Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.94056671G>A | CA341277795 | ABCA4 | c.2312C>T (p.Thr771Ile) c.2161-1356C>T (n.2161-1356C>T) c.-65+6503C>T (n.-65+6503C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94056671G>C | CA341277796 | ABCA4 | c.2312C>G (p.Thr771Ser) c.2161-1356C>G (n.2161-1356C>G) c.-65+6503C>G (n.-65+6503C>G) | |
1 | g.94056671G>T | CA341277797 | ABCA4 | c.2312C>A (p.Thr771Asn) c.2161-1356C>A (n.2161-1356C>A) c.-65+6503C>A (n.-65+6503C>A) | |
1 | g.94056672T>A | CA958310 | ABCA4 | c.2311A>T (p.Thr771Ser) c.2161-1357A>T (n.2161-1357A>T) c.-65+6502A>T (n.-65+6502A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94056672T>C | CA341277798 | ABCA4 | c.2311A>G (p.Thr771Ala) c.2161-1357A>G (n.2161-1357A>G) c.-65+6502A>G (n.-65+6502A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94056672T>G | CA958309 | ABCA4 | c.2311A>C (p.Thr771Pro) c.2161-1357A>C (n.2161-1357A>C) c.-65+6502A>C (n.-65+6502A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94056672T= | CA1181426478 | ABCA4 | c.2311A= (p.Thr771=) c.2161-1357A= (n.2161-1357A=) c.-65+6502A= (n.-65+6502A=) | |
1 | g.94056673G>A | CA418818292 | ABCA4 | c.2310C>T (p.Phe770=) c.2161-1358C>T (n.2161-1358C>T) c.-65+6501C>T (n.-65+6501C>T) | |
1 | g.94056673G>C | CA341277799 | ABCA4 | c.2310C>G (p.Phe770Leu) c.2161-1358C>G (n.2161-1358C>G) c.-65+6501C>G (n.-65+6501C>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.94056673G= | CA1181426479 | ABCA4 | c.2310C= (p.Phe770=) c.2161-1358C= (n.2161-1358C=) c.-65+6501C= (n.-65+6501C=) | |
1 | g.94056673G>T | CA341277800 | ABCA4 | c.2310C>A (p.Phe770Leu) c.2161-1358C>A (n.2161-1358C>A) c.-65+6501C>A (n.-65+6501C>A) | |
1 | g.94056674A>C | CA341277801 | ABCA4 | c.2309T>G (p.Phe770Cys) c.2161-1359T>G (n.2161-1359T>G) c.-65+6500T>G (n.-65+6500T>G) | |
1 | g.94056674A>G | CA341277802 | ABCA4 | c.2309T>C (p.Phe770Ser) c.2161-1359T>C (n.2161-1359T>C) c.-65+6500T>C (n.-65+6500T>C) | |
1 | g.94056674A>T | CA341277803 | ABCA4 | c.2309T>A (p.Phe770Tyr) c.2161-1359T>A (n.2161-1359T>A) c.-65+6500T>A (n.-65+6500T>A) | |
1 | g.94056675A= | CA1181426480 | ABCA4 | c.2308T= (p.Phe770=) c.2161-1360T= (n.2161-1360T=) c.-65+6499T= (n.-65+6499T=) | |
1 | g.94056675A>C | CA341277804 | ABCA4 | c.2308T>G (p.Phe770Val) c.2161-1360T>G (n.2161-1360T>G) c.-65+6499T>G (n.-65+6499T>G) | |
1 | g.94056675A>G | CA341277806 | ABCA4 | c.2308T>C (p.Phe770Leu) c.2161-1360T>C (n.2161-1360T>C) c.-65+6499T>C (n.-65+6499T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.94056675A>T | CA341277805 | ABCA4 | c.2308T>A (p.Phe770Ile) c.2161-1360T>A (n.2161-1360T>A) c.-65+6499T>A (n.-65+6499T>A) | |
1 | g.94056676A>C | CA341277807 | ABCA4 | c.2307T>G (p.Tyr769Ter) c.2161-1361T>G (n.2161-1361T>G) c.-65+6498T>G (n.-65+6498T>G) | |
1 | g.94056676A>G | CA418818313 | ABCA4 | c.2307T>C (p.Tyr769=) c.2161-1361T>C (n.2161-1361T>C) c.-65+6498T>C (n.-65+6498T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94056676A>T | CA341277808 | ABCA4 | c.2307T>A (p.Tyr769Ter) c.2161-1361T>A (n.2161-1361T>A) c.-65+6498T>A (n.-65+6498T>A) | |
1 | g.94056677T>A | CA958311 | ABCA4 | c.2306A>T (p.Tyr769Phe) c.2161-1362A>T (n.2161-1362A>T) c.-65+6497A>T (n.-65+6497A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94056677T>C | CA341277809 | ABCA4 | c.2306A>G (p.Tyr769Cys) c.2161-1362A>G (n.2161-1362A>G) c.-65+6497A>G (n.-65+6497A>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.94056677T>G | CA341277810 | ABCA4 | c.2306A>C (p.Tyr769Ser) c.2161-1362A>C (n.2161-1362A>C) c.-65+6497A>C (n.-65+6497A>C) | |
1 | g.94056677T= | CA1181426481 | ABCA4 | c.2306A= (p.Tyr769=) c.2161-1362A= (n.2161-1362A=) c.-65+6497A= (n.-65+6497A=) | |
1 | g.94056678A>C | CA341277811 | ABCA4 | c.2305T>G (p.Tyr769Asp) c.2161-1363T>G (n.2161-1363T>G) c.-65+6496T>G (n.-65+6496T>G) | |
1 | g.94056678A>G | CA341277812 | ABCA4 | c.2305T>C (p.Tyr769His) c.2161-1363T>C (n.2161-1363T>C) c.-65+6496T>C (n.-65+6496T>C) | ClinVar |
1 | g.94056678A>T | CA341277813 | ABCA4 | c.2305T>A (p.Tyr769Asn) c.2161-1363T>A (n.2161-1363T>A) c.-65+6496T>A (n.-65+6496T>A) | |
1 | g.94056680_94056694del | CA645372177 | ABCA4 | c.2291_2305del (p.Cys764_Ile768del) c.2161-1377_2161-1363del (n.2161-1377_2161-1363del) c.-65+6482_-65+6496del (n.-65+6482_-65+6496del) | |
1 | g.94056679G>A | CA418818332 | ABCA4 | c.2304C>T (p.Ile768=) c.2161-1364C>T (n.2161-1364C>T) c.-65+6495C>T (n.-65+6495C>T) | |
1 | g.94056679G>C | CA26844128 | ABCA4 | c.2304C>G (p.Ile768Met) c.2161-1364C>G (n.2161-1364C>G) c.-65+6495C>G (n.-65+6495C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94056679G= | CA1181426482 | ABCA4 | c.2304C= (p.Ile768=) c.2161-1364C= (n.2161-1364C=) c.-65+6495C= (n.-65+6495C=) | |
1 | g.94056679G>T | CA418818336 | ABCA4 | c.2304C>A (p.Ile768=) c.2161-1364C>A (n.2161-1364C>A) c.-65+6495C>A (n.-65+6495C>A) | |
1 | g.94056680A= | CA1181426483 | ABCA4 | c.2303T= (p.Ile768=) c.2161-1365T= (n.2161-1365T=) c.-65+6494T= (n.-65+6494T=) | |
1 | g.94056680A>C | CA341277814 | ABCA4 | c.2303T>G (p.Ile768Ser) c.2161-1365T>G (n.2161-1365T>G) c.-65+6494T>G (n.-65+6494T>G) | |
1 | g.94056680A>G | CA341277815 | ABCA4 | c.2303T>C (p.Ile768Thr) c.2161-1365T>C (n.2161-1365T>C) c.-65+6494T>C (n.-65+6494T>C) | dbSNP |
1 | g.94056680A>T | CA341277816 | ABCA4 | c.2303T>A (p.Ile768Asn) c.2161-1365T>A (n.2161-1365T>A) c.-65+6494T>A (n.-65+6494T>A) | |
1 | g.94056681T>A | CA341277818 | ABCA4 | c.2302A>T (p.Ile768Phe) c.2161-1366A>T (n.2161-1366A>T) c.-65+6493A>T (n.-65+6493A>T) | |
1 | g.94056681T>C | CA341277819 | ABCA4 | c.2302A>G (p.Ile768Val) c.2161-1366A>G (n.2161-1366A>G) c.-65+6493A>G (n.-65+6493A>G) | |
1 | g.94056681T>G | CA341277817 | ABCA4 | c.2302A>C (p.Ile768Leu) c.2161-1366A>C (n.2161-1366A>C) c.-65+6493A>C (n.-65+6493A>C) | |
1 | g.94056682G>A | CA418818362 | ABCA4 | c.2301C>T (p.Val767=) c.2161-1367C>T (n.2161-1367C>T) c.-65+6492C>T (n.-65+6492C>T) | |
1 | g.94056682G>C | CA418818363 | ABCA4 | c.2301C>G (p.Val767=) c.2161-1367C>G (n.2161-1367C>G) c.-65+6492C>G (n.-65+6492C>G) | |
1 | g.94056682G>T | CA418818368 | ABCA4 | c.2301C>A (p.Val767=) c.2161-1367C>A (n.2161-1367C>A) c.-65+6492C>A (n.-65+6492C>A) | |
1 | g.94056683A= | CA1140725976 | ABCA4 | c.2300T= (p.Val767=) c.2161-1368T= (n.2161-1368T=) c.-65+6491T= (n.-65+6491T=) | |
1 | g.94056683A>C | CA341277821 | ABCA4 | c.2300T>G (p.Val767Gly) c.2161-1368T>G (n.2161-1368T>G) c.-65+6491T>G (n.-65+6491T>G) | |
