278043 | ABCA4 | c.2196C>G (p.Ile732Met) c.2161-1472C>G (n.2161-1472C>G) c.-65+6387C>G (n.-65+6387C>G) | |
1 | g.94056787G>T | CA418819085 | ABCA4 | c.2196C>A (p.Ile732=) c.2161-1472C>A (n.2161-1472C>A) c.-65+6387C>A (n.-65+6387C>A) | |
1 | g.94056788A>C | CA341278044 | ABCA4 | c.2195T>G (p.Ile732Ser) c.2161-1473T>G (n.2161-1473T>G) c.-65+6386T>G (n.-65+6386T>G) | |
1 | g.94056788A>G | CA341278045 | ABCA4 | c.2195T>C (p.Ile732Thr) c.2161-1473T>C (n.2161-1473T>C) c.-65+6386T>C (n.-65+6386T>C) | |
1 | g.94056788A>T | CA341278046 | ABCA4 | c.2195T>A (p.Ile732Asn) c.2161-1473T>A (n.2161-1473T>A) c.-65+6386T>A (n.-65+6386T>A) | |
1 | g.94056789T>A | CA341278047 | ABCA4 | c.2194A>T (p.Ile732Phe) c.2161-1474A>T (n.2161-1474A>T) c.-65+6385A>T (n.-65+6385A>T) | |
1 | g.94056789T>C | CA341278049 | ABCA4 | c.2194A>G (p.Ile732Val) c.2161-1474A>G (n.2161-1474A>G) c.-65+6385A>G (n.-65+6385A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94056789T>G | CA341278048 | ABCA4 | c.2194A>C (p.Ile732Leu) c.2161-1474A>C (n.2161-1474A>C) c.-65+6385A>C (n.-65+6385A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94056789T= | CA1181426523 | ABCA4 | c.2194A= (p.Ile732=) c.2161-1474A= (n.2161-1474A=) c.-65+6385A= (n.-65+6385A=) | |
1 | g.94056791_94056802del | CA645372175 | ABCA4 | c.2183_2194del (p.Ser728_Phe731del) c.2161-1485_2161-1474del (n.2161-1485_2161-1474del) c.-65+6374_-65+6385del (n.-65+6374_-65+6385del) | |
1 | g.94056790G>A | CA418819103 | ABCA4 | c.2193C>T (p.Phe731=) c.2161-1475C>T (n.2161-1475C>T) c.-65+6384C>T (n.-65+6384C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.94056790G>C | CA341278050 | ABCA4 | c.2193C>G (p.Phe731Leu) c.2161-1475C>G (n.2161-1475C>G) c.-65+6384C>G (n.-65+6384C>G) | |
1 | g.94056790G>T | CA341278051 | ABCA4 | c.2193C>A (p.Phe731Leu) c.2161-1475C>A (n.2161-1475C>A) c.-65+6384C>A (n.-65+6384C>A) | |
1 | g.94056791A>C | CA341278052 | ABCA4 | c.2192T>G (p.Phe731Cys) c.2161-1476T>G (n.2161-1476T>G) c.-65+6383T>G (n.-65+6383T>G) | |
1 | g.94056791A>G | CA341278053 | ABCA4 | c.2192T>C (p.Phe731Ser) c.2161-1476T>C (n.2161-1476T>C) c.-65+6383T>C (n.-65+6383T>C) | |
1 | g.94056791A>T | CA341278054 | ABCA4 | c.2192T>A (p.Phe731Tyr) c.2161-1476T>A (n.2161-1476T>A) c.-65+6383T>A (n.-65+6383T>A) | |
1 | g.94056792A>C | CA341278056 | ABCA4 | c.2191T>G (p.Phe731Val) c.2161-1477T>G (n.2161-1477T>G) c.-65+6382T>G (n.-65+6382T>G) | |
1 | g.94056792A>G | CA341278057 | ABCA4 | c.2191T>C (p.Phe731Leu) c.2161-1477T>C (n.2161-1477T>C) c.-65+6382T>C (n.-65+6382T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94056792A>T | CA341278055 | ABCA4 | c.2191T>A (p.Phe731Ile) c.2161-1477T>A (n.2161-1477T>A) c.-65+6382T>A (n.-65+6382T>A) | |