1 | g.94056683A>G | CA341277820 | ABCA4 | c.2300T>C (p.Val767Ala) c.2161-1368T>C (n.2161-1368T>C) c.-65+6491T>C (n.-65+6491T>C) | |
1 | g.94056683A>T | CA226990 | ABCA4 | c.2300T>A (p.Val767Asp) c.2161-1368T>A (n.2161-1368T>A) c.-65+6491T>A (n.-65+6491T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94056684del | CA2586966933 | ABCA4 | c.2299del (p.Val767SerfsTer20) c.2161-1369del (n.2161-1369del) c.-65+6490del (n.-65+6490del) | |
1 | g.94056684C>A | CA341277822 | ABCA4 | c.2299G>T (p.Val767Phe) c.2161-1369G>T (n.2161-1369G>T) c.-65+6490G>T (n.-65+6490G>T) | |
1 | g.94056684C>G | CA341277824 | ABCA4 | c.2299G>C (p.Val767Leu) c.2161-1369G>C (n.2161-1369G>C) c.-65+6490G>C (n.-65+6490G>C) | |
1 | g.94056684C>T | CA341277823 | ABCA4 | c.2299G>A (p.Val767Ile) c.2161-1369G>A (n.2161-1369G>A) c.-65+6490G>A (n.-65+6490G>A) | |
1 | g.94056687_94056689del | CA2580611466 | ABCA4 | c.2297_2299del (p.Gly766del) c.2161-1371_2161-1369del (n.2161-1371_2161-1369del) c.-65+6488_-65+6490del (n.-65+6488_-65+6490del) | ClinVar dbSNP |
1 | g.94056685A= | CA1181426484 | ABCA4 | c.2298T= (p.Gly766=) c.2161-1370T= (n.2161-1370T=) c.-65+6489T= (n.-65+6489T=) | |
1 | g.94056685A>C | CA418818394 | ABCA4 | c.2298T>G (p.Gly766=) c.2161-1370T>G (n.2161-1370T>G) c.-65+6489T>G (n.-65+6489T>G) | |
1 | g.94056685A>G | CA958312 | ABCA4 | c.2298T>C (p.Gly766=) c.2161-1370T>C (n.2161-1370T>C) c.-65+6489T>C (n.-65+6489T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94056685A>T | CA418818399 | ABCA4 | c.2298T>A (p.Gly766=) c.2161-1370T>A (n.2161-1370T>A) c.-65+6489T>A (n.-65+6489T>A) | |
1 | g.94056686C>A | CA341277825 | ABCA4 | c.2297G>T (p.Gly766Val) c.2161-1371G>T (n.2161-1371G>T) c.-65+6488G>T (n.-65+6488G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94056686C= | CA1181426485 | ABCA4 | c.2297G= (p.Gly766=) c.2161-1371G= (n.2161-1371G=) c.-65+6488G= (n.-65+6488G=) | |
1 | g.94056686C>G | CA341277826 | ABCA4 | c.2297G>C (p.Gly766Ala) c.2161-1371G>C (n.2161-1371G>C) c.-65+6488G>C (n.-65+6488G>C) | |
1 | g.94056686C>T | CA341277827 | ABCA4 | c.2297G>A (p.Gly766Asp) c.2161-1371G>A (n.2161-1371G>A) c.-65+6488G>A (n.-65+6488G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94056687dup | CA2586966934 | ABCA4 | c.2297dup (p.Val767CysfsTer23) c.2161-1371dup (n.2161-1371dup) c.-65+6488dup (n.-65+6488dup) | |
1 | g.94056687C>A | CA341277828 | ABCA4 | c.2296G>T (p.Gly766Cys) c.2161-1372G>T (n.2161-1372G>T) c.-65+6487G>T (n.-65+6487G>T) | |
1 | g.94056687C>G | CA341277829 | ABCA4 | c.2296G>C (p.Gly766Arg) c.2161-1372G>C (n.2161-1372G>C) c.-65+6487G>C (n.-65+6487G>C) | |
1 | g.94056687C>T | CA341277830 | ABCA4 | c.2296G>A (p.Gly766Ser) c.2161-1372G>A (n.2161-1372G>A) c.-65+6487G>A (n.-65+6487G>A) | |
1 | g.94056688A= | CA1140725979 | ABCA4 | c.2295T= (p.Ser765=) c.2161-1373T= (n.2161-1373T=) c.-65+6486T= (n.-65+6486T=) | |
1 | g.94056688A>C | CA226989 | ABCA4 | c.2295T>G (p.Ser765Arg) c.2161-1373T>G (n.2161-1373T>G) c.-65+6486T>G (n.-65+6486T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94056688A>G | CA418818415 | ABCA4 | c.2295T>C (p.Ser765=) c.2161-1373T>C (n.2161-1373T>C) c.-65+6486T>C (n.-65+6486T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.94056688A>T | CA341277831 | ABCA4 | c.2295T>A (p.Ser765Arg) c.2161-1373T>A (n.2161-1373T>A) c.-65+6486T>A (n.-65+6486T>A) | |
1 | g.94056688_94056689delinsAC | CA1181426486 | ABCA4 | c.2294_2295delinsGT (p.Ser765=) c.2161-1374_2161-1373delinsGT (n.2161-1374_2161-1373delinsGT) c.-65+6485_-65+6486delinsGT (n.-65+6485_-65+6486delinsGT) | |
1 | g.94056688_94056689delinsTT | CA1139656229 | ABCA4 | c.2294_2295delinsAA (p.Ser765Lys) c.2161-1374_2161-1373delinsAA (n.2161-1374_2161-1373delinsAA) c.-65+6485_-65+6486delinsAA (n.-65+6485_-65+6486delinsAA) | ClinVar dbSNP |
1 | g.94056688_94056691delinsCCT | CA645372179 | ABCA4 | c.2292_2295delinsAGG (p.Cys764Ter) c.2161-1376_2161-1373delinsAGG (n.2161-1376_2161-1373delinsAGG) c.-65+6483_-65+6486delinsAGG (n.-65+6483_-65+6486delinsAGG) | ClinVar dbSNP |
1 | g.94056689C>A | CA341277832 | ABCA4 | c.2294G>T (p.Ser765Ile) c.2161-1374G>T (n.2161-1374G>T) c.-65+6485G>T (n.-65+6485G>T) | |
1 | g.94056689C= | CA1140725984 | ABCA4 | c.2294G= (p.Ser765=) c.2161-1374G= (n.2161-1374G=) c.-65+6485G= (n.-65+6485G=) | |
1 | g.94056689C>G | CA341277833 | ABCA4 | c.2294G>C (p.Ser765Thr) c.2161-1374G>C (n.2161-1374G>C) c.-65+6485G>C (n.-65+6485G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94056689C>T | CA226988 | ABCA4 | c.2294G>A (p.Ser765Asn) c.2161-1374G>A (n.2161-1374G>A) c.-65+6485G>A (n.-65+6485G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.94056690T>A | CA341277834 | ABCA4 | c.2293A>T (p.Ser765Cys) c.2161-1375A>T (n.2161-1375A>T) c.-65+6484A>T (n.-65+6484A>T) | |
1 | g.94056690T>C | CA341277836 | ABCA4 | c.2293A>G (p.Ser765Gly) c.2161-1375A>G (n.2161-1375A>G) c.-65+6484A>G (n.-65+6484A>G) | |
1 | g.94056690T>G | CA341277835 | ABCA4 | c.2293A>C (p.Ser765Arg) c.2161-1375A>C (n.2161-1375A>C) c.-65+6484A>C (n.-65+6484A>C) | |
1 | g.94056690_94056691delinsG | CA645372178 | ABCA4 | c.2292_2293delinsC (p.Ser765ValfsTer22) c.2161-1376_2161-1375delinsC (n.2161-1376_2161-1375delinsC) c.-65+6483_-65+6484delinsC (n.-65+6483_-65+6484delinsC) | |
1 | g.94056690_94056691delinsTA | CA1181426487 | ABCA4 | c.2292_2293delinsTA (p.Cys764=) c.2161-1376_2161-1375delinsTA (n.2161-1376_2161-1375delinsTA) c.-65+6483_-65+6484delinsTA (n.-65+6483_-65+6484delinsTA) | |
1 | g.94056691del | CA226987 | ABCA4 | c.2292del (p.Cys764Ter) c.2161-1376del (n.2161-1376del) c.-65+6483del (n.-65+6483del) | ClinVar dbSNP |
1 | g.94056691A= | CA1140725987 | ABCA4 | c.2292T= (p.Cys764=) c.2161-1376T= (n.2161-1376T=) c.-65+6483T= (n.-65+6483T=) | |
1 | g.94056691A>C | CA341277837 | ABCA4 | c.2292T>G (p.Cys764Trp) c.2161-1376T>G (n.2161-1376T>G) c.-65+6483T>G (n.-65+6483T>G) | |
1 | g.94056691A>G | CA418818433 | ABCA4 | c.2292T>C (p.Cys764=) c.2161-1376T>C (n.2161-1376T>C) c.-65+6483T>C (n.-65+6483T>C) | dbSNP |
1 | g.94056691A>T | CA341277838 | ABCA4 | c.2292T>A (p.Cys764Ter) c.2161-1376T>A (n.2161-1376T>A) c.-65+6483T>A (n.-65+6483T>A) | |
1 | g.94056692C>A | CA341277839 | ABCA4 | c.2291G>T (p.Cys764Phe) c.2161-1377G>T (n.2161-1377G>T) c.-65+6482G>T (n.-65+6482G>T) | ClinVar |
1 | g.94056692C= | CA1140725990 | ABCA4 | c.2291G= (p.Cys764=) c.2161-1377G= (n.2161-1377G=) c.-65+6482G= (n.-65+6482G=) | |
1 | g.94056692C>G | CA341277840 | ABCA4 | c.2291G>C (p.Cys764Ser) c.2161-1377G>C (n.2161-1377G>C) c.-65+6482G>C (n.-65+6482G>C) | |
1 | g.94056692C>T | CA226986 | ABCA4 | c.2291G>A (p.Cys764Tyr) c.2161-1377G>A (n.2161-1377G>A) c.-65+6482G>A (n.-65+6482G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94056693A>C | CA341277841 | ABCA4 | c.2290T>G (p.Cys764Gly) c.2161-1378T>G (n.2161-1378T>G) c.-65+6481T>G (n.-65+6481T>G) | |
1 | g.94056693A>G | CA341277842 | ABCA4 | c.2290T>C (p.Cys764Arg) c.2161-1378T>C (n.2161-1378T>C) c.-65+6481T>C (n.-65+6481T>C) | |
1 | g.94056693A>T | CA341277843 | ABCA4 | c.2290T>A (p.Cys764Ser) c.2161-1378T>A (n.2161-1378T>A) c.-65+6481T>A (n.-65+6481T>A) | |
1 | g.94056694G>A | CA418818446 | ABCA4 | c.2289C>T (p.Ala763=) c.2161-1379C>T (n.2161-1379C>T) c.-65+6480C>T (n.-65+6480C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94056694G>C | CA418818442 | ABCA4 | c.2289C>G (p.Ala763=) c.2161-1379C>G (n.2161-1379C>G) c.-65+6480C>G (n.-65+6480C>G) | |
1 | g.94056694G= | CA1181426488 | ABCA4 | c.2289C= (p.Ala763=) c.2161-1379C= (n.2161-1379C=) c.-65+6480C= (n.-65+6480C=) | |
1 | g.94056694G>T | CA418818444 | ABCA4 | c.2289C>A (p.Ala763=) c.2161-1379C>A (n.2161-1379C>A) c.-65+6480C>A (n.-65+6480C>A) | |
1 | g.94056695G>A | CA341277845 | ABCA4 | c.2288C>T (p.Ala763Val) c.2161-1380C>T (n.2161-1380C>T) c.-65+6479C>T (n.-65+6479C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94056695G>C | CA341277846 | ABCA4 | c.2288C>G (p.Ala763Gly) c.2161-1380C>G (n.2161-1380C>G) c.-65+6479C>G (n.-65+6479C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.94056695G= | CA1181426490 | ABCA4 | c.2288C= (p.Ala763=) c.2161-1380C= (n.2161-1380C=) c.-65+6479C= (n.-65+6479C=) | |
1 | g.94056695G>T | CA341277844 | ABCA4 | c.2288C>A (p.Ala763Asp) c.2161-1380C>A (n.2161-1380C>A) c.-65+6479C>A (n.-65+6479C>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.94056700_94056702dup | CA1181426489 | ABCA4 | c.2286_2288dup (p.Ala763_Cys764insAla) c.2161-1382_2161-1380dup (n.2161-1382_2161-1380dup) c.-65+6477_-65+6479dup (n.-65+6477_-65+6479dup) | dbSNP |
1 | g.94056696C>A | CA341277847 | ABCA4 | c.2287G>T (p.Ala763Ser) c.2161-1381G>T (n.2161-1381G>T) c.-65+6478G>T (n.-65+6478G>T) | |
1 | g.94056696C>G | CA341277848 | ABCA4 | c.2287G>C (p.Ala763Pro) c.2161-1381G>C (n.2161-1381G>C) c.-65+6478G>C (n.-65+6478G>C) | |
1 | g.94056696C>T | CA341277849 | ABCA4 | c.2287G>A (p.Ala763Thr) c.2161-1381G>A (n.2161-1381G>A) c.-65+6478G>A (n.-65+6478G>A) | |
1 | g.94056697T>A | CA418818457 | ABCA4 | c.2286A>T (p.Ala762=) c.2161-1382A>T (n.2161-1382A>T) c.-65+6477A>T (n.-65+6477A>T) | |
1 | g.94056697T>C | CA418818459 | ABCA4 | c.2286A>G (p.Ala762=) c.2161-1382A>G (n.2161-1382A>G) c.-65+6477A>G (n.-65+6477A>G) | |
1 | g.94056697T>G | CA418818458 | ABCA4 | c.2286A>C (p.Ala762=) c.2161-1382A>C (n.2161-1382A>C) c.-65+6477A>C (n.-65+6477A>C) | |
1 | g.94056698G>A | CA341277850 | ABCA4 | c.2285C>T (p.Ala762Val) c.2161-1383C>T (n.2161-1383C>T) c.-65+6476C>T (n.-65+6476C>T) | |
1 | g.94056698G>C | CA341277851 | ABCA4 | c.2285C>G (p.Ala762Gly) c.2161-1383C>G (n.2161-1383C>G) c.-65+6476C>G (n.-65+6476C>G) | |
1 | g.94056698G= | CA1181426491 | ABCA4 | c.2285C= (p.Ala762=) c.2161-1383C= (n.2161-1383C=) c.-65+6476C= (n.-65+6476C=) | |
1 | g.94056698G>T | CA341277852 | ABCA4 | c.2285C>A (p.Ala762Glu) c.2161-1383C>A (n.2161-1383C>A) c.-65+6476C>A (n.-65+6476C>A) | dbSNP |
1 | g.94056699C>A | CA341277853 | ABCA4 | c.2284G>T (p.Ala762Ser) c.2161-1384G>T (n.2161-1384G>T) c.-65+6475G>T (n.-65+6475G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94056699C>G | CA341277854 | ABCA4 | c.2284G>C (p.Ala762Pro) c.2161-1384G>C (n.2161-1384G>C) c.-65+6475G>C (n.-65+6475G>C) | |
1 | g.94056699C>T | CA341277855 | ABCA4 | c.2284G>A (p.Ala762Thr) c.2161-1384G>A (n.2161-1384G>A) c.-65+6475G>A (n.-65+6475G>A) | |
1 | g.94056700T>A | CA418818481 | ABCA4 | c.2283A>T (p.Ala761=) c.2161-1385A>T (n.2161-1385A>T) c.-65+6474A>T (n.-65+6474A>T) | |
1 | g.94056700T>C | CA418818483 | ABCA4 | c.2283A>G (p.Ala761=) c.2161-1385A>G (n.2161-1385A>G) c.-65+6474A>G (n.-65+6474A>G) | |
1 | g.94056700T>G | CA418818485 | ABCA4 | c.2283A>C (p.Ala761=) c.2161-1385A>C (n.2161-1385A>C) c.-65+6474A>C (n.-65+6474A>C) | |
1 | g.94056701G>A | CA341277856 | ABCA4 | c.2282C>T (p.Ala761Val) c.2161-1386C>T (n.2161-1386C>T) c.-65+6473C>T (n.-65+6473C>T) | |
1 | g.94056701G>C | CA341277857 | ABCA4 | c.2282C>G (p.Ala761Gly) c.2161-1386C>G (n.2161-1386C>G) c.-65+6473C>G (n.-65+6473C>G) | |
1 | g.94056701G>T | CA341277858 | ABCA4 | c.2282C>A (p.Ala761Glu) c.2161-1386C>A (n.2161-1386C>A) c.-65+6473C>A (n.-65+6473C>A) | |
1 | g.94056702C>A | CA341277861 | ABCA4 | c.2281G>T (p.Ala761Ser) c.2161-1387G>T (n.2161-1387G>T) c.-65+6472G>T (n.-65+6472G>T) | |
1 | g.94056702C= | CA1181426492 | ABCA4 | c.2281G= (p.Ala761=) c.2161-1387G= (n.2161-1387G=) c.-65+6472G= (n.-65+6472G=) | |
1 | g.94056702C>G | CA341277859 | ABCA4 | c.2281G>C (p.Ala761Pro) c.2161-1387G>C (n.2161-1387G>C) c.-65+6472G>C (n.-65+6472G>C) | |
1 | g.94056702C>T | CA341277860 | ABCA4 | c.2281G>A (p.Ala761Thr) c.2161-1387G>A (n.2161-1387G>A) c.-65+6472G>A (n.-65+6472G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.94056703C>A | CA418818498 | ABCA4 | c.2280G>T (p.Leu760=) c.2161-1388G>T (n.2161-1388G>T) c.-65+6471G>T (n.-65+6471G>T) | |
1 | g.94056703C>G | CA418818500 | ABCA4 | c.2280G>C (p.Leu760=) c.2161-1388G>C (n.2161-1388G>C) c.-65+6471G>C (n.-65+6471G>C) | |
1 | g.94056703C>T | CA418818499 | ABCA4 | c.2280G>A (p.Leu760=) c.2161-1388G>A (n.2161-1388G>A) c.-65+6471G>A (n.-65+6471G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94056704A>C | CA341277862 | ABCA4 | c.2279T>G (p.Leu760Arg) c.2161-1389T>G (n.2161-1389T>G) c.-65+6470T>G (n.-65+6470T>G) | |
1 | g.94056704A>G | CA341277863 | ABCA4 | c.2279T>C (p.Leu760Pro) c.2161-1389T>C (n.2161-1389T>C) c.-65+6470T>C (n.-65+6470T>C) | |
1 | g.94056704A>T | CA341277864 | ABCA4 | c.2279T>A (p.Leu760Gln) c.2161-1389T>A (n.2161-1389T>A) c.-65+6470T>A (n.-65+6470T>A) | |
1 | g.94056705G>A | CA418818504 | ABCA4 | c.2278C>T (p.Leu760=) c.2161-1390C>T (n.2161-1390C>T) c.-65+6469C>T (n.-65+6469C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94056705G>C | CA10610471 | ABCA4 | c.2278C>G (p.Leu760Val) c.2161-1390C>G (n.2161-1390C>G) c.-65+6469C>G (n.-65+6469C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94056705G= | CA1181426493 | ABCA4 | c.2278C= (p.Leu760=) c.2161-1390C= (n.2161-1390C=) c.-65+6469C= (n.-65+6469C=) | |