1 | g.94056793T>A | CA418819126 | ABCA4 | c.2190A>T (p.Pro730=) c.2161-1478A>T (n.2161-1478A>T) c.-65+6381A>T (n.-65+6381A>T) | |
1 | g.94056793T>C | CA418819127 | ABCA4 | c.2190A>G (p.Pro730=) c.2161-1478A>G (n.2161-1478A>G) c.-65+6381A>G (n.-65+6381A>G) | |
1 | g.94056793T>G | CA418819129 | ABCA4 | c.2190A>C (p.Pro730=) c.2161-1478A>C (n.2161-1478A>C) c.-65+6381A>C (n.-65+6381A>C) | |
1 | g.94056794G>A | CA341278058 | ABCA4 | c.2189C>T (p.Pro730Leu) c.2161-1479C>T (n.2161-1479C>T) c.-65+6380C>T (n.-65+6380C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94056794G>C | CA26844234 | ABCA4 | c.2189C>G (p.Pro730Arg) c.2161-1479C>G (n.2161-1479C>G) c.-65+6380C>G (n.-65+6380C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94056794G= | CA1146687018 | ABCA4 | c.2189C= (p.Pro730=) c.2161-1479C= (n.2161-1479C=) c.-65+6380C= (n.-65+6380C=) | |
1 | g.94056794G>T | CA341278059 | ABCA4 | c.2189C>A (p.Pro730Gln) c.2161-1479C>A (n.2161-1479C>A) c.-65+6380C>A (n.-65+6380C>A) | |
1 | g.94056795G>A | CA341278060 | ABCA4 | c.2188C>T (p.Pro730Ser) c.2161-1480C>T (n.2161-1480C>T) c.-65+6379C>T (n.-65+6379C>T) | |
1 | g.94056795G>C | CA341278062 | ABCA4 | c.2188C>G (p.Pro730Ala) c.2161-1480C>G (n.2161-1480C>G) c.-65+6379C>G (n.-65+6379C>G) | |
1 | g.94056795G>T | CA341278061 | ABCA4 | c.2188C>A (p.Pro730Thr) c.2161-1480C>A (n.2161-1480C>A) c.-65+6379C>A (n.-65+6379C>A) | |
1 | g.94056796G>A | CA958319 | ABCA4 | c.2187C>T (p.Asp729=) c.2161-1481C>T (n.2161-1481C>T) c.-65+6378C>T (n.-65+6378C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94056796G>C | CA341278063 | ABCA4 | c.2187C>G (p.Asp729Glu) c.2161-1481C>G (n.2161-1481C>G) c.-65+6378C>G (n.-65+6378C>G) | |
1 | g.94056796G= | CA1148463834 | ABCA4 | c.2187C= (p.Asp729=) c.2161-1481C= (n.2161-1481C=) c.-65+6378C= (n.-65+6378C=) | |
1 | g.94056796G>T | CA341278064 | ABCA4 | c.2187C>A (p.Asp729Glu) c.2161-1481C>A (n.2161-1481C>A) c.-65+6378C>A (n.-65+6378C>A) | |
1 | g.94056797T>A | CA341278065 | ABCA4 | c.2186A>T (p.Asp729Val) c.2161-1482A>T (n.2161-1482A>T) c.-65+6377A>T (n.-65+6377A>T) | |
1 | g.94056797T>C | CA341278066 | ABCA4 | c.2186A>G (p.Asp729Gly) c.2161-1482A>G (n.2161-1482A>G) c.-65+6377A>G (n.-65+6377A>G) | |
1 | g.94056797T>G | CA341278067 | ABCA4 | c.2186A>C (p.Asp729Ala) c.2161-1482A>C (n.2161-1482A>C) c.-65+6377A>C (n.-65+6377A>C) | |
1 | g.94056798C>A | CA341278072 | ABCA4 | c.2185G>T (p.Asp729Tyr) c.2161-1483G>T (n.2161-1483G>T) c.-65+6376G>T (n.-65+6376G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94056798C= | CA1181426524 | ABCA4 | c.2185G= (p.Asp729=) c.2161-1483G= (n.2161-1483G=) c.-65+6376G= (n.-65+6376G=) | |