1 | g.94056705G>T | CA341277865 | ABCA4 | c.2278C>A (p.Leu760Met) c.2161-1390C>A (n.2161-1390C>A) c.-65+6469C>A (n.-65+6469C>A) | |
1 | g.94056706A>C | CA341277866 | ABCA4 | c.2277T>G (p.Ser759Arg) c.2161-1391T>G (n.2161-1391T>G) c.-65+6468T>G (n.-65+6468T>G) | |
1 | g.94056706A>G | CA418818513 | ABCA4 | c.2277T>C (p.Ser759=) c.2161-1391T>C (n.2161-1391T>C) c.-65+6468T>C (n.-65+6468T>C) | |
1 | g.94056706A>T | CA341277867 | ABCA4 | c.2277T>A (p.Ser759Arg) c.2161-1391T>A (n.2161-1391T>A) c.-65+6468T>A (n.-65+6468T>A) | |
1 | g.94056707C>A | CA341277868 | ABCA4 | c.2276G>T (p.Ser759Ile) c.2161-1392G>T (n.2161-1392G>T) c.-65+6467G>T (n.-65+6467G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94056707C>G | CA341277869 | ABCA4 | c.2276G>C (p.Ser759Thr) c.2161-1392G>C (n.2161-1392G>C) c.-65+6467G>C (n.-65+6467G>C) | |
1 | g.94056707C>T | CA341277870 | ABCA4 | c.2276G>A (p.Ser759Asn) c.2161-1392G>A (n.2161-1392G>A) c.-65+6467G>A (n.-65+6467G>A) | |
1 | g.94056708T>A | CA341277871 | ABCA4 | c.2275A>T (p.Ser759Cys) c.2161-1393A>T (n.2161-1393A>T) c.-65+6466A>T (n.-65+6466A>T) | |
1 | g.94056708T>C | CA341277872 | ABCA4 | c.2275A>G (p.Ser759Gly) c.2161-1393A>G (n.2161-1393A>G) c.-65+6466A>G (n.-65+6466A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94056708T>G | CA341277873 | ABCA4 | c.2275A>C (p.Ser759Arg) c.2161-1393A>C (n.2161-1393A>C) c.-65+6466A>C (n.-65+6466A>C) | |
1 | g.94056709G>A | CA418818531 | ABCA4 | c.2274C>T (p.Ala758=) c.2161-1394C>T (n.2161-1394C>T) c.-65+6465C>T (n.-65+6465C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94056709G>C | CA418818542 | ABCA4 | c.2274C>G (p.Ala758=) c.2161-1394C>G (n.2161-1394C>G) c.-65+6465C>G (n.-65+6465C>G) | |
1 | g.94056709G= | CA1181426494 | ABCA4 | c.2274C= (p.Ala758=) c.2161-1394C= (n.2161-1394C=) c.-65+6465C= (n.-65+6465C=) | |
1 | g.94056709G>T | CA418818545 | ABCA4 | c.2274C>A (p.Ala758=) c.2161-1394C>A (n.2161-1394C>A) c.-65+6465C>A (n.-65+6465C>A) | |
1 | g.94056710G>A | CA341277875 | ABCA4 | c.2273C>T (p.Ala758Val) c.2161-1395C>T (n.2161-1395C>T) c.-65+6464C>T (n.-65+6464C>T) | |
1 | g.94056710G>C | CA341277876 | ABCA4 | c.2273C>G (p.Ala758Gly) c.2161-1395C>G (n.2161-1395C>G) c.-65+6464C>G (n.-65+6464C>G) | |
1 | g.94056710G>T | CA341277874 | ABCA4 | c.2273C>A (p.Ala758Asp) c.2161-1395C>A (n.2161-1395C>A) c.-65+6464C>A (n.-65+6464C>A) | |
1 | g.94056711C>A | CA341277877 | ABCA4 | c.2272G>T (p.Ala758Ser) c.2161-1396G>T (n.2161-1396G>T) c.-65+6463G>T (n.-65+6463G>T) | |
1 | g.94056711C>G | CA341277878 | ABCA4 | c.2272G>C (p.Ala758Pro) c.2161-1396G>C (n.2161-1396G>C) c.-65+6463G>C (n.-65+6463G>C) | |
1 | g.94056711C>T | CA341277879 | ABCA4 | c.2272G>A (p.Ala758Thr) c.2161-1396G>A (n.2161-1396G>A) c.-65+6463G>A (n.-65+6463G>A) | |
1 | g.94056712C>A | CA341277880 | ABCA4 | c.2271G>T (p.Lys757Asn) c.2161-1397G>T (n.2161-1397G>T) c.-65+6462G>T (n.-65+6462G>T) | |
1 | g.94056712C= | CA1181426495 | ABCA4 | c.2271G= (p.Lys757=) c.2161-1397G= (n.2161-1397G=) c.-65+6462G= (n.-65+6462G=) | |
1 | g.94056712C>G | CA341277881 | ABCA4 | c.2271G>C (p.Lys757Asn) c.2161-1397G>C (n.2161-1397G>C) c.-65+6462G>C (n.-65+6462G>C) | |
1 | g.94056712C>T | CA418818573 | ABCA4 | c.2271G>A (p.Lys757=) c.2161-1397G>A (n.2161-1397G>A) c.-65+6462G>A (n.-65+6462G>A) | dbSNP |
1 | g.94056713T>A | CA341277884 | ABCA4 | c.2270A>T (p.Lys757Met) c.2161-1398A>T (n.2161-1398A>T) c.-65+6461A>T (n.-65+6461A>T) | |
1 | g.94056713T>C | CA341277883 | ABCA4 | c.2270A>G (p.Lys757Arg) c.2161-1398A>G (n.2161-1398A>G) c.-65+6461A>G (n.-65+6461A>G) | |
1 | g.94056713T>G | CA341277882 | ABCA4 | c.2270A>C (p.Lys757Thr) c.2161-1398A>C (n.2161-1398A>C) c.-65+6461A>C (n.-65+6461A>C) | |
1 | g.94056714T>A | CA341277885 | ABCA4 | c.2269A>T (p.Lys757Ter) c.2161-1399A>T (n.2161-1399A>T) c.-65+6460A>T (n.-65+6460A>T) | |
1 | g.94056714T>C | CA341277886 | ABCA4 | c.2269A>G (p.Lys757Glu) c.2161-1399A>G (n.2161-1399A>G) c.-65+6460A>G (n.-65+6460A>G) | |
1 | g.94056714T>G | CA341277887 | ABCA4 | c.2269A>C (p.Lys757Gln) c.2161-1399A>C (n.2161-1399A>C) c.-65+6460A>C (n.-65+6460A>C) | |
1 | g.94056715G>A | CA418818593 | ABCA4 | c.2268C>T (p.Ser756=) c.2161-1400C>T (n.2161-1400C>T) c.-65+6459C>T (n.-65+6459C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94056715G>C | CA418818595 | ABCA4 | c.2268C>G (p.Ser756=) c.2161-1400C>G (n.2161-1400C>G) c.-65+6459C>G (n.-65+6459C>G) | |
1 | g.94056715G>T | CA418818598 | ABCA4 | c.2268C>A (p.Ser756=) c.2161-1400C>A (n.2161-1400C>A) c.-65+6459C>A (n.-65+6459C>A) | |
1 | g.94056716G>A | CA958313 | ABCA4 | c.2267C>T (p.Ser756Phe) c.2161-1401C>T (n.2161-1401C>T) c.-65+6458C>T (n.-65+6458C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94056716G>C | CA341277888 | ABCA4 | c.2267C>G (p.Ser756Cys) c.2161-1401C>G (n.2161-1401C>G) c.-65+6458C>G (n.-65+6458C>G) | dbSNP |
1 | g.94056716G= | CA1143867118 | ABCA4 | c.2267C= (p.Ser756=) c.2161-1401C= (n.2161-1401C=) c.-65+6458C= (n.-65+6458C=) | |
1 | g.94056716G>T | CA341277889 | ABCA4 | c.2267C>A (p.Ser756Tyr) c.2161-1401C>A (n.2161-1401C>A) c.-65+6458C>A (n.-65+6458C>A) | |
1 | g.94056717A>C | CA341277892 | ABCA4 | c.2266T>G (p.Ser756Ala) c.2161-1402T>G (n.2161-1402T>G) c.-65+6457T>G (n.-65+6457T>G) | |
1 | g.94056717A>G | CA341277890 | ABCA4 | c.2266T>C (p.Ser756Pro) c.2161-1402T>C (n.2161-1402T>C) c.-65+6457T>C (n.-65+6457T>C) | |
1 | g.94056717A>T | CA341277891 | ABCA4 | c.2266T>A (p.Ser756Thr) c.2161-1402T>A (n.2161-1402T>A) c.-65+6457T>A (n.-65+6457T>A) | |
1 | g.94056718G>A | CA418818618 | ABCA4 | c.2265C>T (p.Phe755=) c.2161-1403C>T (n.2161-1403C>T) c.-65+6456C>T (n.-65+6456C>T) | |
1 | g.94056718G>C | CA341277893 | ABCA4 | c.2265C>G (p.Phe755Leu) c.2161-1403C>G (n.2161-1403C>G) c.-65+6456C>G (n.-65+6456C>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.94056718G= | CA1181426496 | ABCA4 | c.2265C= (p.Phe755=) c.2161-1403C= (n.2161-1403C=) c.-65+6456C= (n.-65+6456C=) | |
1 | g.94056718G>T | CA341277894 | ABCA4 | c.2265C>A (p.Phe755Leu) c.2161-1403C>A (n.2161-1403C>A) c.-65+6456C>A (n.-65+6456C>A) | |
1 | g.94056719A>C | CA341277895 | ABCA4 | c.2264T>G (p.Phe755Cys) c.2161-1404T>G (n.2161-1404T>G) c.-65+6455T>G (n.-65+6455T>G) | |
1 | g.94056719A>G | CA341277896 | ABCA4 | c.2264T>C (p.Phe755Ser) c.2161-1404T>C (n.2161-1404T>C) c.-65+6455T>C (n.-65+6455T>C) | |