1 | g.94056798C>G | CA341278070 | ABCA4 | c.2185G>C (p.Asp729His) c.2161-1483G>C (n.2161-1483G>C) c.-65+6376G>C (n.-65+6376G>C) | |
1 | g.94056798C>T | CA958320 | ABCA4 | c.2185G>A (p.Asp729Asn) c.2161-1483G>A (n.2161-1483G>A) c.-65+6376G>A (n.-65+6376G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.94056799G>A | CA958321 | ABCA4 | c.2184C>T (p.Ser728=) c.2161-1484C>T (n.2161-1484C>T) c.-65+6375C>T (n.-65+6375C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94056799G>C | CA341278074 | ABCA4 | c.2184C>G (p.Ser728Arg) c.2161-1484C>G (n.2161-1484C>G) c.-65+6375C>G (n.-65+6375C>G) | |
1 | g.94056799G= | CA1181426525 | ABCA4 | c.2184C= (p.Ser728=) c.2161-1484C= (n.2161-1484C=) c.-65+6375C= (n.-65+6375C=) | |
1 | g.94056799G>T | CA341278075 | ABCA4 | c.2184C>A (p.Ser728Arg) c.2161-1484C>A (n.2161-1484C>A) c.-65+6375C>A (n.-65+6375C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94056800C>A | CA341278077 | ABCA4 | c.2183G>T (p.Ser728Ile) c.2161-1485G>T (n.2161-1485G>T) c.-65+6374G>T (n.-65+6374G>T) | |
1 | g.94056800C>G | CA341278079 | ABCA4 | c.2183G>C (p.Ser728Thr) c.2161-1485G>C (n.2161-1485G>C) c.-65+6374G>C (n.-65+6374G>C) | |
1 | g.94056800C>T | CA341278081 | ABCA4 | c.2183G>A (p.Ser728Asn) c.2161-1485G>A (n.2161-1485G>A) c.-65+6374G>A (n.-65+6374G>A) | |
1 | g.94056801T>A | CA341278083 | ABCA4 | c.2182A>T (p.Ser728Cys) c.2161-1486A>T (n.2161-1486A>T) c.-65+6373A>T (n.-65+6373A>T) | |
1 | g.94056801T>C | CA16617210 | ABCA4 | c.2182A>G (p.Ser728Gly) c.2161-1486A>G (n.2161-1486A>G) c.-65+6373A>G (n.-65+6373A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94056801T>G | CA341278085 | ABCA4 | c.2182A>C (p.Ser728Arg) c.2161-1486A>C (n.2161-1486A>C) c.-65+6373A>C (n.-65+6373A>C) | |
1 | g.94056801T= | CA1181426526 | ABCA4 | c.2182A= (p.Ser728=) c.2161-1486A= (n.2161-1486A=) c.-65+6373A= (n.-65+6373A=) | |
1 | g.94056802_94056803del | CA2646651069 | ABCA4 | c.2181_2182del (p.Tyr727Ter) c.2161-1487_2161-1486del (n.2161-1487_2161-1486del) c.-65+6372_-65+6373del (n.-65+6372_-65+6373del) | gnomAD v4 |
1 | g.94056802G>A | CA958322 | ABCA4 | c.2181C>T (p.Tyr727=) c.2161-1487C>T (n.2161-1487C>T) c.-65+6372C>T (n.-65+6372C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94056802G>C | CA341278092 | ABCA4 | c.2181C>G (p.Tyr727Ter) c.2161-1487C>G (n.2161-1487C>G) c.-65+6372C>G (n.-65+6372C>G) | |
1 | g.94056802G= | CA1181426527 | ABCA4 | c.2181C= (p.Tyr727=) c.2161-1487C= (n.2161-1487C=) c.-65+6372C= (n.-65+6372C=) | |
1 | g.94056802G>T | CA341278093 | ABCA4 | c.2181C>A (p.Tyr727Ter) c.2161-1487C>A (n.2161-1487C>A) c.-65+6372C>A (n.-65+6372C>A) | |
1 | g.94056803T>A | CA341278096 | ABCA4 | c.2180A>T (p.Tyr727Phe) c.2161-1488A>T (n.2161-1488A>T) c.-65+6371A>T (n.-65+6371A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94056803T>C | CA341278097 | ABCA4 | c.2180A>G (p.Tyr727Cys) c.2161-1488A>G (n.2161-1488A>G) c.-65+6371A>G (n.-65+6371A>G) | |
1 | g.94056803T>G | CA341278099 | ABCA4 | c.2180A>C (p.Tyr727Ser) c.2161-1488A>C (n.2161-1488A>C) c.-65+6371A>C (n.-65+6371A>C) | |
1 | g.94056804A>C | CA341278101 | ABCA4 | c.2179T>G (p.Tyr727Asp) c.2161-1489T>G (n.2161-1489T>G) c.-65+6370T>G (n.-65+6370T>G) | |
1 | g.94056804A>G | CA341278103 | ABCA4 | c.2179T>C (p.Tyr727His) c.2161-1489T>C (n.2161-1489T>C) c.-65+6370T>C (n.-65+6370T>C) | |
1 | g.94056804A>T | CA341278105 | ABCA4 | c.2179T>A (p.Tyr727Asn) c.2161-1489T>A (n.2161-1489T>A) c.-65+6370T>A (n.-65+6370T>A) | |
1 | g.94056805A>C | CA341278107 | ABCA4 | c.2178T>G (p.His726Gln) c.2161-1490T>G (n.2161-1490T>G) c.-65+6369T>G (n.-65+6369T>G) | |
1 | g.94056805A>G | CA418819211 | ABCA4 | c.2178T>C (p.His726=) c.2161-1490T>C (n.2161-1490T>C) c.-65+6369T>C (n.-65+6369T>C) | |
1 | g.94056805A>T | CA341278109 | ABCA4 | c.2178T>A (p.His726Gln) c.2161-1490T>A (n.2161-1490T>A) c.-65+6369T>A (n.-65+6369T>A) | |
1 | g.94056806del | CA2586966939 | ABCA4 | c.2177del (p.His726LeufsTer?) c.2161-1491del (n.2161-1491del) c.-65+6368del (n.-65+6368del) | |
1 | g.94056806T>A | CA341278112 | ABCA4 | c.2177A>T (p.His726Leu) c.2161-1491A>T (n.2161-1491A>T) c.-65+6368A>T (n.-65+6368A>T) | |
1 | g.94056806T>C | CA341278115 | ABCA4 | c.2177A>G (p.His726Arg) c.2161-1491A>G (n.2161-1491A>G) c.-65+6368A>G (n.-65+6368A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94056806T>G | CA341278113 | ABCA4 | c.2177A>C (p.His726Pro) c.2161-1491A>C (n.2161-1491A>C) c.-65+6368A>C (n.-65+6368A>C) | |
1 | g.94056807G>A | CA341278116 | ABCA4 | c.2176C>T (p.His726Tyr) c.2161-1492C>T (n.2161-1492C>T) c.-65+6367C>T (n.-65+6367C>T) | |
1 | g.94056807G>C | CA341278117 | ABCA4 | c.2176C>G (p.His726Asp) c.2161-1492C>G (n.2161-1492C>G) c.-65+6367C>G (n.-65+6367C>G) | |
1 | g.94056807G>T | CA341278119 | ABCA4 | c.2176C>A (p.His726Asn) c.2161-1492C>A (n.2161-1492C>A) c.-65+6367C>A (n.-65+6367C>A) | |
1 | g.94056808T>A | CA418819229 | ABCA4 | c.2175A>T (p.Leu725=) c.2161-1493A>T (n.2161-1493A>T) c.-65+6366A>T (n.-65+6366A>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.94056808T>C | CA418819231 | ABCA4 | c.2175A>G (p.Leu725=) c.2161-1493A>G (n.2161-1493A>G) c.-65+6366A>G (n.-65+6366A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94056808T>G | CA418819234 | ABCA4 | c.2175A>C (p.Leu725=) c.2161-1493A>C (n.2161-1493A>C) c.-65+6366A>C (n.-65+6366A>C) | |