1 | g.94056719A>T | CA341277897 | ABCA4 | c.2264T>A (p.Phe755Tyr) c.2161-1404T>A (n.2161-1404T>A) c.-65+6455T>A (n.-65+6455T>A) | |
1 | g.94056720A= | CA1181426497 | ABCA4 | c.2263T= (p.Phe755=) c.2161-1405T= (n.2161-1405T=) c.-65+6454T= (n.-65+6454T=) | |
1 | g.94056720A>C | CA341277898 | ABCA4 | c.2263T>G (p.Phe755Val) c.2161-1405T>G (n.2161-1405T>G) c.-65+6454T>G (n.-65+6454T>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.94056720A>G | CA341277899 | ABCA4 | c.2263T>C (p.Phe755Leu) c.2161-1405T>C (n.2161-1405T>C) c.-65+6454T>C (n.-65+6454T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94056720A>T | CA341277900 | ABCA4 | c.2263T>A (p.Phe755Ile) c.2161-1405T>A (n.2161-1405T>A) c.-65+6454T>A (n.-65+6454T>A) | |
1 | g.94056721G>A | CA418818641 | ABCA4 | c.2262C>T (p.Phe754=) c.2161-1406C>T (n.2161-1406C>T) c.-65+6453C>T (n.-65+6453C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94056721G>C | CA341277901 | ABCA4 | c.2262C>G (p.Phe754Leu) c.2161-1406C>G (n.2161-1406C>G) c.-65+6453C>G (n.-65+6453C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94056721G= | CA1144093348 | ABCA4 | c.2262C= (p.Phe754=) c.2161-1406C= (n.2161-1406C=) c.-65+6453C= (n.-65+6453C=) | |
1 | g.94056721G>T | CA26844186 | ABCA4 | c.2262C>A (p.Phe754Leu) c.2161-1406C>A (n.2161-1406C>A) c.-65+6453C>A (n.-65+6453C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94056722A>C | CA341277902 | ABCA4 | c.2261T>G (p.Phe754Cys) c.2161-1407T>G (n.2161-1407T>G) c.-65+6452T>G (n.-65+6452T>G) | |
1 | g.94056722A>G | CA341277903 | ABCA4 | c.2261T>C (p.Phe754Ser) c.2161-1407T>C (n.2161-1407T>C) c.-65+6452T>C (n.-65+6452T>C) | ClinVar |
1 | g.94056722A>T | CA341277904 | ABCA4 | c.2261T>A (p.Phe754Tyr) c.2161-1407T>A (n.2161-1407T>A) c.-65+6452T>A (n.-65+6452T>A) | |
1 | g.94056723A= | CA1181426498 | ABCA4 | c.2260T= (p.Phe754=) c.2161-1408T= (n.2161-1408T=) c.-65+6451T= (n.-65+6451T=) | |
1 | g.94056723A>C | CA341277905 | ABCA4 | c.2260T>G (p.Phe754Val) c.2161-1408T>G (n.2161-1408T>G) c.-65+6451T>G (n.-65+6451T>G) | |
1 | g.94056723A>G | CA341277907 | ABCA4 | c.2260T>C (p.Phe754Leu) c.2161-1408T>C (n.2161-1408T>C) c.-65+6451T>C (n.-65+6451T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94056723A>T | CA341277906 | ABCA4 | c.2260T>A (p.Phe754Ile) c.2161-1408T>A (n.2161-1408T>A) c.-65+6451T>A (n.-65+6451T>A) | |
1 | g.94056724G>A | CA418818658 | ABCA4 | c.2259C>T (p.Thr753=) c.2161-1409C>T (n.2161-1409C>T) c.-65+6450C>T (n.-65+6450C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94056724G>C | CA418818661 | ABCA4 | c.2259C>G (p.Thr753=) c.2161-1409C>G (n.2161-1409C>G) c.-65+6450C>G (n.-65+6450C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94056724G= | CA1181426499 | ABCA4 | c.2259C= (p.Thr753=) c.2161-1409C= (n.2161-1409C=) c.-65+6450C= (n.-65+6450C=) | |
1 | g.94056724G>T | CA418818656 | ABCA4 | c.2259C>A (p.Thr753=) c.2161-1409C>A (n.2161-1409C>A) c.-65+6450C>A (n.-65+6450C>A) | |
1 | g.94056725G>A | CA341277908 | ABCA4 | c.2258C>T (p.Thr753Ile) c.2161-1410C>T (n.2161-1410C>T) c.-65+6449C>T (n.-65+6449C>T) | dbSNP COSMIC |
1 | g.94056725G>C | CA341277909 | ABCA4 | c.2258C>G (p.Thr753Ser) c.2161-1410C>G (n.2161-1410C>G) c.-65+6449C>G (n.-65+6449C>G) | |
1 | g.94056725G= | CA1181426500 | ABCA4 | c.2258C= (p.Thr753=) c.2161-1410C= (n.2161-1410C=) c.-65+6449C= (n.-65+6449C=) | |
1 | g.94056725G>T | CA341277910 | ABCA4 | c.2258C>A (p.Thr753Asn) c.2161-1410C>A (n.2161-1410C>A) c.-65+6449C>A (n.-65+6449C>A) | ClinVar |
1 | g.94056726T>A | CA341277911 | ABCA4 | c.2257A>T (p.Thr753Ser) c.2161-1411A>T (n.2161-1411A>T) c.-65+6448A>T (n.-65+6448A>T) | |
1 | g.94056726T>C | CA341277912 | ABCA4 | c.2257A>G (p.Thr753Ala) c.2161-1411A>G (n.2161-1411A>G) c.-65+6448A>G (n.-65+6448A>G) | |
1 | g.94056726T>G | CA341277913 | ABCA4 | c.2257A>C (p.Thr753Pro) c.2161-1411A>C (n.2161-1411A>C) c.-65+6448A>C (n.-65+6448A>C) | dbSNP |
1 | g.94056726T= | CA1181426501 | ABCA4 | c.2257A= (p.Thr753=) c.2161-1411A= (n.2161-1411A=) c.-65+6448A= (n.-65+6448A=) | |
1 | g.94056727G>A | CA958314 | ABCA4 | c.2256C>T (p.Ser752=) c.2161-1412C>T (n.2161-1412C>T) c.-65+6447C>T (n.-65+6447C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94056727G>C | CA341277914 | ABCA4 | c.2256C>G (p.Ser752Arg) c.2161-1412C>G (n.2161-1412C>G) c.-65+6447C>G (n.-65+6447C>G) | |
1 | g.94056727G= | CA1181426502 | ABCA4 | c.2256C= (p.Ser752=) c.2161-1412C= (n.2161-1412C=) c.-65+6447C= (n.-65+6447C=) | |
1 | g.94056727G>T | CA341277915 | ABCA4 | c.2256C>A (p.Ser752Arg) c.2161-1412C>A (n.2161-1412C>A) c.-65+6447C>A (n.-65+6447C>A) | |
1 | g.94056728C>A | CA26844195 | ABCA4 | c.2255G>T (p.Ser752Ile) c.2161-1413G>T (n.2161-1413G>T) c.-65+6446G>T (n.-65+6446G>T) | dbSNP |
1 | g.94056728C= | CA1139894813 | ABCA4 | c.2255G= (p.Ser752=) c.2161-1413G= (n.2161-1413G=) c.-65+6446G= (n.-65+6446G=) | |
1 | g.94056728C>G | CA341277916 | ABCA4 | c.2255G>C (p.Ser752Thr) c.2161-1413G>C (n.2161-1413G>C) c.-65+6446G>C (n.-65+6446G>C) | |
1 | g.94056728C>T | CA341277917 | ABCA4 | c.2255G>A (p.Ser752Asn) c.2161-1413G>A (n.2161-1413G>A) c.-65+6446G>A (n.-65+6446G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.94056729T>A | CA341277920 | ABCA4 | c.2254A>T (p.Ser752Cys) c.2161-1414A>T (n.2161-1414A>T) c.-65+6445A>T (n.-65+6445A>T) | |
1 | g.94056729T>C | CA341277919 | ABCA4 | c.2254A>G (p.Ser752Gly) c.2161-1414A>G (n.2161-1414A>G) c.-65+6445A>G (n.-65+6445A>G) | |
1 | g.94056729T>G | CA341277918 | ABCA4 | c.2254A>C (p.Ser752Arg) c.2161-1414A>C (n.2161-1414A>C) c.-65+6445A>C (n.-65+6445A>C) | |
1 | g.94056729dup | CA2586966935 | ABCA4 | c.2254dup (p.Ser752LysfsTer14) c.2161-1414dup (n.2161-1414dup) c.-65+6445dup (n.-65+6445dup) | |
1 | g.94056730G>A | CA418818708 | ABCA4 | c.2253C>T (p.Leu751=) c.2161-1415C>T (n.2161-1415C>T) c.-65+6444C>T (n.-65+6444C>T) | |
1 | g.94056730G>C | CA418818713 | ABCA4 | c.2253C>G (p.Leu751=) c.2161-1415C>G (n.2161-1415C>G) c.-65+6444C>G (n.-65+6444C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94056730G>T | CA418818710 | ABCA4 | c.2253C>A (p.Leu751=) c.2161-1415C>A (n.2161-1415C>A) c.-65+6444C>A (n.-65+6444C>A) | |
1 | g.94056731A= | CA1181426503 | ABCA4 | c.2252T= (p.Leu751=) c.2161-1416T= (n.2161-1416T=) c.-65+6443T= (n.-65+6443T=) | |
1 | g.94056731A>C | CA341277921 | ABCA4 | c.2252T>G (p.Leu751Arg) c.2161-1416T>G (n.2161-1416T>G) c.-65+6443T>G (n.-65+6443T>G) | |
1 | g.94056731A>G | CA341277922 | ABCA4 | c.2252T>C (p.Leu751Pro) c.2161-1416T>C (n.2161-1416T>C) c.-65+6443T>C (n.-65+6443T>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.94056731A>T | CA341277923 | ABCA4 | c.2252T>A (p.Leu751His) c.2161-1416T>A (n.2161-1416T>A) c.-65+6443T>A (n.-65+6443T>A) | |
1 | g.94056732G>A | CA341277924 | ABCA4 | c.2251C>T (p.Leu751Phe) c.2161-1417C>T (n.2161-1417C>T) c.-65+6442C>T (n.-65+6442C>T) | |
1 | g.94056732G>C | CA341277925 | ABCA4 | c.2251C>G (p.Leu751Val) c.2161-1417C>G (n.2161-1417C>G) c.-65+6442C>G (n.-65+6442C>G) | |
1 | g.94056732G>T | CA341277926 | ABCA4 | c.2251C>A (p.Leu751Ile) c.2161-1417C>A (n.2161-1417C>A) c.-65+6442C>A (n.-65+6442C>A) | |
1 | g.94056733C>A | CA418818727 | ABCA4 | c.2250G>T (p.Leu750=) c.2161-1418G>T (n.2161-1418G>T) c.-65+6441G>T (n.-65+6441G>T) | |
1 | g.94056733C>G | CA418818729 | ABCA4 | c.2250G>C (p.Leu750=) c.2161-1418G>C (n.2161-1418G>C) c.-65+6441G>C (n.-65+6441G>C) | |
1 | g.94056733C>T | CA418818730 | ABCA4 | c.2250G>A (p.Leu750=) c.2161-1418G>A (n.2161-1418G>A) c.-65+6441G>A (n.-65+6441G>A) | |
1 | g.94056734A= | CA1181426504 | ABCA4 | c.2249T= (p.Leu750=) c.2161-1419T= (n.2161-1419T=) c.-65+6440T= (n.-65+6440T=) | |
1 | g.94056734A>C | CA341277927 | ABCA4 | c.2249T>G (p.Leu750Arg) c.2161-1419T>G (n.2161-1419T>G) c.-65+6440T>G (n.-65+6440T>G) | |
1 | g.94056734A>G | CA16617209 | ABCA4 | c.2249T>C (p.Leu750Pro) c.2161-1419T>C (n.2161-1419T>C) c.-65+6440T>C (n.-65+6440T>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.94056734A>T | CA341277928 | ABCA4 | c.2249T>A (p.Leu750Gln) c.2161-1419T>A (n.2161-1419T>A) c.-65+6440T>A (n.-65+6440T>A) | |
1 | g.94056735G>A | CA418818734 | ABCA4 | c.2248C>T (p.Leu750=) c.2161-1420C>T (n.2161-1420C>T) c.-65+6439C>T (n.-65+6439C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94056735G>C | CA341277929 | ABCA4 | c.2248C>G (p.Leu750Val) c.2161-1420C>G (n.2161-1420C>G) c.-65+6439C>G (n.-65+6439C>G) | |
1 | g.94056735G= | CA1181426505 | ABCA4 | c.2248C= (p.Leu750=) c.2161-1420C= (n.2161-1420C=) c.-65+6439C= (n.-65+6439C=) | |
1 | g.94056735G>T | CA341277930 | ABCA4 | c.2248C>A (p.Leu750Met) c.2161-1420C>A (n.2161-1420C>A) c.-65+6439C>A (n.-65+6439C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.94056736A>C | CA341277931 | ABCA4 | c.2247T>G (p.Phe749Leu) c.2161-1421T>G (n.2161-1421T>G) c.-65+6438T>G (n.-65+6438T>G) | |
1 | g.94056736A>G | CA418818735 | ABCA4 | c.2247T>C (p.Phe749=) c.2161-1421T>C (n.2161-1421T>C) c.-65+6438T>C (n.-65+6438T>C) | |
1 | g.94056736A>T | CA341277932 | ABCA4 | c.2247T>A (p.Phe749Leu) c.2161-1421T>A (n.2161-1421T>A) c.-65+6438T>A (n.-65+6438T>A) | |
1 | g.94056737A>C | CA341277935 | ABCA4 | c.2246T>G (p.Phe749Cys) c.2161-1422T>G (n.2161-1422T>G) c.-65+6437T>G (n.-65+6437T>G) | |
1 | g.94056737A>G | CA341277934 | ABCA4 | c.2246T>C (p.Phe749Ser) c.2161-1422T>C (n.2161-1422T>C) c.-65+6437T>C (n.-65+6437T>C) | |
1 | g.94056737A>T | CA341277933 | ABCA4 | c.2246T>A (p.Phe749Tyr) c.2161-1422T>A (n.2161-1422T>A) c.-65+6437T>A (n.-65+6437T>A) | |
1 | g.94056738A>C | CA341277937 | ABCA4 | c.2245T>G (p.Phe749Val) c.2161-1423T>G (n.2161-1423T>G) c.-65+6436T>G (n.-65+6436T>G) | |
1 | g.94056738A>G | CA341277936 | ABCA4 | c.2245T>C (p.Phe749Leu) c.2161-1423T>C (n.2161-1423T>C) c.-65+6436T>C (n.-65+6436T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94056738A>T | CA341277938 | ABCA4 | c.2245T>A (p.Phe749Ile) c.2161-1423T>A (n.2161-1423T>A) c.-65+6436T>A (n.-65+6436T>A) | |
1 | g.94056739G>A | CA418818737 | ABCA4 | c.2244C>T (p.Cys748=) c.2161-1424C>T (n.2161-1424C>T) c.-65+6435C>T (n.-65+6435C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94056739G>C | CA341277939 | ABCA4 | c.2244C>G (p.Cys748Trp) c.2161-1424C>G (n.2161-1424C>G) c.-65+6435C>G (n.-65+6435C>G) | |
1 | g.94056739G= | CA1181426506 | ABCA4 | c.2244C= (p.Cys748=) c.2161-1424C= (n.2161-1424C=) c.-65+6435C= (n.-65+6435C=) | |
1 | g.94056739G>T | CA341277940 | ABCA4 | c.2244C>A (p.Cys748Ter) c.2161-1424C>A (n.2161-1424C>A) c.-65+6435C>A (n.-65+6435C>A) | |
1 | g.94056740C>A | CA341277941 | ABCA4 | c.2243G>T (p.Cys748Phe) c.2161-1425G>T (n.2161-1425G>T) c.-65+6434G>T (n.-65+6434G>T) | |
1 | g.94056740C= | CA1181426507 | ABCA4 | c.2243G= (p.Cys748=) c.2161-1425G= (n.2161-1425G=) c.-65+6434G= (n.-65+6434G=) | |
1 | g.94056740C>G | CA341277942 | ABCA4 | c.2243G>C (p.Cys748Ser) c.2161-1425G>C (n.2161-1425G>C) c.-65+6434G>C (n.-65+6434G>C) | |
1 | g.94056740C>T | CA341277943 | ABCA4 | c.2243G>A (p.Cys748Tyr) c.2161-1425G>A (n.2161-1425G>A) c.-65+6434G>A (n.-65+6434G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.94056740delinsAA | CA2586966938 | ABCA4 | c.2243delinsTT (p.Cys748PhefsTer18) c.2161-1425delinsTT (n.2161-1425delinsTT) c.-65+6434delinsTT (n.-65+6434delinsTT) | |
1 | g.94056741A>C | CA341277944 | ABCA4 | c.2242T>G (p.Cys748Gly) c.2161-1426T>G (n.2161-1426T>G) c.-65+6433T>G (n.-65+6433T>G) | |
1 | g.94056741A>G | CA341277945 | ABCA4 | c.2242T>C (p.Cys748Arg) c.2161-1426T>C (n.2161-1426T>C) c.-65+6433T>C (n.-65+6433T>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.94056741A>T | CA341277946 | ABCA4 | c.2242T>A (p.Cys748Ser) c.2161-1426T>A (n.2161-1426T>A) c.-65+6433T>A (n.-65+6433T>A) | |
1 | g.94056742C>A | CA418818757 | ABCA4 | c.2241G>T (p.Leu747=) c.2161-1427G>T (n.2161-1427G>T) c.-65+6432G>T (n.-65+6432G>T) | |
1 | g.94056742C>G | CA418818758 | ABCA4 | c.2241G>C (p.Leu747=) c.2161-1427G>C (n.2161-1427G>C) c.-65+6432G>C (n.-65+6432G>C) | |
1 | g.94056742C>T | CA418818760 | ABCA4 | c.2241G>A (p.Leu747=) c.2161-1427G>A (n.2161-1427G>A) c.-65+6432G>A (n.-65+6432G>A) | |
1 | g.94056743A>C | CA341277949 | ABCA4 | c.2240T>G (p.Leu747Arg) c.2161-1428T>G (n.2161-1428T>G) c.-65+6431T>G (n.-65+6431T>G) | |
1 | g.94056743A>G | CA341277947 | ABCA4 | c.2240T>C (p.Leu747Pro) c.2161-1428T>C (n.2161-1428T>C) c.-65+6431T>C (n.-65+6431T>C) | |
1 | g.94056743A>T | CA341277948 | ABCA4 | c.2240T>A (p.Leu747Gln) c.2161-1428T>A (n.2161-1428T>A) c.-65+6431T>A (n.-65+6431T>A) | |
1 | g.94056744del | CA645372176 | ABCA4 | c.2239del (p.Leu747CysfsTer?) c.2161-1429del (n.2161-1429del) c.-65+6430del (n.-65+6430del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94056744G>A | CA418818771 | ABCA4 | c.2239C>T (p.Leu747=) c.2161-1429C>T (n.2161-1429C>T) c.-65+6430C>T (n.-65+6430C>T) | |