1 | g.94056808T= | CA1181426528 | ABCA4 | c.2175A= (p.Leu725=) c.2161-1493A= (n.2161-1493A=) c.-65+6366A= (n.-65+6366A=) | |
1 | g.94056809A= | CA1181426529 | ABCA4 | c.2174T= (p.Leu725=) c.2161-1494T= (n.2161-1494T=) c.-65+6365T= (n.-65+6365T=) | |
1 | g.94056809A>C | CA341278121 | ABCA4 | c.2174T>G (p.Leu725Arg) c.2161-1494T>G (n.2161-1494T>G) c.-65+6365T>G (n.-65+6365T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94056809A>G | CA958323 | ABCA4 | c.2174T>C (p.Leu725Pro) c.2161-1494T>C (n.2161-1494T>C) c.-65+6365T>C (n.-65+6365T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94056809A>T | CA341278123 | ABCA4 | c.2174T>A (p.Leu725Gln) c.2161-1494T>A (n.2161-1494T>A) c.-65+6365T>A (n.-65+6365T>A) | |
1 | g.94056810G>A | CA418819241 | ABCA4 | c.2173C>T (p.Leu725=) c.2161-1495C>T (n.2161-1495C>T) c.-65+6364C>T (n.-65+6364C>T) | dbSNP |
1 | g.94056810G>C | CA341278125 | ABCA4 | c.2173C>G (p.Leu725Val) c.2161-1495C>G (n.2161-1495C>G) c.-65+6364C>G (n.-65+6364C>G) | dbSNP |
1 | g.94056810G= | CA1181426530 | ABCA4 | c.2173C= (p.Leu725=) c.2161-1495C= (n.2161-1495C=) c.-65+6364C= (n.-65+6364C=) | |
1 | g.94056810G>T | CA341278127 | ABCA4 | c.2173C>A (p.Leu725Ile) c.2161-1495C>A (n.2161-1495C>A) c.-65+6364C>A (n.-65+6364C>A) | |
1 | g.94056811G>A | CA418819247 | ABCA4 | c.2172C>T (p.Ile724=) c.2161-1496C>T (n.2161-1496C>T) c.-65+6363C>T (n.-65+6363C>T) | |
1 | g.94056811G>C | CA341278129 | ABCA4 | c.2172C>G (p.Ile724Met) c.2161-1496C>G (n.2161-1496C>G) c.-65+6363C>G (n.-65+6363C>G) | |
1 | g.94056811G= | CA1181426531 | ABCA4 | c.2172C= (p.Ile724=) c.2161-1496C= (n.2161-1496C=) c.-65+6363C= (n.-65+6363C=) | |
1 | g.94056811G>T | CA418819250 | ABCA4 | c.2172C>A (p.Ile724=) c.2161-1496C>A (n.2161-1496C>A) c.-65+6363C>A (n.-65+6363C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94056811_94056814dup | CA418819244 | ABCA4 | c.2169_2172dup (p.Leu725AsnfsTer?) c.2161-1499_2161-1496dup (n.2161-1499_2161-1496dup) c.-65+6360_-65+6363dup (n.-65+6360_-65+6363dup) | |
1 | g.94056812A>C | CA341278131 | ABCA4 | c.2171T>G (p.Ile724Ser) c.2161-1497T>G (n.2161-1497T>G) c.-65+6362T>G (n.-65+6362T>G) | |
1 | g.94056812A>G | CA341278133 | ABCA4 | c.2171T>C (p.Ile724Thr) c.2161-1497T>C (n.2161-1497T>C) c.-65+6362T>C (n.-65+6362T>C) | |
1 | g.94056812A>T | CA341278135 | ABCA4 | c.2171T>A (p.Ile724Asn) c.2161-1497T>A (n.2161-1497T>A) c.-65+6362T>A (n.-65+6362T>A) | |
1 | g.94056813T>A | CA341278140 | ABCA4 | c.2170A>T (p.Ile724Phe) c.2161-1498A>T (n.2161-1498A>T) c.-65+6361A>T (n.-65+6361A>T) | |
1 | g.94056813T>C | CA341278137 | ABCA4 | c.2170A>G (p.Ile724Val) c.2161-1498A>G (n.2161-1498A>G) c.-65+6361A>G (n.-65+6361A>G) | |
1 | g.94056813T>G | CA341278139 | ABCA4 | c.2170A>C (p.Ile724Leu) c.2161-1498A>C (n.2161-1498A>C) c.-65+6361A>C (n.-65+6361A>C) | |
1 | g.94056814T>A | CA341278142 | ABCA4 | c.2169A>T (p.Arg723Ser) c.2161-1499A>T (n.2161-1499A>T) c.-65+6360A>T (n.-65+6360A>T) | |
1 | g.94056814T>C | CA418819268 | ABCA4 | c.2169A>G (p.Arg723=) c.2161-1499A>G (n.2161-1499A>G) c.-65+6360A>G (n.-65+6360A>G) | |
1 | g.94056814T>G | CA341278143 | ABCA4 | c.2169A>C (p.Arg723Ser) c.2161-1499A>C (n.2161-1499A>C) c.-65+6360A>C (n.-65+6360A>C) | |
1 | g.94056815C>A | CA341278146 | ABCA4 | c.2168G>T (p.Arg723Ile) c.2161-1500G>T (n.2161-1500G>T) c.-65+6359G>T (n.-65+6359G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.94056815C>G | CA341278148 | ABCA4 | c.2168G>C (p.Arg723Thr) c.2161-1500G>C (n.2161-1500G>C) c.-65+6359G>C (n.-65+6359G>C) | |
1 | g.94056815C>T | CA341278149 | ABCA4 | c.2168G>A (p.Arg723Lys) c.2161-1500G>A (n.2161-1500G>A) c.-65+6359G>A (n.-65+6359G>A) | |
1 | g.94056816T>A | CA341278152 | ABCA4 | c.2167A>T (p.Arg723Ter) c.2161-1501A>T (n.2161-1501A>T) c.-65+6358A>T (n.-65+6358A>T) | |
1 | g.94056816T>C | CA341278153 | ABCA4 | c.2167A>G (p.Arg723Gly) c.2161-1501A>G (n.2161-1501A>G) c.-65+6358A>G (n.-65+6358A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.94056816T>G | CA418819283 | ABCA4 | c.2167A>C (p.Arg723=) c.2161-1501A>C (n.2161-1501A>C) c.-65+6358A>C (n.-65+6358A>C) | |
1 | g.94056816T= | CA1181426532 | ABCA4 | c.2167A= (p.Arg723=) c.2161-1501A= (n.2161-1501A=) c.-65+6358A= (n.-65+6358A=) | |
1 | g.94056817T>A | CA418819286 | ABCA4 | c.2166A>T (p.Gly722=) c.2161-1502A>T (n.2161-1502A>T) c.-65+6357A>T (n.-65+6357A>T) | |
1 | g.94056817T>C | CA418819288 | ABCA4 | c.2166A>G (p.Gly722=) c.2161-1502A>G (n.2161-1502A>G) c.-65+6357A>G (n.-65+6357A>G) | |
1 | g.94056817T>G | CA418819290 | ABCA4 | c.2166A>C (p.Gly722=) c.2161-1502A>C (n.2161-1502A>C) c.-65+6357A>C (n.-65+6357A>C) | |
1 | g.94056818C>A | CA341278155 | ABCA4 | c.2165G>T (p.Gly722Val) c.2161-1503G>T (n.2161-1503G>T) c.-65+6356G>T (n.-65+6356G>T) | |
1 | g.94056818C= | CA1181426533 | ABCA4 | c.2165G= (p.Gly722=) c.2161-1503G= (n.2161-1503G=) c.-65+6356G= (n.-65+6356G=) | |
1 | g.94056818C>G | CA341278157 | ABCA4 | c.2165G>C (p.Gly722Ala) c.2161-1503G>C (n.2161-1503G>C) c.-65+6356G>C (n.-65+6356G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94056818C>T | CA341278159 | ABCA4 | c.2165G>A (p.Gly722Glu) c.2161-1503G>A (n.2161-1503G>A) c.-65+6356G>A (n.-65+6356G>A) |