1 | g.94056744G>C | CA341277950 | ABCA4 | c.2239C>G (p.Leu747Val) c.2161-1429C>G (n.2161-1429C>G) c.-65+6430C>G (n.-65+6430C>G) | |
1 | g.94056744G>T | CA341277951 | ABCA4 | c.2239C>A (p.Leu747Met) c.2161-1429C>A (n.2161-1429C>A) c.-65+6430C>A (n.-65+6430C>A) | |
1 | g.94056745C>A | CA341277952 | ABCA4 | c.2238G>T (p.Met746Ile) c.2161-1430G>T (n.2161-1430G>T) c.-65+6429G>T (n.-65+6429G>T) | |
1 | g.94056745C>G | CA341277953 | ABCA4 | c.2238G>C (p.Met746Ile) c.2161-1430G>C (n.2161-1430G>C) c.-65+6429G>C (n.-65+6429G>C) | |
1 | g.94056745C>T | CA341277954 | ABCA4 | c.2238G>A (p.Met746Ile) c.2161-1430G>A (n.2161-1430G>A) c.-65+6429G>A (n.-65+6429G>A) | |
1 | g.94056746A= | CA1181426508 | ABCA4 | c.2237T= (p.Met746=) c.2161-1431T= (n.2161-1431T=) c.-65+6428T= (n.-65+6428T=) | |
1 | g.94056746A>C | CA341277955 | ABCA4 | c.2237T>G (p.Met746Arg) c.2161-1431T>G (n.2161-1431T>G) c.-65+6428T>G (n.-65+6428T>G) | |
1 | g.94056746A>G | CA341277957 | ABCA4 | c.2237T>C (p.Met746Thr) c.2161-1431T>C (n.2161-1431T>C) c.-65+6428T>C (n.-65+6428T>C) | |
1 | g.94056746A>T | CA341277956 | ABCA4 | c.2237T>A (p.Met746Lys) c.2161-1431T>A (n.2161-1431T>A) c.-65+6428T>A (n.-65+6428T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94056747T>A | CA341277958 | ABCA4 | c.2236A>T (p.Met746Leu) c.2161-1432A>T (n.2161-1432A>T) c.-65+6427A>T (n.-65+6427A>T) | |
1 | g.94056747T>C | CA341277959 | ABCA4 | c.2236A>G (p.Met746Val) c.2161-1432A>G (n.2161-1432A>G) c.-65+6427A>G (n.-65+6427A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94056747T>G | CA341277960 | ABCA4 | c.2236A>C (p.Met746Leu) c.2161-1432A>C (n.2161-1432A>C) c.-65+6427A>C (n.-65+6427A>C) | |
1 | g.94056747T= | CA1181426509 | ABCA4 | c.2236A= (p.Met746=) c.2161-1432A= (n.2161-1432A=) c.-65+6427A= (n.-65+6427A=) | |
1 | g.94056748G>A | CA418818795 | ABCA4 | c.2235C>T (p.Ile745=) c.2161-1433C>T (n.2161-1433C>T) c.-65+6426C>T (n.-65+6426C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94056748G>C | CA341277961 | ABCA4 | c.2235C>G (p.Ile745Met) c.2161-1433C>G (n.2161-1433C>G) c.-65+6426C>G (n.-65+6426C>G) | |
1 | g.94056748G>T | CA418818797 | ABCA4 | c.2235C>A (p.Ile745=) c.2161-1433C>A (n.2161-1433C>A) c.-65+6426C>A (n.-65+6426C>A) | |
1 | g.94056749A>C | CA341277962 | ABCA4 | c.2234T>G (p.Ile745Ser) c.2161-1434T>G (n.2161-1434T>G) c.-65+6425T>G (n.-65+6425T>G) | |
1 | g.94056749A>G | CA341277963 | ABCA4 | c.2234T>C (p.Ile745Thr) c.2161-1434T>C (n.2161-1434T>C) c.-65+6425T>C (n.-65+6425T>C) | |
1 | g.94056749A>T | CA341277964 | ABCA4 | c.2234T>A (p.Ile745Asn) c.2161-1434T>A (n.2161-1434T>A) c.-65+6425T>A (n.-65+6425T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94056750T>A | CA341277965 | ABCA4 | c.2233A>T (p.Ile745Phe) c.2161-1435A>T (n.2161-1435A>T) c.-65+6424A>T (n.-65+6424A>T) | |
1 | g.94056750T>C | CA341277966 | ABCA4 | c.2233A>G (p.Ile745Val) c.2161-1435A>G (n.2161-1435A>G) c.-65+6424A>G (n.-65+6424A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94056750T>G | CA341277967 | ABCA4 | c.2233A>C (p.Ile745Leu) c.2161-1435A>C (n.2161-1435A>C) c.-65+6424A>C (n.-65+6424A>C) | |
1 | g.94056751G>A | CA418818812 | ABCA4 | c.2232C>T (p.Thr744=) c.2161-1436C>T (n.2161-1436C>T) c.-65+6423C>T (n.-65+6423C>T) | dbSNP |
1 | g.94056751G>C | CA418818815 | ABCA4 | c.2232C>G (p.Thr744=) c.2161-1436C>G (n.2161-1436C>G) c.-65+6423C>G (n.-65+6423C>G) | |
1 | g.94056751G= | CA1181426510 | ABCA4 | c.2232C= (p.Thr744=) c.2161-1436C= (n.2161-1436C=) c.-65+6423C= (n.-65+6423C=) | |
1 | g.94056751G>T | CA418818821 | ABCA4 | c.2232C>A (p.Thr744=) c.2161-1436C>A (n.2161-1436C>A) c.-65+6423C>A (n.-65+6423C>A) | |
1 | g.94056752G>A | CA341277970 | ABCA4 | c.2231C>T (p.Thr744Ile) c.2161-1437C>T (n.2161-1437C>T) c.-65+6422C>T (n.-65+6422C>T) | |
1 | g.94056752G>C | CA341277969 | ABCA4 | c.2231C>G (p.Thr744Ser) c.2161-1437C>G (n.2161-1437C>G) c.-65+6422C>G (n.-65+6422C>G) | |
1 | g.94056752G>T | CA341277968 | ABCA4 | c.2231C>A (p.Thr744Asn) c.2161-1437C>A (n.2161-1437C>A) c.-65+6422C>A (n.-65+6422C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94056753T>A | CA341277971 | ABCA4 | c.2230A>T (p.Thr744Ser) c.2161-1438A>T (n.2161-1438A>T) c.-65+6421A>T (n.-65+6421A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94056753T>C | CA341277972 | ABCA4 | c.2230A>G (p.Thr744Ala) c.2161-1438A>G (n.2161-1438A>G) c.-65+6421A>G (n.-65+6421A>G) | |
1 | g.94056753T>G | CA341277973 | ABCA4 | c.2230A>C (p.Thr744Pro) c.2161-1438A>C (n.2161-1438A>C) c.-65+6421A>C (n.-65+6421A>C) | |
1 | g.94056753T= | CA1181426511 | ABCA4 | c.2230A= (p.Thr744=) c.2161-1438A= (n.2161-1438A=) c.-65+6421A= (n.-65+6421A=) | |
1 | g.94056754G>A | CA418818845 | ABCA4 | c.2229C>T (p.Ala743=) c.2161-1439C>T (n.2161-1439C>T) c.-65+6420C>T (n.-65+6420C>T) | |
1 | g.94056754G>C | CA418818848 | ABCA4 | c.2229C>G (p.Ala743=) c.2161-1439C>G (n.2161-1439C>G) c.-65+6420C>G (n.-65+6420C>G) | |
1 | g.94056754G>T | CA418818851 | ABCA4 | c.2229C>A (p.Ala743=) c.2161-1439C>A (n.2161-1439C>A) c.-65+6420C>A (n.-65+6420C>A) | |
1 | g.94056755G>A | CA341277974 | ABCA4 | c.2228C>T (p.Ala743Val) c.2161-1440C>T (n.2161-1440C>T) c.-65+6419C>T (n.-65+6419C>T) | COSMIC |
1 | g.94056755G>C | CA341277975 | ABCA4 | c.2228C>G (p.Ala743Gly) c.2161-1440C>G (n.2161-1440C>G) c.-65+6419C>G (n.-65+6419C>G) | |
1 | g.94056755G>T | CA341277976 | ABCA4 | c.2228C>A (p.Ala743Asp) c.2161-1440C>A (n.2161-1440C>A) c.-65+6419C>A (n.-65+6419C>A) | |
1 | g.94056756C>A | CA341277977 | ABCA4 | c.2227G>T (p.Ala743Ser) c.2161-1441G>T (n.2161-1441G>T) c.-65+6418G>T (n.-65+6418G>T) | |
1 | g.94056756C>G | CA341277978 | ABCA4 | c.2227G>C (p.Ala743Pro) c.2161-1441G>C (n.2161-1441G>C) c.-65+6418G>C (n.-65+6418G>C) | |
1 | g.94056756C>T | CA341277979 | ABCA4 | c.2227G>A (p.Ala743Thr) c.2161-1441G>A (n.2161-1441G>A) c.-65+6418G>A (n.-65+6418G>A) | |
1 | g.94056757A= | CA1181426512 | ABCA4 | c.2226T= (p.Thr742=) c.2161-1442T= (n.2161-1442T=) c.-65+6417T= (n.-65+6417T=) | |
1 | g.94056757A>C | CA418818860 | ABCA4 | c.2226T>G (p.Thr742=) c.2161-1442T>G (n.2161-1442T>G) c.-65+6417T>G (n.-65+6417T>G) | |
1 | g.94056757A>G | CA958315 | ABCA4 | c.2226T>C (p.Thr742=) c.2161-1442T>C (n.2161-1442T>C) c.-65+6417T>C (n.-65+6417T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94056757A>T | CA418818863 | ABCA4 | c.2226T>A (p.Thr742=) c.2161-1442T>A (n.2161-1442T>A) c.-65+6417T>A (n.-65+6417T>A) | |
1 | g.94056758G>A | CA26844206 | ABCA4 | c.2225C>T (p.Thr742Ile) c.2161-1443C>T (n.2161-1443C>T) c.-65+6416C>T (n.-65+6416C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94056758G>C | CA341277980 | ABCA4 | c.2225C>G (p.Thr742Ser) c.2161-1443C>G (n.2161-1443C>G) c.-65+6416C>G (n.-65+6416C>G) | |
1 | g.94056758G= | CA1143469865 | ABCA4 | c.2225C= (p.Thr742=) c.2161-1443C= (n.2161-1443C=) c.-65+6416C= (n.-65+6416C=) | |
1 | g.94056758G>T | CA341277981 | ABCA4 | c.2225C>A (p.Thr742Asn) c.2161-1443C>A (n.2161-1443C>A) c.-65+6416C>A (n.-65+6416C>A) | |
1 | g.94056759T>A | CA341277983 | ABCA4 | c.2224A>T (p.Thr742Ser) c.2161-1444A>T (n.2161-1444A>T) c.-65+6415A>T (n.-65+6415A>T) | |
1 | g.94056759T>C | CA26844212 | ABCA4 | c.2224A>G (p.Thr742Ala) c.2161-1444A>G (n.2161-1444A>G) c.-65+6415A>G (n.-65+6415A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94056759T>G | CA341277982 | ABCA4 | c.2224A>C (p.Thr742Pro) c.2161-1444A>C (n.2161-1444A>C) c.-65+6415A>C (n.-65+6415A>C) | |
1 | g.94056759T= | CA1181426513 | ABCA4 | c.2224A= (p.Thr742=) c.2161-1444A= (n.2161-1444A=) c.-65+6415A= (n.-65+6415A=) | |
1 | g.94056760G>A | CA418818876 | ABCA4 | c.2223C>T (p.Ser741=) c.2161-1445C>T (n.2161-1445C>T) c.-65+6414C>T (n.-65+6414C>T) | |
1 | g.94056760G>C | CA418818879 | ABCA4 | c.2223C>G (p.Ser741=) c.2161-1445C>G (n.2161-1445C>G) c.-65+6414C>G (n.-65+6414C>G) | |
1 | g.94056760G>T | CA418818881 | ABCA4 | c.2223C>A (p.Ser741=) c.2161-1445C>A (n.2161-1445C>A) c.-65+6414C>A (n.-65+6414C>A) | |
1 | g.94056761G>A | CA341277984 | ABCA4 | c.2222C>T (p.Ser741Phe) c.2161-1446C>T (n.2161-1446C>T) c.-65+6413C>T (n.-65+6413C>T) | |
1 | g.94056761G>C | CA341277985 | ABCA4 | c.2222C>G (p.Ser741Cys) c.2161-1446C>G (n.2161-1446C>G) c.-65+6413C>G (n.-65+6413C>G) | |
1 | g.94056761G>T | CA341277986 | ABCA4 | c.2222C>A (p.Ser741Tyr) c.2161-1446C>A (n.2161-1446C>A) c.-65+6413C>A (n.-65+6413C>A) | |
1 | g.94056762A>C | CA341277987 | ABCA4 | c.2221T>G (p.Ser741Ala) c.2161-1447T>G (n.2161-1447T>G) c.-65+6412T>G (n.-65+6412T>G) | |
1 | g.94056762A>G | CA341277988 | ABCA4 | c.2221T>C (p.Ser741Pro) c.2161-1447T>C (n.2161-1447T>C) c.-65+6412T>C (n.-65+6412T>C) | |
1 | g.94056762A>T | CA341277989 | ABCA4 | c.2221T>A (p.Ser741Thr) c.2161-1447T>A (n.2161-1447T>A) c.-65+6412T>A (n.-65+6412T>A) | |
1 | g.94056763G>A | CA418818897 | ABCA4 | c.2220C>T (p.Phe740=) c.2161-1448C>T (n.2161-1448C>T) c.-65+6411C>T (n.-65+6411C>T) | |
1 | g.94056763G>C | CA341277990 | ABCA4 | c.2220C>G (p.Phe740Leu) c.2161-1448C>G (n.2161-1448C>G) c.-65+6411C>G (n.-65+6411C>G) | |
1 | g.94056763G>T | CA341277991 | ABCA4 | c.2220C>A (p.Phe740Leu) c.2161-1448C>A (n.2161-1448C>A) c.-65+6411C>A (n.-65+6411C>A) | |
1 | g.94056764A>C | CA341277992 | ABCA4 | c.2219T>G (p.Phe740Cys) c.2161-1449T>G (n.2161-1449T>G) c.-65+6410T>G (n.-65+6410T>G) | |
1 | g.94056764A>G | CA341277993 | ABCA4 | c.2219T>C (p.Phe740Ser) c.2161-1449T>C (n.2161-1449T>C) c.-65+6410T>C (n.-65+6410T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94056764A>T | CA341277994 | ABCA4 | c.2219T>A (p.Phe740Tyr) c.2161-1449T>A (n.2161-1449T>A) c.-65+6410T>A (n.-65+6410T>A) | |
1 | g.94056765A>C | CA341277997 | ABCA4 | c.2218T>G (p.Phe740Val) c.2161-1450T>G (n.2161-1450T>G) c.-65+6409T>G (n.-65+6409T>G) | |
1 | g.94056765A>G | CA341277996 | ABCA4 | c.2218T>C (p.Phe740Leu) c.2161-1450T>C (n.2161-1450T>C) c.-65+6409T>C (n.-65+6409T>C) | |
1 | g.94056765A>T | CA341277995 | ABCA4 | c.2218T>A (p.Phe740Ile) c.2161-1450T>A (n.2161-1450T>A) c.-65+6409T>A (n.-65+6409T>A) | |
1 | g.94056766A>C | CA418818924 | ABCA4 | c.2217T>G (p.Ala739=) c.2161-1451T>G (n.2161-1451T>G) c.-65+6408T>G (n.-65+6408T>G) | |
1 | g.94056766A>G | CA418818921 | ABCA4 | c.2217T>C (p.Ala739=) c.2161-1451T>C (n.2161-1451T>C) c.-65+6408T>C (n.-65+6408T>C) | |
1 | g.94056766A>T | CA418818919 | ABCA4 | c.2217T>A (p.Ala739=) c.2161-1451T>A (n.2161-1451T>A) c.-65+6408T>A (n.-65+6408T>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.94056767G>A | CA341277998 | ABCA4 | c.2216C>T (p.Ala739Val) c.2161-1452C>T (n.2161-1452C>T) c.-65+6407C>T (n.-65+6407C>T) | |
1 | g.94056767G>C | CA341278000 | ABCA4 | c.2216C>G (p.Ala739Gly) c.2161-1452C>G (n.2161-1452C>G) c.-65+6407C>G (n.-65+6407C>G) | |
1 | g.94056767G>T | CA341277999 | ABCA4 | c.2216C>A (p.Ala739Asp) c.2161-1452C>A (n.2161-1452C>A) c.-65+6407C>A (n.-65+6407C>A) | |
1 | g.94056768C>A | CA341278001 | ABCA4 | c.2215G>T (p.Ala739Ser) c.2161-1453G>T (n.2161-1453G>T) c.-65+6406G>T (n.-65+6406G>T) | |
1 | g.94056768C= | CA1181426514 | ABCA4 | c.2215G= (p.Ala739=) c.2161-1453G= (n.2161-1453G=) c.-65+6406G= (n.-65+6406G=) | |
1 | g.94056768C>G | CA341278002 | ABCA4 | c.2215G>C (p.Ala739Pro) c.2161-1453G>C (n.2161-1453G>C) c.-65+6406G>C (n.-65+6406G>C) | |
1 | g.94056768C>T | CA341278003 | ABCA4 | c.2215G>A (p.Ala739Thr) c.2161-1453G>A (n.2161-1453G>A) c.-65+6406G>A (n.-65+6406G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94056769C>A | CA26844216 | ABCA4 | c.2214G>T (p.Leu738Phe) c.2161-1454G>T (n.2161-1454G>T) c.-65+6405G>T (n.-65+6405G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94056769C= | CA1143406535 | ABCA4 | c.2214G= (p.Leu738=) c.2161-1454G= (n.2161-1454G=) c.-65+6405G= (n.-65+6405G=) | |
1 | g.94056769C>G | CA341278004 | ABCA4 | c.2214G>C (p.Leu738Phe) c.2161-1454G>C (n.2161-1454G>C) c.-65+6405G>C (n.-65+6405G>C) | |
1 | g.94056769C>T | CA418818938 | ABCA4 | c.2214G>A (p.Leu738=) c.2161-1454G>A (n.2161-1454G>A) c.-65+6405G>A (n.-65+6405G>A) | |
1 | g.94056770A>C | CA341278005 | ABCA4 | c.2213T>G (p.Leu738Trp) c.2161-1455T>G (n.2161-1455T>G) c.-65+6404T>G (n.-65+6404T>G) | |
1 | g.94056770A>G | CA341278006 | ABCA4 | c.2213T>C (p.Leu738Ser) c.2161-1455T>C (n.2161-1455T>C) c.-65+6404T>C (n.-65+6404T>C) | |
1 | g.94056770A>T | CA341278007 | ABCA4 | c.2213T>A (p.Leu738Ter) c.2161-1455T>A (n.2161-1455T>A) c.-65+6404T>A (n.-65+6404T>A) | |
1 | g.94056771A= | CA1181426515 | ABCA4 | c.2212T= (p.Leu738=) c.2161-1456T= (n.2161-1456T=) c.-65+6403T= (n.-65+6403T=) | |
1 | g.94056771A>C | CA341278008 | ABCA4 | c.2212T>G (p.Leu738Val) c.2161-1456T>G (n.2161-1456T>G) c.-65+6403T>G (n.-65+6403T>G) | |
1 | g.94056771A>G | CA418818963 | ABCA4 | c.2212T>C (p.Leu738=) c.2161-1456T>C (n.2161-1456T>C) c.-65+6403T>C (n.-65+6403T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94056771A>T | CA341278009 | ABCA4 | c.2212T>A (p.Leu738Met) c.2161-1456T>A (n.2161-1456T>A) c.-65+6403T>A (n.-65+6403T>A) |